ప్రతిదీ పోలిక (కంపారిటివ్ జెనోమిక్స్) ద్వారా తెలుస్తుంది. జెనోమిక్స్ జన్యుశాస్త్రానికి ఉపయోగపడుతుంది

(పై ఆంగ్ల భాష- జెనోమిక్స్) అనేది జన్యువుల అధ్యయనానికి సంబంధించిన ఒక శాస్త్రం. జన్యుసంబంధ సమాచారం మొత్తం నాటకీయంగా పెరిగింది గత సంవత్సరాల DNA సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీలో మెరుగుదలల కారణంగా. జెన్‌బ్యాంక్, NIH (USAలోని నేషనల్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్) యొక్క డేటాబేస్, ఏప్రిల్ 2011 నాటికి 135,440,924 క్రమబద్ధమైన DNAలను కలిగి ఉంది.

1956 సంవత్సరం మానవ జన్యుశాస్త్ర పరిశోధనలో ఒక ముఖ్యమైన సంవత్సరం, ఎందుకంటే ఆ సంవత్సరంలో క్రోమోజోలజీ శాస్త్రం సృష్టించబడింది మరియు కోపెన్‌హాగన్‌లో హ్యూమన్ జెనెటిక్స్ కాంగ్రెస్ జరిగింది.

ఏదైనా శాస్త్రం యొక్క పరిణామం నమూనాలు మరియు సిద్ధాంతాల శుద్ధీకరణ కారణంగా ఉంది, కానీ కొత్త ఊహలు పాత సత్యాలను రద్దు చేయవు, కాబట్టి నిన్న నిజమైంది నేడు తప్పని అవసరం లేదు. నకిలీ శాస్త్రాలు మాత్రమే శతాబ్దాలుగా మారవు మరియు దీని గురించి గర్వపడుతున్నాయి, ఇది ఒక రకమైన నాణ్యతకు హామీగా ఉంటుంది.

బోధించే పాత మరియు కొత్త అనేక విభాగాల ద్వారా మేము అన్ని వైపుల నుండి చుట్టుముట్టబడ్డాము వైద్య పద్ధతులుఅసాధారణమైన ఫలితాలతో, ప్రతికూల మరియు సానుకూల సామర్థ్యాలను కొలిచే విప్లవాత్మక పరికరాలు.

ప్రస్తుతం, సైన్స్‌లో ఎక్కడా లేదా ప్రపంచంలో ఎవరైనా అధ్యయనం చేయని రంగం లేదు: ప్రతిరోజూ, విశ్వవిద్యాలయాలలో పెద్ద పరిశోధనా కేంద్రాలు, ప్రైవేట్ సంస్థలు మరియు చిన్న ప్రయోగశాలలు కూడా భారీ మొత్తాన్ని పంపిణీ చేస్తాయి. కొత్త సమాచారంతాజా పరిశోధనమరియు వాటికి చేర్పులు. కొన్నిసార్లు ఈ సమాచారం చాలా విపరీతంగా ఉంటుంది, ఉదాహరణకు అదృశ్యం, చైనాలో ఈగల లైంగిక ప్రవర్తన లేదా వాసనల పరమాణు బరువు వంటి రంగాలలో మరియు జీవిత ఇంజనీరింగ్‌కు సంబంధించిన ఉత్తేజకరమైన దృశ్యాలకు చోటు కల్పించే ప్రాంతాలలో ప్రయోగశాల లేదా ఈ కొత్త జీవితాన్ని హోస్ట్ చేయగల కొత్త గ్రహాల ఆవిష్కరణ.

మానవ ఆయుష్షును పొడిగించే రేసులో ముందున్న క్రెయిగ్ వెంటర్, హ్యూమన్ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ వెనుక ఉన్న జన్యు శాస్త్రవేత్త, వ్యవస్థాపకుడు మరియు పరోపకారి, ఈ సంవత్సరం మార్చిలో తన తాజా జెనోమిక్స్ ప్రాజెక్ట్ హ్యూమన్ లాంగ్విటీ ఇంక్ (హ్యూమన్ లాంగేవిటీ ఇంక్) అనే కొత్త కంపెనీని సృష్టించడానికి $70 మిలియన్ల మూలధనాన్ని ఉపయోగిస్తుందని చెప్పాడు. HLI). వెంటర్ తన ఆశయాల్లో ఒంటరిగా లేడు. ఉదాహరణకు, కాలికో కంపెనీ (కాలిఫోర్నియా లైఫ్ కంపెనీ) ప్రజల ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరచడం, వృద్ధాప్యం మరియు సంబంధిత వ్యాధుల సమస్యను పరిష్కరించడం మరియు కాలిఫోర్నియా విశ్వవిద్యాలయం, శాన్ డియాగో - ఇక్కడ వారు క్యాన్సర్ జన్యువు మరియు హెచ్‌ఎల్‌ఐ కణితులను బాధపడుతున్న రోగులందరికీ విభజిస్తారు. క్యాన్సర్ నుండి మరియు దీనికి మీ సమ్మతిని ఎవరు ఇస్తారు.

2011లో మొదటి సీక్వెన్సింగ్ నుండి, జెనోమిక్స్ వేగంగా అభివృద్ధి చెందింది మరియు క్యాన్సర్‌ను అధ్యయనం చేస్తున్న శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పుడు దీనికి వెళతారు. కొత్త స్థాయి"సైన్స్‌లో తదుపరి సరిహద్దు" అని కాలిఫోర్నియా ఇన్‌స్టిట్యూట్ డైరెక్టర్ లిప్‌మాన్ చెప్పారు. "ఇంటర్నెట్ అభివృద్ధికి 90వ దశకంలో క్యాన్సర్ కణాలను విభజించే జన్యుశాస్త్రానికి చారిత్రాత్మకంగా సమానమైన కాలంలో మేము ఇప్పుడు ఉన్నాము. వేగవంతమైన ఫలితాలను సాధించగలమనే ఆశతో మేము జీనోమ్ మరియు విభజన సాంకేతికతలను అధ్యయనం చేస్తున్నాము. ఇంతకుముందు "15-20 సంవత్సరాలు పట్టిన దానిని ఇప్పుడు 1-2 సంవత్సరాలలో వాస్తవికంగా సాధించవచ్చు. క్యాన్సర్‌కు వ్యతిరేకంగా పోరాటం వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతోంది మరియు ఇది మంచుకొండ యొక్క కొన మాత్రమే."

జెనోమిక్స్ రంగం నుండి వాస్తవాలు:

. ఏప్రిల్ 2003లో, 13 సంవత్సరాల పరిశోధన తర్వాత హ్యూమన్ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ పూర్తయింది. ఈ ప్రాజెక్టులో 2.7 బిలియన్ డాలర్లు పెట్టుబడి పెట్టారు.
. డిసెంబరు 2005లో, క్యాన్సర్ జీనోమ్ అట్లాస్ పైలట్ ప్రాజెక్ట్ ప్రారంభించబడింది, క్యాన్సర్ కణాల జన్యు సంబంధాలను అధ్యయనం చేయడానికి రూపొందించబడిన 3-సంవత్సరాల $100 మిలియన్ల పైలట్ ప్రాజెక్ట్.
. మే 2007లో, DNA సహ-ఆవిష్కర్త జేమ్స్ వాట్సన్ యొక్క జీనోమ్ ఒక మిలియన్ డాలర్ల వరకు ఖర్చుతో పూర్తిగా "క్రమం" చేయబడింది.
. గత సంవత్సరం చివరి నుండి, 23andMe జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌ను కేవలం $1,000కే అందుబాటులో ఉంచుతోంది.
. ప్రస్తుతం, హ్యూమన్ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ కొనసాగుతోంది. సీక్వెన్సింగ్ తర్వాత, వారు DNAను తయారు చేసే మూడు బిలియన్ బేస్ జతలను కనుగొన్నారు. ENCODE (ఎన్‌సైక్లోపీడియా ఆఫ్ DNA ఎలిమెంట్స్) ప్రాజెక్ట్ ఫలితంగా పుట్టింది అంతర్జాతీయ సహకారం 80 కంటే ఎక్కువ దేశాలు మరియు 35 పరిశోధన సమూహాలు, ఇది జన్యువు యొక్క ప్రవర్తనను వివరించడానికి సమాచారం యొక్క మొదటి వివరణను వాగ్దానం చేస్తుంది.

పరిశోధకులు ఎలా మరియు ఎక్కడ ఖచ్చితంగా అర్థం చేసుకోగలిగారు జీవ విధులుఅభివృద్ధి చెందుతున్నాయి, వివిధ సిద్ధాంతాలను సవాలు చేస్తూ, నిన్నటి వరకు "జంక్" DNA లేదా నాన్-ఎన్‌కోడ్ (క్రియారహిత) DNAగా పరిగణించబడే వాటి యొక్క పునః-మూల్యాంకనాలు. "జీనోమ్‌లో ఉపయోగించని చాలా తక్కువ విభాగాలు ఉన్నాయని కొత్త డేటా చూపిస్తుంది" అని నేషనల్ హ్యూమన్ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ (NHGRI)తో కలిసి అధ్యయనానికి నాయకత్వం వహించిన కన్సార్టియం మరియు యూరోపియన్ మాలిక్యులర్ బయాలజీ లాబొరేటరీ (EMBL-EBI) నుండి ఒక ప్రకటన తెలిపింది. ))," నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ USAలో హెల్త్" (NIH). మానవ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ యొక్క జన్యు నిర్ధారణ యొక్క పురాణాన్ని తిరస్కరించడం ఒక కొత్త పోస్ట్ జెనోమిక్ శకానికి నాంది పలికింది.

కొత్త సాంస్కృతిక పరిస్థితి


ఇటీవలి వరకు, మనిషి యొక్క "రూపకల్పన", అంటే అతని అన్ని లక్షణాల సృష్టి, ప్రకృతికి అప్పగించబడింది; మనిషిని మెరుగుపరచడానికి ఎవరూ జోక్యం చేసుకోలేరు.
ప్రతి కొత్త జీవి ఒక చిన్న కణం నుండి పుడుతుంది. అతను తన పూర్వీకుల ప్రోగ్రామ్‌ను DNA రూపంలో వారసత్వంగా పొందుతాడు, కానీ వారసత్వంగా పొందడు భౌతిక శరీరాలువారి పూర్వీకులు. అతను తన తల్లిదండ్రుల హృదయాన్ని వారసత్వంగా పొందుతాడు, కానీ అతనికి కొత్త హృదయం ఉంది. ప్రతిదీ మొదటి నుండి, ఒక సెల్ నుండి మొదలవుతుంది, కానీ ప్రతి ఒక్కటి నుండి కొత్త జీవితం DNA ప్రోగ్రామ్ మెరుగుదలలు మరియు క్షీణతలు రెండింటినీ పొందవచ్చు.
జన్యుశాస్త్రం యొక్క ప్రభావాన్ని అంచనా వేయడానికి ముందు, ఈ పద్ధతులను నిష్కపటమైన మరియు స్వార్థపరులు తమ స్వంత ప్రయోజనాల కోసం ఉపయోగించుకోవచ్చు కాబట్టి జన్యుపరమైన తారుమారు పద్ధతులను వదిలివేయడం అసాధ్యం మరియు బాధ్యతారాహిత్యం అని గమనించాలి.

ఎవరూ లేరు ప్రభుత్వముచే నియమించబడ్డ సంస్థఅది లేదు మంత్రదండం, ఇది అన్ని జెనోమిక్స్ టెక్నాలజీలను అదృశ్యం చేస్తుంది. ప్రధాన ప్రశ్నజెనోమిక్స్ అభివృద్ధి యొక్క లక్ష్యం ఈ పురోగతిని ఎలా నిరోధించాలో ఆలోచించడం కాదు, కానీ ప్రయోజనాలను ఎలా పెంచాలి మరియు నష్టాలను తగ్గించడం.

చికిత్సా ఎంపికలు మరియు జన్యు మెరుగుదల కోసం జన్యుశాస్త్రం యొక్క సామర్థ్యాన్ని అంచనా వేయడం ఆధారపడి ఉంటుంది నైతిక సూత్రాలు, ఇది మార్గదర్శకంగా తీసుకోబడుతుంది.

"పర్యవేక్షణలో" మానవ పునరుత్పత్తికి మద్దతుదారులు మరియు వాస్తవంగా అంగీకరించడానికి సిద్ధంగా ఉన్నవారికి, కృత్రిమ పద్ధతులను ఉపయోగించే అవకాశం చాలా సులభం మరియు జన్యుపరమైన తారుమారుని అంగీకరించవచ్చు, కానీ ఎవరికైనా ఇది ఆమోదయోగ్యం కాదు.

సైన్స్ ఆధారంగా ఉన్న సూత్రాలకు మించి, మానవులపై ఉపయోగించే అన్ని జన్యుశాస్త్ర సాంకేతికతలు మానవ వ్యక్తిని ముందున్నాయని మానవత్వం గుర్తుంచుకోవాలి. ఈ అంశం అనేక ప్రశ్న గుర్తులను లేవనెత్తుతుంది, జన్యు ఇంజనీరింగ్ పర్యావరణ వ్యవస్థ యొక్క సమతుల్యతపై మరియు వ్యక్తి యొక్క నైతికతపై ఎలాంటి ప్రభావాన్ని చూపుతుంది అనే ప్రశ్నతో సహా, చివరికి జన్యుశాస్త్రం వంటి శాస్త్రం యొక్క లబ్ధిదారుడు.

జన్యుపరమైన తారుమారు వల్ల కలిగే పరిణామాల గురించి నేరుగా మాట్లాడే ముందు, డిజైన్‌ను మెరుగుపరచాలనే కోరిక ఉందని మేము స్పష్టం చేస్తాము మానవుడు, పుట్టుకకు ముందు, ఇది ప్రధానంగా ఎంపికపై ప్రత్యక్ష ప్రభావం, అంటే, "భిన్నమైన, పరిపూర్ణంగా లేని వాటిని తీసివేయడం విఫలమైంది." ఇది IVF ప్రక్రియలో విజయవంతం కాని పిండాన్ని చెత్తబుట్టలో పడేయడం లాంటిదే.

జన్యుశాస్త్రం వంటి శాస్త్రం యొక్క వాతావరణంలో, మేము స్థాపించే అవకాశం గురించి మాట్లాడవచ్చు కొత్త రకంసేవలు, "జన్యు సేవ", ఇది వారి జన్యు సమూహాన్ని మెరుగుపరచాలనే మానవ కోరికను తీర్చాలి. ఈ సేవ చాలావరకు ప్రభుత్వ మద్దతుతో లేదా ఖచ్చితంగా వాణిజ్యపరంగా చెల్లించబడుతుంది, ఇక్కడ ప్రతి వ్యక్తి, అతను ద్రావకం అని అందించినట్లయితే, అతని జన్యు సమాచారాన్ని సరిదిద్దుకోగలుగుతారు.

కానీ సాంకేతిక పురోగతి మరియు మానవ మనస్తత్వంలో కొంత మార్పు లేకుండా ఈ "సేవ" ఉనికి అసాధ్యం.

ఏదైనా ఔషధం వలె, కొత్త జెనోమిక్స్ టెక్నాలజీలను "జీన్‌కి సీరం" చేయడానికి ఉపయోగించవచ్చు, ఇక్కడ స్వల్ప లేదా దీర్ఘకాలిక ప్రమాదాలు ఉంటాయి. ఇంకా తెలియని ప్రయోజనకరమైన అంశాలను కలిగి ఉన్న జన్యువులు నిర్మూలించబడే ప్రమాదం ఎప్పుడూ ఉంటుంది. విభిన్న వాతావరణాలు. ఉదాహరణకు, సికిల్ సెల్ వ్యాధికి కారణమయ్యే అదే జన్యువు మలేరియాకు శరీరాన్ని మరింత నిరోధకంగా చేస్తుంది.

జన్యు చికిత్సకు సంబంధించి, సోమాటిక్ జన్యు చికిత్స యొక్క పర్యవసానంగా జెర్మ్ కణాలలో మార్పులను మనం తప్పనిసరిగా ఊహించాలి. ఇది కొన్ని పరిస్థితులలో చట్టబద్ధమైనది కావచ్చు (చికిత్స తర్వాత అటువంటి వ్యక్తులను పునరుత్పత్తి చేయడానికి అనుమతించాలా లేదా అనేది అంచనా వేయాలి), ఎందుకంటే చికిత్స కోసం సూక్ష్మక్రిమి కణాలను సవరించడం వల్ల భవిష్యత్ తరాల జన్యు వారసత్వంలో మార్పులు సంభవించవచ్చు. పిండాల జన్యు చికిత్స కూడా అభివృద్ధి చెందుతోంది మరియు పిండాలపై ప్రయోగాలు నిర్వహించాల్సిన అవసరం ఉంది. సహజంగానే, ఈ అధ్యయనాలలో విజయం సాధించడానికి ముందు, అనేక వైఫల్యాలు ఉంటాయి, ఇది అధ్యయనం యొక్క విషయం చనిపోతుందని సూచిస్తుంది. అవును, సైన్స్ పేరుతో మరియు భవిష్యత్ తరాల ప్రయోజనాల కోసం ఈ త్యాగాలను సమర్థించవచ్చు, కానీ ఇది నైతిక దృక్కోణం నుండి సమర్థించబడదు.

రెండు వేర్వేరు జంతువుల మధ్య కంటే మానవ జాతిలోని ఇద్దరు సభ్యుల మధ్య తక్కువ సారూప్యత ఉంది.

మిచెల్ డి మోంటైగ్నే

దానిలో కొత్తది పాతదానితో సారూప్యతతో మాత్రమే అర్థం అవుతుంది.

ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా, తులనాత్మక పద్ధతి పనిచేస్తుంది సంప్రదాయ విధానంజీవశాస్త్రం యొక్క పాత శాస్త్రీయ రంగాలలో (అనాటమీ, ఎంబ్రియాలజీ, సైటోలజీ). అందువలన, డార్విన్ తులనాత్మక పరిణామ పద్ధతిని ఉపయోగించి మనిషి యొక్క మూలం గురించి తన దృక్కోణాన్ని నిరూపించాడు, ఇది మానవులు మరియు కోతుల శరీర నిర్మాణ శాస్త్రం మరియు శరీరధర్మ శాస్త్రంలో అనేక సారూప్యతలను సూచిస్తుంది.

ఇటీవల, తులనాత్మక విధానం పరమాణు జీవశాస్త్రం మరియు జన్యుశాస్త్రంలో విస్తృతంగా మరియు చాలా ప్రభావవంతంగా ఉపయోగించబడింది. జన్యువుల యొక్క పెద్ద-స్థాయి సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా దీనికి శక్తివంతమైన ప్రేరణ ఇవ్వబడింది. జన్యుశాస్త్రంలో కొత్త దిశ కూడా కనిపించింది - తులనాత్మక జన్యుశాస్త్రం - వ్యక్తిగత జన్యువుల పోలిక, జన్యువుల సమూహాలు మరియు చాలా పరిణామాత్మకంగా సుదూర జీవుల యొక్క మొత్తం స్థానాలు. ఇది ప్రాథమికంగా ముఖ్యమైన దిశపరిశోధన అనేక సమస్యలను కొత్త మార్గంలో పరిష్కరించడానికి అనుమతిస్తుంది కీలక సమస్యలు. వాటిలో కొన్నింటిని చూద్దాం.

ప్రస్తుతం, మానవత్వం, దాని స్వంత ఎన్‌సైక్లోపీడియాతో పాటు, కొన్ని సాధారణ జీవుల యొక్క సారూప్య ఎన్‌సైక్లోపీడియాలను కలిగి ఉంది: కోలి, డ్రోసోఫిలా ఫ్లైస్, ఈస్ట్ మరియు వార్మ్ కెనోహార్బ్డిటిస్ ఎలిగాన్స్, అలాగే ఎలుకలు - మరియు ప్రత్యేక అధ్యాయాలుకొన్ని ఇతర అత్యంత వ్యవస్థీకృత జీవుల (కోతులు, ఎలుకలు) ఎన్సైక్లోపీడియాస్ నుండి నేడు, జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్‌తో సమాంతరంగా మనిషి నడుస్తున్నాడుఇతర జంతువులు మరియు మొక్కల యొక్క దాదాపు 1000 జన్యువులను అర్థంచేసుకోవడం. ఈ ఎన్‌సైక్లోపీడియాలన్నింటిలోని DNA వచనం ఒకే నాలుగు అక్షరాలతో వ్రాయబడింది, వాటి సంఖ్య బ్యాక్టీరియాకు మిలియన్లు, పక్షులకు వందల మిలియన్లు మరియు క్షీరదాలు మరియు మానవులకు బిలియన్లు. అన్ని గ్రంథాలు ఒకే విధంగా వ్రాయబడినందున, వాటిని ఒకదానితో ఒకటి పోల్చవచ్చు. జన్యు పరిమాణాలలో భారీ వ్యత్యాసాలు ఉన్నప్పటికీ, జన్యువుల సంఖ్య (అత్యంత అర్థవంతమైన ప్రతిపాదనలుగ్రంథాలలో) వివిధ రకములుజీవులు చాలా భిన్నంగా లేవు. ఈ విషయంలో, వారు ఒక నిర్దిష్ట పారడాక్స్ గురించి మాట్లాడటం ప్రారంభించారు, దీనికి G-పారడాక్స్ అనే ప్రత్యేక పేరు వచ్చింది (జీన్ అనే ఆంగ్ల పదం యొక్క మొదటి అక్షరం - జన్యువు). ఇప్పుడు ఈ పారడాక్స్ ఒక జీవికి ప్రధాన విషయం మొత్తం జన్యువుల సంఖ్య కాదు, కానీ అవి ఎలా నిర్మించబడ్డాయి మరియు అవి ఎలా నియంత్రించబడతాయి, వివిధ జన్యువుల ఉత్పత్తుల మధ్య పరస్పర చర్య యొక్క సంక్లిష్టత ఏమిటి. "మేము ఒకే జన్యువులను పిల్లులు మరియు కుక్కలతో పంచుకుంటాము, కానీ అవి భిన్నంగా నియంత్రించబడతాయి" అని మానవ జన్యువును క్రమం చేయడంలో కథానాయకులలో ఒకరైన క్రెయిగ్ వెంటర్ అన్నారు. చాలా మటుకు, ఇది మానవులకు ప్రత్యేకమైన జన్యు పనితీరు యొక్క నిర్మాణం మరియు నియంత్రణ, అతన్ని "ప్రకృతి కిరీటం"గా చేస్తుంది. సంక్షిప్తంగా, ఒక జన్యువు ఉంటే చిన్న వాక్యం, అదే పదాలు మరియు వాక్యాల కలయిక నుండి మీరు తెలివైన గ్రంథం మరియు ఆదిమ నర్సరీ రైమ్స్ రెండింటినీ వ్రాయవచ్చు. అదనంగా, వాటిని ఎలా చదవాలి మరియు ధ్వనించాలి అనేది ముఖ్యం.

మనకు మనం ఎంత ప్రత్యేకంగా కనిపించినా, మన DNA కోతులు మరియు ఎలుకలతో మాత్రమే కాకుండా, ఒక చిన్న పురుగుతో కూడా చాలా సారూప్యతలను కలిగి ఉంటుంది. సి. ఎలిగాన్స్మరియు డ్రోసోఫిలా ఫ్లై. ఇది ఆశ్చర్యంగా ఉండవచ్చు, కానీ మన జన్యువులలో 50% పురుగుల మాదిరిగానే ఉంటాయి. మానవులు మరియు ఎలుకలు దాదాపు 100 మిలియన్ సంవత్సరాల క్రితం పరిణామంలో మారినప్పటికీ, మానవులు మరియు ఎలుకలు ఒకే రకమైన జన్యువులను పంచుకుంటాయి. ఈ రోజు వరకు, ఎలుకలలో కనిపించని మానవ జన్యువులో కేవలం 300 జన్యువులు మాత్రమే కనుగొనబడ్డాయి మరియు వాటి మొత్తం సంఖ్య దాదాపు ఒకే విధంగా ఉంటుంది. అందువల్ల, మానవ జన్యువులలో దాదాపు 99% మౌస్ జన్యువులకు అనుగుణంగా ఉంటాయి మరియు వాటిలో దాదాపు 80% దాదాపు ఒకేలా ఉంటాయి. అదనంగా, 90% వరకు జన్యువులు సంభవించడానికి బాధ్యత వహిస్తాయి వివిధ వ్యాధులు, మానవులు మరియు ఎలుకలలో సమానంగా ఉంటాయి. సహజంగానే, చిన్న తేడాలు ఉన్నాయి. కాబట్టి, ఎలుకలు వాసనకు కారణమయ్యే అనేక జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి.

మా విషయానికొస్తే దగ్గరి చుట్టాలు, అప్పుడు ఇక్కడ తేడాలు కూడా చిన్నవిగా ఉంటాయి. తాజా డేటా ప్రకారం, సాధారణంగా, మానవ జన్యువు చింపాంజీ జన్యువు నుండి గరిష్టంగా 5% మాత్రమే తేడా ఉంటుంది! ఆశ్చర్యకరంగా, మానవులలో కొన్ని జన్యువుల సమూహాలు (ఉదాహరణకు, శరీరం ఏర్పడటానికి కారణమైన జన్యువులు) ఒకే విధమైన సమూహాలను పోలి ఉంటాయి జీవ జాతులు, ఇది ఐదు వందల నుండి ఆరు వందల మిలియన్ సంవత్సరాల క్రితం, అని పిలవబడే కేంబ్రియన్ బయోలాజికల్ పేలుడు సమయంలో ఉద్భవించింది. చింపాంజీ జన్యువు పూర్తిగా క్రమం చేయబడే క్షణం కోసం మేము ఇప్పుడు ఆసక్తిగా ఎదురుచూస్తున్నాము. దీని తరువాత, తులనాత్మక జన్యుశాస్త్రంలో కొత్త చాలా ముఖ్యమైన దశ ప్రారంభం కావాలి. అటువంటి పోలిక ఫలితంగా, ఒక జాతిగా మానవులకు ప్రత్యేకమైన క్రియాత్మకంగా ముఖ్యమైన ఉత్పరివర్తనలు కనుగొనబడవచ్చు, ఇది ఔషధం కోసం కొత్త మార్గాలను తెరుస్తుంది. వాస్తవానికి, ఈ డేటా మానవ పరిణామ ప్రక్రియపై మరింత పూర్తి అవగాహనకు కూడా దోహదపడుతుంది.

ఇతర జీవుల DNAతో మానవ DNA శ్రేణుల పోలికలు మానవ జన్యువులో కొత్త క్రియాత్మకంగా ముఖ్యమైన శ్రేణుల కోసం శోధించడానికి చాలా ఫలవంతమైన పద్ధతిగా ఇప్పటికే నిరూపించబడ్డాయి. ఈ విధానం మానవులలో కొత్త ప్రోటీన్-కోడింగ్ మరియు నాన్-ప్రోటీన్-కోడింగ్ జన్యువులను గుర్తించడానికి, అలాగే సంభావ్య నియంత్రణ మూలకాలను గుర్తించడానికి మరియు వివిధ జన్యు సమితుల పనితీరు యొక్క విధానాలను వివరించడానికి ఉపయోగించబడింది మరియు ఉపయోగించబడుతోంది. ఈ ప్రయోజనం కోసం, ప్రత్యేక కంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్‌లు ఇప్పుడు సృష్టించబడ్డాయి, ఇవి వివిధ జన్యువులలో పరిణామాత్మకంగా సంరక్షించబడిన ప్రాంతాలను "క్యాచ్" చేయడం సాధ్యం చేస్తాయి. ఇవన్నీ ప్రాథమికంగా ముఖ్యమైనవి, ఎందుకంటే, ఇప్పటికే పైన నొక్కిచెప్పినట్లు, మేము ఉంచలేము జన్యు ప్రయోగాలుఒక వ్యక్తిపై, కానీ, ధన్యవాదాలు తులనాత్మక పద్ధతి, జంతువులపై నిర్వహించిన పరమాణు జన్యు అధ్యయనాల నుండి పొందిన ఫలితాలను మానవులకు ఇంటర్‌పోలేట్ చేయడానికి మాకు అవకాశం ఉంది.

ఈ విధంగా, జన్యువుల సారూప్యత కారణంగా, డ్రోసోఫిలా ఫ్లైని కూడా నిర్దిష్ట విధుల గురించి మరింత పూర్తి అవగాహన కోసం ఉపయోగించవచ్చు. మానవ జన్యువులు, ముఖ్యంగా, కొన్ని మానవ వ్యాధులకు బాధ్యత వహిస్తుంది. దీనికి ఉదాహరణ జన్యువు యొక్క అధ్యయనం dFMR-1ఫ్లై, ఇది తీవ్రమైన వంశపారంపర్య న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి అయిన పెళుసైన X సిండ్రోమ్‌ను నిర్ణయించే సంబంధిత మానవ జన్యువుతో హోమోలజీని కలిగి ఉంటుంది. ఈ అధ్యయనం సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం RNA జోక్యం మెకానిజం యొక్క ఉల్లంఘనతో ముడిపడి ఉందని నిర్ధారించడానికి మాకు అనుమతి ఇచ్చింది, ఇది మేము ఇప్పటికే పైన చర్చించాము. మరియు ఇది శాస్త్రవేత్తలకు తీవ్రమైన "సూచన", సమస్యను పరిష్కరించడంమానవులలో ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్.

మనం మానవ జన్యువును అధ్యయనం చేసినప్పుడు, వాస్తవానికి మొత్తం జీవ ప్రపంచం గురించి తెలుసుకుంటాం. మానవ జన్యువు చాలా సంక్లిష్టమైనది. జంతువులు మరియు మొక్కల జన్యువులు తరచుగా చాలా సరళంగా ఉంటాయి. అందువల్ల, సంక్లిష్టమైన జన్యువు యొక్క నిర్మాణాన్ని మనం నేర్చుకున్నప్పుడు, దాని నుండి సరళమైనదాన్ని అధ్యయనం చేయడం మాకు చాలా సులభం అవుతుంది. మరియు ఇది వెటర్నరీ మెడిసిన్, మొక్కలు మరియు జంతువుల పెంపకం వంటి రంగాలలో విప్లవాన్ని వాగ్దానం చేస్తుంది.

కంపారిటివ్ జెనోమిక్స్ శాస్త్రవేత్తలకు అందించింది కొత్త విధానంశతాబ్దాల చీకటిలో ఎప్పటికీ దాగి ఉన్నటువంటి పరిణామ ప్రక్రియ మరియు దాని మెకానిజమ్‌ల గురించిన అవగాహనకు. ఉదాహరణకు, వివిధ జాతుల జంతువులు మరియు మానవుల జన్యువుల పోలికలు పరిణామంలో కొన్ని ధోరణుల ఉనికిని చూపించాయి. వాటిలో ఒకటి ప్రక్రియలో ఇంట్రాన్ల సంఖ్యను పెంచడం పరిణామాత్మక అభివృద్ధిమానవులలో, అంటే, పరిణామం అనేది జన్యువు యొక్క "విభజన"తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఇది ప్రత్యేకమైన క్రియాత్మకంగా ముఖ్యమైన శకలాలు: DNA యొక్క యూనిట్ పొడవుకు ప్రతిదీ ఉంటుంది. తక్కువ సమాచారంప్రొటీన్లు మరియు ఆర్‌ఎన్‌ఏ (ఎక్సోన్‌లు) నిర్మాణం గురించి మరియు ఇంకా స్పష్టంగా లేని మరిన్ని ప్రాంతాలు కనిపిస్తాయి క్రియాత్మక ప్రాముఖ్యత(ఇంట్రాన్స్). నిర్వహించిన అధ్యయనాలు ప్రకృతి క్షీరదాలను వాటి జన్యువుల వైవిధ్యాన్ని పెంచడం ద్వారా అంతగా మెరుగుపరచలేదని సూచిస్తున్నాయి, కానీ క్రమంగా ఉన్న జన్యువులను కాపీ చేయడం, సవరించడం మరియు కలపడం ద్వారా అలాగే జన్యు వ్యక్తీకరణ యొక్క నియంత్రణను మార్చడం ద్వారా. జన్యు ఉపకరణం యొక్క నిర్మాణం మరియు పనితీరు యొక్క విశిష్టత మరియు వైవిధ్యం యూకారియోట్లలో కూడా గొప్పవి. అదే సమయంలో, అనేక సాధారణ సూత్రాలు మరియు యంత్రాంగాలు ఉన్నాయి మరియు కొన్ని వస్తువులపై వారి అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలు తరచుగా మానవులతో సహా ఇతరులకు విజయవంతంగా బదిలీ చేయబడతాయి.

చాలా ఆసక్తికరమైన ఫలితాలుముఖ్యంగా, మానవులు మరియు ఇతర జంతువులలో సారూప్య DNA శ్రేణుల క్రోమోజోమ్ పంపిణీని పోల్చడం ద్వారా పొందబడ్డాయి. ఒక్క ఉదాహరణ మాత్రమే ఇద్దాం. ఇప్పటికే సూచించినట్లుగా, మానవ మరియు మౌస్ జన్యువుల మధ్య గొప్ప సారూప్యతలు ఉన్నాయి. అంజీర్లో. 37, రంగు ఇన్సర్ట్ వివిధ మౌస్ క్రోమోజోమ్‌లలోని వ్యక్తిగత మానవ క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క సారూప్య విభాగాల స్థానాన్ని చూపుతుంది. ఈ బొమ్మను చూస్తే, ఒకే మానవ క్రోమోజోమ్‌ల విభాగాలు అనేక మౌస్ క్రోమోజోమ్‌లలో పంపిణీ చేయబడడాన్ని మనం చూడవచ్చు. ఇది వైస్ వెర్సా కూడా నిజం. దాని అర్థం ఏమిటి? క్షీరదాల పరిణామం జరిగిన మార్గాల గురించి ఇది మాకు చెబుతుంది (అన్ని తరువాత, ఎలుకలు మరియు మానవులు క్షీరదాలు). అంజీర్‌లో చూపిన చిత్రాన్ని జాగ్రత్తగా విశ్లేషించిన తరువాత. 37, మానవ DNAలో కనిపించే మౌస్ DNA యొక్క వివిధ విభాగాల సరిహద్దుల వద్ద, వివిధ మొబైల్ జన్యు మూలకాలు, టెన్డం రిపీట్‌లు మరియు ఇతర "హాట్ స్పాట్‌లు" ఉన్నాయని శాస్త్రవేత్తలు కనుగొన్నారు, వీటితో పాటు పునర్నిర్మాణం (పునఃసంయోగం) బహుశా ఒక సమయంలో జరిగింది. జంతు జీవుల యొక్క శతాబ్దాల సుదీర్ఘ ప్రక్రియ పరిణామం.

అన్నం. 37. మానవ మరియు మౌస్ క్రోమోజోమ్‌ల జన్యు సారూప్యత (హోమోలజీ). వివిధ రంగులుమరియు మౌస్ క్రోమోజోమ్‌లపై ఉన్న సంఖ్యలు సారూప్య విభాగాలను కలిగి ఉన్న మానవ క్రోమోజోమ్‌ల న్యూక్లియోటైడ్ సీక్వెన్స్‌లను సూచిస్తాయి.

పరిణామాత్మక మూలం మరియు పనితీరు (హోమోలాగస్)లో ఒకేలా ఉండే జన్యువులు తరచుగా వివిధ జాతులలోని ఒకే విధమైన హోమోలాగస్ జన్యువులతో అనుసంధానించబడి ఉంటాయని తులనాత్మక జన్యుశాస్త్రం చూపించింది. దీని ఆధారంగా, వారు కొన్ని జాతులలో జన్యువుల సంభావ్య స్థానికీకరణ ప్రాంతాన్ని అంచనా వేస్తారు, అవి ఇతరులలో ఏ జన్యువులతో అనుసంధానించబడి ఉన్నాయో తెలిస్తే, అంటే, "తులనాత్మక మ్యాపింగ్" నిర్వహించబడుతుంది. సంఖ్యల నియమాలు మరియు క్రోమోజోమ్‌లోని జన్యువుల సాపేక్ష స్థానం ఎల్లప్పుడూ వాటి పనితీరు యొక్క చట్టాలను ముందుగా నిర్ణయించనందున ఇవన్నీ ముఖ్యమైనవి. అందువల్ల, ఎలుకలు, ఎలుకలు మరియు మానవుల యొక్క అనేక ప్రత్యేక కణాల ప్రోటీన్ కూర్పు ఒకేలా కనిపిస్తుంది, అయినప్పటికీ జన్యువులు క్రోమోజోమ్‌లపై విభిన్నంగా చెల్లాచెదురుగా ఉంటాయి.

కాబట్టి, తులనాత్మక జన్యుశాస్త్రం జన్యు పరిణామం యొక్క యంత్రాంగాలు మరియు మార్గాలను నిర్ధారించడానికి మరియు మొత్తం జంతు ప్రపంచం యొక్క వర్గీకరణను కొత్త స్థాయిలో పునఃసృష్టి చేయడానికి అనుమతిస్తుంది. ఇవన్నీ మరొక కొత్త దిశకు సంబంధించినవి - పరిణామాత్మక జన్యుశాస్త్రం. దాని కిరీటం సృష్టి అయి ఉండాలి ఖచ్చితంగా స్పష్టమైనజీవుల వ్యవస్థలు, ఆవర్తన పట్టికను పోలి ఉంటాయి.

తులనాత్మక మరియు పరిణామాత్మక జన్యుశాస్త్రం యొక్క పద్ధతులు మరియు విధానాలను ఉపయోగించడం వలన, అటువంటి సంక్లిష్టతకు సంబంధించి సంచలనాత్మక ఫలితాలు ఇప్పటికే పొందబడ్డాయి మరియు ఆసక్తికరమైన ప్రశ్న, మనిషి యొక్క మూలం మరియు అతని జన్యువు యొక్క పరిణామం వంటివి. దీని గురించి మరింత చదవండి మరియు మేము మాట్లాడతాముపుస్తకం యొక్క తదుపరి భాగంలో.

| |
కల్పనకు సంబంధించిన కొన్ని వాస్తవాలుపార్ట్ III. మానవ జన్యువు యొక్క మూలం మరియు పరిణామం

అభ్యర్థి రసాయన శాస్త్రాలుఓల్గా బెలోకోనెవా.

అమెరికన్ పరిశోధకులు మొదటిసారిగా "ఇన్ విట్రో" నిర్మించారు పూర్తి జన్యువుబాక్టీరియా మరియు దానిని మరొక జాతికి చెందిన బాక్టీరియం యొక్క షెల్‌లోకి ప్రవేశపెట్టింది, తద్వారా పూర్తి స్థాయిని పొందుతుంది జీవన కణంపునరుత్పత్తి సామర్థ్యం. ఇప్పుడు తదుపరి దశ కనీస జన్యువులతో ఆచరణీయ జీవిని సృష్టించడం.

సమీకృత కృత్రిమ జన్యువుతో బ్యాక్టీరియాను సృష్టించే సాంకేతికత.

సింథటిక్ జీవితాన్ని సృష్టించిన అంతర్జాతీయ పరిశోధకుల బృందం.

పని నాయకులు క్రెయిగ్ వెంటర్ (ఎడమ) మరియు హామిల్టన్ స్మిత్.

సింథటిక్ బాక్టీరియం మైకోప్లాస్మా మైకోయిడ్స్ యొక్క ఎలక్ట్రాన్ మైక్రోగ్రాఫ్.

నేను ఏమి సృష్టించలేను
నాకు అర్థం కాలేదు
.
రిచర్డ్ ఫేన్మాన్, భౌతిక శాస్త్రంలో నోబెల్ బహుమతి గ్రహీత

సాధారణంగా, సహజ సమ్మేళనాలను అధ్యయనం చేసే రసాయన శాస్త్రవేత్తలు ఈ క్రింది తర్కం ప్రకారం పని చేస్తారు: మొదట వారు ప్రకృతిలో ఒక కొత్త పదార్థాన్ని కనుగొంటారు, తరువాత వారు దాని విధులు మరియు నిర్మాణాన్ని నిర్ణయిస్తారు మరియు చివరకు వారు ఈ సమ్మేళనం యొక్క లక్షణాలను పోల్చడానికి ప్రయోగశాలలో సంశ్లేషణ చేయడానికి ప్రయత్నిస్తారు. సహజ సమ్మేళనం మరియు దాని సింథటిక్ అనలాగ్. ఇచ్చిన రసాయన నిర్మాణం యొక్క పదార్ధం నిర్దిష్ట లక్షణాలను కలిగి ఉందని నిరూపించడానికి ఇది ఏకైక మార్గం. కానీ జన్యుపరమైన తారుమారులో ఈ విధానం చాలా కాలం వరకుపని చేయలేదు - DNA నిర్మాణం ఇప్పటికే తెలుసు, కానీ విలోమ సమస్యదాన్ని ఎవరూ పరిష్కరించలేకపోయారు.

శాస్త్రాన్ని సృష్టించే వ్యాపారం

వియత్నాం ప్రచారంలో అనుభవజ్ఞుడైన అమెరికన్ క్రెయిగ్ వెంటర్ బయోకెమిస్ట్రీని అభ్యసించాడు, అకడమిక్ డిగ్రీని పొందాడు, కానీ ప్రయోగశాలలో ఎక్కువ కాలం ఉండలేదు. యువ పరిశోధకుడు వ్యాపారం వైపు ఆకర్షితుడయ్యాడు. 1998 లో, అతను బయోటెక్నాలజీ కంపెనీ సెలెరా జెనోమిక్స్ సృష్టిలో పాల్గొన్నాడు. కంపెనీని సృష్టించే సమయంలో, మానవులతో సహా జీవుల జన్యువును అర్థంచేసుకునే పని ఇప్పటికే పూర్తి స్థాయిలో ఉంది. కానీ DNA సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీ (న్యూక్లియోటైడ్ క్రమాన్ని నిర్ణయించడం) యొక్క అసంపూర్ణత కారణంగా పురోగతి పరిమితం చేయబడింది. పరిశోధకుల బృందంలో భాగంగా, వెంటర్ అభివృద్ధిలో పాల్గొన్నారు తాజా పద్ధతిసీక్వెన్సింగ్ - షాట్గన్ పద్ధతి. ఈ పద్ధతిని ఉపయోగించి, రెండు సంవత్సరాలలో మానవ జన్యువు పూర్తిగా అర్థాన్ని విడదీయబడింది. వెంటర్ పరిశోధనను కంపెనీకి విక్రయించాలనుకున్నాడు, కానీ శాస్త్రీయ సంఘం అసంతృప్తిని వ్యక్తం చేసింది మరియు అతను ఇవ్వవలసి వచ్చింది. అతను జీనోమ్ డీకోడింగ్ యొక్క అన్ని ఫలితాలను ఇంటర్నెట్‌లో పోస్ట్ చేశాడు మరియు సెలెరా జెనోమిక్స్‌ను సృష్టించాడు కొత్త ఇన్స్టిట్యూట్మీ పేరు.

2000లలో క్రెయిగ్ వెంటర్ ఇన్స్టిట్యూట్ యొక్క మార్గదర్శక కార్యక్రమాలలో మెటాజెనోమిక్ ప్రాజెక్టులు అని పిలవబడేది. ఇన్స్టిట్యూట్ నిర్వహించిన సాహసయాత్రలు జనాభా జన్యు విశ్లేషణను నిర్వహించాయి వివిధ జీవులుసర్గాస్సో మరియు ఇతర సముద్రాలలో నివసిస్తున్నారు. జన్యు సాంకేతిక పరిజ్ఞానాన్ని ఉపయోగించి, బృందం నీటి అడుగున రాజ్యం యొక్క జన్యు వైవిధ్యాన్ని వివరించగలిగింది, అదే సమయంలో వేలాది కొత్త జన్యువులను మరియు కొత్త జాతుల జీవులను కనుగొంది.

ఇప్పుడు ఆ రసాయన నిర్మాణంఅనేక సంక్లిష్ట జన్యువులు తెలిసినవి; తార్కికంగా, ఒక కృత్రిమ జన్యువును సంశ్లేషణ చేయడం ప్రారంభించాల్సిన అవసరం ఉంది, ఇది వెంటర్ చేసింది. వెంటర్ యొక్క మరొక ఆలోచన ఏమిటంటే, తక్కువ జన్యువులతో ఆచరణీయమైన జీవిని సృష్టించడం. అటువంటి జన్యు యూనిట్‌ను “జీవిత మూలకం” - “కనీస” కణం అని పిలుస్తారు. రసాయన శాస్త్రంలో సారూప్యత ద్వారా, సరళమైన యూనిట్ హైడ్రోజన్ అణువు.

ఒక "కనిష్ట" కణం ఇంకా ఉనికిలో లేదు, కానీ ఒక సింథటిక్ జన్యువుతో ఒక జీవి ఇప్పటికే క్రెయిగ్ వెంటర్ ఇన్స్టిట్యూట్ యొక్క ప్రయోగశాలలో నివసిస్తుంది మరియు పునరుత్పత్తి చేస్తుంది. ఇది ఒక సాధారణ బాక్టీరియం, దాని DNA "ఇన్ విట్రో" సంశ్లేషణలో మాత్రమే ఇతరులకు భిన్నంగా ఉంటుంది.

మే 2010లో సైన్స్ జర్నల్‌లో "రసాయన సంశ్లేషణ చేయబడిన జన్యువు ద్వారా నియంత్రించబడే బ్యాక్టీరియా కణం యొక్క సృష్టి" అనే శీర్షికతో పని ప్రారంభించినప్పటి నుండి చారిత్రాత్మక ప్రచురణ వరకు 15 సంవత్సరాలు గడిచాయి మరియు ప్రాజెక్ట్ ఖర్చు 40 మిలియన్ డాలర్లు. ఈ అతిపెద్ద శాస్త్రీయ విజయానికి ముందు మరొక విజయం సాధించింది - 2003లో, వెంటర్ బృందం కృత్రిమ జన్యువుతో వైరస్‌ను సృష్టించగలిగింది.

వెంటర్‌తో పాటు, రాక్‌విల్లే, మేరీల్యాండ్ మరియు కాలిఫోర్నియాలోని లా జోల్లాలోని ఇన్‌స్టిట్యూట్ యొక్క రెండు ప్రదేశాలలో విజయవంతమైన పరిశోధకుల అంతర్జాతీయ బృందం మరో ఇద్దరు ప్రముఖ శాస్త్రవేత్తల నేతృత్వంలో ఉంది. వారిలో ఒకరు 1978 నోబెల్ గ్రహీత హామిల్టన్ స్మిత్. నోబెల్ బహుమతిజన్యువు యొక్క రసాయన తారుమారు యొక్క యుగానికి నాంది పలికిన ఆవిష్కరణ కోసం అతను అందుకున్నాడు: అతను పరిమితి ఎంజైమ్‌లను వేరు చేశాడు - DNA అణువును ప్రత్యేక శకలాలుగా కత్తిరించే ఎంజైమ్‌లు. పని యొక్క మరొక నాయకుడు అత్యుత్తమ మైక్రోబయాలజిస్ట్, ప్రసిద్ధ శాస్త్రీయ రాజవంశం క్లైడ్ హచిసన్ III యొక్క ప్రతినిధి.

సింథటిక్ DNA, 1.08 మిలియన్ న్యూక్లియోటైడ్‌లను కలిగి ఉంది, ఇది ఇప్పటివరకు సంశ్లేషణ చేయబడిన పొడవైన అణువుగా మారింది. ప్రయోగశాల పరిస్థితులు. చరిత్రలో మొట్టమొదటి సింథటిక్ సెల్ పూర్తిగా కృత్రిమ క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంది, దీని నుండి సంశ్లేషణ చేయబడింది రసాయన భాగాలుకంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్ ప్రకారం. ఇవి ఇకపై జన్యు ఇంజనీరింగ్ సాంకేతికతలు కావు, శాస్త్రవేత్తలు జీవుల జన్యువును అనేక జన్యువులు లేదా జన్యువుల సమితితో మార్చడం లేదా భర్తీ చేయడం ద్వారా, ఇది మొత్తం జన్యువు యొక్క పూర్తి మార్పిడి.

జీనోమ్ మార్పిడి

కృత్రిమ జీవితాన్ని సృష్టించే ప్రయోగం క్రింది వాటిని కలిగి ఉంది: శాస్త్రవేత్తలు ఒక బాక్టీరియం యొక్క జన్యువును సంశ్లేషణ చేసి మరొక జాతికి చెందిన బాక్టీరియం యొక్క కణంలోకి ప్రవేశపెట్టారు. మైకోప్లాస్మా కాప్రికోలమ్ అనే బాక్టీరియం గ్రహీత యొక్క షెల్‌తో ఏర్పడిన జీవి దాత బాక్టీరియం మైకోప్లాస్మా మైకోయిడ్స్‌తో సమానంగా ఉన్నట్లు తేలింది. అందువలన, మొదటిసారిగా, DNA వాస్తవానికి కలిగి ఉందని విశ్వసనీయంగా చూపబడింది పూర్తి సమాచారంమొత్తం జీవన కణం యొక్క పని గురించి.

ఫలితంగా సంకరజాతులు మైకోప్లాస్మా మైకోయిడ్‌ల వలె కనిపించాయి, పెరిగాయి మరియు పునరుత్పత్తి చేయబడ్డాయి. ఇది మైకోప్లాస్మా మైకోయిడ్స్ అని చెప్పడానికి మరొక ముఖ్యమైన సంకేతం ఏమిటంటే, ఇంజనీర్డ్ బాక్టీరియం ఈ ప్రత్యేక జాతికి చెందిన ప్రోటీన్‌లను సంశ్లేషణ చేసింది. నిజమే, సింథటిక్ బ్యాక్టీరియా ఇప్పటికీ సహజ బ్యాక్టీరియా నుండి భిన్నంగా ఉంటుంది. ప్రస్తుతానికి, ఇది ప్రయోగశాలలో, ప్రత్యేకమైన వాటిలో మాత్రమే జీవించగలదు మరియు పునరుత్పత్తి చేయగలదు పోషక మాధ్యమం, వి సహజ పరిస్థితులుబాక్టీరియం ఆచరణీయమైనది కాదు.

ఒకరి స్వంత సెల్ లోపల కృత్రిమ జన్యువును ఎందుకు ఉంచడం అసాధ్యం అని ప్రజలు తరచుగా అడుగుతారు? ఎందుకంటే ఈ కణంలో ఉండే ప్రొటీన్ల లక్షణం వాటి ఉనికిని బట్టి ప్రయోగ ఫలితాలను వివరించవచ్చు. అంటే, ఫలితం యొక్క వివరణలో అనిశ్చితి ఉంటుంది.

సింథటిక్ బ్యాక్టీరియా ఎందుకు అవసరం?

శాస్త్రీయ సమాజంలో పరిశోధనకు మిశ్రమ స్పందన ఉంది. సాంకేతికత యొక్క ఆచరణాత్మక అనువర్తనం గురించి మాట్లాడటం అకాలమని చాలా మంది నమ్ముతారు: న్యూక్లియర్-ఫ్రీ ప్రొకార్యోటిక్ బ్యాక్టీరియాను ప్రోగ్రామ్ చేయడం ఒక విషయం, మరియు యూకారియోట్ల యొక్క అణు కణాల యొక్క కృత్రిమ క్రోమోజోమ్‌లను సృష్టించడం మరొకటి, అంటే, అన్ని మొక్కల కణాలు, జంతువులు మరియు మానవులు. అణు కణాలకు సాంకేతికతను స్వీకరించేటప్పుడు, చాలా ప్రశ్నలు తలెత్తుతాయి: DNA ను న్యూక్లియస్‌లోకి ఎలా బదిలీ చేయాలి, అణు రహిత కణాలను ఎలా సృష్టించాలి మరియు మార్పిడి చేయాలి జన్యు సమాచారంమొదలైనవి

ఏది ఏమయినప్పటికీ, ప్రాథమిక విజ్ఞాన శాస్త్రానికి పరిశోధన చాలా ముఖ్యమైనదని వెంటర్ అభిప్రాయపడ్డారు, ఎందుకంటే ఇది జీవితం యొక్క మూలాన్ని అధ్యయనం చేయడంలో కొత్త దృక్కోణాలను తెరుస్తుంది మరియు జీవి యొక్క జీవితం మరియు పునరుత్పత్తికి ఏ జన్యువులు కారణమవుతాయి అనే ప్రశ్నకు సమాధానాన్ని కనుగొనడం.

వెంటర్ యొక్క పని పూర్తిగా నిర్వచించబడిన లక్షణాలు మరియు విధులతో జీవులను సృష్టించే వాగ్దానాన్ని కలిగి ఉంది. నిజమే, ఇది చాలా సుదూర భవిష్యత్తుకు సంబంధించిన విషయం. ఇప్పటివరకు, శాస్త్రవేత్తలు "మాత్రమే" గ్రహించగలిగారు జన్యు కార్యక్రమంప్రకృతిలో ఇప్పటికే ఉంది. కానీ ఇంకా అవకాశాలు ఉన్నాయి సింథటిక్ జెనోమిక్స్భారీ. ఇది చాలా ఉత్సాహంగా ఉంది - మీ అభీష్టానుసారం జన్యు ప్రోగ్రామ్‌ను మార్చడం ద్వారా, మందులు, పోషకమైన ప్రోటీన్లు, జీవ ఇంధనాలు, కాలుష్య కారకాల నుండి నీటిని శుద్ధి చేయడం మరియు మరెన్నో ఉత్పత్తి చేయగల సింథటిక్ బ్యాక్టీరియా ఫ్యాక్టరీలను సృష్టించడం.

మొదటి కృత్రిమ జీవిని విజయవంతంగా సృష్టించిన తర్వాత, వెంటర్ బృందం మరియు ఇతరులు, ఈ విజయాన్ని తార్కికంగా అనుసరించిన మరొక ప్రాజెక్ట్‌పై తమ ప్రయత్నాలను కేంద్రీకరించారు. మేము దానిలో జీవానికి మద్దతు ఇవ్వడానికి అవసరమైన జన్యువులను మాత్రమే కలిగి ఉన్న కణాన్ని సృష్టించడం గురించి మాట్లాడుతున్నాము సరళమైన రూపం, అంటే, "కనిష్ట" జన్యువు.

జీవితం యొక్క మూలకం

ఒక నిర్దిష్ట వాతావరణంలో ఏకకణ జీవి ఉనికిని అనుమతించే అన్ని అవసరమైన విధులను అందించే "కనీస" జన్యువును నిర్ణయించడం నిష్క్రియ ప్రశ్న కాదు. భూమిపై జీవం యొక్క మూలాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి ఈ సమస్యను పరిష్కరించడం అవసరం, ఇందులో మార్గాలను అధ్యయనం చేయడం అవసరం జన్యు పరిణామంమరియు జన్యువుల మూలం యొక్క విధానం. అదనంగా, "కనీస" కణం జీవితానికి అవసరమైన అన్ని జన్యువులను అధ్యయనం చేయడానికి ఆధారం అవుతుంది.

ఈ దిశలో పని ప్రధానంగా మైకోప్లాస్మా జాతికి చెందిన బ్యాక్టీరియాతో జరుగుతుంది. మైకోప్లాస్మా జన్యువులు, ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా, చాలా చిన్నవి (580 నుండి 1400 వేల బేస్ జతల వరకు) మరియు బాగా అధ్యయనం చేయబడ్డాయి. అతి చిన్న జన్యువు మైకోప్లాస్మా జననేంద్రియాలది. దీని పొడవు సుమారు 580 వేల బేస్ జతలు, ఇవి 485 జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి.

మైకోప్లాస్మాస్ యొక్క జన్యువులను అధ్యయనం చేయడం ద్వారా, క్రెయిగ్ వెంటర్ మరియు అతని సహచరులు భవిష్యత్తులో కృత్రిమ సూక్ష్మజీవుల యొక్క "కనీస" జన్యువు ఎలా ఉండాలో అర్థం చేసుకోవడానికి చాలా దగ్గరగా వచ్చారు. వారు ఇప్పటికే దాఖలు చేసిన పేటెంట్‌లో పేర్కొన్నట్లుగా, "కనీస" జన్యువు ప్రధానమైనది బిల్డింగ్ బ్లాక్లేదా, మరింత ఖచ్చితంగా, కృత్రిమ జీవులను సృష్టించడానికి ప్రధాన "చట్రం" - 400 కంటే తక్కువ జన్యువులను కలిగి ఉంటుంది. కణంలోకి "కనిష్ట" జన్యువును ప్రవేశపెట్టడం ద్వారా మరియు దానికి ఇతర జన్యువులను జోడించడం ద్వారా, పరిశోధకులు కొత్త, ముందుగా నిర్ణయించిన లక్షణాలతో సాధారణ జీవులను సృష్టించాలని భావిస్తున్నారు.

J. Craig Venter Institute వెబ్‌సైట్ www.jcvi.org నుండి ఫోటోలు.

మానవ జన్యువు [ఎన్సైక్లోపీడియా నాలుగు అక్షరాలతో వ్రాయబడింది] టరాన్టులా వ్యాచెస్లావ్ జల్మనోవిచ్

ప్రతిదీ పోలిక ద్వారా తెలుసు (కంపారిటివ్ జెనోమిక్స్)

రెండు వేర్వేరు జంతువుల మధ్య కంటే మానవ జాతిలోని ఇద్దరు సభ్యుల మధ్య తక్కువ సారూప్యత ఉంది.

మిచెల్ డి మోంటైగ్నే

దానిలో కొత్తది పాతదానితో సారూప్యతతో మాత్రమే అర్థం అవుతుంది.

F. బేకన్

ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా, తులనాత్మక పద్ధతి జీవశాస్త్రం యొక్క పాత శాస్త్రీయ రంగాలలో (అనాటమీ, ఎంబ్రియాలజీ, సైటోలజీ) సాంప్రదాయిక విధానంగా పనిచేస్తుంది. అందువలన, డార్విన్ తులనాత్మక పరిణామ పద్ధతిని ఉపయోగించి మనిషి యొక్క మూలం గురించి తన దృక్కోణాన్ని నిరూపించాడు, ఇది మానవులు మరియు కోతుల శరీర నిర్మాణ శాస్త్రం మరియు శరీరధర్మ శాస్త్రంలో అనేక సారూప్యతలను సూచిస్తుంది.

ఇటీవల, తులనాత్మక విధానం పరమాణు జీవశాస్త్రం మరియు జన్యుశాస్త్రంలో విస్తృతంగా మరియు చాలా ప్రభావవంతంగా ఉపయోగించబడింది. జన్యువుల యొక్క పెద్ద-స్థాయి సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా దీనికి శక్తివంతమైన ప్రేరణ ఇవ్వబడింది. జన్యుశాస్త్రంలో కొత్త దిశ కూడా కనిపించింది - తులనాత్మక జన్యుశాస్త్రం - వ్యక్తిగత జన్యువుల పోలిక, జన్యువుల సమూహాలు మరియు చాలా పరిణామాత్మకంగా సుదూర జీవుల యొక్క మొత్తం స్థానాలు. పరిశోధన యొక్క ఈ ప్రాథమికంగా ముఖ్యమైన ప్రాంతం అనేక కీలక సమస్యలను కొత్త మార్గంలో పరిష్కరించడానికి అనుమతిస్తుంది. వాటిలో కొన్నింటిని చూద్దాం.

ప్రస్తుతం, మానవత్వం, దాని స్వంత ఎన్సైక్లోపీడియాతో పాటు, కొన్ని సాధారణ జీవుల యొక్క సారూప్య ఎన్సైక్లోపీడియాలను కలిగి ఉంది: E. కోలి, డ్రోసోఫిలా ఫ్లైస్, ఈస్ట్ మరియు వార్మ్స్ కెనోహార్బ్డిటిస్ ఎలిగాన్స్, అలాగే ఎలుకలు - మరియు కొన్ని ఇతర అత్యంత వ్యవస్థీకృత జీవుల (కోతులు, ఎలుకలు) ఎన్సైక్లోపీడియాస్ నుండి వ్యక్తిగత అధ్యాయాలు. నేడు, మానవ జన్యువు యొక్క క్రమంతో సమాంతరంగా, ఇతర జంతువులు మరియు మొక్కల యొక్క దాదాపు 1000 జన్యువులు అర్థాన్ని విడదీయబడుతున్నాయి. ఈ ఎన్‌సైక్లోపీడియాలన్నింటిలోని DNA వచనం ఒకే నాలుగు అక్షరాలతో వ్రాయబడింది, వాటి సంఖ్య బ్యాక్టీరియాకు మిలియన్లు, పక్షులకు వందల మిలియన్లు మరియు క్షీరదాలు మరియు మానవులకు బిలియన్లు. అన్ని గ్రంథాలు ఒకే విధంగా వ్రాయబడినందున, వాటిని ఒకదానితో ఒకటి పోల్చవచ్చు. జన్యు పరిమాణాలలో భారీ వ్యత్యాసాలు ఉన్నప్పటికీ, జన్యువుల సంఖ్య (గ్రంథాలలో అత్యంత ముఖ్యమైన వాక్యాలు) వివిధ జాతుల జీవుల మధ్య చాలా తేడా లేదు. ఈ విషయంలో, వారు ఒక నిర్దిష్ట పారడాక్స్ గురించి మాట్లాడటం ప్రారంభించారు, దీనికి G-పారడాక్స్ అనే ప్రత్యేక పేరు వచ్చింది (జీన్ అనే ఆంగ్ల పదం యొక్క మొదటి అక్షరం - జన్యువు). ఇప్పుడు ఈ పారడాక్స్ ఒక జీవికి ప్రధాన విషయం మొత్తం జన్యువుల సంఖ్య కాదు, కానీ అవి ఎలా నిర్మించబడ్డాయి మరియు అవి ఎలా నియంత్రించబడతాయి, వివిధ జన్యువుల ఉత్పత్తుల మధ్య పరస్పర చర్య యొక్క సంక్లిష్టత ఏమిటి. "మేము ఒకే జన్యువులను పిల్లులు మరియు కుక్కలతో పంచుకుంటాము, కానీ అవి భిన్నంగా నియంత్రించబడతాయి" అని మానవ జన్యువును క్రమం చేయడంలో కథానాయకులలో ఒకరైన క్రెయిగ్ వెంటర్ అన్నారు. చాలా మటుకు, ఇది మానవులకు ప్రత్యేకమైన జన్యు పనితీరు యొక్క నిర్మాణం మరియు నియంత్రణ, అతన్ని "ప్రకృతి కిరీటం"గా చేస్తుంది. సంక్షిప్తంగా, ఒక జన్యువు చిన్న వాక్యం అయితే, అదే పదాలు మరియు వాక్యాల కలయిక నుండి మీరు తెలివైన గ్రంథం మరియు ఆదిమ నర్సరీ రైమ్స్ రెండింటినీ వ్రాయవచ్చు. అదనంగా, వాటిని ఎలా చదవాలి మరియు ధ్వనించాలి అనేది ముఖ్యం.

మనకు మనం ఎంత ప్రత్యేకంగా కనిపించినా, మన DNA కోతులు మరియు ఎలుకలతో మాత్రమే కాకుండా, ఒక చిన్న పురుగుతో కూడా చాలా సారూప్యతలను కలిగి ఉంటుంది. సి. ఎలిగాన్స్మరియు డ్రోసోఫిలా ఫ్లై. ఇది ఆశ్చర్యంగా ఉండవచ్చు, కానీ మన జన్యువులలో 50% పురుగుల మాదిరిగానే ఉంటాయి. మానవులు మరియు ఎలుకలు దాదాపు 100 మిలియన్ సంవత్సరాల క్రితం పరిణామంలో మారినప్పటికీ, మానవులు మరియు ఎలుకలు ఒకే రకమైన జన్యువులను పంచుకుంటాయి. ఈ రోజు వరకు, ఎలుకలలో కనిపించని మానవ జన్యువులో కేవలం 300 జన్యువులు మాత్రమే కనుగొనబడ్డాయి మరియు వాటి మొత్తం సంఖ్య దాదాపు ఒకే విధంగా ఉంటుంది. అందువల్ల, మానవ జన్యువులలో దాదాపు 99% మౌస్ జన్యువులకు అనుగుణంగా ఉంటాయి మరియు వాటిలో దాదాపు 80% దాదాపు ఒకేలా ఉంటాయి. అదనంగా, వివిధ వ్యాధుల సంభవించడానికి కారణమైన 90% జన్యువులు మానవులు మరియు ఎలుకలలో సమానంగా ఉంటాయి. సహజంగానే, చిన్న తేడాలు ఉన్నాయి. కాబట్టి, ఎలుకలు వాసనకు కారణమయ్యే అనేక జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి.

మా దగ్గరి బంధువుల విషయానికొస్తే, తేడాలు ఇంకా చిన్నవి. తాజా డేటా ప్రకారం, సాధారణంగా, మానవ జన్యువు చింపాంజీ జన్యువు నుండి గరిష్టంగా 5% మాత్రమే తేడా ఉంటుంది! ఆశ్చర్యకరంగా, మానవులలో కొన్ని జన్యువుల సమూహాలు (ఉదాహరణకు, జీవి యొక్క శరీరం ఏర్పడటానికి కారణమయ్యే జన్యువులు) ఐదు వందల నుండి ఆరు వందల మిలియన్ సంవత్సరాల క్రితం ఉద్భవించిన జీవ జాతులలోని సారూప్య సమూహాలతో సమానంగా ఉంటాయి, అని పిలవబడే కేంబ్రియన్ బయోలాజికల్ సమయంలో. పేలుడు. చింపాంజీ జన్యువు పూర్తిగా క్రమం చేయబడే క్షణం కోసం మేము ఇప్పుడు ఆసక్తిగా ఎదురుచూస్తున్నాము. దీని తరువాత, తులనాత్మక జన్యుశాస్త్రంలో కొత్త చాలా ముఖ్యమైన దశ ప్రారంభం కావాలి. అటువంటి పోలిక ఫలితంగా, ఒక జాతిగా మానవులకు ప్రత్యేకమైన క్రియాత్మకంగా ముఖ్యమైన ఉత్పరివర్తనలు కనుగొనబడవచ్చు, ఇది ఔషధం కోసం కొత్త మార్గాలను తెరుస్తుంది. వాస్తవానికి, ఈ డేటా మానవ పరిణామ ప్రక్రియపై మరింత పూర్తి అవగాహనకు కూడా దోహదపడుతుంది.

ఇతర జీవుల DNAతో మానవ DNA శ్రేణుల పోలికలు మానవ జన్యువులో కొత్త క్రియాత్మకంగా ముఖ్యమైన శ్రేణుల కోసం శోధించడానికి చాలా ఫలవంతమైన పద్ధతిగా ఇప్పటికే నిరూపించబడ్డాయి. ఈ విధానం మానవులలో కొత్త ప్రోటీన్-కోడింగ్ మరియు నాన్-ప్రోటీన్-కోడింగ్ జన్యువులను గుర్తించడానికి, అలాగే సంభావ్య నియంత్రణ మూలకాలను గుర్తించడానికి మరియు వివిధ జన్యు సమితుల పనితీరు యొక్క విధానాలను వివరించడానికి ఉపయోగించబడింది మరియు ఉపయోగించబడుతోంది. ఈ ప్రయోజనం కోసం, ప్రత్యేక కంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్‌లు ఇప్పుడు సృష్టించబడ్డాయి, ఇవి వివిధ జన్యువులలో పరిణామాత్మకంగా సంరక్షించబడిన ప్రాంతాలను "క్యాచ్" చేయడం సాధ్యం చేస్తాయి. ఇవన్నీ ప్రాథమికంగా ముఖ్యమైనవి, ఎందుకంటే, ఇప్పటికే పైన నొక్కిచెప్పినట్లుగా, మేము మానవులపై జన్యు ప్రయోగాలు చేయలేము, కానీ, తులనాత్మక పద్ధతికి ధన్యవాదాలు, జంతువులపై నిర్వహించిన పరమాణు జన్యు అధ్యయనాల నుండి పొందిన ఫలితాలను మానవులకు ఇంటర్‌పోలేట్ చేయడానికి మాకు అవకాశం ఉంది.

అందువల్ల, జన్యువుల సారూప్యత కారణంగా, డ్రోసోఫిలా ఫ్లైని కూడా నిర్దిష్ట మానవ జన్యువుల పనితీరు గురించి మరింత పూర్తి అవగాహన కోసం ఉపయోగించవచ్చు, ప్రత్యేకించి, కొన్ని మానవ వ్యాధులకు బాధ్యత వహిస్తుంది. దీనికి ఉదాహరణ జన్యువు యొక్క అధ్యయనం dFMR–1ఫ్లైస్, ఇది తీవ్రమైన వంశపారంపర్య న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి అయిన పెళుసుదనం X సిండ్రోమ్‌ను నిర్ణయించే సంబంధిత మానవ జన్యువుతో హోమోలజీని కలిగి ఉంటుంది. ఈ అధ్యయనం సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం RNA జోక్యం మెకానిజం యొక్క ఉల్లంఘనతో ముడిపడి ఉందని నిర్ధారించడానికి మాకు అనుమతి ఇచ్చింది, ఇది మేము ఇప్పటికే పైన చర్చించాము. మరియు ఇది మానవులలో ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్ సమస్యను పరిష్కరించే శాస్త్రవేత్తలకు తీవ్రమైన "సూచన".

మనం మానవ జన్యువును అధ్యయనం చేసినప్పుడు, వాస్తవానికి మొత్తం జీవ ప్రపంచం గురించి తెలుసుకుంటాం. మానవ జన్యువు చాలా సంక్లిష్టమైనది. జంతువులు మరియు మొక్కల జన్యువులు తరచుగా చాలా సరళంగా ఉంటాయి. అందువల్ల, సంక్లిష్టమైన జన్యువు యొక్క నిర్మాణాన్ని మనం నేర్చుకున్నప్పుడు, దాని నుండి సరళమైనదాన్ని అధ్యయనం చేయడం మాకు చాలా సులభం అవుతుంది. మరియు ఇది వెటర్నరీ మెడిసిన్, మొక్కలు మరియు జంతువుల పెంపకం వంటి రంగాలలో విప్లవాన్ని వాగ్దానం చేస్తుంది.

తులనాత్మక జన్యుశాస్త్రం శాస్త్రవేత్తలకు పరిణామ ప్రక్రియ మరియు దాని యంత్రాంగాలను అర్థం చేసుకోవడానికి కొత్త విధానాన్ని అందించింది, ఇది శతాబ్దాల చీకటిలో ఎప్పటికీ దాగి ఉంది. ఉదాహరణకు, వివిధ జాతుల జంతువులు మరియు మానవుల జన్యువుల పోలికలు పరిణామంలో కొన్ని ధోరణుల ఉనికిని చూపించాయి. వాటిలో ఒకటి, మానవులలో పరిణామాత్మక అభివృద్ధి ప్రక్రియలో ఇంట్రాన్‌ల సంఖ్యను పెంచడం, అంటే, పరిణామం, జన్యువు యొక్క "విభజన"తో వేరు వేరు క్రియాత్మకంగా ముఖ్యమైన శకలాలుగా సంబంధం కలిగి ఉంటుంది: DNA యొక్క యూనిట్ పొడవుకు ప్రోటీన్లు మరియు ఆర్‌ఎన్‌ఏ (ఎక్సోన్‌లు) మరియు ఇంకా స్పష్టమైన క్రియాత్మక ప్రాముఖ్యత (ఇంట్రాన్స్) లేని మరిన్ని ప్రాంతాల నిర్మాణం గురించి తక్కువ మరియు తక్కువ సమాచారం. నిర్వహించిన అధ్యయనాలు ప్రకృతి క్షీరదాలను వాటి జన్యువుల వైవిధ్యాన్ని పెంచడం ద్వారా అంతగా మెరుగుపరచలేదని సూచిస్తున్నాయి, కానీ క్రమంగా ఉన్న జన్యువులను కాపీ చేయడం, సవరించడం మరియు కలపడం ద్వారా అలాగే జన్యు వ్యక్తీకరణ యొక్క నియంత్రణను మార్చడం ద్వారా. జన్యు ఉపకరణం యొక్క నిర్మాణం మరియు పనితీరు యొక్క విశిష్టత మరియు వైవిధ్యం యూకారియోట్లలో కూడా గొప్పవి. అదే సమయంలో, అనేక సాధారణ సూత్రాలు మరియు యంత్రాంగాలు ఉన్నాయి మరియు కొన్ని వస్తువులపై వారి అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలు తరచుగా మానవులతో సహా ఇతరులకు విజయవంతంగా బదిలీ చేయబడతాయి.

చాలా ఆసక్తికరమైన ఫలితాలు పొందబడ్డాయి, ప్రత్యేకించి, మానవులు మరియు ఇతర జంతువులలో సారూప్య DNA సన్నివేశాల క్రోమోజోమ్ పంపిణీని పోల్చినప్పుడు. ఒక్క ఉదాహరణ మాత్రమే ఇద్దాం. ఇప్పటికే సూచించినట్లుగా, మానవ మరియు మౌస్ జన్యువుల మధ్య గొప్ప సారూప్యతలు ఉన్నాయి. అంజీర్లో. 37, రంగు ఇన్సర్ట్ వివిధ మౌస్ క్రోమోజోమ్‌లలోని వ్యక్తిగత మానవ క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క సారూప్య విభాగాల స్థానాన్ని చూపుతుంది. ఈ బొమ్మను చూస్తే, ఒకే మానవ క్రోమోజోమ్‌ల విభాగాలు అనేక మౌస్ క్రోమోజోమ్‌లలో పంపిణీ చేయబడడాన్ని మనం చూడవచ్చు. ఇది వైస్ వెర్సా కూడా నిజం. దాని అర్థం ఏమిటి? క్షీరదాల పరిణామం జరిగిన మార్గాల గురించి ఇది మాకు చెబుతుంది (అన్ని తరువాత, ఎలుకలు మరియు మానవులు క్షీరదాలు). అంజీర్‌లో చూపిన చిత్రాన్ని జాగ్రత్తగా విశ్లేషించిన తరువాత. 37, మానవ DNAలో కనిపించే మౌస్ DNA యొక్క వివిధ విభాగాల సరిహద్దుల వద్ద, వివిధ మొబైల్ జన్యు మూలకాలు, టెన్డం రిపీట్‌లు మరియు ఇతర "హాట్ స్పాట్‌లు" ఉన్నాయని శాస్త్రవేత్తలు కనుగొన్నారు, వీటితో పాటు పునర్నిర్మాణం (పునఃసంయోగం) బహుశా ఒక సమయంలో జరిగింది. జంతు జీవుల యొక్క శతాబ్దాల సుదీర్ఘ ప్రక్రియ పరిణామం.

అన్నం. 37. మానవ మరియు మౌస్ క్రోమోజోమ్‌ల జన్యు సారూప్యత (హోమోలజీ). సారూప్య విభాగాలను కలిగి ఉన్న మానవ క్రోమోజోమ్‌ల న్యూక్లియోటైడ్ సీక్వెన్స్‌లు మౌస్ క్రోమోజోమ్‌లపై విభిన్న రంగులు మరియు సంఖ్యలతో గుర్తించబడతాయి.

పరిణామాత్మక మూలం మరియు పనితీరు (హోమోలాగస్)లో ఒకేలా ఉండే జన్యువులు తరచుగా వివిధ జాతులలోని ఒకే విధమైన హోమోలాగస్ జన్యువులతో అనుసంధానించబడి ఉంటాయని తులనాత్మక జన్యుశాస్త్రం చూపించింది. దీని ఆధారంగా, వారు కొన్ని జాతులలో జన్యువుల సంభావ్య స్థానికీకరణ ప్రాంతాన్ని అంచనా వేస్తారు, అవి ఇతరులలో ఏ జన్యువులతో అనుసంధానించబడి ఉన్నాయో తెలిస్తే, అంటే, "తులనాత్మక మ్యాపింగ్" నిర్వహించబడుతుంది. సంఖ్యల నియమాలు మరియు క్రోమోజోమ్‌లోని జన్యువుల సాపేక్ష స్థానం ఎల్లప్పుడూ వాటి పనితీరు యొక్క చట్టాలను ముందుగా నిర్ణయించనందున ఇవన్నీ ముఖ్యమైనవి. అందువల్ల, ఎలుకలు, ఎలుకలు మరియు మానవుల యొక్క అనేక ప్రత్యేక కణాల ప్రోటీన్ కూర్పు ఒకేలా కనిపిస్తుంది, అయినప్పటికీ జన్యువులు క్రోమోజోమ్‌లపై విభిన్నంగా చెల్లాచెదురుగా ఉంటాయి.

కాబట్టి, తులనాత్మక జన్యుశాస్త్రం జన్యు పరిణామం యొక్క యంత్రాంగాలు మరియు మార్గాలను నిర్ధారించడానికి మరియు మొత్తం జంతు ప్రపంచం యొక్క వర్గీకరణను కొత్త స్థాయిలో పునఃసృష్టి చేయడానికి అనుమతిస్తుంది. ఇవన్నీ మరొక కొత్త దిశకు సంబంధించినవి - పరిణామాత్మక జన్యుశాస్త్రం. దాని కిరీటం ఆవర్తన పట్టిక మాదిరిగానే జీవుల యొక్క నిర్దిష్ట స్పష్టమైన వ్యవస్థ యొక్క సృష్టిగా ఉండాలి.

తులనాత్మక మరియు పరిణామాత్మక జన్యుశాస్త్రం యొక్క పద్ధతులు మరియు విధానాల వినియోగానికి ధన్యవాదాలు, మనిషి యొక్క మూలం మరియు అతని జన్యువు యొక్క పరిణామం వంటి సంక్లిష్టమైన మరియు ఆసక్తికరమైన సమస్యకు సంబంధించి సంచలనాత్మక ఫలితాలు ఇప్పటికే పొందబడ్డాయి. ఇది పుస్తకం యొక్క తదుపరి భాగంలో మరింత వివరంగా చర్చించబడుతుంది.

జెనెటిక్స్ ఆఫ్ డాగ్ కలర్స్ పుస్తకం నుండి రాబిన్సన్ రాయ్ ద్వారా

జన్యువుల తులనాత్మక సింబాలిజం జన్యుశాస్త్రంపై సాహిత్యంపై ఆసక్తి ఉన్న పాఠకులు ముందుగానే లేదా తరువాత జన్యువుల హోదాలో గందరగోళ సమస్యను ఎదుర్కొంటారు. వాస్తవం ఏమిటంటే ఒకే జన్యువును సూచించడానికి వేర్వేరు రచయితలు వేర్వేరు చిహ్నాలను ఉపయోగిస్తారు. ఈ

పిల్లులు మరియు కుక్కల హోమియోపతి చికిత్స పుస్తకం నుండి హామిల్టన్ డాన్ ద్వారా

తీవ్రమైన అనారోగ్యందీర్ఘకాలిక వ్యాధితో పోల్చితే తీవ్రమైన (ప్రధానంగా అంటు) వ్యాధుల లక్షణం - ఉదాహరణకు, అంటువ్యాధులు బాల్యం- వివిధ రోగులలో వారి లక్షణాల తులనాత్మక స్థిరత్వం. ఈ దృగ్విషయాన్ని వాస్తవం ద్వారా వివరించవచ్చు

ది హ్యూమన్ జీనోమ్: యాన్ ఎన్‌సైక్లోపీడియా నాలుగు అక్షరాలలో వ్రాయబడిన పుస్తకం నుండి రచయిత

కాన్‌స్టిట్యూషనల్ వర్సెస్ అక్యూట్ ప్రిస్క్రిప్షన్ హోమియోపతిలో "కాన్స్టిట్యూషనల్ ట్రీట్‌మెంట్ మరియు ప్రిస్క్రిప్షన్" అనే పదాన్ని విస్తృతంగా ఉపయోగిస్తున్నారు, అయితే దీని అర్థం కొన్నిసార్లు పూర్తిగా స్పష్టంగా ఉండదు. వాస్తవం ఏమిటంటే వివిధ రచయితలు తరచుగా ఈ పదాన్ని భిన్నంగా అర్థం చేసుకుంటారు. అయితే

ది హ్యూమన్ జీనోమ్ పుస్తకం నుండి [ఎన్సైక్లోపీడియా నాలుగు అక్షరాలతో వ్రాయబడింది] రచయిత టరాన్టుల్ వ్యాచెస్లావ్ జల్మనోవిచ్

స్ట్రక్చర్ నుండి ఫంక్షన్ వరకు (ఫంక్షనల్ జెనోమిక్స్) జ్ఞానం సరిపోదు, అప్లికేషన్ కూడా అవసరం; ఇది కోరుకోవడం సరిపోదు, మీరు దీన్ని చేయాలి. I. "హల్వా" అనే పదం మీ నోటిని ఏ మాత్రం తియ్యనివ్వదు అనే వ్యక్తీకరణ గురించి గోథేకు బాగా తెలుసు. మన జీనోమ్ విషయంలో కూడా ఇదే వర్తిస్తుంది. ఇది చాలా ఉంది

ఎవల్యూషన్ పుస్తకం నుండి రచయిత జెంకిన్స్ మోర్టన్

బయాలజీ పుస్తకం నుండి [యూనిఫైడ్ స్టేట్ ఎగ్జామ్‌కు ప్రిపేర్ కావడానికి పూర్తి రిఫరెన్స్ బుక్] రచయిత లెర్నర్ జార్జి ఇసాకోవిచ్

స్ట్రక్చర్ నుండి ఫంక్షన్ వరకు (ఫంక్షనల్ జెనోమిక్స్) జ్ఞానం సరిపోదు, అప్లికేషన్ కూడా అవసరం; ఇది కోరుకోవడం సరిపోదు, మీరు దీన్ని చేయాలి. I. "హల్వా" అనే పదం మీ నోటిని ఏ మాత్రం తియ్యనివ్వదు అనే వ్యక్తీకరణ గురించి గోథేకు బాగా తెలుసు. మన జీనోమ్ విషయంలో కూడా ఇదే వర్తిస్తుంది. అతనికి ఉంది

ట్రాపికల్ నేచర్ పుస్తకం నుండి రచయిత వాలెస్ ఆల్ఫ్రెడ్ రస్సెల్

జన్యువు మరియు మాంసకృత్తుల నుండి - చికిత్సకు (మెడికల్ జెనోమిక్స్) వైద్యం నిజంగా అన్ని కళల్లోకెల్లా గొప్పది. హిప్పోక్రేట్స్ చెత్త వ్యాధులు ప్రాణాంతకం కాదు, కానీ నయం చేయలేనివి. Ebner-Eschenbach ప్రసిద్ధ రష్యన్ జీవశాస్త్రవేత్త N. టిమోఫీవ్-రెసోవ్స్కీ ఇలా వ్రాశాడు: “అద్భుతంగా

ఫండమెంటల్స్ ఆఫ్ సైకోఫిజియాలజీ పుస్తకం నుండి రచయిత అలెగ్జాండ్రోవ్ యూరి

ప్రతిదీ పోలిక ద్వారా తెలుసు (తులనాత్మక జన్యుశాస్త్రం) రెండు వేర్వేరు జంతువుల మధ్య కంటే మానవ జాతికి చెందిన ఇద్దరు ప్రతినిధుల మధ్య తక్కువ సారూప్యత ఉంది. Michel de Montaigne దానిలో కొత్తది పాతదానితో సారూప్యతతో మాత్రమే అర్థం అవుతుంది. F. బేకన్ ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా,

లాజిక్ ఆఫ్ ఛాన్స్ పుస్తకం నుండి [జీవ పరిణామం యొక్క స్వభావం మరియు మూలంపై] రచయిత కునిన్ ఎవ్జెని విక్టోరోవిచ్

తులనాత్మక అనాటమీ తులనాత్మక శరీర నిర్మాణ శాస్త్రంలో పాల్గొన్న జీవశాస్త్రజ్ఞులు పెద్ద సమూహాలను (ఫైలమ్, క్లాస్ లేదా ఆర్డర్) ఏర్పరుచుకునే జాతులు వాటి నిర్మాణంలో అనేక సారూప్య లక్షణాలను కలిగి ఉన్నాయని చాలా కాలంగా తెలుసు. సాంకేతికత అభివృద్ధి జన్యు విశ్లేషణమరింత మన్నికైన వ్యవస్థాపనను సాధ్యం చేసింది

నథింగ్ ఇన్ బయాలజీ మేక్స్ సెన్స్ సెప్ట్ ఇన్ ది లైట్ ఆఫ్ ఎవల్యూషన్ పుస్తకం నుండి రచయిత డోబ్జాన్స్కీ ఫియోడోసియస్ గ్రిగోరివిచ్

ది బర్త్ ఆఫ్ కాంప్లెక్సిటీ పుస్తకం నుండి [ పరిణామాత్మక జీవశాస్త్రంనేడు: ఊహించని ఆవిష్కరణలు మరియు కొత్త ప్రశ్నలు] రచయిత మార్కోవ్ అలెగ్జాండర్ వ్లాదిమిరోవిచ్

నివాసులలో పువ్వుల తులనాత్మక అరుదు సమశీతోష్ణ మండలంఉష్ణమండలంలో పచ్చని వృక్షసంపద కూడా అద్భుతమైన పుష్పాలను ఉత్పత్తి చేస్తుందనే బలమైన నమ్మకం ఉంది; ఈ దృక్పథం అనేక పెద్దలచే ధృవీకరించబడింది అందమైన పువ్వులు, విడాకులు తీసుకున్నారు

పగనిని సిండ్రోమ్ పుస్తకం నుండి [మరియు ఇతరులు నిజమైన కథలుమాలో నమోదైన మేధావి గురించి జన్యు సంకేతం] కీన్ సామ్ ద్వారా

అధ్యాయం 19 కంపారేటివ్ సైకోఫిజియాలజీ అనేది కంపారిటివ్ సైకోఫిజియాలజీ అనేది నమూనాలను స్థాపించడం మరియు నిర్మాణాత్మక మరియు వ్యత్యాసాలను గుర్తించడం లక్ష్యంగా ఉన్న శాస్త్రం. క్రియాత్మక సంస్థమానవులతో సహా వివిధ జాతుల జంతువులలో మెదడు, ప్రవర్తన మరియు మనస్సు.

రచయిత పుస్తకం నుండి

చాప్టర్ 3 కంపారిటివ్ జెనోమిక్స్: ఎవాల్వింగ్ జెనోమిక్ ల్యాండ్‌స్కేప్స్ ట్రాన్స్. A. Neizvestny జన్యుశాస్త్రానికి పరివర్తన యొక్క ప్రాముఖ్యత పూర్వ-జన్యు యుగంలో, పరమాణు పరిణామం యొక్క ప్రాథమిక సూత్రాలు స్థాపించబడ్డాయి మరియు అనేక నిర్దిష్ట పరిశీలనలు చేయబడ్డాయి. గొప్ప ప్రాముఖ్యత

రచయిత పుస్తకం నుండి

రచయిత పుస్తకం నుండి

తులనాత్మక జన్యుశాస్త్రం మరియు జంతువుల ప్రారంభ పరిణామం మీరు ట్రైకోప్లాక్స్ వంటి అరుదైన మరియు పేలవంగా అధ్యయనం చేయని చిన్న విషయాలను పరిగణనలోకి తీసుకోకపోతే, అత్యంత ప్రాచీనమైన జంతువులను స్పాంజ్‌లు అని పిలుస్తారు, అవి ఇంకా నిజమైన కణజాలాలను కలిగి లేవు, నాడీ వ్యవస్థమరియు ప్రేగులు. స్పాంజ్లు వ్యతిరేకించబడ్డాయి

రచయిత పుస్తకం నుండి

ఎపిలోగ్. జెనోమిక్స్ వ్యక్తిగతమైనప్పుడు, చాలా మంది సైన్స్-అవగాహన ఉన్న వ్యక్తులు మరియు చాలా మంది శాస్త్రవేత్తలు, కొంత ఉపచేతన స్థాయిలో, ఇప్పటికీ వారి జన్యువుల గురించి భయపడతారు. ఎందుకంటే మీరు మానసికంగా ఒక విషయాన్ని ఎంత బాగా అర్థం చేసుకున్నా, ఎన్ని వ్యతిరేక ఉదాహరణలు

చాలా కాలం వరకు, జన్యువును క్రోమోజోమ్‌ల హాప్లోయిడ్ సెట్ అని పిలుస్తారు. ఎక్స్‌ట్రాక్రోమోజోమల్ DNA యొక్క సమాచార పాత్ర గురించి సమాచారం చేరడం "జీనోమ్" అనే పదం యొక్క నిర్వచనాన్ని మార్చింది. ప్రస్తుతం, దీని అర్థం సెల్ యొక్క DNA యొక్క పూర్తి కూర్పు, అనగా. అన్ని జన్యువులు మరియు ఇంటర్‌జెనిక్ ప్రాంతాల మొత్తం. మేము జన్యువును ఒక వ్యక్తి యొక్క నిర్మాణం మరియు పనితీరుకు సంబంధించిన పూర్తి సూచనల సమితిగా పరిగణించవచ్చు.

అతను జన్యువులను నిర్మించే సాధారణ సూత్రాలను మరియు వాటి నిర్మాణ మరియు క్రియాత్మక సంస్థను అధ్యయనం చేస్తాడు. జన్యుశాస్త్రం,ఇది జన్యువులు మరియు ఎక్స్‌ట్రాజెనిక్ మూలకాల యొక్క విధులను క్రమం చేస్తుంది, మ్యాప్ చేస్తుంది మరియు గుర్తిస్తుంది. జెనోమిక్స్ పద్ధతులు కొత్త నమూనాలను అర్థంచేసుకోవడానికి ఉద్దేశించబడ్డాయి జీవ వ్యవస్థలుమరియు ప్రక్రియలు. మానవ జన్యుశాస్త్రం పరమాణు ఔషధం యొక్క ఆధారం మరియు కలిగి ఉంది ముఖ్యమైన ప్రాముఖ్యతవంశపారంపర్య మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధుల నిర్ధారణ, చికిత్స మరియు నివారణకు పద్ధతులను అభివృద్ధి చేయడానికి. ఔషధం కోసం, వ్యాధికారక సూక్ష్మజీవుల యొక్క జన్యుశాస్త్రం రంగంలో పరిశోధన చాలా ముఖ్యమైనది, ఎందుకంటే అవి అంటు ప్రక్రియ యొక్క స్వభావం మరియు నిర్దిష్ట బ్యాక్టీరియా లక్ష్యాలను లక్ష్యంగా చేసుకుని ఔషధాల సృష్టిపై వెలుగునిస్తాయి.

జెనోమిక్స్, దాని "చిన్న వయస్సు" ఉన్నప్పటికీ, అనేక స్వతంత్ర ప్రాంతాలుగా విభజించబడింది: నిర్మాణ, క్రియాత్మక, తులనాత్మక, పరిణామ మరియు వైద్య జన్యుశాస్త్రం.

స్ట్రక్చరల్ జెనోమిక్స్జన్యువులలోని న్యూక్లియోటైడ్ల క్రమాన్ని అధ్యయనం చేస్తుంది, జన్యువులు, ఇంటర్‌జెనిక్ ప్రాంతాలు మరియు ఇతర నిర్మాణాత్మక జన్యు మూలకాలు (ప్రమోటర్లు, పెంచేవారు మొదలైనవి) యొక్క సరిహద్దులు మరియు నిర్మాణాన్ని నిర్ణయిస్తుంది, అనగా. శరీరం యొక్క జన్యు, భౌతిక మరియు ట్రాన్స్క్రిప్ట్ మ్యాప్లను రూపొందిస్తుంది.

ఫంక్షనల్ జెనోమిక్స్.ఫంక్షనల్ జెనోమిక్స్ రంగంలో పరిశోధన ప్రతి జన్యువు మరియు జన్యు ప్రాంతం యొక్క విధులను మరియు సెల్యులార్ సిస్టమ్‌లో వాటి పరస్పర చర్యను గుర్తించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. సహజంగానే, ఇది ప్రోటీన్ సమావేశాలను అధ్యయనం చేయడం ద్వారా చేయబడుతుంది వివిధ కణాలు. ఈ పరిశోధన ప్రాంతాన్ని అంటారు ప్రోటీమిక్స్.

తులనాత్మక జన్యుశాస్త్రంస్పష్టం చేయడానికి వివిధ జీవుల జన్యువుల సంస్థలో సారూప్యతలు మరియు తేడాలను అధ్యయనం చేస్తుంది సాధారణ నమూనాలువారి నిర్మాణం మరియు పనితీరు.

ఎవల్యూషనరీ జెనోమిక్స్జన్యువుల పరిణామ మార్గాలను, మూలాన్ని వివరిస్తుంది జన్యు పాలిమార్ఫిజంమరియు జీవవైవిధ్యం, క్షితిజ సమాంతర జన్యు బదిలీ పాత్ర. పరిణామ విధానంమానవ జన్యువు యొక్క అధ్యయనం జన్యు సముదాయాలు, వ్యక్తిగత క్రోమోజోమ్‌లు, దాని భాగాల స్థిరత్వం, ఇటీవల కనుగొనబడిన జన్యువు యొక్క "అస్థిరత" యొక్క మూలకాలు, జాతి నిర్మాణ ప్రక్రియ మరియు పరిణామం ఏర్పడే వ్యవధిని గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది. వంశపారంపర్య పాథాలజీ.

వైద్య జన్యుశాస్త్రంక్లినికల్ మరియు అనువర్తిత సమస్యలను పరిష్కరిస్తుంది నివారణ ఔషధంమానవ జన్యువులు మరియు వ్యాధికారక జీవుల జ్ఞానం ఆధారంగా (ఉదాహరణకు, వంశపారంపర్య వ్యాధుల నిర్ధారణ, జన్యు చికిత్స, వ్యాధికారక వైరస్ యొక్క కారణాలు మొదలైనవి).

జీవన స్వభావం యొక్క పరిణామం యొక్క అన్ని దశలు, నిస్సందేహంగా, DNA సమాచార వ్యవస్థలో (మరియు కొన్ని జీవులకు - RNA లో), అలాగే వంశపారంపర్యతను సంరక్షించే సాంప్రదాయిక పనితీరును నిర్వహించడానికి కణంలోని దాని సంస్థలో స్థిరపరచబడాలి. ఫంక్షన్ - వైవిధ్యాన్ని నిర్వహించడం. ప్రతి జాతి యొక్క జన్యువు ఏర్పడటానికి ఈ ఆలోచన చాలా సహేతుకమైనది. మానవ జన్యువుకు సంబంధించి, మానవ పరిణామం జన్యువు యొక్క పరిణామం అని మనం చెప్పగలం. ఈ ఆలోచన ఇప్పుడు అనేక పరమాణు జన్యు అధ్యయనాల ద్వారా ధృవీకరించబడింది, ఎందుకంటే వివిధ జాతుల క్షీరదాల జన్యువులను పోల్చడం సాధ్యమైంది. గొప్ప కోతులు, అలాగే లోపల జాతి హోమోసేపియన్స్ జన్యువులు వివిధ జాతులు, జాతి సమూహాలు, మానవ జనాభా మరియు వ్యక్తులు.

ప్రతి యూకారియోటిక్ జాతుల జన్యువు యొక్క సంస్థ మూలకాల యొక్క వరుస క్రమానుగత శ్రేణి: న్యూక్లియోటైడ్‌లు, కోడన్‌లు, డొమైన్‌లు, ఇంటర్‌జెనిక్ ప్రాంతాలతో కూడిన జన్యువులు, సంక్లిష్ట జన్యువులు, క్రోమోజోమ్ చేతులు, క్రోమోజోములు, హాప్లోయిడ్ సెట్‌తో పాటు ఎక్స్‌ట్రాక్రోమోజోమల్ మరియు ఎక్స్‌ట్రాన్యూక్లియర్ DNA. జన్యువు యొక్క పరిణామ పరివర్తనలో, ఈ క్రమానుగత స్థాయిలలో ప్రతి ఒక్కటి పూర్తిగా విచక్షణతో ప్రవర్తించవచ్చు (మారడం, ఇతరులతో కలపడం మొదలైనవి).

మానవ జన్యువు గురించి మన ఆలోచనలు మానవ జన్యుశాస్త్రం యొక్క విస్తారమైన ప్రాంతం, వీటిలో కనీసం జన్యువుల "ఇన్వెంటరీ" భావనలు, అనుసంధాన సమూహాలు, జన్యు మ్యాపింగ్ (స్థానికీకరణ), అన్ని DNA (జన్యువులు, వాటి ఉత్పరివర్తనలు మరియు క్రోమోజోమ్‌లు) మొత్తం), మెయోటిక్ పరివర్తనలు, వ్యక్తిగత జన్యువుల పనితీరు మరియు వాటి పరస్పర చర్యలు, మొత్తం జన్యువు యొక్క నిర్మాణం మరియు పనితీరు యొక్క ఏకీకరణ. ఈ సమస్యలన్నింటినీ పరిష్కరించడంపై విస్తృతమైన, బహుళ-సంవత్సరాల ప్రయత్నం కేంద్రీకరించబడింది. అంతర్జాతీయ కార్యక్రమం"హ్యూమన్ జీనోమ్" (1990 నుండి 2000 వరకు). పని యొక్క ప్రధాన దిశ జన్యు విభాగాల యొక్క సీక్వెన్షియల్ సీక్వెన్సింగ్ మరియు వారి "చేరడం". ఈ ప్రాంతంలో విజయవంతమైన పరిణామాలు ప్రోగ్రామ్‌కు క్లినికల్-జెనెటిక్ కోణాన్ని జోడించాయి.

మానవ జన్యు సమాచారం యొక్క క్లినికల్ అప్లికేషన్స్

వంశపారంపర్య వ్యాధిని అధ్యయనం చేసే దశలు

క్లినికల్ అప్లికేషన్లు

వ్యాధిని వంశపారంపర్యంగా నమోదు చేయడం

మెడికల్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్

క్రోమోజోమ్‌లోని జన్యువు యొక్క స్థానికీకరణ

జన్యు అనుసంధాన విశ్లేషణ ఆధారంగా అవకలన నిర్ధారణ

జీన్ ఐసోలేషన్

జన్యు చికిత్స

జన్యు లోపం యొక్క నిర్వచనం

డయాగ్నోస్టిక్స్ (DNA-నిర్దిష్ట)

ప్రాథమిక జన్యు ఉత్పత్తిని గుర్తించడం

డయాగ్నస్టిక్స్ (బయోకెమికల్). పాథోజెనిసిస్‌ను అర్థం చేసుకోవడం ఆధారంగా చికిత్సను మెరుగుపరచడం

మానవ జన్యువు యొక్క క్రమబద్ధమైన అధ్యయనం వాస్తవానికి మానవ వంశపారంపర్య లక్షణాల యొక్క మెండెలియన్ విశ్లేషణను ఉపయోగించడంతో ప్రారంభమైంది (20వ శతాబ్దం ప్రారంభంలో). వంశపారంపర్య పద్ధతితరువాత విస్తృతమైన ఆచరణలోకి ప్రవేశించింది మరియు ఒక వ్యక్తి యొక్క వివిక్త వంశపారంపర్య లక్షణాల యొక్క “జాబితా” పై దశలవారీ పదార్థం పేరుకుపోవడం ప్రారంభించింది, అయితే ఈ ప్రక్రియ క్రమంగా మందగించింది (50 సంవత్సరాలలో 400 మెండెలియన్ లక్షణాలు మరియు 4 అనుసంధాన సమూహాలు కనుగొనబడలేదు) , క్లినికల్-వంశపారంపర్య పద్ధతి యొక్క అవకాశాలు స్వచ్ఛమైన రూపంఅయిపోయాయి.

మానవ సైటోజెనెటిక్స్, బయోకెమికల్ జెనెటిక్స్ మరియు ముఖ్యంగా జన్యుశాస్త్రంలో వేగవంతమైన పురోగతి సోమాటిక్ కణాలు 60వ దశకంలో, వంశపారంపర్య విధానంతో కలిపి, మానవ జన్యువు యొక్క అధ్యయనాన్ని కొత్త స్థాయిలో ఉంచారు సైద్ధాంతిక ఆధారంమరియు అధిక పద్దతి స్థాయి. కొత్త మానవ మెండెలియన్ లక్షణాల ఆవిష్కరణ ముఖ్యంగా జీవరసాయన మరియు రోగనిరోధక స్థాయిలో వేగంగా అభివృద్ధి చెందడం ప్రారంభమైంది మరియు జన్యువుల అనుసంధానం మరియు స్థానికీకరణను అధ్యయనం చేయడానికి అవకాశాలు వచ్చాయి.

పరమాణు జన్యు పద్ధతులు, లేదా సాంకేతికత, మానవ జన్యువు యొక్క అధ్యయనానికి ప్రత్యేక ప్రేరణనిచ్చాయి జన్యు ఇంజనీరింగ్(70లు). జన్యువును అర్థం చేసుకునే ప్రక్రియ దాని స్వచ్ఛమైన రూపంలో మరియు దాని సీక్వెన్సింగ్‌లో జన్యువును వేరుచేయడానికి లోతుగా మారింది.

సాంప్రదాయ జన్యుశాస్త్రానికి విరుద్ధంగా, కొత్త జన్యుశాస్త్రంలో జన్యు విశ్లేషణ విధానం మార్చబడింది. IN సాంప్రదాయ జన్యుశాస్త్రంఈ క్రమం క్రింది విధంగా ఉంది: మెండెలియన్ లక్షణాన్ని గుర్తించడం -> క్రోమోజోమ్‌లోని జన్యువు యొక్క స్థానికీకరణ (లేదా అనుసంధాన సమూహం) -> ప్రాథమిక జన్యు ఉత్పత్తి -> జన్యువు. IN ఆధునిక జన్యుశాస్త్రంరివర్స్ విధానం కూడా సాధ్యమైంది: జీన్ ఐసోలేషన్ -> సీక్వెన్సింగ్ -> ప్రైమరీ ప్రొడక్ట్, అందువలన ది కొత్త పదంపరిశోధన యొక్క ఈ దిశను నిర్వచించడానికి: "రివర్స్ జెనెటిక్స్" లేదా "రివర్స్ జెనెటిక్స్".

పరమాణు జన్యు పద్ధతుల మెరుగుదల మరియు తక్కువ ప్రాముఖ్యత లేని వాటి ఆటోమేషన్ కొనసాగుతుంది. USA మరియు గ్రేట్ బ్రిటన్‌లలో, ఆటోమేటిక్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ పరికరాలు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి మరియు అమలు చేయబడ్డాయి. వాటిని జెనోమోట్రాన్స్ అని పిలిచేవారు. వారు గంటకు 100,000 పాలిమరేస్ ప్రతిచర్యలను నిర్వహిస్తారు. దీనర్థం అనేక మిలియన్ బేస్ జతలతో కూడిన ప్రాంతం (లేదా ప్రాంతాలు) ఒక వారంలోపు క్రమబద్ధీకరించబడవచ్చు.

మానవ జన్యువును అర్థంచేసుకోవడంలో ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తాయి కంప్యూటర్ ఇంజనీరింగ్మరియు సమాచార వ్యవస్థలు. వారికి ధన్యవాదాలు, నుండి సమాచారాన్ని (డేటాబేస్లు) సేకరించడంలో సమస్యలు వివిధ మూలాలు, దానిని నిల్వ చేయడం మరియు కార్యాచరణ ఉపయోగంవివిధ దేశాల పరిశోధకులు.