Y-kromosom

I hver mands krop er der en såkaldt Y-kromosom, der gør en mand til en mand. Typisk er kromosomer i kernen af ​​enhver celle arrangeret i par. Til Y- parret kromosom er x-kromosom. Ved undfangelsen arver den fremtidige nye organisme alt sit genetisk information fra forældre (halvdelen af ​​kromosomerne fra den ene forælder, halvdelen fra den anden). Fra sin mor kan han kun arve X- kromosom, fra faderen - enten x, eller Y. Hvis et æg indeholder to X- kromosomer, vil en pige blive født, og hvis X- Og Y- kromosomer - dreng.

I næsten 100 år troede genetikere, at det lille kromosom (a Y-kromosomet er virkelig det mindste, mærkbart mindre x-kromosom) er simpelthen en "stump". De første gæt på, at kromosomsættet af mænd adskiller sig fra kvinders, blev fremsat i 1920'erne. Y-kromosom var det første kromosom, der blev opdaget ved hjælp af et mikroskop. Men for at bestemme tilstedeværelsen af ​​eventuelle gener lokaliseret i Y- kromosom viste sig at være umuligt.

I midten af ​​det 20. århundrede. genetikere har foreslået, at flere meget specifikke gener kan være indeholdt i Y- kromosom. Men i 1957, på et møde i American Society of Human Genetics, blev disse hypoteser kritiseret. Y- kromosomet blev officielt anerkendt som en "dummy", der ikke bærer noget vigtigt arvelige oplysninger. Det synspunkt er fastslået, at " Y"Kromosomet bærer selvfølgelig en form for gen, der bestemmer en persons køn, men ingen andre funktioner er tildelt det."

For bare 15 år siden Y- kromosom forårsagede ikke videnskabsmænd særlig interesse. Nu dekryptering Y- kromosomer er en del af et projekt, der skal dechifrere det menneskelige genom, som udføres af en international gruppe af genetikere. I løbet af undersøgelsen blev det klart, at Y-kromosomet er langt fra så simpelt, som det så ud i starten. Information om genetisk kort dette kromosom er ekstremt vigtigt, fordi Det er her, at svarene på spørgsmål om årsagerne til mandlig infertilitet ligger.

Forskning Y- kromosomer kan give svar på mange andre spørgsmål: Hvor dukkede mennesket op? Hvordan udviklede sproget sig? Hvad gør os anderledes end aber? Er "kønnenes krig" virkelig programmeret ind i vores gener?

Nu er genetikerne begyndt at forstå det Y-kromosom er noget unikt i kromosomernes verden. Det er ekstremt højt specialiseret: alle generne indeholdt i det (og der var omkring to dusin af dem) er ansvarlige enten for produktionen af ​​sæd af den mandlige krop eller for "relaterede" processer. Og naturligvis er det vigtigste gen på dette kromosom SRY– i nærvær af hvilket det menneskelige embryo udvikler sig langs den mandlige vej.

For cirka 300 millioner år siden eksisterede den ikke i naturen Y- kromosomer. De fleste dyr havde et par X- kromosomer, og køn blev bestemt af andre faktorer såsom temperatur (hos nogle krybdyr som krokodiller og skildpadder kan det samme æg stadig udklækkes til enten en han eller hun, afhængigt af temperaturen). Derefter skete der en mutation i et bestemt pattedyrs krop, og det nye gen, der dukkede op, begyndte at bestemme den "mandlige udviklingstype" for bærere af dette gen.

Gene overlevede i naturlig selektion, men for dette var han nødt til at blokere udskiftningsprocessen allel gen fra x-kromosomer. Disse langvarige begivenheder bestemte det unikke Y- kromosomer: det findes kun i mandlige organismer. Undersøgelse af mutationer i Y- kromosom, kan videnskabsmænd vurdere, hvor fjernt (i genetisk forstand) mænd fra to etniske grupper er fra vores fælles forfader. Nogle af de opnåede resultater på denne måde var ret overraskende.

I november sidste år tog en gren af ​​biologien kaldet arkæogenetik et stort skridt fremad. førende videnskabeligt tidsskrift, Naturgenetik, tilbudt ny version familie træ menneskeheden, baseret på hidtil ukendte variationer, såkaldte haplotyper Y- kromosomer. Disse data bekræftede, at forfædrene moderne mennesker migrerede fra Afrika.

Det viste sig, at "genetisk Eva", hele menneskehedens stamfader, er 84 tusind år ældre end "genetisk Adam", hvis alderen måles ved Y- kromosom. Kvinde ækvivalent Y- kromosomer, dvs. Den genetiske information, der kun overføres fra mor til datter, er kendt som m-DNA. Dette er mitokondriernes DNA, som er energikilden i cellen.
I de sidste par år har det været almindeligt accepteret, at "mitokondriel Eva" levede for omkring 143 tusind år siden, hvilket ikke passer med den anslåede alder for "Adam" på 59 tusind år.

Faktisk er der ingen modsætning her. Disse data tyder kun på, at de forskellige kromosomer, der findes i menneskeligt genom, dukkede op i anden tid. For omkring 143 tusind år siden dukkede en ny sort af m-DNA op i vores forfædres genpulje. Den spredte sig, ligesom enhver vellykket mutation, mere og mere udbredt, indtil den fortrængte alle andre varianter fra genpuljen. Det er derfor, at alle kvinder nu bærer denne nye, forbedrede version af m-DNA. Det samme skete med Y- kromosom hos mænd, men det tog evolutionen yderligere 84 tusind år at skabe en version, der kunne fortrænge alle konkurrenter.

Det er endnu ikke klart, hvad succesen med disse nye versioner var baseret på: måske en stigning i reproduktionsevnen hos afkom af deres bærere.

Forskning Y-kromosomer giver os ikke kun mulighed for at spore migrationer gamle folkeslag, men de kan også fortælle, hvilken del af genomet en mand deler med en anden bærer af samme efternavn (da både mandens efternavn og hans Y-kromosomer nedarves gennem den mandlige linje). Denne teknik kan også bruges til at bestemme forbryderens påståede navn baseret på spor af hans DNA på gerningsstedet.

Data opnået under undersøgelsen Y-kromosomer bekræfter, at "kønnenes krig" er programmeret i gener. Hvad mænd og kvinder har, er forskellige livsprogrammer, er nu almindelig kendt. Mens en mand teoretisk kan få et næsten ubegrænset antal naturlige børn, er kvinder begrænset i dette.

Særlig stilling Y- kromosom tillader generne placeret på det kun at påvirke det mandlige individ og "ikke bekymre sig" om, hvordan de påvirker kvindelige individer.

Det viste sig, at de gener, der er ansvarlige for produktionen af ​​sædproteiner, muterer meget hurtigt, tilsyneladende på grund af intens konkurrence. Y-kromosom indeholder et stort antal af disse gener, og forskere forsøger nu at forstå, hvilke der er involveret i denne konkurrence.

Tilgængelighed Y- kromosom er en risikofaktor for fosteret på grund af moderens immunrespons. Dette kan forklare nogle interessante mønstre. For eksempel, ifølge statistikker, jo flere ældre brødre en mand har (nemlig brødre, ikke søstre), jo større er sandsynligheden for, at han udvikler homoseksuelle tendenser. En mulig forklaring på dette faktum er, at i Y- Der er et gen på kromosomet, der er ansvarlig for produktionen af ​​et maskuliniserende hormon kaldet AMH. Dette hormon stopper udviklingen af ​​kirtler, som i sit fravær bliver til livmoderen og æggestokkene. Derudover forårsager AMN en immunreaktion fra moderens krop, og de antistoffer, der produceres i denne proces, forhindrer hormonet i at udføre en anden vigtig funktion, nemlig at styre udviklingen af ​​fosterhjernen iflg. mandlig type.

Isolation er en af ​​de vigtigste funktioner Y- kromosomer. Kopiering af gener er ledsaget af fejl. Når æg og sæd dannes, udskiftes dele af de parrede kromosomer, og de beskadigede områder kasseres. Men Y-kromosomet har lukket sine grænser, og det skaber "forladte lande", hvor reparation og fornyelse af gener ikke sker. Derfor falder genstrukturer gradvist, og når først funktionelle gener bliver ubrugelige.

Det almindelige billede af DNA-kopiering som noget som fotokopiering formår ikke at formidle den sande dynamik i genomet. Selvom naturen har forsøgt at sikre den maksimale nøjagtighed af denne procedure, kan blot ét stykke DNA, som en asteroide, der invaderer en andens kromosom, øjeblikkeligt ændre den sekvens, der er omhyggeligt bevaret i mange tusinde generationer. Disse ubudne gæster kaldes springgener eller transposoner.

Langt de fleste gener forlader aldrig deres oprindelige kromosom. I modsætning hertil er springgener "genomvandrere." Nogle gange "hopper" de fra et kromosom og "lander" et tilfældigt sted på et andet. De kan indsætte sig selv i midten af ​​et gen, hvilket forårsager kaos, eller de kan "fortøje" i kanten, og ændre dets funktion lidt. Udlændinge bliver normalt "udvist" fra almindelige kromosomer på grund af uendelig blanding af gener, men én gang på Y-kromosom de forbliver i det i millioner af år. Nogle gange, helt tilfældigt, giver det dem mulighed for at gøre noget vidunderligt. "Hoppende emigranter" kunne vende Y-kromosom ind i startknappen, der starter udviklingen. Den første af disse Y- der var immigranter DAZ, opdaget af D. Page (USA).

På det tidspunkt, hvor D. Page begyndte at studere Y-kromosom, alt hvad man vidste om det var, at det indeholdt et gen SRY, som i rigtige øjeblik udløser udviklingen af ​​mandlige organer i embryonet. Det vides nu Y-kromosom indeholder mere end tyve gener (sammenlign med 2 tusinde gener i x-kromosom). De fleste af disse gener er involveret i sædproduktion eller hjælper cellen med at syntetisere proteiner. Gene DAZ sandsynligvis ankommet Y- kromosom for omkring 20 eller 40 millioner år siden, cirka da de første primater dukkede op (måske var årsagen til deres udseende DAZ). Fraværet af dette gen i en mands krop fører til et fald eller fuldstændig fravær spermatogenese. Ifølge statistikker har et ud af seks par problemer med at blive gravide, og for 20 % af dem nøglefaktor- nemlig mandlig sæd.

I øjeblikket løser ektopisk befrugtningsteknologi delvist dette problem. Men at omgå naturlovene er ikke forgæves. Infertilitet, hvor paradoksalt det end lyder, bliver arveligt.

For nylig lavede britiske forskere en dristig antagelse: den kritiske faktor i fremkomsten af ​​tale hos mennesker var netop et bestemt "springgen", der invaderede Y-kromosom.

Gene DAZ ved at øge spermatogenesen tillod primater at blomstre, men hvilket gen var drivkraften til adskillelsen af ​​mennesker fra primaternes slægt? En direkte måde at finde det på er med menneskets og chimpansens genom. En mere elegant måde er at forestille sig, hvad konsekvenserne af sådanne mutationer ville være, og hvor disse mutationer kan findes.

Det er præcis, hvad der blev gjort i Oxford. Først antog forskerne, at der var et bestemt gen, som havde sådan indflydelse på hjernens udvikling hvad der er blevet til mulig tale. Desuden blev det foreslået, at dette gen antager en anden form hos mænd og kvinder.

Ved en konference i London i 1999, en anden forskningsgruppe meddelte, at i Y-gen påvist på kromosom PCDH, hvis aktivitet højst sandsynligt påvirker den menneskelige hjernes funktion, men ikke primater. Dette gør det god kandidat for talegenets rolle. Primater har det x-version ( PCDHX), men på et tidspunkt i evolutionen sprang det til Y- kromosom.

Forskere har været i stand til at spore forbindelsen Y-versioner af dette gen ( PCDHY) med to vendepunkter i menneskelig evolution. Den første af disse fandt sted for omkring 3 millioner år siden, da størrelsen af ​​den menneskelige hjerne steg, og de første værktøjer dukkede op. Men det er ikke alt. Et stykke DNA bærer PCDHY, transformeret igen, opdelt i to dele, så de resulterende segmenter vendte om på deres pladser. Ifølge videnskabsmænd skete dette for 120-200 tusind år siden, dvs. netop på det tidspunkt, hvor der skete store forandringer i fremstillingen af ​​værktøj.

Menneskelige afrikanske forfædre udviklede evnen til at overføre information ved hjælp af symboler. Indicier er godt og vel, men hvordan fungerer dette gen egentlig? På dette øjeblik der er flere spørgsmål end svar her, men de tilgængelige data modsiger ikke teorien om dette gens forbindelse med tales udseende. Det er sandsynligvis en af ​​en familie af gener kendt som cadhedriner. De syntetiserer proteiner, der udgør nervecellernes membran og er således involveret i overførslen af ​​information. Gener PCDHX/Y aktiv i nogle områder af den menneskelige føtale hjerne.

Men bag alle disse opdagelser ligger én stort mysterium. Y- kromosomet kan opfattes som en model for en kapitalistisk økonomi. Vinderne, generne der giver en fordel, tager alt, fordi de ikke blander sig med gener fra andre kromosomer. Udenforstående, fordi de påvirker normalt fertiliteten og går konkurs næsten øjeblikkeligt. Det vil sige, at de gener, der overlever her, skal gøre noget virkelig værdifuldt for organismen.

Mere sandsynligt, Y-kromosom har mistet de fleste af sine gener under evolutionen, men alle de resterende gener trives. De skal udføre en eller anden undvigende funktion, uforståelig for os. Sandsynligvis, for at tydeliggøre denne funktion, er det nødvendigt at undersøge forbindelsen genetiske markører, så du kan spore en persons herkomst med hans evner. Idéen er farlig i forhold til etisk korrekthed, men den vil give en mulighed Y- kromosom vil overraske os mere end én gang.

Hvordan foregår fødselsprocessen for mænd og kvinder? X- og Y-kromosomerne er ansvarlige for dette. Og det hele begynder, når 400 millioner sædceller skynder sig for at lede efter et æg. Det er ikke så meget vanskelig opgave, som det kan se ud ved første øjekast. I menneskelige legemeÆgget kan sammenlignes med en kæmpe stjerne, som små spermstjernekæmpere farer mod fra alle sider.

Lad os nu tale om kromosomer. De indeholder al den information, der er nødvendig for menneskets skabelse. I alt 46 kromosomer er nødvendige. De kan sammenlignes med 46 tykke bind af en encyklopædi. Hver person modtager 23 kromosomer fra deres mor, og de resterende 23 fra deres far. Men kun 2 er ansvarlige for sex, og en skal være X-kromosomet.

Hvis du får et sæt med 2 X-kromosomer, vil du bruge kvindetoilettet resten af ​​dit liv. Men hvis sættet består af X og Y, så er du i dette tilfælde dømt til at gå på herreværelset resten af ​​dine dage. Samtidig skal du vide, at manden har det fulde ansvar for køn, da Y-kromosomet kun er indeholdt i sæden, og det er fraværende i ægget. Så fødslen af ​​drenge eller piger er helt afhængig af mandligt genetisk materiale.

En bemærkelsesværdig kendsgerning er, at for at genskabe det mandlige køn, er Y-kromosomet slet ikke nødvendigt. Kun et første skub er nødvendigt for at starte udviklingsprogrammet for den mandlige krop. Og det leveres af et særligt kønsbestemmelsesgen.

X- og Y-kromosomer er ikke ens. Den første påtager sig hovedværket. Og det andet beskytter kun de gener, der er forbundet med det. Der er kun 100 af dem, mens X-kromosomet bærer 1.500 gener.

Fra hvert X-kromosom skal der ét gen til for at danne det mandlige køn. Og til dannelsen af ​​kvindekønnet er der brug for to gener. Det er ligesom en tærteopskrift med en kop mel. Hvis du tager to glas, så vil alt ændre sig dramatisk.

Du skal dog vide, at det kvindelige embryo, der har to X-kromosomer, ignorerer et af dem. Denne adfærd kaldes inaktivering. Dette gøres for at 2 kopier af X-kromosomerne ikke producerer dobbelt så mange gener som nødvendigt. Dette fænomen benævnt gen-dosiskompensation. Et inaktiveret X-kromosom vil være inaktivt i alle efterfølgende celler som følge af deling.

Dette viser, at cellerne i et kvindeligt embryo danner en ret kompleks mosaik, der er samlet af inaktive og aktive X-kromosomer fra faderens og moderens side. Hvad angår det mandlige embryo, sker der ingen inaktivering af X-kromosomet i det. Det betyder, at kvinder genetisk er mere komplekse end mænd. Dette er en ret højlydt og modig udtalelse, men en kendsgerning er en kendsgerning.

Men hvad angår generne fra X-kromosomet, som der er 1.500 af, er mange af dem forbundet med hjerneaktivitet og bestemmer menneskelig tænkning. Vi ved alle, at kromosomsekvensen af ​​det menneskelige genom blev bestemt i 2005. Det fandt man også ud af høj procent X-kromosomgener sikrer dannelsen af ​​et protein, der er involveret i dannelsen af ​​medulla.

Nogle af generne er involveret i dannelsen af ​​hjernen mental aktivitet. Det er verbale færdigheder social adfærd, intellektuelle evner. Derfor anser forskere i dag X-kromosomet for at være et af hovedpunkterne i viden.

Encyklopædisk YouTube

1 / 5

✪ Gener, DNA og kromosomer

✪ Hvordan japanerne stjal Japan. Hvor blev ainuerne af? Hvem er samurai

✪ Kromosomsygdomme

✪ Secrets of the X-kromosom - Robin Ball

✪ X-kromosomets hemmeligheder - Robin Ball #TED-Ed | TED Ed på russisk

Undertekster

Gener, DNA og kromosomer er det, der gør os unikke. De er et sæt instruktioner videregivet til dig fra din far og mor. Disse instruktioner findes i dine celler. Og alle levende organismer består af celler. Der findes mange typer celler – nerveceller, hårceller eller hudceller. De adskiller sig alle i form og størrelse, men hver har visse komponenter. Cellen har en ydre grænse kaldet membranen, som indeholder en væske kaldet cytoplasma. Cytoplasmaet indeholder kernen, hvori kromosomerne er placeret. Hver menneskelig celle har normalt 23 par kromosomer, eller i alt 46. 22 par af disse kaldes autosomer og er ens hos mænd og kvinder. Det 23. par er kønskromosomer; de er forskellige hos mænd og kvinder. Kvinder har 2 X-kromosomer, mænd har et X- og et Y-kromosom. Kromosomer er lange DNA-molekyler - deoxyribonukleinsyre.Dnas form ligner en snoet stige. Og det kaldes en dobbelt helix. Trinene i stigen er 4 baser: Adenin - A Thymin - T Guanin - G Og Cytosin - C En del af DNA kaldes et gen. Kroppen læser gener som opskrifter på at lave proteiner. Længden og rækkefølgen af ​​baser i genernes DNA bestemmer størrelsen og formen af ​​de resulterende proteiner. Størrelsen og formen af ​​et protein bestemmer dets funktion i kroppen. Proteiner udgør de celler, der danner det væv, der udgør organer, såsom vores øjne eller hud. Generne bestemmer således, om du er en ko, et æble eller en person, og hvordan du ser ud – farven på dit hår, din hud, dine øjne og alt muligt andet.

Generel information

De fleste pattedyrs celler indeholder to kønskromosomer: et Y-kromosom og et X-kromosom hos mænd, to X-kromosomer hos kvinder. Hos nogle pattedyr, såsom næbdyret, bestemmes køn ikke af et, men af ​​fem par kønskromosomer. Samtidig minder næbdyrets kønskromosomer mere om fuglenes Z-kromosom, og SRY-genet er sandsynligvis ikke involveret i dets seksuelle differentiering.

Oprindelse og evolution

Før Y-kromosomets udseende

Rekombinationshæmning

Ineffektivt valg

Hvis genetisk rekombination er mulig, vil afkommets genom afvige fra forælderen. Især genomet med færre skadelige mutationer kan opnås fra forældregenomer med et stort antal skadelige mutationer.

Hvis rekombination er umulig, så hvis en bestemt mutation vises, kan det forventes, at den vil dukke op i fremtidige generationer, da processen med omvendt mutation er usandsynlig. Af denne grund, i fravær af rekombination, stiger antallet af skadelige mutationer over tid. Denne mekanisme kaldes en Möller skralde.

En del af Y-kromosomet (95 % hos mennesker) er ude af stand til rekombination. Det menes, at dette er en af ​​grundene til, at hun er modtagelig for genskader.

Y kromosom alder

Indtil for nylig troede man, at X- og Y-kromosomerne opstod for omkring 300 millioner år siden. Nyere forskning, især sekventering af næbdyrsgenomet, tyder imidlertid på, at kromosomal kønsbestemmelse var fraværende så tidligt som for 166 millioner år siden, med divergensen af ​​monotremes fra andre pattedyr. Denne revurdering af alderen af ​​det kromosomale kønsbestemmelsessystem er baseret på undersøgelser, der viser, at sekvenser på X-kromosomet hos pungdyr og placentapattedyr er til stede i autosomerne hos næbdyr og fugle. Det ældre estimat var baseret på fejlagtige rapporter om tilstedeværelsen af ​​disse sekvenser på næbdyr X-kromosomet.

Humant Y-kromosom

Hos mennesker består Y-kromosomet af mere end 59 millioner basepar, hvilket er næsten 2 % af menneskets DNA - i cellekerne. Kromosomet indeholder lidt over 86 gener, som koder for 23 proteiner. Det mest betydningsfulde gen på Y-kromosomet er SRY-genet, som fungerer som en genetisk "switch" for udviklingen af ​​kroppen i henhold til den mandlige type. Egenskaber nedarvet gennem Y-kromosomet kaldes hollandriske.

Det humane Y-kromosom er ude af stand til at rekombinere med X-kromosomet, bortset fra små pseudoautosomale områder ved telomererne (som udgør omkring 5 % af kromosomlængden). Disse er reliktområder af gammel homologi mellem X- og Y-kromosomerne. Den største del af Y-kromosomet, der ikke er genstand for rekombination, kaldes NRY. ikke-rekombinerende region af Y-kromosomet). Denne del af Y-kromosomet gør det muligt at bestemme direkte faderlige forfædre gennem evaluering af enkeltnukleotid-polymorfismer.

se også

Kilder

1. Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E; et al. (2004). "I næbdyret deler en meiotisk kæde på ti kønskromosomer gener med fuglens Z- og pattedyrs X-kromosomer." Natur. 432 : 913-917. DOI:10.1038/nature03021.
2. Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM; et al. (2008). “Genomanalysen af næbdyret afslører unikke signaturer af evolutionen” . Natur. 453 : 175-183. DOI:10.1038/nature06936.
3. Veyrunes F, Waters PD, Miethke P; et al. (2008). “Fuglelignende kønskromosomer af næbdyr antyder nylig oprindelse af pattedyrs kønskromosomer”. Genomforskning. 18 : 965-973. DOI:10.1101/gr.7101908.
4. Lahn B, Side D (1999). "Fire evolutionære lag på det menneskelige X-kromosom." Videnskab. 286 (5441): 964-7. DOI:10.1126/science.286.5441.964. PMID.
5. Graves J.A.M. (2006). "Sex kromosom specialisering og degeneration hos pattedyr." Celle. 124 (5): 901-14. DOI:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID.
6. Graves J. A. M., Koina E., Sankovic N. (2006). “ Hvordan genindholdet i menneskelige kønskromosomer udviklede sig." Curr Opin Genet Dev. 16 (3): 219-24. DOI:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID.
7. Graves J.A. Det degenererede Y kromosom--kan konvertering redde det? (engelsk) // Reproduktion, fertilitet og udvikling. - 2004. - Bd. 16, nr. 5 . - S. 527-534. - DOI:10.10371/RD03096. - PMID 15367368.[at rette ]

Denne lille, ved første øjekast, molekylær struktur, der dukkede op for næsten 300 millioner år siden, spiller mest afgørende rolle ikke kun i dannelsen af ​​sex, men i al evolution. Det er hende, der er ansvarlig for reproduktion, overlevelse og opbevaring af information om de fjerneste forfædre.

Og selvom det mandlige Y-kromosom indeholder et meget mindre antal gener sammenlignet med det samme X-kromosom, var det kun med dets hjælp muligt at bevare de vigtigste egenskaber, der ligger i begge stærkere køn og for menneskeheden som helhed.

Hovedgenet er SRY

Det mest berømte gen placeret på Y-kromosomet betragtes med rette som SRY-genet. Takket være det udvikler embryonet sig efter den mandlige type - således dannes de mandlige kønsorganer i fosteret. Hvis dette gen er beskadiget, så på trods af tilstedeværelsen af ​​Y-kromosomet, bliver en pige født i stedet for en dreng.

Sandt nok har videnskabsmænd også registreret de modsatte tilfælde, hvor SRY ved et uheld kom ind i X-kromosomet (kvindelig kromosom) og blev årsagen til fødslen af ​​en dreng med et fuldt kvindeligt sæt (XX).

Jeg vil gerne minde dig om, at for hundreder af millioner af år siden, selv før SRY-genet kom ind i det mandlige kromosom, var et levende væsens køn kun afhængig af miljø Og naturlige forhold. En lignende udvikling kan observeres i dag hos skildpadder - fødslen af ​​hunner eller hanner fra de æg, de lægger, bestemmes udelukkende af temperaturen.

DAZ – garanti for formering

Forskere mener, at dette gen dukkede op på det mandlige kromosom for omkring 20-40 millioner år siden, netop på tidspunktet for de første primater. Efter deres mening er det DAZ, der er ansvarlig for spermatoginesis - en af ​​de mest vigtige funktioner Mænd.

Følgelig forårsager dens skade eller fravær infertilitet eller et lavt antal levedygtige sædceller.

Hvorfor taler vi

Det viser sig, at vi også er udstyret med evnen til verbalt at udtrykke vores tanker takket være Y-kromosomet. Nylige undersøgelser viser, at dette blev lettet af det specielle gen PCDHY, som dukkede op i mandlige bure omkring 120-200 tusind år siden.

Forskere siger, at med sin hjælp skallen nerveceller begyndte at blive dannet på en bestemt måde, hvilket væsentligt forenklede transmissionen og opfattelsen af ​​information.

Overlevelse kommer først

Det skal bemærkes, at det mandlige kromosom ikke kun er ansvarligt for artens udvikling og fortsættelse - derudover er det i stand til at sikre overlevelse.

Så ifølge den seneste undersøgelse fra svenske eksperter fører et fald i antallet af Y-kromosomer i hvide blodlegemer til for tidlig død fra forskellige sygdomme. Mens et tilstrækkeligt antal mandlige strukturer giver en chance for at opretholde sundhed og leve et langt liv.

Forskerne kom til denne konklusion som et resultat af mange års overvågning stort beløb mandlige patienter, blandt hvilke ældre mennesker.

Hvordan man leder efter forfædre

En anden vigtig fordel mandligt kromosom er dens evne til at lagre genetisk information om tidligere generationer. Således har britiske videnskabsmænd fundet ud af, at personer med samme efternavn meget ofte har lignende Y-kromosomer. Det forklarer de med, at det er mænd, der kan bevare både det oprindelige efternavn og den genetiske kode.

Det er derfor, folk bruger Hi-tech, som bestemmer DNA, - med deres hjælp åbner det op for dem fantastisk historie forfædre og ofte nye slægtninge findes. De halter ikke bagefter fortidens elskere moderne historikere, som afslører ikke mindre Interessante fakta om gamle folks liv.

Lidt om forsvinden

For blot et par år siden var forskerne enige og troede, at det mandlige kromosom ville forsvinde med tiden. En sådan trist kendsgerning blev bekræftet af resultaterne af adskillige undersøgelser, der viste, at Y-kromosomet under sin eksistens mistede flere hundrede gener.

Ikke desto mindre giver dagens opdagelser os mulighed for at se ind i fremtiden med optimisme - trods alt, som bekræftet sidste værker biologer, er henfaldsprocessen stoppet. Ifølge den berømte amerikanske videnskabsmand David Page har det mandlige kromosom således været stabilt i de sidste femogtyve millioner år. Desuden garanterede dens tilstedeværelse yderligere udvikling.

Nå, til gengæld vil vi gerne håbe, at den vigtigste mandlige komponent ikke kun forbliver uændret, men også vil blive mere perfekt - at give nye muligheder til det stærkere køn og hele menneskeheden.

forfatter: Olga Volkova, for hjemmesiden

Som Ruslands nu premierminister (daværende præsident) Vladimir Putin sagde i 2006, "hvis en bedstemor havde visse seksuelle karakteristika, ville hun være en bedstefar." Diskussionen handlede om muligheden for, at Rusland vedtager sanktioner mod Iran, men sammenligningen er ikke helt korrekt. Takket være fremskridt inden for genetik ved vi, at en bedstemor adskiller sig fra en bedstefar ikke kun i udseende, men også i sæt af kønskromosomer.

Hos de fleste pattedyr bestemmes køn af dem: den mandlige krop er bæreren af ​​X- og Y-kromosomerne, og kvinder "nøjes" med to X-kromosomer. Engang eksisterede denne opdeling ikke, men som et resultat af evolutionen for omkring 300 millioner år siden, differentierede kromosomerne. Der er variationer, hvorved nogle mænds celler indeholder to X-kromosomer og et Y-kromosom, eller et X-kromosom og to Y-kromosomer; Nogle kvindeceller indeholder tre eller et X-kromosom. Lejlighedsvis observeres kvindelige XY-organismer eller mandlige XX-organismer, men langt de fleste mennesker har stadig en standardkonfiguration af kønskromosomer. For eksempel er fænomenet hæmofili forbundet med denne funktion. Det defekte gen, der hæmmer blodkoagulationen, er knyttet til X-kromosomet og er recessivt. Af denne grund udholder kvinder kun sygdommen uden selv at lide af den på grund af tilstedeværelsen af ​​et duplikatgen på grund af det andet X-kromosom, men mænd i en lignende situation bærer kun et defekt gen og bliver syge.

På en eller anden måde er Y-kromosomet traditionelt blevet betragtet svage punkt mandlige organismer, reducerende genetisk mangfoldighed og hæmmer evolutionen.

Imidlertid seneste forskning viste, at frygten for udryddelsen af ​​den mandlige race er stærkt overdrevet: Y-kromosomet tænker ikke engang på at stagnere.

Tværtimod er dens udvikling meget aktiv, den ændrer sig meget hurtigere end andre områder genetisk kode person.

Forskning offentliggjort i Natur, viste, at en specifik del af det menneskelige Y-kromosom og et af dets nærmeste familie- chimpanser er meget forskellige. I løbet af de 6 millioner år med adskilt udvikling af aber og mennesker har fragmentet af kromosomet, der er ansvarlig for produktionen af ​​kønsceller, ændret sig med en tredjedel eller endda halvdelen. Resten af ​​kromosomet er faktisk ret konstant.

Forskernes antagelser om Y-kromosomets konservatisme var baseret på objektive faktorer: at blive overført fra far til søn uden ændringer (for X-kromosomet er der så mange som tre muligheder - to fra moderen og en fra faderen, alle sammen kan udveksle gener), kan den ikke opnå genetisk diversitet udefra, den ændrer sig kun på grund af tab af gener. Ifølge denne teori vil Y-kromosomet om 125 tusind år endelig dø ud, hvilket kan være enden på hele menneskeheden.

Men i 6 millioner år med separat udvikling af mennesker og chimpanser har Y-kromosomet med succes ændret sig og udviklet sig. I nyt job, afholdt i Massachusetts teknologisk Institut, taler om chimpansens Y-kromosom. Det menneskelige Y-kromosom blev dechifreret i 2003 af den samme gruppe ledet af professor David Page.

Resultaterne af den nye undersøgelse overraskede genetikere: de forventede, at sekvensen af ​​gener på de to kromosomer ville være meget ens.

Til sammenligning: i total masse Menneskers og chimpansers DNA er kun forskelligt i 2 % af generne, og Y-kromosomet adskiller sig med mere end 30 %!

Professor Page sammenlignede udviklingsprocessen for det mandlige kromosom med en ændring i udseendet af et hus, hvis ejere forbliver de samme. ”På trods af at de samme personer bor i huset, bliver et af værelserne næsten konstant opdateret og renoveret. Som følge heraf ændres hele huset efter en vis periode, som følge af "rum-for-rum" renovering. Denne tendens er dog ikke normal for hele genomet,” bemærkede han.

Årsagen til denne uventede ustabilitet af Y-kromosomet er endnu ikke præcis klar. Forskere foreslår, at genetisk diversitet i det er sikret af ustabilitet over for mutationer. Den sædvanlige mekanisme til at "reparere" gener fejler på Y-kromosomet, hvilket åbner vejen for nye mutationer. Statistisk set bliver et større antal af dem fikseret og ændrer genomet.

Derudover er disse mutationer udsat for et betydeligt større selektionspres. Dette bestemmes af deres funktion - produktionen af ​​kønsceller. Eventuelle gavnlige mutationer vil blive rettet med i højere grad sandsynligheder, da de virker direkte - hvilket øger et individs evne til at reproducere. Samtidig har almindelige mutationer en indirekte effekt - øger kroppens modstandsdygtighed over for eksempelvis sygdom eller barske miljøforhold. Fordelen ved en mutation i et uspecifikt DNA-snit vil således kun blive afsløret, hvis organismen falder ind i det tilsvarende ugunstige forhold. I andre tilfælde vil mutante og ikke-mutante organismer fungere på samme måde. Fertiliteten viser sig meget hurtigt - allerede i anden generation. Et individ formerer sig enten som et resultat af mutation mere vellykket og efterlader talrige afkom, eller reproducerer sig mærkbart dårligere og kan ikke øge andelen af ​​dets gener i den generelle befolkning. Denne mekanisme fungerer mere effektivt hos chimpanser, hvis hunner konstant parrer sig med et stort antal hanner. Som følge heraf kommer kønscellerne i direkte konkurrence, og "selektion" sker så effektivt som muligt. Hos mennesker, på grund af mere konservative modeller for reproduktion, har Y-kromosomet ikke udviklet sig så hurtigt, siger genetikere.

Denne hypotese understøttes af det faktum, at de dele af kromosomet, der er involveret i sædproduktion, er mest forskellige mellem mennesker og chimpanser.

Professor Pages gruppe arbejder i samarbejde med University of Washington Genome Center videre på at dechifrere Y-kromosomet hos andre pattedyr. De håber at kaste lys over udviklingen af ​​kønskromosomer og dens forhold til befolkningens adfærdsmønstre.