Kernen i en mandlig celle indeholder kromosomer. Hvad er et kromosom? Sæt af kromosomer

Historien om opdagelsen af ​​kromosomer

Tegning fra W. Flemmings bog, der skildrer forskellige stadier af salamanderepitelcelledeling (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)

I forskellige artikler og bøger prioriteres opdagelsen af ​​kromosomer til forskellige mennesker, men oftest kaldes kromosomernes opdagelsesår 1882, og deres opdager er den tyske anatom W. Fleming. Det ville dog være mere retfærdigt at sige, at han ikke opdagede kromosomer, men i sin grundlæggende bog "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (tysk) indsamlede og organiserede han information om dem og supplerede dem med resultaterne af sin egen forskning. Udtrykket "kromosom" blev foreslået af den tyske histolog Heinrich Waldeyer i 1888; "kromosom" betyder bogstaveligt talt "farvet krop", da de grundlæggende farvestoffer er godt bundet af kromosomer.

Nu er det svært at sige, hvem der lavede den første beskrivelse og tegning af kromosomer. I 1872 udgav den schweiziske botaniker Carl von Negili et værk, hvori han skildrede visse kroppe, der optræder i stedet for kernen under celledeling under dannelsen af ​​pollen i en lilje ( Lilium tigrinum) og Tradescantia ( Tradescantia). Men hans tegninger tillader os ikke entydigt at slå fast, at K. Negili så nøjagtigt kromosomer. I samme 1872 præsenterede botanikeren E. Russov sine billeder af celledeling under dannelsen af ​​sporer i en bregne af slægten Zhovnik ( Ophioglossum) og liljepollen ( Lilium bulbiferum). I hans illustrationer er det let at genkende individuelle kromosomer og delingsstadier. Nogle forskere mener, at den tyske botaniker Wilhelm Hofmeister var den første til at se kromosomer længe før K. Negili og E. Russow, tilbage i 1848-1849. Samtidig indså hverken K. Negili eller E. Russov eller endnu mere V. Hofmeister betydningen af ​​det, de så.

Efter genopdagelsen af ​​Mendels love i 1900 tog det kun et eller to år, før det blev klart, at kromosomerne opførte sig nøjagtigt som forventet fra "arvelige partikler". I 1902 T. Boveri og i 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) uafhængigt af hinanden var de første til at fremsætte en hypotese om kromosomernes genetiske rolle. T. Boveri opdagede, at søpindsvin-embryoet Paracentrotus lividus kan kun udvikle sig normalt, hvis der er mindst ét, men komplet sæt kromosomer. Han fandt også ud af, at forskellige kromosomer ikke er identiske i sammensætning. W. Setton studerede gametogenese i græshoppen Brachystola magna og indså, at kromosomernes adfærd i meiose og under befrugtning fuldt ud forklarer mønstrene for divergens af Mendelske faktorer og dannelsen af ​​deres nye kombinationer.

Eksperimentel bekræftelse af disse ideer og den endelige formulering af kromosomteorien blev lavet i den første fjerdedel af det 20. århundrede af grundlæggerne af klassisk genetik, som arbejdede i USA med frugtfluen ( D. melanogaster): T. Morgan, K. Bridges ( C.B. Bridges), A. Sturtevant ( A.H. Sturtevant) og G. Möller. Baseret på deres data formulerede de den "kromosomale teori om arvelighed", ifølge hvilken overførsel af arvelig information er forbundet med kromosomer, hvor gener er lokaliseret lineært, i en bestemt rækkefølge. Disse resultater blev offentliggjort i 1915 i bogen The Mechanisms of Mendelian Heredity.

I 1933 modtog T. Morgan Nobelprisen i fysiologi eller medicin for sin opdagelse af kromosomernes rolle i arvelighed.

Eukaryote kromosomer

Grundlaget for kromosomet er et lineært (ikke lukket i en ring) makromolekyle af deoxyribonukleinsyre (DNA) af betydelig længde (for eksempel er der i DNA-molekylerne af menneskelige kromosomer fra 50 til 245 millioner par nitrogenholdige baser). Når det strækkes, kan længden af ​​et menneskeligt kromosom nå 5 cm. Ud over det omfatter kromosomet fem specialiserede proteiner - H1, H2A, H2B, H3 og H4 (de såkaldte histoner) og en række ikke-histonproteiner . Aminosyresekvensen af ​​histoner er meget konserveret og adskiller sig praktisk talt ikke i de mest forskelligartede grupper af organismer.

Primær indsnævring

Kromosomkonstriktion (X. n.), hvor centromeren er lokaliseret, og som deler kromosomet i arme.

Sekundære indsnævringer

Et morfologisk træk, der tillader identifikation af individuelle kromosomer i et sæt. De adskiller sig fra den primære indsnævring ved fraværet af en mærkbar vinkel mellem kromosomsegmenterne. Sekundære forsnævringer er korte og lange og er lokaliseret på forskellige punkter langs kromosomets længde. Hos mennesker er disse kromosomer 9, 13, 14, 15, 21 og 22.

Typer af kromosomstruktur

Der er fire typer kromosomstruktur:

  • telocentrisk(stavformede kromosomer med en centromer placeret i den proksimale ende);
  • akrocentrisk(stavformede kromosomer med en meget kort, næsten usynlig anden arm);
  • submetacentrisk(med skuldre af ulige længde, der ligner bogstavet L i form);
  • metacentrisk(V-formede kromosomer med lige lange arme).

Kromosomtypen er konstant for hvert homologt kromosom og kan være konstant i alle medlemmer af samme art eller slægt.

Satellitter

Satellit- dette er en rund eller aflang krop, adskilt fra kromosomets hoveddel af en tynd kromatintråd, med en diameter lig med eller lidt mindre end kromosomet. Kromosomer med en satellit omtales normalt som SAT-kromosomer. Satellittens form, størrelse og tråden, der forbinder den, er konstante for hvert kromosom.

Nukleolær zone

Zoner af nukleolus ( atomarrangører) - særlige områder, med hvilke udseendet af nogle sekundære indsnævringer er forbundet.

Kromonem

Kromonem er en spiralformet struktur, der kan ses i dekomprimerede kromosomer gennem et elektronmikroskop. Det blev først observeret af Baranetsky i 1880 i kromosomerne af Tradescantia støvknapperceller, udtrykket blev introduceret af Veidovsky. Et kromonem kan bestå af to, fire eller flere tråde, afhængigt af det objekt, der undersøges. Disse tråde danner to typer spiraler:

  • paranemisk(spiralelementer er nemme at adskille);
  • plektonemisk(trådene er tæt sammenflettet).

Kromosomale omlejringer

Krænkelse af strukturen af ​​kromosomer opstår som følge af spontane eller provokerede ændringer (for eksempel efter bestråling).

  • Gen (punkt) mutationer (ændringer på molekylært niveau);
  • Aberrationer (mikroskopiske ændringer synlige ved hjælp af et lysmikroskop):

Kæmpe kromosomer

Sådanne kromosomer, som er karakteriseret ved deres enorme størrelse, kan observeres i nogle celler på bestemte stadier af cellecyklussen. For eksempel findes de i cellerne i nogle væv fra dipteran-insektlarver (polytenkromosomer) og i oocytterne fra forskellige hvirveldyr og hvirvelløse dyr (lampebørstekromosomer). Det var på præparater af kæmpekromosomer, at tegn på genaktivitet blev afsløret.

Polytene kromosomer

Balbiani blev først opdaget i 2010, men deres cytogenetiske rolle blev afsløret af Kostov, Paynter, Geitz og Bauer. Indeholdt i cellerne i spytkirtlerne, tarmene, luftrørene, fedtlegemet og malpighiske kar fra dipteran larver.

Lampe børste kromosomer

Der er bevis for, at bakterier har proteiner forbundet med nukleoid DNA, men der er ikke fundet histoner i dem.

Menneskelige kromosomer

Hver kerneformet human somatisk celle indeholder 23 par lineære kromosomer, samt adskillige kopier af mitokondrielt DNA. Tabellen nedenfor viser antallet af gener og baser i menneskelige kromosomer.

Kromosom Antal gener Samlede baser Sekventerede baser
4 234 247 199 719 224 999 719
1 491 242 751 149 237 712 649
1 550 199 446 827 194 704 827
446 191 263 063 187 297 063
609 180 837 866 177 702 766
2 281 170 896 993 167 273 993

Video tutorial 1: Celledeling. Mitose

Video tutorial 2: Meiose. Faser af meiose

Foredrag: En celle er den genetiske enhed af en levende ting. Kromosomer, deres struktur (form og størrelse) og funktioner

Celle - genetisk enhed af levende ting

Livets grundlæggende enhed er den enkelte celle. Det er på celleniveau, at der sker processer, der adskiller levende stof fra ikke-levende stof. I hver celle opbevares og bruges intensivt arvelig information om den kemiske struktur af proteiner, der skal syntetiseres i den, og derfor kaldes den den levendes genetiske enhed. Selv anukleerede røde blodlegemer i de indledende stadier af deres eksistens har mitokondrier og en kerne. Kun i en moden tilstand har de ikke strukturer til proteinsyntese.

Til dato kender videnskaben ikke nogen celler, der ikke indeholder DNA eller RNA som bærer af genomisk information. I mangel af genetisk materiale er cellen ikke i stand til proteinsyntese, og derfor liv.

DNA findes ikke kun i kerner; dets molekyler er indeholdt i kloroplaster og mitokondrier; disse organeller kan formere sig inde i cellen.

DNA i en celle findes i form af kromosomer - komplekse protein-nukleinsyrekomplekser. Eukaryote kromosomer er lokaliseret i kernen. Hver af dem er en kompleks struktur af:

    Det eneste lange DNA-molekyle, hvoraf 2 meter er pakket ind i en kompakt struktur, der måler (i mennesker) op til 8 mikron;

    Særlige histonproteiner, hvis rolle er at pakke kromatin (kromosomets substans) ind i den velkendte stavformede form;

Kromosomer, deres struktur (form og størrelse) og funktioner


Denne tætte pakning af genetisk materiale produceres af cellen før deling. Det er i dette øjeblik, at de tætpakkede dannede kromosomer kan undersøges under et mikroskop. Når DNA foldes til kompakte kromosomer kaldet heterochromatin, kan messenger-RNA ikke syntetiseres. I perioden med cellemasseforøgelse og interfaseudvikling er kromosomerne i en mindre pakket tilstand, hvilket kaldes interchromatin, hvor mRNA syntetiseres og DNA-replikation forekommer.

Hovedelementerne i kromosomstrukturen er:

    Centromere. Dette er en del af et kromosom med en speciel nukleotidsekvens. Det forbinder to kromatider og deltager i konjugation. Det er til dette, at proteinfilamenterne i celledelingsspindelrørene er fastgjort.

    Telomerer. Disse er de terminale sektioner af kromosomer, der ikke er i stand til at forbinde med andre kromosomer; de spiller en beskyttende rolle. De består af gentagne sektioner af specialiseret DNA, der danner komplekser med proteiner.

    Startpunkter for DNA-replikation.

Prokaryote kromosomer er meget forskellige fra eukaryote, idet de er DNA-holdige strukturer placeret i cytoplasmaet. Geometrisk er de et ringmolekyle.

Kromosomsættet af en celle har sit eget navn - karyotype. Hver type levende organisme har sin egen karakteristiske sammensætning, antal og form af kromosomer.

Somatiske celler indeholder et diploid (dobbelt) kromosomsæt, hvoraf halvdelen modtages fra hver forælder.

Kromosomer, der er ansvarlige for at koder for de samme funktionelle proteiner, kaldes homologe. Cellernes ploiditet kan være forskellig - som regel er kønsceller i dyr haploide. I planter er polyploidi i øjeblikket et ret almindeligt fænomen, der bruges til at skabe nye sorter som følge af hybridisering. Krænkelse af mængden af ​​ploiditet hos varmblodede dyr og mennesker forårsager alvorlige medfødte sygdomme såsom Downs syndrom (tilstedeværelsen af ​​tre kopier af kromosom 21). Oftest fører kromosomafvigelser til organismens manglende evne.

Hos mennesker består det komplette kromosomsæt af 23 par. Det største kendte antal kromosomer, 1600, blev fundet i de simpleste planktoniske organismer, radiolarier. Australske sorte bulldogmyrer har det mindste kromosomsæt - kun 1.

En celles livscyklus. Faser af mitose og meiose


Interfase, med andre ord er tidsrummet mellem to delinger defineret af videnskaben som en celles livscyklus.

Under interfase forekommer vitale kemiske processer i cellen, den vokser, udvikler og akkumulerer reservestoffer. Forberedelse til reproduktion involverer en fordobling af indholdet - organeller, vakuoler med næringsindhold og volumenet af cytoplasmaet. Det er takket være deling, som en måde til hurtigt at øge antallet af celler, at lang levetid, reproduktion, en stigning i kroppens størrelse, dens overlevelse fra sår og vævsregenerering er mulig. Følgende stadier skelnes i cellecyklussen:

    Interfase. Tid mellem divisionerne. Først vokser cellen, derefter antallet af organeller, mængden af ​​reservestof stiger, og proteiner syntetiseres. I den sidste del af interfasen er kromosomerne klar til efterfølgende deling - de består af et par søsterkromatider.

    Mitose. Dette er navnet på en af ​​metoderne til nuklear deling, karakteristisk for kropslige (somatiske) celler, hvor 2 celler opnås fra en, med et identisk sæt genetisk materiale.

Gametogenese er karakteriseret ved meiose. Prokaryote celler har bevaret den ældgamle metode til reproduktion - direkte deling.

Mitose består af 5 hovedfaser:

    Profase. Dens begyndelse anses for at være det øjeblik, hvor kromosomerne bliver så tætpakket, at de er synlige under et mikroskop. Også på dette tidspunkt ødelægges nukleolerne, og der dannes en spindel. Mikrotubuli aktiveres, varigheden af ​​deres eksistens falder til 15 sekunder, men dannelseshastigheden øges også betydeligt. Centriolerne divergerer til modsatte sider af cellen og danner et stort antal konstant syntetiserede og disintegrerede proteinmikrotubuli, som strækker sig fra dem til kromosomernes centromerer. Sådan dannes fissionsspindlen. Membranstrukturer såsom ER- og Golgi-apparatet bryder op i separate vesikler og rør, tilfældigt placeret i cytoplasmaet. Ribosomer er adskilt fra ER-membranerne.

    Metafase. En metafaseplade er dannet, bestående af kromosomer afbalanceret i midten af ​​cellen ved indsatsen fra modsatte centriole mikrotubuli, der hver trækker dem i deres egen retning. Samtidig fortsætter syntesen og desintegrationen af ​​mikrotubuli, en slags "skott" af dem. Denne fase er den længste.

  • Anafase. Mikrotubuliernes kræfter river kromosomforbindelser af i centromerområdet og strækker dem kraftigt mod cellens poler. I dette tilfælde tager kromosomer nogle gange en V-form på grund af cytoplasmaets modstand. En ring af proteinfibre vises i området af metafasepladen.
  • Telofase. Dens begyndelse anses for at være det øjeblik, hvor kromosomerne når delingspolerne. Processen med restaurering af cellens indre membranstrukturer begynder - ER, Golgi-apparatet og kernen. Kromosomerne pakkes ud. Nukleolerne samles og ribosomsyntesen begynder. Fissionsspindlen går i opløsning.
  • Cytokinese. Den sidste fase, hvor proteinringen, der optræder i den centrale region af cellen, begynder at skrumpe, og skubber cytoplasmaet mod polerne. Cellen deler sig i to og en proteinring af cellemembranen dannes på stedet.

Regulatorer af mitoseprocessen er specifikke proteinkomplekser. Resultatet af mitotisk deling er et par celler med identisk genetisk information. I heterotrofe celler sker mitose hurtigere end i planteceller. I heterotrofer kan denne proces tage fra 30 minutter, i planter - 2-3 timer.

For at generere celler med halvdelen af ​​det normale antal kromosomer, bruger kroppen en anden delingsmekanisme - meiose.

Det er forbundet med behovet for at producere kønsceller; i flercellede organismer undgår det den konstante fordobling af antallet af kromosomer i næste generation og gør det muligt at opnå nye kombinationer af allelgener. Det adskiller sig i antallet af faser, idet det er længere. Det resulterende fald i antallet af kromosomer fører til dannelsen af ​​4 haploide celler. Meiose består af to delinger, der følger hinanden uden afbrydelse.

Følgende faser af meiose er defineret:

    Profase I. Homologe kromosomer bevæger sig tættere på hinanden og forenes på langs. Denne kombination kaldes konjugation. Så sker der krydsning - dobbeltkromosomer krydser deres arme og udveksler sektioner.

    Metafase I. Kromosomer adskilles og indtager positioner ved ækvator af cellespindelen og antager en V-form på grund af spændingen i mikrotubulierne.

    Anafase I. Homologe kromosomer strækkes af mikrotubuli mod cellepolerne. Men i modsætning til mitotisk deling adskilles de som hele kromatider snarere end som separate.

Resultatet af den første meiotiske deling er dannelsen af ​​to celler med halvdelen af ​​antallet af intakte kromosomer. Mellem divisioner af meiose er interfase praktisk talt fraværende, kromosomfordobling forekommer ikke, de er allerede bichromatid.

Umiddelbart efter den første er den gentagne meiotiske deling fuldstændig analog med mitose - i den er kromosomerne opdelt i separate kromatider, fordelt ligeligt mellem nye celler.

    oogonia går gennem stadiet af mitotisk reproduktion på det embryonale udviklingsstadium, så den kvindelige krop allerede er født med et konstant antal af dem;

    spermatogonia er i stand til at formere sig når som helst i den mandlige krops reproduktionsperiode. Et meget større antal af dem genereres end kvindelige kønsceller.


Gametogenese af dyreorganismer forekommer i kønskirtlerne - kønskirtler.

Processen med transformation af spermatogonia til spermatozoer sker i flere faser:

    Mitotisk deling omdanner spermatogoni til første-ordens spermatocytter.

    Som et resultat af en enkelt meiose bliver de til andenordens spermatocytter.

    Den anden meiotiske deling producerer 4 haploide spermatider.

    Dannelsesperioden begynder. I cellen bliver kernen komprimeret, mængden af ​​cytoplasma falder, og der dannes en flagel. Også proteiner lagres, og antallet af mitokondrier stiger.

Dannelsen af ​​æg i en voksen kvindekrop sker som følger:

    Fra 1. ordens oocyt, som der er et vist antal af i kroppen, dannes der som følge af meiose med en halvering af antallet af kromosomer 2. ordens oocytter.

    Som et resultat af den anden meiotiske deling dannes et modent æg og tre små reduktionslegemer.

Denne ubalancerede fordeling af næringsstoffer mellem de 4 celler er beregnet til at give en stor ressource af næringsstoffer til den nye levende organisme.

Æggestokke hos bregner og mosser dannes i archegonia. I mere højt organiserede planter - i specielle æggestokke placeret i æggestokken.

Kromosomer er de vigtigste strukturelle elementer i cellekernen, som er bærere af gener, hvori arvelig information er kodet. Med evnen til at reproducere sig selv, giver kromosomer en genetisk forbindelse mellem generationer.

Kromosomernes morfologi er relateret til graden af ​​deres spiralisering. For eksempel, hvis kromosomerne på interfasestadiet (se Mitose, Meiose) er maksimalt udfoldede, dvs. despiraliserede, så spiraliserer og forkortes kromosomerne intensivt med begyndelsen af ​​deling. Maksimal spiralisering og afkortning af kromosomer opnås på metafasestadiet, når der dannes relativt korte, tætte strukturer, der er intenst farvet med grundlæggende farvestoffer. Denne fase er mest praktisk til at studere de morfologiske egenskaber ved kromosomer.

Metafasekromosomet består af to langsgående underenheder - kromatider [afslører elementære tråde i strukturen af ​​kromosomer (de såkaldte kromonemaer eller kromofibriller) 200 Å tykke, som hver består af to underenheder].

Størrelsen af ​​plante- og dyrekromosomer varierer betydeligt: ​​fra fraktioner af en mikron til titusinder af mikroner. De gennemsnitlige længder af humane metafase-kromosomer varierer fra 1,5-10 mikron.

Det kemiske grundlag for strukturen af ​​kromosomer er nukleoproteiner - komplekser (se) med hovedproteinerne - histoner og protaminer.

Ris. 1. Strukturen af ​​et normalt kromosom.
A - udseende; B - intern struktur: 1-primær indsnævring; 2 - sekundær indsnævring; 3 - satellit; 4 - centromer.

Individuelle kromosomer (fig. 1) er kendetegnet ved lokaliseringen af ​​den primære indsnævring, det vil sige placeringen af ​​centromeren (under mitose og meiose er spindeltråde fastgjort til dette sted og trækker det mod polen). Når en centromer går tabt, mister kromosomfragmenter deres evne til at adskilles under deling. Den primære forsnævring deler kromosomerne i 2 arme. Afhængigt af placeringen af ​​den primære indsnævring opdeles kromosomerne i metacentriske (begge arme er lige lange eller næsten lige lange), submetacentriske (arme af ulige længde) og akrocentriske (centromeren forskydes til enden af ​​kromosomet). Ud over den primære kan der findes mindre udtalte sekundære forsnævringer i kromosomerne. En lille terminal sektion af kromosomer, adskilt af en sekundær indsnævring, kaldes en satellit.

Hver type organisme er karakteriseret ved sit eget specifikke (med hensyn til antal, størrelse og form af kromosomer) såkaldte kromosomsæt. Helheden af ​​et dobbelt eller diploid sæt kromosomer betegnes som en karyotype.



Ris. 2. Normalt kromosomsæt af en kvinde (to X-kromosomer i nederste højre hjørne).


Ris. 3. Det normale kromosomsæt af en mand (i nederste højre hjørne - X- og Y-kromosomer i rækkefølge).

Modne æg indeholder et enkelt eller haploid sæt kromosomer (n), som udgør halvdelen af ​​det diploide sæt (2n), der er iboende i kromosomerne i alle andre celler i kroppen. I det diploide sæt er hvert kromosom repræsenteret af et par homologer, hvoraf den ene er af moderlig og den anden af ​​faderlig oprindelse. I de fleste tilfælde er kromosomerne i hvert par identiske i størrelse, form og gensammensætning. Undtagelsen er kønskromosomer, hvis tilstedeværelse bestemmer udviklingen af ​​kroppen i en mandlig eller kvindelig retning. Det normale menneskelige kromosomsæt består af 22 par autosomer og et par kønskromosomer. Hos mennesker og andre pattedyr bestemmes hunnen af ​​tilstedeværelsen af ​​to X-kromosomer, og hannen af ​​et X- og et Y-kromosom (fig. 2 og 3). I kvindelige celler er et af X-kromosomerne genetisk inaktivt og findes i interfasekernen i form (se). Studiet af menneskelige kromosomer i sundhed og sygdom er genstand for medicinsk cytogenetik. Det er blevet fastslået, at afvigelser i antallet eller strukturen af ​​kromosomer fra normen, der forekommer i reproduktive organer! celler eller i de tidlige stadier af fragmentering af et befrugtet æg, forårsager forstyrrelser i den normale udvikling af kroppen, hvilket i nogle tilfælde forårsager forekomsten af ​​nogle spontane aborter, dødfødsler, medfødte deformiteter og udviklingsmæssige abnormiteter efter fødslen (kromosomsygdomme). Eksempler på kromosomsygdomme omfatter Downs sygdom (et ekstra G-kromosom), Klinefelters syndrom (et ekstra X-kromosom hos mænd) og (fraværet af et Y eller et af X-kromosomerne i karyotypen). I medicinsk praksis udføres kromosomanalyse enten direkte (på knoglemarvsceller) eller efter kortvarig dyrkning af celler uden for kroppen (perifert blod, hud, embryonalt væv).

Kromosomer (fra det græske chroma - farve og soma - krop) er trådlignende, selv-reproducerende strukturelle elementer i cellekernen, der indeholder arvelighedsfaktorer - gener - i en lineær rækkefølge. Kromosomer er tydeligt synlige i kernen under deling af somatiske celler (mitose) og under deling (modning) af kønsceller - meiose (fig. 1). I begge tilfælde er kromosomerne intenst farvet med basisfarvestoffer og er også synlige på ufarvede cytologiske præparater i fasekontrast. I interfasekernen er kromosomerne despiraliserede og er ikke synlige i et lysmikroskop, da deres tværgående dimensioner overstiger lysmikroskopets opløsningsgrænser. På dette tidspunkt kan individuelle sektioner af kromosomer i form af tynde tråde med en diameter på 100-500 Å skelnes ved hjælp af et elektronmikroskop. Individuelle ikke-despiraliserede sektioner af kromosomer i interfasekernen er synlige gennem et lysmikroskop som intenst farvede (heteropyknotiske) områder (kromocentre).

Kromosomer eksisterer kontinuerligt i cellekernen og gennemgår en cyklus af reversibel spiralisering: mitose-interfase-mitose. De grundlæggende mønstre for kromosomernes struktur og adfærd i mitose, meiose og under befrugtning er de samme i alle organismer.

Kromosomal teori om arvelighed. Kromosomer blev første gang beskrevet af I. D. Chistyakov i 1874 og E. Strasburger i 1879. I 1901 henledte E. V. Wilson, og i 1902, W. S. Sutton, opmærksomheden på parallelisme i kromosomernes adfærd og mendelske arvelighedsfaktorer - gener og under - i meiose befrugtning og kom frem til, at gener er placeret i kromosomer. I 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) og hans samarbejdspartnere beviste denne position, lokaliserede flere hundrede gener i Drosophila-kromosomerne og skabte genetiske kort over kromosomerne. Data om kromosomer opnået i den første fjerdedel af det 20. århundrede dannede grundlaget for den kromosomale teori om arvelighed, ifølge hvilken kontinuiteten af ​​karakteristika for celler og organismer i en række af deres generationer er sikret af kontinuiteten af ​​deres kromosomer.

Kemisk sammensætning og autoreproduktion af kromosomer. Som et resultat af cytokemiske og biokemiske undersøgelser af kromosomer i 30'erne og 50'erne af det 20. århundrede, blev det fastslået, at de består af konstante komponenter [DNA (se nukleinsyrer), basiske proteiner (histoner eller protaminer), ikke-histonproteiner] og variable komponenter (RNA og surt protein forbundet med det). Grundlaget for kromosomer er opbygget af deoxyribonukleoproteintråde med en diameter på omkring 200 Å (fig. 2), som kan forbindes til bundter med en diameter på 500 Å.

Opdagelsen af ​​Watson og Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) i 1953 af DNA-molekylets struktur, mekanismen for dets autoreproduktion (reduplicering) og nukleinkoden for DNA og udviklingen af ​​molekylær genetik, der opstod efter dette, førte til idé om gener som dele af DNA-molekylet. (se Genetik). Mønstrene for autoreproduktion af kromosomer blev afsløret [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], hvilket viste sig at svare til mønstrene for autoreproduktion af DNA-molekyler (semi-konservativ reduplicering).

Kromosom sæt- helheden af ​​alle kromosomer i en celle. Hver biologisk art har et karakteristisk og konstant sæt af kromosomer, der er fastsat i udviklingen af ​​denne art. Der er to hovedtyper af sæt kromosomer: enkelt eller haploid (i dyrekimceller), betegnet n, og dobbelt eller diploid (i somatiske celler, der indeholder par af lignende, homologe kromosomer fra moderen og faderen), betegnet 2n .

Sættene af kromosomer af individuelle biologiske arter varierer betydeligt i antallet af kromosomer: fra 2 (hesterundorm) til hundreder og tusinder (nogle sporeplanter og protozoer). Det diploide kromosomtal for nogle organismer er som følger: mennesker - 46, gorillaer - 48, katte - 60, rotter - 42, frugtfluer - 8.

Størrelsen af ​​kromosomerne varierer også mellem arter. Længden af ​​kromosomer (i metafase af mitose) varierer fra 0,2 mikron i nogle arter til 50 mikron i andre, og diameteren fra 0,2 til 3 mikron.

Kromosomernes morfologi er godt udtrykt i mitosens metafase. Det er metafase-kromosomer, der bruges til at identificere kromosomer. I sådanne kromosomer er begge kromatider tydeligt synlige, hvori hvert kromosom og centromeren (kinetochore, primær indsnævring), der forbinder kromatiderne, er opdelt i længderetningen (fig. 3). Centromeren er synlig som et indsnævret område, der ikke indeholder kromatin (se); achromatinspindelens tråde er fastgjort til den, på grund af hvilken centromeren bestemmer kromosomernes bevægelse til polerne i mitose og meiose (fig. 4).

Tab af en centromer, for eksempel når et kromosom brydes af ioniserende stråling eller andre mutagener, fører til tab af evnen hos det stykke kromosom, der mangler centromeren (acentrisk fragment) til at deltage i mitose og meiose og til tab af det fra kerne. Dette kan forårsage alvorlig celleskade.

Centromeren deler kromosomlegemet i to arme. Centromerens placering er strengt konstant for hvert kromosom og bestemmer tre typer kromosomer: 1) akrocentriske eller stavformede kromosomer med en lang og en anden meget kort arm, der ligner et hoved; 2) submetacentriske kromosomer med lange arme af ulige længde; 3) metacentriske kromosomer med arme af samme eller næsten samme længde (fig. 3, 4, 5 og 7).


Ris. 4. Skema for kromosomstruktur i mitosemetafase efter langsgående opsplitning af centromeren: A og A1 - søsterkromatider; 1 - lang skulder; 2 - kort skulder; 3 - sekundær indsnævring; 4-centromer; 5 - spindelfibre.

Karakteristiske træk ved morfologien af ​​visse kromosomer er sekundære forsnævringer (som ikke har funktionen af ​​en centromer), samt satellitter - små sektioner af kromosomer forbundet med resten af ​​dens krop med en tynd tråd (fig. 5). Satellitfilamenter har evnen til at danne nukleoler. Den karakteristiske struktur i kromosomet (kromomerer) er fortykkende eller tættere sammenrullede sektioner af kromosomtråden (kromonem). Kromomermønsteret er specifikt for hvert par kromosomer.


Ris. 5. Skema af kromosommorfologi i anafase af mitose (chromatid strækker sig til polen). A - udseendet af kromosomet; B - indre struktur af det samme kromosom med dets to kromonomer (hemichromatider): 1 - primær indsnævring med kroomerer, der udgør centromeren; 2 - sekundær indsnævring; 3 - satellit; 4 - satellittråd.

Antallet af kromosomer, deres størrelse og form på metafasestadiet er karakteristisk for hver type organisme. Kombinationen af ​​disse egenskaber ved et sæt kromosomer kaldes en karyotype. En karyotype kan repræsenteres i et diagram kaldet et idiogram (se menneskelige kromosomer nedenfor).

Kønskromosomer. Gener, der bestemmer køn, er lokaliseret i et særligt par kromosomer - kønskromosomer (pattedyr, mennesker); i andre tilfælde bestemmes iol af forholdet mellem antallet af kønskromosomer og alle andre, kaldet autosomer (Drosophila). Hos mennesker, som hos andre pattedyr, er kvindekønnet bestemt af to identiske kromosomer, betegnet som X-kromosomer, hankønnet bestemmes af et par heteromorfe kromosomer: X og Y. Som følge af reduktionsdeling (meiose) under modning af oocytter (se Oogenese) hos kvinder indeholder alle æg ét X-kromosom. Hos mænd indeholder halvdelen af ​​sæden et X-kromosom og den anden halvdel et Y-kromosom som følge af reduktionen af ​​spermatocytterne. Et barns køn bestemmes ved utilsigtet befrugtning af et æg af en sædcelle, der bærer et X- eller Y-kromosom. Resultatet er et kvindeligt (XX) eller mandligt (XY) embryo. I interfasekernen hos kvinder er et af X-kromosomerne synligt som en klump af kompakt kønskromatin.

Kromosomfunktion og nuklear metabolisme. Kromosomalt DNA er skabelonen for syntesen af ​​specifikke messenger-RNA-molekyler. Denne syntese sker, når en given region af kromosomet er despiraliseret. Eksempler på lokal kromosomaktivering er: dannelsen af ​​despiraliserede kromosomløkker i oocytterne hos fugle, padder, fisk (de såkaldte X-lampebørster) og hævelser (pust) af visse kromosomloci i flerstrengede (polyten) kromosomer af spytkirtlerne og andre sekretoriske organer fra dipteraninsekter (fig. 6). Et eksempel på inaktivering af et helt kromosom, dvs. dets udelukkelse fra metabolismen af ​​en given celle, er dannelsen af ​​et af X-kromosomerne i en kompakt krop af kønskromatin.

Ris. 6. Polytene kromosomer af dipteran-insektet Acriscotopus lucidus: A og B - område begrænset af stiplede linjer, i en tilstand af intensiv funktion (pust); B - det samme område i en ikke-fungerende tilstand. Tallene angiver individuelle kromosomloci (kromomerer).
Ris. 7. Kromosom sat i en kultur af mandlige perifere blodleukocytter (2n=46).

Afsløring af funktionsmekanismerne for polytenkromosomer af lampebørste-type og andre typer kromosomspiralisering og despiralisering er afgørende for at forstå reversibel differentiel genaktivering.

Menneskelige kromosomer. I 1922 fastslog T. S. Painter, at det diploide antal af menneskelige kromosomer (i spermatogonia) var 48. I 1956 brugte Tio og Levan (N. J. Tjio, A. Levan) et sæt nye metoder til at studere menneskelige kromosomer: cellekultur; undersøgelse af kromosomer uden histologiske snit på helcellepræparater; colchicin, som fører til standsning af mitoser på metafasestadiet og akkumulering af sådanne metafaser; phytohæmagglutinin, som stimulerer cellernes indtræden i mitose; behandling af metafaseceller med hypoton saltopløsning. Alt dette gjorde det muligt at afklare det diploide antal kromosomer hos mennesker (det viste sig at være 46) og give en beskrivelse af den menneskelige karyotype. I 1960 udviklede en international kommission i Denver (USA) en nomenklatur for menneskelige kromosomer. Ifølge kommissionens forslag skal udtrykket "karyotype" anvendes på det systematiske sæt af kromosomer i en enkelt celle (fig. 7 og 8). Udtrykket "idiotram" bibeholdes for at repræsentere sættet af kromosomer i form af et diagram konstrueret ud fra målinger og beskrivelser af kromosommorfologien af ​​flere celler.

Menneskelige kromosomer er nummereret (noget serielt) fra 1 til 22 i overensstemmelse med de morfologiske træk, der tillader deres identifikation. Kønskromosomer har ikke tal og betegnes som X og Y (fig. 8).

En sammenhæng er blevet opdaget mellem en række sygdomme og fødselsdefekter i menneskets udvikling med ændringer i antallet og strukturen af ​​dets kromosomer. (se Arvelighed).

Se også Cytogenetiske undersøgelser.

Alle disse resultater har skabt et solidt grundlag for udviklingen af ​​human cytogenetik.

Ris. 1. Kromosomer: A - på anafasestadiet af mitose i trefoil mikrosporocytter; B - på metafasestadiet af den første meiotiske deling i pollenmodercellerne i Tradescantia. I begge tilfælde er kromosomernes spiralstruktur synlig.
Ris. 2. Elementære kromosomale tråde med en diameter på 100 Å (DNA + histon) fra interfasekerner i kalvethymuskirtlen (elektronmikroskopi): A - tråde isoleret fra kerner; B - tyndt snit gennem filmen af ​​samme præparat.
Ris. 3. Kromosomsæt af Vicia faba (faba-bønne) på metafasestadiet.
Ris. 8. Kromosomer er de samme som i Fig. 7, sæt, systematiseret i henhold til Denver-nomenklaturen i par af homologer (karyotype).


2. Kromosomsæt af en celle

Kromosomer spiller en vigtig rolle i cellecyklussen. Kromosomer- bærere af arvelig information om cellen og organismen indeholdt i kernen. De regulerer ikke kun alle metaboliske processer i cellen, men sikrer også overførsel af arvelig information fra en generation af celler og organismer til en anden. Antallet af kromosomer svarer til antallet af DNA-molekyler i en celle. Stigningen i antallet af mange organeller kræver ikke præcis kontrol. Ved deling fordeles hele cellens indhold nogenlunde ligeligt mellem de to datterceller. Undtagelsen er kromosomer og DNA-molekyler: de skal fordobles og være præcist fordelt mellem nydannede celler.

Kromosomstruktur

Undersøgelsen af ​​eukaryote cellers kromosomer har vist, at de består af DNA- og proteinmolekyler. Komplekset af DNA og protein kaldes kromatin. En prokaryot celle indeholder kun ét cirkulært DNA-molekyle, der ikke er forbundet med proteiner. Derfor kan det strengt taget ikke kaldes et kromosom. Dette er en nukleoid.

Hvis det var muligt at strække DNA-strengen af ​​hvert kromosom, ville dets længde væsentligt overstige kernens størrelse. Nukleare proteiner - histoner - spiller en vigtig rolle i pakningen af ​​gigantiske DNA-molekyler. Nylige undersøgelser af kromosomernes struktur har vist, at hvert DNA-molekyle kombineres med grupper af nukleare proteiner og danner mange gentagne strukturer - nukleosomer(Fig. 2). Nukleosomer er de strukturelle enheder af kromatin; de er tæt pakket sammen og danner en enkelt struktur i form af en helix 36 nm tyk.

Ris. 2. Interfase-kromosomets struktur: A - elektronfotografi af kromatintråde; B - nukleosom, bestående af proteiner - histoner, omkring hvilke et spiral snoet DNA-molekyle er placeret

De fleste kromosomer i interfase strækkes i form af tråde og indeholder et stort antal despiraliserede områder, hvilket gør dem praktisk talt usynlige i et konventionelt lysmikroskop. Som nævnt ovenfor, før celledeling, fordobles DNA-molekyler, og hvert kromosom består af to DNA-molekyler, der spiraler, forbinder med proteiner og antager forskellige former. De to datter-DNA-molekyler pakkes separat til dannelse søsterkromatider. Søsterkromatider holdes sammen af ​​centromeren og danner ét kromosom. Centromere er et sted for samhørighed mellem to søsterkromatider, der kontrollerer kromosomernes bevægelse til cellens poler under deling. Spindelstrengene er knyttet til denne del af kromosomerne.

Individuelle kromosomer adskiller sig kun under celledeling, når de er pakket så tæt som muligt, farves godt og er synlige under et lysmikroskop. På dette tidspunkt kan du bestemme deres nummer i cellen og studere det generelle udseende. Hvert kromosom indeholder kromosomarme og centromer. Afhængigt af centromerens position skelnes der mellem tre typer kromosomer - ligebevæbnet, uligebevæbnet Og enarmet(Fig. 3).

Ris. 3. Kromosomstruktur. A - diagram af kromosomstrukturen: 1 - centromer; 2 - kromosomarme; 3 - søsterkromatider; 4 - DNA-molekyler; 5 - proteinkomponenter; B - typer af kromosomer: 1 - ligearmede; 2 - forskellige arme; 3 - enarmet

Kromosomsæt af celler

Cellerne i hver organisme indeholder et bestemt sæt kromosomer kaldet karyotype. Hver type organisme har sin egen karyotype. Kromosomerne af hver karyotype er forskellige i form, størrelse og sæt af genetisk information.

Den menneskelige karyotype består for eksempel af 46 kromosomer, frugtfluen Drosophila - 8 kromosomer, en af ​​de dyrkede arter af hvede - 28. Kromosomsættet er strengt specifikt for hver art.

Undersøgelser af forskellige organismers karyotype har vist, at celler kan indeholde et enkelt og dobbelt sæt kromosomer. Dobbelt, eller diploid(fra græsk diploos- dobbelt og eidos- art), er et sæt kromosomer karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​parrede kromosomer, der er identiske i størrelse, form og art af arvelig information. Parrede kromosomer kaldes homolog(fra græsk homois - identisk, lignende). For eksempel indeholder alle menneskelige somatiske celler 23 par kromosomer, dvs. 46 kromosomer præsenteres i form af 23 par. I Drosophila danner 8 kromosomer 4 par. Parrede homologe kromosomer ligner meget hinanden i udseende. Deres centromerer er de samme steder, og deres gener er placeret i samme sekvens.

Ris. 4. Sæt af kromosomer af celler: A - skerda planter, B - myg, C - frugtfluer, D - mennesker. Sættet af kromosomer i Drosophila reproduktive celle er haploid

I nogle celler eller organismer kan der være et enkelt sæt kromosomer kaldet haploid(fra græsk haploos- enkelt, enkelt og eidos- udsigt). I dette tilfælde er der ingen parrede kromosomer, dvs. der er ingen homologe kromosomer i cellen. For eksempel i cellerne i lavere planter - alger, er sættet af kromosomer haploid, mens i højere planter og dyr er sættet af kromosomer diploide. Men alle organismers kønsceller indeholder altid kun et haploid sæt kromosomer.

Kromosomsættet af celler fra hver organisme og art som helhed er strengt specifikt og er dets vigtigste karakteristika. Kromosomsættet er normalt betegnet med et latinsk bogstav n. Det diploide sæt er angivet i overensstemmelse hermed 2n, og haploid - n. Antallet af DNA-molekyler er angivet med bogstavet c. I begyndelsen af ​​interfase svarer antallet af DNA-molekyler til antallet af kromosomer og i en diploid celle er lig med 2c. Før delingen begynder, fordobles mængden af ​​DNA og er lig med 4c.

Spørgsmål til selvkontrol

1. Hvad er strukturen af ​​interfase-kromosomet?

2. Hvorfor er det umuligt at se kromosomer under et mikroskop under interfase?

3. Hvordan bestemmes antallet og udseendet af kromosomer?

4. Nævn hoveddelene af et kromosom.

5. Hvor mange DNA-molekyler består et kromosom af i den præsyntetiske periode med interfase og lige før celledeling?

6. På grund af hvilken proces ændres antallet af DNA-molekyler i en celle?

7. Hvilke kromosomer kaldes homologe?

8. Baseret på sættet af Drosophila-kromosomer, identificer ligearmede, forskelligarmede og enkeltarmede kromosomer.

9. Hvad er diploide og haploide sæt af kromosomer? Hvordan er de udpeget?

Fra bogen The Health of Your Dog forfatter Baranov Anatoly

Samling af medicin til en sprøjte Når du trækker medicin ind i en sprøjte, skal du være yderst forsigtig. Endnu en gang skal du læse lægens ordination, tjekke den med inskriptionerne på ampullen, sikre dig, at opløsningen er gennemsigtig, og at der ikke er flager i. Ampullen kan saves af med en neglefil.

Fra bogen The Newest Book of Facts. Bind 1 [Astronomi og astrofysik. Geografi og andre geovidenskaber. Biologi og medicin] forfatter

Fra bogen Biologiske tests. 6. klasse forfatter Benuzh Elena

CELLULÆR STRUKTUR AF ORGANISMER EN CELLES STRUKTUR. ENHEDER TIL AT STUDERE EN CELLES STRUKTUR 1. Vælg det mest rigtige svar. En celle er: A. Den mindste partikel af alle levende ting. Den mindste partikel af en levende planteB. PlantedelG. Kunstigt skabt enhed til

Fra bogen Biology [Komplet opslagsbog til forberedelse til Unified State Exam] forfatter Lerner Georgy Isaakovich

Fra bogen Flugt fra ensomhed forfatter Panov Evgeniy Nikolaevich

Fra bogen The Newest Book of Facts. Bind 1. Astronomi og astrofysik. Geografi og andre geovidenskaber. Biologi og medicin forfatter Kondrashov Anatoly Pavlovich

Guardian Cells Når man taler om den fremadskridende rolle, som de første skitser af den cellulære teori spillede, kan man ikke undgå at tage forbehold for, at billedet af "suveræne" celler, der skabes af det, kun i begrænset omfang er anvendeligt for organismer af højere dyr, skønt selv her fører cellerne nogle gange

Fra bogen Stop, hvem leder? [Biologi af adfærd hos mennesker og andre dyr] forfatter Zhukov. Dmitry Anatolyevich

Kollektivistiske celler og solitære celler Det tætte samarbejde mellem celler, der udgør en flercellet organisme, er baseret på mindst to vigtige årsager. For det første er hver enkelt celle i sig selv ekstremt dygtig og effektiv

Fra bogen Problemer med terapeutisk faste. Kliniske og eksperimentelle undersøgelser [alle fire dele!] forfatter Anokhin Petr Kuzmich

Kan en forbryders kromosomsæt tjene som undskyldning for den forbrydelse, han begik? En af kønskromosomernes lidelser er et ekstra Y-kromosom i karyotypen (et sæt kromosomkarakteristika, der er karakteristiske for cellerne i kroppen af ​​en organisme af en bestemt art)

Fra bogen The Power of Genes [smuk som Monroe, smart som Einstein] forfatter Hengstschläger Markus

Kromosomalt stadie af kønsdannelse Køn begynder at blive bestemt under befrugtningen. I kernerne af menneskelige celler er et par kromosomer forskelligt hos mænd og kvinder. Hos kvinder ser dette par under et mikroskop ud som to bogstaver X, og hos mænd ligner det bogstaverne XY. Følgelig er disse kromosomer og

Fra bogen Gener og kroppens udvikling forfatter Neyfakh Alexander Alexandrovich

Om virkningen af ​​fuldstændig langsigtet ernæringsfaste på kromosomapparatet af perifere blodlymfocytter K. N. GRINBERG, YU, L. SHAPIRO, E. A. KIRILOVA, R. S. KUSHNIR (Moskva) Fuldstændig ernæringsfaste bruges med succes i behandlingen af ​​nogle mentale og mentale

Fra bogen Human Evolution. Bog 1. Aber, knogler og gener forfatter Markov Alexander Vladimirovich

Det samme sæt gener hos forskellige mennesker Nå, hvis det ikke giver mening at spore en sygdom gennem hele stamtræet, hvad så? Et videnskabeligt baseret svar på spørgsmålet om, hvad der præcist er forbundet med gener, kommer fra et fantastisk natureksperiment. Menneske -

Fra bogen Secrets of Human Heredity forfatter Afonkin Sergey Yurievich

2. Blodceller Det hæmatopoietiske system er mere komplekst end andre systemer med konstant fornyelse af differentierede celler. I dette tilfælde er der ikke en sådan simpel rumlig adskillelse af stamceller, differentierende celler og celler, der har nået terminalstadiet.

Fra bogen Reproduktion af organismer forfatter Petrosova Renata Armenakovna

Mitokondriel Eva og den kromosomale Adam i Afrikas Eden En sammenlignende analyse af mitokondrie-DNA (mtDNA) og Y-kromosomerne hos moderne mennesker har vist, at hele den moderne menneskehed nedstammer fra en lille befolkning, der levede i Østafrika i 160-200 tusind år.

Fra forfatterens bog

Udødelige celler Fødsel og død opfattes af os ofte som to sider af samme sag. Det ene fænomen er angiveligt uadskilleligt fra det andet. Fødsel medfører uundgåeligt aldring og død. Dette er dog ikke helt rigtigt. En levende celle, som en slags molekylær

Fra forfatterens bog

Reparationssæt Det er klart, at hvis celler ikke havde beskyttelse mod sådanne DNA-krænkelser, ville mange gener hurtigt blive irreversibelt beskadiget, hvilket uundgåeligt ville føre kroppen til en fuldstændig katastrofe. Det er derfor ikke overraskende, at nogen celler regelmæssigt og konstant engagerer sig i

Fra forfatterens bog

3. Celledeling Evnen til at dele sig er en celles vigtigste egenskab. Som et resultat af deling opstår to nye fra en celle. En af livets hovedegenskaber - selvreproduktion - manifesterer sig allerede på cellulært niveau. Den mest almindelige opdelingsmetode