Y-kromosomet kan være et symbol på maskulinitet, men ifølge moderne videnskabsmænd er det ikke den mest stabile eller endda den mest essentielle samling af gener hos pattedyr.
Kønsdeterminant
Selvom Y-kromosomet bærer "master kønsdeterminanten" eller SRY-genet, som bestemmer, om et embryo vil udvikle mandlige seksuelle karakteristika eller ej, bortset fra SRY-genet, er der ingen andre vitale gener på Y-kromosomet, som ikke er til stede på X-kromosom. Y-kromosomet er derfor det eneste kromosom, der ikke er nødvendigt for livet. Kvinder overlever trods alt fint med to X-kromosomer.
Rate af degeneration
Y-kromosomet svækkes desuden hurtigt, som om det falmer over tid. På grund af dette har kvinder to helt normale, sunde X-kromosomer, mens mænd har et fuldgyldigt X-kromosom og et Y-kromosom, der er "tørret ud" under evolutionen.
Hvis denne degenerationshastighed fortsætter med sin nuværende hastighed, har Y-kromosomet kun fire en halv million år tilbage. Efter dette tidspunkt forudsiger forskere den mulige degeneration af dette kromosom.
Denne periode kan virke meget lang, men det er ikke helt sandt, især når man tænker på, at livet på Jorden eksisterede i tre en halv milliard år.
Genetisk rekombination
Y-kromosomet var ikke altid en degenereret og unødvendig del af DNA-koden. Hvis man ser på tingene for 166 millioner år siden, på tidspunktet for udviklingen af de allerførste pattedyr, var positionen af det "mandlige" kromosom helt anderledes.
Det tidlige "proto-y-kromosom" var oprindeligt af samme størrelse som x-kromosomet og indeholdt et sæt af de samme gener. Y-kromosomet har dog en grundlæggende fejl. I modsætning til alle andre kromosomer, som vi har to kopier af i hver af vores celler, er Y-kromosomer til stede der i en enkelt kopi og overføres fra fædre til sønner.
Det betyder, at generne på Y-kromosomet ikke er genstand for genetisk rekombination, en slags "blanding" af gener, der forekommer i hver generation og hjælper med at eliminere destruktive genmutationer.
Frataget fordelene ved "rekombination" forringes generne på Y-kromosomet over tid og elimineres til sidst fra genomet.
Forsvarsmekanismer
På trods af dette har nyere forskning vist, at gener på Y-kromosomet har udviklet sig effektivt forsvarsmekanismer rettet mod at bremse genetisk nedbrydning.
For eksempel fokuserede en nylig dansk undersøgelse offentliggjort i PLoS Genetics på at studere i detaljer genetisk kode Y-kromosomer har 62 forskellige medlemmer. Forskere har konkluderet, at Y-kromosomet regelmæssigt gennemgår storstilede strukturelle omlejringer rettet mod "genamplifikation" - talrige kopier af sunde gener, der er ansvarlige for dannelsen af sæd. Denne "amplifikation" mindsker gentab på Y-kromosomet.
Genetiske palindromer
Undersøgelsen viste også, at Y-kromosomet havde udviklet sig usædvanligt genetiske strukturer, kaldet palindromer (DNA-sekvenser, der læser det samme i begge ender, som ordet "stomp", for eksempel). Genetiske palindromer beskytter Y-kromosomet mod yderligere nedbrydning. Faktisk er palindromiske DNA-sekvenser i stand til at "konvertere" gener, det vil sige gendanne beskadigede gener, ved at bruge en ubeskadiget sikkerhedskopi som skabelon.
Ved at se på andre varianter af Y-kromosomer, såsom hos andre pattedyr og nogle andre arter, har forskerne konkluderet, at amplifikation af Y-kromosomgener er generelt princip for repræsentanter for forskellige arter.
Videnskabelig debat
På spørgsmålet om Y-kromosomet vil forsvinde over tid eller vil være i stand til at udvikle tilstrækkelige beskyttelsesmekanismer, videnskabssamfund er opdelt i to lejre. Den ene gruppe insisterer på, at forsvarsmekanismer gør et fremragende stykke arbejde med at beskytte kromosomet, mens den anden hævder, at disse processer kun kort kan forsinke det uundgåelige - Y-kromosomets fuldstændige forsvinden fra den genetiske kode for levende organismer. Debatten om dette spørgsmål fortsætter og viser ingen tegn på at aftage.
Forsvinden
En førende fortaler for argumentet om Y-kromosomudryddelse, Jenny Graves fra La Trobe University i Australien, hævder, at langsigtet Y-kromosomerne er dødsdømte, selvom de formår at overleve lidt længere end forventet.
I et papir fra 2016 påpeger hun, at japanske rotter og musmus fuldstændigt har mistet deres Y-kromosomer. Hun hævder, at gentabsprocesser på Y-kromosomet uundgåeligt fører til befrugtningsproblemer, som igen kan stimulere dannelsen af helt nye arter.
Hvad venter mænd?
Ifølge videnskabsmænd, selvom Y-kromosomet forsvinder i mennesker, betyder det ikke, at mænd vil forsvinde med det. Selv hos dyrearter, der ikke har et Y-kromosom, sker der stadig en opdeling i hanner og hunner, og naturlig befrugtning og reproduktion sker.
I disse tilfælde SRY-genet, som bestemmer medlemskabet han-, flytter til et andet kromosom, hvilket betyder, at mænd over tid helt kan miste behovet for Y-kromosomet. Det nye kønsbestemmende kromosom - det som SRY-genet er gået til - vil dog skulle gennemgå den samme langsomme degenerationsproces på grund af den samme mangel på rekombination, som dømte Y-kromosomet til nedbrydning.
Kunstige metoder til insemination
Mens Y-kromosomet er afgørende for normal menneskelig reproduktion, indeholder det ikke længere nogen gener, der er nyttige eller nødvendige for eksistensen. Det viser sig, at hvis man bruger moderne kunstig befrugtningsmetoder, så er Y-kromosomet helt unødvendigt.
Det betyder at Genteknologi kan snart erstatte funktionen af Y-kromosomgenet, hvilket gør det muligt for kvindelige par af samme køn eller infertile mænd at producere afkom. Men selvom det var muligt for alle at blive gravide på denne måde, er det meget usandsynligt, at de fleste sunde mennesker De vil simpelthen holde op med at føde børn på traditionel vis og gå over til kunstig befrugtning.
Selvom Y-kromosomets skæbne er et interessant og heftigt omdiskuteret område genetisk forskning, ingen grund til at bekymre sig endnu. Vi ved ikke engang, om Y-kromosomet vil forsvinde helt. Det er meget muligt, at hendes gener vil være i stand til at finde en måde at beskytte sig selv mod degeneration, og alt vil forblive, som det var.
Det mandlige kromosom, det berygtede Y, er forskelligt fra de andre 45, der er inkluderet i gensættet normal person. Hun har ikke en makker. Det er hende, der er mere præget af forskellige mutationer. Som nogle forskere siger, vil civilisationen i den nærmeste fremtid stå over for fuldstændig forsvinden af dette element. På den anden side, seneste forskning viste, at reproduktionsprocessen nemt kan forløbe uden deltagelse af dette kromosom.
Hvad siger videnskabsmænd?
Ifølge forskere vil mandlige kromosomer forsvinde i løbet af de næste ti millioner år. Det kan der naturligvis ikke være nogen sikkerhed for, men prognoserne bekræftes af ret pålidelige beregninger. Dette vil ske på grund af tab af funktionalitet af et element af DNA-strukturen.
I dag er det pålideligt kendt, at mandlige kromosomer er væsentligt forskellige fra andre, inklusive X, da de ikke kan udveksle genetisk information under reproduktionsprocessen. Dette førte til tab af arveligt materiale og akkumulering af forskellige mutationer overført mellem generationer. Forskere er dog opmærksomme: Tilstedeværelsen af dette særlige kromosom, eller rettere dets fravær, vil ikke blive en hindring for at få afkom.
Seneste forskning
Dette efterfølges ofte af ret usandsynlige oplysninger om rumvæsener, men ikke i vores tilfælde. Forskere har faktisk fundet ud af præcis, hvornår kromosomer blev dannet som et værktøj til at bestemme fostrets køn. Tidligere var der en opfattelse af, at dette skete for første gang for tre millioner århundreder siden. Udført i den seneste tid forskningsartikler viste: 166 millioner år før vores tid var både mandlige og kvindelige kromosomer fraværende i genpuljen af vores slægt.
Mange holder sig til teorien om, at kønskromosomerne (mandlige, kvindelige) har det samme gensæt som deres kilde. I oldtiden førte udviklingen af pattedyr til fremkomsten af et gen, hvis allel blev grundlaget for mandlig type legeme. Allel ind moderne videnskab kaldet Y, begyndte den anden at blive betegnet X. Det vil sige, at der i begyndelsen var næsten identiske kromosomer, forskellen var i ét gen. Med tiden blev Y bæreren af genetisk information, der var mere nyttig for den mandlige halvdel af familien, men ikke vigtig eller skadelig for den kvindelige halvdel.
Nogle funktioner i den menneskelige krop
Forskere, der fandt ud af de specifikke karakteristika ved mandlige og kvindelige kromosomer, opdagede, at Y ikke er i stand til at rekombinere med X under gametogenesen, det vil sige i det øjeblik, hvor kønsceller modnes. Derfor, mulige ændringer er udelukkende forårsaget af mutationer. Den genetiske information, der dannes under en sådan proces, kan ikke vurderes af naturlige mekanismer som en defekt, og der er ingen fortynding ved genetiske variationer. Følgelig giver faderen det komplette sæt videre til sin søn - og så videre gang på gang, generation efter generation. Gradvist akkumuleres antallet af modifikationer.
Processen med modning af kønsceller er forbundet med deling, karakteristisk for sædceller. Hver sådan opdeling er endnu en mulighed for yderligere mutationer, der akkumuleres i det mandlige kønskromosom. Surhedsgraden i miljøet, hvor denne proces finder sted, spiller også en rolle - denne faktor fremkalder desuden uplanlagte mutationer. Forskere har fundet ud af, at statistisk set er Y det hyppigst beskadigede kromosom af hele gensættet.
Det var, blev det, det bliver det
I øjeblikket er antallet af gener på Y-kromosomet, som forskerne siger, ikke mindre end 45, men ikke mere end 90. Specifikke skøn adskiller sig noget, afhængigt af de metoder, forskerne bruger. Men det kvindelige kønskromosom indeholder næsten halvandet tusinde gener. Denne forskel skyldes evolutionære processer, hvilket fører til tab af genetisk information.
I tidligere tider vurderede forskere, der studerede Y-kromosomets dynamik, at der i gennemsnit går omkring 4,6 gener tabt pr. million år. Hvis denne progression fortsætter i fremtiden, vil fuldstændig genetisk information gennem dette objekt ophøre med at blive overført inden for de næste ti millioner år.
Alternativ tilgang
Selvfølgelig er X og Y kromosomer, hvis undersøgelse i princippet blev tilgængelig for menneskeheden for ganske nylig, så videnskabsmænd har for det meste kun teoretiske beregninger uden data bekræftet af praktiske observationer, som altid er forbundet med en lille sandsynlighed for fejl og uoverensstemmelser. Nogle er allerede overbevist om, at ovenstående mening er forkert.
Specialiseret forskning blev udført på Whitehead Institute. Forskere, der undersøgte det mandlige sæt af kromosomer, kom til den konklusion, at genetisk henfald var helt stoppet. Det var bare evolutionær fase forbundet med funktioner menneskelige legeme, og der er nu opnået en stabil tilstand, som vil forblive sådan i mindst ti millioner år.
Hvordan det skete
Den nævnte alternative undersøgelse, med fokus på X- og Y-kromosomerne, involverede sekventering af 11.000.000 basepar af det mandlige kromosom. Genetiske data fra rhesus makaker blev brugt som eksperimentelle prøver. Sekvensen opnået under arbejdet blev sammenlignet med den tilsvarende sektion af hanchimpansekromosomet, og en prøve af human genetisk information blev taget som kontrol. Baseret på de opnåede data var det muligt at bekræfte antagelsen om, at det genetiske indhold af mandlige kromosomer har været konstant i 25 millioner år.
En af forfatterne til denne undersøgelse er Jennifer Hughes, som forklarede, at Y (symbolet for det mandlige kromosom) kun mistede ét gen, som er slående forskelligt fra de eksperimentelle prøver, der er opnået fra makakaber. Dette indikerer, at i den nærmeste fremtid (dog kan tidsintervaller målt i millioner af år kun kaldes så vilkårligt) tid, er menneskeheden ikke i fare for tab af kromosomer.
Er det skræmmende?
I øjeblikket ved forskerne nøjagtigt, hvilket kromosom der er ansvarligt for det ufødte barns køn: det afhænger netop af dette meget 23. par, som i den mandlige krop ikke engang er repræsenteret af det samme par, fordi for kvinder er XX karakteristisk, og for mænd - XY. Derfor teorier om mulig forsvinden Mange mennesker er bekymrede: Vil menneskeheden så uddø? Bliver vi af samme køn?
Forskere forsikrer: Der er ingen grund til bekymring. For nylig er undersøgelser udført i videnskabeligt institut på Hawaii, viste tydeligt, at sundt afkom er ganske muligt med tilstedeværelsen af to gener på hankromosomet - og det er i forhold til mus. Dette betyder, at det i fremtiden vil være muligt fuldstændigt at omgå dette kromosom og med succes reproducere uden det. Det gælder også for mennesker. Forskere bemærker: sådanne forskningsresultater er vigtige ikke kun for dem, der frygter for menneskehedens skæbne i en fjern fremtid. Det er meget muligt, at de vil hjælpe med at finde svaret på spørgsmål om eliminering af mandlig infertilitet.
Hvordan eksperimentet blev udført
Forskernes arbejdsgang involverede interaktion med de reproduktive celler hos hanmus. De arbejdede på dem og efterlod kun to gener fra det mandlige kromosom. En af dem er ansvarlig for dannelsen af kroppens mandlige struktur, herunder hormonudvikling, spermatogenese, og den anden er ansvarlig for spredningsfaktoren.
Under forskningen blev det klart, at det gen, der bestemmer spredningen af spermogonia, er det eneste, hvor reproduktive system mus har virkelig brug for at danne afkom.
Hvad skete der så?
For at teste resultaterne af deres teoretiske konklusioner under laboratorieforhold befrugtede forskere museæg ved hjælp af forbedrede mandlige kromosomer. Til dette formål blev en meget præcis intracytoplasmatisk injektionsmetode anvendt. De embryoner, der udviklede sig, blev implanteret i kvindekroppen – i livmoderen.
Statistik viste: 9% af alle graviditeter var vellykkede, og afkommet blev født helt raske. Men hvis reproduktionsprocessen sker med deltagelse af en hanmus, hvis kromosom ikke er blevet ændret, er procentdelen af vellykkede graviditeter uden afvigelser i udviklingen af afkommet kun 26%. Dette viser tydeligt, at mænds kønskromosom i fremtiden vil det måske kun blive et levn fra tidligere årtusinder. Det vil sandsynligvis være muligt på andre kromosomer at finde elementer, der er ansvarlige for genetisk information, som svarer til det mandlige kromosom. Hvis du aktiverer deres funktionalitet, bliver det pågældende objekt fuldstændigt overflødigt.
Onkologi og genetik
For nogen tid siden blev der offentliggjort undersøgelser, der viste en sammenhæng mellem sandsynligheden for at udvikle ondartede tumorer og tabet af det mandlige kromosom. Dette sker nogle gange i alderdommen. Leukocytter er primært påvirket. Forskere har også fundet ud af, at dette er en af årsagerne til tidlig dødelighed: mænd med genforandringer dør normalt tidligere, men kvinder lever længere.
Først nævnte fænomen blev beskrevet for omkring et halvt århundrede siden, men konsekvenserne såvel som årsagerne er den dag i dag en forseglet hemmelighed for offentligheden. Som en del af undersøgelsen i Sverige blev der taget blodprøver fra 1.153 personer i alderen 70-84 år. Kun blodprøver fra mænd blev undersøgt, og prøven var baseret på personer, der regelmæssigt blev observeret på klinikker over hele landet fra mindst fyrre år. Den indsamlede information viste tydeligt, at tabet af det mandlige kromosom er karakteristisk for dem, hvis forventede levetid er cirka 5,5 år kortere sammenlignet med mænd, der ikke har oplevet en sådan ændring. Hvis antallet af leukocytter med ændret geninformation steg, steg sandsynligheden fatalt udfald, fremkaldt af ondartede processer.
Stereotyper og pålidelig information
Det er almindeligt accepteret, at Y er det kromosom, der bestemmer køn barn, og dermed er dets funktioner udtømt. Faktisk er den genetiske information, den gemmer, vigtig for mange funktioner. Forskere håber, at det er ved at studere funktionerne i dette kromosom, at det vil være muligt at opfinde effektiv medicin mod tumorer. Læger foreslår, at tab af kromosomer med alderen fører til svækkelse immunsystem. Dette skaber igen betingelser for vækst af maligne celler.
Y-kromosomet er det korteste af kromosomerne. 22 ud af 23 par menneskelige kromosomer har omtrent samme volumen genetisk information, og kun det sidste, 23. par, som bestemmer køn, krænker denne dimension. Y-kromosomet, som indeholder gener, der koder for udviklingen af mandlige seksuelle karakteristika, er meget mindre i volumen end X-kromosomet, som er parret med det (hankønnet svarer til kombinationen af XY-kromosomer, og XX-parret er ansvarlig for kvinde). I dag mandligt Y-kromosom har kun 19 af de cirka 600 gener, som det for 200-300 millioner år siden skulle have delt med X. Y-kromosomets lille volumen og dets gradvise tab af gener har fået nogle forskere til at sige, at det i fremtiden vil forsvinde helt, især hos mennesker (selv i dag hos individuelle pattedyr er kombinationen XX ansvarlig for både hunkøn og hankøn). Imidlertid viste en undersøgelse af MIT-biologer offentliggjort i Nature, at det mandlige kromosom er immunt mod udryddelse, og naturen ser ud til at bevare det for evigt.
I løbet af de sidste 26 millioner år er det genetiske indhold af Y-kromosomet forblevet uændret. Det skyldes, at mange af hendes gener spiller nøglerolle i overlevelse, og dens rolle er ikke begrænset til kun at bestemme køn. Især dette kromosom indeholder gener, der er involveret i proteinsyntese, regulerer aktiviteten af andre gener og spiller vigtig rolle i fusionen af RNA-molekyler sammen. Dens rolle er manifesteret i cellerne i hjertet, blodet, lungerne og andre væv og organer i kroppen. Som David Page, en biolog ved Institute for Biomedical Research ved University of Massachusetts, billedligt udtrykte det, teknologisk Institut"Y-kromosomgener er stærke spillere i kroppens centrale kommandorum." Page stod i spidsen for et team af forskere, som i et papir i Nature viste, at konceptet med et nedbrudt Y-kromosom burde siges farvel.
Men ikke alle var overbevist af Page og hans teams resultater. Især genetik fra den australske nationalt universitet Jennifer Graves, der siger, at 26 millioner år ikke er så lang tid lang periode i en langsigtet tendens til Y-kromosomnedbrydning. Derudover er der pattedyr, der allerede klarer sig uden.
I 2002 viste Graves i sin artikel, som i øvrigt også dukkede op i Nature, at Y-kromosomet gradvist aftog i størrelse begyndende med tidlige pattedyr og forudsagde, at det om 10 millioner år ville forsvinde helt. Dette rejser til gengæld et logisk spørgsmål: hvad vil der så ske med det mandlige køn og de seksuelle forskelle, der er nødvendige for livets fortsættelse? Graves og andre biologer, der støtter hypotesen om yderligere nedbrydning af Y-kromosomet, hævder, at andre kromosomer vil overtage dets funktioner, og mekanismerne for seksuel differentiering vil fortsætte.
David Page og hans kolleger satte sig for at studere det mandlige kromosoms evolutionære historie i detaljer. Forskere sammenlignede og analyserede de komplette DNA-sekvenser af otte arter af pattedyr, lige fra de ældste, såsom opossums, rotter og mus, til de nyere primater, inklusive de yngste - rhesus makakaber, chimpanser og mennesker.
Undersøgelsen viste, at det skadelige tab af Y-kromosomet af dets gener har stået på i flere hundrede millioner år, men for 26 millioner år siden, da chimpanserne adskilte sig fra resten af aberne, og især for 7 millioner år siden, da første repræsentanter for slægten Homo (mennesker) dukkede op, processen "slid" af det mandlige kromosom er stoppet. Som Page sagde det: "Det var meget overraskende, hvor stabilt dette kromosom har været i løbet af de sidste 26 millioner år."
Denne stabilitet kommer fra vital vigtig kerne mandligt kromosom, som omfatter 12 gener, der ikke har noget at gøre med kønsbestemmelse eller udviklingen af det mandlige reproduktive system. Men ekspressionen af disse gener forekommer i andre væv, såsom hjerte og blodceller. De er ansvarlige for nøgle cellulære funktioner, såsom proteinsyntese og regulering af transskription af andre gener. Det betyder, at Y-kromosomet er vigtigt for hele organismens overlevelse, så dets fremtidige overlevelse er garanteret af evolutionen.
Graves svarede på denne konklusion fra Pages hold, at nedbrydningen af Y-kromosomet ikke er en lineær proces, og dets sidste stadier er højst sandsynligt, at de har en tendens til at svinge, og derfor kan stabiliteten være midlertidig. Graves hævder, at to arter af japanske spiny-rotter (Echimyidae) fuldstændigt har mistet Y-kromosomet hankøn og overført dets gener til andre kromosomer, og to arter af hamstere (Cricetidae) har fuldstændig mistet nogle gener på Y-kromosomet, og deres funktioner har tilsyneladende blevet overtaget af gener på andre kromosomer. “Selvom det ser ud til, at naturen med nye former genetiske systemer besluttede at eksperimentere først med gnavere, skal vi ikke tro, at dette ikke vil true os, mennesker, i fremtiden,” opsummerer Graves.
Ud over diskussionen vedr videre evolution mandligt kromosom, tvang Pages forskning læger og biologer til at tænke alvorligt: mandlige og kvindelige celler kan være biokemisk forskellige. Fordi Pages team har vist, at Y-kromosomet har funktioner langt ud over kønsbestemmelse, fører mænds Y-relaterede gener til lidt anderledes celler end kvinder. Når biologer eksperimenterer med cellelinjer, tager de normalt ikke hensyn til deres mandlige eller kvindelige oprindelse. Derfor er vigtigheden af mange tidligere undersøgelser kan stilles spørgsmålstegn ved, fordi eksperimenter med en XY-cellelinje kan føre til andre resultater end eksperimenter med en XX-cellelinje.
Først og fremmest vedrører dette genetisk oprindelse individuelle sygdomme. Det ved man f.eks autoimmune sygdomme forbløffe flere kvinder, mens autisme-relaterede lidelser er mere almindelige hos mænd. I et forsøg på at komme til bunds i årsagen til dette tog biologer som regel ikke hensyn til den subtile biokemiske og genetiske træk på cellulært niveau. Det er tid til at slippe af med disse illusioner, forklarer David Page.
Mandligt Y-kromosom
Kort information (video, engelsk): ,
Kvinder og mænd har hver 23 par kromosomer. Af hvert par blev et modtaget fra faderen og et fra moderen. I modsætning til de autosomale kromosomer, som er navngivet i rækkefølge fra "1" til "22", har de to "køns"-kromosomer bogstavbetegnelser. XX for kvinder og XY for mænd. Fra moderen - altid X-kromosomet. Fra faderen vil barnet arve enten X-kromosomet (pige) eller Y-kromosomet (dreng). X-kromosomet fra faderen bliver til XX-kombinationen - og dette er kvindekønnet. Y-kromosomet fra faderen bliver til en XY-kombination, og bestemmer det mandlige køn. Næsten alle kromosomer gennemgår blanding (rekombination), en proces, hvor hvert par kromosomer udveksler forskellige fragmenter med hinanden. Da hver mand kun har et Y-kromosom, rekombinerer det, i modsætning til X-kromosomerne, ikke. Af disse grunde bliver genealogisk analyse af X-kromosomer meget mere kompliceret. Vi arver også mitokondrielt DNA (mtDNA) fra vores mor, men ingen fra vores far.
De vigtigste værktøjer til DNA-slægtsforskning er analyser af mutationer, deres antal og placering i mtDNA- og Y-kromosomer. Y-kromosomet på grund af den meget lave frekvens af mutationer og fraværet af blanding (rekombination), i modsætning til mitokondrielt DNA, overføres næsten uændret fra generation til generation. Baseret på mutationsvariationer opdeles kromosomerne i haplotyper, som kombineres i haplogrupper og undergrupper (undergrupper). Bogstavbetegnelserne for haplogrupper er alfabetiske og angiver tidspunktet for fremkomsten af den næste mutation. Det vil sige, at haplogruppe A (Y-kromosomet fra den såkaldte Adam, dukkede op for omkring 75.000 år siden, er i dag hovedsageligt lokaliseret i Sydafrika) ældre i alderen (ca. 30.000 år siden) osv. alfabetisk.
Estimeret fordeling af Y-DNA haplogrupper 2000 f.Kr. e.
Fordeling af Y-DNA haplogrupper
Fordeling af Y-DNA haplogrupper i Europa
Det mandlige Y-kromosom er ikke en blindgyde af evolutionen, men ændrer sig meget aktivt. Sådanne konklusioner blev draget af genetikere, da de sammenlignede generne i kromosomet hos mennesker og chimpanser, som overlevede 6 millioner års separat evolution. Uventet genetisk mangfoldighed forklares med de særlige forhold ved funktionen af gener involveret i dannelsen af kønsceller.
Hos de fleste pattedyr bestemmes køn af dem: den mandlige krop er bæreren af X- og Y-kromosomerne, og kvinder "nøjes" med to X-kromosomer. Engang eksisterede denne opdeling ikke, men som et resultat af evolutionen for omkring 300 millioner år siden, differentierede kromosomerne. Der er variationer, hvorved nogle mænds celler indeholder to X-kromosomer og et Y-kromosom, eller et X-kromosom og to Y-kromosomer; Nogle kvindeceller indeholder tre eller et X-kromosom. Lejlighedsvis observeres kvindelige XY-organismer eller mandlige XX-organismer, men langt de fleste mennesker har stadig en standardkonfiguration af kønskromosomer. For eksempel er fænomenet hæmofili forbundet med denne funktion. Det defekte gen, der hæmmer blodkoagulationen, er knyttet til X-kromosomet og er recessivt. Af denne grund udholder kvinder kun sygdommen uden selv at lide af den på grund af tilstedeværelsen af et duplikatgen på grund af det andet X-kromosom, men mænd i en lignende situation bærer kun et defekt gen og bliver syge.
På en eller anden måde er Y-kromosomet traditionelt blevet betragtet svage punkt mandlige organismer, hvilket reducerer genetisk diversitet og hæmmer evolution. Imidlertid seneste forskning viste, at frygten for udryddelsen af den mandlige race er stærkt overdrevet: Y-kromosomet tænker ikke engang på at stagnere. Tværtimod er dens udvikling meget aktiv; den ændrer sig meget hurtigere end andre dele af den menneskelige genetiske kode.
En undersøgelse offentliggjort i Nature (Jennifer F. Hughes et al., Chimpanse og menneskelige Y-kromosomer er bemærkelsesværdigt divergerende i struktur og genindhold) viste, at en specifik del af det menneskelige Y-kromosom og et af dets nærmeste familie– chimpanser – meget forskellige. I løbet af de 6 millioner år med adskilt udvikling af aber og mennesker har fragmentet af kromosomet, der er ansvarlig for produktionen af kønsceller, ændret sig med en tredjedel eller endda halvdelen. Resten af kromosomet er faktisk ret konstant.
Menneskelig evolution. Kilde "Evig ungdom"
Forskernes antagelser om Y-kromosomets konservatisme var baseret på objektive faktorer: at blive overført fra far til søn uden ændringer (for X-kromosomet er der så mange som tre muligheder - to fra moderen og en fra faderen, alle sammen kan udveksle gener), kan den ikke opnå genetisk diversitet udefra, den ændrer sig kun på grund af tab af gener. Ifølge denne teori vil Y-kromosomet om 125 tusind år endelig dø ud, hvilket kan være enden på hele menneskeheden.
Men i 6 millioner år med separat udvikling af mennesker og chimpanser har Y-kromosomet med succes ændret sig og udviklet sig. I nyt job, udført ved Massachusetts Institute of Technology, taler om Y-kromosomet hos chimpanser. Det menneskelige Y-kromosom blev dechifreret i 2003 af den samme gruppe ledet af professor David Page.
Resultaterne af den nye undersøgelse overraskede genetikere: de forventede, at sekvensen af gener på de to kromosomer ville være meget ens. Til sammenligning: i total masse Menneskers og chimpansers DNA er kun forskelligt i 2 % af generne, og Y-kromosomet adskiller sig med mere end 30 %!
Professor Page sammenlignede udviklingsprocessen for det mandlige kromosom med en ændring i udseendet af et hus, hvis ejere forbliver de samme. ”På trods af at de samme personer bor i huset, bliver et af værelserne næsten konstant opdateret og renoveret. Som følge heraf ændres hele huset efter en vis periode, som følge af "rum-for-rum" renovering. Denne tendens er dog ikke normal for hele genomet,” bemærkede han.
Årsagen til denne uventede ustabilitet af Y-kromosomet er endnu ikke præcis klar. Forskere foreslår, at genetisk diversitet i det er sikret af ustabilitet over for mutationer. Den sædvanlige mekanisme til at "reparere" gener fejler på Y-kromosomet, hvilket åbner vejen for nye mutationer. Statistisk set bliver et større antal af dem fikseret og ændrer genomet.
Derudover er disse mutationer udsat for et betydeligt større selektionspres. Dette bestemmes af deres funktion - produktionen af kønsceller. Eventuelle gavnlige mutationer vil blive rettet med i højere grad sandsynligheder, da de virker direkte - hvilket øger et individs evne til at reproducere. Samtidig har almindelige mutationer en indirekte effekt - øger kroppens modstandsdygtighed over for sygdomme eller barske tilstande miljø, For eksempel. Fordelen ved en mutation i et uspecifikt DNA-snit vil således kun blive afsløret, hvis organismen falder ind i det tilsvarende ugunstige forhold. I andre tilfælde vil mutante og ikke-mutante organismer fungere på samme måde. Fertiliteten viser sig meget hurtigt - allerede i anden generation. Et individ formerer sig enten som et resultat af mutation mere vellykket og efterlader talrige afkom, eller reproducerer sig mærkbart dårligere og kan ikke øge andelen af dets gener i den generelle befolkning. Denne mekanisme fungerer mere effektivt hos chimpanser, hvis hunner konstant parrer sig med stort beløb mænd. Som følge heraf kommer kønscellerne i direkte konkurrence, og "selektion" sker så effektivt som muligt. Hos mennesker, på grund af mere konservative modeller for reproduktion, har Y-kromosomet ikke udviklet sig så hurtigt, siger genetikere. Denne hypotese understøttes af det faktum, at de dele af kromosomet, der er involveret i sædproduktion, er mest forskellige mellem mennesker og chimpanser.