Screening viste en høj risiko for Down. Høj risiko for Downs syndrom, analyse og screening

Internet side - medicinsk portal online konsultationer med pædiatriske og voksne læger af alle specialer. Du kan stille et spørgsmål om emnet "høj risiko for Downs syndrom ifølge første screening" og få det gratis online konsultation læge

Stil dit spørgsmål

Spørgsmål og svar om: høj risiko for Downs syndrom ifølge første screening

2011-04-12 13:18:31

Natalia spørger:

God eftermiddag Det skete så, at jeg fandt ud af min graviditet for et par uger siden. Ved den første ultralyd diagnosticerede lægen cystisk hygroma i nakken (termin 10-11 uger, CTR-52, portalrum-1,8 mm, i nakkeområdet, langs den bageste overflade - cystisk dannelse d 8 mm). Lægen spurgte straks, om jeg var syg af noget. Jeg svarede, at jeg led af alvorlig luftrørsbetændelse, jeg tog antibiotika før graviditeten, men jeg tog en betragtelig mængde sirupper (inkl. Trifed) og vasokonstriktor-dråber efter. De sendte mig til Moskvas centrum på Sretinskaya, 7/9. Der beroligede uzist-genetikeren (Pidchenko T.Yu.) mig med, at der ikke var nogen hygroma, fosteret udviklede sig normalt (11-12 uger, CTE-61,8 mm, cervikal fold-1,3 mm) og for at sove roligt, han sendte mig til screening. Ved 12-13 uger foretog jeg en screening, ifølge resultaterne af hvilken jeg har en kromosomal patologi af fosteret på grænsen til højrisiko 1:251 (PAPP-A 1,28 mlU/ml, 0,46 Adj. MOM, fb-hCG 110 ng/ml, 3,40 Accur. MoM. Genetikeren anbefalede ikke at afbryde graviditeten, men at udføre en invasiv punktering. Hun rådede mig også til hurtigt at tage screeningsindikatorerne igen, så jeg ikke tog det på tom mave. I dag modtog jeg resultaterne - PAPP-A -0,7 MOM (koncentration af indikatoren 3,57 Mo/l/ for medianen af ​​den tilsvarende alder på tidspunktet for undersøgelsen - norm - 5,17), fb-hCG 1,8 MOM (koncentration af indikator 117856 Od/l / for medianen af ​​den tilsvarende alder på tidspunktet for undersøgelsen - norm - 66300). Og det er angivet, Hvad med placentaproteinet forbundet med graviditet Og resultatet er ud over referenceværdierne. Hvad betyder dette mener? Er mine tests virkelig så dårlige, at der er indikation for en punktering? Eller skal jeg vente og lave screening for Downs syndrom i andet trimester?

Svar Sergienko Alena Nikolaevna:

God eftermiddag, du har indikationer for invasiv diagnostik - dette vil være den mest nøjagtige diagnose, da screeninger er mindre informative.

2011-01-21 09:09:03

Gulzhanat spørger:

Hej! Jeg er 21 uger og 6 dage gravid. I går, efter et opkald fra min læge, gik jeg til en aftale og fik resultatet af en blodprøve for Downs syndrom, som jeg tog efter 18 uger og 3 dage Resultatet af screening for Downs syndrom: høj risiko, jeg løb til det menneskelige reproduktionscenter, hvor dette blev udført analyse og deltog i en konsultation med en genetiker, forklarede de mig, at dette kun er antagelser, baseret på resultaterne af denne analyse er det ikke muligt at sige, at barnet er nede, tilstedeværelsen af syndromet kan bestemmes nøjagtigt ved hjælp af en biopsi af moderkagen, med mulige komplikationer Jeg blev ikke informeret, de sagde, at mit samtykke var påkrævet for at dette kunne udføres, men jeg afviste bestemt denne analyse. Jeg har i mine hænder resultaterne af en ultralyd ved 10 uger (på den første dag af sidste menstruation) KTR-33 mm; Puls 157 slag i minuttet; tykkelsen af ​​kraverummet er ikke visualiseret; længden af ​​næseknoglerne, næsens knogler bestemmes; indvendig diameter af blommesækken 5 mm
Og ved 18 uger er BPR 4,4 mm; diameter bughulen fra 13,3 mm; lårben 2,3 mm, placenta tykkelse 2,2 cm; moderat mængde fostervand
Fortæl mig, skal jeg være bekymret? Hvornår er det bedre at have den tredje ultralyd nu? Giv mig nogle råd, jeg kan ikke finde et sted til mig selv.

2008-09-25 14:03:17

Lyuba spørger:

Hej, hjælp mig med at forstå screeningsresultaterne, er disse meget skræmmende resultater?
Drægtighedsperiode 9 uger 5 dage / ifølge ultralyd / CTE, mm 28, min vægt er 64 kg 150 g, 27 år gammel
Risikoværdier for tilstedeværelsen af ​​NTD i fosteret * Testet i 2. trimester
Risikoværdier for, at fosteret har Downs Syndrom* i 2. trimester
Aldersrelateret risiko for at have Downs syndrom hos et foster * 1:1169
Risikoværdi for, at fosteret har Downs syndrom * 1:80
Screeningsresultat for Downs syndrom * HØJ RISIKO

RESULTATER: test: HCGb-koncentration: 102,22 ng/ml median: 84,67 MoM: 1,21 korrekt, MoM 1,27 PAPP-A-koncentration: 226,19 mIU/l median: 1291,21 MoM: 0,18 korrekt, MoM: 0,20
Risikoniveaugrænse for Downs sygdom: 1 ud af 250 Normalgrænse for MoM fra 0,5 til 2,0

anden screening var ordineret til 16 -18 uger Ved første ultralyd fik jeg at vide at jeg var præcis 10 uger, men screeningen sagde 9 uger og 5 dage,

Svar Filippova Olga Yurievna:

Du er blevet undersøgt af genetikere, som fastslår sandsynligheden for kromosomale (arvelige) sygdomme, siden Downs syndrom, og også med en ultralydsundersøgelse af fosteret afsløres den eksisterende patologi hos både fosteret og graviditetsforløbet. periode vil blive fastsat under hensyntagen til graviditetsperioden sidste menstruation, ifølge ultralyd nr. 1, som kvinden selv mener.

Downs syndrom er ikke en sygdom, det er en patologi, der ikke kan forebygges eller helbredes. Et foster med Downs syndrom har et tredje ekstra kromosom på det 21. kromosompar, hvilket resulterer i i alt 47 i stedet for 46. Downs syndrom forekommer hos én ud af 600-1000 nyfødte født af kvinder over 35 år. sker, er ikke helt afklaret. Den engelske læge John Langdon Down beskrev første gang dette syndrom i 1866, og i 1959 beviste den franske professor Lejeune, at det er forbundet med genetiske ændringer.

Det er kendt, at børn får halvdelen af ​​deres kromosomer fra deres mor og halvdelen fra deres far. For der er ingen effektiv metode behandling af Downs syndrom anses sygdommen for uhelbredelig, du kan tage affære og, hvis du ønsker at føde et sundt barn, gå til en medicinsk genetisk konsultation, hvor det ud fra forældrenes kromosomanalyse vil blive bestemt om barnet bliver født rask eller med Downs syndrom.

I På det sidste Sådanne børn fødes oftere; dette er forbundet med sent ægteskab, med planlægning af en graviditet i en alder af 40. Det menes også, at hvis en bedstemor fødte sin datter efter 35, så kan hendes børnebørn blive født med Downs syndrom. Selvom prænatal diagnose er vanskelig proces undersøgelse, er dens gennemførelse meget nødvendig for at kunne afslutte graviditeten.

Hvad er Downs syndrom? Det kan normalt være ledsaget af forsinket motorisk udvikling. Sådanne børn har medfødte hjertefejl, patologi af organudvikling mavetarmkanalen. 8% af patienter med Downs syndrom har leukæmi. Medicinsk behandling kan stimulere mental aktivitet, normalisere hormonel ubalance. Ved hjælp af fysioterapeutiske procedurer, massage og terapeutiske øvelser kan du hjælpe dit barn med at erhverve de nødvendige færdigheder til egenomsorg. Downs syndrom er forbundet med en genetisk lidelse, men dette fører ikke altid til nedsat fysisk og mental udvikling hos barnet. Sådanne børn, og i fremtiden voksne, kan deltage i alle samfundslag, nogle af dem bliver skuespillere, atleter og kan være involveret i offentlige anliggender. Hvordan en person med denne diagnose vil udvikle sig afhænger i høj grad af det miljø, han vokser op i. Gode ​​forhold, kærlighed og omsorg bidrager til fuld udvikling.

Risikotabel for Downs syndrom efter alder

Sandsynligheden for Downs syndrom afhænger af moderens alder, men det kan påvises ved en genetisk test for tidlige stadier graviditet og i nogle tilfælde ultralyd. Barnet er mindre tilbøjeligt til at have Downs syndrom ved fødslen end i tidligere stadier af graviditeten pga nogle fostre med Downs syndrom overlever ikke.

Hvilken risiko anses for lav, og hvad anses for høj?

I Israel anses risikoen for Downs syndrom for høj, hvis den er højere end 1:380 (0,26%). Alle, der er i denne risikogruppe, skal have testet deres fostervand. Denne risiko svarer til den for kvinder, der bliver gravide i en alder af 35 år eller ældre.

En risiko lavere end 1:380 anses for lav.

Men vi skal tage højde for, at disse grænser kan være flydende! Så for eksempel i England, højt niveau En risiko anses for at være en risiko større end 1:200 (0,5%). Dette sker, fordi nogle kvinder anser en risiko på 1 ud af 1000 for at være høj, mens andre anser en risiko på 1 ud af 100 for at være lav, da de med en sådan risiko har en chance for at få en baby. sundt barn svarende til 99 %.

Risikofaktorer for Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom

De vigtigste risikofaktorer er alder (især vigtigt for Downs syndrom), samt eksponering for stråling, nogle tungmetaller. Det skal huskes, at selv uden risikofaktorer kan fosteret have patologi.

Som det kan ses af grafen, er risikoens afhængighed af alder mest signifikant for Downs syndrom og mindre signifikant for de to andre trisomier:

Downs syndrom risikoscreening

I dag anbefales alle gravide, udover de nødvendige tests, at gennemgå en screeningstest for at bestemme graden af ​​risiko for Downs syndrom på grund af et barns fødsel og medfødte defekter hos fosteret. Den mest produktive undersøgelse sker i uge 11 + 1 dag eller i uge 13 + 6 dage, når den coccygeal-parietale størrelse af embryoet er fra 45 mm til 84 mm. En gravid kvinde kan gennemgå en undersøgelse og bruge en specifik ultralyd til dette.

En mere præcis diagnose stilles ved hjælp af chorionic villus biopsi og undersøgelse af fostervand, som tages direkte fra fosterposen ved hjælp af en speciel nål. Men enhver kvinde bør vide, at sådanne metoder er forbundet med risikoen for graviditetskomplikationer som abort, infektion af fosteret, udvikling af høretab hos barnet og meget mere.

Komplet kombineret screening af graviditetens første og andet trimester giver os mulighed for at identificere medfødte defekter hos fosteret. Hvad omfatter denne test? Først kræves en ultralydsundersøgelse ved 10-13 ugers graviditet. Risikoen beregnes ved at bestemme tilstedeværelsen af ​​næsebenet og bredden af ​​fosterets nakkefold, hvor subkutan væske ophobes i graviditetens første trimester.

I den anden tages en blodprøve for humant choriongonadotropin ved 10-13 uger og for alfa-føtoprotein ved 16-18 uger. Kombinerede screeningsdata behandles ved hjælp af et særligt computerprogram. Forskere har foreslået ny teknik screening - kombinerer vurdering af resultater opnået under undersøgelser i første og andet trimester. Dette giver os mulighed for at sikre enkelt vurdering risiko for Downs syndrom under graviditet.

For første trimester anvendes resultaterne af bestemmelse af PAPP-A og måling af tykkelsen af ​​nuchal translucens, og for andet trimester anvendes kombinationer af AFP, ukonjugeret østriol, hCG og inhibin-A. Anvendelsen af ​​en integreret vurdering til screeningsundersøgelse giver mulighed for, efter invasive indgreb, at reducere aborthastigheden for fostre med en normal karyotype i henhold til resultaterne af cytogenetisk diagnostik.

Integreret og biokemisk test for Downs syndrom screening kan yderligere identificere flere tilfælde af kromosomafvigelser. Dette hjælper med at forhindre uønskede graviditetstab som følge af fostervandsprøver eller chorionic villus prøvetagning.

Downs syndrom blev først beskrevet af den berømte britiske læge John Langdon Down, som begyndte sit forskningsarbejde i 1882 og i 1886 offentligt offentliggjort sine resultater.

Dette er en af ​​de patologier, som enhver person har en idé om. Denne sygdom er især bekymrende for vordende mødre, som forsigtigt venter på deres første screening. Ifølge de seneste årtier forekommer denne patologi hos hver 700 fødte babyer.

Statistik over flere seneste år viser et andet tal - 1 barn født med patologi pr. 1.100 nyfødte, hvilket blev muligt takket være meget nøjagtig prænatal diagnostik og tidlig afbrydelse af sådanne graviditeter.

Omkring 80 % af børn med denne patologi er født af kvinder under 35 år - på trods af den relativt lave risiko for at udvikle denne kromosomale patologi hos fosteret, i dette tilfælde aldersgruppe der er en topfødselsrate. Hvert år tilføjes omkring 5.000 nyfødte babyer med Downs syndrom på verdensplan.

Downs syndrom påvirker både piger og drenge ligeligt; sygdommen har ingen etnisk udbredelse og findes overalt.

I 2006 blev den internationale Downs Syndrom Dag indført den 21. marts. Denne dag afholdes for at øge offentlighedens bevidsthed om denne almindelige patologi og forbedre livskvaliteten for syge mennesker. Tallet 21 blev valgt på grund af årsagen til sygdommen - trisomi 21, og marts måned repræsenterer trisomi, da det er årets tredje måned.

Årsager til udvikling af Downs syndrom

Årsagerne til Downs syndrom ligger i den intrauterine dannelse af en kromosomal patologi hos fosteret, karakteriseret ved dannelsen af ​​yderligere kopier af det genetisk indlejrede materiale af det 21. kromosom, enten hele kromosomet (trisomi) eller dele af kromosomet (f. for eksempel på grund af translokation). Normal karyotype sund person består af 46 kromosomer, og ved Downs syndrom er karyotypen dannet af 47 kromosomer.

Årsagerne til Downs syndrom er på ingen måde relateret til tilstande miljø, forældrenes adfærd, at tage nogen form for medicin og andre negative fænomener. Det er tilfældige kromosomhændelser, som desværre ikke kan forhindres eller ændres i fremtiden.

Risikofaktorer for udvikling af Downs syndrom

Alder vordende mor påvirker risikoen for at udvikle Downs syndrom hos et barn:

  • i aldersområdet fra 20 til 24 år er sandsynligheden for at udvikle denne patologi 1 i 1562;
  • i en alder af 25-35 år er denne risiko allerede 1 ud af 1000;
  • i en alder af 35-39 år stiger risikoen til 1 ud af 214;
  • Over 45 år stiger risikoen til 1 ud af 19.

Hvad angår den fremtidige fars alder, er risikoen for at få børn med dette syndrom hos mænd over 42 år blevet videnskabeligt bevist.

Eksisterer computerprogram"PRISCA", som tager højde for ultralydsdata, fysiske gynækologiske undersøgelser og andre faktorer og beregner risikoen for medfødt patologi hos fosteret. For at beregne risikoen for Downs syndrom, risikoen for at udvikle defekter centralnervesystemet(neuralrørsdefekt) tages i betragtning:

  • Mors alder
  • Rygning
  • Svangerskabsalder
  • Etnicitet
  • Kropsvægt
  • Antal frugter
  • Diabetes sygdom
  • Tilgængelighed af IVF

Er det muligt at arve Downs syndrom?

Trisomi på kromosom 21 (som er ca. 90 % af tilfældene af sygdommen) er ikke arvelig og overføres ikke arveligt; det samme gælder for patologiens mosaikform. Sygdommens translokationsform kan være arvelig, hvis en af ​​forældrene havde en afbalanceret kromosomomlejring (det betyder, at en del af et kromosom skifter plads med en del af et andet kromosom, uden at det fører til patologiske processer). Når et sådant kromosom sendes videre til næste generation, opstår der et overskud af gener på kromosom 21, hvilket fører til sygdommen.

Det er værd at bemærke, at børn født af mødre, der lider af Downs syndrom, fødes med det samme syndrom i 30-50% af tilfældene.

Hvordan finder man ud af Downs syndrom under graviditet?

Da årsagerne til Downs syndrom hos fosteret er genetisk bestemt, kan denne patologi af barnet genkendes i livmoderen. Hvis der er mistanke om Downs syndrom, opdages tegn under graviditeten allerede i første trimester.

Diagnose af Downs syndrom bestemmer risikoen for at udvikle denne patologi hos fosteret. Undersøgelsen udføres strengt i perioden fra 11 til 13 uger og 6 dage af graviditeten.

  • Bestemmelse af niveauet af β-underenheden af ​​humant choriongonadotropin (graviditetshormon hCG) i moderens venøse blod. Med denne kromosomale patologi af fosteret vil det blive bestemt øget niveauβ-underenheder af hCG mere end 2 MoM;
  • Bestemmelse af niveauet af PAPP-A - protein-A i blodplasmaet hos en gravid kvinde, forbundet med graviditet. Høj risiko syndrom er forbundet med et PAPP-A-indeks på mindre end 0,5 MoM;
  • Bestemmelse af tykkelsen af ​​nuchal translucens ved hjælp af føtal ultralyd. Ved Downs syndrom overstiger dette tal 3 mm.

Når de tre beskrevne indikatorer kombineres, er sandsynligheden for Dyne syndrom hos fosteret 86 %, dvs. diagnosen er ret præcis og vejledende. For at træffe en beslutning om at fortsætte graviditeten eller afbryde den, tilbydes en kvinde, der har tegn på Downs syndrom hos fosteret, en transcervikal amnioskopi.

På dette studie Chorionic villi opsamles gennem livmoderhalsen og sendes til genetisk forskning, hvis resultater kan bekræfte eller afkræfte denne diagnose med 100 % sikkerhed. Undersøgelsen er ikke obligatorisk; beslutningen om at gennemføre den træffes af forældrene. Da det er forbundet med en vis risiko for det videre graviditetsforløb, nægter mange en sådan diagnose.

Diagnose af Downs syndrom i andet trimester er også en kombineret screening, som udføres mellem 16 og 18 uger.

  • Bestemmelse af niveauet af hCG i blodet hos en gravid kvinde - med Downs syndrom er indikatoren over 2 MoM;
  • Bestemmelse af niveauet af a-fetoprotein i blodet hos en gravid kvinde (AFP) - for Downs syndrom er indikatoren mindre end 0,5 MoM;
  • Bestemmelse af frit østriol i blodet - en værdi på mindre end 0,5 MoM er karakteristisk for Downs syndrom;
  • Bestemmelse af inhibin A i en kvindes blod - en indikator på mere end 2 MoM er karakteristisk for Downs syndrom;
  • Ultralyd af fosteret. Hvis Downs syndrom er til stede, vil ultralydstegn være som følger:
    • mindre fosterstørrelse i forhold til normen i en periode på 16-18 uger;
    • afkortning eller fravær af næsebenet hos fosteret;
    • reduktion i størrelsen af ​​overkæben;
    • afkortning af føtal humerus og femur;
    • øget blærestørrelse;
    • en arterie i navlestrengen i stedet for to;
    • oligohydramnios eller fravær af fostervand;
    • øget hjertefrekvens hos fosteret.

Hvis alle tegnene kombineres, tilbydes kvinden invasiv diagnostik for at udføre en genetisk undersøgelse:

  • transabdominal aspiration af placenta villi;
  • transabdominal cordocentesis med punktering af navlestrengens kar.

Det udvalgte materiale undersøges i et genetisk laboratorium og gør det muligt nøjagtigt at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af denne patologi i fosteret.

I 2012 udviklede britiske videnskabsmænd en ny meget nøjagtig test for tilstedeværelsen af ​​Downs syndrom i fosteret, hvis resultat er anslået til 99%. Det går ud på at teste gravide kvinders blod og er velegnet til absolut alle kvinder. Det er dog endnu ikke blevet indført i verdenspraksis.

Hvordan afgøres spørgsmålet om graviditetsafbrydelse, når der konstateres en høj risiko for Downs syndrom hos fosteret?

Når børn fødes med Downs syndrom, er årsagerne til den genetiske fejl, der er opstået, virkelig umulige at fastslå. Mange forældre opfatter dette som en test og anser sig selv for udstyret med en særlig funktion i at opdrage og udvikle et sådant barn. Men hver gravid kvinde med en høj risiko for denne patologi står over for spørgsmålet om at bestemme skæbnen for hendes graviditet. Lægen har ikke ret til at insistere på afbrydelse, men han er forpligtet til at afklare dette spørgsmål og advare om alle de sandsynlige konsekvenser. Selv hvis der opdages patologier, der er uforenelige med livet, har ingen ret til at overtale en kvinde til at beslutte sig for at gøre det), meget mindre tvinge hende til at gøre det.

Således bestemmes skæbnen for en graviditet med føtal patologi kun af forældrene. Forældre har ret til at gentage diagnosen i et andet laboratorium og klinik, rådføre sig med flere genetikere og andre specialister.

Tegn på Downs syndrom hos en nyfødt

Tegn på Downs syndrom hos nyfødte bestemmes umiddelbart efter fødslen:

Hvornår fødes babyer med Downs syndrom? ydre tegn, anført ovenfor, vil bestemme næsten alt. Diagnosen bekræftes efter testen genetisk analyse til karyotypen.

Kan et barn med Downs syndrom vokse op til at blive et mentalt og fysisk funktionelt menneske?

Dette spørgsmål opstår nødvendigvis for de forældre, der stadig beslutter, om de skal afslutte eller fortsætte graviditeten, og for dem, der allerede bærer en dyrebar lille taske med en nyfødt baby i deres hænder.

Konsekvenserne af at danne en ekstra kopi af et kromosom varierer meget og afhænger af mængden af ​​overskydende genetisk materiale, det genetiske miljø og nogle gange rent tilfældighed. Stor værdi Det har individuelt program udviklingen af ​​et sådant barn og selvfølgelig samtidige patologier, som der er mange af hos sådanne børn.

Det er naturligvis ikke dybt handicappede mennesker, men børn, der er i stand til at lære, udvikle og blive tilpassede individer i moderne tid. socialt miljø. Samtidig er det vigtigt at forstå, at hvert barn med Downs syndrom vil have varierende grader sværhedsgraden af ​​retardering i mental, tale, fysisk udvikling. Det er forkert og unødvendigt at sætte dem på linje med raske børn, men det betragtes også som " unormale mennesker”Det er heller ikke muligt.

En særlig fænotype gør denne patologi genkendelig. Det er faktisk umuligt at skjule et sådant træk ved dit barn fra nysgerrige øjne. Men det er bedre at acceptere din baby som den han er fra første åndedrag, være stolt af ham og ikke skjule ham for folk. Ja, disse børn er specielle, men de er langt fra håbløse. Mødre til børn, der lider af meget mere alvorlige patologier, ville give alt for muligheden for at skifte plads med Downyat-mødrene, bare så barnet kunne leve og smile.