Мутаційна теорія, або, правильніше, теорія мутацій,становить одну з основ генетики. Вона зародилася незабаром після перевідкриття законів Г. Менделя у працях Р. де Фріза (1901–1903). Ще раніше до уявлень про стрибкоподібну зміну спадкових властивостей прийшов російський ботанік С.І. Коржинський (1899) у своїй праці «Гетерогенез та еволюція». Так що справедливо говорити про мутаційної теоріїКоржинського-де Фріза. Набагато ґрунтовніша мутаційна теорія викладена в працях Г. де Фріза, який присвятив більшу частинужиття вивчення проблеми (нутаційної мінливості рослин.
Спочатку мутаційна теорія цілком зосередилася на фенотиповому прояві спадкових змін, практично не займаючись механізмом їх виникнення. Відповідно до визначення Г. де Фриза мутація є явищем стрибкоподібної, переривчастої зміни спадкової ознаки Визначення поняття «мутація» викликає труднощі. Досі, незважаючи на численні спроби, не існує короткого визначеннямутації, кращого, ніж дав Г. де Фріз, хоч і воно не вільне від недоліків.
Основні положення мутаційної теорії Г. де Фріза зводяться до наступного:
- 1. Мутації раптово виникають як дискрегні зміни ознак.
- 2. Нові форми стійкі.
- 3. На відміну від неспадкових змін мутації не утворюють безперервних рядів, не групуються навколо середнього типу. Вони є якісні зміни.
- 4. Мутації проявляються по-різному і може бути як корисними, і шкідливими.
- 5. Імовірність виявлення мутацій залежить від кількості досліджених особин.
- 6. Подібні мутації можуть виникати неодноразово.
Як і багато генетики раннього періоду, Г. де Фріз помилково вважав, що мутації можуть одразу давати початок новим видам, тобто минаючи природний відбір. Г. де Фріз створив свою мутаційну теорію на основі експериментів з різними видами Oenothera.Парадокс полягав у тому, що насправді він не отримав мутацій, а спостерігав результат комбі нативної мінливості, оскільки форми, з якими він працював, виявилися складними гетерозиготами з транслокацій.
Суворий доказ виникнення мутацій належить В. Йоганнсену, який вивчав успадкування чистих(самозапильних) лініяхквасолі та ячменю. Отриманий ним результат стосувався кількісної ознаки - маси насіння. Мірні значення таких ознак обов'язково варіюють, розподіляючись навколо якоїсь середньої величини. Мутаційну зміну подібних ознак і виявив В. Йогансен (1908-1913).
Так чи інакше, але гіпотеза про можливість стрибкоподібних спадкових змін - мутацій, яку на рубежі століть обговорювали багато генетик, отримала експериментальне підтвердження.
Найбільшим узагальненням робіт з вивчення мінливості на початку XX ст. став закон гомологічних рядіву спадковій мінливостіН.І. Вавілова (1920). Відповідно до цього закону близьким видам та пологам організмів властиві подібні ряди спадкової мінливості. Чим ближче організми, що таксономічно розглядаються, тим більша подібність спостерігається в ряду (спектрі) їх мінливості. Справедливість цього закону М.І. Вавілов проілюстрував на величезному ботанічному матеріалі.
Закон Н.І. Вавілова знаходить підтвердження у вивченні мінливості тварин і мікроорганізмів не лише на рівні цілих організмів, а й окремих їх структур. Досить еволюційний принцип паралелізмуу розвитку тканин, сформульований А.А. Заварзіним.
Закон Н.І. Вавілова має велике значеннядля селекційної практики, оскільки прогнозує пошук певних формкультурних рослин та тварин. Знаючи характер мінливості одного або декількох близьких видів, можна цілеспрямовано шукати форми, ще не відомі у даного організмуале вже відкриті у його таксономічних родичів. Своїм законом гомологічних рядів Н.І. Вавілов фактично заклав основи нового напряму – порівняльної генетики.
Мутаційна теоріяабо теорія мутацій- Розділ генетики, що закладає основи генетичної мінливості та еволюції.
Виникнення
Мутаційна теорія становить одну з основ генетики. Вона зародилася незабаром після законів Менделя на початку ХХ століття. Можна вважати, що вона майже одночасно зародилася в умах голландця Хуго де Фріза (1903) та вітчизняного вченого-ботаніка С. І. Коржинського (1899). Однак пріоритет у першості та у більшому збігу початкових положень належить російському вченому. Визнання основного еволюційного значенняза дискретною мінливістю та заперечення ролі природного відборув теоріях Коржинського і Де Фріза було пов'язано з нерозв'язністю на той час протиріччя еволюційне вченняЧ. Дарвіна між важливою роллюдрібних ухилень та його «поглинанням» при схрещуваннях (див. кошмар Дженкіна та Історія еволюційного вчення # Криза дарвінізму).
Основні положення
Основні положення мутаційної теорії Коржинського-Де Фріза можна звести до наступних пунктів:
- Мутації раптові як дискретні зміни ознак.
- Нові форми є стійкими.
- На відміну від неспадкових змін, мутації не утворюють безперервних рядів, не групуються навколо середнього типу. Вони являють собою якісні стрибки змін.
- Мутації проявляються по-різному і можуть бути корисними, так і шкідливими.
- Імовірність виявлення мутацій залежить кількості досліджуваних особин.
- Подібні мутації можуть виникати неодноразово.
Дослідження Х. Де Фріза проводилися на різних видах Ослінника ( Oenothera), які під час експерименту не вищепляли мутації, а показували складну комбінативну мінливість, оскільки ці форми були складними гетерозиготами по транслокаціям.
Суворий доказ виникнення мутацій належить В. Йогансену на основі експериментів на самозапильних лініях квасолі та ячменю – були досліджені маси насіння, мутаційна зміна цієї ознаки та виявив В. Йогансен (1908-1913 рр.). Примітно те, що, маючи мутаційний характер, маса насіння розподілялася щодо деяких середніх значень, тим самим ставлячи під сумнів третій пункт мутаційної теорії.
Термін "мутація" (від лат. mutatio- Зміна) довгий часвикористовувався в біології для позначення будь-яких стрибкоподібних змін. Наприклад, німецький палеонтолог В. Вааген називав мутацією перехід від одних копалин до інших. Мутацією називали також появу рідкісних ознак, зокрема меланістичних форм серед метеликів.
Сучасні ставлення до мутаціях склалися на початку XX століття. Наприклад, російський ботанікСергій Іванович Коржинський у 1899 р. розробив еволюційну теоріюгетерогенези, засновану на уявленнях про провідну еволюційної ролідискретних (переривчастих) змін.
Однак найвідомішою стала мутаційна теорія голландського ботаніка Хьюго (Гуго) Де Фріза(1901 р.), який запровадив сучасне, генетичне поняттямутації для позначення рідкісних варіантів ознак у потомстві батьків, які мали цієї ознаки.
Де Фріз розробив мутаційну теорію на основі спостережень за широко розповсюдженою бур'яною рослиною - ослинником дворічний, або енотерою ( Oenothera biennis). У цієї рослини існує кілька форм: великоквіткові та дрібноквіткові, карликові та гігантські. Де Фріз збирав насіння з рослини певної форми, висівав їх та отримував у потомстві 1…2% рослин іншої форми. Надалі було встановлено, що поява рідкісних варіантів ознаки у енотери не є мутацією; цей ефект обумовлений особливостями організацією хромосомного апарату цієї рослини. Крім того, рідкісні варіанти ознак можуть бути обумовлені рідкісними поєднаннями алелів (наприклад, біле забарвлення оперення у хвилястих папужоквизначається рідкісним поєднанням aabb).
Основні положення мутаційної теорії Де Фрізазалишаються справедливими й донині:
- Мутації виникають раптово, без жодних переходів.
- Успіх у виявленні мутацій залежить від кількості проаналізованих особин.
- Мутантні форми цілком стійкі.
- Мутації характеризуються дискретністю (переривчастістю); це якісні зміни, які утворюють безперервних рядів, не групуються навколо середнього типу (моди).
- Ті самі мутації можуть виникати повторно.
- Мутації виникають у різних напрямках, вони можуть бути шкідливими та корисними
В даний час прийнято наступне визначеннямутацій:
Мутації - це якісні зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.
Мутація – це випадкове явище , тобто. неможливо передбачити: де, коли та яка зміна відбудеться. Можна лише оцінити можливість мутації в популяціях, знаючи фактичні частоти певних мутацій.
Генні мутаціївиражаються у зміні структури окремих ділянок ДНК. За своїми наслідками генні мутації поділяються на дві групи:
- мутації без зсуву рамки зчитування,
- мутації із зсувом рамки зчитування.
Мутації без зсуву рамки зчитуваннявідбуваються внаслідок заміни нуклеотидних пар, при цьому загальна довжина ДНК не змінюється. В результаті можлива заміна амінокислот, проте через виродженість генетичного кодуможливе і збереження структури білка.
Мутації зі зсувом рамки зчитування (фреймшифти) відбуваються внаслідок вставки або втрати нуклеотидних пар, при цьому загальна довжина ДНК змінюється. В результаті відбувається повна зміна структури білка.
Однак якщо після вставки пари нуклеотидів відбувається втрата пари нуклеотидів (або навпаки), то амінокислотний складбілків може відновитись. Тоді дві мутації хоч би частково компенсують одна одну. Це явище називається внутрішньогенною супресією.
Організм, у всіх клітинах якого виявляється мутація, називається мутантом. Це відбувається у тому випадку, якщо цей організм розвивається з мутантної клітини (гамети, зиготи, суперечки). У ряді випадків мутація виявляється не у всіх соматичних клітинахорганізму; такий організм називають генетичною мозаїкою. Це відбувається, якщо мутації з'являються під час онтогенезу – індивідуального розвитку. І, нарешті, мутації можуть відбуватися тільки в генеративних клітинах(У гаметах, суперечках і в клітинах зародкового шляху - клітинах-попередницях суперечка та гамет). У останньому випадкуорганізм не є мутантами, але частина його нащадків буде мутантами.
Термін « мутація»вперше було запропоновано Г. Де Фрізом у його класичній праці "Мутаційна теорія" (1901-1903).
Основні положення мутаційної теорії:
1.Мутація виникає стрибкоподібно , тобто. раптово, без переходів.
2. Нові форми, що утворилися, успадковуються, тобто. є стійкими .
3. Мутації не спрямовані (Тобто можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними).
4. Мутації - рідкісні події.
5. Одні й ті самі мутації можуть виникати повторно .
Мутація -це стрибкоподібна стійка ненаправлена зміна генетичного матеріалу.
3. Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості
Наступним після мутаційної теорії Де Фріза серйозним дослідженням мутацій була робота Н.І. Вавілова за спадковою мінливістю у рослин.
Вивчаючи морфологію різних рослин, Н.І Вавілов в 1920 р. дійшов висновку, що, незважаючи на різко виражене різноманітність(поліморфізм) багатьох видів, можна помітити і чіткі закономірностіу їхній мінливості. Якщо взяти для прикладу сімейство злаків, то виявиться, що однакові відхилення ознак притаманні всім видам (карликовість у пшениці, жита, кукурудзи; колоски безості, що не осипаються і т.д.).
Закон М. І. Вавілова говорить: «Види та пологи, генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливостіз такою правильністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати знаходження паралельних формв інших видів та пологів».
Свій закон Н.І. Вавілов висловив формулою:
де G 1 , G 2 , G 3 , – види, а a , b , c - Різні ознаки, що варіюють.
Цей закон важливий насамперед для селекційної практики , Тому що дає напрямок пошуку невідомих форм у рослин (взагалі у організмів) даного виду, якщо вони вже відомі у інших видів.
Під керівництвом Н.І.Вавілова були організовані численні експедиції по всьому світу. З різних країнбуло привезено сотні тисяч зразків насіння культурних та диких рослин для колекції Всесоюзного інституту рослинництва (ВІР). Вона досі є найважливішим джерелом вихідних матеріалів під час створення нових сортів.
Теоретичне значення цього закону заразне видається настільки великим, яким вважалося 1920 р. У законі Н.І. Вавілова містилося передбачення того, що у близькоспоріднених видів повинні бути гомологічні , тобто. подібні структурою гени. У той період, коли про структуру гена нічого не було відомо, це був, безумовно, крок уперед у пізнанні живого (закон Н.І.Вавілова порівнювали за значимістю з періодичним закономД. І. Менделєєва). Молекулярна генетика, секвенування генів підтвердили правильність гіпотези Н.І. Вавілова, його ідея стала очевидним фактом і вже не є ключем до пізнання живого.
4. Класифікація мутацій
Найбільш повну класифікацію мутацій запропонував 1989 р. С. Г. Інге-Вечтомов. Наводимо її з деякими змінами та доповненнями.
I. За характером зміни генотипу:
Генні мутації, або точкові.
Хромосомні перебудови.
Геномні мутації
II. За характером зміни фенотипу:
Морфологічні.
фізіологічні.
Біохімічні.
Поведінкові
III. За проявом у гетерозиготі:
Домінантні.
Рецесивні.
IV. За умовами виникнення:
Спонтанні.
Індуковані.
V. По локалізації у клітці:
1. Ядерні.
2. Цитоплазматичні (мутації позаядерних генів).
VI. По можливості наслідування (з локалізації в організмі):
1. Генеративні (що виникли у статевих клітинах).
2. Соматичні (що виникли у соматичних клітинах).
VII. За адаптивним значенням:
Корисні.
нейтральні.
Шкідливі (летальні та напівлетальні).
8. Пряміі зворотні.
Тепер дамо пояснення щодо деяких типів мутацій.
Мутаційна мінливість
Мутації – це спадкові зміни генотипного матеріалу. Вони характеризуються як рідкісні, випадкові, ненаправлені події. Більшість мутацій призводить до різних порушень нормального розвитку, деякі з них летальні, проте разом з тим багато мутацій є вихідним матеріалом для природного відбору та біологічної еволюції.
Частота мутацій зростає під впливом певних чинників – мутагенів, здатних змінювати матеріал спадковості. Залежно від їхньої природи мутагени діляться на фізичні ( іонізуюче випромінювання, УФ-випромінювання та ін.), хімічні ( велика кількістьрізних сполук), біологічні (віруси, мобільні генетичні елементи, деякі ферменти). Дуже умовно розподіл мутагенів на ендогенні та екзогенні. Так, іонізуюче випромінювання, крім первинного пошкодження ДНК, утворює в клітині нестабільні іони (вільні радикали), здатні повторно викликати пошкодження генетичного матеріалу. Багато фізичних і хімічних мутагенів є також канцерогенами, тобто. індукують злоякісне зростання клітин.
Частота мутацій підпорядковується розподілу Пуассона, що використовується в біометрії, коли ймовірність окремої події дуже мала, а вибірка, в якій може виникнути подія, велика. Імовірність мутацій в окремому гені досить низька, проте число генів в організмі велике, а в генофонді популяції – величезна.
У літературі можна зустріти різні мутації: за проявом у гетерозиготі (домінантні, рецесивні), за іонізуючим фактором (спонтанні, індуковані), за локалізації (генеративні, соматичні), за фенотиповим проявом (біохімічні, морфологічні, поведінкові).
Класифікуються мутації характером зміни геному. За цим показником виділяють 4 групи мутацій.
Генні – зміни нуклеотидного складу ДНК окремих генів.
Хромосомні (аберації) – зміни структури хромосом.
Геномні – зміни числа хромосом.
Цитоплазматичні – зміни неядерних генів.
Мутаційна теорія
Мутаційна теорія, чи, правильніше, теорія мутацій, становить одну з основ генетики. Вона зародилася незабаром після першовідкриття законів Р. Менделя у працях Р. Де Фриза (1901-1903). Ще раніше до уявлень про стрибкоподібну зміну спадкових властивостей прийшов російський ботанік С.І. Коржинський (1899) у своїй праці «Гетерогенез та еволюція». Справедливо говорити про мутаційну теорію Корженевського – Де Фріза, який присвятив більшу частину життя вивченню проблеми мутаційної мінливості рослин.
Спочатку мутаційна теорія повністю зосередилася на фенотипическом прояві спадкових змін, мало займаючись механізмом їх прояви. Відповідно до визначення Г. Де Фріза мутація є явищем стрибкоподібної, переривчастої зміни спадкової ознаки. Досі, незважаючи на численні спроби, не існує короткого визначення мутації, кращого, ніж дав Г. Де Фріз, хоч і воно не вільне від недоліків.
Основні положення мутаційної теорії Г. Де Фріза зводяться до наступного:
1. Мутації виникають раптово як дискретні зміни ознак.
2. Нові форми стійкі.
3. На відміну від неспадкових змін мутації не утворюють безперервних рядів, не групуються навколо середнього типу. Вони є якісними змінами.
4. Мутації проявляються по-різному і може бути як корисними, і шкідливими.
5. Можливість виявлення мутації залежить від кількості досліджених особин.
6. Подібні мутації можуть виникати неодноразово.
Як і багато генетики раннього періоду, Г. Де Фриз помилково вважав, що мутації можуть одночасно давати початок новим видам, тобто. минаючи природний відбір.
Г. Де Фріз створив свою мутаційну теорію на основі експериментів з різними видами Oenothera. Насправді він не отримав мутацій, а спостерігав результат комбінативної мінливості, оскільки форми, з якими він працював, виявилися складними гетерозиготами транслокації.
Честь суворого доказу виникнення мутацій належить В. Йогансену, який вивчав успадкування в чистих лініях квасолі і ячменю, що самозапиляються. Отриманий ним результат стосувався кількісної ознаки маси насіння. Мірні значення таких ознак обов'язково варіюють, розподіляючись навколо середньої величини. Мутаційну зміну подібних ознак і виявив В. Йогансен (1908-1913). Сам цей факт вже ставить одне з положень Г. Де Фріза (пункт 3, мутаційної теорії Г. Де Фріза).
Так чи інакше, але гіпотеза про можливість стрибкоподібних спадкових змін - мутацій, яку на рубежі століть обговорювали багато генетик (у тому числі У. Бетсон), отримала експериментальне підтвердження.
Найбільше узагальнення робіт з вивчення мінливості на початку 20 ст. став закон гомологічних рядів у спадковій мінливості Н.І. Вавілова, який він сформулював у 1920 р. у доповіді на III Всеросійському селекційному з'їзді в Саратові. Відповідно до цього закону близьким видам та родом організмів властиві подібні ряди спадкової мінливості. Чим ближче організми, що таксономічно розглядаються, тим більше подібність спостерігається в ряду (спектрі) їх мінливості. Справедливість цього закону М.І. Вавілов проілюстрував на величезному ботанічному матеріалі.
Закон Н.І. Вавілова знаходить підтвердження у вивченні мінливості тварин та мікроорганізмів і не лише на рівні цілих організмів, а й окремих структур. Вочевидь, що закон М.І. Вавілова стоїть у ряду наукових досягнень, що призвели до сучасних уявлень про універсальність багатьох біологічних структурта функцій.
Закон Н.І. Вавілова має велике значення для селекційної практики, оскільки прогнозує пошук певних форм культурних рослин та тварин. Знаючи характер мінливості одного або кількох близьких видів, можна цілеспрямовано шукати форми, які ще не відомі у даного організму, але вже відкриті у його таксономічних родичів.
Класифікація мутацій
Проблеми визначення понять «мутація» найкраще ілюструє класифікація її типів.
Існує кілька принципів такої класифікації.
А. За характером зміни геному:
1. Геномні мутації – зміна числа хромосом.
2. Хромосомні мутації, чи хромосомні перебудови, – зміна структури хромосом.
3. Генні мутації – зміна генів.
Б. За проявом у гетерозиготі:
1. Домінантні мутації.
2. Рецесивні мутації.
В. За ухиленням від норми або так званого дикого типу:
1. Прями мутації.
2. Реверсії. Іноді говорять про зворотні мутації, проте очевидно, що вони є лише частиною реверсій, оскільки насправді широко поширені так звані супресорні мутації.
Г. Залежно від причин, викликають мутації:
1. Спонтанні, що виникають без видимої причини, тобто. без будь-яких індукуючих впливів з боку експериментатора.
2. Індуковані мутації.
Тільки ці чотири способи класифікації змін генетичного матеріалу мають досить суворий характер і мають універсальне значення. Кожен і підходів у цих способах класифікації відображає деяку суттєвий біквиникнення чи прояви мутацій в будь-яких організмів: еукаріотів, прокаріотів та їх вірусів.
Існують і більш приватні підходи до класифікації мутацій:
Д. По локалізації у клітині:
1. Ядерні.
2. Цитоплазматичні. І тут зазвичай мають на увазі мутації неядерних генів.
Е. Щодо можливості успадкування:
1. Генеративні, що відбуваються у статевих клітинах.
2. Соматичні, що відбуваються у соматичних клітинах.
Очевидно, два останніх способукласифікації мутацій застосовні до еукаріотів, а розгляд мутацій з погляду їх виникнення в соматичних або статевих клітинах стосується тільки багатоклітинних еукаріотів.
Найчастіше мутації класифікують з їхньої фенотипическому прояву, тобто. в залежності від ознаки, що змінюється. Тоді розглядають мутації летальні, морфологічні, біохімічні, поведінкові, стійкості або чутливості до агентів, що пошкоджують, і т.д.
Загалом можна сказати, що мутації – це успадковані зміни генетичного матеріалу. Про їхню появу судять щодо змін ознак. Насамперед це стосується генних мутацій. Хромосомні та геномні мутації виражаються також у зміні характеру спадкування ознак.