Yukarıda hücre çekirdeğinde DNA moleküllerinin adı verilen özel yapılarda bulunduğunu belirtmiştik. kromozomlar. Araştırmaları 100 yıldan fazla bir süre önce geleneksel bir ışık mikroskobu kullanılarak başladı. Zaten tarafından 19. yüzyılın sonu yüzyılda kromozomların hücre bölünmesi sürecindeki davranışları hakkında bir şeyler keşfedildi ve kalıtımın aktarımına katılımları konusunda fikir ortaya atıldı.

Bir hücre, hücre döngüsünün belirli bir aşamasında bölündüğünde kromozomlar mikroskopta görünür hale gelir. mitoz. Bu durumdaki kromozomlar kompakt çubuk şeklinde yapılardır farklı uzunluklar Oldukça sabit bir kalınlığa sahip olan çoğu kromozom, kromozomu iki kola bölen bir daralmaya sahiptir. Daralma bölgesinde kromozomların ikiye katlanması için önemli olan bir yapı vardır. sentromer. Bir hücre mitoz sırasında bölündüğünde, kromozom sayısı iki katına çıkar ve bunun sonucunda yeni oluşan her iki hücreye de sonuçta aynı şey sağlanır. standart set kromozomlar.

Ancak 1956 yılında ilk kez Y. Tio ve A. Levan insan kromozom setini tanımladılar ve belirlediler. niceliksel bileşim kromozomları ve onlara toplamlarını verdi morfolojik özellikler. Aslında bu çalışmalar insan genomunun yapısına ilişkin çalışmaların başlangıcını işaret ediyordu. İnsanlarda vücudun her hücresi, fiziksel uzunlukları 1,5 ila 10 mikron arasında değişen 46 kromozom içerir (Şekil 7).

Pirinç. 7. Her bir insan hücresinin çekirdeğinde bulunan kromozom setinin tamamının mikroskobik görünümü

Okuyucuya, her kromozom iki kopyayla (toplamda 23 çift) temsil edildiğinden, tüm insan hücrelerinde (cinsiyet hücreleri hariç) bulunan kromozom setine diploid (çift) denildiğini hatırlatalım. Her insan somatik hücresi (kırmızı kan hücreleri hariç) 2 tam kromozom seti içerir. Her bir tek (haploid) set, 22 normal kromozom (otozom) ve bir cinsiyet kromozomu (X veya Y) olmak üzere 23 kromozom içerir. Böylece her birinin genomu Belirli kişi farklı kromozomlara dağılmış 23 çift dev DNA molekülünden oluşur ve genel olarak insan genomundan (erkek ve kadın) bahsedersek, o zaman toplam sayısı böyle 24 molekül var. Bu ilki. temel karıştırma Kromozomların analiz edilmesiyle insan genomu hakkında elde edilen bilgiler.

İnsan kromozomlarının yapısı (boyutu ve şekli) üzerine yapılan bir çalışma, çoğunun dış görünüş iki kalın parçadan (kromatitler) ve bunların arasında ince bir daralmadan (sentromerler) oluşan kukalara benzer. Kukalarla ve dambıllarla olmayan benzerlik, sentromerin çoğunlukla kromozomun merkezinde yer almaması, ancak uçlarından birine kaydırılmış olmasıdır. Kromozom boyutları büyük farklılıklar gösterir; en kısa kromozom, en uzun kromozomdan yaklaşık on kat daha küçüktür. Bu ikinci prensip önemli bilgiİnsan genomunun yapısı hakkında - onu oluşturan 24 DNA molekülü farklı boyutlardadır.

İnsanlardaki ve diğer organizma türlerindeki kromozomların sayısını ve boyutunu karşılaştırırsanız çok büyük farklılıklar görebilirsiniz. Örneğin genom büyüklüğü yaklaşık olarak insan genomuna eşit olan bir ineğin 60 çift kromozomu vardır. Pençeli kurbağa yalnızca 18 kromozom içerir, ancak bunların en küçüğü bile en büyük insan kromozomundan daha büyüktür. Kuşlarda ise tam tersine kromozom sayısı 40 ve üzerine ulaşır ve hepsi çok küçüktür. Dolayısıyla doğadaki kromozom çeşitliliği oldukça fazladır.

Işık mikroskobu kullanılarak tüm insan kromozomlarının boyutları belirlendi. Daha sonra cinsiyet dışı tüm kromozomlar, azalan büyüklük sırasına göre - 1'den 22'ye kadar numaralandırıldı. Cinsiyet kromozomlarına bir sayı verilmedi, ancak X ve Y olarak adlandırıldı. Daha sonraki çalışmaların daha doğru gösterdiği gibi, 21. kromozomun aslında biraz daha küçük olduğu ortaya çıktı. 22'den küçük, ancak kromozomların numaralandırması değişmedi (karışıklığa neden olmamak için). Erkeklerle kadınlar arasındaki kromozom setlerindeki fark, kadınların iki cinsiyet X kromozomuna sahip olması (yani 23 çiftin tamamındaki kromozomlar aynıdır) ve erkeklerde X kromozomunu taşıyan bir çiftin erkek tarafından oluşturulmasıdır. cinsiyet kromozomu- Y. Her kromozom, İnsan Ansiklopedisi adı verilen yirmi dört ciltlik büyük bir eser koleksiyonunun ayrı bir cildi olarak düşünülebilir.

İnsan germ hücreleri, yetişkin bir organizmanın vücudundaki hücrelerin (somatik hücreler) aksine, 2 ciltlik DNA metni içermez, yalnızca bir tane içerir. Gebelikten önce, babanın sperminin ve annenin yumurtasının her bir kromozomu (İnsan Ansiklopedisi'nde ayrı bir cilt), ebeveynlerin DNA metninin farklı kombinasyonlarla karıştırılmış farklı bölümlerinden oluşur. Babamızdan aldığımız kromozomların herhangi biri, biz doğmadan kısa bir süre önce onun testislerinde oluşmuştu. Daha önce, tüm insanlık tarihi boyunca böyle bir kromozom hiç var olmamıştı. Bölünme sırasında meydana gelen rastgele karışımlar sonucunda, baba tarafındaki atalara ait kromozomların bir araya gelerek yavaş yavaş birleşmesiyle oluşmuştur. Yumurta kromozomları için de durum aynıdır, ancak bunların annemizin vücudunda biz doğmadan çok önce (neredeyse annenin doğumundan hemen sonra) oluşması dışında.

Sperm ve yumurtanın birleşmesiyle oluşan zigotta anne ve baba genleri farklı kombinasyonlarda karıştırılarak yer değiştirir. Bu, kromozomların nesiller boyunca değişmeden kalmaması gerçeğinin bir sonucu olarak ortaya çıkar - rastgele karşılaştıkları çiftlerle etkileşime girerek onunla malzeme alışverişinde bulunurlar. Devam eden bu sürece denir rekombinasyon. Ve bir sonraki nesil sıklıkla hibrit bir kromozom alır; bir kısmı büyükbabadan, bir kısmı da büyükanneden. Ayrıca bir dizi nesilde gen yolları sürekli olarak kesişir ve ayrılır. Benzersiz bir yumurta ile benzersiz bir spermin birleşmesi sonucunda her bakımdan benzersiz bir genom ortaya çıkar. Ve bu anlamda hepimiz eşsiziz. Her insan bireyi, rastgele bir kombinasyondan oluşan benzersiz genetik bilgiyi depolar. farklı seçenekler genler.

Tek bir gen, birçok nesil boyunca varlığını sürdüren bir birim olarak görülebilir. Ve bu anlamda gen ölümsüzdür! Hatta öyle özgün bir bakış açısı var ki, dünyayı yönetenin insanların kendisi değil, genleri olduğu ve her canlı organizmanın onlar için yalnızca geçici bir barınak görevi gördüğü. Bu tartışmalı fikir, Bencil Gen'in yazarı Richard Dawkins'ten geliyor. Ona göre genler, içinde bulundukları canlı organizmaların aksine pratikte ölümsüzdür. Bazı genler onlarca, hatta yüz milyonlarca yıllıktır. Dawkins'in terminolojisini kullanırsak, genler hayatta kalmak için ellerinden geleni yaparlar. Sıcağa ve soğuğa uyum sağlayarak kendilerine daha iyi bir yer seçerler, insanların yardımıyla göç ederler ve yeni kombinasyonlara girerler. Adamın oldukça huzursuz bir sahip olduğu ortaya çıktı. Binlerce yıl boyunca, dünya çapında yoğun bir şekilde seyahat ederek varlığını, nüfuzunu ve genlerini yaydı. (Meraklı okuyucu R. Dawkins'in fikirleri ve argümanları hakkında daha fazla bilgi edinebilir. ek 1). Bu bakış açısı tartışılmaz olmaktan uzaktır ve daha sonraki sunumlardan sonra genlerin her şeyden önce bencil değil, işkolik olduğu bizim için netleşecektir. Genomun "koruyucuları" olan genler, "temizlik yapan" genler, "aşçı" olan genler ve "temizlik yapan" genler vardır. Kendi varlıklarını sağlayarak bizim varlığımızı sağlarlar.

Konsepsiyondan hemen sonra gelecekteki adam 46 cilt içeren bir başlangıç ​​DNA kütüphanesi ile donatılmış yalnızca bir hücreyi (zigot) temsil eder. 46 ciltten 23'ü daima babadan, diğer 23'ü ise anneden alınır. Babaya ait 23 cilt ve anneye ait 23 ciltteki metinler genel olarak çok benzer olsa da ayrıntılarda farklılık göstermektedir. Örneğin, 253. sayfadaki 18 numaralı baba cildinde çocuğun gözlerinin kahverengi olması gerektiğini söyleyen bir komut cümlesi (gen biçiminde) var ve aynı anne cildinin aynı sayfasında da yazıyor. göz rengiyle ilgili ama bu yazıya göre rengin mavi olması gerekiyor. İlk belirti ikinciden daha katıdır (baskındır) ve sonuç olarak çocuğun gözleri kahverengi bir renge sahip olacaktır. Haklarını belirleyen gene denir baskın ve haklarından vazgeçen kişi - resesif. Yalnızca mavi göz rengine sahip kişilerin hem anne hem de baba metinlerinde şunlar bulunur: resesif genler, burada mavi gözlülüğün bir göstergesi var. Daha sonra zigot iki hücreye bölünür, her biri tekrar bölünür ve milyarlarca hücre ortaya çıkana kadar bu böyle devam eder. Hücre bölünmesi süreci şematik olarak Şekil 2'de gösterilmektedir. 8.

Her hücre bölünmesinde, kütüphanelerde bulunan DNA metinleri neredeyse hiç hata olmadan tam olarak kopyalanır. Yetişkin insan vücudu ortalama 1014 hücreden oluşur. Örneğin beyinde ve karaciğerde yaklaşık 10 milyar hücre vardır. bağışıklık sistemi- 300 milyar hücre. Bir insanın tüm yaşamı boyunca vücudunda yaklaşık 10 16 hücre bölünmesi meydana gelir. Hücresel bileşim Pek çok organ 70 yıllık yaşam boyunca birkaç kez yenilenir. Ve bu hücrelerin her biri aynı 46 ciltlik DNA metnini içeriyor.

20. yüzyılın 60'lı yıllarının sonunda kromozom çalışmalarında önemli bir atılım yapıldı. Bunun tek nedeni renklendirmek için özel bir boya kullanmaya başlamalarıydı. kontrast maddesi- akrichine hardalı ve ardından buna benzer diğer bileşikler. Bu boyama kromozomların içini tanımlamayı mümkün kıldı Büyük sayı mikroskop altında lekelenmeden tespit edilemeyen farklı altyapılar. Kromozomları belirli bir Giemsa-Romanovsky boyasıyla boyadıktan sonra zebralara benzerler: tüm uzunluk boyunca değişen renk yoğunluğuna sahip enine açık ve koyu şeritler görülebilir.

Pirinç. 8. Hücre bölünmesine yol açan hücre döngüsünün ana aşamaları

Bu bantlara kromozomal G segmentleri veya bantları denir (Şekil 9). Segmentasyon modeli, farklı kromozomlar arasında büyük farklılıklar gösterir, ancak kromozomal segmentlerin düzeni, tüm insan hücre türlerinde her kromozomda sabittir.

Boyama ile ortaya çıkan şeritlerin niteliği henüz tam olarak belli değildir. Artık yalnızca koyu bantlara (R bantları adı verilen) karşılık gelen kromozom bölgelerinin, açık bölgelere (G bantları adı verilen) göre daha erken çoğaldığı tespit edilmiştir. Bu nedenle, kromozomların bantlanmasının büyük ihtimalle hâlâ tam olarak anlaşılmayan bir anlamı vardır.

Kromozomların boyanması, bunların tanımlanmasını büyük ölçüde kolaylaştırdı ve daha sonra genlerin üzerlerindeki konumunun belirlenmesine (gen haritalaması) katkıda bulundu.

Pirinç. 9. İnsan kromozomlarının boyanmasıyla tanımlanan spesifik kromozomal G segmentleri ve çözüme göre bunların atama sistemi Uluslararası konferans 1971'de Paris'te. Kromozomların altındaki sayılar onların sayısını gösterir. X ve Y - cinsiyet kromozomları, p - kısa kol, q - kromozomların uzun kolu

Boyama sırasında meydana gelen ayrıntılı süreçler henüz tam olarak belli olmasa da, renklendirme modelinin, bireysel kromozom bantlarındaki AT veya GC çiftlerinin artan veya azalan içeriği gibi bir parametreye bağlı olduğu açıktır. Ve bu bir şey daha Genel bilgi genom hakkında - homojen değildir; belirli nükleotid çiftleriyle zenginleştirilmiş bölgeler içerir.

Bu özellikle belirli bölgelerdeki belirli tipteki DNA nükleotid dizilerinin tekrarlanabilirliğinden kaynaklanıyor olabilir.

Kromozomların farklı renklendirilmesi, belirli bir kişinin genomundaki küçük bireysel değişikliklerin tespiti ve tanımlanması için geniş uygulama alanı bulmuştur ( polimorfizm), özellikle çeşitli patolojilere yol açar. Bunun bir örneği, kronik miyeloid lösemi hastalarında bulunan Philadelphia kromozomu olarak adlandırılan kromozomun keşfidir. Kromozom boyama kullanılarak, bu hastalığa sahip hastalarda, kromozom 21'de belirli bir parçanın kaybolduğu ve kromozom 9'un uzun kolunun ucunda göründüğü tespit edilmiştir (parça transferi veya yer değiştirme, kısaltılmış t). Genetikçiler böyle bir olayı t (9; 21) olarak adlandırırlar. Böylece kromozomal analiz, farklı DNA moleküllerinin birbirleriyle ayrı bölümler değiştirebildiğini ve bunun sonucunda genomda farklı kromozomlara ait DNA moleküllerinden oluşan "melezlerin" oluştuğunu gösterir. Kromozomların halihazırda incelenen özelliklerinin analizi, insan genomunun polimorfizmi hakkında bir fikir oluşturmayı mümkün kıldı.

Bireysel genlerin kromozomlar üzerindeki lokalizasyonunu belirlemek (yani gen haritalaması), genellikle tasarım ve uygulama açısından çok karmaşık olan bir dizi özel yöntem kullanılır. Bunlardan en önemlilerinden biri, bir genin veya onun bir parçasının, hücrelerden izole edilmiş, katı bir destek üzerine sabitlenmiş kromozom preparatları ile moleküler hibridizasyonudur (bir hibrit oluşumu). saf formu(buna hibridizasyon denir yerinde). Hibridizasyon yönteminin özü yerinde kromozomlardaki denatüre (örgüsüz) DNA şeritleri ile preparasyona eklenen kromozomların tamamlayıcı nükleotit dizileri, bireysel tek iplikli DNA veya RNA (bunlara denir) arasındaki etkileşimden (hibridizasyondan) oluşur sondalar). Kromozomal DNA iplikçiklerinden biri ile prob arasında tamamlayıcılık varsa aralarında oldukça stabil moleküler hibritler oluşur. Problar kullanılarak önceden etiketlenmiştir. farklı işaretler(radyoaktif, floresan vb.). Kromozomlar üzerindeki hibrit oluşum yerleri, bu işaretlerin kromozom preparatları üzerindeki konumu ile tanımlanır. Yani, yöntemlerin ortaya çıkmasından önce bile genetik mühendisliği ve DNA dizilimi, örneğin büyük ve küçük ribozomal RNA'ları (rRNA'lar) kodlayan genlerin insan genomundaki konumunu ortaya çıkardı. İlkinin genlerinin beş farklı insan kromozomunda (13, 14, 15, 21 ve 22) lokalize olduğu ortaya çıkarken, küçük rRNA genlerinin büyük bir kısmı (13, 14, 15, 21 ve 22) 5S RNA), kromozom 1'in uzun kolunda tek bir yerde yoğunlaşmıştır.

Floresan boya etiketli gen problarının hibridizasyonuyla elde edilen bir resmin örneği Şekil 2'de gösterilmektedir. Renkli ekte 10.

Pirinç. 10. İnsan kromozomlarının kırmızı ve yeşil floresan boyalarla etiketlenmiş gen problarıyla hibridizasyonu. Oklar, iki farklı kromozomun uçlarındaki karşılık gelen genlerin konumunu gösterir (sağ üstte, hibritleşen kromozomların resminin büyütülmüş hali gösterilmektedir).

Aynı kromozom üzerinde bulunan genler bağlantılı genler olarak tanımlanır. Genler farklı kromozomlar üzerinde bulunuyorsa, bağımsız olarak kalıtılırlar (bağımsız ayrışma). Genler aynı kromozom üzerinde (yani bağlantılı) olduğunda, bağımsız ayrışma yeteneğine sahip değildirler. Bazen homolog kromozomlar arasındaki rekombinasyon işlemleri sonucunda germ hücrelerinde kromozomlarda çeşitli değişiklikler meydana gelebilir. Bu süreçlerden birine denir karşıya geçmek. Çaprazlama nedeniyle aynı gruba ait genler arasındaki bağlantı hiçbir zaman tamamlanmaz. Bağlantılı genler birbirine ne kadar yakınsa, çocuklarda bu genlerin konumunun ebeveynlere göre değişme olasılığı o kadar az olur. Rekombinasyonların sıklığının ölçülmesi (crossing over) aşağıdakileri oluşturmak için kullanılır: doğrusal sıra Bir bağlantı grubu içindeki bir kromozom üzerindeki genler. Böylece kromozomların haritalanması sırasında öncelikle bu genlerin aynı kromozom üzerinde bulunup bulunmadığı, hangisi olduğu belirtilmeden belirlenir. Belirli bir bağlantı grubunun genlerinden en az biri belirli bir kromozom üzerinde lokalize olduktan sonra (örneğin hibridizasyon kullanılarak) yerinde), bu bağlantı grubundaki diğer tüm genlerin aynı kromozom üzerinde yer aldığı açıkça ortaya çıkıyor.

Genlerin belirli kromozomlarla bağlantısının ilk örneği, belirli kalıtsal özelliklerin cinsiyet kromozomlarıyla bağlantısının tespiti olabilir. Bir genin erkek cinsiyet Y kromozomu üzerindeki lokalizasyonunu kanıtlamak için bu özelliğin her zaman sadece erkeklerde bulunduğunu ve hiçbir zaman kadınlarda bulunmadığını göstermek yeterlidir. Dişi X kromozomunun bağlantı grubu, babadan oğula aktarılan kalıtsal özelliklerin yokluğu ve anneye ait özelliklerin kalıtımı ile benzersiz bir şekilde karakterize edilir.

Araştırmanın ilk aşamalarında insan genomunu incelemek için özellikle önemli olan bir yöntem vardı. somatik hücre hibridizasyonu. İnsan somatik (üremeyen) hücreleri diğer hayvan türlerinin hücreleriyle karıştırıldığında (çoğunlukla bu amaç için fareler veya Çin hamster hücreleri kullanılmıştır), belirli ajanların varlığında çekirdeklerinin füzyonu (hibridizasyon) meydana gelebilir. Bu tür hibrit hücreler çoğaldığında bazı kromozomlar kaybolur. Deneyciler için mutlu bir tesadüf olarak, insan-fare hibrit hücrelerinde insan kromozomlarının çoğu kaybolmuştur. Daha sonra, yalnızca bir insan kromozomunun kaldığı melezler seçilir. Bu tür melezler üzerinde yapılan çalışmalar, insan hücrelerine özgü bazı biyokimyasal özelliklerin belirli insan kromozomlarıyla ilişkilendirilmesini mümkün kılmıştır. Yavaş yavaş, seçici ortamların kullanımı yoluyla, belirli genleri taşıyan bireysel insan kromozomlarının korunmasını veya kaybını sağlamayı öğrendiler. Seçim şeması ilk bakışta çok basit olmasa da deneyde oldukça iyi kendini gösterdi. Böylece, yalnızca timidin kinaz enziminin sentezlendiği hücrelerin hayatta kalabileceği özel bir seçici ortam ortaya çıkardılar. İnsan hücreleriyle hibridizasyon için, timidin kinazı sentezlemeyen mutant fare hücrelerini ortak olarak alırsak, o zaman yalnızca timidin kinaz genine sahip insan kromozomlarını içeren hibritler hayatta kalacaktır. Böylece ilk kez timidin kinaz geninin insan 17. kromozomundaki lokalizasyonu tespit edilebildi.

İnsan genomunun kromozom düzeyinde incelenmesi bir takım önemli özellikler sağlamasına rağmen, bunlar en genel özelliklerdi ve insan hücrelerinin genetik aparatının yapısı ve işleyişinin tam olarak anlaşılması için nispeten az şey sağladılar.

| |

Somatik hücrelerin çift, diploid bir kromozom seti içerdiğini ve olgun cinsiyet hücrelerinin ise tek bir haploid set içerdiğini söylemiştik. Olgunlaşmamış germ hücrelerinde diploid bir kromozom seti de mevcuttur. Gametogenez sürecinde, yani germ hücrelerinin - gametlerin gelişiminde kromozom sayısının yarıya indirilmesi ve buna bağlı olarak DNA'nın azalması meydana gelir. Gametlerdeki kromozom sayısının yarıya indirilmesi, sperm ve yumurtanın haploid kromozom setlerinin birleşimi nedeniyle diploid setlerinin restore edildiği gelecekteki gübreleme için bir hazırlıktır.

Gametogenez gonadlarda meydana gelir: erkek vücudundaki testislerde ve kadın vücudundaki yumurtalıklarda. Buna göre spermatogenez ve oogenez olarak adlandırılır. Sperm ve oogenezde ortak olan, gametogenezin ilk 3 dönemidir: üreme, büyüme ve olgunlaşma. Gelişen erkek germ hücreleri ek bir dördüncü dönem oluşumuna daha uğrar (Şekil 26).

Gametogenezin ilk döneminde germ hücreleri yoğun olarak mitotik olarak bölünür ve sayıları artar. İÇİNDE bu periyot Cinsiyet hücrelerine sırasıyla spermato ve oogonia denir. Basitlik açısından, şema haploid setin yalnızca 3 kromozom içerdiği durumu göstermektedir; bunlardan biri cinsel - gonozom veya heterokromozom (Yunanca'da "heteros" farklı anlamına gelir) ve iki cinsel olmayan - otozomdur. Hücrelerde bir haploid set karartılır, ikincisi verilir kontur çizgileri. Her iki setin homolog, net otozomları çizilmiştir aynı şekil ve boyutlar (bu en uzun çizgi ve dairedir). Heterokromozomlar farklı şekilde gösterilir - düz bir çizgi (X kromozomu) ve aynı uzunlukta kavisli bir çizgi (Y kromozomu). Kromozomlar hücrede ayrı ayrı bulunur.

Büyüme dönemine giren cinsiyet hücreleri, birinci dereceden spermato ve oosit olarak adlandırılır. Özellikle oositlerin boyutları artar ve nükleer aparatları yeniden yapılanmaya uğrar. Homolog kromozomlar birbirine paralel uzanır ve sayısı haploid setteki kromozom sayısına eşit olan iki değerlikli kromozomlar oluşturur. İki değerlikli kromozomun iki kromozomunun her biri, iki kardeş kromatitten oluştuğu için bir çift yapıdır - bir ikili. Bu kromatidler arasındaki boşluk iyi tanımlandığında, iki değerlikler zaten tetradlara benzemeye başlar. Tetratların sayısı haploid kromozom sayısına karşılık gelir. Tespit edilebilen kromatidlerin (olgun germ hücrelerinin gelecekteki kromozomları) toplam sayısı tetraploiddir. Olgunlaşma döneminden önce spermato ve oositlerdeki DNA miktarı da tetraploiddir.

Daha sonra mayozla karakterize edilen bir olgunlaşma dönemi gelir ("mayoz" azalma anlamına gelir) - iki tanesi hızlı bir şekilde sonraki arkadaş birbiri ardına, kromozom azalmasının meydana geldiği germ hücrelerinin bölünmeleri. Olgunlaşmanın ilk bölümünü tamamlayan erkek germ hücrelerine ikinci dereceden spermatositler veya prespermatidler denir ve buna karşılık gelen dişi germ hücrelerine ikinci dereceden oositler denir. ikinci dereceden olgun yumurtalar olur. Olgunlaşmanın ilk bölümü azalmadır. Bu bölünme sırasında, tüm kromozomlar - ikililer - yavru hücreler arasında dağıtılır ve kromozom seti, yarılar olduğundan eşitleme, eşitleme olarak adlandırılır. Kromozomların (ikililerin) tamamı, esasen bunların kromatitleri, yavru hücreler arasında ayrılır.

Birinci ve ikinci olgunlaşma bölümleri arasındaki ara fazlar çok kısa olabilir veya hatta tamamen yok olabilir, çünkü bu zamanda hücrelerde ne DNA replikasyonu ne de kromozom sayısının iki katına çıkması meydana gelir. Artık iki hücreden oluşan bölünme yeniden başlar ve torun hücrelerinin her biri ikiliden bir kromozom alır. Böylece, 2 bölünme bölünmesi sonucu oluşan bu dört hücrenin her biri, tetradın elemanlarından birini alır. Tetratların haploid sayısı, mayoz bölünme geçirmiş hücrelerin kromozom setindeki haploid sayısına karşılık gelir. Aynı şekilde mayoz bölünmenin başlangıcında (birinci dereceden oosit ve spermatositte) tetraploid olan DNA miktarı, 4 parçaya bölündükten sonra, sonunda haploid hale gelir.

Spermatogenez sırasında büyüme dönemine giren her spermatogoniadan olgunlaşma bölünmeleri sonucunda 4 adet tam teşekküllü spermatid elde edilir. Oogenez sırasında, birinci dereceden oositten çıkan ikinci dereceden oosit, ana hücrenin neredeyse tüm boyutunu korur. İkinci yavru hücre, annenin kromozomal materyalinin yarısını ve sitoplazmasının yalnızca önemsiz bir kısmını alır. Bu küçük hücreye indirgeme gövdesi adı verilir. Benzer bir tablo, olgunlaşmanın ikinci bölümü sırasında tekrarlanır; ikinci dereceden bir oosit, yaklaşık olarak eşit büyüklükte bir yumurtaya ve ikinci bir küçültme gövdesine yol açar. Aynı zamanda birinci redüksiyon gövdesi de ikiye bölünür. Sonuç olarak üreme döneminden büyüme dönemine ve daha sonra olgunlaşma dönemine geçen bir oogoniadan sadece bir olgun yumurta oluşur. Bu, üreme için avantajlı bir adaptasyondur; büyüme periyodu sırasında birinci dereceden oosit tarafından biriktirilen besin maddelerinin tamamı yumurtada kalır; Ilk aşamalar gelecekteki embriyonun gelişimi.

Oluşum döneminde, tipik bir hücrenin spermatiti, çok özel bir yapıya sahip olan bir spermatozoa dönüşür. karmaşık yapı Döllenme eyleminde aktif, hareketli bir ortak olarak rolünü güvence altına alıyor. Spermatidin tüm bileşenleri bu yeniden yapılanmaya katılır.

Her şeyden önce, merkezcilleri birbiri ardına yerleştirilmiştir, böylece gelecekteki spermin uzun eksenini belirler (Şekil 27A). Spermatositte oluşan çok sayıda küçük proakrozomal granül arasında - şimdi hücrenin ön ucuna doğru hareket eden Golgi aparatının merkezinde (Şekil 27B-3), büyük bir akrozomal ("acron" uç anlamına gelir) granül görünür, bu daha sonra gelecekteki baş kutbunun yerinde çekirdekte yer alır (Şekil 27B-9). Lamel kompleksi azalır ve akrozomal granülü saran bir akroblast keseciği ortaya çıkar. Spermatidin gövdesi giderek uzamaya başlar ve hücre çekirdeği gittikçe yoğunlaşır. Gelişmekte olan spermin ön ucunda bulunur. Proksimal merkezkaç çekirdeğin arkasında yer alır ve uzak olan ise kinetozom gibi bir flagellum oluşturur. Daha sonra iki parçaya bölünür ve arka kısmı bir halka şeklini alır (Şekil 27B-8) ve sperm kuyruğunun gelecekteki eksenel filamenti olan büyüyen flagellum boyunca kayarak önden uzaklaşır. Halka hücrenin arka kenarında kalır. Bu zamana kadar mitokondri zaten çoğu kısım için eksenel dişin yakınında birikmiştir. Büyüyen akroblast bir başlık şeklinde çekirdeğin ön kısmına doğru hareket eder.

Oluşum periyodunun sonunda, spermde bölümler halinde farklılaşma iyi bir şekilde ifade edilir: Temelde düzleştirilmiş ve çok kompakt bir çekirdek olan kafa, önünde akrozomun en uçta yer aldığı bir kılıfla kaplanmıştır; merkezcillerin oluşturduğu bir boyun; ara, bağlantı bölümü ve kuyruk. Tüm mitokondri, eksenel filamanın etrafında spiral şeklinde uzanan ara bölümde yoğunlaşmıştır. Ara bölümün uzak sınırı kapanış merkezcil halkasıdır. Sitoplazmada, spermin hareket için kısmen enerji aldığı parçalanma nedeniyle nispeten çok sayıda madde (glikojen, lipitler) vardır. Kuyrukta, optik mikroskop altında incelendiğinde iki bölüm ayırt edilir - sitoplazma ile kaplı ana bölüm ve yalnızca kuyruk filamentinden oluşan "çıplak" terminal bölümü.

Elektron mikroskobu kullanılarak sperm çekirdeğini kaplayan ince kapağın düzleştirilmiş bir sarnıç olduğu tespit edildi. İç zarı çekirdeğe bitişiktir ve dış zarı plazmalemmaya bitişiktir. Sperm başının arkasında plazmalemma doğrudan çekirdeği kaplar. Çekirdeğin kendisi, DNP (nükleohiston) molekülleri olan 40 Å kalınlığında iç içe geçmiş ipliklerle çok yoğun bir şekilde doludur. Kimyasal analizÇekirdeğin yoğunlaştırılmış kromatini, yaklaşık olarak yarısının DNA, yarısının proteinden oluştuğunu göstermektedir. Boyun bölgesinde yer alan sentriyoller bu organellere özgü bir yapıya sahiptir. Orta kısmında çekirdeğin arkasına bitişik olanlardan daha küçüğü, 9 çift tüpün oluşturduğu bir silindir görünümündedir. Distal merkezkaç daha gelişmiştir. Bir kinetochore gibi, genel olarak tüm silialar ve flagella gibi 2 merkezi daha içeren flagellumun 9 çift filaman kenarı ile bağlantılıdır.

Eksenel filamanın etrafındaki ara kısımda yoğun olarak bulunan mitokondri, spiralin yaklaşık 14 dönüşünü oluşturur. Görünüşe göre her şeyden önce spermin kasılma elemanlarına enerji sağlıyorlar. Kuyruğun ana bölümünde 9 çift eksenel filament, iki uzunlamasına kalın kordonla bir arada tutulan halka fibrillerle çevrilidir. Kuyruğun terminal bölümünde halka fibrilleri yoktur; eksenel filamanı oluşturan eksenel fibril demeti homojen bir kütle içine alınır ve yüzeyde bir plazmalemma ile kaplanır. Böylece burada tüm silia ve flagellalara özgü bir yapıyla karşılaşıyoruz.

İnsanlarda spermin toplam uzunluğu yaklaşık 60'a ulaşır mk. Dakikada 3,5 mm hızla aktif olarak hareket eder. Aynı zamanda kendi ekseni etrafında saat yönünde dönerek bir tane üretir. tam dönüş 15 dakika içerisinde. Hareket edebilme yeteneği ortamın pH'ına ve diğer özelliklerine bağlıdır. Spermin vajinadaki ömrü sadece 1 saattir; diğer kadın üreme organlarında bu süre birkaç gündür. Kadın genital sistemi boyunca sperm pasif olarak hareket eder (rahim duvarlarının ve yumurtalıkların kas kasılmaları sonucunda), döllenmenin gerçekleştiği yumurtalıkların üst üçte birlik kısmına ulaşır. Böylece, kendisi için bu kadar uzun bir yolu aşmak için genel olarak önemsiz rezervinden enerji harcamasına gerek kalmıyor.

Olgun bir yumurta hücresi küresel bir şekle sahiptir; insanlarda çapı 135'tir mk. Her zaman mikroskobik olarak görülebilen bir zarla kaplıdır ve yapısı somatik hücrelerden başlıca iki açıdan farklılık gösterir. İlk olarak, nükleer-sitoplazmik oran, gelecekteki embriyonun ihtiyaçları için besin maddelerinin büyüme döneminde oosit gövdesinde birikmesiyle açıklanan sitoplazma lehine az çok keskin bir şekilde kayar. İkincisi, aynı büyüme döneminde kaybolan bir hücre merkezine sahip değildir. Çağrı Merkezi Döllenme sırasında yumurtaya bir sperm sokar ve bundan sonra, zigotun mitotik bölünmesi başlar - bu organizma, intogenezin tek hücreli aşamasında yer alır.

Organizmanın döllenmesinden sonra ortaya çıkan cinsiyet belirleme konusuna kısaca değinelim. Anlaşıldığı üzere, bu, gebe kalma, yani döllenme anında meydana gelir ve zigottaki heterokromozomların birleşiminden kaynaklanır. Diyagrama dönelim (Şekil 26) ve gelişmekte olan dişi ve erkek üreme hücrelerindeki kromozom kümelerini ele alalım. Tüm oogonialarda iki X kromozomu bulunur. Her olgun yumurtanın haploid kromozom setinin mutlaka X kromozomlarından birini içereceği sonucu çıkar. Spermatogonia'da iki heterokromozom arasında bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Bu nedenle spermin farklı olması gerekir; yarısı X kromozomuna, yarısı Y kromozomuna sahip olmalıdır.

Memelilerde ve insanlarda iki X kromozomu bir zigotta birleştiğinde dişi bir organizma gelişir; XY kromozomlarının varlığında bir erkek organizma gelişir. Dolayısıyla doğmamış çocuğun cinsiyeti, annenin yumurtasının babanın spermlerinden hangisine bağlandığına bağlı olacaktır (Şekil 28). İnsan haploid seti, heterokromozomlardan (cinsiyet kromozomları - gonozomlar) birini veya diğerini ve 22 otozomu (cinsiyet dışı kromozomlar) içerir. Bir insanın zigot, embriyonik, somatik ve olgunlaşmamış üreme hücrelerinde 46 kromozom bulunmalıdır; erkek vücudunda 44+XY, kadın vücudunda 44+XX. Olgunlaşan germ hücrelerinde ancak ilk mayotik bölünmeden sonra kromozom sayısı 23'e düşer. normal gelişim gerekli kullanılabilirlik hem niceliksel hem de yapısal olarak herhangi bir sapma olmaksızın diploid kromozom seti.

1949'da Barr, dişi memelilerde ve kadınlarda diploid setteki X kromozomlarının farklı davrandığını tespit etti - bunlardan biri, hücre bölünmesinden sonra, otozomlar gibi despire olur ve interfaz çekirdeğinde ayırt edilemez hale gelir, diğerinin ise yüksek oranda spiral şeklinde kaldığı görülür. heterokromatik kromomerler. Preparatların olağan boyamasında çekirdekte koyu bir cisim şeklinde açıkça görülebilen bu heterokromatik X kromozomuna cinsiyet kromatini denir. Barr cisimciklerini (cinsiyet kromatin cisimcikleri) tanımlamak için yapılan genetik deneylerde, kan lenfositlerini veya dökülmüş epitel hücrelerini incelemek en kolay yoldur. İki X kromozomundan herhangi birinin inaktif hale gelebileceği bulundu.

İÇİNDE Nadir durumlarda Oogenez sırasında X kromozomları mayoz bölünme sırasında ayrılmaz. Sonuç olarak normdan sapan yumurtalar oluşabilir: Bir X kromozomu yerine iki tane olabilir veya hiç X kromozomu olmayabilir. İÇİNDE ikinci durum Döllenme sırasında, diploid sette bir sperm tarafından döllenme sırasında yumurtaya eklenen bir Y kromozomu veya bir X kromozomu içeren iki tür zigot ortaya çıkabilir. Bir Y kromozomuna sahip bir zigot genellikle yaşayamaz ve ölür. İnsanlarda bir X kromozomuna sahip bir zigotun 45 kromozomu vardır: 44+XO. Bu kromozom kombinasyonuyla zigot, gelişmemiş yumurtalıkları olan ve bunun sonucunda ikincil cinsel özelliklerin bulunmadığı, küçük boylu, aşağı bir kadına dönüşür. Bu patoloji Turner sendromu olarak bilinir. Bu durumda tek X kromozomu despiralize edilmiştir ve bu nedenle bu tür kızların somatik hücrelerinde cinsiyet kromatini tespit edilmemiştir.

Mayoz sırasında X kromozomlarının ayrılmamasının sonucu, zıt nitelikteki sette de sapmalar olacaktır, yani zigotta üç X kromozomunun veya iki X kromozomunun ve bir Y kromozomunun varlığı. Üç X kromozomuna sahip bir dişi organizmaya "süper kadın" veya "süper kadın" (insanlar için) denir. Bununla birlikte, böyle bir bireye, X kromozomlarının fazla sayıda sayısına bağlı olarak yalnızca şartlı olarak "süper kadın" denir. Gerçekte, 44 + XXX kromozom setinde yumurtalıkların az gelişmesi ve dolayısıyla doğurganlığın azalması söz konusudur. İlginç bir şekilde, dört X kromozomuna (kromozomal set 44 + XXXX) sahip “süper kadınlar” doğurgandır, ancak daha az kromozoma sahiptirler. zihinsel gelişim. XXX veya XXXX kromozomlu kadınlarda somatik hücrelerin cinsiyet kromatinini analiz ederken çekirdeklerde sırasıyla 2 veya 3 Barr cisimciği bulunur. Dolayısıyla bu durumlarda, tüm X kromozomlarından yalnızca biri fazlar arası çekirdeklerde despiralize ve aktiftir.

Klinefelter sendromundan muzdarip erkeklerde 44+XXY tipi kromozom setine sahip zigotlar gelişir - zihinsel gerilik ve testisin az gelişmiş olması, kısırlığa yol açar. Somatik hücrelerinde cinsiyet kromatini bulunur ve 1 Barr cismi bulunur. İkinci X, y ile aynı normal erkekler, interfazda despire edildi. Benzer gelişimsel kusurlar da gözlenmektedir. Daha X kromozomları bir Y kromozomuyla birleştirilir, yani XXXY, XXXXY ve XXXXXY tiplerinde. Sette Y kromozomunun varlığı, erkek bireyin gelişimini belirler, ancak daha aşağı düzeydedir. Birim başına somatik hücrelerin fazlar arası çekirdeklerindeki Barr cisimciklerinin sayısı daha az sayı Bir takımdaki X kromozomları.

Nispeten yakın zamanda, XYY tipi başka bir kromozomal anomali keşfedildi. Hayvanlar "süper erkek"tir ekstra Y kromozomu farklılık büyük güç ve saldırganlık. İki Y kromozomu olan erkekler farklıdır uzun(180 cm'nin üzerinde), büyük Fiziksel gücü, ancak azaltılmış zihinsel yetenekler. Normal erkeklerde olduğu gibi somatik hücrelerinin fazlar arası çekirdekleri cinsiyet kromatini içermez.

Bilim adamları bazı hastalıkların kalıtımının cinsiyet kromozomlarında bulunan genlerle ilişkili olduğunu bulmuşlardır. Örneğin doğuştan renk görme bozuklukları (eskiden renk körlüğü olarak adlandırılan bir hastalık), genel olarak optik sinirin atrofisinden kaynaklanan körlük, hemofili (kanamayı durdurmada patolojik zorluk) X kromozomu aracılığıyla bulaşır.

Bir sette fazladan kromozom bulunması veya bazı kromozomların eksik olması olgusuna anöploidi denir. Fazladan bir kromozomun varlığına trizomi denir; eğer fazladan iki kromozom varsa, o zaman çift trizomidir. Bir kromozomun eksik olması durumuna monozomi denir.

Otozom sayısındaki artışla ilişkili bozuklukların bir örneği, en ünlü kromozomlardan biri olan 21. kromozomdur. Down sendromunda kromozom setinde iki yerine 21 kromozomun bulunması ortaya çıkar - formlardan biri zeka geriliği gecikme ve bozulmalarla birlikte fiziksel Geliştirme ve bazen belirli deformasyonların varlığıyla ( dış görünüş hastalar birbirine çok benzer ve küçük bir kafatası, düz kafa arkası, eğik göz şekli, geniş çökük burun köprüsü, yarı açık ağız, deforme kulaklar ile karakterize edilir. Cinsel organlar az gelişmiştir ve ikincil cinsel özellikler zayıf bir şekilde ifade edilir. Down sendromlu çocukların yarısı 2 yaşından fazla yaşayamıyor.

Farklı otozomlarda bulunan genlerin neden olduğu birçok hastalık keşfedilmiştir. Bunlar arasında şizofreni ve epilepsi gibi kalıtsal akıl hastalıkları sayılabilir.

Neden olduğu her türlü kalıtsal insan hastalıkları çeşitli bozukluklar genotip, sitogenetiğin şu anda yoğun olarak geliştirilen bir dalı olan tıbbi genetiğin inceleme konusudur.

“Bitkiler” ders kitabından hatırlayın. Bakteriler. Mantarlar ve likenler” süreçleri bir hücrenin yaşamını karakterize eder. Hücre çekirdeğinin yapısı nedir? Kromozomlar nedir? DNA molekülünün yapısı nedir? DNA çoğaltılması nedir?

Hücre aktivitesinin ortaya çıktığı andan ölüme kadar olan periyoduna hücre yaşam döngüsü veya hücre döngüsü denir. Bu dönemde hücre büyümesi, gelişmesi ve çoğalması meydana gelir. Hücre döngüsü süresi farklı hücreler aynı organizmada bile farklıdır. Örneğin insan epitel doku hücrelerinde bu döngünün süresi yaklaşık 10-15 saattir, karaciğer hücrelerinde ise bütün yıl. Hücre döngüsü farklı sürelere sahip iki aralıktan oluşur: fazlar arası ve hücre bölünmesi (Şekil 66).

Pirinç. 66. Hücre yaşam döngüsü (hücre döngüsü): 1 - fazlar arası; 2 - mitoz

Ara faz. Parça yaşam döngüsü Birbirini takip eden iki bölüm arasındaki hücrelere interfaz denir (Latince ara-ara ve Yunanca faz-görünüm kelimelerinden gelir). Karakteristiktir aktif süreçler metabolizma, protein biyosentezi, nükleik asitler, karbonhidratlar ve lipitler. Ara fazda, hücrenin yaşamıyla ilgili süreçler meydana gelir - disimilasyon ve asimilasyon. ATP sentezi nedeniyle hücredeki enerji arzı artar. Çekirdekte tüm RNA türleri aktif olarak sentezlenir ve çekirdekçikte ribozomlar oluşturulur ve birleştirilir. Hücre yoğun bir şekilde büyür ve tüm organellerinin sayısı artar.

İnterfazın ana olayı DNA çoğalması, yani kendi kendini çoğaltmasıdır. Hücre bölünmeye bu şekilde hazırlanır.

Fazlar arası süre hücre tipine bağlıdır ve ortalama olarak hücre döngüsünün toplam süresinin en az %90'ıdır. İnterfazın bitiminden sonra hücre içeri girer. sonraki bölüm döngü - bölünme.

Kromozomların yapısı. Önemli rol Hücre döngüsünde kromozomlara aittir. Kromozom, spiralleştirilmiş DNA molekülleri ve proteinlerinden oluşan bir komplekstir (Yunanca kromo - renk ve somo - gövdeden). Hücredeki tüm metabolik süreçleri düzenlemekle kalmaz, aynı zamanda hücrenin iletimini de sağlarlar. kalıtsal bilgi bir nesil hücre ve organizmadan diğerine. Prokaryotik bir hücre, proteinlere bağlı olmayan yalnızca bir dairesel DNA molekülü içerir. Bu nedenle kromozom olarak adlandırılamaz.

Pirinç. 67. Hücre yaşam döngüsünün ara fazındaki kromatin iplikleri

İnterfazdaki kromozomların çoğu kromatin iplikleri formundadır, bu da onları neredeyse görünmez kılar (Şekil 67). Çoğalma sonrasında her kromozom, spiral çizen, proteinlere bağlanan ve farklı şekiller alan iki DNA molekülünden oluşur. İki yavru DNA molekülü ayrı ayrı paketlenir ve kardeş kromatitler oluşturur (Yunanca krom - renk ve eidos - görünümden). Kardeş kromatitler bir arada tutulur ve bir kromozom oluşturur (Şekil 68). İki kardeş kromatid arasındaki birleşme bölgesine sentromer (Latince merkez - orta ve meros - kısmından) denir.

Pirinç. 68. DNA çoğaltılmasından sonraki kromozom yapısı: 1 - sentromer: 2 - kromozom kolları; 3 - kardeş kromatitler; 4 - DNA molekülü: 5 - protein

Kromozomların şeklini ve boyutunu incelemek ve bir hücredeki sayılarını yalnızca bölünme sırasında, maksimum düzeyde spiralleştiklerinde, sıkı bir şekilde paketlendiklerinde, iyi boyandıklarında ve ışık mikroskobu ile görülebildiklerinde belirlemek mümkündür.

Kromozom hücre kümesi. Her organizmanın hücreleri şunları içerir: özel set karyotip adı verilen kromozomlar (Yunanca karyon - çekirdek ve yazım hatalarından - örnek, şekil). Her organizma türünün kendi karyotipi vardır. Karyotiplerin kromozomları şekil, boyut ve dizilim bakımından farklılık gösterir genetik bilgi. Kromozom seti her organizma türü için kesinlikle bireyseldir. Böylece insan karyotipi 23 çift kromozomdan oluşur (Şekil 69), meyve sineği Drosophila 4 çift kromozoma sahiptir ve buğday türlerinden biri 14 çift kromozoma sahiptir.

Pirinç. 69. İnsan hücrelerinin kromozom seti: A - genel fotoğraf; B - 23 çift kromozom

Karyotip çalışmaları çeşitli organizmalar hücrelerinin çift ve tek kromozom setleri içerebileceğini gösterdi.

Çift kromozom seti her zaman boyut, şekil ve kalıtsal bilginin doğası bakımından aynı olan eşleştirilmiş kromozomlardan oluşur. Eşleştirilmiş kromozomlara homolog denir (Yunan homolarından - özdeş). Böylece üreme dışı tüm insan hücreleri 23 çift kromozom içerir, yani. 46 kromozom 23 çift şeklinde sunulur. Drosophila'da 8 kromozom 4 çift oluşturur. Eşleştirilmiş homolog kromozomlar görünüş olarak çok benzerdir. Sentromerleri aynı yerdedir ve genleri aynı dizidedir.

Bazı hücrelerde tek bir kromozom seti bulunabilir. Örneğin hücrelerde alt bitkiler- Tek hücreli yeşil algler tek bir kromozom setine sahiptir, oysa yüksek bitkiler hayvanlarda ise iki katıdır. Hayvan cinsiyet hücrelerinde de tek bir kromozom seti bulunur. Bu durumda eşleştirilmiş kromozom yoktur, homolog kromozom yoktur, ancak homolog olmayanlar vardır. Böylece insan germ hücreleri 23 kromozom içerir. Ayrıca, erkek ve dişi germ hücrelerinin kromozom seti 23. kromozomda farklılık gösterir. Şekil olarak Latin harfleri X veya Y'ye benzer. Spermatozoa X veya Y kromozomuna sahip olabilir. Yumurtalar her zaman X kromozomunu taşır.

Kromozom seti genellikle belirtilir Latince harf p. İkili küme buna göre 2p olarak gösterilir ve tekli küme p olarak gösterilir.

İşlenen materyale dayalı alıştırmalar

1. Bir hücrenin yaşam döngüsünü (hücre döngüsü) tanımlayın.
2. İnferfaz nedir? Interfazdaki ana olay hangisidir? Cevabınızı gerekçelendirin.
3. Kromozom interfazın başlangıcında ve hücre bölünmesinden önce kaç DNA molekülünden oluşur?
4. Kromozomların sayısı ve şekli nasıl belirlenir? farklı şekiller organizmalar?
5. Çift kromozom setinin tek setten farkı nedir?
6. Tavşanın karyotipinde 44 kromozom bulunmaktadır. Tavşanın üreme dışı hücrelerinde kaç kromozom, germ hücrelerinde kaç kromozom vardır?

Bu sorunun cevabını bulacağız ve aynı zamanda canlılar için önemini de tespit edeceğiz. Yerleştirilmeleri ve inşa edilmelerinin mekanizması nedir?

Küçük bir geri çekilme

Kromozomlar önemli kısım genetik mekanizma. DNA deposu görevi görürler. Bazı virüslerin tek sarmallı molekülleri vardır, ancak çoğu durumda bunlar çift sarmallıdır ve doğrusaldır veya bir halka halinde kapalıdır. Ancak DNA, yalnızca hücresel organizmalarda kromozomlarda bulunur. Yani virüslerdeki bu depolama, mikroorganizmanın kendisi böyle bir rol oynadığı için olağan anlamda kullanılmaz. Sarıldığında moleküller daha kompakt bir şekilde yerleştirilir. Kromozomlar kromatinden oluşur. Bu, ökaryotik DNA'nın histon adı verilen özel protein parçacıklarının etrafına sarılmasıyla oluşan özel bir liftir. Belirli bir aralıkta bulunurlar, bu nedenle yapı stabildir.

Kromozomlar hakkında

Bunlar başlıcaları yapısal elemanlar hücre çekirdeği. Kendilerini çoğaltabilme yeteneklerinden dolayı kromozomlar şunları sağlayabilir: genetik bağlantı nesiller arasında. Farklı hayvanlarda ve insanlarda uzunluklarındaki farka dikkat edilmelidir: boyutları kesirlerden onlarca mikrona kadar değişebilir. Gibi kimyasal baz inşaat, protaminler ve histonlar gibi proteinlerden oluşan nükleoproteinleri kullanır. Kromozomlar sürekli olarak bulunur ve bu tüm olası durumlar için geçerlidir. daha yüksek formlar hayat. Yani kromozomların nerede bulunduğuna ilişkin yukarıdaki ifade hayvan hücresi, tamamen aynı güvenle bitkilere atfedilebilir. Pencereden dışarı bakmak. Arkasında hangi ağaçları görebiliyorsunuz? Ihlamur, meşe, huş ağacı, ceviz? Ya da belki frenk üzümü ve ahududu çalıları? Listelenen bitkilerde kromozomların nerede bulunduğu sorusuna cevap vererek, hayvan organizmalarıyla aynı yerde olduklarını söyleyebiliriz.

Kromozomların hücredeki konumu: seçim nasıl yapılır?

Çok hücreli bir ökaryot, sahibi olan baba ve annenin genomundan oluşur. Mayoz süreci sayesinde birbirleriyle konjuge olurlar. Bu, alan alışverişi - geçiş sürecini sağlar. Bu durumlarda çiftleşme mümkündür. Bu, bölünmeyen ancak uyku halindeki hücrelerdeki genlerin çalışmasını sağlamak için gereklidir. Bunun sonucunda kromozomlar çekirdekte bulunur ve bölünme işlevlerini sürdürebilmeleri için sınırlarını terk etmemeleri gerekir. Elbette hücrenin kendisinde nükleotid kalıntılarını bulmak zor değildir. Ancak çoğu durumda bu, ya mitokondrideki genom ya da bütünün kopmuş ve artık "serbest yüzen" tek tek parçalarıdır. Çekirdeğin dışında tam bir kromozom bulmak çok zordur. Ve eğer bu gerçekleşirse, bunun nedeni yalnızca fiziksel hasardır.

Kromozom seti

Hücre çekirdeğinde bulunan kromozom setinin tamamına verilen addır. Herkeste var biyolojik türler evrim sırasında pekiştirilen kendi sabit ve karakteristik kümesine sahiptir. İki tip olabilir: tek (veya hayvanlarda bulunan haploid) ve çift (veya diploid). Setler içerdikleri kromozom sayısına göre farklılık gösterir. Yani atlarda sayıları ikidir. Fakat tek hücrelilerde ve bazılarında spor bitkileri sayıları binlere ulaşabiliyor. Bu arada, kromozomların bakterilerde nerede bulunduğundan bahsedersek, bunların kural olarak çekirdekte de bulunduğunu, ancak sitoplazmada "serbestçe" yüzmelerinin de mümkün olduğunu belirtmek gerekir. Ancak bu yalnızca tek hücreli organizmalar için geçerlidir. Üstelik sadece miktar olarak değil aynı zamanda boyut olarak da farklılık gösterirler. Bir kişinin setinde 46 kromozom vardır.

Kromozom morfolojisi

Bu onların spiralleşmesiyle doğrudan ilgilidir. Yani interfaz aşamasındayken en gelişmiş durumdadırlar. Ancak bölünme sürecinin başlangıcında kromozomlar spiralleşerek yoğun bir şekilde kısalmaya başlar. En büyük derece Bu durum metafaz aşamasında ortaya çıkar. Üzerinde nispeten kısa ve yoğun yapılar oluşur. Metafaz kromozomu iki kromatitten oluşur. Bunlar da temel filamentlerden (chromonemata) oluşur.

Bireysel kromozomlar

Sentromerin konumuna (birincil daralma) bağlı olarak ayırt edilirler. Bu bileşen kaybolursa kromozomlar bölünme yeteneğini kaybeder. Ve böylece birincil daralma kromozomu iki kola böler. İkincil olanlar da oluşabilir (bu durumda ortaya çıkan sonuca uydu denir). Her organizma türünün kendine özgü (sayı, boyut veya şekil bakımından) kromozom kümeleri vardır. Çift ise karyotip olarak adlandırılır.

Kromozomal kalıtım teorisi

Bu taşıyıcılar ilk olarak I.D. 1874'te Çistyakov. 1901 yılında Wilson onların davranışlarında paralellik olduğuna dikkat çekti. Daha sonra mayoz ve döllenmedeki Mendelean kalıtım faktörlerine odaklandı ve genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı sonucuna vardı. 1915-1920 yılları arasında Morgan ve çalışanları bu konumunu kanıtladılar. Birkaç yüz geni Drosophila kromozomlarına lokalize ederek ilk kromozomu oluşturdular. genetik harita. Bu zamanda elde edilen veriler, bilimin daha sonraki tüm gelişiminin temelini oluşturdu. bu yönde. Ayrıca bu bilgilere dayanarak bir kromozom teorisi Bu taşıyıcılar sayesinde hücrelerin ve tüm organizmaların devamlılığının sağlandığı kalıtım.

Kimyasal bileşim

Araştırmalar devam etti ve geçen yüzyılın 30-50'li yıllarındaki biyokimyasal ve sitokimyasal deneyler sırasında bunların neyden oluştuğu belirlendi. Bileşimleri aşağıdaki gibidir:

1. Temel proteinler (protaminler ve histonlar).
2. Histon olmayan proteinler.
3. Değişken bileşenler. RNA ve asidik protein olabilirler.

Kromozomlar deoksiribonükleoprotein iplikçiklerinden oluşur. Demetler halinde bağlanabilirler. 1953 yılında yapı keşfedildi ve otomatik yeniden üretim mekanizması söküldü. Hakkında kazanılan bilgi nükleik kod ortaya çıkışının temelini oluşturdu yeni bilim- genetik. Artık kromozomların hücrenin neresinde bulunduğunu bilmekle kalmıyor, aynı zamanda onların neyden oluştuğuna dair de bir fikrimiz var. Sıradan günlük konuşmalarda kalıtsal aparattan bahsettiklerinde, genellikle tek bir DNA'yı kastediyorlar, ancak artık bunun yalnızca onun bir parçası olduğunu biliyorsunuz.

Cinsiyet kromozomları

Bir memelinin (insanlar dahil) cinsiyetinden sorumlu olan genler özel bir çiftte bulunur. Her şeyin her cinsiyet kromozomu tipinin oranına göre belirlendiği başka organizasyon durumları da olabilir. Bu tür tanıma sahip hayvanlara otozom denir. İnsanlarda (ve diğer memelilerde de) kadın cinsiyeti, X olarak adlandırılan aynı kromozomlar tarafından belirlenir. Erkeklerde ise X ve Y kullanılır. Peki çocuğun cinsiyeti nasıl seçilir? Başlangıçta, X'in bulunduğu dişi taşıyıcı (yumurta) olgunlaşır ve cinsiyet her zaman spermatositlerin içeriğine göre belirlenir. Hem X hem de Y kromozomlarını eşit oranda (artı/eksi) içerirler. Doğmamış çocuğun cinsiyeti, döllenmeyi ilk gerçekleştiren taşıyıcıya bağlıdır. Ve bunun sonucunda ya bir kadın (XX) ya da bir erkek (XY) ortaya çıkabilir. Böylece, yalnızca insanlarda kromozomların nerede bulunduğunu bulmakla kalmadık, aynı zamanda yeni bir organizma oluştururken bunların yerleşim ve kombinasyon özelliklerini de çözdük. Daha fazlası için bu sürecin biraz daha kolay olduğunu belirtmekte fayda var. basit şekiller Dolayısıyla hayatlarının neler olduğunu ve nasıl ilerlediğini öğrendiğinizde burada anlatılan modelden ufak farklılıklar fark edebilirsiniz.

Operasyon

Kromozomal DNA, spesifik haberci RNA moleküllerini sentezlemeye çalışan bir şablon olarak düşünülebilir. Ancak bu süreç ancak belirli bir alanın despiralizasyonu koşuluyla gerçekleşebilir. Bir genin veya bir kromozomun tamamının çalışma olasılığından bahsederken, bunların çalışması için bazı koşulların gerekli olabileceğini de belirtmek gerekir. Muhtemelen insülini duymuşsunuzdur? Üretiminden sorumlu olan gen her şeyde mevcuttur insan vücudu. Ancak yalnızca pankreası oluşturan gerekli hücrelerde olduğunda etkinleştirilebilir ve çalışabilir. Ve bu tür pek çok vaka var. Bir kromozomun tamamının metabolizmadan dışlanmasından bahsedersek, cinsiyet kromatin gövdesinin oluşumunu hatırlayabiliriz.

İnsan kromozomları

1922'de Peitner, insanların 48 kromozoma sahip olduğunu öne sürdü. Tabii bu söylenmedi Boş alan, ancak belirli verilere dayanmaktadır. Ancak 1956 yılında Tire ve Levan adlı bilim insanları en yeni yöntemlerİnsan genomu üzerine yapılan bir çalışma, insanların aslında yalnızca 46 kromozoma sahip olduğunu ortaya çıkardı. Ayrıca karyotipimizin bir tanımını da verdiler. Çiftler birden yirmi üçe kadar numaralandırılmıştır. Her ne kadar son çifte genellikle bir sayı atanmasa da, neyden oluştuğu ayrı olarak adlandırılır.

Çözüm

Böylece yazı boyunca kromozomların hangi role sahip olduğunu, nerede bulunduğunu ve nasıl oluşturulduğunu belirledik. Elbette asıl ilgi odağı insan genomuydu ancak hayvanlar ve bitkiler de dikkate alındı. Kromozomların hücrenin neresinde bulunduğunu, konumlarının özelliklerini ve bunlarla oluşabilecek olası dönüşümleri biliyoruz. Genomdan bahsedecek olursak bunun sadece çekirdekte değil diğer kısımlarda da olabileceğini unutmayın. Ancak çocuğun nesnelerinin nasıl olacağı tam olarak kromozomlarda bulunanlardan etkilenir. Üstelik organizmanın özellikleri bunların miktarına büyük ölçüde bağlı değildir. Kromozomların nerede bulunduğundan bahsettikten sonra bitki hücresi ve hayvan organizmaları açısından görevimizin tamamlandığına inanıyoruz.

Kullanışlı bağlantılar:

Hücreler, kromozomlar, hücre bölünmesi.

Hücreler, kromozomlar, hücre bölünmesi. Her yetişkinin vücudunda yüz milyondan fazla madde bulunur hücrelerÇapı milimetrenin yalnızca yüzde birine ulaşan mikroskobik yapılar. Hiçbiri hücre yapay bir solüsyonda özel olarak yetiştirilmediği sürece vücut dışında hayatta kalamaz.
Vücut hücreleri yaptıkları göreve göre şekil, boyut ve yapı bakımından farklılık gösterir. Örneğin uzun ve ince olan kas hücreleri kasılıp gevşeyebilir, böylece vücudun hareket etmesine olanak sağlar. Birçok sinir hücreleri aynı zamanda uzun ve incedirler, ancak mesajları oluşturan dürtüleri iletmek için tasarlanmışlardır. gergin sistem Karaciğerin altıgen hücreleri hayati kimyasal süreçleri gerçekleştirmek için gerekli olan her şeyle donatılmıştır. Halka şeklindeki kırmızı kan hücreleri oksijen ve karbondioksit taşırken, küresel pankreas hücreleri insülin hormonunu üretip onarır.

Bu farklılıklara rağmen vücuttaki tüm hücreler aynı temel yapıya göre yapılandırılmıştır. Her hücrenin yüzeyi boyunca bir tür sınır duvarı vardır veya hücre zarı jöle benzeri bir madde içeren sitoplazma. İçinde kromozomların bulunduğu hücrenin çekirdeği bulunur. Sitoplazma yüzde 70 ila 80 oranında su içermesine rağmen pasif olmaktan uzak bir rol oynar. Suda çözünen maddeler arasında çeşitli işlemler meydana gelir. kimyasal reaksiyonlar; Ayrıca sitoplazmada çok sayıda madde bulunur. en küçük yapılarönemli bir rol oynayan organellere denir.

Hücre parçaları

Hücre zarının da belirli bir yapısı vardır: gözeneklidir ve bir bakıma protein ve yağdan oluşan bir sandviç gibidir, burada yağ dolgu maddesidir. Geçiş sürecinde çeşitli maddeler hücre boyunca bazıları yağda çözünür, bazıları ise gözenekli, yarı geçirgen bir zar yoluyla hücreyi terk eder.
Bazı hücrelerin zarlarında silia adı verilen saç benzeri yapılar bulunur. Örneğin burundaki kirpikler toz parçacıklarını yakalar. Bu kirpikler herhangi bir maddeyi yönlendirerek tek yönde dalgalar halinde hareket edebilir.

Tüm hücrelerin sitoplazması, mitokondri adı verilen, oksijeni ve oksijeni dönüştüren mikroskobik, sosis şekilli organları içerir. besinler tüm hücresel faaliyetler için gereken enerjiye dönüştürülür.
Bu "enerji evleri", hücrelerdeki kimyasal reaksiyonları hızlandıran ve kas hücrelerinde en çok sayıda bulunan element olan karmaşık proteinler olan enzimlerin yardımıyla çalışır.

Sitoplazmadaki başka bir mikroskobik organ türü olan lizozomlar, hücrenin besinleri işlemesini sağlayan enzimlerle dolu küçük keselerdir. Çoğu karaciğer hücrelerinde bulunur.
Hücre tarafından üretilen ve vücudun diğer bölgeleri için gerekli olan hormonlar gibi maddeler önce biriktirilir, daha sonra Golgi aygıtı (hücre içi ağ aygıtı) adı verilen diğer küçük organlarda depolanır.
Pek çok hücre, hücrenin bir tür iç "iskeleti" olarak kabul edilen küçük tüplerden oluşan bir sisteme sahiptir, ancak tüm hücreler bir kanal sistemi - bir endoplazmik retikulum - içerir.
Tüm ağ oluşumu boyunca, tüm hücrelerin ihtiyaç duyduğu temel proteinlerin oluşumunu düzenlemekten sorumlu olan, ribozom adı verilen küçük küresel yapılar bulunur. Proteinler yapıların onarımı ve (enzim formunda) için gereklidir. kimyasal süreçler kafeste ve üretimde karmaşık moleküller hormonlar gibi.

Kromozomlar

Oluşumlarının son aşamalarında kromozomlarını kaybeden olgun kırmızı kan hücreleri ve normal kromozom sayısının yarısı kadarını içeren yumurta ve spermlerin (cinsiyet hücreleri) yanı sıra, vücudun her hücresinde 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozom bulunur. . Kromozomlardan biri anneden, diğeri babadan gelir. Yumurta ve spermde bu miktarın yarısı kadar bulunur, böylece yumurtanın döllenmesi sürecinde yeni yaratığın gerekli sayıda kromozoma sahip olması garanti edilebilir.
Döllenme anında genler modelleme talimatlarını vermeye başlar! yeni insan oğlu. Babanın kromozomları cinsiyetin belirlenmesinden sorumludur. Kromozomlar şekillerine göre X ve Y olarak adlandırılır. Kadınlarda bir çiftteki her iki kromozom da X'tir, erkeklerde ise bir kromozom X, diğeri Y'dir. X içeren bir sperm, X içeren bir yumurtayı döllerse çocuk kız olur, ancak Y içeren bir sperm döllerse çocuk kız olur. yumurta, sonra çocuk erkek olacak.

Hücre bölünmesi

DNA'nın bilgi taşıma özelliğinin yanı sıra çoğalma özelliği de vardır; Bu olmadan hücreler ne kopyalayabilir ne de bilgiyi bir nesilden diğerine aktarabilir.
İki katına çıktığı hücre bölünmesi sürecine mitoz denir; bu, döllenmiş bir yumurtanın önce çocuğa, sonra yetişkine dönüşmesi ve harcanan hücrelerin yenilenmesiyle ortaya çıkan bir bölünme türüdür. Hücre bölünmediğinde çekirdekte kromozomlar görülmez, ancak hücre bölünmeye başladığında kromozomlar kısalıp kalınlaşır ve uzunlamasına ikiye bölündükleri görülür. Bu çift kromozomlar daha sonra birbirlerinden ayrılarak hücrenin zıt uçlarına doğru hareket ederler. Son aşamada sitoplazma cinsiyetlere bölünür ve her biri farklı özelliklere sahip olan iki yeni hücrenin etrafında yeni duvarlar oluşur. normal sayı kromozomlar - 46.

Her gün çok sayıda hücre ölür ve mitoz yoluyla yerlerine yenileri gelir; bazı hücreler diğerlerinden daha aktiftir. Beyin ve sinir hücreleri bir kez oluştuktan sonra yenilenemez, ancak karaciğer, deri ve kan hücreleri yılda birkaç kez tamamen yenilenir.
Belirlemek için kromozom sayısının yarısı kadar hücre oluşturmak kalıtsal özellikler Farklı bir bölünme yöntemi gerektirir, buna mayoz denir. Bu hücre bölünmesi yönteminde önce kromozomlar mitozda olduğu gibi kısalıp kalınlaşarak ikiye bölünür, daha sonra kromozomlar biri anneden, diğeri babadan yan yana gelecek şekilde çiftlere bölünür.

Daha sonra kromozomlar çok sıkı bir şekilde iç içe geçmiş olur ve zaman zaman birbirlerinden ayrıldıklarında, her yeni kromozom zaten anneden birkaç gen ve babadan birkaç gen içerir. Daha sonra iki yeni hücre tekrar bölünerek her bir yumurta veya spermin ihtiyaç duyduğu 23 kromozomu içermesi sağlanır. Mayoz süreci boyunca gerçekleşen bu genetik materyal alışverişi, çocukların neden tam olarak ebeveynlerine benzemediğini ve tek yumurta ikizleri dışında her insanın neden benzersiz bir genetik yapıya sahip olduğunu açıklamaktadır.