الموسوعة الطبية - علم الوراثة

علم الوراثة

علم الوراثة هو علم الوراثة وتنوع الكائنات الحية. يعتمد علم الوراثة على قوانين الميراث، والتي بموجبها يتم تحديد جميع الخصائص والخصائص الرئيسية للكائن الحي من خلال العوامل الوراثية الفردية المترجمة في هياكل خلايا محددة - الكروموسومات (انظر). ناقلات مباشرة معلومات وراثيةهي جزيئات من الأحماض النووية (انظر) - حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA) وحمض الريبونوكليك (RNA).

يدرس علم الوراثة طبيعة الناقلات المادية للوراثة، الطرق الممكنةوأساليبهم التوليف الاصطناعي، آليات العمل، التغيير والتكاثر، التحكم في هذه الوظائف، التكوين خصائص معقدةوعلامات الكائن الحي بأكمله، علاقة الوراثة والتقلب والاختيار والتطور.

الطريقة الرئيسية للبحث في علم الوراثة هي التحليل الجيني، والذي يتم إجراؤه على جميع مستويات تنظيم المادة الحية - الجزيئية، والكروموسومية، والخلوية، والعضوية، والسكانية، اعتمادًا على الغرض من الدراسة، وتنقسم إلى عدد من الطرق الخاصة - الهجينة، السكانية، الطفرة، إعادة التركيب، الوراثية الخلوية، إلخ.

تتيح الطريقة الهجينة، من خلال سلسلة من المعابر (المباشرة أو العكسية)، إنشاء أنماط وراثة الخصائص والخصائص الفردية للكائن الحي. يتم تحديد قوانين وراثة السمة على مستوى السكان باستخدام التحليل السكاني. غالبًا ما تشتمل كلتا الطريقتين على عناصر الإحصاء الرياضي.

باستخدام طرق الطفرة وإعادة التركيب، يتم تحليل بنية حاملات المواد للوراثة وتغييراتها وآليات عملها وتبادل الجينات أثناء العبور و سلسلة كاملةأسئلة أخرى. الطريقة الوراثية الخلوية، التي تجمع بين مبادئ الخلوية و الاختبارات الجينية، يسمح لنا بالحصول على فكرة عن "تشريح" حاملي المواد الوراثية. يستخدم علم الوراثة طرق البحث الكيميائية الخلوية والفيزيائية الحيوية والمجهرية الإلكترونية وغيرها من الطرق البحثية.

اعتمادا على موضوع وطريقة البحث، ظهر عدد من الاتجاهات المستقلة في علم الوراثة: الوراثة الجزيئيةالوراثة البيوكيميائية، الوراثة الطبية، الوراثة السكانية، علم الوراثة الإشعاعي، علم وراثة الكائنات الحية الدقيقة، الحيوانات، النباتات، علم الوراثة الخلوية، علم الوراثة المناعية، الخ.

الوراثة الطبيةيدرس أنماط الوراثة المرضية البشرية. على الرغم من وجود بعض التداخل في مجالات البحث، يجب التمييز بين علم الوراثة الطبية وعلم الوراثة الأنثروبولوجية، الذي يدرس وراثة الاختلافات الطبيعية في البنية والخصائص. السمات المورفولوجيةشخص.

يجمع علم الوراثة الطبية بين مبادئ وأساليب علم الوراثة والطب. موضوع بحثها هو العلاقة بين الوراثة والأمراض الناجمة عن اضطرابات مختلفةالناقلات المادية للوراثة - الكروموسومات والجينات. مثل هذه التغييرات يمكن أن تكون طفرات جينية، أو عمليات حذف، أو عمليات نقل، أو عدم انفصال الكروموسوم، وما إلى ذلك (انظر التباين).

إلى مجال البحث الوراثة الطبيةيشمل أنماط انتقال السمات المرضية إلى النسل، وأسئلة المسببات، والتسبب في الأمراض والوقاية منها، وأسئلة سببية التباين المرضي البشري. يدرس علم الوراثة الطبية أيضًا الاستعداد المحدد وراثيًا للأمراض، والتي يعتمد حدوثها وتطورها وشدتها على الظروف البيئية (ارتفاع ضغط الدم والسكري وما إلى ذلك)، والمقاومة المحددة وراثيًا لبعض الأمراض (مقاومة الملاريا، وما إلى ذلك).

يستخدم علم الوراثة الطبية عددًا من طرق خاصةالبحث: علم الأنساب (تحليل وراثة علم الأمراض حسب النسب)، التوأم (تحليل ومقارنة تطور التوائم اعتمادا على الظروف المعيشية)، إحصائية السكان (توزيع السمات داخل السكان) وبعض الآخرين.

تتمثل المهمة الرئيسية لعلم الوراثة الطبية في تقليل عدد الأمراض الوراثية، وهو ما يتم تحقيقه عن طريق الإنذار المبكر بتطور بعض الأمراض الوراثية (بيلة الفينيل كيتون، الجالاكتوز في الدم، وما إلى ذلك)، وتحديد الناقلات الخفية للصفة المرضية، وتحديد الخطر الوراثي للمرض. عدد من العوامل البيئة الخارجية(الإشعاع والجسدي و العوامل الكيميائية) والقضاء على نفوذهم.

في وقت ما، تم إنشاء شبكة من الاستشارات الوراثية الطبية في الاتحاد السوفيتي، حيث يمكن لعلماء الوراثة تقديم المشورة المؤهلة فيما يتعلق بتشخيص المرض في الأسر التي تعاني من عيوب خلقية في النمو و الأمراض الوراثية، والمساهمة أيضًا الكشف المبكرحاملي الجينات المرضية بين السكان.

أنظر أيضاً الوراثة.

علم الوراثة للكائنات الحية الدقيقةفرع من فروع علم الوراثة يدرس التباين والوراثة في الكائنات الحية الدقيقة. وهذا يشمل وراثة البكتيريا، ووراثة الفيروسات، ووراثة الفطريات، وما إلى ذلك.

يدرس علم وراثة الكائنات الحية الدقيقة التغيرات الوراثية في خصائص الميكروبات التي تنشأ بشكل عفوي ( الطفرات العفوية) أو نتيجة للمواد الكيميائية المختلفة و التأثيرات الجسدية(الطفرات المستحثة)، وكذلك عمليات تبادل المواد الوراثية بين الكائنات الحية الدقيقة، والبنية. ووظيفة أجهزتهم الوراثية.

يتم تبادل المواد الوراثية في البكتيريا بواسطة ثلاثة بطرق مختلفة: 1) تحول البكتيريا. وفي هذه الحالة، يتم إدخال جزء من جينات البكتيريا المانحة إلى البكتيريا المتلقية على شكل جزيء DNA معزول؛ 2) تنبيغ البكتيريا. في هذه الحالة، يتم تنفيذ دور الناقل للمادة الوراثية بين خلايا المتبرع والمتلقي بواسطة العاثيات المعتدلة. ولا تتطلب الطريقتان الأولى والثانية الاتصال المباشر بين المتبرع والمتلقي؛ 3) اقتران البكتيريا. وفي هذه الحالة يتم تبادل المادة الوراثية في لحظة الاتصال المباشر بين المتبرع والمتلقي. بعد دخول المادة الوراثية للمتبرع إلى البكتيريا المتلقية، يحدث التبادل الجيني الفعلي: إعادة التركيب بين جزيئات الحمض النووي. يحدث التبادل الجيني في الفيروسات عندما تتكاثر جسيمتان فيروسيتان أو أكثر معًا داخل خلية واحدة.

نجاح علم الوراثة الحديثأتاحت الكائنات الحية الدقيقة شرح عدد من الظواهر والعمليات المهمة للممارسة. تم توضيح آليات تكوين مقاومة الأدوية في البكتيريا وتم تحديد طرق القضاء عليها. تم الحصول على طفرات - منتجين نشطين للمضادات الحيوية والفيتامينات والأحماض الأمينية المهمة للممارسة الطبية والاقتصادية.

الوراثة الإشعاعية- فرع من علم الوراثة مخصص لدراسة تأثير الإشعاع على الهياكل الوراثية. نتيجة التعرض للإشعاعات المؤينة أو الأشعة فوق البنفسجيةتحدث تغيرات طفرية في الكروموسومات، وتتجلى في إعادة الترتيب الهيكلي للكروموسومات وفي الطفرات النقطية التي تتغير الخصائص الوظيفيةالجينات. يعتمد تواتر الطفرات على جرعة الإشعاع، وكذلك على ظروف التشعيع؛ على سبيل المثال، وجود الأكسجين في البيئة يزيد بشكل كبير من الكفاءة البيولوجية الأشعة السينية. تنشأ الطفرات الإشعاعية نتيجة لتلف الحمض النووي الصبغي، سواء بشكل مباشر من خلال دخول كميات الطاقة إلى الكروموسومات، أو من خلال تكوين منتجات نشطة مختلفة في الخلية.

الطفرات التي تحدث في الخلايا الجسدية يمكن أن تسبب تغيرات في الكائن الحي المشعع - تؤدي إلى سرطان الدم والأورام الخبيثة وتسريع عملية الشيخوخة وتسبب أيضًا عقمًا مؤقتًا أو دائمًا. يمكن أن تظهر الطفرات في الخلايا الجرثومية على أنها تشوهات وراثية في الأجيال اللاحقة من الكائنات الحية.

إن حماية الوراثة البشرية من الآثار الضارة للإشعاع هي الأهم مهمة عمليةالوراثة الإشعاعية. يوجد حاليا عدد من المركبات الكيميائية، والتي يمكن أن تقلل بشكل كبير من التأثير الطفري للإشعاع عند تناوله قبل التشعيع أو بعده.

في السنوات الأخيرةلقد ثبت أنه يوجد في الخلايا الحيوانية والبشرية أنظمة إنزيمية خاصة يمكنها القضاء على بعض الضرر الهياكل الوراثية، تسبب الإشعاع المؤينوالأشعة فوق البنفسجية.

علم الوراثة هو فرع من علم الأحياء الذي يدرس الأساس الماديالوراثة والتقلب وآليات تطور العالم العضوي.

يعتبر مؤسس علم الوراثة هو جريجور مندل، رئيس دير في برنو (جمهورية التشيك)، الذي اقترح طريقة هجينة لدراسة الوراثة واكتشف قوانين الميراث المستقل للسمات. تمت تسمية هذه القوانين على اسم مندل. وقد أعيد اكتشافها في بداية القرن العشرين، وتم شرحها في منتصف القرن، بعد اكتشاف ودراسة الأحماض النووية، بما في ذلك الحمض النووي.

تشمل أهم مفاهيم علم الوراثة الوراثة والتباين والجين والجينوم والنمط الجيني والنمط الظاهري وأصناف مجموعة الجينات.

دعونا نفكر في المفاهيم المدرجة بمزيد من التفصيل.

الوراثة هي قدرة الوالدين على نقل خصائص معينة إلى ذريتهم التي تميز هذه الكائنات بدقة. وبالتالي، فإن نسل النباتات لا يمكن أن يكون حيوانات؛ ولا يمكن أن تنمو شجرة النخيل من بذور القمح وغيرها.

هناك عدة أنواع من الوراثة.

1. الوراثة النووية، والتي يتم تحديدها من خلال جينوم الخلايا الموجودة في النواة (انظر أدناه للحصول على معلومات عن الجينوم). هذا النوع من الوراثة هو الأكثر شيوعًا والأكثر تميزًا بين جميع حقيقيات النوى.

2. الوراثة السيتوبلازمية، والتي يحددها الجينوم الموجود في السيتوبلازم (في البلاستيدات، الميتوكوندريا، مركز الخليةإلخ.). مثال على هذه الوراثة هو تلون البنفسجي Night Beauty، الذي يحدده جين التلون الموجود في سيتوبلازم البويضة.

ويتمثل دور الوراثة في أنها:

1) يضمن وجود هذا النوع خلال فترة تاريخية معينة؛

2) يوحد خصائص الكائنات الحية التي نشأت بسبب التباين واتضح أنها مواتية لوجود الكائن الحي في بيئة معينة.

التباين هو قدرة الأفراد المختلفين من نوع معين على إظهار الخصائص التي تميز هذه الكائنات عن غيرها.

في الطبيعة، لا يوجد كائنان متماثلان تمامًا. حتى التوائم التي تتطور من نفس البويضة لها خصائص تميزها عن بعضها البعض. هناك عدة أنواع من التباين.

1. تقلب التعديل (المحدد، المجموعة) هو، كقاعدة عامة، التباين المورفولوجي (التغيرات في حجم الكائن الحي اعتمادًا على الظروف المعيشية والأجزاء الفردية من الكائن الحي - الأوراق والزهور والسيقان وما إلى ذلك). من السهل تحديد سبب هذا التباين (ومن هنا جاء الاسم "محدد"). وبما أن الظروف تؤثر على الكائنات الحية بنفس الطريقة تقريبًا، فإن الأفراد المختلفين من نفس النوع سيكون لديهم نفس التغييرات تقريبًا (وهذا ما يفسر اسم "المجموعة"). ومن المهم أن نعرف أن تقلب التعديل لا يؤثر على مادة وراثية (النمط الجيني)، وبالتالي فهو غير موروث ويسمى أيضا "غير وراثي".

2. يرتبط التباين الطفري (الوراثي، غير المحدد، الفردي) بالتغيرات في المادة الوراثية. من الممكن تحديد سبب هذا التباين، لكنه صعب للغاية، ومن هنا جاء اسم "غير مؤكد". يؤثر هذا التقلب كائن منفصلوحتى أجزائه الفردية، ومن هنا جاء اسم "الفرد". التباين الطفرييرثها الكائن الحي، وإذا كان التغيير الناتج مناسبًا لبقائه، فإن هذا التغيير ثابت في النسل، وإذا لم يكن كذلك، فإن حاملي الخصائص الناتجة يموتون.

التباين الطفري غير متجانس وله عدد من الأصناف:

1. يرتبط تقلب الكروموسومات بالتغيرات في بنية الكروموسومات. أحد أنواعه هو التباين التجميعي الذي ينشأ بسبب العبور.

2. يرتبط التباين الجيني بانتهاك بنية الجين.

ويرتبط أي تقلب طفري بتغيير في النمط الوراثي، والذي بدوره يؤدي إلى تغيير في النمط الظاهري. يتجلى التباين الطفري في أشكال مختلفة من الطفرات، ومن بينها ما يلي:

1. تعدد الصبغيات - زيادة متعددة في عدد الكروموسومات. لوحظ بشكل رئيسي في النباتات. يمكن تحريضه بشكل مصطنع ، والذي يستخدم على نطاق واسع في التربية للتغلب على الحواجز أثناء العبور بين الأنواع (هذه هي الطريقة التي تم بها الحصول على هجين القمح والقمح وما إلى ذلك).

2. الطفرات الجسدية - التغيرات التي تحدث بسبب التعديلات المختلفة في كروموسومات الخلايا الجسدية (وهذا يؤدي إلى تغيير في جزء فقط من الجسم)؛ هذه الطفرات ليست موروثة، لأنها لا تؤثر على كروموسومات الأمشاج. يمكن استخدام الطفرات الجسدية في اختيار الكائنات الحية التي تتكاثر نباتيًا (هذه هي الطريقة التي تم بها تربية صنف شجرة تفاح أنتونوفكا الذي يبلغ وزنه ستمائة جرام).

دور التباين هو أنه:

1) يضمن قدرة الجسم على التكيف بشكل أفضل مع الظروف البيئية؛

2) يخلق المتطلبات الأساسية لتنفيذ التطور الجزئي، حيث أن الطفرات الجينية في الخلايا الجرثومية تؤدي إلى ظهور خصائص تميز بشكل حاد كائنًا حيًا عن الآخر، وإذا تبين أن هذه الخصائص مواتية للكائن الحي، فإنها ثابتة في النسل ، تتراكم، الأمر الذي يؤدي في النهاية إلى ظهور أنواع جديدة.

الجين هو جزء من جزيء الحمض النووي المسؤول عن وجود وانتقال سمة معينة في الكائن الحي.

الجينوم هو مجموعة من جميع الجينات الموجودة في كائن حي معين.

النمط الجيني. التمييز بين النمط الجيني بالمعنى الواسع والضيق هذا المصطلح. في بالمعنى الواسعالنمط الجيني هو مجموع جميع الجينات الموجودة في الكروموسومات والسيتوبلازم في خلية كائن معين، والتي تحدد خصائص الكائن الحي وتنقلها إلى الميراث.

في البحوث الجينية، مفهوم "النمط الجيني في بالمعنى الضيقالكلمات" - عندما يتحدثون، عند وصف كائن حي، عن الجينات التي تميز واحدة أو أكثر من الخصائص المختارة للبحث (على سبيل المثال، النمط الجيني للبازلاء ذات البذور الخضراء). في البحث، يكاد يكون من المستحيل استخدام النمط الجيني بالمعنى الواسع للكلمة، حيث تنشأ صعوبات في معالجة النتائج التجريبية.

النمط الجيني (بشكل عام) للكائنات الحية من نوع معين هو نفسه تقريبًا - مع بعض الاختلافات الصغيرة التي تميز فردية هذا الكائن المعين.

إن تجمع الجينات الخاص بنوع ما هو مجموع جميع الجينات الموجودة في جميع الأفراد الذين ينتمون إلى نوع معين.

إن تجمع الجينات في التكاثر الحيوي هو مجمل جميع الجينات التي تنتمي إلى جميع الكائنات الحية التي تشكل تكاثرًا حيويًا معينًا.

إن تجمع الجينات للكوكب هو مجمل جينات جميع الأفراد من جميع الأنواع التي تعيش على الكوكب.

النمط الظاهري. يتميز النمط الظاهري، مثل النمط الجيني، بالمعنى الواسع والضيق للمصطلح.

النمط الظاهري بالمعنى الواسع يعني مجموع جميع علامات وخصائص الكائنات الحية التي تتطور أثناء عملية الحياة في ظروف بيئية محددة، والتي تشكلت على أساس النمط الجيني تحت تأثير الظروف البيئية الخارجية.

بناءً على النمط الظاهري ككل، من المستحيل تحديد أنماط وراثة بعض السمات، نظرًا لوجود الكثير منها وهي متشابكة بشكل وثيق مع بعضها البعض، لذلك من الضروري التمييز بين مفهوم "النمط الظاهري" في بالمعنى الضيق للكلمة.

النمط الظاهري بالمعنى الضيق يعني واحدة أو أكثر من الخصائص المحددة التي تميزها كائن معين(عدد هذه العلامات لا يتجاوز ثلاث أو أربع). وهكذا يمكن أن تتميز البازلاء ببذورها الخضراء المجعدة (يتم استخدام خاصيتين هنا). ترتبط كل صفة بحامل المادة (الجين) من هذا العقارجسم.

توجد الاختلافات عندما يرتبط النمط الظاهري ارتباطًا وثيقًا بنمط وراثي معين. على سبيل المثال، أخضريتم تحديد بذور البازلاء فقط عن طريق الجين المسؤول عن اللون الأخضر للبذور. هناك أيضًا حالات يرتبط فيها النمط الظاهري بنمط وراثي مختلف، على سبيل المثال، يمكن تحديد اللون الأصفر لبذور البازلاء إما عن طريق الجينات أصفرالبذرة، أو مزيج من الجين الأصفر والجين الأخضر للبذرة، أي. قد يتوافق النمط الظاهري الواحد مع عدة أنماط وراثية (بالمعنى الضيق لهذه المصطلحات).

الخصائص العامة لطرق البحث المستخدمة في علم الوراثة

إن أنماط وراثة السمات من قبل الكائنات الحية تجعل من الممكن التحكم في هذه العمليات أثناء الاختيار، مما يساهم في التطور الكبير في هذا المجال من المعرفة.

هناك عدة مراحل في تطور علم الوراثة.

تتميز المرحلة الأولى (1865-1903) ببدء البحث ووضع أسس علم الوراثة. اقترح مؤسس عقيدة قوانين الميراث ج. مندل طريقة البحث الهجينة واستخدمها على نطاق واسع وكان أول من اكتشف قوانين الميراث المستقل للشخصيات. تم إعادة اكتشاف قوانين مندل بواسطة ج. دي فريس، ك. كورينز، وإي. سيرماك. في عام 1900، صاغ V. Johansen لأول مرة مفهوم "السكان" وبدلا من مفهوم "العامل الوراثي" قدم مفاهيم "الجين"، "النمط الجيني"، "النمط الظاهري". في ذلك الوقت، لم يكن الأساس المادي للجين معروفًا، مما أدى إلى التقليل من أهمية علم الوراثة من قبل الماديين.

ترتبط المرحلة الثانية من تطور علم الوراثة (1903-1940 من القرن العشرين) بدراسة مشاكل علم الوراثة في المستوى الخلوي. أعلى قيمةكانت هناك أعمال لـ T. Boveri وW. Setton وE. Wilson، الذين أسسوا العلاقة بين قوانين G. Mendel وتوزيع الكروموسومات في عملية الانقسام والانقسام الاختزالي. اكتشف ت. مورغان قانون "الميراث المرتبط" وشرحه من وجهة نظره نظرية الخلية. تم العثور على كائن مناسب البحوث الجينية- ذبابة الفاكهة دروسوفيلا . اكتشف N. I. Vavilov القانون سلسلة متماثلةالميراث.

تبدأ المرحلة الثالثة في تطور علم الوراثة في الأربعينيات من القرن العشرين. ويستمر حتى يومنا هذا. يتم في هذه المرحلة دراسة الأنماط الجينية وشرحها المستوى الجزيئي. في هذا الوقت كانوا مفتوحين الأحماض النوويةتم إنشاء هيكلها، وتم الكشف عن الأساس المادي للجين كحامل للوراثة، وتم تطوير المبادئ الهندسة الوراثيةلقد أصبح علم الوراثة الأساس العلميالاختيار، وهو أهميته العملية الرئيسية.

تستخدم على نطاق واسع في علم الوراثة الطرق التاليةبحث.

1. تتمثل طريقة البحث الهجين في أخذ الكائنات الحية بشكل حاد علامات مختلفة من هذا النوععلى سبيل المثال، النباتات ذات الزهور البيضاء والحمراء، والبذور ذات الأشكال أو الألوان المختلفة، والحيوانات ذات أطوال مختلفة شعريأو ألوان مختلفةالصوف، الخ. ويتم تهجين هذه الكائنات ودراسة نمط وراثة الصفات المختلفة عن طريق النسل.

هناك معابر أحادية الهجين وثنائية الهجين ومتعددة الهجين (ثنائي وثلاثي ورباعي بالإضافة إلى أنواع مختلفة من العبور متعدد الهجين).

وفي التهجين الأحادي تتم دراسة الكائنات التي تختلف في صفاتها من نفس النوع، على سبيل المثال تهجين النباتات مع الزهور ألوان مختلفةأو مع البذور أشكال مختلفةأو ماعز ذات قرون (عديمة القرون) مع ماعز ذات قرون، وما إلى ذلك.

في تقاطع ثنائي الهجين، الكائنات الحية التي لديها علامات مختلفةنوعان مثلا تهجين البازلاء ذات البذور الناعمة والصفراء مع البازلاء التي بذورها خضراء مجعدة، أو تهجين الحيوانات ذات الشعر الأسود الطويل مع الحيوانات ذات الشعر القصير والأصفر الصوف الأبيض، إلخ.

تعتبر الطريقة الهجينة للبحث الوراثي قابلة للتطبيق وفعالة للغاية بالنسبة للكائنات الحية التي تنتج ذرية خصبة كبيرة والتي غالبًا ما تدخل في عمليات التكاثر (النباتات ذات على المدى القصيرالتنمية والحشرات والقوارض الصغيرة وما إلى ذلك).

2. طريقة الأنسابيتكون البحث في علم الوراثة من دراسة خطوط النسب في النسل. بالنسبة للحيوانات، هذه هي كتب تربية النسل للناس، وهي كتب موروثة للأرستقراطيين، حيث يتم الإشارة إلى أحفاد القبائل المختلفة ولاحظها؛ أهم العلامات، بما في ذلك الأمراض.

تستخدم هذه الطريقة في دراسة أنماط الوراثة عند الإنسان والحيوانات الكبيرة التي تنتج ذرية قليلة ولها فترة طويلةالوصول إلى سن البلوغ.

3. ترتبط الطريقة المزدوجة للبحث الجيني بدراسة التأثير بيئةعلى الكائنات الحية ذات الأنماط الجينية المتشابهة جدًا (في مفهومة على نطاق واسعهذا المصطلح). ترتبط هذه الطريقة ارتباطًا وثيقًا بطريقة الأنساب وقابلة للتطبيق لدراسة خصائص وراثة نفس الكائنات الحية مثل طريقة الأنساب.

لفهم قوانين الميراث، عليك أن تعرف بعض المصطلحات. وتناقش هذه الشروط أدناه.

إن أهم مفهوم في علم الوراثة هو الجين، وهو وحدة المعلومات الوراثية وتحدد طبيعة الوراثة وإمكانية تطور الصفة. في مجموعة الكروموسومات الفردية (جينوم بدائيات النوى أو الخلايا الجرثومية) يوجد جين واحد يحدد سمة أو أخرى. تحتوي الخلايا الجسدية على مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات، وهناك كروموسومات متماثلة، ويتم تحديد كل نوع (نوع) من السمات، كقاعدة عامة، بواسطة جينين.

تسمى الأصناف التي لها نفس النوع من السمات والتي تكون حصرية بشكل متبادل بديلة (على سبيل المثال، ألوان البذور الصفراء والخضراء، والشعر الطويل والقصير).

تنقسم الجينات، بناءً على طبيعة موقعها على الكروموسومات وخصائص تطورها، إلى أليلية وغير أليلية.

الأليلية هي جينات تقع في نفس موضع الكروموسومات المتماثلة وتتحكم في تطور السمات البديلة (على سبيل المثال، جينات السطح الأملس والمتجعد لبذور البازلاء).

تتحكم الجينات غير الأليلية في العديد من السمات غير البديلة؛ ويمكن أن توجد على نفس الكروموسومات وعلى كروموسومات مختلفة (على سبيل المثال، جينات لون البذور الصفراء وشكل سطح البذور الأملس).

تنقسم الجينات الأليلية، حسب طبيعة تأثيرها على بعضها البعض، إلى ثلاثة أنواع: السائدة (الكابتة)، المتنحية (المقموعة)، والمكافئة (المكافئة، الجينات ذات التأثير نفسه).

هي السائدة تلك الجينات الأليلية التي تمنع ظهور سمة بديلة أخرى يكون جين أليلى آخر مسؤول عنها (على سبيل المثال، الجين الخاص بلون البذور الصفراء يثبط الجين الخاص بلون البذور الخضراء وسيكون للنسل الذي ظهر حديثًا بذور صفراء). وتشير هذه الجينات بالأحرف الكبيرة الأبجدية اللاتينية، على سبيل المثال أ، ب، ج، الخ.

المتنحية هي تلك الجينات الأليلية التي لا يتجلى تأثيرها في وجود جينات مقترنة أخرى من السمة البديلة المقابلة (على سبيل المثال، الجين الخاص بالشكل المتجعد لبذور البازلاء لا يتجلى في وجود الجين الخاص بالشكل السلس من بذور البازلاء ، والتي في النباتات التي تم الحصول عليها بعد عبور النباتات ذات سطح أملس ومتجعد من البذور ، ستكون هناك بذور ذات سطح أملس). وتشير هذه الجينات الحروف الصغيرةالأبجدية اللاتينية، على سبيل المثال A 1 وA 2؛ ب 1 و ب 2، الخ.

الجينات ذات التأثير المتساوي هي تلك الجينات الأليلية التي، عند تعرضها لبعضها البعض، تنتج خصائص وسيطة (على سبيل المثال، جينات اللون الأبيض والأحمر لبتلات زهرة البنفسج Night Beauty، الموجودة في نفس الكائن الحي، تؤدي إلى ظهور النباتات مع الزهور الوردية). يتم تحديدها بأحرف كبيرة من الأبجدية اللاتينية مع فهرس، على سبيل المثال A 1 و A 2؛ ب 1 و ب 2، الخ.

الكائنات الحية, الخلايا الجسديةالتي تحتوي على نفس الجينات الأليلية تسمى متماثلة اللواقح (على سبيل المثال، AA، bb أو AABB، وما إلى ذلك).

تسمى الكائنات الحية التي تحتوي خلاياها الجسدية على جينات أليلية مختلفة متغايرة الزيجوت (وتسمى AA، Bb، AABB).

السمات المتنحية (الشخصيات التي تكون مسؤولة عنها الجينات المتنحية) تظهر فقط في الكائنات المتماثلة التي تحتوي على كائنين متطابقين الجين الأليلي، المسؤول عن الصفة المتنحية.

نظرية التطور وعلم الوراثة

لعلم الوراثة تأثير كبير على فهم وتفسير العديد من القضايا في نظرية التطور. وبالتالي، بدون الأفكار التي طورها علم الوراثة، من المستحيل تفسير سبب التطور. إن مفهوم "السكان المثاليين" يفسر الكثير في شرح أسس نظرية التطور.

يرتبط علم الوراثة السكانية ارتباطًا وثيقًا النظرية التطورية. ها المفهوم الأكثر أهميةهي مجموعة سكانية مثالية - مجموعة سكانية افتراضية غير قادرة على الوجود الحقيقي نظرًا لعدم ظهور طفرات جديدة فيها، ولا يوجد اختيار لصالح جينات معينة (غير مواتية)، ويتم توفير إمكانية وجود مجموعة عشوائية من الجينات (بسبب حجم كبيرالسكان) معزولة تمامًا عن تأثير السكان الآخرين.

بالنسبة للمجموعات السكانية المثالية، يكون قانون هاردي-فاينبرغ (1908) صالحًا: في مجتمع مثالي، مع العبور الحر، لا تتغير الترددات النسبية للجينات (ترددات الزيجوت المتماثلة والمتغايرة) لجميع الأجيال اللاحقة.

في التجمعات السكانية الحقيقية، لا يتم تنفيذ هذا القانون، لأن حدوث الطفرات أمر لا مفر منه بسبب الظروف الجزئية والكلية المتغيرة باستمرار. في هذه المجموعات السكانية هناك تهجين واختيار مستمر.

وبسبب التهجين مع التجانس المظهري النسبي يحدث تراكم أفراد ذوي صفات متنحية وفي مرحلة معينة يصبح من الممكن تهجين كائنات ذات تلك الصفات التي تتجلى ظاهريا مما يؤدي إما إلى ترسيخ هذه الصفات نتيجة لذلك الانتقاء الطبيعيأو إلى الانقراض، مما يخلق الأساس لعمليات الانتواع.

وبالتالي، فإن كل نوع وكل مجموعة عبارة عن نظام متغاير معقد يحتوي على احتياطي من التباين الوراثي الذي يخلق الأساس العمليات التطورية(من التطور الجزئي إلى التطور الكبير).

عالم الوراثة هو متخصص تشمل مسؤولياته تحديد الأمراض الوراثية وعلاجها والوقاية منها. يتعامل هذا المتخصص أيضًا مع الاستعداد الوراثي للشخص لبعض الأمراض. بكل بساطة بكلمات بسيطة، هذا الطبيب متخصص في المشاكل الصحية التي تنتقل إلى الطفل من الوالدين.

لتصبح عالم الوراثة، أولا وقبل كل شيء، تحتاج إلى الحصول عليها التعليم العاليفي مجال الطب العام. بعد ذلك، تحتاج إلى الخضوع للتخصص في علم الوراثة، والذي يتم إجراؤه في أقسام تدريب علماء الوراثة في مختلف أنحاء العالم المؤسسات التعليمية. يستمر التدريب التخصصي لمدة عامين تقريبًا.

عالم الوراثة هو متخصص يشارك في تحديد الطبيعة الوراثية لمرض معين. يشارك هذا المتخصص في تحديد وعلاج ليس فقط عددًا كبيرًا من الأمراض، بل عددًا كبيرًا حقًا من الأمراض. من المستحيل سردها كلها، ولكن دعونا نذكر بعضها على الأقل: متلازمة داون، متلازمة إهلرز دانلوس، التليف الكيسي، متلازمة وولف هيرشهورن، متلازمة صرخة القطة، الحثل العضلي، الطفراتوغيرها الكثير.

ما هي مسؤوليات عالم الوراثة؟
يجب على هذا المتخصص أولاً تقديم الخدمة بدقة. ثم عليه أن يحدد نوع الميراث في كل منهما حالة محددة. وتشمل مسؤولياته حساب احتمالية خطر الانتكاس لمرض معين. هذا المتخصص هو الذي يمكنه تحديد مائة بالمائة ما إذا كانت التدابير الوقائية يمكن أم لا تساعد في منع تطور مرض وراثي. ويجب عليه أيضًا أن يشرح بوضوح جميع أفكاره للمريض، وكذلك لأفراد أسرته، إن وجد، عند موعده. حسنًا، وبالطبع، هذا هو بالضبط ما يجب على الأخصائي إجراء جميع الفحوصات اللازمة إذا لزم الأمر.

ما هي الحالات التي تكون فيها زيارة طبيب الوراثة إلزامية؟
إذا كان للزوجين فقد معنى خاصجنس الطفل، فيجب عليهم الزيارة هذا المتخصص. وينبغي أن يتم نفس الشيء لجميع تلك الأسر التي لديها أو لديها الأمراض الوراثيةأو التشوه. يعد وجود طفل مصاب باضطرابات وراثية في العائلة سببًا آخر لتحديد موعد مع هذا الطبيب. ولا يمكنك الاستغناء عن مساعدة هذا الأخصائي في حالة زواج الأقارب، وكذلك إذا حملت المرأة فوق سن الخامسة والثلاثين.

أسباب تطور الأمراض الجلدية الوراثية كثيرة جدًا. والحقيقة هي أن بشرة كل شخص تتعرض لعدد من العوامل البيئية كل يوم. يتأثر ليس فقط أشعة الشمسوالهواء، ولكن أيضًا العديد من الفطريات والبكتيريا والعديد من الكائنات الحية المجهرية الأخرى. كل هذه العوامل، بالطبع، يمكن أن تؤدي إلى التطور الظواهر الشاذة. لأن الجلد هو نوع من الحماية الأعضاء الداخليةأي أمراض جلدية تؤثر بشكل مباشر على نظام الجسم بأكمله. أما بالنسبة للوراثة، إذن البحث العلميلقد ثبت أكثر من مرة أن العديد من الأمراض الجلدية تميل إلى أن تكون موروثة.

لذلك، على سبيل المثال، إذا كان كلا الوالدين يعانيان من مرض التأتبي، فإن خطر إصابة طفلهما بنفس المرض يصل إلى ستين إلى ثمانين بالمائة. إذا كان أحد الوالدين فقط يعاني من هذا المرض، فيمكن أن يحدث التهاب الجلد التأتبي فقط في خمسين بالمائة من الحالات. وهناك أيضًا حالات يُلاحظ فيها هذا المرض لدى الطفل ولكن والديه يتمتعان بصحة جيدة تمامًا، ولكن أحد أقاربه مصاب بالتهاب الجلد التأتبي. في كثير من الأحيان، تكون أمراض الجلد مثل حب الشباب موروثة. إذا كان الوالدان يعانيان من حب الشباب المفرط، فمن المرجح هذه المشكلةسوف يزعج أيضًا طفلهم الحبيب.

وفي الختام نلاحظ ذلك الاستعداد الوراثيلبعض الأمراض هو مجرد استعداد، ولكن ليس المرض نفسه. ولهذا السبب يحتاج الأطفال إلى التعلم منذ الطفولة ومن ثم ربما يكونون قادرين على تجنب كل هذه المشاكل.

تحتوي كل خلية حية في جسم الإنسان تقريبًا على قدر معين من المعلومات، التي تميل إلى تنظيم أدائها، وكذلك إنتاج الخلايا طوال الحياة. هذه المعلوماتهو نوع من "الكود" الذي تتلقاه جميع الخلايا الأخرى التي تنحدر من الخلية الأولى. في الواقع، هذا "الكود" مخفي مباشرة في الكروموسومات الموجودة في نواة الخلية. عادة، يجب أن يحتوي جسم الإنسان على ثلاثة وعشرين زوجًا من هذه الكروموسومات. يحدد الزوج الثالث والعشرون الأخير جنس الشخص. وبدوره، يتكون كل كروموسوم من العديد من الجينات، التي تمثل الوحدة الوراثية الأساسية. يتم أيضًا تعيين الجينات لوظائف معينة. إنهم مسؤولون عن لون العين وشكل الأذن وجودة الشعر وما إلى ذلك.

ما هي أسباب حقيقيةتطور الأمراض الوراثية؟
يمكن أن تنشأ بعض الأمراض الوراثية لعدة أسباب. في معظم الحالات، تنشأ بسبب خلل في الكروموسوم أو الجين. وهذا العيب يمكن أن يكون وراثة، أو يمكن أن يكون مكتسبا. يمكن أن تكون الاضطرابات الوراثية من عدة أنواع - وهي عيوب وراثية جسمية سائدة، وصبغية جسدية متنحية، وعيوب جينية مرتبطة بـ X. في كثير من الأحيان، يحدث هذا النوع من المرض نتيجة للعيوب الوراثية التي نشأت على خلفية تفاعل الجينات مع العوامل غير المواتيةبيئة. في كثير من الأحيان، يكون هذا النوع من التغيير نتيجة لتغيير في بنية أو عدد الكروموسومات.

على الأرجح، سيوافق الكثير منكم على أن ولادة طفل مصاب بمرض معقد إلى حد ما غالبًا ما يجبر الوالدين على الاختيار. ومنهم من يترك الطفل ويقدم له الرعاية الكاملة. ويرسل آخرون هؤلاء الأطفال إلى دور الأيتام الخاصة. من حيث المبدأ، لن ندين أحدا، لأن كل شخص له الحق في أن يقرر أي شخص مسار الحياةيحتاجها. هناك أيضًا حالات عندما يكتسب الأطفال المرضى الذين بقوا في دور الأيتام آباءً جددًا بعد مرور بعض الوقت، حتى على الرغم من أن لديهم بعض الأمراض الخطيرة إلى حد ما.

ما هي الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً عند الأطفال المتبنين؟
ووفقا للإحصاءات، فإن المرض الوراثي الأكثر شيوعا لهؤلاء الأطفال هو متلازمة داون. هذا المرض وراثي. فإذا وجد، يكون لدى الطفل سبعة وأربعون كروموسوماً. ويلاحظ هذا المرض في كثير من الأحيان على قدم المساواة في كل من الأولاد والبنات. يعتبر مرض وراثي آخر شائع إلى حد ما مرض شيرشيفسكي تيرنر. يمكن للفتيات فقط الحصول على هذا المرض. ولكن يمكن للأولاد تجربة مثل هذا المرض مثل مرض كلاينفلتر. تجدر الإشارة إلى أن مرض شيرشيفسكي-تيرنر في معظم الحالات لا يشعر به إلا في سن الحادية عشرة إلى الثانية عشرة. وحتى في وقت لاحق، يمكن اكتشاف مرض كلاينفلتر. عند الأولاد، يتطور فقط في سن السادسة عشرة، وأحيانا حتى في سن الثامنة عشرة.