Y-kromosom

I kroppen til hver mann er det en såkalt Y-kromosom som gjør en mann til en mann. Vanligvis er kromosomer i kjernen til enhver celle ordnet i par. Til Y- paret kromosom er X-kromosom. Ved unnfangelsen arver den fremtidige nye organismen alt genetisk informasjon fra foreldre (halvparten av kromosomene fra den ene forelderen, halvparten fra den andre). Fra sin mor kan han bare arve X- kromosom, fra faren - heller X, eller Y. Hvis et egg inneholder to X- kromosomer, vil en jente bli født, og hvis X- Og Y- kromosomer - gutt.

I nesten 100 år trodde genetikere at det lille kromosomet (a Y-kromosomet er egentlig det minste, merkbart mindre X-kromosom) er ganske enkelt en "stubbe". De første gjetningene om at kromosomsettet til menn er forskjellig fra det til kvinner ble fremsatt på 1920-tallet. Y-kromosom var det første kromosomet som ble oppdaget ved hjelp av et mikroskop. Men for å bestemme tilstedeværelsen av eventuelle gener lokalisert i Y- kromosom viste seg å være umulig.

På midten av 1900-tallet. genetikere har antydet at flere svært spesifikke gener kan være inneholdt i Y- kromosom. Men i 1957, på et møte i American Society of Human Genetics, ble disse hypotesene kritisert. Y- kromosomet ble offisielt anerkjent som en "dummy", som ikke hadde noe viktig arvelig informasjon. Synspunktet er etablert at " Y"Kromosomet bærer selvfølgelig et slags gen som bestemmer kjønnet til en person, men ingen andre funksjoner er tilordnet det."

Til og med for 15 år siden Y- kromosom forårsaket ikke forskere spesiell interesse. Nå dekryptering Y- kromosomer er en del av et prosjekt for å tyde det menneskelige genomet, som utføres av en internasjonal gruppe genetikere. I løpet av studien ble det klart at Y-kromosomet er langt fra så enkelt som det så ut til å begynne med. Informasjon om genetisk kart dette kromosomet er ekstremt viktig, fordi Det er her svarene på spørsmål om årsakene til mannlig infertilitet ligger.

Forskning Y- kromosomer kan gi svar på mange andre spørsmål: Hvor dukket mennesket opp? Hvordan utviklet språket seg? Hva skiller oss fra aper? Er "kjønnskrigen" virkelig programmert inn i genene våre?

Nå har genetikere begynt å forstå det Y-kromosom er noe unikt i kromosomverdenen. Det er ekstremt høyt spesialisert: alle genene som er inneholdt i det (og det var omtrent to dusin av dem) er ansvarlige enten for produksjonen av sæd av den mannlige kroppen, eller for "relaterte" prosesser. Og naturligvis er det viktigste genet på dette kromosomet SRY- i nærvær av hvilket det menneskelige embryoet utvikler seg langs den mannlige banen.

For omtrent 300 millioner år siden fantes den ikke i naturen Y- kromosomer. De fleste dyrene hadde et par X- kromosomer, og kjønn ble bestemt av andre faktorer som temperatur (hos noen krypdyr som krokodiller og skilpadder kan det samme egget fortsatt klekkes til enten en hann eller hunn, avhengig av temperatur). Så skjedde det en mutasjon i kroppen til et bestemt pattedyr, og det nye genet som dukket opp begynte å bestemme "mannlig type utvikling" for bærere av dette genet.

Gene overlevde i naturlig utvalg, men for dette måtte han blokkere erstatningsprosessen allelisk gen fra X-kromosomer. Disse langvarige hendelsene bestemte det unike Y- kromosomer: det finnes bare i mannlige organismer. Undersøker mutasjoner i Y- kromosom, kan forskere anslå hvor fjernt (i genetisk forstand) menn fra to etniske grupper er fra vår felles stamfar. Noen av resultatene som ble oppnådd på denne måten var ganske overraskende.

I november i fjor tok en gren av biologien kalt arkeogenetikk et stort skritt fremover. Ledende vitenskapelig tidsskrift, Naturgenetikk, tilbys ny verson familietre menneskeheten, basert på hittil ukjente variasjoner, såkalte haplotyper Y- kromosomer. Disse dataene bekreftet at forfedrene moderne mennesker migrerte fra Afrika.

Det viste seg at "genetisk Eva", stamfaderen til hele menneskeheten, er 84 tusen år eldre enn "genetisk Adam", hvis alderen måles med Y- kromosom. Kvinne tilsvarende Y- kromosomer, dvs. Den genetiske informasjonen som bare overføres fra mor til datter er kjent som m-DNA. Dette er DNA fra mitokondrier, som er energikilden i cellen.
De siste årene har det vært generelt akseptert at "mitokondriell Eva" levde for rundt 143 tusen år siden, noe som ikke passer med den estimerte alderen til "Adam" på 59 tusen år.

Faktisk er det ingen motsetning her. Disse dataene indikerer bare at de forskjellige kromosomene som finnes i menneskelig genom, dukket opp i annen tid. For rundt 143 tusen år siden dukket en ny variant av m-DNA opp i genpoolen til våre forfedre. Den, som enhver vellykket mutasjon, spredte seg mer og mer utbredt til den fortrengte alle andre varianter fra genpoolen. Dette er grunnen til at alle kvinner nå bærer denne nye, forbedrede versjonen av m-DNA. Det samme skjedde med Y- kromosom hos menn, men det tok evolusjonen ytterligere 84 tusen år å lage en versjon som kunne fortrenge alle konkurrenter.

Det er ennå ikke klart hva suksessen til disse nye versjonene var basert på: kanskje en økning i reproduksjonsevnen til avkommet til bærerne deres.

Forskning Y-kromosomer lar oss ikke bare spore migrasjoner eldgamle folk, men de kan også fortelle hvilken del av genomet en mann deler med en annen bærer av samme etternavn (siden både mannens etternavn og hans Y-kromosomer arves gjennom den mannlige linjen). Denne teknikken kan også brukes til å bestemme det påståtte navnet på forbryteren basert på spor av hans DNA på åstedet.

Data innhentet under studien Y-kromosomer bekrefter at "kjønnskrigen" er programmert i gener. Hva menn og kvinner har er forskjellige livsprogrammer, er nå alminnelig kjent. Mens en mann teoretisk sett kan få et nesten ubegrenset antall naturlige barn, er kvinner begrenset i dette.

Spesiell stilling Y- kromosomet lar genene som ligger på det kun påvirke det mannlige individet og "ikke bekymre deg" om hvordan de påvirker kvinnelige individer.

Det ble funnet at genene som er ansvarlige for produksjonen av sædproteiner muterer veldig raskt, tilsynelatende på grunn av intens konkurranse. Y-kromosom inneholder et stort nummer av disse genene, og forskere prøver nå å forstå hvilke som er involvert i denne konkurransen.

Tilgjengelighet Y- kromosom er en risikofaktor for fosteret på grunn av mors immunrespons. Dette kan forklare noen interessante mønstre. For eksempel, ifølge statistikk, jo flere eldre brødre en mann har (nemlig brødre, ikke søstre), jo mer sannsynlig er det at han utvikler homoseksuelle tendenser. En mulig forklaring på dette faktum er at i Y- Det er et gen på kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av et maskuliniserende hormon kalt AMH. Dette hormonet stopper utviklingen av kjertler, som i fravær blir til livmor og eggstokker. I tillegg forårsaker AMN en immunreaksjon fra mors kropp, og antistoffene som produseres i denne prosessen hindrer hormonet i å utføre en annen viktig funksjon, nemlig å styre utviklingen av fosterhjernen iht. mannlig type.

Isolasjon er en av de viktigste funksjonene Y- kromosomer. Kopiering av gener er ledsaget av feil. Når egg og sæd dannes, byttes deler av de sammenkoblede kromosomene, og de skadede områdene kastes. Men Y-kromosomet har stengt sine grenser, og dette skaper «forlatte land» der reparasjon og fornyelse av gener ikke skjer. Derfor avtar genstrukturer gradvis, og når funksjonelle gener blir ubrukelige.

Det vanlige bildet av DNA-kopiering som noe sånt som fotokopiering klarer ikke å formidle den sanne dynamikken i genomet. Selv om naturen har prøvd å sikre maksimal nøyaktighet av denne prosedyren, kan bare ett stykke DNA, som en asteroide som invaderer andres kromosom, umiddelbart endre sekvensen som er nøye bevart i mange tusen generasjoner. Disse ubudne gjestene kalles hoppegener, eller transposoner.

De aller fleste gener forlater aldri sitt opprinnelige kromosom. I motsetning til dette er hoppgener «genomvandrere». Noen ganger "hopper" de fra ett kromosom og "lander" et tilfeldig sted på et annet. De kan sette seg inn i midten av et gen, forårsake kaos, eller de kan "fortøye" i kanten, noe som endrer funksjonen. Romvesener blir vanligvis "utvist" fra vanlige kromosomer på grunn av endeløs blanding av gener, men en gang på Y-kromosom de forblir i det i millioner av år. Noen ganger, helt tilfeldig, lar det dem gjøre noe fantastisk. «Hoppende utvandrere» kunne snu Y-kromosom inn i startknappen som starter utviklingen. Den første av disse Y- det var innvandrere DAZ, oppdaget av D. Page (USA).

På den tiden da D. Page begynte å studere Y-kromosom, alt som var kjent om det var at det inneholdt et gen SRY, som i rett øyeblikk utløser utviklingen av mannlige organer i embryoet. Det er nå kjent at Y-kromosom inneholder mer enn tjue gener (sammenlign med 2 tusen gener i X-kromosom). De fleste av disse genene er involvert i sædproduksjon eller hjelper cellen med å syntetisere proteiner. Gene DAZ sannsynligvis kommet inn Y- kromosom for rundt 20 eller 40 millioner år siden, omtrent da de første primatene dukket opp (kanskje årsaken til deres utseende var DAZ). Fraværet av dette genet i en manns kropp fører til en reduksjon eller fullstendig fravær spermatogenese. I følge statistikken har ett av seks par problemer med å bli gravid, og for 20 % av dem nøkkelfaktor- nemlig mannlig sæd.

For tiden løser ektopisk befruktningsteknologi delvis dette problemet. Men å omgå naturlovene er ikke forgjeves. Infertilitet, hvor paradoksalt det enn kan høres ut, blir arvelig.

Nylig gjorde britiske forskere en dristig antagelse: den kritiske faktoren i fremveksten av tale hos mennesker var nettopp et visst "hoppegen" som invaderte Y-kromosom.

Gene DAZ ved å forsterke spermatogenesen tillot primater å blomstre, men hvilket gen var drivkraften for separasjonen av mennesker fra primatslekten? En direkte måte å finne det på er i menneskets og sjimpansens genom. En mer elegant måte er å forestille seg hva konsekvensene av slike mutasjoner ville være og hvor disse mutasjonene kan bli funnet.

Dette er nøyaktig hva som ble gjort i Oxford. Først antok forskerne at det var et bestemt gen som hadde en slik innflytelse på hjernens utvikling hva har blitt mulig tale. Dessuten ble det antydet at dette genet tar en annen form hos menn og kvinner.

På en konferanse i London i 1999, en annen forskningsgruppe kunngjorde at i Y-gen oppdaget på kromosomet PCDH, hvis aktivitet mest sannsynlig påvirker funksjonen til den menneskelige hjernen, men ikke primater. Dette gjør det god kandidat for rollen til talegenet. Primater har det X-versjon ( PCDHX), men på et tidspunkt i evolusjonen hoppet det til Y- kromosom.

Forskere har klart å spore sammenhengen Y-versjoner av dette genet ( PCDHY) med to vendepunkter i menneskelig evolusjon. Den første av disse skjedde for rundt 3 millioner år siden, da størrelsen på menneskehjernen økte og de første verktøyene dukket opp. Men det er ikke alt. Et stykke DNA som bærer PCDHY, transformert igjen, delt i to deler, slik at de resulterende segmentene snudde seg på plass. Ifølge forskerne skjedde dette for 120–200 tusen år siden, dvs. akkurat på den tiden da store endringer skjedde i produksjonen av verktøy.

Menneskelige afrikanske forfedre utviklet evnen til å overføre informasjon ved hjelp av symboler. Omstendigheter er vel og bra, men hvordan fungerer dette genet egentlig? På dette øyeblikket det er flere spørsmål enn svar her, men de tilgjengelige dataene motsier ikke teorien om sammenhengen mellom dette genet og utseendet til tale. Det er sannsynligvis en av en familie av gener kjent som cadhedriner. De syntetiserer proteiner som utgjør membranen til nerveceller og er dermed involvert i overføringen av informasjon. Gener PCDHX/Y aktiv i noen områder av den menneskelige fosterhjernen.

Men bak alle disse oppdagelsene ligger en stort mysterium. Y- kromosomet kan betraktes som en modell av en kapitalistisk økonomi. Vinnerne, genene som gir en fordel, tar alt fordi de ikke blander seg med gener fra andre kromosomer. Utenforstående, fordi de påvirker vanligvis fruktbarheten, går konkurs nesten umiddelbart. Det vil si at genene som overlever her må gjøre noe virkelig verdifullt for organismen.

Mer sannsynlig, Y-kromosomet har mistet de fleste av genene sine under evolusjonen, men alle de gjenværende genene trives. De må utføre en eller annen unnvikende funksjon, uforståelig for oss. Sannsynligvis, for å avklare denne funksjonen, er det nødvendig å undersøke forbindelsen genetiske markører, slik at du kan spore en persons aner med hans evner. Ideen er farlig med tanke på etisk korrekthet, men den vil gi en mulighet Y- kromosom vil overraske oss mer enn én gang.

Hvordan foregår fødselsprosessen for menn og kvinner? X- og Y-kromosomene er ansvarlige for dette. Og det hele begynner når 400 millioner sædceller skynder seg for å lete etter et egg. Det er ikke så mye vanskelig oppgave, som det kan virke ved første øyekast. I Menneskekroppen Egget kan sammenlignes med en enorm stjerne, som små spermstjernekjempere suser mot fra alle kanter.

La oss nå snakke om kromosomer. De inneholder all informasjon som er nødvendig for skapelsen av mennesket. Det trengs totalt 46 kromosomer. De kan sammenlignes med 46 tykke bind av et leksikon. Hver person mottar 23 kromosomer fra sin mor, og de resterende 23 fra sin far. Men bare 2 er ansvarlige for sex, og en må være X-kromosomet.

Får du et sett med 2 X-kromosomer, vil du bruke dametoalettet resten av livet. Men hvis settet består av X og Y, så er du i dette tilfellet dømt til å gå på herrerommet resten av dagene. Samtidig må du vite at mannen har fullt ansvar for kjønn, siden Y-kromosomet bare finnes i sædcellene, og det er fraværende i egget. Så fødselen av gutter eller jenter er helt avhengig av mannlig genetisk materiale.

Et bemerkelsesverdig faktum er at for å gjenskape det mannlige kjønn, er Y-kromosomet ikke nødvendig i det hele tatt. Bare en innledende push er nødvendig for å starte utviklingsprogrammet til den mannlige kroppen. Og det leveres av et spesielt gen for kjønnsbestemmelse.

X- og Y-kromosomer er ikke like. Den første tar på seg hovedverket. Og den andre beskytter bare genene knyttet til den. Det er bare 100 av dem, mens X-kromosomet har 1500 gener.

Fra hvert X-kromosom trengs ett gen for å danne det mannlige kjønn. Og for dannelsen av kvinnekjønnet trengs to gener. Det er som en paioppskrift med en kopp mel. Hvis du tar to glass, vil alt endre seg dramatisk.

Du bør imidlertid vite at det kvinnelige embryoet, som har to X-kromosomer, ignorerer ett av dem. Denne oppførselen kalles inaktivering. Dette gjøres slik at 2 kopier av X-kromosomene ikke produserer dobbelt så mange gener som nødvendig. Dette fenomenet referert til som gendosekompensasjon. Et inaktivert X-kromosom vil være inaktivt i alle påfølgende celler som følge av deling.

Dette viser at cellene til et kvinnelig embryo danner en ganske kompleks mosaikk, satt sammen av inaktive og aktive X-kromosomer fra far og mor. Når det gjelder det mannlige embryoet, forekommer ingen inaktivering av X-kromosomet i det. Dette betyr at kvinner er genetisk mer komplekse enn menn. Dette er en ganske høylytt og dristig uttalelse, men et faktum er et faktum.

Men når det gjelder genene til X-kromosomet, som det er 1500 av, er mange av dem assosiert med hjerneaktivitet og bestemmer menneskelig tenkning. Vi vet alle at kromosomsekvensen til det menneskelige genomet ble bestemt i 2005. Det ble også funnet høy prosent X-kromosomgener sikrer generering av et protein som er involvert i dannelsen av medulla.

Noen av genene er involvert i dannelsen av hjernen mental aktivitet. Dette er verbale ferdigheter sosial oppførsel, intellektuelle evner. Derfor anser forskere i dag X-kromosomet for å være et av hovedpunktene for kunnskap.

Encyklopedisk YouTube

1 / 5

✪ Gener, DNA og kromosomer

✪ Hvordan japanerne stjal Japan. Hvor ble det av ainuene? Hvem er samurai

✪ Kromosomsykdommer

✪ Secrets of the X-kromosomet - Robin Ball

✪ Secrets of the x-kromosom - Robin Ball #TED-Ed | TED Ed på russisk

Undertekster

Gener, DNA og kromosomer er det som gjør oss unike. De er et sett med instruksjoner gitt til deg fra din far og mor. Disse instruksjonene finnes i cellene dine. Og alle levende organismer består av celler. Det finnes mange typer celler – nerveceller, hårceller eller hudceller. De er alle forskjellige i form og størrelse, men hver har visse komponenter. Cellen har en ytre grense kalt membranen, som inneholder en væske som kalles cytoplasma. Cytoplasmaet inneholder kjernen, der kromosomene er plassert. Hver menneskelig celle har vanligvis 23 par kromosomer, eller totalt 22 par av disse kalles autosomer og er like hos menn og kvinner. Det 23. paret er kjønnskromosomer, de er forskjellige hos menn og kvinner. Kvinner har 2 X-kromosomer, menn har ett X- og ett Y-kromosom. Kromosomer er lange molekyler av DNA - deoksyribonukleinsyre Formen på DNA ligner en vridd stige. Og det kalles en dobbel helix. Trinnene i stigen er 4 baser: Adenin - A Thymin - T Guanin - G Og Cytosin - C En del av DNA kalles et gen. Kroppen leser gener som oppskrifter for å lage proteiner. Lengden og rekkefølgen av baser i DNAet til gener bestemmer størrelsen og formen til de resulterende proteinene. Størrelsen og formen til et protein bestemmer dets funksjon i kroppen. Proteiner utgjør cellene som danner vevet som utgjør organer, for eksempel øynene eller huden. Dermed bestemmer gener om du er en ku, et eple eller en person og hvordan du ser ut – fargen på håret, huden, øynene og alt annet.

Generell informasjon

Cellene til de fleste pattedyr inneholder to kjønnskromosomer: et Y-kromosom og et X-kromosom hos menn, to X-kromosomer hos kvinner. Hos noen pattedyr, som nebbdyr, bestemmes ikke kjønn av ett, men av fem par kjønnskromosomer. Samtidig er kjønnskromosomene til nebbdyret mer lik Z-kromosomet til fugler, og SRY-genet er sannsynligvis ikke involvert i dets seksuelle differensiering.

Opprinnelse og evolusjon

Før utseendet til Y-kromosomet

Rekombinasjonshemming

Ineffektivt utvalg

Hvis genetisk rekombinasjon er mulig, vil genomet til avkommet avvike fra forelderen. Spesielt genomet med færre skadelige mutasjoner kan fås fra foreldregenomer med et stort antall skadelige mutasjoner.

Hvis rekombinasjon er umulig, så hvis en viss mutasjon vises, kan det forventes at den vil dukke opp i fremtidige generasjoner, siden prosessen med omvendt mutasjon er usannsynlig. Av denne grunn, i fravær av rekombinasjon, øker antallet skadelige mutasjoner over tid. Denne mekanismen kalles en Möller skralle.

En del av Y-kromosomet (95 % hos mennesker) er ute av stand til rekombinasjon. Det antas at dette er en av grunnene til at hun er mottakelig for genskader.

Y-kromosomalder

Inntil nylig ble det antatt at X- og Y-kromosomene dukket opp for rundt 300 millioner år siden. Nyere forskning, spesielt sekvensering av nebbdyrgenomet, tyder imidlertid på at kromosomal kjønnsbestemmelse var fraværende så tidlig som for 166 millioner år siden, med divergensen av monotremer fra andre pattedyr. Denne revurderingen av alderen til det kromosomale kjønnsbestemmelsessystemet er basert på studier som viser at sekvenser på X-kromosomet til pungdyr og placentapattedyr er tilstede i autosomene til nebbdyr og fugler. Det eldre estimatet var basert på feilaktige rapporter om tilstedeværelsen av disse sekvensene på platypus X-kromosomet.

Menneskelig Y-kromosom

Hos mennesker består Y-kromosomet av mer enn 59 millioner basepar, som er nesten 2 % av menneskets DNA - i cellekjernen. Kromosomet inneholder i overkant av 86 gener, som koder for 23 proteiner. Det mest betydningsfulle genet på Y-kromosomet er SRY-genet, som fungerer som en genetisk "bryter" for utvikling av kroppen i henhold til den mannlige typen. Egenskaper som er arvet gjennom Y-kromosomet kalles hollandsk.

Det menneskelige Y-kromosomet er ikke i stand til å rekombinere med X-kromosomet, bortsett fra små pseudoautosomale områder ved telomerene (som utgjør omtrent 5 % av kromosomlengden). Dette er reliktområder med gammel homologi mellom X- og Y-kromosomene. Hoveddelen av Y-kromosomet som ikke er gjenstand for rekombinasjon kalles NRY. ikke-rekombinerende region av Y-kromosomet). Denne delen av Y-kromosomet tillater, gjennom vurdering av enkeltnukleotidpolymorfisme, å bestemme direkte fars forfedre.

se også

Kilder

1. Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E; et al. (2004). "I nebbdyret deler en meiotisk kjede av ti kjønnskromosomer gener med fuglens Z- og pattedyrets X-kromosomer." Natur. 432 : 913-917. DOI:10.1038/nature03021.
2. Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM; et al. (2008). «Genomanalysen av nebbdyret avslører unike signaturer av evolusjonen. Natur. 453 : 175-183. DOI:10.1038/nature06936.
3. Veyrunes F, Waters PD, Miethke P; et al. (2008). «Fuglelignende kjønnskromosomer av nebbdyr antyder nylig opprinnelsen av pattedyrs kjønnskromosomer. Genomforskning. 18 : 965-973. DOI:10.1101/gr.7101908.
4. Lahn B, Side D (1999). "Fire evolusjonslag på det menneskelige X-kromosomet." Vitenskap. 286 (5441): 964-7. DOI:10.1126/science.286.5441.964. PMID.
5. Graver J.A.M. (2006). "Sex kromosomspesialisering og degenerasjon hos pattedyr." Celle. 124 (5): 901-14. DOI:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID.
6. Graves J. A. M., Koina E., Sankovic N. (2006). " Hvordan i geninnholdet i menneskelige kjønnskromosomer utviklet seg." Curr Opin Genet Dev. 16 (3): 219-24. DOI:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID.
7. Graver J.A. Det degenererte Y kromosomet – kan konverteringen redde det? (engelsk) // Reproduksjon, fruktbarhet og utvikling. - 2004. - Vol. 16, nei. 5 . - S. 527-534. - DOI:10.10371/RD03096. - PMID 15367368.[å rette ]

Denne lille, ved første øyekast, molekylær struktur, som dukket opp for nesten 300 millioner år siden, spiller mest avgjørende rolle ikke bare i dannelsen av sex, men i all evolusjon. Det er hun som er ansvarlig for reproduksjon, overlevelse og lagring av informasjon om de fjerneste forfedrene.

Og selv om det mannlige Y-kromosomet inneholder et mye mindre antall gener sammenlignet med det samme X-kromosomet, var det bare med dets hjelp mulig å bevare de viktigste egenskapene som ligger i begge sterkere sex, og for menneskeheten som helhet.

Hovedgenet er SRY

Det mest kjente genet lokalisert på Y-kromosomet regnes med rette som SRY-genet. Takket være det utvikler embryoet seg i henhold til den mannlige typen - dermed dannes de mannlige kjønnsorganene i fosteret. Hvis dette genet er skadet, til tross for tilstedeværelsen av Y-kromosomet, blir en jente født i stedet for en gutt.

Riktignok har forskere også registrert de motsatte tilfellene, da SRY ved et uhell kom inn i X-kromosomet (kvinnelig kromosom) og ble årsaken til fødselen av en gutt med et fullt kvinnesett (XX).

Jeg vil minne deg på at for hundrevis av millioner år siden, selv før SRY-genet kom inn i det mannlige kromosomet, var kjønnet til en levende skapning kun avhengig av miljø Og naturlige forhold. En lignende utvikling kan observeres i dag hos skilpadder - fødselen til hunner eller hanner fra eggene de legger bestemmes utelukkende av temperaturen.

DAZ – garanti for forplantning

Forskere tror at dette genet dukket opp på det mannlige kromosomet for rundt 20-40 millioner år siden, akkurat på tidspunktet for de første primatene. Etter deres mening er det DAZ som er ansvarlig for spermatoginesen - en av de mest viktige funksjoner menn.

Følgelig forårsaker skaden eller fraværet infertilitet eller et lavt antall levedyktige sædceller.

Hvorfor snakker vi

Det viser seg at vi også er utstyrt med evnen til verbalt å uttrykke tankene våre takket være Y-kromosomet. Nyere studier viser at dette ble tilrettelagt av det spesielle genet PCDHY, som dukket opp i mannlige bur for ca 120-200 tusen år siden.

Forskere sier at med sin hjelp skallet nerveceller begynte å bli dannet på en bestemt måte, noe som betydelig forenklet overføringen og oppfatningen av informasjon.

Overlevelse kommer først

Det skal bemerkes at det mannlige kromosomet ikke bare er ansvarlig for utviklingen og fortsettelsen av arten - i tillegg er det i stand til å sikre overlevelse.

Så ifølge den siste studien fra svenske eksperter fører en reduksjon i antall Y-kromosomer i hvite blodceller til tidlig død fra ulike sykdommer. Mens et tilstrekkelig antall mannlige strukturer gir en sjanse til å opprettholde helse og leve et langt liv.

Forskerne kom til denne konklusjonen som et resultat av mange års overvåking stort beløp mannlige pasienter, blant dem var eldre mennesker.

Hvordan lete etter forfedre

En annen viktig fordel mannlig kromosom er dens evne til å lagre genetisk informasjon om tidligere generasjoner. Derfor har britiske forskere funnet ut at personer med samme etternavn svært ofte har lignende Y-kromosomer. De forklarer dette med at det er menn som kan bevare både det opprinnelige etternavnet og den genetiske koden.

Det er derfor folk bruker Hi-tech, som bestemmer DNA, - med deres hjelp åpner det seg for dem fantastisk historie forfedre og ofte nye slektninger blir funnet. De henger ikke etter fortidens elskere moderne historikere, som avslører ikke mindre Interessante fakta om livet til gamle folk.

Litt om forsvinning

For bare noen få år siden var forskerne enstemmige og trodde at det mannlige kromosomet ville forsvinne over tid. Et så trist faktum ble bekreftet av resultatene fra en rekke studier som viste at Y-kromosomet mistet flere hundre gener under eksistensen.

Ikke desto mindre lar dagens funn oss se inn i fremtiden med optimisme - tross alt, som bekreftet siste verk biologer, har forfallsprosessen stoppet. Ifølge den kjente amerikanske vitenskapsmannen David Page har det mannlige kromosomet derfor vært stabilt de siste tjuefem millioner årene. Dessuten garanterte dens tilstedeværelse videre utvikling.

Vel, vi vil på sin side håpe at den viktigste mannlige komponenten ikke bare vil forbli uendret, men også bli mer perfekt - og gir nye muligheter til det sterkere kjønn og hele menneskeheten.

forfatter: Olga Volkova, for nettstedet

Som den nåværende statsministeren (daværende presidenten) i Russland Vladimir Putin sa i 2006, "hvis en bestemor hadde visse seksuelle egenskaper, ville hun være en bestefar." Diskusjonen handlet om muligheten for at Russland vedtar sanksjoner mot Iran, men sammenligningen er ikke helt riktig. Takket være fremskritt innen genetikk, vet vi at en bestemor skiller seg fra en bestefar, ikke bare i utseende, men også i sett med kjønnskromosomer.

Hos de fleste pattedyr bestemmes kjønn av dem: den mannlige kroppen er bæreren av X- og Y-kromosomene, og kvinner "nøyer seg" med to X-kromosomer. En gang eksisterte ikke denne inndelingen, men som et resultat av evolusjonen for rundt 300 millioner år siden, differensierte kromosomene seg. Det er variasjoner der noen mannsceller inneholder to X-kromosomer og ett Y-kromosom, eller ett X-kromosom og to Y-kromosomer; Noen kvinners celler inneholder tre eller ett X-kromosom. Noen ganger observeres kvinnelige XY-organismer eller mannlige XX-organismer, men de aller fleste mennesker har fortsatt en standard konfigurasjon av kjønnskromosomer. For eksempel er fenomenet hemofili assosiert med denne funksjonen. Det defekte genet som hemmer blodpropp er knyttet til X-kromosomet og er recessivt. Av denne grunn tåler kvinner bare sykdommen uten å lide av den selv på grunn av tilstedeværelsen av et duplikatgen på grunn av det andre X-kromosomet, men menn i en lignende situasjon bærer bare et defekt gen og blir syke.

På en eller annen måte har Y-kromosomet tradisjonelt blitt vurdert svakt punkt mannlige organismer, reduserende genetisk mangfold og hindrer utviklingen.

derimot siste forskning viste at frykten for utryddelse av den mannlige rasen er sterkt overdrevet: Y-kromosomet tenker ikke engang på å stagnere.

Tvert imot er utviklingen veldig aktiv, den endrer seg mye raskere enn andre områder genetisk kode person.

Forskning publisert i Natur, viste at en bestemt del av det menneskelige Y-kromosomet og en av dets nærmeste familie– Sjimpanser er veldig forskjellige. I løpet av de 6 millioner årene med separat evolusjon av aper og mennesker, har fragmentet av kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av kjønnsceller endret seg med en tredjedel eller til og med halvparten. Resten av kromosomet er faktisk ganske konstant.

Forskernes antagelser om konservatismen til Y-kromosomet var basert på objektive faktorer: å bli overført fra far til sønn uten endringer (for X-kromosomet er det så mange som tre alternativer - to fra moren og en fra faren, alle sammen kan utveksle gener), kan den ikke få genetisk mangfold fra utsiden, og endres kun på grunn av tap av gener. I følge denne teorien vil Y-kromosomet endelig dø ut om 125 tusen år, noe som kan være slutten på hele menneskeheten.

Imidlertid, i 6 millioner år med separat evolusjon av mennesker og sjimpanser, har Y-kromosomet vært vellykket i endring og fremgang. I ny jobb, holdt i Massachusetts Teknologisk institutt, snakker om sjimpansens Y-kromosom. Det menneskelige Y-kromosomet ble dechiffrert i 2003 av den samme gruppen ledet av professor David Page.

Resultatene av den nye studien overrasket genetikere: de forventet at sekvensen av gener på de to kromosomene ville være svært lik.

Til sammenligning: i total masse DNAet til mennesker og sjimpanser er forskjellig i bare 2 % av genene, og Y-kromosomet skiller seg med mer enn 30 %!

Professor Page sammenlignet utviklingsprosessen til det mannlige kromosomet med en endring i utseendet til et hus, hvis eiere forblir de samme. «Til tross for at de samme menneskene bor i huset, blir nesten konstant ett av rommene fullstendig oppdatert og renovert. Som et resultat, etter en viss tid, som et resultat av "rom-for-rom" renovering, endres hele huset. Denne trenden er imidlertid ikke normal for hele genomet," bemerket han.

Årsaken til denne uventede ustabiliteten til Y-kromosomet er ennå ikke nøyaktig klar. Forskere antyder at genetisk mangfold i den er sikret av ustabilitet overfor mutasjoner. Den vanlige mekanismen for å "reparere" gener svikter på Y-kromosomet, og åpner veien for nye mutasjoner. Statistisk sett blir et større antall av dem fiksert og endrer genomet.

I tillegg er disse mutasjonene utsatt for betydelig større seleksjonspress. Dette bestemmes av deres funksjon - produksjonen av kjønnsceller. Eventuelle fordelaktige mutasjoner vil bli fikset med i større grad sannsynligheter, siden de virker direkte - øker evnen til et individ til å reprodusere. Samtidig har vanlige mutasjoner en indirekte effekt – øker kroppens motstand mot for eksempel sykdom eller tøffe miljøforhold. Dermed vil fordelen med en mutasjon i en uspesifikk DNA-seksjon bare avsløres hvis organismen faller inn i den tilsvarende ugunstige forhold. I andre tilfeller vil mutante og ikke-mutante organismer fungere på samme måte. Fruktbarhet vises veldig raskt - allerede i andre generasjon. Et individ reproduserer seg enten som et resultat av mutasjon mer vellykket og etterlater seg mange avkom, eller reproduserer merkbart dårligere og kan ikke øke andelen av genene i den generelle befolkningen. Denne mekanismen fungerer mer effektivt hos sjimpanser, hvis hunner stadig parer seg med et stort antall hanner. Som et resultat kommer kjønnscellene i direkte konkurranse, og "seleksjon" skjer så effektivt som mulig. Hos mennesker, på grunn av mer konservative modeller for reproduksjon, har ikke Y-kromosomet utviklet seg så raskt, sier genetikere.

Denne hypotesen støttes av det faktum at delene av kromosomet som er involvert i sædproduksjonen er mest forskjellige mellom mennesker og sjimpanser.

Professor Pages gruppe, i samarbeid med University of Washington Genome Center, jobber videre med å dechiffrere Y-kromosomet til andre pattedyr. De håper å kaste lys over utviklingen av kjønnskromosomer og dens forhold til befolkningens atferdsmønstre.