genetik
Genetik, organizmaların kalıtım ve değişkenlik bilimidir. Genetik, bir organizmanın tüm temel özelliklerinin ve özelliklerinin belirli hücre yapılarında - kromozomlarda lokalize olan bireysel kalıtsal faktörler tarafından belirlendiği kalıtım yasalarına dayanmaktadır (bkz.). Doğrudan taşıyıcılar kalıtsal bilgi nükleik asit molekülleridir (bkz.) - deoksiribonükleik asit (DNA) ve ribonükleik asit (RNA).
Genetik, kalıtımın maddi taşıyıcılarının doğasını inceler. olası yollar ve yöntemleri yapay sentez etki mekanizmaları, değişimler ve üreme, bu fonksiyonların kontrolü, oluşumu karmaşık özellikler ve işaretler bütün organizma kalıtım, değişkenlik, seçilim ve evrim ilişkisi.
Genetikte ana araştırma yöntemi, canlı maddenin organizasyonunun her aşamasında - moleküler, kromozomal, hücresel, organizma, popülasyon - gerçekleştirilen ve çalışmanın amacına bağlı olarak bir dizi bölüme ayrılan genetik analizdir. özel yöntemler - hibridolojik, popülasyon, mutasyon, rekombinasyon, sitogenetik vb.
Hibridolojik yöntem, bir dizi çaprazlama (doğrudan veya ters) aracılığıyla, bir organizmanın bireysel özelliklerinin ve özelliklerinin kalıtım kalıplarını oluşturmayı mümkün kılar. Popülasyon düzeyinde bir özelliğin kalıtım yasaları, popülasyon analizi kullanılarak belirlenir. Bu yöntemlerin her ikisi de sıklıkla matematiksel istatistik unsurlarını içerir.
Mutasyon ve rekombinasyon yöntemleri kullanılarak, kalıtımın maddi taşıyıcılarının yapısı, değişiklikleri, işleyiş mekanizmaları ve gen alışverişi, geçiş sırasında analiz edilir ve bütün çizgi diğer sorular. Sitolojik prensipleri birleştiren sitogenetik yöntem ve genetik analiz kalıtımın maddi taşıyıcılarının “anatomisine” dair fikir edinmemizi sağlar. Genetik sitokimyasal, biyofiziksel, elektron mikroskobik ve diğer araştırma yöntemlerini kullanır.
Araştırmanın nesnesine ve yöntemine bağlı olarak genetikte bir dizi bağımsız yön ortaya çıkmıştır: moleküler genetik biyokimyasal genetik, tıbbi genetik, popülasyon genetiği, radyasyon genetiği, mikroorganizmaların genetiği, hayvanlar, bitkiler, sitogenetik, immünogenetik vb.
Tıbbi genetik insan patolojik kalıtım kalıplarını inceler. Araştırma alanlarında belirli bir örtüşme olmasına rağmen tıbbi genetik, yapı ve yapıdaki normal varyasyonların kalıtımını inceleyen antropolojik genetikten ayrılmalıdır. morfolojik özellikler kişi.
Tıbbi genetik, genetik ve tıbbın ilke ve yöntemlerini birleştirir. Araştırmasının konusu kalıtım ile patoloji arasındaki bağlantıdır. çeşitli bozukluklar kalıtımın maddi taşıyıcıları - kromozomlar ve genler. Bu tür değişiklikler gen mutasyonları, silinmeleri, translokasyonları, kromozom ayrılmaması vb. olabilir (bkz. Değişkenlik).
Araştırma alanına tıbbi genetik patolojik özelliklerin yavrulara aktarım kalıplarını, etiyoloji sorunlarını, kalıtsal hastalıkların patogenezini ve önlenmesini, insandaki patolojik değişkenliğin nedenselliğini içerir. Tıbbi genetik aynı zamanda ortaya çıkışı, gelişimi ve ciddiyeti çevresel koşullara (hipertansiyon, diyabet vb.) bağlı olan hastalıklara genetik olarak belirlenmiş yatkınlığı, belirli hastalıklara karşı genetik olarak belirlenmiş direnci (sıtmaya karşı direnç vb.) de inceler.
Tıbbi genetik bir takım yöntemler kullanır özel yöntemler araştırma: şecere (patolojinin kalıtımının soyağacına göre analizi), ikiz (yaşam koşullarına bağlı olarak ikizlerin gelişiminin analizi ve karşılaştırılması), popülasyon istatistiği (bir özelliğin popülasyon içindeki dağılımı) ve diğerleri.
Tıbbi genetiğin temel görevi, bazı kalıtsal hastalıkların (fenilketonüri, galaktozemi, vb.) Gelişiminin erken uyarısı, patolojik bir özelliğin gizli taşıyıcılarının belirlenmesi, genetik tehlikenin belirlenmesi yoluyla elde edilen kalıtsal hastalıkların sayısını azaltmaktır. bir dizi faktör dış ortam(radyasyon, fiziksel ve kimyasal faktörler) ve etkilerini ortadan kaldırmak.
Bir zamanlar Sovyetler Birliği'nde, genetikçilerin konjenital gelişimsel kusurları olan ailelerdeki morbiditenin prognozu konusunda nitelikli tavsiyelerde bulunabileceği bir tıbbi genetik danışma ağı oluşturuldu ve kalıtsal hastalıklar ve ayrıca katkıda bulunun erken teşhis popülasyondaki patolojik genlerin taşıyıcıları.
Ayrıca bkz. Kalıtım.
Mikroorganizmaların genetiği Mikroorganizmaların değişkenliğini ve kalıtımını inceleyen bir genetik dalı. Buna bakterilerin genetiği, virüslerin genetiği, mantarların genetiği vb. dahildir.
Mikroorganizmaların genetiği, kendiliğinden ortaya çıkan mikropların özelliklerindeki kalıtsal değişiklikleri inceler ( kendiliğinden mutasyonlar) veya çeşitli kimyasalların bir sonucu olarak ve fiziksel etkiler(uyarılmış mutasyonlar) yanı sıra mikroorganizmalar arasında genetik materyal alışverişi süreçleri, yapı. ve genetik aparatlarının işlevi.
Bakterilerde genetik materyal değişimi üç organ tarafından gerçekleştirilir: Farklı yollar: 1) bakterilerin dönüşümü; bu durumda, donör bakterisinin genlerinin bir kısmı, izole edilmiş bir DNA molekülü biçiminde alıcı bakteriye sokulur; 2) bakterilerin transdüksiyonu; bu durumda, donörün hücreleri ile alıcının hücreleri arasındaki genetik materyal taşıyıcısının rolü, ılıman bakteriyofajlar tarafından gerçekleştirilir. Birinci ve ikinci yöntemler, bağışçı ile alıcı arasında doğrudan temas gerektirmez; 3) bakterilerin konjugasyonu; bu durumda genetik materyal değişimi, verici ile alıcı arasındaki doğrudan temas anında gerçekleşir. Donörün genetik materyali alıcı bakteriye girdikten sonra gerçek genetik değişim gerçekleşir: DNA molekülleri arasında rekombinasyon. Virüslerde genetik değişim, iki veya daha fazla viral partikülün bir hücre içinde birlikte çoğalması durumunda meydana gelir.
Başarı modern genetik Mikroorganizmalar, uygulama açısından önemli olan bir dizi olguyu ve süreci açıklamayı mümkün kıldı. Bakterilerde ilaç direncinin oluşma mekanizmaları aydınlatılmış ve ortadan kaldırılma yolları özetlenmiştir. Mutantlar elde edildi - tıbbi ve ekonomik uygulamalar için önemli olan aktif antibiyotik, vitamin ve amino asit üreticileri.
Radyasyon genetiği- Radyasyonun kalıtsal yapılar üzerindeki etkisinin incelenmesine adanmış bir genetik dalı. İyonlaştırıcı radyasyona maruz kalmanın bir sonucu olarak veya ultraviyole ışınlar Kromozomlarda meydana gelen mutasyon değişiklikleri, kromozomların yapısal yeniden düzenlemelerinde ve değişen nokta mutasyonlarında kendini gösterir. fonksiyonel özellikler genler. Mutasyonların sıklığı radyasyon dozunun yanı sıra ışınlama koşullarına da bağlıdır; örneğin ortamdaki oksijenin varlığı biyolojik verimliliği önemli ölçüde artırır röntgen. Radyasyon mutasyonları, hem doğrudan enerji kuantumunun kromozomlara girmesi hem de hücrede çeşitli aktif ürünlerin oluşması yoluyla kromozomal DNA'nın hasar görmesi sonucu ortaya çıkar.
Somatik hücrelerde meydana gelen mutasyonlar, ışınlanmış organizmada değişikliklere neden olabilir - lösemiye, kötü huylu tümörlere yol açabilir, yaşlanma sürecini hızlandırabilir ve ayrıca geçici veya kalıcı kısırlığa neden olabilir. Germ hücrelerindeki mutasyonlar, organizmaların sonraki nesillerinde kalıtsal anormallikler olarak kendini gösterebilir.
İnsan kalıtımını radyasyonun zararlı etkilerinden korumak en önemli pratik görev radyasyon genetiği. Şu anda bir dizi var kimyasal bileşiklerışınlamadan önce veya sonra uygulandığında radyasyonun mutajenik etkisini önemli ölçüde azaltabilir.
İÇİNDE son yıllar Hayvan ve insan hücrelerinde hasarın bir kısmını ortadan kaldırabilecek özel enzim sistemlerinin olduğu tespit edilmiştir. kalıtsal yapılar, neden oldu iyonlaştırıcı radyasyon ve ultraviyole ışınları.
Genetik, biyolojinin inceleyen bir dalıdır maddi temel kalıtım ve değişkenlik ve organik dünyanın evrim mekanizmaları.
Genetiğin kurucusu, kalıtımı incelemek için hibridolojik bir yöntem öneren ve özelliklerin bağımsız kalıtım yasalarını keşfeden Brno'daki (Çek Cumhuriyeti) bir manastırın başrahibi Gregor Mendel olarak kabul edilir. Bu yasalara Mendel'in adı verilmiştir. 20. yüzyılın başında yeniden keşfedildiler ve DNA da dahil olmak üzere nükleik asitlerin keşfedilip incelenmesinden sonra yüzyılın ortasında açıklandılar.
Genetiğin en önemli kavramları kalıtım, değişkenlik, gen, genom, genotip, fenotip ve gen havuzunun çeşitlerini içerir.
Listelenen kavramları daha ayrıntılı olarak ele alalım.
Kalıtım, ebeveynlerin, bu organizmaların kesinlikle karakteristik özelliği olan belirli özellikleri yavrularına aktarma yeteneğidir. Dolayısıyla bitkilerin yavruları hayvan olamaz; palmiye ağacı buğday tohumlarından vb. gelişemez.
Birkaç çeşit kalıtım vardır.
1. Çekirdekte yer alan hücrelerin genomu tarafından belirlenen nükleer kalıtım (genom hakkında bilgi için aşağıya bakın). Bu tür kalıtım tüm ökaryotların en yaygın ve karakteristik özelliğidir.
2. Sitoplazmada (plastidlerde, mitokondride, mitokondride) bulunan genom tarafından belirlenen sitoplazmik kalıtım çağrı Merkezi vesaire.). Bu kalıtımın bir örneği, yumurtanın sitoplazmasında bulunan renklilik geni tarafından belirlenen Gece Güzeli menekşesinin rengidir.
Kalıtımın rolü şudur:
1) belirli bir tarihsel süre boyunca bu türün varlığını sağlar;
2) değişkenlik nedeniyle ortaya çıkan ve belirli bir ortamda organizmanın varlığı için uygun olduğu ortaya çıkan organizmaların özelliklerini pekiştirir.
Değişkenlik, belirli bir türün farklı bireylerinin, bu organizmaları diğerlerinden ayıran özellikler sergileme yeteneğidir.
Doğada hiçbir organizma tam olarak birbirine benzemez. Aynı yumurtadan gelişen ikizlerin bile onları birbirinden ayıran özellikleri vardır. Çeşitli değişkenlik türleri vardır.
1. Modifikasyon (belirli, grup) değişkenliği, kural olarak, morfolojik değişkenliktir (yaşam koşullarına bağlı olarak organizmanın boyutunda meydana gelen değişiklikler, organizmanın bireysel kısımları - yapraklar, çiçekler, saplar vb.). Bu tür değişkenliğin nedenini belirlemek oldukça basittir (bu nedenle "kesin" adı verilir). Koşullar organizmaları yaklaşık olarak aynı şekilde etkilediğinden, aynı türün farklı bireyleri yaklaşık olarak aynı değişikliklere sahip olacaktır (bu, "grup" adını açıklamaktadır). ) Modifikasyon değişkenliğinin kalıtsal bir maddeyi (genotip) etkilemediğini, bu nedenle kalıtsal olmadığını ve aynı zamanda "kalıtsal olmayan" olarak da adlandırıldığını bilmek önemlidir.
2. Mutasyonel (kalıtsal, belirsiz, bireysel) değişkenlik, kalıtsal maddedeki değişikliklerle ilişkilidir. Bu tür değişkenliğin nedenini belirlemek mümkündür ancak çok zordur, bu nedenle “belirsiz” adı verilmiştir. Bu değişkenlik etkiliyor ayrı organizma, hatta tek tek parçaları bile, dolayısıyla "bireysel" adıdır. Mutasyon değişkenliği organizma tarafından miras alınır ve ortaya çıkan değişiklik onun hayatta kalması için uygunsa, o zaman böyle bir değişiklik yavrularda sabitlenir, değilse ortaya çıkan özelliklerin taşıyıcıları ölür.
Mutasyonel değişkenlik heterojendir ve birçok çeşidi vardır:
1. Kromozomal değişkenlik, kromozomların yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Türlerinden biri, geçiş nedeniyle ortaya çıkan kombinatif değişkenliktir.
2. Gen değişkenliği, gen yapısındaki bir ihlalle ilişkilidir.
Herhangi bir mutasyonel değişkenlik genotipteki bir değişiklikle ilişkilidir ve bu da fenotipte bir değişikliğe yol açar. Mutasyonel değişkenlik, aşağıdakilerin ayırt edildiği farklı mutasyon biçimlerinde kendini gösterir:
1. Poliploidi - kromozom sayısında çoklu bir artış; esas olarak bitkilerde gözlenir; türler arası geçiş sırasındaki engellerin üstesinden gelmek için üremede yaygın olarak kullanılan yapay olarak uyarılabilir (tritikale, buğday çimi-buğday hibriti vb. bu şekilde elde edilmiştir).
2. Somatik mutasyonlar - somatik hücrelerin kromozomlarındaki çeşitli değişiklikler nedeniyle meydana gelen değişiklikler (bu, organizmanın yalnızca bir kısmında değişikliğe yol açar); bu mutasyonlar gametlerin kromozomlarını etkilemediklerinden kalıtsal değildir. Vejetatif olarak üreyen organizmaların seçiminde somatik mutasyonlar kullanılabilir (Antonovka altı yüz gramlık elma ağacı çeşidi bu şekilde yetiştirilmiştir).
Değişkenliğin rolü şudur:
1) vücudun çevre koşullarına daha iyi uyum sağlamasını sağlar;
2) germ hücrelerindeki gen mutasyonları, bir organizmayı diğerinden keskin bir şekilde ayıran özelliklerin ortaya çıkmasına yol açtığından ve bu tür özelliklerin organizma için uygun olduğu ortaya çıkarsa, yavrularda sabitlendiğinden, mikroevrimin uygulanması için ön koşulları yaratır. , birikir, bu da sonuçta yeni türlerin ortaya çıkmasına yol açar.
Gen, bir organizmanın belirli bir özelliğinin varlığından ve aktarılmasından sorumlu olan bir DNA molekülünün bir bölümüdür.
Bir genom, belirli bir organizmadaki tüm genlerin toplanmasıdır.
Genotip. Genotipi geniş ve dar anlamda ayırt etmek bu dönem. İÇİNDE geniş anlamda genotip, belirli bir organizmanın hücresinin kromozomlarında ve sitoplazmasında bulunan, organizmanın özelliklerini belirleyen ve bunları kalıtıma aktaran tüm genlerin toplamıdır.
Genetik çalışmalarda “genotip” kavramı sıklıkla kullanılmaktadır. dar anlamda kelimeler" - bir organizmayı karakterize ederken, araştırma için seçilen bir veya daha fazla özelliği karakterize eden genler hakkında konuştuklarında (örneğin, yeşil tohumlu bezelye genotipi). Araştırmada, genotipin kelimenin geniş anlamıyla kullanılması, deneysel sonuçların işlenmesinde zorluklar ortaya çıkması nedeniyle neredeyse imkansızdır.
Belirli bir türün organizmalarının genotipi (genel olarak), bu özel organizmanın bireyselliğini karakterize eden bazı küçük farklılıklar dışında hemen hemen aynıdır.
Bir türün gen havuzu, belirli bir türe ait tüm bireylerde bulunan genlerin toplamıdır.
Bir biyosinozun gen havuzu, belirli bir biyosenozu oluşturan tüm organizmalara ait tüm genlerin toplamıdır.
Gezegenin gen havuzu, gezegende yaşayan tüm türlerin tüm bireylerinin tüm genlerinin toplamıdır.
Fenotip. Fenotip, genotip gibi, terimin hem geniş hem de dar anlamıyla ayırt edilir.
Geniş anlamda fenotip, belirli çevre koşullarında yaşam süreci boyunca gelişen organizmaların, dış çevre koşullarının etkisi altında genotip temelinde oluşturulan tüm işaret ve özelliklerinin toplamı anlamına gelir.
Bir bütün olarak fenotipe dayanarak, belirli özelliklerin kalıtım kalıplarını oluşturmak imkansızdır, çünkü birçoğu vardır ve birbirleriyle yakından iç içe geçmişlerdir, bu nedenle fenotip kavramını "fenotip" kavramında ayırt etmek gerekir. kelimenin dar anlamı.
Dar anlamda fenotip, karakterize eden bir veya daha fazla spesifik özellik anlamına gelir. verilen organizma(bu tür işaretlerin sayısı üç veya dördü geçmez). Böylece bezelye buruşuk yeşil tohumlarla karakterize edilebilir (burada iki özellik kullanılmaktadır). Her özellik bir materyal taşıyıcıyla (gen) ilişkilidir. bu mülkün vücut.
Fenotip belirli bir genotiple sıkı sıkıya ilişkili olduğunda varyasyonlar ortaya çıkar. Örneğin, yeşil renk Bezelye tohumu yalnızca tohumun yeşil rengini belirleyen gen tarafından belirlenir. Belirli bir fenotipin farklı bir genotiple ilişkili olduğu durumlar da vardır; örneğin bir bezelye tohumunun sarı rengi genler tarafından belirlenebilir. sarı renk tohum veya tohumun sarı geni ile yeşil geninin bir kombinasyonu, yani. Bir fenotip birkaç genotipe (bu terimlerin dar anlamıyla) karşılık gelebilir.
Genetikte kullanılan araştırma yöntemlerinin genel özellikleri
Özelliklerin organizmalar tarafından kalıtım kalıpları, seçim sırasında bu süreçlerin kontrol edilmesini mümkün kılar ve bu, bu bilgi alanının önemli ölçüde gelişmesine katkıda bulunur.
Genetiğin gelişiminde çeşitli aşamalar vardır.
İlk aşama (1865-1903), araştırmanın başlaması ve genetiğin temellerinin atılmasıyla karakterize edilir. Miras yasaları doktrininin kurucusu G. Mendel, hibridolojik araştırma yöntemini önerdi ve yaygın olarak kullandı ve karakterlerin bağımsız kalıtım yasalarını keşfeden ilk kişi oldu. Mendel yasaları G. de Vries, K. Correns ve E. Cermak tarafından yeniden keşfedildi. 1900 yılında V. Johansen ilk olarak “popülasyon” kavramını formüle etmiş ve “kalıtsal faktör” kavramı yerine “gen”, “genotip”, “fenotip” kavramlarını ortaya atmıştır. O dönemde genin maddi temelinin bilinmemesi, materyalistlerin genetiği küçümsemesine yol açıyordu.
Genetiğin gelişiminin ikinci aşaması (20. yüzyılın 1903-1940'ı), genetik problemlerinin incelenmesiyle ilişkilidir. hücresel Seviye. En yüksek değer G. Mendel yasaları ile mitoz ve mayoz bölünme sürecinde kromozomların dağılımı arasındaki ilişkiyi kuran T. Boveri, W. Setton ve E. Wilson'un çalışmaları vardı. T. Morgan "bağlantılı miras" yasasını keşfetti ve bunu bakış açısıyla açıkladı hücre teorisi. Uygun bir nesne bulundu genetik araştırma- Drosophila meyve sineği. N. I. Vavilov yasayı keşfetti homolog seri miras.
Genetiğin gelişiminin üçüncü aşaması 20. yüzyılın 40'lı yıllarında başlıyor. ve bu güne kadar devam ediyor. Bu aşamada genetik modeller incelenir ve açıklanır. Moleküler seviye. Bu sırada açıklardı nükleik asitler, yapıları oluşturuldu, kalıtımın taşıyıcısı olarak genin maddi temeli ortaya çıkarıldı, ilkeler geliştirildi genetik mühendisliği genetik oldu bilimsel temel ana pratik önemi olan seçim.
Genetikte yaygın olarak kullanılır aşağıdaki yöntemler araştırma.
1. Hibridolojik araştırma yöntemi, organizmaların keskin bir şekilde alınmasından oluşur. çeşitli işaretler bu türdenörneğin beyaz ve kırmızı çiçekli bitkiler, farklı şekil veya renkteki tohumlar, farklı uzunluklar saç çizgisi veya farklı renkler yün vb. Bu organizmalar çaprazlanır ve farklı özelliklerin yavrulara kalıtım şekli incelenir.
Monohibrit, dihibrit ve polihibrit geçişler vardır (di-, tri-, tetra- ve ayrıca polihibrit geçişin varyantları).
Monohibrit melezlemede, aynı türün özellikleri bakımından farklılık gösteren organizmalar incelenir; örneğin bitkiler çiçeklerle çaprazlanır. farklı renk veya tohumlarla farklı şekiller veya boynuzlu olanlarla çapraz boynuzlu (boynuzsuz) keçiler vb.
Dihibrit çaprazlamada organizmalar farklı işaretler iki tür, örneğin pürüzsüz ve sarı tohumlu bezelye ile tohumları yeşil ve buruşuk olan bezelyenin melezlenmesi veya uzun siyah tüylü hayvanların kısa ve buruşuk tüylü hayvanların melezlenmesi. Beyaz yün, vesaire.
Genetik araştırmanın hibridolojik yöntemi, büyük verimli yavrular üreten ve sıklıkla üreme süreçlerine giren organizmalar (bitkiler) için uygulanabilir ve oldukça etkilidir. kısa vadeli gelişimi, böcekler, küçük kemirgenler vb.).
2. Şecere yöntemi Genetik alanındaki araştırmalar, yavrulardaki soyağacı çizgilerinin incelenmesinden oluşur. Hayvanlar için bunlar yavruların üreme kitaplarıdır; insanlar için bunlar, çeşitli kabilelerin torunlarının belirtildiği ve not edildiği aristokratların patrimonyal kitaplarıdır. en önemli işaretler hastalıklar da dahil.
Bu yöntem, insanlarda ve az sayıda yavru üreten ve büyük hayvanlarda kalıtım kalıplarının incelenmesinde kullanılır. uzun dönem ergenliğe ulaşmak.
3. Genetik araştırmanın ikiz yöntemi, etkinin incelenmesiyle ilişkilidir. çevreçok benzer genotiplere sahip organizmalar üzerinde (içinde geniş anlamda anlaşıldı bu dönem). Bu yöntem soy yöntemiyle yakından ilgilidir ve soy yöntemiyle aynı organizmaların kalıtım özelliklerini incelemek için uygulanabilir.
Miras yasalarını anlamak için bazı terimleri bilmeniz gerekir. Bu terimler aşağıda tartışılmaktadır.
Genetiğin en önemli kavramı, kalıtsal bilgi birimi olan ve kalıtımın doğasını ve bir özelliğin gelişme olasılığını belirleyen gendir. Haploid kromozom setinde (prokaryotların veya germ hücrelerinin genomu), şu veya bu özelliği belirleyen bir gen vardır. Somatik hücreler diploid bir kromozom seti içerir, homolog kromozomlar vardır ve bir özelliğin her türü (tipi), kural olarak iki gen tarafından belirlenir.
Aynı tip özelliğin birbirini dışlayan çeşitlerine alternatif denir (örneğin, sarı ve yeşil tohum renkleri, uzun ve kısa saç).
Genler, kromozomlar üzerindeki konumlarının doğasına ve gelişiminden sorumlu oldukları özelliklere göre alelik ve alelik olmayan olarak ikiye ayrılır.
Alelik, homolog kromozomların aynı lokuslarında bulunan ve alternatif özelliklerin gelişimini kontrol eden genlerdir (örneğin, bezelye tohumunun pürüzsüz ve buruşuk yüzeyi için genler).
Alelik olmayan genler, alternatif olmayan çeşitli özellikleri kontrol eder; bunlar hem aynı hem de farklı kromozomlar üzerinde bulunabilirler (örneğin, sarı tohum rengi ve pürüzsüz tohum yüzeyi şekli genleri).
Alelik genler, birbirleri üzerindeki etkilerinin niteliğine göre üç türe ayrılır: baskın (bastırıcı), resesif (bastırılmış) ve eşdeğer (eşdeğer, aynı etkiye sahip genler).
Baskın olan, başka bir alelik genin sorumlu olduğu başka bir alternatif özelliğin ortaya çıkmasını baskılayan alelik genlerdir (örneğin, sarı tohum rengi geni, yeşil tohum rengi genini baskılar ve yeni ortaya çıkan yavrular sarı tohumlara sahip olur). Bu genler şunu gösteriyor büyük harflerle Latin alfabesiörneğin A, B, C vb.
Resesif, karşılık gelen alternatif özelliğin diğer eşleştirilmiş genlerinin varlığında etkisi ortaya çıkmayan alelik genlerdir (örneğin, bir bezelye tohumunun buruşuk şekline ilişkin gen, pürüzsüz bir şekle sahip bir genin varlığında kendini göstermez). Bezelye tohumunun pürüzsüz ve buruşuk yüzeye sahip bitkilerden geçmesinden sonra elde edilen bitkilerde pürüzsüz bir yüzeye sahip tohumlar olacağı için). Bu genler gösterir Küçük harfler Latin alfabesi, örneğin A 1 ve A 2; B 1 ve B 2 vb.
Eşit etkiye sahip genler, birbirlerine maruz kaldıklarında ara özellikler üreten alelik genlerdir (örneğin, Gece Güzeli menekşe çiçeğinin yapraklarının beyaz ve kırmızı rengine ilişkin genler, aynı organizmada bulunarak, ile bitkilerin görünümü pembe çiçekler). Latin alfabesinin büyük harfleriyle bir indeksle belirtilirler, örneğin A 1 ve A 2; B 1 ve B 2 vb.
Organizmalar, somatik hücreler Aynı alelik genleri içerenlere homozigot denir (örneğin, AA, bb veya AABB, vb.).
Somatik hücreleri farklı alelik genler içeren organizmalara heterozigot denir (bunlar AA, Bb, AABB olarak adlandırılır).
Resesif özellikler (sorumlu oldukları karakterler) resesif genler) yalnızca iki özdeş içeren homozigot organizmalarda görülür alelik gen resesif özellikten sorumludur.
Evrim teorisi ve genetik
Genetiğin, evrim teorisindeki birçok konunun anlaşılmasında ve açıklanmasında büyük etkisi vardır. Dolayısıyla genetiğin geliştirdiği fikirler olmadan evrimin nedenini açıklamak mümkün değildir. “İdeal popülasyon” kavramı, evrim teorisinin temellerini açıklamada pek çok şeyi açıklamaktadır.
Popülasyon genetiği yakından ilişkilidir. evrim teorisi. O en önemli kavram ideal bir popülasyon - içinde hiçbir yeni mutasyonun ortaya çıkmaması, belirli genleri destekleyen (olumsuz) bir seçimin bulunmaması ve genlerin rastgele bir kombinasyonu olasılığının sağlanması (nedeniyle) nedeniyle gerçek varoluşa sahip olmayan varsayımsal bir popülasyondur. büyük boy popülasyon) diğer popülasyonların etkisinden tamamen izole edilmiştir.
İdeal popülasyonlar için Hardy-Weinberg yasası (1908) geçerlidir: Serbest çaprazlamanın olduğu ideal bir popülasyonda, genlerin göreceli frekansları (homo ve heterozigotların frekansları) sonraki tüm nesiller için değişmez.
Gerçek popülasyonlarda, sürekli değişen mikro ve makro koşullar nedeniyle mutasyonların oluşması kaçınılmaz olduğundan bu yasa uygulanmamaktadır. Bu popülasyonlarda sürekli bir melezleme ve seçilim vardır.
Göreceli fenotipik homojenlik ile çaprazlama nedeniyle, resesif özelliklere sahip bireylerin birikmesi meydana gelir ve belirli bir aşamada, fenotipik olarak ortaya çıkan bu tür özelliklere sahip organizmaların çaprazlanması mümkün hale gelir, bu da sonuç olarak bu özelliklerin pekiştirilmesine yol açar. Doğal seçilim veya türleşme süreçlerinin temelini oluşturan yok oluş.
Sonuç olarak, her tür ve her popülasyon, kalıtsal değişkenliğin temelini oluşturan bir rezervi içeren karmaşık bir heterozigot sistemdir. evrimsel süreçler(mikroevrimden makroevrime).
Genetikçi, sorumlulukları kalıtsal hastalıkları tanımlamayı, tedavi etmeyi ve önlemeyi içeren bir uzmandır. Bu uzman aynı zamanda kişinin belirli patolojilere genetik yatkınlığıyla da ilgilenir. Basitçe söylemek gerekirse basit kelimelerle, bu doktor ebeveynlerden çocuğa aktarılan sağlık sorunları konusunda uzmanlaşmıştır.
Genetikçi olmak için öncelikle şunları elde etmeniz gerekir: Yüksek öğretim genel tıp alanında. Bundan sonra, genetikçilerin yetiştirilmesi için farklı bölümlerde yürütülen genetik alanında uzmanlaşmanız gerekir. Eğitim Kurumları. Uzmanlık eğitimi yaklaşık 2 yıl sürmektedir.
Genetikçi, belirli bir hastalığın genetik yapısını belirlemeyle ilgilenen bir uzmandır. Bu uzman sadece büyük değil, gerçekten çok sayıda hastalığın tanımlanması ve tedavisiyle ilgileniyor. Hepsini listelemek mümkün değil ama en azından bazılarını not edelim: Down sendromu, Ehlers-Danlos sendromu, kistik fibroz, Wolf-Hirschhorn sendromu, kedi ağlama sendromu, miyotonik distrofi, mutasyonlar Ve bircok digerleri.
Bir genetikçinin sorumlulukları nelerdir?
Bu uzmanın her şeyden önce doğru bir şekilde teslimat yapması gerekir. Daha sonra her birindeki miras türünü belirlemelidir. özel durum. Sorumlulukları arasında belirli bir hastalığın tekrarlama riskinin hesaplanması yer alır. Önleyici tedbirlerin kalıtsal bir hastalığın gelişmesini önlemeye yardımcı olup olamayacağını yüzde yüz belirleyebilecek olan bu uzmandır. Ayrıca randevusunda hastaya ve varsa aile bireylerine tüm düşüncelerini net bir şekilde anlatmalıdır. Tabii ki, bu tam olarak bir uzmanın, gerekirse gerekli tüm muayeneleri yapması gereken şeydir.
Hangi durumlarda genetik doktoruna gitmek gerekir?
Evli bir çift için ise özel anlamçocuğun cinsiyeti, o zaman ziyaret etmeliler bu uzman. Aynı şey, sahip olan veya sahip olan tüm aileler için de yapılmalıdır. kalıtsal hastalıklar veya deformasyon. Ailede genetik bozukluğu olan bir çocuğun varlığı da bu doktordan randevu alınmasının bir diğer nedenidir. Akraba evliliklerinde ve bir kadının otuz beş yaşın üzerinde hamile kalması durumunda bu uzmanın yardımı olmadan yapamazsınız.
Genetik cilt hastalıklarının gelişmesinin nedenleri çoktur. Gerçek şu ki, her insanın cildi her gün bir takım çevresel faktörlere maruz kalmaktadır. Sadece etkilenmez Güneş ışınları ve havanın yanı sıra çok sayıda mantar, bakteri ve diğer birçok mikroskobik organizma. Bütün bu faktörler elbette gelişimi tetikleyebilir. anormal olaylar. Cilt bir çeşit koruma olduğundan iç organlar Herhangi bir cilt hastalığı, bir bütün olarak tüm vücudun sistemini anında etkiler. O zaman genetiğe gelince bilimsel araştırma Birçok cilt hastalığının kalıtsal olma eğiliminde olduğu birçok kez kanıtlanmıştır.
Yani örneğin her iki ebeveynde de atopik gibi bir hastalık varsa çocuğunda da aynı hastalığın görülme riski yüzde altmış ila seksenlere ulaşıyor. Yalnızca bir ebeveynin bu patolojiye sahip olması durumunda, atopik dermatit vakaların yalnızca yüzde ellisinde ortaya çıkabilir. Bir çocukta bu hastalığın görüldüğü durumlar da vardır, ancak ebeveynleri tamamen sağlıklıdır, ancak akrabalarından birinde atopik dermatit vardır. Çoğu zaman sivilce gibi cilt patolojileri kalıtsaldır. Ebeveynlerin aşırı sivilceleri varsa, büyük olasılıkla bu sorun aynı zamanda sevgili çocuğunu da rahatsız edecektir.
Sonuç olarak şunu not ediyoruz: kalıtsal yatkınlık Bazı rahatsızlıklara yatkınlık sadece bir yatkınlıktır, fakat hastalığın kendisi değildir. Bu nedenle çocuklara çocukluktan itibaren eğitim verilmesi gerekiyor ve o zaman belki de tüm bu sıkıntılardan kaçınabilecekler.
İnsan vücudunun hemen hemen her canlı hücresi, yaşam boyunca hücresel üretiminin yanı sıra performansını da düzenleme eğiliminde olan belirli miktarda bilgi içerir. Bu bilgi ilk hücrenin soyundan gelen diğer tüm hücrelerin aldığı bir tür “kod”dur. Aslında bu “kod” doğrudan hücre çekirdeğinde yer alan kromozomlarda gizlidir. Normalde insan vücudunda bu tür kromozomlardan yirmi üç çift bulunmalıdır. Son yirmi üçüncü çift kişinin cinsiyetini belirler. Buna karşılık her kromozom, temel kalıtsal birimi temsil eden çok sayıda genden oluşur. Genlere ayrıca belirli işlevler atanır. Göz renginden, kulak şeklinden, saç kalitesinden vb. sorumludurlar.
Nedir? gerçek nedenler genetik hastalıkların gelişimi?
Bazı kalıtsal hastalıklar çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir. Çoğu durumda, bir kromozom veya gen kusuru nedeniyle ortaya çıkarlar. Bu kusur kalıtsal olabilir veya edinilebilir. Genetik bozuklukların çeşitli türleri olabilir; bunlar otozomal dominant, otozomal resesif ve x'e bağlı gen kusurlarıdır. Çoğu zaman, bu tür bir hastalık, genlerin etkileşiminin arka planında ortaya çıkan genetik kusurların bir sonucu olarak ortaya çıkar. olumsuz faktörlerçevre. Çoğu zaman bu tür bir değişiklik, kromozomların yapısındaki veya sayısındaki bir değişikliğin sonucudur.
Büyük olasılıkla çoğunuz, oldukça karmaşık bir hastalığa sahip bir çocuğun doğumunun çoğu zaman ebeveynleri bir seçim yapmaya zorladığını kabul edeceksiniz. Bazıları bebeği bırakıp ona tam bakım sağlıyor. Diğerleri bu tür çocukları özel yetimhanelere gönderiyor. Prensip olarak kimseyi kınamayacağız çünkü her kişinin hangisinin hangisi olduğuna karar verme hakkı vardır. hayat yolu ona ihtiyacı var. Yetimhanelerde kalan hasta çocukların, oldukça ciddi patolojileri olmasına rağmen bir süre sonra yeni ebeveynler edindikleri durumlar da vardır.
Evlat edinilen çocuklarda en sık görülen genetik hastalıklar nelerdir?
İstatistiklere göre bu tür çocuklarda en sık görülen kalıtsal hastalığın Down sendromu olduğu düşünülmektedir. Bu hastalık genetiktir. Varsa çocuğun kırk yedi kromozomu vardır. Bu patoloji hem kız hem de erkek çocuklarda eşit sıklıkta görülür. Oldukça yaygın olan bir başka genetik hastalığın da olduğu düşünülmektedir. Shereshevsky-Turner hastalığı. Bu hastalığa sadece kızlar yakalanabilir. Ancak erkekler böyle bir hastalık yaşayabilir Klinefelter hastalığı. Çoğu durumda Shereshevsky-Turner hastalığının kendisini yalnızca on bir ila on iki yaşlarında hissettirdiği unutulmamalıdır. Daha sonra bile Klinefelter hastalığı tespit edilebilir. Erkek çocuklarda ancak on altı yaşında, hatta bazen on sekiz yaşında gelişir.