генетика
Генетиката е наука за наследноста и варијабилноста на организмите. Генетиката се заснова на законите за наследување, според кои сите главни карактеристики и својства на организмот се одредуваат од индивидуални наследни фактори локализирани во специфични клеточни структури - хромозоми (види). Директни превозници наследни информациисе молекули на нуклеински киселини (види) - деоксирибонуклеинска киселина (ДНК) и рибонуклеинска киселина (РНК).
Генетиката ја проучува природата на материјалните носители на наследноста, можни начинии нивните методи вештачка синтеза, механизми на дејство, промени и репродукција, контрола на овие функции, формирање комплексни својстваи знаци целиот организам, односот на наследноста, варијабилноста, селекцијата и еволуцијата.
Главниот метод на истражување во генетиката е генетската анализа, која се спроведува на сите нивоа на организација на живата материја - молекуларна, хромозомска, клеточна, органска, популациска и во зависност од целта на студијата е поделена на повеќе приватни методи - хибридолошки, популација, мутација, рекомбинација, цитогенетски итн.
Хибридолошкиот метод, преку низа вкрстувања (директни или обратни), овозможува да се воспостават модели на наследување на индивидуалните карактеристики и својства на организмот. Законите за наследување на особина на ниво на популација се одредуваат со помош на анализа на популацијата. И двата од овие методи често вклучуваат елементи на математичка статистика.
Користејќи методи на мутација и рекомбинација, структурата на материјалните носители на наследноста, нивните промени, механизмите на функционирање и размена на гени се анализираат при вкрстување и цела линијадруги прашања. Цитогенетски метод, кој ги комбинира принципите на цитолошки и генетски тестови, ни овозможува да добиеме идеја за „анатомијата“ на материјалните носители на наследноста. Генетиката користи цитохемиски, биофизички, електронски микроскопски и други истражувачки методи.
Во зависност од предметот и методот на истражување, во генетиката се појавија голем број независни насоки: молекуларна генетика, биохемиска генетика, медицинска генетика, популациона генетика, генетика на зрачење, генетика на микроорганизми, животни, растенија, цитогенетика, имуногенетика итн.
Медицинска генетикаги проучува моделите на патолошката наследност на човекот. И покрај одредено преклопување во областите на истражување, медицинската генетика треба да се разликува од антрополошката генетика, која го проучува наследството на нормалните варијации во структурата и морфолошки карактеристикилице.
Медицинската генетика ги комбинира принципите и методите на генетиката и медицината. Предмет на нејзиното истражување е поврзаноста помеѓу наследноста и патологијата предизвикана од разни нарушувањаматеријални носители на наследноста - хромозоми и гени. Ваквите промени може да бидат генски мутации, бришења, транслокации, недисјункција на хромозомите итн. (види Варијабилност).
На полето на истражување медицинска генетикавклучува модели на пренос на патолошки особини на потомството, прашања за етиологија, патогенеза и превенција на наследни болести, прашања за каузалноста на патолошката варијабилност на човекот. Медицинската генетика ја проучува и генетски одредената предиспозиција за болести, чија појава, развој и сериозност зависат од условите на околината (хипертензија, дијабетес и сл.), генетски детерминираната отпорност на одредени болести (отпорност на маларија и сл.).
Медицинската генетика користи голем број на специјални методиистражување: генеалошко (анализа на наследувањето на патологијата по педигре), близнак (анализа и споредба на развојот на близнаците во зависност од условите за живеење), популационо-статистички (распределба на особина во популација) и некои други.
Главната задача на медицинската генетика е да го намали бројот на наследни болести, што се постигнува со рано предупредување за развој на одредени наследни болести (фенилкетонурија, галактоземија итн.), идентификување на скриените носители на патолошка особина, утврдување на генетската опасност од голем број фактори надворешна средина(зрачење, физички и хемиски фактори) и елиминирање на нивното влијание.
Едно време, во Советскиот Сојуз беше создадена мрежа на медицински генетски консултации, каде што генетичарите можеа да дадат квалификуван совет во врска со прогнозата на морбидитет кај семејствата со вродени развојни дефекти и наследни болести, а исто така придонесуваат рано откривањеносители на патолошки гени кај населението.
Видете исто Наследност.
Генетика на микроорганизмигранка на генетиката која ја проучува варијабилноста и наследноста на микроорганизмите. Ова ја вклучува генетиката на бактериите, генетиката на вирусите, генетиката на габите итн.
Генетиката на микроорганизмите ги проучува наследните промени во својствата на микробите кои се јавуваат спонтано ( спонтани мутации) или како резултат на разни хемиски и физички влијанија(индуцирани мутации), како и процеси на размена на генетски материјал помеѓу микроорганизми, структура. и функцијата на нивниот генетски апарат.
Размената на генетскиот материјал во бактериите ја вршат три различни начини: 1) трансформација на бактерии; во овој случај, дел од гените на бактеријата донор се внесува во бактеријата примател во форма на изолирана ДНК молекула; 2) трансдукција на бактерии; во овој случај, улогата на носител на генетски материјал помеѓу клетките на донаторот и примателот ја вршат умерените бактериофаги. Првиот и вториот метод не бараат директен контакт помеѓу донаторот и примателот; 3) конјугација на бактерии; во овој случај, размената на генетски материјал се случува во моментот на директен контакт помеѓу донаторот и примателот. Откако генетскиот материјал на донаторот ќе влезе во бактеријата примател, се случува вистинската генетска размена: рекомбинација помеѓу молекулите на ДНК. Генетската размена кај вирусите се јавува кога две или повеќе вирусни честички се репродуцираат заедно во една клетка.
Успех модерна генетикамикроорганизмите овозможија да се објаснат голем број појави и процеси важни за практиката. Механизмите на формирање на отпорност на лекови кај бактериите се разјаснети и се наведени начини за нејзино елиминирање. Добиени се мутанти - активни производители на антибиотици, витамини и аминокиселини, важни за медицинската и економската пракса.
Генетика на зрачење- гранка на генетиката посветена на проучување на ефектот на зрачењето врз наследни структури. Како резултат на изложеност на јонизирачко зрачење или ултравиолетови зрацимутациони промени се случуваат во хромозомите, манифестирани во структурни преуредувања на хромозомите и во точкасти мутации кои се менуваат функционални својствагени. Фреквенцијата на мутациите зависи од дозата на зрачење, како и од условите на зрачење; на пример, присуството на кислород во околината драматично ја зголемува биолошката ефикасност х-зраци. Мутациите на зрачење се јавуваат како резултат на оштетување на хромозомската ДНК, како директно преку влегувањето на енергетските кванти во хромозомите, така и преку формирањето на различни активни производи во клетката.
Мутациите кои се јавуваат во соматските клетки можат да предизвикаат промени во озрачениот организам - да доведат до леукемија, малигни тумори, да го забрзаат процесот на стареење, а исто така да предизвикаат привремен или траен стерилитет. Мутациите во герминативните клетки може да се манифестираат како наследни абнормалности во следните генерации на организми.
Заштитата на човечката наследност од штетните ефекти на зрачењето е најважна практична задачагенетика на зрачење. Во моментов има голем број на хемиски соединенија, што може значително да го намали мутагениот ефект на зрачењето кога се администрира пред или по зрачењето.
ВО последните годиниУтврдено е дека во животинските и човечките клетки постојат посебни ензимски системи кои можат да отстранат дел од оштетувањата наследни структури, предизвикани јонизирачко зрачењеи ултравиолетовите зраци.
Генетиката е гранка на биологијата која изучува материјална основанаследноста и варијабилноста и механизмите на еволуција на органскиот свет.
За основач на генетиката се смета Грегор Мендел, игуменот на еден манастир во Брно (Чешка), кој предложил хибридолошки метод за проучување на наследноста и ги открил законите за независно наследување на особините. Овие закони се именувани по Мендел. Тие беа повторно откриени на почетокот на 20 век, а објаснети во средината на векот, по откривањето и проучувањето на нуклеинските киселини, вклучително и ДНК.
Најважните концепти на генетиката вклучуваат наследност, варијабилност, ген, геном, генотип, фенотип и сорти на генетски базен.
Да ги разгледаме наведените концепти подетално.
Наследноста е способност на родителите да пренесат на своите потомци одредени особини кои се строго карактеристични за овие организми. Така, потомците на растенијата не можат да бидат животни; палма не може да се развие од семе од пченица итн.
Постојат неколку видови на наследност.
1. Нуклеарна наследност, која е одредена од геномот на клетките лоцирани во јадрото (за геномот, види подолу). Овој тип на наследност е најчест и карактеристичен од сите еукариоти.
2. Цитоплазматска наследност, одредена од геномот лоциран во цитоплазмата (во пластидите, митохондриите, клеточен центаритн.). Пример за оваа наследност е разновидноста на виолетовата Ноќна убавина, одредена од генот за разновидност лоциран во цитоплазмата на јајцето.
Улогата на наследноста е тоа што:
1) обезбедува постоење на овој вид во одреден историски временски период;
2) ги консолидира оние карактеристики на организмите кои настанале поради варијабилност и се покажале поволни за постоење на организмот во дадена средина.
Варијабилноста е способност на различни индивидуи од даден вид да покажат карактеристики што ги разликуваат овие организми од другите.
Во природата, нема два потполно слични организми. Дури и близнаците кои се развиваат од исто јајце имаат карактеристики што ги разликуваат едни од други. Постојат неколку видови на варијабилност.
1. Модификационата (специфична, групна) варијабилност е, по правило, морфолошка варијабилност (промени во големината на организмот во зависност од условите за живеење, одделни делови на организмот - лисја, цветови, стебла и сл.). Причината за таквата варијабилност е прилично едноставна за утврдување (оттука и името „дефинитивна“ Бидејќи условите влијаат врз организмите на приближно ист начин, тогаш различни индивидуи од ист вид ќе имаат приближно исти промени (ова го објаснува името „група“). Важно е да се знае дека варијабилноста на модификацијата не влијае на наследна супстанција (генотип), затоа таа не е наследна и се нарекува и „ненаследна“.
2. Мутациската (наследна, неодредена, индивидуална) варијабилност е поврзана со промени во наследната супстанција. Можно е да се утврди причината за таквата варијабилност, но тоа е многу тешко, па оттука и името „неизвесно“. Оваа варијабилност влијае посебен организам, дури и неговите поединечни делови, па оттука и името „поединец“. Мутациска варијабилносте наследена од организмот, а ако настанатата промена е поволна за неговиот опстанок, тогаш таквата промена е фиксирана кај потомството, ако не, тогаш носителите на добиените карактеристики умираат.
Мутациската варијабилност е хетерогена и има голем број на сорти:
1. Хромозомската варијабилност е поврзана со промени во структурата на хромозомите. Еден од неговите типови е комбинативната варијабилност, која се јавува поради вкрстување.
2. Варијабилноста на генот е поврзана со повреда на структурата на генот.
Секоја мутациона варијабилност е поврзана со промена на генотипот, што пак води до промена на фенотипот. Мутациската варијабилност се манифестира во различни форми на мутации, меѓу кои се разликуваат следниве:
1. Полиплоидија - повеќекратно зголемување на бројот на хромозоми; забележано главно кај растенијата; може да се индуцира вештачки, што е широко користено во одгледувањето за да се надминат бариерите при меѓуспецифично вкрстување (вака се добиваа тритикале, хибрид пченица-пченица итн.).
2. Соматски мутации - промени кои настануваат поради различни модификации во хромозомите на соматските клетки (ова доведува до промена само на дел од организмот); овие мутации не се наследни, бидејќи тие не влијаат на хромозомите на гаметите. Соматските мутации може да се користат при изборот на организми кои се размножуваат вегетативно (вака се одгледувала сортата јаболкница Антоновка од шестотини грама).
Улогата на варијабилноста е во тоа што:
1) обезбедува подобра приспособливост на телото на условите на околината;
2) создава предуслови за спроведување на микроеволуцијата, бидејќи генските мутации во герминативните клетки доведуваат до појава на карактеристики кои остро го разликуваат еден организам од друг, и ако таквите карактеристики се покажат поволни за организмот, тие се фиксираат кај потомството , се акумулира, што на крајот доведува до појава на нови видови.
Генот е дел од молекулата на ДНК одговорна за присуството и преносот на специфична особина на организмот.
Геномот е збир на сите гени во даден организам.
Генотип. Разликувајте помеѓу генотипот во широка и потесна смисла овој израз. ВО во широка смислагенотип е збир на сите гени содржани во хромозомите и цитоплазмата на клетката на даден организам, кои ги одредуваат карактеристиките на организмот и ги пренесуваат на наследување.
Во генетските студии, концептот на „генотип во“ често се користи. во потесна смислазборови“ - кога, кога карактеризираат организам, зборуваат за гени кои карактеризираат една или повеќе карактеристики избрани за истражување (на пример, генотипот на грашок со зелени семиња). Во истражувањето, употребата на генотип во широка смисла на зборот е речиси невозможна, бидејќи се јавуваат потешкотии со обработката на експерименталните резултати.
Генотипот (општо) за организмите од даден вид е речиси ист - со некои мали разлики што ја карактеризираат индивидуалноста на овој конкретен организам.
Генскиот базен на еден вид е збир на сите гени кај сите индивидуи кои припаѓаат на даден вид.
Генскиот базен на биоценозата е збир на сите гени кои припаѓаат на сите организми кои формираат дадена биоценоза.
Генскиот базен на планетата е збир на сите гени на сите поединци од сите видови кои ја населуваат планетата.
Фенотип. Фенотипот, како и генотипот, се разликува и во широка и во потесна смисла на терминот.
Фенотип во широка смисла значи севкупност на сите знаци и својства на организмите кои се развиваат во текот на животниот процес во специфични услови на животната средина, формирани врз основа на генотипот под влијание на надворешните услови на животната средина.
Врз основа на фенотипот како целина, невозможно е да се утврдат модели на наследување на одредени карактеристики, бидејќи ги има многу и тие се тесно испреплетени едни со други, затоа е неопходно да се разликува концептот на „фенотип“ во тесна смисла на зборот.
Фенотип во потесна смисла значи една или повеќе специфични карактеристики кои се карактеризираат даден организам(бројот на такви знаци не надминува три или четири). Така, грашокот може да се карактеризира со збрчкани зелени семиња (овде се користат две карактеристики). Секоја карактеристика е поврзана со материјален носител (ген) на овој имоттело.
Варијации постојат кога фенотипот е строго поврзан со даден генотип. На пример, зелена бојасемето од грашок го одредува само генот за зелената боја на семето. Исто така, постојат случаи кога даден фенотип е поврзан со различен генотип, на пример, жолтата боја на семето од грашок може да се одреди или со гени жолта бојасеме, или комбинација од жолтиот ген и зелениот ген на семето, т.е. Еден фенотип може да одговара на неколку генотипови (во потесна смисла на овие поими).
Општи карактеристики на истражувачки методи кои се користат во генетиката
Моделите на наследување на карактеристиките од организмите овозможуваат да се контролираат овие процеси за време на селекцијата, што придонесува за значителен развој на оваа област на знаење.
Постојат неколку фази во развојот на генетиката.
Првата фаза (1865-1903) се карактеризира со почетокот на истражувањето и поставувањето на темелите на генетиката. Основачот на доктрината за законите на наследување, Г. Мендел, го предложил и широко го користел хибридолошкиот метод на истражување и бил првиот што ги открил законите за независно наследување на ликовите. Законите на Мендел беа повторно откриени од Г. де Ври, К. Коренс и Е. Чермак. Во 1900 година, В. Јохансен прв го формулирал концептот „население“ и наместо концептот „наследен фактор“ ги вовел концептите „ген“, „генотип“, „фенотип“. Во тоа време, материјалната основа на генот беше непозната, што доведе до потценување на генетиката од страна на материјалистите.
Втората фаза во развојот на генетиката (1903-1940 година на 20 век) е поврзана со проучувањето на проблемите на генетиката во клеточно ниво. Највисока вредностИмаше дела од Т. Бовери, В. Сетон и Е. Вилсон, кои ја воспоставија врската помеѓу законите на Г. Мендел и распределбата на хромозомите во процесот на митоза и мејоза. Т. Морган го откри законот за „поврзано наследство“ и го објасни од гледна точка клеточна теорија. Пронајден е пригоден предмет генетско истражување- Дрософила мушичка. Н.И. Вавилов го откри законот хомологни сериинаследство.
Третата фаза во развојот на генетиката започнува во 40-тите години на 20 век. и продолжува до денес. Во оваа фаза, генетските обрасци се проучуваат и објаснуваат молекуларно ниво. Во тоа време тие беа отворени нуклеински киселини, беше воспоставена нивната структура, беше откриена материјалната основа на генот како носител на наследноста, беа развиени принципи генетскиот инженеринг, генетиката стана научна основаселекција, што е нејзино главно практично значење.
Широко се користи во генетиката следните методиистражување.
1. Хибридолошкиот метод на истражување се состои во земање на организми со остро разни знаци од овој тип, на пример, растенија со бели и црвени цветови, семиња со различни форми или бои, животни со различни должини линија на косатаили различни боиволна итн. Овие организми се вкрстуваат и се проучува моделот на наследување на различни особини од страна на потомството.
Постојат монохибридни, дихибридни и полихибридни вкрстувања (ди-, три-, тетра- и понатаму се варијанти на полихибридно вкрстување).
Во монохибридното вкрстување, се проучуваат организми кои се разликуваат по карактеристики од ист тип, на пример, растенијата се вкрстуваат со цвеќиња различна бојаили со семиња различни формиили вкрстени (без рогови) кози со рогови и сл.
Во дихибриден крст, организмите кои имаат различни знацидва вида, на пример, вкрстување грашок со мазни и жолти семиња со грашок чии семиња се зелени и збрчкани, или вкрстување животни со долга црна коса со животни кои имаат кратки и Бела волна, итн.
Хибридолошкиот метод на генетско истражување е применлив и доста ефикасен за организми кои произведуваат големи плодни потомци и кои често влегуваат во процесите на репродукција (растенија со краток терминразвој, инсекти, мали глодари итн.).
2. Генеалошки методИстражувањето во генетиката се состои од проучување на линиите на педигре кај потомството. За животните, ова се книги за размножување за луѓе, тоа се патримонални книги на аристократи, каде што се посочени и забележани потомци на различни племиња; најважните знаци, вклучувајќи болести.
Овој метод се користи во проучувањето на моделите на наследување кај луѓето и големите животни кои даваат малку потомци и имаат долг периоддостигнување пубертет.
3. Методот на близнаци на генетско истражување е поврзан со проучувањето на влијанието животната срединана организми со многу слични генотипови (во широко разбрановој израз). Овој метод е тесно поврзан со генеалошкиот метод и е применлив за проучување на карактеристиките на наследување на истите организми како и генеалошкиот метод.
За да ги разберете законите за наследување, треба да знаете некои термини. Овие термини се дискутирани подолу.
Најважниот концепт на генетиката е генот, кој е единица на наследни информации и ја одредува природата на наследството и можноста за развој на особина. Во хаплоидниот сет на хромозоми (геномот на прокариотите или герминативните клетки) постои еден ген што одредува една или друга карактеристика. Соматските клетки содржат диплоиден сет на хромозоми, има хомологни хромозоми и секој тип (тип) на особина, по правило, се определува со два гена.
Сорти од ист тип на особини кои меѓусебно се исклучуваат се нарекуваат алтернативни (на пример, жолти и зелени бои на семиња, долга и кратка коса).
Гените, врз основа на природата на нивната локација на хромозомите и карактеристиките за чиј развој се одговорни, се делат на алелни и неалелни.
Алели се гени кои се наоѓаат во истите места на хомологни хромозоми и го контролираат развојот на алтернативни особини (на пример, гени за мазна и збрчкана површина на семе од грашок).
Неалелните гени контролираат различни неалтернативни особини, тие можат да бидат лоцирани и на исти и на различни хромозоми (на пример, гени за бојата на жолтото семе и формата на површината на семето).
Алелните гени, според природата на нивното влијание еден врз друг, се поделени на три вида: доминантни (потиснувачки), рецесивни (потиснати) и еквивалентни (еквивалентни, гени со ист ефект).
Доминантни се оние алелни гени кои ја потиснуваат манифестацијата на друга алтернативна особина за која е одговорен друг алелен ген (на пример, генот за бојата на жолтото семе го потиснува генот за бојата на зеленото семе, а новопојавеното потомство ќе има жолти семиња). Овие гени укажуваат на со големи букви Латинска азбука, на пример A, B, C итн.
Рецесивни се оние алелни гени чиј ефект не се манифестира во присуство на други спарени гени од соодветната алтернативна карактеристика (на пример, генот за збрчкана форма на семе од грашок не се манифестира во присуство на ген за мазна форма на семе од грашок, поради што кај растенијата добиени по вкрстување на растенија со мазна и збрчкана површина на семето, ќе има семиња со мазна површина). Овие гени укажуваат на мали буквиЛатинска азбука, на пример A 1 и A 2; Б 1 и Б 2, итн.
Гени со подеднакво влијание се оние алелни гени кои, кога се изложени еден на друг, произведуваат средни карактеристики (на пример, гените за белата и црвената боја на ливчињата на виолетовиот цвет на Ноќната убавина, кои се во истиот организам, доведуваат до појава на растенија со розови цвеќиња). Тие се означени со големи букви од латинската азбука со индекс, на пример A 1 и A 2; Б 1 и Б 2, итн.
Организми, соматски клеткикои ги содржат истите алелни гени се нарекуваат хомозиготни (на пример, AA, bb или AABB, итн.).
Организмите чии соматски клетки содржат различни алелни гени се нарекуваат хетерозиготни (тие се означени AA, Bb, AABB).
Рецесивни особини (ликови за кои се одговорни рецесивни гени) се појавуваат само кај хомозиготни организми кои содржат два идентични алелен ген, одговорен за рецесивната особина.
Еволутивна теорија и генетика
Генетиката има големо влијание врз разбирањето и објаснувањето на многу прашања во еволутивната теорија. Така, без идеите развиени од генетиката, невозможно е да се објасни причината за еволуцијата. Концептот на „идеална популација“ објаснува многу во објаснувањето на основите на еволутивната теорија.
Генетиката на населението е тесно поврзана со еволутивна теорија. Таа најважниот концепте идеална популација - хипотетичка популација неспособна за реално постоење поради фактот што кај неа не се јавуваат нови мутации, нема селекција што фаворизира (неповолна) одредени гени и се обезбедува можност за случајна комбинација на гени (поради голема големинанаселение) кое е целосно изолирано од влијанието на другите популации.
За идеални популации, законот Харди-Вајнберг (1908) важи: Во идеална популација, со слободно вкрстување, релативните фреквенции на гените (фреквенции на хомо- и хетерозиготи) не се менуваат за сите наредни генерации.
Кај реалните популации, овој закон не се спроведува, бидејќи појавата на мутации е неизбежна поради постојано менување на микро- и макро условите. Кај овие популации има постојано вкрстување и селекција.
Поради вкрстување со релативна фенотипска хомогеност, настанува акумулација на индивидуи со рецесивни карактеристики и во одредена фаза станува возможно да се вкрстат организми со такви карактеристики кои се фенотипски манифестирани, што доведува или до консолидација на овие карактеристики како резултат. природна селекција, или до истребување, што создава основа за процесите на специјација.
Следствено, секој вид и секоја популација е комплексен хетерозиготен систем, кој содржи резерва на наследна варијабилност што создава основа за еволутивни процеси(од микроеволуција до макроеволуција).
Генетичар е специјалист чии одговорности вклучуваат идентификување, лекување и спречување на наследни болести. Овој специјалист, исто така, се занимава со генетската предиспозиција на една личност за одредени патологии. Едноставно кажано со едноставни зборови, овој лекар е специјализиран за здравствени проблеми кои се пренесуваат на детето од родителите.
За да станете генетичар, пред сè, треба да добиете високо образованиево областа на општа медицина. По ова, треба да поминете специјализација за генетика, која се спроведува на одделенијата за обука на генетичари на различни образовните институции. Обуката за специјализација трае приближно 2 години.
Генетичар е специјалист кој е вклучен во одредувањето на генетската природа на одредена болест. Овој специјалист се занимава со идентификување и лекување не само голем, туку навистина огромен број болести. Невозможно е да се наведат сите, но да забележиме барем некои од нив: Даунов синдром, Елерс-Данлосов синдром, цистична фиброза, синдром Волф-Хиршхорн, синдром на плачење на мачката, миотонична дистрофија, мутациии многу други.
Кои се обврските на генетичарот?
Овој специјалист пред сè мора точно да испорача. Потоа тој треба да го идентификува видот на наследството во секоја од нив конкретен случај. Неговите обврски вклучуваат пресметување на веројатноста за ризик од релапс на одредена болест. Токму овој специјалист може сто проценти да утврди дали превентивните мерки можат или не можат да помогнат да се спречи развојот на наследна болест. Тој, исто така, мора јасно да ги објасни сите свои мисли на пациентот, како и на членовите на неговото семејство, доколку ги има, на неговиот состанок. Па, и, се разбира, токму тоа треба да ги спроведе специјалист, доколку е потребно, сите потребни испитувања.
Во кои случаи е неопходна посета на лекар по генетика?
Ако за брачен пар има посебно значењеполот на детето, тогаш треба да го посетат овој специјалист. Истото треба да се направи и за сите оние семејства кои имале или имаат наследни болестиили деформитет. Присуството на дете со генетски пореметувања во семејството е уште една причина да закажете преглед кај овој лекар. Не можете без помош на овој специјалист во случај на сродни бракови, како и ако жената забремени на возраст над триесет и пет години.
Причините за развој на генетски заболувања на кожата се многубројни. Факт е дека кожата на секоја личност е изложена на голем број фактори на животната средина секој ден. Тоа е под влијание не само сончеви зрации воздухот, но и бројни габи, бактерии и многу други микроскопски организми. Сите овие фактори, се разбира, можат да го поттикнат развојот аномални појави. Бидејќи кожата е еден вид заштита внатрешни органи, сите кожни болести веднаш влијаат на системот на целото тело како целина. Што се однесува до генетиката, тогаш научно истражувањеПовеќе од еднаш е докажано дека многу кожни болести имаат тенденција да бидат наследни.
Така, на пример, ако и двајцата родители имаат болест како што е атопичен, тогаш ризикот од истата болест кај нивното дете достигнува шеесет до осумдесет проценти. Ако само еден родител ја има оваа патологија, тогаш атопичен дерматитис може да се појави само во педесет проценти од случаите. Исто така, постојат ситуации кога оваа болест е забележана кај дете, но неговите родители се целосно здрави, но еден од неговите роднини има атопичен дерматитис. Многу често, патологиите на кожата како што се акните се наследни. Ако родителите имаат прекумерни акни, тогаш најверојатно овој проблемќе му пречи и на нивното сакано дете.
Како заклучок, забележуваме дека наследна предиспозицијаза одредени заболувања е само предиспозиција, но не и самата болест. Затоа децата треба да се учат уште од детството и тогаш, можеби, ќе можат да ги избегнат сите овие неволји.
Речиси секоја жива клетка на човечкото тело содржи одредена количина на информации, кои имаат тенденција да ги регулираат нејзините перформанси, како и клеточното производство во текот на животот. Оваа информацијае еден вид „шифра“ што го добиваат сите други ќелии кои се потомци на првата. Всушност, овој „код“ е скриен директно во хромозомите, кои се наоѓаат во клеточното јадро. Нормално, човечкото тело треба да има дваесет и три пара такви хромозоми. Последниот дваесет и третиот пар го одредува полот на личноста. За возврат, секој хромозом се состои од бројни гени, кои ја претставуваат основната наследна единица. На гените им се доделени и одредени функции. Тие се одговорни за бојата на очите, обликот на ушите, квалитетот на косата итн.
Што се вистински причиниразвој на генетски болести?
Одредени наследни болести може да се појават поради неколку причини. Во повеќето случаи, тие се јавуваат поради дефект на хромозомот или генот. Овој дефект може да се наследи или да се стекне. Генетските нарушувања можат да бидат од неколку видови - тоа се автосомно доминантни, автосомно рецесивни и х-поврзани генски дефекти. Доста често, овој тип на болест се јавува како резултат на генетски дефекти што се појавија на позадината на интеракцијата на гените со неповолни факториживотната средина. Многу често, овој вид на промена е резултат на промена во структурата или бројот на хромозоми.
Најверојатно, многумина од вас ќе се согласат дека раѓањето на дете со прилично сложена болест многу често ги принудува родителите да направат избор. Некои од нив го оставаат бебето и му обезбедуваат целосна грижа. Други ги испраќаат таквите деца во специјални сиропиталишта. Во принцип, ние нема да осудиме никого, бидејќи секој сам има право да одлучи кој животен патму треба. Има и случаи кога болните деца кои остануваат во сиропиталишта по извесно време добиваат нови родители, дури и покрај тоа што имаат некоја прилично сериозна патологија.
Кои генетски болести се најчести кај посвоените деца?
Според статистичките податоци, најчеста наследна болест на таквите деца се смета за Даунов синдром. Оваа болест е генетска. Ако е присутен, детето има четириесет и седум хромозоми. Оваа патологија е забележана подеднакво често и кај момчињата и кај девојчињата. Друга прилично честа генетска болест се смета за Шерешевски-Тарнерова болест. Само девојчињата можат да ја добијат оваа болест. Но, момчињата можат да доживеат таква болест како Klinefelter-ова болест. Треба да се напомене дека болеста Шерешевски-Тарнер во повеќето случаи се чувствува само на возраст од единаесет до дванаесет години. Дури и подоцна, Klinefelter-овата болест може да се открие. Кај момчињата се развива само на шеснаесет, а понекогаш дури и на осумнаесет години.