ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಕಾರಕಗಳು. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪಾತ್ರ

ಶಿಸ್ತು: "ಪ್ಯಾಟೊಫಿಸಿಯಾಲಜಿ"
ಲೇಖಕ: ಗೆರಾಸಿಮೊವಾ ಲ್ಯುಡ್ಮಿಲಾ ಇವನೊವ್ನಾ,
ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನಗಳ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ, ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ
:
ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪಾತ್ರ
ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ
ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ರೋಗಕಾರಕ
ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು

ವಿಷಯದ ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗಳು

ಅನುವಂಶಿಕತೆ
ಜೀನೋಟೈಪ್, ಫಿನೋಟೈಪ್
ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಮ್ಯುಟಾಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳು
ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು
2007
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ,
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್,
ನೆಲದೊಂದಿಗೆ ಹೆಣೆದುಕೊಂಡಿದೆ
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು
ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು, ಫಿನೋಕೋಪಿಗಳು
ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ
ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳುವ್ಯಕ್ತಿ
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
2

ರೋಗಗಳ ಮೂಲ

ಜನ್ಮಜಾತ
ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸುವ ರೋಗಗಳು
ಜನ್ಮದಲ್ಲಿ
ಅನುವಂಶಿಕ
ಖರೀದಿಸಿದೆ
ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗಗಳು
ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ
ಅನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ
ಪೆರೆಸ್ಟ್ರೊಯಿಕಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು
ಅನುವಂಶಿಕ
ರೋಗಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳು
ವಸ್ತು
ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಅಂಶಗಳು
ಜೀನ್-ಆಣ್ವಿಕ
ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ
ರೋಗಗಳು
ಮತ್ತು ಪೆರಿನಾಟಲ್
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು
ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಅವಧಿಗಳು
(ಜನ್ಮಜಾತ ಸಿಫಿಲಿಸ್,
ಟಾಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್, ಏಡ್ಸ್,
ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ
ನವಜಾತ ಶಿಶು, ಇತ್ಯಾದಿ)
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
3

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ವಂಶಸ್ಥರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಜೀವಿಗಳ ಆಸ್ತಿಯಾಗಿದೆ.

ಅವರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ಮಾಡಿ
ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ.
ದೇಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು
ಆನುವಂಶಿಕ (ಆಂತರಿಕ) ಮತ್ತು ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಫಲಿತಾಂಶ
ಪರಿಸರ (ಬಾಹ್ಯ) ಅಂಶಗಳು.
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
4

ಜೀನೋಟೈಪ್ ಎನ್ನುವುದು ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣತೆಯಾಗಿದೆ

ಸ್ಥಿರತೆ
ವ್ಯತ್ಯಾಸ
ಜೀನೋಟೈಪ್ ಸ್ಥಿರತೆಯ ಆಧಾರ:
ಅದರ ರಚನಾತ್ಮಕ ನಕಲು (ಡಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್).
ಅಂಶಗಳು;
ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಲೀಲ್‌ನ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ
ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್, ಅದರ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ
ಹರಡುವ ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ರೋಗಗಳು
ಹಿನ್ಸರಿತದ ಪ್ರಕಾರ, ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ
ದೇಹ;
ಒಪೆರಾನ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ ದಮನವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ
(ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ) ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ,
ಆಂಕೊಜೀನ್);
ಅನುಮತಿಸುವ DNA ದುರಸ್ತಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು
ಕಿಣ್ವಗಳ ಒಂದು ಸೆಟ್ (ಇನ್ಸರ್ಟೇಸ್, ಎಕ್ಸೋ- ಮತ್ತು ಎಂಡೋನ್ಯೂಕ್ಲೀಸ್,
ಡಿಎನ್ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್, ಲಿಗೇಸ್) ವೇಗದ ಫಿಕ್ಸ್
ಅದರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಹಾನಿ.
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
5

ವ್ಯತ್ಯಾಸ
ಜೀನೋಟೈಪಿಕ್
(ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ)
ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್
(ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ)
ಫಿನೋಕಾಪಿಗಳು
ದೈಹಿಕ
(ವಿ ದೈಹಿಕ ಜೀವಕೋಶಗಳು)
ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣ - ಫಲಿತಾಂಶ
ರೂಪಾಂತರಗಳು - ಸ್ಥಿರ ಬದಲಾವಣೆ
ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತು
ಫಲಿತಾಂಶವು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿದೆ
ಆಲೀಲ್ಗಳ ಮರುಸಂಯೋಜನೆ
ಸ್ವತಂತ್ರ ಭಿನ್ನತೆ
ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು
ದಾಟುತ್ತಿದೆ
ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳ ಅವಕಾಶ ಸಭೆ
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
ಉತ್ಪಾದಕ
(ರೋಗಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ)
ಮ್ಯುಟೇಶನಲ್
ಸಂಯೋಜಿತ
6

ರೂಪಾಂತರವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ರೂಪಾಂತರಗಳು - ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ
ಜೀನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ಗುಣಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು,
ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹರಡುತ್ತದೆ
ಕೋಶದಿಂದ ಜೀವಕೋಶಕ್ಕೆ ಜೀನೋಮ್,
ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ.
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
7

ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಾರಣಗಳು

ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು
ಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು
ಮ್ಯುಟಾಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳು - ರೂಪಾಂತರಗಳು
ಬಹಿರ್ಮುಖಿ
ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ
2007
ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ಯುವಿ ಕಿರಣಗಳು, ವಿದ್ಯುತ್ಕಾಂತೀಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳು,
ತಾಪಮಾನ ಅಂಶ
ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು (ಆಕ್ಸಿಡೈಸಿಂಗ್ ಏಜೆಂಟ್ಗಳು: ನೈಟ್ರೇಟ್ಗಳು, ನೈಟ್ರೈಟ್ಗಳು,
ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಆಮ್ಲಜನಕ ಜಾತಿಗಳು; ಫೀನಾಲ್ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು,
ಆಲ್ಕೈಲೇಟಿಂಗ್ ಏಜೆಂಟ್‌ಗಳು, ಕೀಟನಾಶಕಗಳು, PAHಗಳು...)
ವೈರಸ್ಗಳು
ಮತ್ತು ಇತ್ಯಾದಿ.
ಆಂಟಿಮುಟಾಜೆನಿಕ್ ಅಂಶಗಳು
ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು
ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಒತ್ತಡ
ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
ವಿಟ್. ಸಿ, ಎ, ಇ, ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ
ಉತ್ಕರ್ಷಣ ನಿರೋಧಕಗಳು (ಅಯಾನಾಲ್, ಸೆಲೆನಿಯಮ್ ಲವಣಗಳು ...)
ಕಿಣ್ವಗಳು (ಪೆರಾಕ್ಸಿಡೇಸ್, NADPoxidase, ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ ಪೆರಾಕ್ಸಿಡೇಸ್,
ವೇಗವರ್ಧಕ...)
ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು (ಅರ್ಜಿನೈನ್, ಹಿಸ್ಟಿಡಿನ್,
ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಸಿಸ್ಟಮೈನ್...)
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
8

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು
ಜೀನ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ -
ಅಳಿಸುವಿಕೆ, ಬದಲಿ ಅಥವಾ ಅಳವಡಿಕೆ
DNA ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಹೊಸ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್‌ಗಳು
"ಪಾಯಿಂಟ್" ರೂಪಾಂತರಗಳು
ಡಿಎನ್ಎ ಓದುವ ಚೌಕಟ್ಟಿನ ಬದಲಾವಣೆ
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
9

ಅಳಿಸುವಿಕೆ
ಸ್ಥಳಾಂತರ
ವರ್ಣತಂತು
ರೂಪಾಂತರಗಳು
ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು:
ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು
ನಕಲುಗಳು
ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು,
ವಿಲೋಮಗಳು.
ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆ
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 - sm ಬೆಕ್ಕುಕಿರುಚುತ್ತಾರೆ
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 9 ರ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಟ್ರೈಸೋಮಿ
- ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಮಾನಸಿಕ
ಹಿಂದುಳಿದಿರುವಿಕೆ, ಹಿಂದುಳಿದಿರುವಿಕೆ
ವಿಲೋಮ
ರಾಬರ್ಟ್ಸನ್ ಸ್ಥಳಾಂತರ
ದುರ್ಬಲವಾದ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್
sm ಮಾರ್ಟಿನಾ-ಬೆಲ್ಲಾ
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
10

ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ
ಸಂಯೋಜಿತ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಫಲಿತಾಂಶ
ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ
ತಪ್ಪಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆ
ಮಿಯೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ
ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ -
ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಬಹು ಹೆಚ್ಚಳ
ಟ್ರಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್
ಟೆಟ್ರಾಪ್ಲಾಯ್ಡಿ
ಮಾನವರಲ್ಲಿ - ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ -
ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ.
ಅನ್ಯೂಪ್ಲಾಯ್ಡಿ -
ಒಂದರಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ
ಹಲವಾರು ಜೋಡಿಗಳು
ಮೊನೊಸೊಮಿ
S-m ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ (XO)
ಟ್ರೈಸೊಮಿ
2007
Sm ಡೌನ್ - 21 ಜೋಡಿಗಳು
ಎಸ್ಎಂ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ - 18 ಜೋಡಿ
S-m ಪಟೌ - 13 ಪ್ಯಾರಾ
ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಕ್ಸ್
ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ನ S-M – XXY
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
11

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಕಾರಕತೆ

ಜೀನ್
ಸ್ಥಳೀಕರಣ
ಜೀನ್
ಪ್ರೋಟೀನ್
(ರಚನಾತ್ಮಕ ಬಿ.
ಅಥವಾ ಕಿಣ್ವ)
ಸಹಿ ಮಾಡಿ
ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳು
ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು
(ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್)
ಪ್ರಬಲ
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ
ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್
ಪ್ರಬಲ
ಹಿಂಜರಿತದ
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್
ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್
ಹಿಂಜರಿತದ
ಮಾದರಿ
ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರ
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
12

ಜೀನ್ ಆಟೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ
ಜೀನೋಟೈಪ್: ಹೋಮೋ- ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್
ಲಿಂಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿಲ್ಲ
ರೋಗದ ವಿತರಣೆಯ "ಲಂಬ" ಸ್ವರೂಪ
ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ರೋಗಗಳನ್ನು ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ
ಭವಿಷ್ಯದ ಪೀಳಿಗೆಗಳು
ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುವುದಿಲ್ಲ
ಪೋಷಕರು
ಸಾಧ್ಯ
2007
ಮಕ್ಕಳ ಜೀನೋಟೈಪ್
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
ರೋಗಿಗಳು ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್ಗಳು
13

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ರೋಗಗಳು

ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ
ಗೆಟಿಂಗ್ಟನ್ ಬಿ-ಎನ್
ಜನ್ಮಜಾತ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ (ಓಸ್ಲರ್-ವೆಬರ್-ರಾಂಡು ಜೊತೆ)
ಆಂಟಿಥ್ರೊಂಬಿನ್ ಕೊರತೆ
ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪೆರೋಸೈಟೋಸಿಸ್
ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್
ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ
ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಪೂರ್ಣ
ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ
ಫೈಬ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಓಸಿಫಿಕಾನ್ಸ್ ಪ್ರೋಗ್ರೆಸಿವಾ
ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾ
ಕುಟುಂಬದ ಕರುಳಿನ ಪಾಲಿಪೊಸಿಸ್
ಎಸ್ಎಂ ಮಾರ್ಫಾನಾ
Sm ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ತುಟ್ಟಾ
ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲೊಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿ
14

ಜೀನ್ ಆಟೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ
ಜೀನೋಟೈಪ್: ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್
ಲಿಂಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿಲ್ಲ
ವಿತರಣೆಯ "ಅಡ್ಡ" ಸ್ವರೂಪ
ರೋಗಗಳು
ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು (ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಸ್) ಹರಡುತ್ತಾರೆ
ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರೋಗಗಳು
ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿ
ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಿತಿ
ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು
"ವಾಹಕ"
- ತಂದೆ
ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್ಗಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ
ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ವಾಹಕಗಳಾಗಿವೆ
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
15

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೋಗಗಳು
ಅಡ್ರಿನೊಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ
ಫ್ಯಾನ್ಕೋನಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ
ಫ್ರೆಡೆರಿಕ್ಸೆನ್ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ
ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ರೋಗ
ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾ
ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್
ಗ್ಲೈಸಿಜೆನೋಸಸ್
ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟಿನೂರಿಯಾ
ಆಲ್ಫಾ-1 ಆಂಟಿಟ್ರಿಪ್ಸಿನ್ ಕೊರತೆ

(ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ)
ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ (ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್)
ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರಿಡೋಸ್
ಜೆರೋಡರ್ಮಾ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಮ್
ಕೌಟುಂಬಿಕ ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್ ಜ್ವರ
ರೋಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕಾಮಾಲೆ)
Sm ಡುಬಿನ್-ಜಾನ್ಸನ್
ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ
ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ
ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ
2007
ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್
CFTR ದೋಷ → ಹೆಚ್ಚಿದ ಸ್ನಿಗ್ಧತೆ
ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆ → ಗ್ರಂಥಿ ನಾಳಗಳ ಅಡಚಣೆ
→ ಫೈಬ್ರೊಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಅವನತಿ
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
16

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೋಗಗಳು

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ
(ಫೀನೈಲ್ಪಿರೋವಿರೋಗ್ರೇಡ್ ಆಲಿಗೋಫ್ರೇನಿಯಾ)
ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್
ಸಂಚಯನ
ಫಿನೈಲ್ಪಿರುವಿಕ್
ಆಮ್ಲಗಳು → ಮಾದಕತೆ
ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಅಡಚಣೆ
ಕ್ಯಾಟೆಕೊಲಮೈನ್ಗಳು →
ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಕಾರ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ →
ಮಂದಬುದ್ಧಿ
ನವಜಾತ ಕೂದಲು
ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ
ಮೆಲನಿನ್ →
ಡಿಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್
17

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರೋಗಗಳು

ಆಗಮ್ಮಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನೆಮಿಯಾ
ಅಡ್ರಿನೊಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ
ಬಣ್ಣಗುರುಡು
ಗ್ಲೂಕೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಕೊರತೆ
(ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ)
ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್
ದುರ್ಬಲವಾದ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್
ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ
ಡುಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ
ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ
ವಿಸ್ಕಾಟ್-ಆಲ್ಡ್ರಿಚ್ Sm
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
ಆರೋಗ್ಯಕರ
ಅನಾರೋಗ್ಯ
ವಾಹಕ
18

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು

ವಯಸ್ಸು
ತಾಯಂದಿರು
15 - 19
20 - 24
25 - 29
30 - 34
35 - 39
40 - 44
45 - 49
1:1600
1:1400
1:1100
1:700
1:240
1:70
1:20
ಡೌನ್ ಕಾಯಿಲೆ
2007
ಟ್ರೈಸೊಮಿ
13
1:17000
1:33000
1:14000
1:25000
1:11000
1:20000
1:7100
1:14000
1:2400
1:4800
1:700
1:1600
1:650
1:1500
ಅಗಲವಾದ ಮುಖ
ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ನಾಲಿಗೆ
ಎಪಿಕಾಂಥಸ್
ಓರೆಯಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು
ಫ್ಲಾಟ್ ಮೂಗು ಸೇತುವೆ
ಚಿಕ್ಕದಾದ, ಅಗಲವಾದ ಅಂಗೈ
ಒಂದೇ ಅಡ್ಡ ಮಡಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ
ಕಿರುಬೆರಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ಮತ್ತು ಒಳಮುಖವಾಗಿ ಬಾಗಿರುತ್ತದೆ
ಹಿಂದುಳಿದ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ
ಮಂದಬುದ್ಧಿ
ಹೃದಯ, ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ದೋಷಗಳು
ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ
SM ಡೌನ್ ಟ್ರಿಸೋಮಿ 18
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
ಅಡ್ಡಾದಿಡ್ಡಿಯಾಗಿ
ಪಟ್ಟು
19

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು
ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (47 XXY, 48 XXXY)
ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ
ಸ್ತ್ರೀ ದೇಹ ಪ್ರಕಾರ
ಮಾದರಿ
ವೃಷಣ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ
ಯೂನಕೋಯಿಡಿಸಮ್
ಸ್ಪರ್ಮಟೊಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ
ಗೈನೆಕೊಮಾಸ್ಟಿಯಾ
ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ಪ್ರವೃತ್ತಿ
ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
ಮಂದಬುದ್ಧಿ
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
20

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು
ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (45 XO)
ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ
ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಆಸಿಫಿಕೇಶನ್
(ಕೈಫೋಸಿಸ್, ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್...)
ಗೊನಾಡಲ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್
(ಮಾಧ್ಯಮಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು
ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು,
ಬಂಜೆತನ)
ಪಾಸ್‌ಪೋರ್ಟ್ ವಯಸ್ಸಿಗಿಂತ ಹಳೆಯದಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು
ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ರೆಕ್ಕೆಯ ಪಟ್ಟು
ಕಡಿಮೆ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ
ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳು
ಅಗಲವಾದ ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳ ನಿಯೋಜನೆ
ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಬಹು ಜನ್ಮ ಗುರುತುಗಳು
ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ (ಅಪರೂಪದ)
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
21

ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು

ಭ್ರೂಣ
ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಥಾಲಿಡೋಮೈಡ್
ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
22

ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್-ಸಿಂಡ್ರೊಮಾಲಾಜಿಕಲ್
ವಿಧಾನ
ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ
ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನ
ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್
ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್
(X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ)
ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಧಾನ
ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ
(ಡಿಎನ್ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ)
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
23

ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

2007
ಮ್ಯುಟಾಜೆನ್ಗಳ ನಿರ್ಮೂಲನೆ
(ಔಷಧೀಯ ಸೇರಿದಂತೆ)
ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ
- ಅಪಾಯ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ
ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ
ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್
ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ
ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್
α-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್
…
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ
24

ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ರೋಗಗಳು
ಎಟಿಯೋಟ್ರೋಪಿಕ್ - ಜೆನೆಟಿಕ್ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್
ರೋಗಕಾರಕ
ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಅವುಗಳ ಕೊರತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು
(ಇನ್ಸುಲಿನ್, ಎಡಿಎಚ್...)
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಕೆ ಕ್ರಯೋಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್
ಆಗಮ್ಮಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನೆಮಿಯಾಗೆ Ig
…
ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ವಸ್ತುಗಳ ಹೊರಗಿಡುವಿಕೆ
ಅವರ ಚಯಾಪಚಯ
(PKU ಗೆ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್, ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್
ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ)
ರೋಗಲಕ್ಷಣ
2007
ಹಕ್ಕುಸ್ವಾಮ್ಯ L. ಗೆರಾಸಿಮೋವಾ

ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಜೀನೋಮ್ ನಿರಂತರವಾಗಿ ವಿವಿಧ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಿವೆ. DNA ದುರಸ್ತಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವು ಹಾನಿ ಮತ್ತು ದೋಷಗಳು ಉಳಿದಿವೆ. ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳ ಅನುಕ್ರಮ ಮತ್ತು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

I ರೂಪಾಂತರಗಳು- ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಕಾರಕದಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ಲಿಂಕ್.

IN ವಿಶಾಲ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿಅವಧಿ "ಪರಿವರ್ತನೆ"ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನಲ್ಲಿನ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಿ (ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಜೋಡಿ, ಜೀನ್, ಆಲೀಲ್ಗಳು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನೋಮ್). ಕಿರಿದಾದ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ, "ಮ್ಯುಟೇಶನ್" ಎಂಬ ಪದವು ಜೀನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಮ್ಯುಟಾಜೆನ್ಸ್- ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಾರಣಗಳು - ರಾಸಾಯನಿಕ, ಭೌತಿಕ ಅಥವಾ ಅಂಶಗಳು ಜೈವಿಕ ಪ್ರಕೃತಿ. ಮ್ಯುಟಾಜೆನೆಸಿಸ್(ಮ್ಯೂಟೇಶನಲ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ) - ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಜೀನ್, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ.

ರೂಪಾಂತರಗಳು ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ (ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಆಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಕೋಶ ಅಥವಾ ಅದರ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಎರಡನೆಯದು ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಸಂತತಿಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ರೋಗಕಾರಕ

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು

♦ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು, ನಕಲುಗಳು, ವಿಲೋಮಗಳು, ಒಳಸೇರಿಸುವಿಕೆಗಳು, ಪರಿವರ್ತನೆಗಳು, ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ.

♦ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಅವುಗಳನ್ನು ತಟಸ್ಥ, ನಿಯಂತ್ರಕ ಮತ್ತು ಡೈನಾಮಿಕ್ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು(ವಿಪಥನಗಳು)ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳ ಅನುಕ್ರಮವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ವಿಪಥನಗಳಿಂದಾಗಿ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಮತೋಲನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್, ಇಂಟರ್ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಐಸೋಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಪಥನಗಳಿವೆ.

ಜೀನೋಮ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ (ಮೊನೊಸೊಮಿಮತ್ತು ಪಾಲಿಸೋಮಿ)ಅಥವಾ ಅವರ ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸೆಟ್ (ಅನ್ಯೂಪ್ಲಾಯ್ಡಿಮತ್ತು ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ).

ಮ್ಯುಟಾಜೆನ್ಸ್ಮೂಲದಿಂದ (ಮೂಲ) ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಕೃತಿಯಿಂದ ಭೌತಿಕ, ರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

♦ ಬಾಹ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು.ಇವುಗಳು ಹಲವಾರು ಅಂಶಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ ಬಾಹ್ಯ ವಾತಾವರಣ(ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ವಿಕಿರಣ, ಆಲ್ಕೈಲೇಟಿಂಗ್ ಏಜೆಂಟ್‌ಗಳು, ಆಕ್ಸಿಡೈಸಿಂಗ್ ಏಜೆಂಟ್‌ಗಳು, ಅನೇಕ ವೈರಸ್‌ಗಳು).

♦ ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ರೂಪಾಂತರಗಳುದೇಹದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಂಡಿದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ವತಂತ್ರ ರಾಡಿಕಲ್ಗಳು).

♦ ಭೌತಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು- ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ ಮತ್ತು ತಾಪಮಾನ ಅಂಶ.

♦ ರಾಸಾಯನಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು- ಬಲವಾದ ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವ ಏಜೆಂಟ್ಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನೈಟ್ರೇಟ್ಗಳು, ನೈಟ್ರೈಟ್ಗಳು, ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಆಮ್ಲಜನಕ ಪ್ರಭೇದಗಳು), ಆಲ್ಕೈಲೇಟಿಂಗ್ ಏಜೆಂಟ್ಗಳು, ಕೀಟನಾಶಕಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಸ್ಯನಾಶಕಗಳು, ಶಿಲೀಂಧ್ರನಾಶಕಗಳು); ಕೆಲವು ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಪೂರಕಗಳು(ಉದಾ. ಆರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಹೈಡ್ರೋಕಾರ್ಬನ್‌ಗಳು, ಸೈಕ್ಲೇಮೇಟ್‌ಗಳು), ಪೆಟ್ರೋಲಿಯಂ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು, ಸಾವಯವ ದ್ರಾವಕಗಳು, ಔಷಧಿಗಳು(ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸೈಟೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ಸ್, ಪಾದರಸ-ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಏಜೆಂಟ್ಗಳು, ಇಮ್ಯುನೊಸಪ್ರೆಸೆಂಟ್ಸ್).

♦ ಜೈವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು- ವೈರಸ್ಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ದಡಾರ, ರುಬೆಲ್ಲಾ, ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸ, ಇತ್ಯಾದಿ); ಕೆಲವು ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳ Ags, ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋಸನ್ಗಳು, ಆಂಕೊಜೆನ್ಗಳು.

ರೂಪಾಂತರ ಆವರ್ತನ.ರಚನಾತ್ಮಕ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸರಾಸರಿ ಆವರ್ತನವು ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಪ್ರತಿ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗೆ 10 -5 ರಿಂದ 10 -6 ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ 3x10 9 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಸುಮಾರು 23 ಸಾವಿರ ಜೀನ್‌ಗಳು. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಪ್ರತಿ ನಂತರದ ಪೀಳಿಗೆಯು ಹಲವಾರು ಡಜನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. OMIM ಕ್ಯಾಟಲಾಗ್ ಆಫ್ ಹೆರೆಡಿಟರಿ ಹ್ಯೂಮನ್ ಡಿಸೀಸ್ ಸರಿಸುಮಾರು 7,000 ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪಟ್ಟಿಮಾಡುತ್ತದೆ (ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ). ಗಮನಾರ್ಹ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪೀಡಿತ ಜೀನ್‌ಗಳಿಗೆ, ವಿಭಿನ್ನ ಆಲೀಲ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹತ್ತಾರು ಮತ್ತು ನೂರಾರು ತಲುಪುತ್ತದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಗಳು

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಗಳಿಗೆ, ಕೆಳಗೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಅನುವಂಶಿಕ- ಜೀನ್, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಥವಾ ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳು. ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ (ಆದರೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಅಲ್ಲ) ಪೋಷಕರಿಂದ ಸಂತತಿಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್- ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳು.

ವರ್ಣತಂತು- ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳು

ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗಳು(ಬಹುಕಾರಕ

ಅಲ್, ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್) - ವಿವಿಧ ಸ್ಥಳಗಳ ಆಲೀಲ್‌ಗಳ ಕೆಲವು ಸಂಯೋಜನೆಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ರೋಗಗಳು.

ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು:ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನವ-

ರಚನೆಗಳು (ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್) ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು.

ಕುಟುಂಬ- ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಗಳು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅವರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವವನ್ನು ಶಂಕಿಸಿದಾಗ ನೊಸೊಲಾಜಿಕಲ್ ಘಟಕಗಳಿಗೆ ಈ ಪದವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಜನ್ಮಜಾತ- ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ರೋಗಗಳು (ಅವರು ಮಾಡಬಹುದು

ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದವರಾಗಿರಿ).

ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪ- ಅಂಗದ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ದೋಷ, ಅದರ ಭಾಗ ಅಥವಾ ದೇಹದ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರದೇಶ, ದುರ್ಬಲ ಆರ್ಗನೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ. ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಟೆರಾಟೋಜೆನ್ಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ).

ಜೀನ್ ರೋಗಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಧಗಳು.ಯಾವುದೇ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ, ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ: ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯಇಲ್ಲ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ X ಗೆ ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ(ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತ), ಹಾಲಾಂಡ್ರಿಕ್(ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ Y ಗೆ ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ) ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ.

♦ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಹಿಂಜರಿತದ ವಿಧದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ರೂಢಿಯಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ (ಅಂದರೆ, ರೋಗದ ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ).

♦ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗಿನ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

ಉದಾಹರಣೆಗಳು:ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಸಿಸ್ ಎಂ, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕೊರಿಯಾ, ಕೊಲೊನ್ ಪಾಲಿಪೊಸಿಸ್, ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾ, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು (5 ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಅಂಜೂರದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. 3-1A.

ಅಕ್ಕಿ. 3-1. ನಿಂದ ವಂಶಾವಳಿಗಳು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯರೋಗಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆ.ಎ - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ; ಬಿ - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್; ಬಿ - ಪ್ರಬಲ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್; ಜಿ - ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್. ರೋಮನ್ ಅಂಕಿಗಳು - ತಲೆಮಾರುಗಳು. ವೃತ್ತ - ಸ್ತ್ರೀ ಲಿಂಗ, ಚೌಕ - ಪುರುಷ ಲಿಂಗ, ಡಾರ್ಕ್ ಸರ್ಕಲ್ ಅಥವಾ ಚದರ - ಅನಾರೋಗ್ಯ, ಕರ್ಣೀಯವಾಗಿ ಡಾರ್ಕ್ ಸರ್ಕಲ್ ಅಥವಾ ಚದರ ದಾಟಿದೆ - ಮೃತ ರೋಗಿಯ. ಬಾಣವು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ - ರೋಗಿಯ ಅಥವಾ ವಾಹಕವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು:❖ ರೋಗಿಯ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ; ❖ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ; ❖ ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆವರ್ತನವು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ; ❖ ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಜನರಿದ್ದಾರೆ (ಕರೆಯುವವರು ರೋಗದ ವಿತರಣೆಯ ಲಂಬ ಸ್ವಭಾವ);❖ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 50% (ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗ ಮತ್ತು ಜನನಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ); ❖ ಬಾಧಿಸದ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು, ನಿಯಮದಂತೆ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ (ಅವರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ).

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮೋಡ್

ಉದಾಹರಣೆಗಳು:ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ, ಅಡ್ರಿನೊಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆಕ್ಯುಲರ್-ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಅಲ್ಬಿನಿಸಂ, ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾ, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೋಸಿಸ್, ಹೈಪರ್ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು (4 ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್) ಅಂಜೂರದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. 3-1B. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು:❖ ರೋಗಿಯ ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತರು; ರೋಗವನ್ನು ಇತರ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಿಯ ಎರಡನೇ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳು);

❖ ರೋಗದ ಏಕತಾನತೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು (ಹೆಚ್ಚಿನ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ); ❖ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತವೆ; ❖ ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆವರ್ತನವು ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ; ❖ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಅಡ್ಡಲಾಗಿ,ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ; ❖ ರೋಗವು ಅರ್ಧ-ರಕ್ತದ (ವಿಭಿನ್ನ ತಾಯಂದಿರಿಂದ ಒಂದೇ ತಂದೆಯ ಮಕ್ಕಳು) ಮತ್ತು ಅರ್ಧ-ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರಲ್ಲಿ (ವಿಭಿನ್ನ ತಂದೆಗಳಿಂದ ಒಂದೇ ತಾಯಿಯ ಮಕ್ಕಳು) ಇರುವುದಿಲ್ಲ; ❖ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳಲ್ಲಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು ಬಹುತೇಕಅವರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪೂರ್ವಜರಿಂದ ಪಡೆದ ಅದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಆಲೀಲ್‌ಗಾಗಿ ಭಿನ್ನಜಾತಿಯ ಇಬ್ಬರು ಸಂಗಾತಿಗಳ ಸಭೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

ಉದಾಹರಣೆಗಳು:ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫೇಟಿಮಿಯಾದ ಒಂದು ರೂಪ - ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ-ನಿರೋಧಕ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ಡಿಸೀಸ್, ಓರೋಫೇಶಿಯಲ್-ಡಿಜಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ I. ಪ್ರಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಕಾರದ ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ-ರೆಸಿಸ್ಟೆಂಟ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳ ನಾಲ್ಕು ವಿಧದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಂಶಾವಳಿ ತಲೆಮಾರುಗಳನ್ನು ಅಂಜೂರದಲ್ಲಿ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. 3-1B. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು:❖ ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ;

❖ ಪುರುಷರು ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ; ❖ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಪುತ್ರರಿಗೆ ಅಲ್ಲ (ಪುತ್ರರು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ); ❖ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಹಿಳೆಯಿಂದ ಪುತ್ರರು ಮತ್ತು ಪುತ್ರಿಯರಿಬ್ಬರಿಗೂ ರೋಗ ಹರಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

ರೋಗಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು:ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ, ಡುಚೆನ್-ಬೆಕರ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಹಂಟರ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಮ್ಯೂಕೋಪೊ-

ಲೈಸಾಕ್ಯಾರಿಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ II), ಬ್ರೂಟೋನಿಯನ್ ಪ್ರಕಾರದ ಹೈಪೋಗಮ್ಯಾಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನೆಮಿಯಾ. ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು (4 ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ) ಅಂಜೂರದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. 3-1ಜಿ. ರೋಗದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು:❖ ರೋಗಿಗಳು ಮದುವೆಯಲ್ಲಿ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆಗಿ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪೋಷಕರು; ❖ ರೋಗವು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ; ❖ ರೋಗಿಗಳ ತಾಯಂದಿರು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್‌ನ ಕಡ್ಡಾಯ ವಾಹಕಗಳು; ❖ ಒಬ್ಬ ಮಗನು ತನ್ನ ತಂದೆಯಿಂದ ಎಂದಿಗೂ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ;

❖ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ 25% ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ (ಹುಟ್ಟಿದ 50% ಹುಡುಗರು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ).

ಹಾಲೆಂಡ್ರಿಕ್, ಅಥವಾ ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ

ಉದಾಹರಣೆಗಳು:ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್ ಕಿವಿಗಳು, ಬೆರಳುಗಳ ಮಧ್ಯದ ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅಜೋಸ್ಪೆರ್ಮಿಯಾ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು:❖ ತಂದೆಯಿಂದ ಎಲ್ಲಾ ಗಂಡುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸುವುದು (ಕೇವಲ ಪುತ್ರರು, ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಎಂದಿಗೂ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ);

❖ ಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ "ಲಂಬ" ಸ್ವಭಾವ; ❖ ಪುರುಷರಿಗೆ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದ ಸಂಭವನೀಯತೆ 100%;

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ

ರೋಗಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು("ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು"): ಲೆಬರ್ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಲೇಘ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಮೈಯೋಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ), MERRF (ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ), ಕೌಟುಂಬಿಕ ಡಿಲೇಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು:❖ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ತಾಯಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ; ❖ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ತಂದೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ತಾಯಿಯಿಂದ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳ ಜನನ (ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಜೀನ್‌ಗಳು ತಾಯಿಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿವೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ).

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು

ಸುಮಾರು 6:1000 ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗೋತ್ಪತ್ತಿಯಲ್ಲಿನ ಆರಂಭಿಕ ಲಿಂಕ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಮತೋಲನದ ಮಟ್ಟದೊಂದಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ: ವಿಪಥನದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ವಸ್ತುವು ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ, ಮುಂಚಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಮತೋಲನವು ಒಂಟೊಜೆನೆಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಅಡಚಣೆಗಳು.

ವಿಶೇಷತೆಗಳು:❖ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ, ದೊಡ್ಡ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಟ್ರೈಸೋಮಿ [ಚಿತ್ರ. 3-2], ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಮೇಲಿನ ಮೊನೊಸೊಮಿ) ಮಾರಕ; ❖ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ರೂಪಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ; ❖ ಭ್ರೂಣಜನಕದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ

ಅಕ್ಕಿ. 3-2. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು[4 ರಿಂದ].

ಸಿಸ್ಟಿಸಮ್: ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಭಾಗವು ಅಸಹಜ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು.ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯು ಅಸಹಜ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ: ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ - XX ಮತ್ತು 0 (ಇನ್ ನಂತರದ ಪ್ರಕರಣಗ್ಯಾಮೆಟ್ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ); ಪುರುಷರಲ್ಲಿ - XY ಮತ್ತು 0. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳು ವಿಲೀನಗೊಂಡಾಗ, ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಅಡಚಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಅಧಿಕದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು.

ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್:❖ ಆವರ್ತನ: 1000 ನವಜಾತ ಹುಡುಗರಿಗೆ 2-2.5. ❖ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್:ವಿವಿಧ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY, ಇತ್ಯಾದಿ), ಆದರೆ 47,XXY ರೂಪಾಂತರವು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ❖ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು:ಎತ್ತರದ ನಿಲುವು, ಅಸಮಾನವಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ಕೈಕಾಲುಗಳು, ಸ್ತ್ರೀ ಪ್ರಕಾರದ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆ, ನಪುಂಸಕ ಮೈಕಟ್ಟು, ಅಲ್ಪ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಗೈನೆಕೊಮಾಸ್ಟಿಯಾ, ಹೈಪೋಜೆನಿಟಲಿಸಮ್, ಬಂಜೆತನ (ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ವೀರ್ಯ ಉತ್ಪಾದನೆ, ಕಡಿಮೆಯಾದ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಉತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಹೆಚ್ಚಳ), ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು (ಹೆಚ್ಚು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು , ಹೆಚ್ಚು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ). ❖ ಚಿಕಿತ್ಸೆಪುರುಷ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಆದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರವೂ ರೋಗಿಗಳು ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಕ್ಸ್- ಪಾಲಿಸೋಮಿ ಎಕ್ಸ್ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಆವರ್ತನ 1:1000 ನವಜಾತ ಹುಡುಗಿಯರು, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 47,XXX; ಮಹಡಿ -

ಹೆಣ್ಣು, ಹೆಣ್ಣು ಫಿನೋಟೈಪ್; ನಿಯಮದಂತೆ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ರೂಢಿಯಿಂದ ವಿಚಲನಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.

ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.❖ ಆವರ್ತನಸಿಂಡ್ರೋಮ್: 1:3000 ನವಜಾತ ಹುಡುಗಿಯರು ❖ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್: 45,X0, ಆದರೆ ಇತರ ಆಯ್ಕೆಗಳಿವೆ. ❖ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು:ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚರ್ಮ ಅಥವಾ ಪ್ಯಾಟರಿಗೋಯಿಡ್ ಪಟ್ಟು ಹೊಂದಿರುವ ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಅಗಲ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಎದೆ, ಮೊಣಕೈ ಕೀಲುಗಳ ವಿರೂಪ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮತ್ತು ಮಾಧ್ಯಮಿಕ ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಬಂಜೆತನ. ❖ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಸ್ತ್ರೀ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗಿನ ರೋಗಗಳನ್ನು ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್ (ಮಲ್ಟಿಫ್ಯಾಕ್ಟೋರಿಯಲ್) ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳ ಸಂಭವವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗಿನ ರೋಗಗಳು ಪರಿಧಮನಿಯ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ (CHD), ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಆಸ್ತಮಾ, ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಮಧುಮೇಹ, ಸಂಧಿವಾತ ರೋಗಗಳು, ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಅಲ್ಸರ್, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು (CD) ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳುಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಒಂದೇ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ಕಡ್ಡಾಯ ಪರಿಸರ ಅಂಶದ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ: ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಸ್ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಿತ ರೂಪದೊಂದಿಗೆ, ಹಾಲು ಕುಡಿಯುವುದು ಕರುಳಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಅತಿಸಾರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರೋಗಗಳು.ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಬದಲಾದ (ಪರಿವರ್ತಿತ) ಜೀನ್‌ಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸರ ಅಂಶದ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, ರೋಗದ "ಸಂಭವಿಸುವ ಮಿತಿ" ಯನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾನೆ.

ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ರೋಗಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು:❖ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರವು ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಕಾನೂನುಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದಿಲ್ಲ; ❖ ರೋಗಕಾರಕವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ "ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕೊಡುಗೆ" ಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ; ಈ ಅವಲಂಬನೆಯು ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ; ❖ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಆಯ್ಕೆಗಳು; ❖ ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಿದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು (ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ - ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು) ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಟೆರಾಟಾಲಜಿ.ಜನ್ಮಜಾತ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಜೀವಂತವಾಗಿ ಜನಿಸಿದ ಒಟ್ಟು ಮಕ್ಕಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ 2-3% ಆಗಿದೆ.

VLOOKUP ವಿಧಗಳು.ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಗ್ಯಾಮಿಟೋಪತಿಗಳು, ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಪತಿಗಳು, ಭ್ರೂಣಗಳು ಮತ್ತು ಫೆಟೊಪತಿಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

♦ ಗೇಮ್ಟೋಪತಿಗಳು- ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮದ ಫಲಿತಾಂಶ (ಜೀವಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ).

♦ ಬ್ಲಾಸ್ಟೋಪತಿ- ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಸಿಸ್ಟ್‌ಗೆ ಹಾನಿಯ ಪರಿಣಾಮ - ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ಮೊದಲ 15 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣ (ರೋಗಾಣು ಪದರಗಳ ರಚನೆಯು ಪೂರ್ಣಗೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು). ಬ್ಲಾಸ್ಟೋಪತಿಯ ಫಲಿತಾಂಶವೆಂದರೆ ಅವಳಿ ದೋಷಗಳು (ಸಮ್ಮಿಳನ ಅವಳಿಗಳು), ಸೈಕ್ಲೋಪಿಯಾ (ಮುಖದ ಮಧ್ಯದ ರೇಖೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಒಂದೇ ಕಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ಬೆಸೆಯಲಾದ ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ).

♦ ಭ್ರೂಣಗಳು- ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 16 ನೇ ದಿನದಿಂದ 8 ನೇ ವಾರದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಂಶದ ಪ್ರಭಾವದ ಫಲಿತಾಂಶ. ಈ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಥಾಲಿಡೋಮೈಡ್, ಮಧುಮೇಹ, ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಔಷಧ-ಪ್ರೇರಿತ ಭ್ರೂಣಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ರುಬೆಲ್ಲಾ ವೈರಸ್ನ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಸೇರಿವೆ.

♦ ಫೆಟೊಪತಿಗಳು- 9 ನೇ ವಾರದಿಂದ ಜನನದವರೆಗೆ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯ ಪರಿಣಾಮ. ಫೆಟೊಪಥಿಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ರಿಪ್ಟೋರ್ಚಿಡಿಸಮ್, ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಬೊಟಾಲಸ್, ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಅಂಗ ಅಥವಾ ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

♦ ಅಜೆನೆಸಿಸ್- ಅಂಗದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಥೈಮಸ್, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಕಣ್ಣುಗಳು);

♦ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ- ನಾಳೀಯ ಪೆಡಿಕಲ್ ಮತ್ತು ನರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಅಂಗದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಗಮನಾರ್ಹ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಗುಲ್ಮ, ಶ್ವಾಸಕೋಶ, ಕರುಳು);

♦ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ- ಕಾಲುವೆ ಅಥವಾ ನೈಸರ್ಗಿಕ ತೆರೆಯುವಿಕೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬಾಹ್ಯ ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಕಾಲುವೆಯ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ, ಅನ್ನನಾಳ, ಗುದದ್ವಾರ);

♦ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾ- ಜೀವಕೋಶಗಳು, ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಅಥವಾ ಅಂಗದ ಭಾಗಗಳ ಚಲನೆಯನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ಅಂಗಾಂಶಕ್ಕೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಕೋಶಗಳು ಮೆಕೆಲ್ನ ಡೈವರ್ಟಿಕ್ಯುಲಮ್ಗೆ, ಕ್ರೋಮಾಫಿನ್ ಕೋಶಗಳು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಂಗಾಂಶಕ್ಕೆ);

♦ ಹಠ- ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುವ ಭ್ರೂಣದ ರಚನೆಗಳ ಸಂರಕ್ಷಣೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ವರ್ಷದ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್, ಕ್ರಿಪ್ಟೋರ್ಚಿಡಿಸಮ್);

♦ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್- ಆರಂಭಿಕ ಅಥವಾ ಚಾನಲ್ನ ಲುಮೆನ್ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೃದಯದ ಕವಾಟದ ತೆರೆಯುವಿಕೆ, ಹೊಟ್ಟೆಯ ಪೈಲೋರಸ್, ಕರುಳಿನ ಒಂದು ತುಣುಕು);

♦ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳ್ಳುತ್ತಿದೆ(ಟ್ರಿಪ್ಲಿಂಗ್) - ಅಂಗಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ ಅಥವಾ ಅದರ ಭಾಗ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗರ್ಭಾಶಯದ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವಿಕೆ, ಮೂತ್ರನಾಳಗಳು);

♦ ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ- ಅಂಗದ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಳ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸೊಂಟದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಹೊರಗೆ ಹೃದಯಗಳು ಎದೆ).

ವಿರೂಪಗಳು(ನಿಯಮದಂತೆ, ಮಾರ್ಫೋಜೆನೆಸಿಸ್ನಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು) ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಾಗಿವೆ.

ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ(ವಿರೂಪಗಳು, ವಿರೂಪಗಳು, ಅಡ್ಡಿಗಳು) - ಮೀರಿದ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಜನ್ಮಜಾತ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ರೂಢಿ.

ಸಣ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು(ಡಿಸೆಂಬ್ರಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಕಳಂಕಗಳು: ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟಿಲಿ, ಕೆನ್ನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಡಿಂಪಲ್ಗಳು, ಕಿವಿಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಸ್ವಲ್ಪ ಬೆರಳಿನ ವಕ್ರತೆ, ಇತ್ಯಾದಿ.) - ಕಾಸ್ಮೆಟಿಕ್ ಅಥವಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು.

ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಮಹತ್ವದ ವಿರೂಪಗಳು- ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು (ಅರ್ಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ). ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷದ ತೀವ್ರತೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು: ಸಣ್ಣ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ) ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಗಾಯಗಳಿಗೆ (ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್, ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ).

ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಥೋಜೆನೆಸಿಸ್

ದೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಎರಡರಿಂದಲೂ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳುಆದ್ದರಿಂದ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳು.ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಹೀಗೆ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಟೆರಾಟೋಜೆನ್ಗಳು.ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳು ಅಥವಾ ಎರಡರ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ (ಕೋಷ್ಟಕ 3-1). ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜನ್ಮ ದೋಷದ ಕಾರಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ (ವಿರಳ ರೋಗಗಳು).

ಕೋಷ್ಟಕ 3-1. ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಕಾರಣಗಳು

ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಏಜೆಂಟ್

ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ.ವಿಕಿರಣ ಪ್ರಮಾಣ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸು ಭ್ರೂಣದ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಹಿರೋಷಿಮಾ ಮತ್ತು ನಾಗಸಾಕಿ (ಗರ್ಭಾಶಯದ ವಿಕಿರಣ) ಪರಮಾಣು ಸ್ಫೋಟಗಳ ನಂತರ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ವಿವಿಧ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾವನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಭ್ರೂಣವು 16 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆರ್ಗನೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಗಾಯಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದವು; ನಂತರದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ವಿಕಿರಣದೊಂದಿಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

♦ ಹಂತ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಭ್ರೂಣ(ಚಿತ್ರ 3-3). ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲಿನ ಪ್ರಭಾವದ ಮಟ್ಟವು ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ: ❖ 2-4 ವಾರಗಳು. ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ: ಭ್ರೂಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಸಾಯುತ್ತದೆ; ❖ 4-12 ವಾರಗಳು: ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮಂದಬುದ್ಧಿ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕುಂಠಿತ, ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ; ❖ 12-16 ವಾರಗಳು: ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ; ❖ 20 ವಾರಗಳ ನಂತರ: ಕೂದಲು ಕಿರುಚೀಲಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಲೋಳೆಯ ಪೊರೆಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ, ಕೆಂಪು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ನಿಗ್ರಹ.

♦ ಡೋಸ್:❖ 5-10 ರಾಡ್ ವಿಕಿರಣದ ಪ್ರಮಾಣವು ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ❖ 10-25 ರಾಡ್ - ಬಹುಶಃ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯಾಗಬಹುದು; ❖ 25 ರಾಡ್‌ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು - ರಚನಾತ್ಮಕ ವಿರೂಪಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಸಾವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಡೋಸ್ಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡ ನಂತರ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು (ವೈದ್ಯಕೀಯ ಗರ್ಭಪಾತ) ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಔಷಧಿಗಳು (LS). ಅಮೇರಿಕನ್ ಫೆಡರಲ್ ಆಯೋಗಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ (ಎಫ್ಡಿಎ) ಎಲ್ಲಾ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು 5 ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದೆ:

♦ ಎ.ಔಷಧಿಗಳು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹಾನಿಕಾರಕವಲ್ಲ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜೀವಸತ್ವಗಳು).

♦ ಬಿ.ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಸಿಟಿಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ನಿಯಂತ್ರಣ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಲ್ಲ. ಈ ವರ್ಗವು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮೇಲೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಆದರೆ ಮಾನವರ ಮೇಲೆ ಅಲ್ಲ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪೆನ್ಸಿಲಿನ್, ಡಿಗೊಕ್ಸಿನ್, ಅಡ್ರಿನಾಲಿನ್, ಟೆರ್ಬುಟಲಿನ್).

♦ ಸಿ.ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಔಷಧದ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ, ಆದರೆ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಈ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಅವುಗಳ ಬಳಕೆಯ ಪ್ರಯೋಜನಗಳು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯವನ್ನು (ಫ್ಯೂರೋಸಮೈಡ್, ಗ್ವಾನಿಡಿನ್, ವೆರಪಾಮಿಲ್) ಮೀರಿಸುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಬಳಸಬಹುದು.

♦ ಡಿ.ಔಷಧಿಗಳ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಸಿಟಿಯ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದರ ಬಳಕೆಯ ಪ್ರಯೋಜನವು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನು ಮೀರಿಸುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಫೆನಿಟೋಯಿನ್).

♦ X.ಪ್ರಾಣಿ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಸ್ಪಷ್ಟ ಅಪಾಯವನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ. ಈ ವರ್ಗದ ಔಷಧಿಗಳು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ವಿರುದ್ಧಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಅಕ್ಕಿ. 3-3. ಅಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಸಂಭವನೀಯ ವಿರೂಪಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಸಮಯ [4 ರ ಪ್ರಕಾರ].

ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಬಯಸುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಅಥವಾ ಮಹಿಳೆಯರು (ಉದಾ, ಐಸೊಟ್ರೆಟಿನೋನ್).

ಮದ್ಯ- ಸಾಮಾನ್ಯ ಟೆರಾಟೋಜೆನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಸೇವಿಸುವ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಪ್ರಮಾಣವು ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಮಟ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಗಾಯದ ತೀವ್ರತೆಯು (ಬಲವಾದ, ದುರ್ಬಲ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು) ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಡೇಟಾ ಇಲ್ಲ ಸುರಕ್ಷಿತ ಡೋಸ್ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ಸೇವನೆ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ನಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಇಂದ್ರಿಯನಿಗ್ರಹ.

ಔಷಧಗಳು:

♦ ಗಾಂಜಾ.ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಗಾಂಜಾವನ್ನು ಸೇವಿಸುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಪಾತ ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ಜನನದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

♦ ಹೆರಾಯಿನ್.ಸಾಕಷ್ಟು ಶುದ್ಧೀಕರಿಸಿದ ಹೆರಾಯಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಪ-ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉಚ್ಚಾರಣಾ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಹೆರಾಯಿನ್ ಬಳಸುವಾಗ ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಮುಖ್ಯ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪರಿಣಾಮವೆಂದರೆ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ "ಹಿಂತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು 3-5% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೆಥಡೋನ್(ಹೆರಾಯಿನ್ ನ ಅನಲಾಗ್) ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

♦ ಫೆನೈಲ್ಸೈಕ್ಲಿಡಿನ್(ಏಂಜೆಲ್ ಡಸ್ಟ್)ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಮುಖದ ದೋಷಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

♦ ಕೊಕೇನ್.ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಕೊಕೇನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿದಾಗ, ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಭ್ರೂಣದ ಸಾವು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ತೂಕದ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೈಪರ್ಥರ್ಮಿಯಾ. 4 ರಿಂದ 14 ವಾರಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ತಾಪಮಾನದಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಏರಿಕೆ (38.9 °C ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನದು). ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಅದೇ ಸಂಖ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಪರಿಸರವನ್ನು ಕಲುಷಿತಗೊಳಿಸುವ ವಸ್ತುಗಳುಟೆರಾಟೋಜೆನ್‌ಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು, ಆದರೂ ಅವುಗಳ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ.

♦ ರುಬೆಲ್ಲಾ ವೈರಸ್.ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ರುಬೆಲ್ಲಾ ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾದಾಗ, ಭ್ರೂಣದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 50% ಆಗಿದೆ. ಎರಡನೇ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾಗಿದ್ದರೆ ಅಪಾಯವು 22% ಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೂರನೇ ಅಥವಾ ನಾಲ್ಕನೇ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ 6-10% ಕ್ಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

♦ ಸೈಟೊಮೆಗಾಲೊವೈರಸ್ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಲ್ಲಿ 1-2% ರಷ್ಟು ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. 10,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ರಿಂದ 3 ರ ನಡುವೆ ಗಂಭೀರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

♦ ಹರ್ಪಿಸ್ ಸಿಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ವೈರಸ್ವಿಧ 2. ಆದರೂ ಹರ್ಪಿಟಿಕ್ ಸೋಂಕುಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯಿಂದ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಅದರ ಪ್ರಸರಣವು 0.02% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಇನ್ನೂ ಕಡಿಮೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಬಹುಶಃ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಸೋಂಕು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅದರ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

♦ ಟೊಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾ.ಜನ್ಮಜಾತ ಟಾಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು 1,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ 1 ರಿಂದ 6 ರವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. 30% ಸೋಂಕಿತ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಸೋಂಕು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

♦ ಟ್ರೆಪೋನೆಮಾ ಪಲ್ಲಿಡಮ್ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಯಾವುದೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಜರಾಯು ತಡೆಗೋಡೆ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಭ್ರೂಣದ ಸೋಂಕು ಅಪರೂಪವಾಗಿ 16-18 ವಾರಗಳ ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆ. ಗರ್ಭಾಶಯದ ಸೋಂಕಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳು: ಅಕಾಲಿಕ ಜನನ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತ, ಭ್ರೂಣದ ಸಾವು, ಸೋಂಕಿತ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 50% ಸಾವು, ಜನ್ಮಜಾತ ಸಿಫಿಲಿಸ್.

♦ ವರಿಸೆಲ್ಲಾ ಜೋಸ್ಟರ್ ವೈರಸ್.ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಸೋಂಕು ಚಿಕನ್ಪಾಕ್ಸ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ; ರೋಗದ ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಹರ್ಪಿಸ್ ಜೋಸ್ಟರ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ 5% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಕೊನೆಯ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯು ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾಗಿದ್ದರೆ ಸರಿಸುಮಾರು 24% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ವೈರಸ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪ್ಲ್ಯಾಸೆಂಟಲ್ ಪ್ರಸರಣ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹರ್ಪಿಸ್ ಜೋಸ್ಟರ್ನೊಂದಿಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಸೋಂಕು ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

♦ ಎಂಟ್ರೊವೈರಸ್ಗಳು.ಕಾಕ್ಸ್‌ಸಾಕಿ ವೈರಸ್‌ನೊಂದಿಗಿನ ತಾಯಿಯ ಸೋಂಕು 40% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ವಿರೂಪಗಳು ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್-ಸಿಂಡ್ರೊಮಾಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಧಾನರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಗಳ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಶಂಕಿತ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A ಯಲ್ಲಿ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಅಂಶ VIII ಕೊರತೆ; ಶಂಕಿತ ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 45,X0; ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿನ ಗಾಯಗಳು ಶಂಕಿತ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್).

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೂಲಕ ಅವುಗಳ ಪ್ರಸರಣದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

♦ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಚಿತ್ರಿಸುವುದುಸಲಹೆಗಾರ ಅಥವಾ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಕುಟುಂಬದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ. ಪರಿಭಾಷೆ: ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್- ರೋಗಿಯ ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ, ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು(ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರು) - ಒಂದೇ ಪೋಷಕರ ದಂಪತಿಗಳ ಮಕ್ಕಳು, ಕುಟುಂಬ- ಸಂಕುಚಿತ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕ ದಂಪತಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಮಕ್ಕಳು, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ವಿಶಾಲ ವಲಯ, ಆದಾಗ್ಯೂ ನಂತರದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಪದವನ್ನು ಬಳಸುವುದು ಉತ್ತಮ ಕುಲ

♦ ಅವಳಿ ವಿಧಾನಆಧಾರಿತ ತುಲನಾತ್ಮಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಆವರ್ತನಗಳು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಅವಳಿಗಳ ವಿವಿಧ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ, ಹಾಗೆಯೇ ತಮ್ಮ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ನಡುವಿನ ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಜೋಡಿಗಳ ಪಾಲುದಾರರೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಪ್ರಕಾರ ಅವಳಿಗಳ ಗುರುತನ್ನು ಹೀಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ,ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸವೆಂದರೆ ಹೇಗೆ ಅಪಶ್ರುತಿ.ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಭವದಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಿಶೇಷ ಸೂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿನ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್).ಬಳಸಿದ ವಸ್ತುವು ಅಂಗಾಂಶ ಸಂಸ್ಕೃತಿಗಳನ್ನು ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವಿಭಜಿಸುವ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಾಹ್ಯ ರಕ್ತ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್. ಮೆಟಾಫೇಸ್ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ವಿಶೇಷ ಕಲೆ ಹಾಕುವ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಕಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಇಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್‌ಗಳು(ದೊಡ್ಡದರಿಂದ ಚಿಕ್ಕದಕ್ಕೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಜೋಡಣೆಯೊಂದಿಗೆ ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗಳು), ಇದು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಬಯೋಕೆಮಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ರೋಗದ ಸಾರವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುವ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸೂಚಕಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಕಿಣ್ವಕ ಕ್ರಿಯೆಯ ಘಟಕಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆ).

ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ.ಡಿಎನ್‌ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಪ್ರತ್ಯೇಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳ ಸ್ಥಳದ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಡಿಎನ್‌ಎ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್, ಡಿಎನ್‌ಎ ಕ್ಲೋನಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚೈನ್ ರಿಯಾಕ್ಷನ್ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳು.

♦ ಡಿಎನ್ಎ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್.ಅಧ್ಯಯನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳ ಕ್ರಮವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಡಿಎನ್‌ಎ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಿಶೇಷ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಮತ್ತೊಂದು ಎಳೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಕ್ಕೆ ಬರುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ. ಯಾವುದೇ ಎರಡು ಎಳೆಗಳು ಪೂರಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವುಗಳು "ಕ್ರಾಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್" ಆಗಿರುತ್ತವೆ. ವಿಶೇಷ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ "ತನಿಖೆಗಳು" ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಲೇಬಲ್ ಮಾಡಿದ ತುಣುಕುಗಳು ವಿಕಿರಣಶೀಲ ಐಸೊಟೋಪ್ತಿಳಿದಿರುವ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮದೊಂದಿಗೆ ಏಕ-ಎಳೆಯ DNA.

♦ ಬ್ಲಾಟ್ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್.ಆಸಕ್ತಿಯ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು (ಮ್ಯಟೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ), ಡಿಎನ್‌ಎ ನಿರ್ಬಂಧಕ್ಕೆ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತದೆ, ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕದಿಂದ ಬೇರ್ಪಟ್ಟು, ವಾಹಕಕ್ಕೆ (ನೈಲಾನ್ ಅಥವಾ ಇತರ ಪೊರೆ) ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಪಾಟ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯರ್‌ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿರವಾಗಿರುವ ಡಿಎನ್‌ಎ ರೇಡಿಯೊಲೇಬಲ್ ಮಾಡಿದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅಥವಾ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ತನಿಖೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸ್ ಆಗಿದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅಸಹಜ ಡಿಎನ್ಎ ತುಣುಕಿನ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

♦ DNA ಕ್ಲೋನಿಂಗ್.ವಿಶೇಷ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು (ಡಿಎನ್ಎ ನಿರ್ಬಂಧ ಕಿಣ್ವಗಳು) ಬಳಸಿ, ಡಿಎನ್ಎ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಅನ್ನು ಜೀನ್ಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ಅಥವಾ ಏಕ ಜೀನ್ಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಎನ್‌ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು (ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾದವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ) ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು, ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮತ್ತು ಅನುವಾದದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು, ಈ ಜೀನ್‌ನ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ.

♦ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಸರಣಿ ಕ್ರಿಯೆಯ(ನಿರ್ದಿಷ್ಟ DNA ವರ್ಧನೆ). ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸ್ಥಳ ಮತ್ತು DNA ರಚನೆಯ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುವನ್ನು ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಬಳಸಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಂಗಾಂಶದ ತುಂಡು, ರಕ್ತದ ಹನಿ ಅಥವಾ ಕಲೆ, ಮೌಖಿಕ ತೊಳೆಯುವುದು, ಕೂದಲಿನ ಮೂಲ ಬಲ್ಬ್). ಮೊದಲ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಅಧ್ಯಯನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ಅನೆಲ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ: 95-98 °C ಗೆ ಬಿಸಿ ಮಾಡಿದಾಗ ಅದನ್ನು ಎರಡು ಎಳೆಗಳಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಎಳೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಡಿಎನ್‌ಎಗೆ ಪೂರಕವಾದ ಅನುಕ್ರಮದ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಡಿಎನ್‌ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಬಳಸಿ). ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚೈನ್ ರಿಯಾಕ್ಷನ್‌ನ ಮೊದಲ ಚಕ್ರದಲ್ಲಿ, ಅಧ್ಯಯನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ತುಣುಕಿನೊಂದಿಗೆ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಚಕ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಸದಾಗಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತವಾದವುಗಳೊಂದಿಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಪ್ರತಿ ಚಕ್ರದೊಂದಿಗೆ, DNA ವಿಭಾಗದ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಪ್ರತಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಎರಡು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರಮಾಣದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವವರೆಗೆ ಚಕ್ರಗಳನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತತ್ವಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಆಧರಿಸಿದೆ ಮೂರು ತತ್ವಗಳು: ಎಟಿಯೋಟ್ರೋಪಿಕ್, ರೋಗಕಾರಕ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣ.

ಎಟಿಯೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆರೋಗದ ಕಾರಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ, ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭಾಗಶಃ ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಕಾರಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆರೋಗೋತ್ಪತ್ತಿಯ ಕೊಂಡಿಗಳನ್ನು ಮುರಿಯುವ ಗುರಿ ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಗುರಿಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು, ಹಲವಾರು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

♦ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ- ಕೊರತೆಯಿರುವ ವಸ್ತುವಿನ ದೇಹಕ್ಕೆ ಪರಿಚಯ (ಈ ವಸ್ತುವಿನ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಜೀನ್‌ನ ಅಸಹಜತೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ; ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಧುಮೇಹದಲ್ಲಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಆಂಟಿಹೆಮೊಫಿಲಿಕ್ ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್).

♦ ಚಯಾಪಚಯ ತಿದ್ದುಪಡಿಮೂಲಕ: ❖ ಚಯಾಪಚಯ ಹೀರಲ್ಪಡದ ಪದಾರ್ಥಗಳ ದೇಹಕ್ಕೆ ಪ್ರವೇಶವನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅಥವಾ ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್); ❖ ಅಧಿಕವಾಗಿ ಶೇಖರಗೊಳ್ಳುವ ಮೆಟಾಬಾಲೈಟ್‌ಗಳನ್ನು ದೇಹದಿಂದ ತೆಗೆಯುವುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಫಿನೈಲ್ಪಿರುವಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಅಥವಾ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್); ❖ ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಮಯದಲ್ಲಿ CPK ಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಿಗ್ರಹ

ಕೆಲವು ವಿಧದ ಮಯೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು, ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಲಿಪೇಸ್ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆ). ♦ ದೋಷಗಳ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ(ಉದಾಹರಣೆಗೆ, "ಹೆಪಟೊಟ್ರೋಪಿಕ್" ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೋಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಳಮಟ್ಟದ ವೆನಾ ಕ್ಯಾವಾ ಮತ್ತು ಪೋರ್ಟಲ್ ಸಿರೆಗಳ ನಡುವೆ ಷಂಟ್ ಅನ್ನು ರಚಿಸುವುದು).

ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ

ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಲ್ಬಣಗೊಳಿಸುವ movs (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸೋಕ್ರೈನ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಸ್ನಿಗ್ಧತೆಯ ಸ್ನಿಗ್ಧತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ವಸ್ತುಗಳ ಬಳಕೆ; ಪಾಲಿ- ಮತ್ತು ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟಿಲಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಸೇತುವೆಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು; ಮುಖದ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸರ್ಜರಿ , ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ನಾಳಗಳು).

ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಕುಟುಂಬಗಳು, ಅಂದರೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮರುಕಳಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಇದರ ಕಾರ್ಯಗಳು.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ಪತ್ತೆ.ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಇದು ಅವಶ್ಯಕ

ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ,ರೋಗದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ರಿಟರ್ನ್ ರಿಸ್ಕ್ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ.ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವಾಗ

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ(ಚಿತ್ರ 3-1 ನೋಡಿ) - ವೈದ್ಯಕೀಯ-ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೊದಲ ಹಂತ

ಯಾರನ್ನು ಸಮಾಲೋಚಿಸಬೇಕು. ಎಲ್ಲಾ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ (ಕನಿಷ್ಠ ನಾಲ್ಕು ತಲೆಮಾರುಗಳ) ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದಂತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಕೇತವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದಾದ ಅಂಶಗಳ ಕ್ರಿಯೆ ಎಂದು ಈಗ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ ಎಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಬಹುದು, ಇದು ಜೀನೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿರವಾಗಿರುವ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡಬಹುದಾದ ಹೊಸ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರದ ಒಂದು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವೆಂದರೆ ಜೀವಕೋಶದ ಪೀಳಿಗೆಗಳ ದೀರ್ಘ ಸರಣಿಯಲ್ಲಿ ಅದರ ನಿಖರವಾದ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯಾಗಿದೆ, ಬಹುತೇಕವಾಗಿ ಒಂಟೊಜೆನೆಸಿಸ್ ಸಂಭವಿಸುವ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ.

ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಜೀವಂತ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹತ್ತಿರವಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಪ್ರಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಸರಿಸುಮಾರು ಪ್ರತಿ ಹತ್ತನೇ ವ್ಯಕ್ತಿ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ. ನಿಜ, ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಹಿಂಜರಿತದ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿವೆ, ಯಾವುದೇ ಜಾತಿಯ ಜೀವಿಗಳ ಗುಪ್ತ, ಸಂಭಾವ್ಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ. ಜೀವಂತ ಸ್ವಭಾವದಲ್ಲಿ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಪರಸ್ಪರ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಜೀವಿಗಳ ವಿಕಾಸದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಅಗಾಧ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ - ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವಿಕಾಸ

ಕ್ರಿಯೆಯ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಅವಧಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಅನೇಕ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳು ಮ್ಯುಟಾಜೆನಿಕ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಕ್ರಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೇರಿವೆ:

1. ಭೌತಿಕ ಅಂಶಗಳು - ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ, ನೇರಳಾತೀತ ವಿಕಿರಣ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ, ಮಿತಿಮೀರಿದ.

2. ರಾಸಾಯನಿಕ - ಹೈಡ್ರೋಜನ್ ಪೆರಾಕ್ಸೈಡ್, ಆಲ್ಡಿಹೈಡ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕೀಟೋನ್‌ಗಳು, ನೈಟ್ರಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಅದರ ಲವಣಗಳು, ಹೆವಿ ಮೆಟಲ್ ಲವಣಗಳು ಮತ್ತು ಆಲ್ಕೈಲೇಟಿಂಗ್ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು, ಆಹಾರ ಬಣ್ಣಗಳು, ಕೀಟನಾಶಕಗಳು, ಸಸ್ಯನಾಶಕಗಳು, ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಮತ್ತು ನಿಕೋಟಿನ್, ಸೈಟೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ಸ್, ಡಿಎನ್ಎ ಸಿಂಥೆಸಿಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳು, ಔಷಧಗಳು: ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು, ಸೈಕ್ಲೋಫಾಸ್ಫಮೈಡ್, ಮೈಟೊಮೈಸಿನ್ ಸಿ, ಇತ್ಯಾದಿ.

3. ಜೈವಿಕ - ವೈರಸ್ಗಳು.

4. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 12 ನ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ರೋಗಗಳು, ನಕಲು ದೋಷಗಳು.

ಎಲ್ಲಾ ಮ್ಯುಟಾಜೆನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ, ರಾಸಾಯನಿಕವು ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ನೇರವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಔದ್ಯೋಗಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನಿಷ್ಕಾಸ ಅನಿಲಗಳು ವಾಹನ, ನೈಟ್ರೋ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು (ಡಿಎನ್‌ಎ ಅಣುವಿಗೆ ಸಂಯೋಜನೆಗೊಳ್ಳುವ ಸೂಪರ್‌ಮ್ಯುಟೇಜೆನ್‌ಗಳು).

ವಿ.ಡಿ ಪ್ರಕಾರ. ಮೊಸ್ಕಾಲೆಂಕೊ ಎಥೆನಾಲ್ ನೇರವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇತರ, ಹಿಂದೆ ನಿರುಪದ್ರವ ಪದಾರ್ಥಗಳಿಗೆ ಅದರ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ನಾಶವಾಗುತ್ತದೆ - ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಸಮತೋಲನವು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಅನ್ನು ನಾಶಮಾಡುವ ಭ್ರೂಣದ ಕಿಣ್ವಗಳು ವಯಸ್ಕರಿಗಿಂತ 10 ಪಟ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ವಿಷಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮ"ಭ್ರೂಣದ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ನ ನಂತರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಪ್ರತಿಬಂಧದಿಂದ ಎಥೆನಾಲ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಗಿಂತ ಪರಸ್ಪರ ಹೋಲುತ್ತಾರೆ). ಮದ್ಯಪಾನವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗವಾಗಿದೆ (ಮೊನೊಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯು 60%, ಡಿಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ - 30%).

ಪರಿಸರದ (ಬಯೋಸ್ಫಿಯರ್) ಇನ್ನೂ ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಮಾಲಿನ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೈವಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ಜೀವಗೋಳದ ಮಾಲಿನ್ಯವು ವಿವಿಧ ದೈಹಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸತ್ಯವು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು, ಸಾರ್ವಜನಿಕರು ಮತ್ತು ಸರ್ಕಾರಗಳಿಗೆ ಕಳವಳಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ದೇಶೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ N.P. ಡುಬಿನಿನ್ (1977) ಇದನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳಿದರು ಆಧುನಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳುರೂಪಾಂತರ ಸಿದ್ಧಾಂತವು ಪ್ರಮುಖವಾಗುತ್ತದೆ ಪ್ರಮುಖ: ಋಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಗಳುಮಾಲಿನ್ಯದಿಂದ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಂಬಂಧದ ಸ್ವರೂಪ ಪರಿಸರಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಪ್ರಭಾವಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಕಡಿಮೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಸತ್ಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದರ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯೊಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ನಿರೋಧಕ ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳ ರೂಪಗಳು, ಕೀಟನಾಶಕಗಳಿಗೆ ನಿರೋಧಕ ಕೀಟಗಳ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆ ಇತ್ಯಾದಿ. ಮಾನವರಿಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಅಂಶ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ಗಮನಾರ್ಹ ಅವಧಿ ಎಂದರ್ಥವಲ್ಲ, ಇದು ಧನಾತ್ಮಕ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಮೊಳಕೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಪರಿಸರದ ರೂಪಾಂತರದ ಹೆಚ್ಚಳವು ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. N.P. ಡುಬಿನಿನ್ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಬಫರ್, ಜನರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅವರ ವಿಭಿನ್ನ ಗುಂಪುಗಳ ನಿರಂತರ ಮಿಶ್ರಣವಾಗಿದೆ. ಸಾಂಸ್ಕೃತಿಕ ಮತ್ತು ನೈರ್ಮಲ್ಯ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು ಸಹ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ಗ್ರಹದಲ್ಲಿನ ಹಿನ್ನೆಲೆ ವಿಕಿರಣದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳವು ಬಹಳ ದೊಡ್ಡ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ಹೆಚ್ಚಳವು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಕಾರ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಧೂಮಪಾನದೊಂದಿಗೆ ವಾಯುಮಾಲಿನ್ಯವು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ತಂಬಾಕು ಹೊಗೆಯಲ್ಲಿನ ಕಾರ್ಸಿನೋಜೆನ್ಗಳು, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಬೆಂಜೊಪೈರೀನ್ಗಳ ವಿಷಯಕ್ಕೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಧೂಮಪಾನ ಮಾಡುವ ಮಹಿಳೆಯರ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಿರುವುದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಳಜಿಯಾಗಿದೆ. ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಮೂರನೇ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ. ಮ್ಯುಟಾಜೆನಿಕ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಸಿನೋಜೆನಿಕ್ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಾಯಿಯಿಂದ ಸಂತಾನಕ್ಕೆ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಹಾಲಿನ ಮೂಲಕ ಆಹಾರವಾಗಿ ಸೇವಿಸಿದಾಗ ಸಹ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ತಯಾರಿಸಿದ ಹೊಗೆಯಾಡಿಸಿದ ಮಾಂಸ, ಹುರಿದ ಆಹಾರಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ತಾಯಂದಿರು ಇತರ ಮನೆ ಮತ್ತು ಕೈಗಾರಿಕಾ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಕ್ಕೆ ಬಂದಾಗ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ರೋಗಕಾರಕ.

ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೂಲಕ ಜೀನ್ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಸರಪಳಿಯು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಸಂಕೀರ್ಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು, ಅನೇಕ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ರಚನಾತ್ಮಕ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮಾತ್ರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಒಂದಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಗುಂಪಿನ ಕಿಣ್ವಗಳಿಂದ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿ ಕಿಣ್ವವು ತನ್ನದೇ ಆದ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸಂಘಟನೆಯ ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವುದರಿಂದ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸರಪಳಿಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ರಚನಾತ್ಮಕ ಜೀನ್‌ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಆಪರೇಟರ್ ಜೀನ್‌ನ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿದೆ, ಅದರ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಕ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ಉತ್ಪನ್ನವು ದಮನಕಾರಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ವಸ್ತುವಿಗೆ ಬಂಧಿಸುವುದು. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ದಮನಕಾರಿ ಬಂಧಿಸುವ ವಸ್ತುವಿನ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಒಪೆರಾನ್ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪರಿಣಾಮವು ಎರಡು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯ: ಒಂದು ಕಡೆ, ಪ್ರತಿಬಂಧಕ; ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ದಮನಕಾರಿಯ ಪ್ರತಿಬಂಧಕ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಿದರೆ ( ವಸ್ತುವಿನೊಂದಿಗಿನ ಸಂಪರ್ಕ), ಅನುಗುಣವಾದ ಒಪೆರಾನ್‌ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ - ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆ.

ನಿಯಂತ್ರಣ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ರಚನಾತ್ಮಕ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ, ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್‌ನ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅನುಷ್ಠಾನವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿ. ಹಲವಾರು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದರ ಅನುಷ್ಠಾನದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂಬ ಪ್ರತಿಪಾದನೆಗೆ ಇದು ಆಧಾರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವಕೋಶದ ಗ್ರಾಹಕ ಕ್ಷೇತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ - ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಕ್ರಿಯೆಯ ಗುರಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅನಿಲೀನ್ ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ನಿಯಂತ್ರಕ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ - ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್‌ನ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅನುಷ್ಠಾನವು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ವೃಷಣ ಸ್ತ್ರೀೀಕರಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರದರ್ಶಕವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಸ್ತ್ರೀ-ರೀತಿಯ ಬಾಹ್ಯ ಜನನಾಂಗಗಳೊಂದಿಗೆ ಸ್ಯೂಡೋಹೆರ್ಮಾಫ್ರೋಡೈಟ್ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ (ಆಂತರಿಕ ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ). ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪುರುಷ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ; ಮ್ಯೂಕೋಸಲ್ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಇಲ್ಲ. ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಕಾರಕವು ಗುರಿ ಅಂಗಗಳ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಪ್ರತಿರೋಧದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಒಂದೇ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ವಿಭಿನ್ನ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ತನ್ನದೇ ಆದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರಬಹುದು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ. ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಜೀನ್‌ನ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವು ಜೀನ್‌ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ - ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಪದಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಯೆಯ ತೀವ್ರತೆಯ ಮಟ್ಟ. ಅದೇ ಲಕ್ಷಣವು ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಗುಂಪಿನ ಇತರ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲ - ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನುಗ್ಗುವಿಕೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ - ರೂಪಾಂತರಿತ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ % ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು (ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ವಾಹಕಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅನುಪಾತ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಲಕ್ಷಣ). ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯು ಜೀನ್‌ನ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀನೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ನ ವಿಭಿನ್ನ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳಿಂದಾಗಿ. ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮುಖ್ಯ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಜೀನ್‌ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಜೀನೋಟೈಪಿಕ್ ಪರಿಸರವನ್ನು ರಚಿಸುವ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಂದ. ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು ಪ್ರೊಸ್ಟಗ್ಲಾಂಡಿನ್‌ಗಳು, ಸಕ್ರಿಯ ಮೆಟಾಬಾಲೈಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಮೂಲದ ಜೈವಿಕ ಸಕ್ರಿಯ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ.

ಜೀನೋಮ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ಕೆಳಗಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ:

1. ಜೆನೆಟಿಕ್ - ಡಿಎನ್‌ಎಯ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಜೋಡಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ (ಸೈಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅದೃಶ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು).

2. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ - ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ (ಅಳಿಸುವಿಕೆ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ವಿಘಟನೆ, ಅದರ ಭಾಗದ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ; ನಕಲು - ಒಂದು ವಿಭಾಗದ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವಿಕೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳೊಳಗೆ ಲಿಂಕ್ಡ್ ಜೀನ್ಗಳ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು - ವಿಲೋಮ; ಚಲನೆ ವಿಭಾಗಗಳ - ಅಳವಡಿಕೆ, ಇತ್ಯಾದಿ).

3. ಜೀನೋಮಿಕ್ - ಎ) ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ - ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸೆಟ್ನ ಬಹುಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ; ಬಿ) ಅನೆಪ್ಲೋಯ್ಡಿ (ಹೆಟೆರೊಪ್ಲಾಯ್ಡಿ) - ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸೆಟ್‌ನ ಬಹುಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲ.

ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ನಲ್ಲಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ:

1. ಪ್ರಬಲ ರೂಪಾಂತರಗಳು.

2. ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು.

ರೂಢಿಯಿಂದ ವಿಚಲನದಿಂದ:

1. ನೇರ ರೂಪಾಂತರಗಳು.

2. ಹಿಮ್ಮುಖಗಳು (ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರಿವರ್ಸ್, ಸಪ್ರೆಸರ್).

ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ:

1. ಸ್ವಾಭಾವಿಕ

2. ಪ್ರೇರಿತ

ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಣದ ಮೂಲಕ:

1. ಪರಮಾಣು

2. ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ:

1. ಜೆನೆರೇಟಿವ್, ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ

2. ದೈಹಿಕ

ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮೂಲಕ (ಮಾರಣಾಂತಿಕ, ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ವರ್ತನೆಯ, ಹಾನಿಕಾರಕ ಏಜೆಂಟ್ಗಳಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ, ಇತ್ಯಾದಿ).

ರೂಪಾಂತರಗಳು ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು, ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಶಾರೀರಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಯಾವುದೇ ಕಿಣ್ವದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಹಜವಾಗಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆಯ ಮೇಲೆ ಅವುಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಪ್ರಕಾರ, ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಅಥವಾ ಅರೆ-ಮಾರಕವಾಗಬಹುದು, ಜೀವಿಗಳ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅವು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ತಟಸ್ಥವಾಗಿರಬಹುದು, ನೇರವಾಗಿ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗಲೂ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತವೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ವರ್ಗೀಕರಣದ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ:

1. ಮಾರ್ಫಲಾಜಿಕಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಇದರಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

2. ಶಾರೀರಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು - ಜೀವಿಯ ಪ್ರಮುಖ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು, ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ (ಅರೆ ಮತ್ತು ಮಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು). ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪರಿಕಲ್ಪನೆ ಇದೆ. ಅಂತಹ ಜೀನ್ಗಳು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ) ಅಥವಾ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮಾರಕ ಫಲಿತಾಂಶ, ಅಥವಾ ಆರಂಭಿಕ ಭ್ರೂಣಜನಕದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಅದರ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

3. ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು - ಕೆಲವು ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವ ಅಥವಾ ಬದಲಾಯಿಸುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರಾಸಾಯನಿಕ ವಸ್ತುಗಳುಜೀವಿಯಲ್ಲಿ.

ವರ್ಗೀಕರಣದ ಮೇಲಿನ ತತ್ವಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ವ್ಯವಸ್ಥಿತಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೂಪಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರವು ಯಾವುದೇ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅಂಶಗಳ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ಭಾಗವಹಿಸುವಿಕೆಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳೊಂದಿಗೆ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಅವರು ಹೈಲೈಟ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಕೆಳಗಿನ ಗುಂಪುಗಳುಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು:

1) ನಿಜವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಇದರಲ್ಲಿ ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಆಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಗಳು, ಪರಿಸರದ ಪಾತ್ರವು ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸುವುದು ಮಾತ್ರ. ಈ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಏಕಜನಕವಾಗಿ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳು (ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ), ಹಾಗೆಯೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸೇರಿವೆ.

2) ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು, ಆದರೆ ಅವುಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸರ ಪ್ರಭಾವಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆಮ್ಲಜನಕದ ಕಡಿಮೆ ಆಂಶಿಕ ಒತ್ತಡದೊಂದಿಗೆ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆ; ಸಲ್ಫೋನಮೈಡ್‌ಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಗ್ಲೂಕೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಲೊಕಸ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ.

3) ಈ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಗಳಿವೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಯಸ್ಸಾದವರಲ್ಲಿ - ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಪರಿಧಮನಿಯ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಅಲ್ಸರ್. ಅವುಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅಂಶವು ಪರಿಸರ ಪ್ರಭಾವವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಅನುಷ್ಠಾನವು ದೇಹದ ವೈಯಕ್ತಿಕ ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ರೋಗಗಳನ್ನು ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೀನ್ ರೋಗಗಳು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಪೀಡಿತ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೊನೊಜೆನಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯು ಮೆಂಡೆಲ್ ಕಾನೂನಿನ ಪ್ರಕಾರ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ - ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಗಳು, ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯು ಬಹುಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪು, ಇವುಗಳ ಮುಖ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬಹು ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಸ್ತುಗಳ ವಿಷಯದಲ್ಲಿನ ವಿಚಲನಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.

ಈ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ವಿಭಜನೆಯು ಔಪಚಾರಿಕವಲ್ಲ. ಜೀನ್ ರೋಗಗಳು ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ; ರಚನಾತ್ಮಕ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಹರಡುತ್ತವೆ.

ಜೀನ್ ರೋಗಗಳು.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳಬಹುದು, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ರೂಪಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ರಚನಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯು ವಿರೂಪಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ (ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟಿಲಿ, ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಅಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಇತ್ಯಾದಿ), ಸಾರಿಗೆ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ (ದೃಷ್ಟಿ, ಶ್ರವಣ, ಇತ್ಯಾದಿ ರೋಗಗಳು. ), ಫರ್ಮೆಂಟೋಪತಿ - ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಅಡ್ಡಿಯೊಂದಿಗೆ - ಕಿಣ್ವಗಳು.

ಸುಮಾರು 900 ರೋಗಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ: ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟಿಲಿ ಮತ್ತು ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಅಸ್ಟಿಗ್ಮ್ಯಾಟಿಸಮ್, ಹೆಮರಾಲೋಪಿಯಾ, ಅನೋನಿಚಿಯಾ, ಅರಾಕ್ನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಮತ್ತು ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ಗೆ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ. ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ ಸ್ವೀಕರಿಸಿದಾಗ. 800 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಈ ಪ್ರಕಾರದಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿವೆ, ಮುಖ್ಯ ಗುಂಪು ಕಿಣ್ವಗಳು (ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ, ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನೂರಿಯಾ, ಅಮರೊಟಿಕ್ ಮೂರ್ಖತನ, ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾ, ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರಿಡೋಸಿಸ್), ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಕಿವುಡುತನ ಮತ್ತು ಮೂಕತನ.

ಸಹ ಹೈಲೈಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಅಪೂರ್ಣ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ. ಅಗತ್ಯ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿನ ಅನುಗುಣವಾದ ಜೀನ್ ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ಮಿಯಾಕ್ಕೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಇದು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ - ಕ್ಸಾಂಥೋಮಾಟೋಸಿಸ್.

ಲಿಂಗದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಹಲವಾರು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. X ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ (ಸಮರೂಪದ) ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ಸೆರೋಡರ್ಮಾ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಮ್, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ, ಎಪಿಡರ್ಮಲ್ ಬುಲೋಸಿಸ್. Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ (ಹೋಲಾಂಡ್ರಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ) ಸಮರೂಪವಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶವು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕೂದಲುಳ್ಳ ಕಿವಿಗಳ ನಡುವೆ ಜಾಲಾಡುವಿಕೆಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಪುತ್ರರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಏಕರೂಪವಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶವು (ಹೆಮಿಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷರಿಗೆ ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆ) ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಅಗಾಮಾಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನೆಮಿಯಾ, ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಇನ್ಸಿಪಿಡಸ್, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ ಮತ್ತು ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್‌ಗೆ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ (ಅದರ ಸಮರೂಪವಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶದೊಂದಿಗೆ) ಹೈಪೋಫಾಸ್ಫಟಿಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ದವಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಬಾಚಿಹಲ್ಲುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂ (ಪ್ಲಾಸ್ಮೋಜೆನ್) ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹರಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಸಹ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ - ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕುರುಡುತನ (ಲೆಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್).

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಅಪರೂಪದ ವಿನಾಯಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ, ಅವುಗಳು ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯೊಳಗೆ ವಿತರಣೆಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿವೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ಫಲವತ್ತತೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಥವಾ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ, ಈ ರೋಗಗಳು ಹಲವಾರು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ತೀವ್ರ ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾಗಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. 1:250 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಸರಾಸರಿ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 90% ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ, ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಮತೋಲನವು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತವೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಂಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ:

1. ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು. ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು (19-24) ಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, 35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರದ ಮಹಿಳೆಯರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಲ್ಲಿ 10 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 45 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ 60 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಬಗ್ಗೆ ಬಹುತೇಕ ಮಾಹಿತಿ ಇಲ್ಲ. ವಯಸ್ಸಿನ ಪರಿಣಾಮವು ವಿರುದ್ಧವಾಗಿರಬಹುದು; ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯುವ ತಾಯಂದಿರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

2. ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ- ಎಲ್ಲಾ ವಿಧದ ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣವು ಜರ್ಮಿನಲ್ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ವಿಪಥನಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

3. ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳು - ದಡಾರ, ರುಬೆಲ್ಲಾ, ಚಿಕನ್ಪಾಕ್ಸ್, ಹರ್ಪಿಸ್ ಜೋಸ್ಟರ್, ಹಳದಿ ಜ್ವರ, ವೈರಲ್ ಹೆಪಟೈಟಿಸ್, ಟಾಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ರೋಗಾಣು ಕೋಶಗಳ ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿರಬಹುದು.

1. ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: 5p - ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ನಷ್ಟ (ಅಳಿಸುವಿಕೆ) - "ಕ್ರೈ ಆಫ್ ದಿ ಕ್ಯಾಟ್" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಈ ಹೆಸರು ಬೆಕ್ಕಿನ ಮಿಯಾಂವ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಅಳುವಿಕೆಯ ಹೋಲಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ. ಇದು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಧ್ವನಿಪೆಟ್ಟಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿಯಿಂದ ಕೂಡ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿರೋಧದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗಿಗಳು ಬೇಗನೆ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ವಿವಿಧ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಅಂಡವಾಯುಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು). ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳಂತಹ ಇತರ ವರ್ಣತಂತು ವಿಪಥನಗಳೂ ಇವೆ: ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು 4p, 13p, 18p ಮತ್ತು 18q, 21p, 22q. ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು ಅಸಮತೋಲಿತವಾಗಿರಬಹುದು, ಇದು ಅವರ ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲಿತವಾಗಿದೆ, ಇದು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆಗಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (p, q, r, ಐಸೋಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು p ಮತ್ತು q).

2. ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳು. ದೊಡ್ಡ ವರ್ಣತಂತುಗಳ 1-12 ಜೋಡಿಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾರಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21 ಜೋಡಿಗಳು, ಅಸಹಜ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಭಾಗಶಃ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನುಲ್ಲಿಸೋಮಿ - ಜೋಡಿಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ - ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆ ಇಲ್ಲ. ಮೊನೊಸೊಮಿ - XO ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆ. ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 - ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಮೆದುಳು, ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಬಹು ದೋಷಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ (ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3-4 ತಿಂಗಳ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ). ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 - ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳ ಬಹು ದೋಷಗಳು; ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 7% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಿಗಳು 1 ವರ್ಷದವರೆಗೆ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ. ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸ್ಥಳಾಂತರ ರೂಪವನ್ನು ವರ್ಗಾವಣೆಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು 22, 4, 15 ರಿಂದ 21 ಜೋಡಿಗಳು. ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕ್ಲೀನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - XXY ಮತ್ತು ಅದರ ರೂಪಾಂತರಗಳು (XXXX, XXXX) ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಕಡಿಮೆ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆ ಮತ್ತು ಹೈಪೊಗೊನಾಡಿಸಮ್‌ನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. XXX ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹಾಗೆಯೇ XYU - ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಗಿಂತ ವರ್ತನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ, ಅಸಹಜ, ಕ್ರಿಮಿನಲ್ ನಡವಳಿಕೆಯಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಮೊಸಾಯಿಕ್ ವಿದ್ಯಮಾನವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಕೋಶಗಳ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಅನುಪಾತದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ನಡುವೆ ಮಧ್ಯಂತರ ಸ್ಥಾನವಿದೆ (ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಅಳಿಸಿದ ರೂಪಗಳು).

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಆದರ್ಶ ಸ್ಥಿತಿಅಂಡೋತ್ಪತ್ತಿ ದಿನದಂದು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 1 ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಮ್ಯುಟಾಜೆನ್‌ಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳಬಾರದು (ರಾಸಾಯನಿಕ - ಅವುಗಳ ಮುಖ್ಯ ಮೂಲ ಉತ್ಪಾದನೆ; ಭೌತಿಕ - ಕ್ಷ-ಕಿರಣ ವಿಕಿರಣರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಔಷಧೀಯ ಉದ್ದೇಶಗಳು) ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಕಾರ, ಸೋಂಕಿನ 6 ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಟಮಿನ್ಗಳ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ - ಎ, ಸಿ, ಇ, ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ಮೈಕ್ರೊಲೆಮೆಂಟ್ಸ್ - Ca, Mg, Zn.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ: ಎ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು 16 ನೇ ವಾರದಿಂದ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸೂಚಿಸಿದರೆ, ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್, ಕ್ಯಾರಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಮತ್ತು ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್.

ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು,ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಅವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಅನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದವುಗಳಾಗಿರಬಹುದು - ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಅನುವಂಶಿಕ- ಬೆಕ್ಕು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನ ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು.

ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳುಜೀನ್ ರಚನೆಯ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಅಂದರೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಸಂಘಟನೆಸಾರಜನಕ ನೆಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ DNA ವಿಭಾಗ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ಬೇಸ್ ಅನ್ನು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದು). ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳ ತ್ರಿವಳಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದಾಗಿ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸದೆಯೇ ಸಂಭವಿಸುವ ಮಟ್ಟಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಿತಿಗೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಕೆಲವು ತ್ರಿವಳಿಗಳ ಇಂತಹ ವಿಸ್ತರಣೆಯು ಜೀನ್ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅಡ್ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ("ಡೈನಾಮಿಕ್" ರೂಪಾಂತರಗಳು).

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳುಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ರಚನೆಯ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಅವುಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಣತಂತುವಿನ ವಿರೂಪಗಳು ಅಳಿಸುವಿಕೆ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ವಿಭಾಗವನ್ನು ಒಡೆಯುವುದು), ವಿಲೋಮ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ವಿಭಾಗದ ತಿರುಗುವಿಕೆ), ಸ್ಥಳಾಂತರ (ಒಂದು ವಿಭಾಗವನ್ನು ಅದೇ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು), ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಘಟನೆ ಮತ್ತು ಇತರ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.

ಜೀನೋಮಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳುವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ರೂಢಿಯಿಂದ ವಿಚಲನದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಅವರ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಧಾರವಾಗಿವೆ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪು"ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು.

ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಮಾಹಿತಿ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ನಿಯಮಗಳಿಗೆ ಅನುಸಾರವಾಗಿ (ಡಿಎನ್ಎ-ಆರ್ಎನ್ಎ-ಪ್ರೋಟೀನ್), ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ನ ನೋಟವು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಇಳಿಕೆಗೆ (ನಷ್ಟ) ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ನೋಟವು, ಅಥವಾ ಜೀನ್‌ನ ಖಿನ್ನತೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ನೋಟ.

ಹನಿ. ಆನುವಂಶಿಕ- ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಮಾನವ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಒಂದು ಶಾಖೆ.

ಕಾರ್ಯಗಳು:

1. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಗಳ ಅಧ್ಯಯನ:

ಎಟಿಯಾಲಜಿ, ರೋಗಕಾರಕ

ಪ್ರಸ್ತುತದ ಗುಣಲಕ್ಷಣ

ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಣೆಗಳು

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ವಿಧಾನಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ

2. ಅಧ್ಯಯನ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿರೋಧ.

3. ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಆಂಟಿಮ್ಯುಟಾಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಧ್ಯಯನ.

4. ಪರಿಹಾರ ಮತ್ತು ಡಿಕಂಪೆನ್ಸೇಶನ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪಾತ್ರದ ಅಧ್ಯಯನ.

5. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೈವಿಕ ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳುಔಷಧ: ಮಾರಣಾಂತಿಕತೆ, ಅಂಗಾಂಶ ಅಸಾಮರಸ್ಯ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಫಿನೋಕಾಪಿಗಳು- ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ದೇಹದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಅದರ ಮುಖ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ.

ಫಿನೋಕೋಪಿಯ ಕಾರಣಗಳು:

1. ಆಮ್ಲಜನಕದ ಹಸಿವುಭ್ರೂಣ

2 ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ಅನಾರೋಗ್ಯ.

3. ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ.

4. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ರೋಗಗಳು.

5. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ಪೋಷಣೆ (C, B, P, PP vit., Co, Ca, Fe ನ ಕೊರತೆಗಳು).

6. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಔಷಧಗಳು (ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು, ಸಲ್ಫೋನಮೈಡ್ಗಳು).

ಅನುವಂಶಿಕತೆ- ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವಿಗಳ ಆಸ್ತಿ ಅವುಗಳ ಅಂಗರಚನಾ ಮತ್ತು ಶಾರೀರಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು (ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು) ಅವರ ವಂಶಸ್ಥರಿಗೆ ರವಾನಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರ.ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಸ್ತು ಘಟಕಗಳು. ಪೋಷಕರಿಂದ ವಂಶಸ್ಥರಿಗೆ ರವಾನೆಯಾಗುವುದು ಮುಗಿದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲ, ಆದರೆ ಈ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಕಿಣ್ವ) ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ (ಕೋಡ್). ಜೀನ್ಗಳು- ಡಿಎನ್ಎ ಅಣುವಿನ ವಿಭಾಗಗಳು. ಅವು ಕೋಡಾನ್‌ಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪ್ರತಿ ಕೋಡಾನ್ 3 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಾಯ್ಡ್‌ಗಳ ಗುಂಪು ಮತ್ತು ≥, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಟ್ರಿಪಲ್ ಆಗಿದೆ. ಪ್ರತಿ ಕೋಡಾನ್ ಅಮೈನೋ ಆಸಿಡ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಣುವಿನಲ್ಲಿ ಅದರ ಸ್ಥಳದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಬ್ಲಾಕ್‌ಗಳಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದು ಡಿಎನ್‌ಎ ಎಳೆಗಳಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ವರ್ಣತಂತು. ದೈಹಿಕ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ 46, ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ನಲ್ಲಿ - 23.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾರಣಗಳು: ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಕಾರಕದಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ಲಿಂಕ್ - ರೂಪಾಂತರಗಳು - ಜೀನ್‌ಗಳು, ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ (ಜೀನ್, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್, ಜಿನೋಮ್) ಸಂಘಟನೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಅವರು ಜೀನ್, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ.

ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಾರಣಗಳು ಇರಬಹುದು ವಿವಿಧ ಅಂಶಗಳು. ಅವುಗಳನ್ನು ಮ್ಯುಟಜೆನ್ ಎಂದು ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ವಿವಿಧ ರೀತಿಯರೂಪಾಂತರಗಳು. ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ (ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು, ಒಳಸೇರಿಸುವಿಕೆಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ), ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನ (ಮ್ಯುಟೇಶನ್‌ಗಳ ಪ್ರಕಾರಗಳು) ದೋಷದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಪ್ರಕಾರ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಉಪವಿಭಾಗ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಮ್ಯುಟಾಜೆನ್‌ಗಳು (ಹಾಗೆಯೇ ಅವು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಅವುಗಳ ಮೂಲ (ಮೂಲ) ಪ್ರಕಾರ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ, ಆದರೆ ಸ್ವಭಾವತಃ ಭೌತಿಕ, ರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ.

1) ಬಾಹ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಅವುಗಳು ಬಹುಪಾಲು, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳು (ವಿಕಿರಣ, ಅಲ್ಕೈಲೇಟಿಂಗ್ ಏಜೆಂಟ್, ಆಕ್ಸಿಡೈಸಿಂಗ್ ಏಜೆಂಟ್, ಅನೇಕ ವೈರಸ್ಗಳು) ಸೇರಿವೆ.

2) ದೇಹದ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ (ಸ್ವತಂತ್ರ ರಾಡಿಕಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಲಿಪಿಡ್ ಪೆರಾಕ್ಸಿಡೇಶನ್ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು).

1) ಭೌತಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು - ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣ ಮತ್ತು ತಾಪಮಾನ ಅಂಶ.

2) ರಾಸಾಯನಿಕ ಮ್ಯುಟಾಜೆನ್‌ಗಳು ಮ್ಯುಟಾಜೆನ್‌ಗಳ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪು. ರಾಸಾಯನಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೇರಿವೆ: ಬಲವಾದ ಆಕ್ಸಿಡೈಸಿಂಗ್ ಏಜೆಂಟ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವ ಏಜೆಂಟ್‌ಗಳು (ನೈಟ್ರೇಟ್‌ಗಳು, ನೈಟ್ರೈಟ್‌ಗಳು, ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಆಮ್ಲಜನಕ ಜಾತಿಗಳು); ಆಲ್ಕೈಲೇಟಿಂಗ್ ಏಜೆಂಟ್ (ಅಯೋಡೋಸೆಟಮೈಡ್); ಕೀಟನಾಶಕಗಳು (ಸಸ್ಯನಾಶಕಗಳು, ಶಿಲೀಂಧ್ರನಾಶಕಗಳು); ಕೆಲವು ಆಹಾರ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳು (ಆರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಹೈಡ್ರೋಕಾರ್ಬನ್ಗಳು, ಸೈಕ್ಲೇಮೇಟ್ಗಳು); ಪೆಟ್ರೋಲಿಯಂ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು; ಸಾವಯವ ದ್ರಾವಕಗಳು; JIC (ಸೈಟೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ಸ್, ಪಾದರಸ-ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಏಜೆಂಟ್ಗಳು, ಇಮ್ಯುನೊಸಪ್ರೆಸೆಂಟ್ಸ್); ಇತರ ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು.

3) ಜೈವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು: ವೈರಸ್ಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ದಡಾರ, ರುಬೆಲ್ಲಾ, ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸ); ಕೆಲವು ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವಿಗಳ ಆಗ್.

ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಬದಲಾದ ಕೋಡ್ನೊಂದಿಗೆ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ರಚನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ಕ್ರಿಯೆಯ ಅನುಷ್ಠಾನವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗಕಾರಕದಲ್ಲಿ ಅಂತಿಮ ಕೊಂಡಿಯಾಗಿದೆ.ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸಲು ಹಲವಾರು ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ:

ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸಲು 1 ನೇ ಮಾರ್ಗ:ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಪ್ರಮುಖವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂಗಾಗಿ ಕೋಡ್ ಅನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿರುವ ಅಸಹಜ ಜೀನ್> mRNA ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಿಲುಗಡೆ> ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಿಲುಗಡೆ> ಜಠರಗರುಳಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ> ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ (ಹೈಪೋಅಲ್ಬುಮಿನೆಮಿಯಾ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A);

ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸಲು 2 ನೇ ಮಾರ್ಗ:ಕಿಣ್ವ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಸಂಕೇತವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿರುವ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ > mRNA ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಿಲುಗಡೆ > ಪ್ರೋಟೀನ್-ಕಿಣ್ವ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಿಲುಗಡೆ > ಅನಿಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ > ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ (ಎಂಜೈಮೋಪತಿಕ್ ಮೆಥೆಮೊಗ್ಲೋಬಿನೆಮಿಯಾ, ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ಅಲ್ಬಿನಿಸಮ್, ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನೂರಿಯಾ);

ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸಲು 3 ನೇ ಮಾರ್ಗ:ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸಂಕೇತದೊಂದಿಗೆ ಅಸಹಜ ಜೀನ್> ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ mRNA ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ> ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ> ರೈಲ್ವೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ> ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ (ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ).