İki y kromozomu ne anlama geliyor? Erkek kromozomları

Unc.edu'dan resim

Her kadın sadece bir gizem değil, farklı aktif kromozom gruplarına sahip hücrelerden oluşan bir mozaiktir. İnsanlarda 23 çift kromozom vardır ve her çiftin kromozomları aynı gen setini taşır. Bunun istisnası bir çift cinsiyet kromozomudur. Erkeklerde birine X, diğerine Y denir ve gen grupları bakımından önemli ölçüde farklılık gösterirler. X kromozomu Y kromozomundan çok daha büyüktür ve daha fazla gen içerir. Her iki kadın cinsiyet kromozomu da X'tir ve diğer 22 çiftteki kromozomlar gibi birbirlerinden farklıdırlar. Her kadının iki X kromozomu vardır ve her erkeğin yalnızca bir tane vardır ve bunlar kadınlarda ve erkeklerde eşit derecede aktif olacak şekilde vücut onların çalışmalarını düzenler. Bunun için kadının vücudundaki tüm hücrelerde X kromozomlarından biri etkisiz hale getirilir. İki cinsiyet kromozomundan hangisinin devre dışı kalacağı her hücre için tesadüfen belirlenmektedir. Öyle ki, kadının vücudundaki bazı hücrelerde bir X kromozomu çalışır, geri kalan hücrelerde ise diğeri çalışır.

Bu mozaik desenin bir sonucu olarak kadınlarda nadiren X kromozomunun hasarıyla ilişkili hastalıklar gelişir. Bir kadının bir geninde bozukluk olan bir X kromozomu olsa bile, hücrelerin yarısında çalışan çiftin diğer kromozomu durumu kurtarır ve hastalığın ortaya çıkmasını engeller. X kromozomunda hasara yol açan bir hastalığın tam potansiyelini ortaya çıkarması için, bir kadının aynı gende kusur bulunan bu kromozomun en fazla iki kopyasını alması gerekir. Bu beklenmeyen bir olaydır. Aynı zamanda bir erkeğe kusurlu bir X kromozomu (anneden gelen) alırsa, bu zararı telafi edecek bir eşi olmayacak ve hastalık kendini gösterecektir.

Ne yazık ki erkekler için X kromozomu birçok hayati gen taşıyor, bu nedenle bozulması korkunç sonuçlarla dolu. Renk körlüğü, hemofili, Duchenne miyopatisi, kırılgan X sendromu, X'e bağlı bağışıklık yetersizliği neredeyse yalnızca erkekleri etkileyen en iyi bilinen genetik hastalıklardır.

Renk körlüğü

Sadece erkeklerin renk körü olabileceği düşüncesi yaygın bir yanılgıdır. Ancak bu doğru değildir; renk körü kadınlarda çok daha az görülür. Kadınların yalnızca yüzde 0,4'ü, erkeklerin ise yaklaşık yüzde 5'i belirli renkleri ayırt etmekte zorluk çekiyor. Renk körlüğü, ışığın algılanmasıyla ilgili pigmentlerden birinin kaybı veya bozulmasıdır. belli bir renk. Toplamda bu tür üç pigment vardır ve bunlar kırmızı, yeşil ve dalgalara duyarlıdır. mavi. Herhangi bir karmaşık renk bu üçünün birleşimi olarak düşünülebilir. Retinada bulunan ve renk tanımadan sorumlu olan her koni hücresi yalnızca tek tip pigment içerir. Hala bilinmeyen nedenlerden dolayı, kırmızı ve kırmızıyı ayırt ettiğimiz pigmentlerin işleyişindeki sorunlar yeşil renkler, mavi rengi doğru bir şekilde tanımak için gereken pigmentteki kusurlardan daha yaygındır.

X kromozomunda bulunan genler pigmentlerin sentezinden sorumludur. Bir adam, örneğin kırmızı rengin tanınmasını belirleyen kusurlu bir gen içeren bir kromozom aldıysa, o zaman yalnızca bu kusurlu X kromozomu, retinasının tüm konilerinde aktif olacaktır - sadece başka bir kromozomu yoktur. Dolayısıyla böyle bir adamın kırmızı rengi doğru bir şekilde tanıyabilen konileri olmayacaktır. Kadının retinası mozaik bir yapıya sahiptir ve X kromozomlarından biri hasarlı gen taşısa bile, bu kromozom yalnızca ilgili rengi tanımakla görevli konilerin bir kısmı aktif olacaktır. Diğer konilerde normal geni taşıyan ikinci kromozom aktif olacaktır. Böyle bir kadının renk algısı biraz değişecektir, ancak yine de insanların genellikle ayırt ettiği tüm renkleri ayırt edebilecektir.

Hemofili

X kromozomu genlerindeki kusurlarla ilişkili bilinen bir başka hastalık, bir kan pıhtılaşma bozukluğu olan hemofilidir. Kandaki bir yaralanmadan sonra sağlıklı insan Fibrin protein filamentlerinin oluşumuna yol açan karmaşık bir reaksiyon sistemi başlatılır. Bu ipliklerin birikmesi nedeniyle yaralanma yerindeki kan kalınlaşır ve yarayı tıkar. Sürecin herhangi bir aşaması aksarsa kan hiç pıhtılaşmaz veya çok yavaş pıhtılaşır, bu nedenle diş çekildikten sonra bile hasta kan kaybından ölebilir. Ayrıca hemofili hastalarında damar duvarlarının hassaslığı nedeniyle spontan iç kanamalar da görülür.

Sonuçta fibrin iplikçiklerinin oluşmasına ve kanın kalınlaşmasına yol açan reaksiyonlar zinciri çok karmaşıktır. daha karmaşık sistem, onlar daha fazla yer nerede kırılabilir. Kaskadına katılan proteinleri kodlayan üç gendeki kusurlarla ilişkili bilinen üç hemofili türü vardır. Bu genlerden ikisi X kromozomunda yer alır, yani 5.000 erkekten biri hemofili hastasıdır ve tarih boyunca kadınlarda bu hastalığın yalnızca 60 vakası kaydedilmiştir.

Duchenne miyopatisi

X kromozomunda yer alan bir diğer önemli gen ise kas hücresi zarlarının bütünlüğünü korumak için gerekli olan distrofin protein genidir. Duchenne miyopatisinde bu genin fonksiyonu bozulur ve distrofin üretilmez. Böyle hasarlı bir gene sahip bir X kromozomunu miras alan erkeklerde ilerleyici kas zayıflığı gelişir ve bunun sonucunda bu hastalığa sahip erkek çocuklar 12 yaşına kadar bağımsız yürüyemezler. Kural olarak hastalar, kas zayıflığına bağlı solunum bozuklukları nedeniyle yaklaşık 20 yaşlarında ölürler. Mozaiklik nedeniyle hatalı distrofin genine sahip bir X kromozomu alan kızlarda protein, vücut hücrelerinin yalnızca yarısında eksiktir. Bu nedenle, kusurlu distrofin genini taşıyan kadınlar, yalnızca hafif kas zayıflığından muzdariptir ve o zaman bile her zaman değil.

X'e bağlı şiddetli immün yetmezlik

Şiddetli bağışıklık yetersizliği olan hastalar, bulaşıcı hastalıklara karşı son derece savunmasız oldukları için tamamen steril ortamlarda yaşamak zorunda kalıyorlar. X'e bağlı şiddetli immün yetmezlik, X'i kodlayan gendeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. ortak bileşen bağışıklık sistemi hücrelerinin etkileşimi için gerekli olan çeşitli reseptörler. Hastalığın adından da anlaşılacağı üzere bu gen aynı zamanda X kromozomunda da bulunmaktadır. İşlevsel olmayan reseptörler nedeniyle bağışıklık sistemi en başından beri yanlış gelişir, hücreleri az sayıdadır, kötü çalışır ve hareketlerini koordine edemez. Neyse ki bu ciddi hastalık Nadirdir: 100.000 erkek çocuktan birini etkiler. Kız çocuklarında bu hastalığın ortaya çıkması neredeyse imkansız kabul edilebilir.

Kırılgan sendromX kromozomları

X kromozomunda yer alan bir diğer önemli gen ise FMR1 genidir. normal gelişim sinir sistemi. Bu genin işleyişi, gendeki tekrarlayan DNA parçalarının sayısının arttığı patolojik bir süreç nedeniyle bozulabilir. Mesele şu ki, tekrar eden sayıda birimin tam olarak kopyalanması her zaman zordur. İçinde birçok sayı bulunan uzun bir sayıyı dikkatlice yeniden yazmamız gerektiğini düşünelim. aynı sayılar arka arkaya - hata yapmak ve birkaç sayıyı az ya da çok yazmak kolaydır. DNA'da da durum tamamen aynıdır. Hücre bölünmesi sırasında DNA iki katına çıktığında tekrar sayısı rastgele değişebilir. Tam olarak X kromozomu üzerindeki kısa bir DNA parçasındaki tekrar sayısındaki artış nedeniyle, hücre bölünmesi sırasında kolayca kırılabilen "kırılgan" bir bölge ortaya çıkabilir. FMR1 geni “kırılgan” bölgenin yanında yer alır ve çalışması bozulur. Bu patolojinin bir sonucu olarak zeka geriliği Bu, kırılgan X kromozomuna sahip erkeklerde kadınlara göre daha net bir şekilde kendini gösterir.

İki tane olmak her zaman daha mı iyi?X kromozomu birden mi?

Öyle görünüyor ki iki X kromozomuna sahip olmak tek kromozoma göre daha faydalı: Kötü genlerden kaynaklanan hastalık riski daha az. Aşağıdaki cinsiyet kromozomu bileşimine sahip erkekler ne olacak: XXY? Erkeklere göre avantajlı olmalarını bekleyebilir miyiz? düzenli kompozisyon XY cinsiyet kromozomları? XXY kromozomlarının bileşiminin bir nimet olmadığı, tam tersi olduğu ortaya çıktı. Bu kromozom setine sahip erkekler, birçok patolojinin gözlemlendiği ancak hiçbir faydası olmayan Klinefelter sendromundan muzdariptir.

Dahası, genotip başına beşe kadar daha fazla sayıda X kromozomu ile karakterize edilen bilinen hastalıklar da vardır. Bu tür patolojiler hem kadınlarda hem de erkeklerde görülür. Fazla X kromozomu varsa biri hariç tümü etkisiz hale gelir. Ancak izin ver ekstra X kromozomları ve çalışmayın, ne kadar çok olursa hastalık o kadar şiddetli olur. İlginçtir ki, zeka özellikle fazla X kromozomunun varlığından zarar görür - bu tipteki her ekstra kromozom, IQ'da ortalama 15 puanlık bir düşüşe yol açar. Yedek bir X kromozomuna sahip olmanın iyi olduğu ortaya çıktı, ancak her zaman değil (ek bir X kromozomu erkekleri daha iyi yapmaz). Bu cinsiyet kromozomunun çok sayıda yedek varyantına sahip olmak ne kadınlar ne de erkekler için faydalı değildir.

Ek aktif olmayan X kromozomları neden zararlıdır ve neden her ekstra kromozom hastalığın şiddetini ağırlaştırır? Birincisi, ekstra X kromozomları hemen değil, embriyo gelişiminin ilk 16 gününden sonra kapatılır. Ve gelişim sırasında bir bozukluk ne kadar erken ortaya çıkarsa, tezahürleri o kadar çeşitli ve çok sayıda olacaktır. Bu nedenle, fazladan kromozomların oldukça temelde "zarar verme" zamanı olabilir, böylece patolojiler tamamen farklı alanlarda kendini gösterir.

İkincisi, inaktive edilmiş X kromozomlarındaki bazı genler bir şekilde kapatılmaktan kaçınır. X ve Y kromozomları çok farklı olmasına rağmen yine de bir çift oluştururlar ve az sayıda aynı gene sahiptirler. Eğer cinsiyet kromozomları çok fazlaysa ve bu genler hepsinde aktif kalıyorsa hücrelerdeki gen dengesi bozulur. Bu nedenle ne kadar fazla kromozom varsa hastalık o kadar şiddetli olur.

X kromozomu birçok hayati gen taşır ve kusurlarının son derece rahatsız edici belirtilere sahip olması şaşırtıcı değildir. Kadınlara doğal olarak kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olarak “kendilerini sigortalama” fırsatı veriliyor ve bu da hastalığın şiddetini azaltabiliyor. Ancak böyle bir "rezerv" yalnızca tekil ve tüm ek X kromozomları ciddi patolojilerin gelişmesine yol açar. İkinci bir X kromozomuna sahip olmayan erkekler, gebeliklerinin başlangıcından itibaren daha büyük risk altındadır. Ne yazık ki.

Yulia Kondratenko

Her erkeğin vücudunda, erkeği erkek yapan "Y kromozomu" bulunur. Tipik olarak herhangi bir hücrenin çekirdeğindeki kromozomlar çiftler halinde düzenlenir. Yani Y kromozomuna karşılık gelen bir çift var: X kromozomu. Konsepsiyon sırasında, gelecekteki yeni organizma onun tüm özelliklerini miras alır. genetik bilgi ebeveynlerden (kromozomların yarısı bir ebeveynden, yarısı diğerinden). X kromozomunu yalnızca annesinden alabilir. Babadan - ya X ya da Y. Fetüste iki X kromozomu toplanırsa bir kız doğacak. X ve Y birlikte erkek çocuksa (bir organizmada iki Y kromozomu bulunamaz). İçin uzun yıllar genetikçiler doğanın Y kromozomuna başka herhangi bir yararlı işlev atamadığına inanıyorlardı. Ancak yanılıyorlardı.

Kışa gelindiğinde genetikçiler Y kromozomunda gömülü olan genetik kodu tamamen deşifre etmeyi umuyorlar. Y kromozomunun şifresinin çözülmesi, uluslararası bir genetikçiler grubu tarafından yürütülen insan genomunun şifresini çözme projesinin bir parçası. Hakkında bilgi genetik harita Bu kromozom son derece önemlidir, çünkü erkek kısırlığının nedenleriyle ilgili soruların cevapları onun içindedir. Ancak çalışma sırasında Y kromozomunun ilk bakışta göründüğü kadar basit olmaktan uzak olduğu ortaya çıktı.

Neredeyse yüz yıldır genetikçiler minik kromozomun (ve Y kromozomunun gerçekten de evrendeki en küçük kromozom olduğuna) inanıyorlardı. insan vücudu, çiftinden belirgin şekilde daha küçük olan X kromozomu) sadece bir "saplamadır". Erkeklerin kromozom setinin kadınlardan farklı olduğuna dair ilk tahminler 1920'li yıllarda ortaya atıldı. Y kromozomu mikroskop kullanılarak keşfedilen ilk kromozomdu. Ancak Y kromozomunu herhangi bir kalıtsal genetik bilgiyle eşleştirmenin imkansız olduğu ortaya çıktı; X kromozomu için araştırma teknolojileri o zamanlar (kalıtsal özellikleri belirlemek için birkaç nesil aile üzerinde yapılan çalışmalar) oldukça uygundu.

20. yüzyılın ortalarında genetikçiler pek çok konudan “şüpheleniyorlardı”. spesifik genler Y kromozomunda bulunabilir. Ancak 1957'de Amerikan İnsan Genetiği Derneği'nin bir toplantısında tüm bu teoriler yıkıldı. Y kromozomu resmi olarak önemli bir şey taşımayan bir “kukla” olarak tanındı. kalıtsal bilgi. "Evet, Y kromozomu kişinin cinsiyetini belirleyen bir tür gen taşıyor, ancak ona başka hiçbir işlev atanmıyor" şeklindeki bakış açısı yerleşmiştir.

Ve ancak şimdi genetikçiler Y kromozomunun genler dünyasında benzersiz bir şey olduğunu anlamaya başladılar. Son derece uzmanlaşmıştır: İçerdiği tüm genler (ve yaklaşık iki düzine vardı) ya erkek vücudu tarafından sperm üretiminden sorumludur ya da "ilgili" süreçlerden sorumludur. Ve doğal olarak bu kromozom üzerindeki en önemli gen SRY'dir; bu genin varlığında insan embriyosu erkek yolu boyunca gelişir.

Çoğu memelinin hücreleri iki cinsiyet kromozomu içerir: erkeklerde bir Y kromozomu ve bir X kromozomu, kadınlarda iki X kromozomu. Ornitorenk gibi bazı memelilerde cinsiyet, bir değil beş çift cinsiyet kromozomu tarafından belirlenir. Aynı zamanda ornitorenklerin cinsiyet kromozomları kuşların Z kromozomuna daha çok benzer ve SRY geni muhtemelen onun cinsel farklılaşmasında rol oynamaz.

Kökeni ve evrimi

Y kromozomunun ortaya çıkmasından önce

Rekombinasyon inhibisyonu

Etkin olmayan seçim

Genetik rekombinasyon mümkünse, yavruların genomu ebeveynden farklı olacaktır. Özellikle genom ile daha az zararlı mutasyonlar ebeveyn genomlarından elde edilebilmektedir. çok sayıda zararlı mutasyonlar

Rekombinasyon imkansızsa, belirli bir mutasyon ortaya çıkarsa, ters mutasyon süreci olası olmadığından gelecek nesillerde ortaya çıkması beklenebilir. Bu nedenle rekombinasyonun yokluğunda zararlı mutasyonların sayısı zamanla artar. Bu mekanizmaya Möller mandalı denir.

Y kromozomunun bir kısmı (insanlarda %95) rekombinasyon yeteneğine sahip değildir. Gen hasarına duyarlı olmasının nedenlerinden birinin de bu olduğuna inanılıyor.

Y kromozom yaşı

Yakın zamana kadar X ve Y kromozomlarının yaklaşık 300 milyon yıl önce ortaya çıktığına inanılıyordu. Bununla birlikte, son araştırmalar, özellikle ornitorenk genomunun dizilenmesi, monotremlerin diğer memelilerden ayrılmasıyla birlikte 166 milyon yıl kadar erken bir tarihte kromozomal cinsiyet belirlemenin mevcut olmadığını gösteriyor. Kromozomal cinsiyet belirleme sisteminin yaşının yeniden değerlendirilmesi, keseli hayvanların ve plasentalı memelilerin X kromozomundaki dizilerin ornitorenk ve kuşların otozomlarında mevcut olduğunu gösteren çalışmalara dayanmaktadır. Daha eski tahmin, bu dizilerin ornitorenk X kromozomunda varlığına ilişkin hatalı raporlara dayanıyordu.

İnsan Y kromozomu

İnsanlarda Y kromozomu, insan genomunun neredeyse %2'sini temsil eden 59 milyondan fazla baz çiftinden oluşur. Kromozom, 23 proteini kodlayan 86'dan fazla gen içerir. Y kromozomu üzerindeki en önemli gen, organizmanın gelişimi için genetik bir “anahtar” görevi gören SRY genidir. erkek tipi. Y kromozomu yoluyla miras alınan özelliklere holandrik denir.

İnsan Y kromozomu, telomerlerdeki (kromozom uzunluğunun yaklaşık %5'ini oluşturan) küçük psödootozomal bölgeler dışında, X kromozomu ile yeniden birleşemez. Bunlar X ve Y kromozomları arasındaki eski homolojinin kalıntı alanlarıdır. Y kromozomunun rekombinasyona tabi olmayan ana kısmına NRY adı verilir. Y kromozomunun rekombinasyon yapmayan bölgesi). Y kromozomunun bu kısmı, tek nükleotid polimorfizmlerini değerlendirerek doğrudan baba atalarının belirlenmesine olanak sağlar.

Sonraki evrim

Cinsiyet oranı 1:1

Fisher ilkesi, neredeyse tüm türlerin neden bu yöntemi kullandığını gösteriyor. cinsel üreme Cinsiyet oranı 1:1'dir; bu, insanlarda yavruların %50'sinin Y kromozomu alacağı ve %50'sinin olmayacağı anlamına gelir. W. D. Hamilton, 1967 tarihli "Olağanüstü Cinsiyet Oranları" başlıklı makalesinde şu temel açıklamayı yaptı:

Ayrıca bakınız

Kaynaklar

Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E ve diğerleri. Ornitorenkte on cinsiyet kromozomundan oluşan bir mayotik zincir, kuş Z ve memeli X kromozomları (İngilizce) // Doğa ile genleri paylaşır. - 2004. - Cilt. 432. - S.913–917. -DOI:10.1038/nature03021.
Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM ve diğerleri. Ornitorenklerin genom analizi, evrimin benzersiz imzalarını ortaya koyuyor // Doğa. - 2008. - Cilt. 453. - S.175–183. -DOI:10.1038/nature06936.
=Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, et al. Ornitorenklerin kuş benzeri cinsiyet kromozomları, memeli cinsiyet kromozomlarının yakın zamandaki kökenini ima eder (İngilizce) // Genom Araştırması. - 2008. - Cilt. 18. - S.965–973. -DOI:10.1101/gr.7101908.
Lahn B.T., Sayfa D.C.İnsan X kromozomunda dört evrimsel katman. (İngilizce) // Bilim (New York, N.Y.). - 1999. - Cilt. 286, hayır. 5441. - S.964-967. - PMID 10542153.[düzeltmek için]
Graves J.A. Memelilerde cinsiyet kromozomu uzmanlaşması ve dejenerasyon. (İngilizce) // Hücre. - 2006. - Cilt. 124, hayır. 5. - S.901-914. -DOI:10.1016/j.cell.2006.02.024. - PMID 16530039.[düzeltmek için]
Graves J.A., Koina E., Sankovic N.İnsan cinsiyet kromozomlarının gen içeriği nasıl gelişti? (İngilizce) // Genetik ve gelişimde güncel görüş. - 2006. - Cilt. 16, hayır. 3. - S.219-224. -DOI:10.1016/j.gde.2006.04.007. - PMID 16650758.[düzeltmek için]
Graves J.A. Dejenere Y kromozomu - dönüşüm onu kurtarabilir mi? (İngilizce) // Üreme, doğurganlık ve gelişme. - 2004. - Cilt. 16, hayır. 5. - S.527-534. -DOI:10.10371/RD03096. - PMID 15367368.[düzeltmek için]
Hughes J.F., Skaletsky H., Pyntikova T., Minx P.J., Graves T., Rozen S., Wilson R.K., Page D.C.Şempanzelerdeki karşılaştırmalı sıralamayla ortaya çıkan, insanın evrimi sırasında Y'ye bağlı genlerin korunması. (İngilizce) // Doğa. - 2005. - Cilt. 437, hayır. 7055. - S.100-103. -DOI:10.1038/nature04101. - PMID 16136134.[düzeltmek için]
Erkek kromozomu önümüzdeki milyonlarca yıl boyunca sabit kalacak (tanımsız) . MedNews (24 Şubat 2012). Erişim tarihi: 16 Mayıs 2017.
Lydia Gradova. Erkeklerin neslinin tükenmesi bir efsaneye dönüştü (tanımsız) . "Sabah" (23 Şubat 2012). Erişim tarihi: 16 Mayıs 2017.
Jon Hamilton. İnsan Erkek: Hala Devam Eden Bir Çalışma(İngilizce) . NPR (13 Ocak 2010). Erişim tarihi: 16 Mayıs 2017.

Rusya'nın şu anki Başbakanı (o zamanki Devlet Başkanı) Vladimir Putin'in 2006'da söylediği gibi, "eğer bir büyükanne belirli cinsel özelliklere sahip olsaydı, büyükbaba olurdu." Tartışma, Rusya'nın İran'a karşı yaptırım uygulama olasılığıyla ilgiliydi ancak karşılaştırma tam anlamıyla doğru değil. Genetikteki ilerlemeler sayesinde, büyükannenin büyükbabadan yalnızca görünüş açısından değil aynı zamanda cinsiyet kromozomları açısından da farklı olduğunu biliyoruz.

Çoğu memelide cinsiyet onlar tarafından belirlenir: Erkek vücudu X ve Y kromozomlarının taşıyıcısıdır ve kadınlar iki X kromozomuyla "idare eder". Bir zamanlar bu bölünme yoktu, yaklaşık 300 milyon yıl önce gerçekleşen evrim sonucunda kromozomlar farklılaştı. Bazı erkek hücrelerinin iki X kromozomu ve bir Y kromozomu veya bir X kromozomu ve iki Y kromozomu içermesine neden olan anormallikler vardır; Bazı kadınların hücreleri üç veya bir X kromozomu içerir. Bazen dişi XY organizmaları veya erkek XX organizmaları gözlemlenir, ancak insanların büyük çoğunluğu hala standart bir cinsiyet kromozomu konfigürasyonuna sahiptir. Örneğin hemofili olgusu bu özellikle ilişkilidir. Kanın pıhtılaşmasını bozan kusurlu gen, X kromozomuna bağlıdır ve resesiftir. Bu nedenle kadınlar, ikinci X kromozomundan dolayı kopya genin varlığı nedeniyle hastalığa ancak kendileri maruz kalmadan katlanırlar, ancak benzer durumdaki erkekler sadece kusurlu gen taşıyarak hastalanırlar.

Öyle ya da böyle, Y kromozomu geleneksel olarak kabul ediliyor zayıf nokta erkek organizmalar, azaltıyor genetik çeşitlilik ve evrimi engelliyor.

Fakat son araştırma erkek ırkının neslinin tükenmesine ilişkin korkuların fazlasıyla abartılı olduğunu gösterdi: Y kromozomu durgunlaşmayı bile düşünmüyor.

Tam tersine evrimi çok aktif, diğer alanlara göre çok daha hızlı değişiyor. genetik kod kişi.

Yayınlanan araştırma Doğa, insan Y kromozomunun belirli bir kısmının ve onun bir kısmının birinci derece aile- şempanzeler çok farklıdır. Maymunların ve insanların 6 milyon yıllık ayrı evrimi boyunca, germ hücrelerinin üretiminden sorumlu olan kromozom parçası üçte bir, hatta yarı yarıya değişti. Kromozomun geri kalanı aslında oldukça sabittir.

Bilim adamlarının Y kromozomunun muhafazakarlığı hakkındaki varsayımları nesnel faktörlere dayanıyordu: babadan oğula değişmeden geçme (X kromozomu için üçe kadar seçenek vardır - ikisi anneden ve biri babadan, hepsi gen alışverişi yapabilir), dışarıdan genetik çeşitlilik kazanamaz, sadece gen kaybı nedeniyle değişir. Bu teoriye göre 125 bin yıl sonra Y kromozomu tamamen yok olacak ve bu da tüm insanlığın sonu olabilir.

Ancak insan ve şempanzelerin ayrı ayrı geçirdiği 6 milyon yıllık evrim boyunca Y kromozomu başarılı bir şekilde değişmekte ve ilerlemektedir. İÇİNDE yeni iş Massachusetts'te düzenlenen Teknoloji Enstitüsüşempanzenin Y kromozomundan bahsediyor. İnsan Y kromozomu, 2003 yılında Profesör David Page liderliğindeki aynı grup tarafından deşifre edildi.

Yeni çalışmanın sonuçları genetikçileri şaşırttı: İki kromozomdaki gen dizisinin çok benzer olmasını bekliyorlardı.

Karşılaştırma için: içinde toplam kütleİnsanların ve şempanzelerin DNA'sı genlerin yalnızca %2'sinde farklıdır ve Y kromozomu %30'dan fazla farklılık gösterir!

Profesör Page, erkek kromozomunun evrim sürecini, sahipleri aynı kalan bir evin görünümündeki değişime benzetti. “Evde aynı kişilerin yaşamasına rağmen neredeyse sürekli olarak odalardan biri tamamen yenileniyor ve yenileniyor. Sonuç olarak belli bir süre sonra “oda oda” tadilat sonucunda evin tamamı değişir. Ancak bu eğilim tüm genom için normal değil” diye belirtti.

Y kromozomundaki bu beklenmedik kararsızlığın nedeni henüz tam olarak belli değil. Bilim adamları, içindeki genetik çeşitliliğin, mutasyonlara karşı istikrarsızlıkla sağlandığını öne sürüyor. Genleri “onarmaya” yönelik olağan mekanizma Y kromozomunda başarısız oluyor ve yeni mutasyonların yolunu açıyor. İstatistiksel olarak bunların büyük bir kısmı sabitleşerek genomu değiştiriyor.

Ayrıca bu mutasyonlar önemli ölçüde daha büyük seçilim baskısına tabidir. Bu, onların işlevlerine (germ hücrelerinin üretimi) göre belirlenir. Yararlı mutasyonlar düzeltilecek daha büyük ölçüde olasılıklar, çünkü doğrudan etki ederler ve bireyin üreme yeteneğini arttırırlar. Aynı zamanda sıradan mutasyonların dolaylı bir etkisi de vardır; vücudun hastalıklara veya zorlu koşullara karşı direncini arttırır. çevre, Örneğin. Dolayısıyla, spesifik olmayan bir DNA bölümündeki mutasyonun faydası, ancak organizmanın ilgili bölüme düşmesi durumunda ortaya çıkacaktır. elverişsiz koşullar. Diğer durumlarda mutant ve mutant olmayan organizmalar benzer şekilde performans gösterecektir. Doğurganlık çok hızlı bir şekilde ortaya çıkıyor - zaten ikinci nesilde. Bir birey ya mutasyon sonucu daha başarılı bir şekilde ürer ve çok sayıda yavru bırakır, ya da çok daha kötü ürer ve genlerinin genel popülasyondaki payını artıramaz. Dişileri sürekli çiftleşen şempanzelerde bu mekanizma daha verimli çalışır. çok sayıda erkekler. Sonuç olarak germ hücreleri doğrudan rekabete girer ve "seçim" mümkün olduğu kadar verimli bir şekilde gerçekleşir. Genetikçiler, insanlarda daha tutucu üreme modelleri nedeniyle Y kromozomunun o kadar hızlı evrimleşmediğini söylüyor.

Bu hipotez, kromozomun sperm üretiminde yer alan kısımlarının insanlar ve şempanzeler arasında çok farklı olması gerçeğiyle desteklenmektedir.

Profesör Page'in grubu, Washington Üniversitesi Genom Merkezi ile işbirliği içinde, diğer memelilerin Y kromozomunun şifresini çözmek için çalışmaya devam ediyor. Cinsiyet kromozomlarının evrimine ve bunun popülasyon davranış kalıplarıyla olan ilişkisine ışık tutmayı umuyorlar.

Ansiklopedik YouTube

1 / 5

✪ Genler, DNA ve kromozomlar

✪ Japonlar Japonya'yı nasıl çaldı. Ainu nereye gitti? Samuraylar kimdir?

✪ Kromozomal hastalıklar

✪ X kromozomunun sırları - Robin Ball

✪ X kromozomunun sırları - Robin Ball #TED-Ed | TED Ed Rusça

Altyazılar

Bizi benzersiz kılan genler, DNA ve kromozomlardır.

Bunlar annenizden ve babanızdan size aktarılan bir dizi talimattır.

Kökeni ve evrimi

Y kromozomunun ortaya çıkmasından önce

Rekombinasyon inhibisyonu

Etkin olmayan seçim

Genetik rekombinasyon mümkünse, yavruların genomu ebeveynden farklı olacaktır. Özellikle, daha az zararlı mutasyona sahip bir genom, çok sayıda zararlı mutasyona sahip ebeveyn genomlarından elde edilebilir.

Y kromozomunun bir kısmı (insanlarda %95) rekombinasyon yeteneğine sahip değildir. Gen hasarına duyarlı olmasının nedenlerinden birinin de bu olduğuna inanılıyor.

Y kromozom yaşı

Yakın zamana kadar X ve Y kromozomlarının yaklaşık 300 milyon yıl önce ortaya çıktığına inanılıyordu. Bununla birlikte, son araştırmalar, özellikle de ornitorenk genomunun dizilenmesi, monotremlerin diğer memelilerden farklılaşmasıyla birlikte, kromozomal cinsiyet belirlemenin 166 milyon yıl kadar erken bir tarihte mevcut olmadığını öne sürüyor. Kromozomal cinsiyet belirleme sisteminin yaşının yeniden değerlendirilmesi, keseli hayvanların ve plasentalı memelilerin X kromozomundaki dizilerin ornitorenk ve kuşların otozomlarında mevcut olduğunu gösteren çalışmalara dayanmaktadır. Daha eski tahmin, bu dizilerin ornitorenk X kromozomunda varlığına ilişkin hatalı raporlara dayanıyordu.

İnsan Y kromozomu

İnsanlarda Y kromozomu, insan DNA'sının neredeyse %2'sini oluşturan 59 milyondan fazla baz çiftinden oluşur. hücre çekirdeği. Kromozom, 23 proteini kodlayan 86'dan fazla gen içerir. Y kromozomu üzerindeki en önemli gen, vücudun erkek tipine göre gelişmesinde genetik bir “anahtar” görevi gören SRY genidir. Y kromozomu yoluyla miras alınan özelliklere holandrik denir.

İnsan Y kromozomu, telomerlerdeki (kromozom uzunluğunun yaklaşık %5'ini oluşturan) küçük psödootozomal bölgeler dışında, X kromozomu ile yeniden birleşemez. Bunlar X ve Y kromozomları arasındaki eski homolojinin kalıntı alanlarıdır. Y kromozomunun rekombinasyona tabi olmayan ana kısmına NRY adı verilir. Y kromozomunun rekombinasyon yapmayan bölgesi). Y kromozomunun bu kısmı, tek nükleotid polimorfizmlerinin değerlendirilmesi yoluyla doğrudan baba atalarının belirlenmesine olanak tanır.

Ayrıca bakınız

Kaynaklar

Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E; ve ark. (2004). "Ornitorenkteki on cinsiyet kromozomundan oluşan bir mayotik zincir, kuş Z ve memeli X kromozomlarıyla genleri paylaşıyor." Doğa. 432 : 913-917. DOI:10.1038/nature03021.
Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM; ve ark. (2008). “Ornitorenklerin genom analizi, evrimin benzersiz imzalarını ortaya koyuyor” . Doğa. 453 : 175-183. DOI:10.1038/nature06936.
Veyrunes F, Waters PD, Miethke P; ve ark. (2008). “Ornitorenklerin kuş benzeri cinsiyet kromozomları, memelilerin cinsiyet kromozomlarının yakın zamandaki kökenine işaret ediyor”. Genom Araştırması. 18 : 965-973. DOI:10.1101/gr.7101908.
Lahn B, Sayfa D (1999). “İnsan X kromozomunda dört evrimsel katman.” Bilim. 286 (5441): 964-7. DOI:10.1126/science.286.5441.964. PMID.
Graves J.A.M. (2006). “Memelilerde cinsiyet kromozomu uzmanlaşması ve dejenerasyon.” Hücre. 124 (5): 901-14. DOI:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID.
Graves J.A.M., Koina E., Sankovic N. (2006). “ nasılİnsan cinsiyet kromozomlarının gen içeriği evrimleşti.” Curr Opin Genet Dev. 16 (3): 219-24. DOI:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID.
Graves J.A. Dejenere Y kromozomu dönüşüm onu kurtarabilir mi? (İngilizce) // Üreme, doğurganlık ve gelişme. - 2004. - Cilt. 16, hayır. 5. - S.527-534. -DOI:10.10371/RD03096. -PMID 15367368.[düzeltmek için]