Türün bireylerinin genetik çeşitliliğinin nedenleri. İnsanlığın genetik çeşitliliği

İnsanlık, çeşitli fenotiplerde kendini gösteren yüksek düzeyde kalıtsal çeşitlilik ile karakterize edilir. İnsanlar cilt rengi, göz, saç, burun ve kulak şekli, parmak uçlarındaki epidermal çıkıntıların şekli ve diğer karmaşık özellikler bakımından birbirlerinden farklılık gösterir. Bir veya daha fazla amino asit kalıntısı bakımından ve dolayısıyla işlevsel olarak farklılık gösteren tek tek proteinlerin çok sayıda varyantı tanımlanmıştır. Proteinler basit özelliklerdir ve bir organizmanın genetik yapısını doğrudan yansıtır. İnsanlar eritrosit antijen sistemleri “Rhesus”, AB0, MN'ye göre aynı kan gruplarına sahip değildir. Hemoglobin'in 130'dan fazla çeşidi ve kırmızı kan hücrelerinde glikozun oksijensiz parçalanmasında rol oynayan glikoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) enziminin 70'den fazla çeşidi bilinmektedir. Genel olarak insanlarda enzimlerin ve diğer proteinlerin sentezini kontrol eden genlerin en az %30'u çeşitli alelik formlara sahiptir. Aynı genin farklı alellerinin görülme sıklığı farklılık gösterir.

Dolayısıyla, birçok hemoglobin varyantından yalnızca dördü bazı popülasyonlarda yüksek konsantrasyonlarda bulunur: HbS (tropikal Afrika, Akdeniz), HbS (Batı Afrika), HbD (Hindistan), HbE (Güney-Doğu Asya). Diğer hemoglobin alellerinin konsantrasyonu her yerde görünüşe göre 0,01-0,0001'i aşmamaktadır. İnsan popülasyonlarında alellerin prevalansındaki değişkenlik, temel evrimsel faktörlerin etkisine bağlıdır. Mutasyon sürecine, doğal seçilime, genetik-otomatik süreçlere ve göçlere önemli bir rol düşüyor.

Mutasyon süreci yeni aleller yaratır. Ve insan popülasyonlarında yönsüz, rastgele hareket eder. Bu nedenle seçilim, bazı alellerin konsantrasyonunun diğerlerine göre belirgin bir şekilde baskın olmasına yol açmaz. Nesilden nesile her ebeveyn çiftinin iki yavru ürettiği yeterince büyük bir popülasyonda, 15 nesil sonra yeni bir nötr mutasyonun sürdürülme olasılığı yalnızca 1/9'dur.

İnsan gen havuzundaki alel çeşitliliğini yansıtan tüm protein varyantları iki gruba ayrılabilir. Bunlardan biri, %1'den daha az sıklığa sahip, her yerde görülen nadir varyantları içeriyor. Görünümleri yalnızca mutasyon süreciyle açıklanmaktadır. İkinci grup, seçilmiş popülasyonlarda nispeten sık görülen varyantlardan oluşur. Yani hemoglobin örneğinde ilk grup HbS, HbC, HbD ve HbE dışındaki tüm seçenekleri içerir. Popülasyonlar arasındaki bireysel alellerin konsantrasyonundaki uzun vadeli farklılıklar, bir popülasyonda birkaç alelin yeterince yüksek bir konsantrasyonda korunması, doğal seçilimin veya genetik sürüklenmenin etkisine bağlıdır.

Doğal seçilimin dengeleyici bir biçimi, belirli alellerin konsantrasyonunda popülasyonlar arası farklılıklara yol açar. Eritrosit antijenleri AB0 alellerinin gezegen boyunca rastgele olmayan dağılımı, örneğin, özellikle tehlikeli enfeksiyonların sık görülen salgınları koşullarında kan grubu farklı olan bireylerin farklı hayatta kalma oranlarından kaynaklanıyor olabilir. Asya'da I 0 alelinin nispeten düşük frekanslı ve I B alelinin nispeten yüksek frekanslı alanları yaklaşık olarak veba odaklarıyla örtüşmektedir. Bu enfeksiyonun etken maddesi H benzeri bir antijene sahiptir. Bu, kan grubu O olan insanları vebaya karşı özellikle duyarlı hale getirir, çünkü H antijenine sahip olduklarından yeterli miktarlarda veba karşıtı antikorlar üretemezler. Bu açıklama, vebadan neredeyse hiç etkilenmeyen Avustralya ve Polinezya yerlileri ile Amerikan Kızılderilileri popülasyonlarında nispeten yüksek I 0 aleli konsantrasyonlarının bulunması gerçeğiyle tutarlıdır.

Çiçek hastalığının görülme sıklığı, semptomların şiddeti ve ölüm oranı, A veya AB kan grubuna sahip kişilerde, 0 veya B kan grubuna sahip kişilere göre daha yüksektir. Bunun açıklaması, ilk iki gruptaki kişilerin, kan grubunu kısmen nötralize eden antikorlara sahip olmamasıdır. çiçek hastalığı antijeni A. Kan grubu 0 olan kişiler ortalama olarak daha uzun yaşayabilir, ancak peptik ülser geliştirme olasılıkları daha yüksektir.

Aynı zamanda, aynı coğrafi bölgeden gelen ancak üreme açısından izole edilmiş popülasyonlar için ABO alellerinin konsantrasyonundaki farklılıkların nedeni genetik sürüklenme olabilir. Böylece A kan grubunun görülme sıklığı Karaayak Kızılderililerinde %80'e, Utah Kızılderililerinde ise %2'ye ulaşıyor.

İnsan popülasyonunda bir genin birkaç alelinin aynı anda kalıcı olarak kalıcı olması, kural olarak, dengeli bir polimorfizm durumuna yol açan heterozigotlar lehine seçime dayanır. Bu durumun klasik bir örneği, tropikal sıtma odaklarındaki hemoglobin S, C ve E alellerinin dağılımıdır.

Yukarıda bilinen bir seçim faktörünün etkisiyle açıklanan belirli lokuslardaki polimorfizm örnekleri verilmiştir. Doğal koşullar altında, bir dizi faktörün organizmaların fenotipleri üzerindeki etkisi nedeniyle seçim birçok yönde gerçekleştirilir. Sonuç olarak alellerin seti ve frekansları dengeli olan gen havuzları oluşur ve bu koşullar altında popülasyonların yeterli düzeyde hayatta kalması sağlanır. Bu aynı zamanda insan toplulukları için de geçerlidir. Dolayısıyla kan grubu 0 olan kişiler, B grubu olan kişilere göre vebaya daha yatkındır. Akciğer tüberkülozu bu kişilerde A kan grubuna sahip kişilere göre daha zor tedavi edilir. Aynı zamanda kan grubu 0 olan frengi hastalarının tedavisi de hastalıklara neden olur. hastalığın aktif olmayan bir aşamaya daha hızlı ilerlemesi. Kan grubu 0 olan kişilerde mide kanseri, rahim ağzı kanseri, romatizma, koroner kalp hastalığı, kolesistit ve safra taşı hastalığına yakalanma olasılığı A grubuna sahip kişilere göre yaklaşık %20 daha düşüktür.

Birçok lokustaki genetik polimorfizm, insanlara gelişimin erken evresindeki atalarından miras alınabilir. Büyük maymunlarda AB0 ve Rh gibi kan grubu sistemlerinde polimorfizm bulunmuştur. İnsan popülasyonundaki alellerin dağılımına ilişkin mevcut tabloyu oluşturan seçilim faktörleri, lokusların büyük çoğunluğu için kesin olarak belirlenmemiştir. Yukarıda tartışılan örnekler bunların ekolojik doğasını göstermektedir.

Genetik polimorfizm, insanlardaki popülasyonlar arası ve popülasyon içi değişkenliğin temelidir. Değişkenlik, belirli hastalıkların gezegendeki eşit olmayan dağılımında, farklı insan popülasyonlarında ortaya çıkmalarının ciddiyetinde, insanların belirli hastalıklara farklı derecelerde duyarlılığında, patolojik süreçlerin gelişiminin bireysel özelliklerinde ve terapötik etkilere yanıttaki farklılıklarda kendini gösterir. . Kalıtsal çeşitlilik uzun süredir başarılı kan naklinin önünde bir engel olmuştur. Şu anda doku ve organ nakli sorununun çözümünde büyük zorluklar yaratıyor.

Bir popülasyondaki canlı organizmalar farklılık gösterir. Aleller ebeveynlerden yavrulara aktarılabilecek farklı özellikleri belirler. Genlerin değiştirilmesi süreç açısından önemlidir.

Bir popülasyonda meydana gelen genetik çeşitlilik rastgeledir ve doğal seçilim süreci yoktur. Doğal seçilim, bir popülasyondaki genetik çeşitlilik ile çevre arasındaki etkileşimin sonucudur.

Hangi seçeneklerin daha uygun olduğunu çevre belirler. Böylece gelecekte yavrulara daha olumlu özellikler aktarılır.

Genetik çeşitliliğin nedenleri

Genetik çeşitlilik temel olarak DNA mutasyonu, gen akışı (genlerin bir popülasyondan diğerine hareketi) ve nedeniyle oluşur. Çevre istikrarsız olduğundan, genetik olarak değişken olan popülasyonlar, değişen durumlara, genetik çeşitlilik içermeyen popülasyonlardan daha iyi uyum sağlayabilecektir.

  • DNA mutasyonu: DNA dizisindeki bir değişikliktir. Bu tür diziler bazen organizmalara faydalı olabilir. Genetik değişikliklere yol açan mutasyonların çoğu, ne yararlı ne de zararlı özelliklere neden olur.
  • Gen akışı: Gen göçü olarak da adlandırılan gen akışı, organizmalar farklı ortamlara göç ettikçe bir popülasyona yeni genler katar. Gen havuzunda yeni alellerin varlığı sayesinde yeni gen kombinasyonları mümkün olur.
  • Eşeyli üreme: Farklı gen kombinasyonları üreterek genetik değişimi teşvik eder. tarafından yaratıldığı süreçtir. Genetik çeşitlilik, gametlerdeki alellerin döllenme sırasında ayrılıp rastgele birleşmesi sonucu ortaya çıkar. Genlerin genetik rekombinasyonu, mayoz bölünme sırasında gen bölümleri kesiştiğinde veya koptuğunda da meydana gelir.

Genetik çeşitlilik örnekleri

Bir kişinin ten rengi, saç rengi, farklı renkli gözleri, gamzeleri ve çilleri, bir popülasyonda meydana gelebilecek genetik varyasyonların örnekleridir. Bitkilerdeki genetik değişikliklerin örnekleri arasında değiştirilmiş yapraklar ve tozlayıcıları cezbetmek için böceklere benzeyen çiçeklerin gelişimi yer alır.

Bu alt bölüm insan genetik çeşitliliğinin biyopolitik yönlerine ayrılmıştır. Bu sorun bir bütün olarak bios'un genetik çeşitliliği bağlamında ele alınabilir (bkz. yukarıdaki 3.2.). Bilindiği üzere her iç heterojen sistemin ek bir stabilite rezervi vardır. Bu nedenle biyopolitikacı V.T. Anderson, gezegen ölçeğinde birkaç, hatta daha da kötüsü tek bir tarım bitkisi çeşidinin yetiştirilmesine karşı çıkan herkese sesini ekledi (Anderson, 1987). Anderson, farklı çeşit etiketleri altında satılsa da aynı genotipteki mısır çeşitlerini yetiştirme tutkusunu, mısır bitkileri arasında 70'li yıllarda Amerikan tarımını etkileyen hastalıklara karşı yeterince dirençli olmamasının nedenlerinden biri olarak değerlendirdi. Yetiştirilen bitkilerin ve evcil hayvanların gen havuzunun erozyonu (tükenmesi), biyosferin gen havuzunun bir bütün olarak tükenmesi, çözümü içeren küresel bir sorundur. politik tesisler. Bitkilerin uluslararası pazarda depolanması, patentlenmesi ve satışı konusunda Batı tekeline karşı önlemler hakkında gen bankalarının oluşturulması (örneğin farklı çeşit ve türlerdeki bitki tohumları örnekleri şeklinde) konusunda uluslararası mevzuatın geliştirilmesi gerekmektedir. çeşitleri ve hayvan ırkları ile bitki ve hayvan gen havuzunun en zengin olduğu Üçüncü Dünya ülkelerinin haklarının korunmasına ilişkindir.

Çeşitli ve aynı zamanda dahili olarak birleştirilmiş bir bios'un ayrılmaz bir parçası (Uluslararası Biyopolitik Organizasyon Başkanı A. Vlavianos-Arvanitis'e göre “bios bedeni”), genetik olarak heterojen ve fenotipik olarak çeşitli - görünüş ve fizyolojik, psikolojik, insanlıktır. davranış özellikleri. İnsanlığın birliğinin gezegensel “biyos bedeninin” ayrılmaz bir parçası olarak tezahür etmesi, bireysel seçeneklerin çeşitliliği aracılığıyla gerçekleşir. Her sistem gibi insanlığın da genetik çeşitlilik de dahil olmak üzere çeşitlilik sayesinde sürdürülebilirlikten kazanç sağladığı bilinmektedir. Belirli koşullar altında olumsuz sonuçlara neden olan özellikler bile faydalı olabilir. durum değişti. Gen havuzlarının çeşitliliği toplumun hayatta kalmasına katkıda bulunur.

Bu bir örnekle gösterilebilir Orak hücre anemisi- nokta mutasyonunun (DNA'daki bir baz çiftinin değiştirilmesi) neden olduğu kalıtsal bir insan hastalığı. Mutant gen, oksijeni taşıyan bir kan proteini olan hemolobinin kusurlu polipeptit zincirlerini kodluyor. Yukarıda belirtildiği gibi genler vücutta iki kopya halinde temsil edilir. Her iki hemoglobin geni de mutasyona uğrarsa, yetersiz oksijen kaynağı nedeniyle ciddi, sıklıkla ölümcül bir orak hücreli anemi türü ortaya çıkar. Bununla birlikte, karışık genlere sahip bir birey (bir normal ve bir mutant kopya), hayatta kalmaya yetecek kadar normal hemoglobine sahiptir ve ayrıca tropikal hastalıklara daha dirençli olma avantajına sahiptir. sıtma bu mutasyona sahip olmayan bir kişiden daha Bu nedenle dünyanın sıtmanın yaygın olduğu bölgelerinde bu mutasyon meydana gelir. faydalı görülebilir ve bu nedenle tüm topluma yayılabilir.

Ancak insanlığın genetik çeşitliliği gerçeği, kendisine karşı kararsız bir tutumu çağrıştırıyor. Herkes, "her insan bireyi/ güzeldir,... çeşitlilik harikadır" şeklindeki parlak, pembe fikri paylaşmaz. (bu satırlar F. Rushton tarafından alaycı bir şekilde yazılmıştır). İnsanlar neden genetik çeşitliliği sevmiyor? Hangi biyopolitik sorunları gündeme getiriyor? Gelin bu sorunlara bakalım.

6.3.1. Bireysel varyasyonlar. Ulusların genetik topluluğunun efsanesi. Bireysel düzeyde insan genetik polimorfizminin yüksek derecesi, saç ve göz renginden biyokimyasal faktörlere ve davranışsal özelliklere kadar (ikincisi genetik olarak sabit olduğu ölçüde, yukarıya bakınız) çeşitli karakteristik kategorileriyle ilgilidir. Gen polimorfizminin iyi bir örneği sistemlerin çeşitliliğidir doku uyumluluğu (doku uyumluluğu)HL-A genel olarak bir buçuk milyondan fazla seçeneğe izin verir (Khrisanfova, Perevozchikov, 1999).

İnsanların karşılıklı çekiciliğinin (arkadaşlık, evlilik, aynı siyasi organizasyonda işbirliği vb.) doku uyumluluk sistemlerinin veya genetik olarak belirlenmiş diğer parametrelerin bilinçaltında değerlendirilen benzerliği tarafından ne ölçüde belirlendiği sorusu hala tartışmalıdır. Doku uyumluluk sistemleri aynı biyososyal sistemdeki bireylerde benzer, farklı sistemlerden bireylerde farklı olan farelere benziyor muyuz? Philip Rushton, bir arkadaş, eş, partner seçerken benzer genlerin önemli rolü konusunda ısrar ediyor ve bunu etnik grupların (kabileler, uluslar vb.) oluşumunun ana mekanizmalarından biri olarak görüyor; Diğer yazarlar, örneğin bir ulusun "kurgusal bir akrabalığın" sonucu olduğuna (Masters, 1998) inanarak bu faktörlerin önemine karşı çıkarlar; bu, bir grup insan arasında ulusun kökeni hakkında yaygın bir yanılgıdır (Anderson, 1987) ve Ulusal kimlik, insanlara siyasi telkinlerin meyvesidir (bkz. Bölüm 5). Gerçekten de, birçok genetik veri, çoğu ulusun çok önemli heterojenliğine tanıklık ediyor ve bu, temsilcilerinin önemli bir "genetik topluluğu" hakkında konuşmamıza izin vermiyor. Bu aynı zamanda fenotipik çalışmaların (her ulusta bir arada var olan antropolojik tiplerin incelenmesi) verileriyle de uyumludur.

6.3.2. Genetik anormallikler. Bireysel genetik çeşitlilik, sözde "genetik anormallikler" ve buna bağlı olarak "normal" kavramıyla ilgili politik ve etik boyutları olan sorunları gündeme getiriyor. Örneğin toplum hangi bireysel genetik özellikleri tedavi etmeli veya ortadan kaldırmalı? Önceki alt bölümde şizofreni ve manik-depresif psikozun subklinik, sosyal olarak uyum sağlayabilen formlarından zaten bahsetmiştik. Bunlar, "silinmiş" de olsa, yine de bir patoloji midir (ve daha sonra çocuk doğurmanın sınırlandırılması, terapötik önlemler vb. sorusu gündeme gelebilir) veya ruh ve davranış için hala kabul edilebilir seçenekler mi, üstelik bir dizi sosyal açıdan değerli şeyler mi taşıyorlar? nitelikler. Pek çok yeteneğin ve özellikle dahilerin, örneğin "sokaktaki ortalama bir adam" için erişilemeyen şeyler arasındaki bağlantıları görmelerine olanak tanıyan bariz zihinsel "anomalilere" sahip olduğu bir sır değil. Şizofreniye yatkınlık testlerinden biri tam olarak nesneleri "normal insanlar" tarafından fark edilmeyen özelliklere göre gruplama yeteneğine dayanmaktadır!

Bazı anomaliler şüphesiz bireyin sağlığı ve yaşamı açısından ciddi sonuçlara yol açmaktadır. progeria– 8-10 yaş arası çocuklarda zaten görülen erken yaşlanma! Ancak bazı durumlarda “genetik anormallik” kavramı ciddi sorunlara yol açmaktadır. “Normdan sapma”yı tanımlamadan önce oldukça sorunlu olan “norm” kavramını tanımlamak gerekir. Yukarıdaki orak hücreli anemi örneğinin gösterdiği gibi, görünüşte zararlı olan anormal özellikler bile belirli durumlarda faydalı olabilir (orak hücreli anemi - tropik sıtmanın yaygın olduğu durumlarda). Tıbbi sorunlara neden olmayan “anormallikler” ne olacak? polidaktili(6-7 parmak ve ayak parmağı), “deformite” olarak sosyal reddedilmeye neden olabilecek veya bireyin “ilginç bir özelliği” olarak olumlu değerlendirilebilecek mi? Sonuçta, altı parmaklı (ve hatta yedi parmaklı) bireyler, sıradan insanların erişemeyeceği 12 veya 14 notadan oluşan akorları çalabilir ve belki de yalnızca kendilerine uygun özel bilgisayar klavyelerinde veya çok sayıda silah sisteminde ustalaşabilir. düğmeler. Altı parmaklı insanlar, ABD gibi demokratik ülkelerde siyasi haklarını talep edebilen (lezbiyenler veya engelliler gibi) özel bir azınlık değil mi? Polidaktiller (ve sadece onlar değil) evrimsel-ilerici bir formu temsil ettiklerine, dolayısıyla bizim başinsanlar gibi olduğumuza mı karar verecekler? VE DSÖ böyle bir karara itiraz etme hakkınız var mı? Bu tür sorunlar kaçınılmaz olarak öjeniğin önünde durmaktadır, sonraki bölüme bakınız. alt bölüm).

Bireysel çeşitliliğin genetik polimorfizm tarafından yalnızca kısmen belirlendiğini bir kez daha vurgulayalım. İnsanlar büyük ölçüde “dışsal ve içsel” olarak farklıdırlar. çevresel faktörlerin onlar üzerindeki farklı etkisi. Aynı ailedeki erkek kardeşler bile (genetik olarak tek yumurta ikizleri dahil) hala tam olarak aynı şekilde yetiştirilmiyor: onlara biraz farklı davranılıyor, bu da öğrenme yeteneği, kişilik özellikleri ve ikizler arasında bile var olan patolojik sapmalar açısından farklılıklara neden oluyor.

6.3.3. Öjeni, insanlığın genetik fonunu iyileştirmeye yönelik bir dizi sosyal programdır (Yunanca kelimelerden: eu - “iyi”, oluşum - “köken”). Öjeniğin kurucusu İngiliz bilim adamı Francis Galton, öncelikle “Yeteneğin Kalıtımı Üzerine” (1864), “Yeteneğin Kalıtımı, Yasaları ve Sonuçları” (1869) vb. Çalışmalarıyla tanınır. Biyografilerin bir analizi Öne çıkan kişilerin görüşleri onu yeteneklerin genetik olarak belirlendiği ve yeteneklerin olduğu sonucuna götürdü. Öjeniğin özü olan faydalı nitelikleri seçip zararlı olanları ortadan kaldırarak insanlığın kalıtımını iyileştirmekle görevlendirildiler. Benzer görüşler Rusya'da tıp profesörü V.M. Florinsky (Tomsk Üniversitesi) “İnsan Irkının İyileştirilmesi ve Dejenerasyonu” (1866) kitabında. Daha sonra öjeni hareketi farklı ülkelere yayıldı.

Öjenik önlemler seçim yöntemlerine dayanmaktadır. Öjeni ikiye ayrılır pozitif(faydalı genotiplerin yayılmasını teşvik etmek) ve olumsuz(Zararlı kalıtsal faktörlerin toplumda yayılmasına engel oluşturmak). Her iki seçenek de ilgili tedbirlerin ciddiyet derecesine göre değişiklik gösterebilir. Negatif öjeni, akraba evliliklerinin sınırlandırılması ve insanları belirli aile bağlantılarının istenmeyen olası sonuçları hakkında bilgilendiren tıbbi ve biyolojik danışma merkezlerinin oluşturulması yoluyla kendini gösterebilir. Daha ağır bir versiyonda, negatif öjeni, istenmeyen genlere sahip insanların (akıl hastaları, alkolikler, suçlular) üreme işlevlerinin kısırlaştırmaya kadar sınırlandırılmasını içerir. Pozitif öjeni, maddi ve manevi teşvikler yoluyla toplumun seçilmiş (asil doğum, fiziksel olarak sağlıklı, güzel, yetenekli vb.) üyelerinin çocuk doğurması için uygun koşullar yaratılmasını içerir. Olağanüstü niteliklere sahip insanların yavrularından elde edilen genotipleri seçerek yeni bir kişinin yetiştirilmesi gibi büyük ölçekli bir görev belirlemeye çalışabilir. Negatif öjeni, yirminci yüzyılın başında ABD, Almanya, İsveç, Norveç ve diğer ülkelerde belirli birey gruplarının (örneğin zihinsel patolojiyle) kısırlaştırılmasına ilişkin yasalar şeklinde uygulamaya konuldu.

1920'de kurulan ve önde gelen genetik bilim adamlarının da aralarında bulunduğu "Rusya Öjeni Derneği": N.K. Koltsova (başkan), A.S. Serebrovsky, V.V. Bunak ve diğerleri, negatif öjeniyi reddettiler ve pozitif öjeniyi benimsediler. Üstün genetikçi Herman Meller, I.V.'ye mektubun yazarı. Olumlu öjeniyi destekleyen Stalin, öjenik önlemler lehine bir “haçlı seferi”ni savundu. Daha sonra yabancı ve yerli bilimin gelişmesi, öjeniğe olan ilginin önemli ölçüde soğumasına yol açtı ve bu da siyasi nedenlerden kaynaklanıyordu. Almanya'daki öjeni, SSCB'deki Nazi rejimiyle olan bağlantılar ve genetik T.D.'ye yapılan zulüm nedeniyle lekelendi; Lysenko ve destekçileri, diğer argümanların yanı sıra, öjeniğin insanlık dışı doğasına, özellikle de olumsuz olanlarına atıfta bulundular.

Bütün bunlara rağmen öjeniyi tarih müzesine havale etmek için henüz çok erken. hakkında yeni bilimsel verilerin gelmesiyle yeniden canlanıyor. gerçek kalıtsal faktörlerin (ancak unutmayalım: bu katkı kısmidir ve uygulanması büyük ölçüde çevresel faktörlere, yaşam deneyimine bağlıdır, bkz. 6.2.) kişinin belirli yeteneklerine, kişilik özelliklerine, davranış özelliklerine ve zihinsel anormalliklerine katkısı. Suni tohumlama yoluyla insanların gen havuzunu etkilemek için yeni fırsatlar ortaya çıktıkça öjenik de yeniden canlanıyor. genetik mühendisliği ve çok da uzak olmayan bir gelecekte insan klonlanması. Yirminci yüzyılın 60'lı yıllarında A. Toffler, "Üçüncü Dalga" adlı kitabında, insanların mesleki gereksinimlere uygun biyolojik olarak yeniden yapılandırılmasının mümkün olup olmayacağını sordu. 1968'de ünlü genetikçi L. Pauling, tüm popülasyonun genetik anormallikler açısından zorunlu olarak izlenmesini önerdi. İstenmeyen genlerin tüm taşıyıcılarını işaretlemeyi önerdi (örneğin alnına bir dövme ile). 60'lı yıllarda Amerikalı bilim adamı H. Mühler'in çabalarıyla, Nobel ödüllülere sperm bankası(bkz. Mendelsohn, 2000). Aynı yıllarda A. Somit, “öjeni alanındaki sosyal politikayı” “ufukta beliren sıkıntılı sorunlardan biri” olarak değerlendiriyordu (Somit, 1972, s. 236).

Biyopolitikanın aydınlarının kaygısı temelsiz değildi. Bugün bilim dünyasındaki bazı etkili isimler hem olumlu hem de olumsuz öjeniyi desteklediğini söylüyor. Koleksiyonun sayfalarında “Biyopolitika Araştırması, cilt. 5" E.M. Miller, bir popülasyonun gen havuzunu iyileştirme çabası olarak öjenik için bir örnek sunuyor. Başarılı olması durumunda öjeni, (olağanüstü yeteneklere sahip olacak) işçilerin ortalama üretkenliğinde bir artış, kendi ekmeğini kazanamayanlara yönelik yardım ve destek için kamu harcamalarında bir azalma ve suç nedeniyle suçluların sayısında bir azalma vaat ediyor. “önemli bir kalıtsal bileşene sahiptir.” Miller belirli öjenik önlemler öneriyor (bunlardan bazılarının zaten demokratik ülkelerde bile uygulandığını söylüyor): "suçlu" genleri taşıyan çocukların sayısını sınırlamak için hüküm giymiş suçluların eşlerini ve kız arkadaşlarını görmelerinin engellenmesi; davranışları genlerinde programlandığı için cinsel saldırganları hadım etmek; fakirlere teklif sterilizasyon 5-10 bin dolarlık bir nakit ikramiye için, çünkü yoksulluğa yol açan nitelikler (özellikle uzun vadeli planların zararına bugünkü zevklere duyulan arzu) aynı zamanda genetik faktörlerle de ilişkilidir. Sıfır nüfus artışının optimal demografik durum olduğunu düşünen Miller, farklı bireylerin üremesine yönelik farklı bir tutumu savunuyor - hükümet en umut verici olanların 3-4'e kadar çocuk sahibi olmasına ve genetik açıdan daha az arzu edilenlere izin vermeli - sadece bir çocuk ya da onları çocuk doğurmaktan tamamen caydırın (yaşam sevincinin sadece onda olmadığını söylüyorlar). Kendilerini biyopolitikacı olarak gören F. Salter ve özellikle F. Rushton da öjenik görüşlerden uzak değil. Son yıllarda gelişen genetik teknolojiler, bunun mümkün olup olmadığı sorusunu gündeme getirmiştir. İnsanların “genetik iyileştirilmesi” (genetik iyileştirme)(bkz. aşağıdaki 7.3.).

Modern öjenikçiler, insan bireylerinin sosyal açıdan önemli yönlerinin kısmi genetik belirlenmesine ilişkin yeni veriler ne olursa olsun, hem politik hem de etik öneme sahip bir dizi ciddi itirazı göz ardı edemezler:

· Öjeni önlemleri, insan niteliklerinin çevreye ve yaşam deneyimine bağımlılığını göz ardı ediyor. Yukarıda da belirttiğimiz gibi, genetik olarak tek yumurta ikizlerinde dahi bazı özelliklerde farklılıklar çevre tarafından belirlenmektedir. N.K. Koltsov'un öjenik dışında aynı zamanda "öfenik" anlamına da gelmesi boşuna değil - iyi niteliklerin oluşması veya bir kişide kalıtımın acı verici belirtilerinin uygun koşullar yaratılarak (ilaçlar, diyet, eğitim vb.) düzeltilmesi.

· Bir soru ortaya çıktı, "Gelişmiş" insan türü hangi standarda göre ayarlanmalıdır? Bir dahi, atlet, film yıldızı veya iş adamı gibi mi? Ya da belki aritmetik bir anlamı var mı? Bu konuya kim karar vermeli? Öjeni yolunu takip edersek yargıçlar diktatörler, suç çeteleri ve çok zengin örgütler tarafından atanacaktır. Ve bu hakimler için partiler ve hizipler arasında kıyasıya bir mücadele yaşanacak.

· Yukarıda belirtildiği gibi, herhangi bir türün popülasyonu için refah ve çevreye uyum sağlamanın koşulu, önemli genetik çeşitliliğin korunmasıdır. Aynı şey insan toplumu için de geçerlidir: Uyumlu ve sürdürülebilir işleyişi ancak çok farklı yeteneklere, eğilimlere ve mizaçlara sahip insanları barındırırsa mümkündür. Öjenik uygulandığında bu doğal çeşitliliği yok etme tehdidinde bulunur. belki de insanlığı genetik olarak kararlı kastlara (örneğin, top yemi olmaya uygun “elit” ve “anti-elit”) bölebiliriz.

Bu tür itirazların ışığında, modern biyopolitikadaki daha popüler fikir şudur: tıbbi ve genetik danışmanlık V "aile planlaması merkezleri" bireyin aile kurma ve çocuk doğurma konusundaki seçim özgürlüğünü ortadan kaldırmaz, ancak insanların belirli kararların sonuçlarını öngörmelerine ve genotiplerinin güçlü ve zayıf yönleri hakkında bilgi edinmelerine olanak tanır. Aile planlaması merkezlerinin işlevi insanlara soru sormaktır, onlar adına karar vermek değil. Bu tür “aile planlaması merkezleri” aynı zamanda diğer birçok biyopolitik sorunun çözümüne de yardımcı olacaktır (bkz. kitabın 7. bölümü).

6.3.4. Biyopolitik bir sorun olarak ırk farkı. Gruplar (alt popülasyonlar) düzeyinde insanlığın genetik çeşitliliğinin biyopolitik açıdan önemli örneklerinden birini ele alalım. İnsanlığın birkaç parçadan oluştuğu iyi bilinmektedir. yarışlar- Ekvator (Negro-Australoid), Avrasya (Caucasoid, Caucasoid), Asya-Amerikan (Mongoloid). Bunlar sözde büyük yarışlar; Pek çok sınıflandırma, ekvatoral ırkı Negroid (Afrikalı) ve Australoid (aborijinler ve Negritos) olarak, Asya-Amerikan ırkını ise Mongoloid (dar anlamda Asya) ve Amerikan (“Hint”) ırkları olarak ikiye ayırır. Daha ayrıntılı sınıflandırmalar da var. Irk farklılıklarına genetik açıdan bakacağız.

Genetik bir tanım var ırk Nasıl büyük insan popülasyonu, bazı ortak genleri olan ve paylaştıkları genler sayesinde diğer ırklardan ayırt edilebilirler. Ayrıca “ırk” kavramının sosyal ve politik açıdan ne kadar önemli olduğu, genetik olarak belirlenmiş ırk farklılıklarının ne kadar sıklıkla şu ya da bu biçimin meşruiyetine hizmet ettiği de biliniyor. ırkçılık veya öjeni kavramları. Ancak modern genetiğin verileri öyledir ki, birçok araştırmacı ırk kavramının (sınıflandırma için bir kriter olarak) çok az öneme sahip olduğunu düşünmektedir.

Yukarıdaki ırk tanımının gerektirdiği "ortak genlerin" tanımlanmasının zor ve ödüllendirici olmayan bir görev olduğu ortaya çıktı. Dolayısıyla, eğer "ortak genler" ile yalnızca bir ırkta bulunan genleri kastediyorsak, bu genler azdır ve yeterince incelenmemiştir (örnek olarak, ırklardan sorumlu olan genler). üst göz kapağının dikey kıvrımı ve yalnızca karakteristik Moğol ırkı). İncelenen vakaların çoğunda özel bir durumdan bahsetmiyoruz. belirli bir ırka özgü genler, ancak yalnızca yaklaşık farklı frekanslar farklı ırklarda aynı genler. Yani enzim geni laktaz Tam yağlı sütün sindirimi için gerekli olan bu madde, Kafkasyalılarda diğer iki ırkın temsilcilerinden çok daha sık görülür. Değişen frekanslara sahip özelliklerin birçoğunun çevresel koşullara açık bir bağımlılığı vardır. Kafkasyalılar ve Moğollarda ekvator ırkıyla karşılaştırıldığında derinin koyu pigmenti olan melanin içeriğinin düşük olması, artık güneş radyasyonunun D vitamini sentezi için gerekli olan az sayıda ultraviyole ışın içerdiği kuzey enlemlerinin koşullarına bir adaptasyon olarak kabul ediliyor. ve açık ten, koyu tene göre daha büyük oranda ultraviyole radyasyonu iletir.

Irk farklılıklarının genetik önemini zayıflatan önemli bir gerçek, dahili Aynı ırkın üyeleri arasındaki farklar çoğu zaman farklılıkları aşar arasında yarışlar. Güncel tahminlere göre genetik çeşitliliğin yaklaşık %85'i gözleniyor içeriırkların her biri ve yalnızca nispeten önemsiz bir miktar (~%15) ırk farklılıklarını açıklamaktadır. Birçok modern insan genetikçisi, küresel bir felaket durumunda Yeni Gine ormanlarında yalnızca bir kabilenin hayatta kalması durumunda, modern Dünya'da yaşayan 4 milyar insanda bulunan hemen hemen tüm genlerin (alellerin) korunacağına inanma eğilimindedir.

Türün nispeten yeni (200-300 bin yıl önce) ortaya çıkışı hakkındaki fikirleri destekleyen, son on yıllara ait bazı paleontolojik bulgular, aynı zamanda bir kavram olarak "ırk"ın nispeten düşük bilimsel değerinin lehine konuşuyor. Homo sapiens Doğu Afrika'daki bir coğrafi bölgede (varsayım tek merkezlilik). Bununla birlikte, kökenine ilişkin çok merkezli bir hipotez de mevcut olduğundan bu konu tartışmalı olmaya devam etmektedir. Homo sapiens farklı başinsanlardan (bkz. yukarıda, alt bölüm 3.4.).

Antropolog L.L. Cavalli-Sforza, DNA polimorfizmlerini inceleyerek ırksal farklılıklara ilişkin veriler elde etti. Farklı ırkların temsilcilerinden oluşan numunelerdeki kromozomların birçok lokusunda (bölgesinde) bulunan alel frekanslarına ilişkin verilere dayanarak, insanlık içinde en az 5 ana alt popülasyonun olduğu sonucuna varılmıştır - Negroidler (Afrika), Avrupalılar ve benzer insan grupları, Moğollar (yalnızca Asya), Amerikan Kızılderilileri ve Autraloidler (Avustralya, Papua). Alel frekanslarındaki ırklararası farklılıkların derinliğine dayanarak, farklı yazarlar ikili dallanma yoluyla (eski insana karşılık gelen ortak gövdeyi iki dala bölerek, bu dalları sırasıyla iki küçük dala bölerek, vb.) ırkların kökenine ilişkin tamamen örtüşmeyen şemalar oluşturmuşlardır. .). Çoğu yazar, başlangıçta homojen olan insan nüfusunun öncelikle Zenciler ve Negroid olmayanlar (“tropikal gövde” ve V.V. Bunak sınıflandırmasındaki diğerleri için); dallanmanın daha sonraki aşamaları farklı yazarlar arasında farklılık gösterir. Örnek olarak M. Ney ve A.K. Roychaudhary, Zenci olmayanların şubelere ayrılmasından söz ediyor Avrupalılar ve Avrupalı ​​olmayanlar (Cavalli-Sforza'da “Zenci olmayanlar”, Avrupalıların zaten ikinci dereceden bir dal olduğu Kuzey Avrasya ırklarına ve Güneydoğu Asya ırklarına bölünmüştür); Avrupalı ​​olmayanlar ikiye bölündü Kızıl derililer ve nüfusa yol açanlar Moğollar Ve Avustraloidler. Bununla birlikte, alel frekanslarına ilişkin elde edilen veriler, orijinal popülasyonun parçalara ayrılmasıyla değil, genetik sürüklenme, göç vb. gibi rastgele süreçlerle açıklanabilir; bu da, ırksal farklılıkların yorumlanması için bir temel olarak bu verilerin değerini azaltır. tarihi varlıklar.

Objektif olarak var olan ırksal farklılıklar, bazen açıkça haklı çıkarmak için kullanılıyor neo-ırkçı görüşler. Daha önce bahsedilen F. Rushton, IQ - zeka bölümü (Moğollularda ortalama 106, Kafkasyalılarda 100 ve Negroidlerde 85), beyin hacminde büyük ırkların (Kafkasoid, Moğol ve Negroid) temsilcileri arasındaki ortalama istatistiksel veriler arasındaki farkları ifade eder. cilt gövdeleri vb. ile ilgili olarak. Tüm bu veriler çok tartışmalıdır (örneğin, birçok biyopolitikacı, IQ testlerinin Avrupa kültürünün temsilcileri için yazıldığına ve Afrikalıların daha aptal olmadığına, ancak onlardan ne istediklerini anlamadıklarına inanıyor) . Rushton'ın, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki siyahlar arasında beyazlarla karşılaştırıldığında artan AIDS vakasına ilişkin iddiaları, diğer biyopolitikacılar, özellikle de James Schubert tarafından doğrulanmadı.

Son olarak, insanlığın genetik çeşitliliği artık giderek genel olarak ırk veya grup açısından değil, yalnızca genel olarak ele alınmaktadır. bireysel seviye. Birçok biyopolitikanın ilgisi, mikroçevrenin farklılaştırıcı etkisi ile desteklenen genetik çeşitliliğin neden olduğu, aynı aile içinde bile bireyler arasındaki farklılıklara zaten dikkat çekmişti.

Dolayısıyla, biyopolitikanın ana araştırma alanlarından biri, fizyolojik (somatik) bir durumun bireylerin ve insan gruplarının siyasi faaliyetleri üzerindeki etkisini incelemektedir. Bu yönün “odak noktalarından” biri, genetik faktörlerin politik davranıştaki rolüdür. Pek çok insan davranışı özelliği ve anomalisi, genetik faktörlerin orta derecede katkısıyla karakterize edilir; genetik ve çevresel faktörlerin birleşik etkisi altında oluşurlar. Genetiğin biyopolitikaya katkısı aynı zamanda insanlığın genetik çeşitliliğinin incelenmesiyle de ilişkilidir. Pek çok genetik veri, modern ulusların çoğunda kayda değer heterojenliğe işaret ediyor; öyle ki, bir ulus, bir grup insan arasında kökenleri hakkında yaygın bir yanılgı olan "kurgusal bir akrabalığın" sonucu gibi görünüyor. İnsanlar arasındaki ırksal farklılıkların önemi sorusu hala tartışmalıdır, ancak birçok gerçek, insan popülasyonunda bireysel farklılıkların ırksal farklılıklara üstün geldiğini göstermektedir. İnsan popülasyonunda "uygun" genlerin yayılmasını teşvik etmeye (pozitif öjeni) ve "olumsuz" genlerin ortadan kaldırılmasına (itlaf) (negatif öjeni) yönelik önlem sistemleri, çevresel faktörlerin katkısını göz ardı ettiğinden ve insanları terk ettiğinden önemli itirazlara yol açmaktadır. “Uyarma” ve “itlaf” konusunda temel olarak çözülmemiş kriterler ve otoriteler sorunu, aynı zamanda önemli bir değere sahip olan ve insan nüfusunun sürdürülebilirliği için bir rezerv olan insanlığın genetik çeşitliliğini azaltma tehdidinde bulunuyor.

Genetik çeşitlilik nedir?

Genetik çeşitlilik, bir tür içindeki çeşitliliği (veya genetik çeşitliliği) ifade eder.

Her bir türün kendine özgü özelliklerini yaratan bir dizi gen vardır. Örneğin insanlarda yüzlerin muazzam çeşitliliği, her bireyin genetik bireyselliğini yansıtır. Genetik çeşitlilik terimi aynı zamanda binlerce köpek ırkı veya birçok gül ve kamelya çeşidinin örneklediği gibi bir tür içindeki popülasyonlar arasındaki farkları da ifade eder.

Genetik çeşitliliğin önemi nedir?

Genlerin büyük çeşitliliği aynı zamanda bir bireyin veya tüm popülasyonun belirli bir çevresel faktörün olumsuz etkilerine dayanma yeteneğini de belirler.

Bazı bireyler çevredeki nispeten yüksek kirletici konsantrasyonlarına dayanabilirken, aynı koşullardaki farklı gen setine sahip diğer bireyler üreme yeteneklerini kaybedebilir, hatta ölebilir. Bu sürece doğal seçilim denir ve belirli habitatlarda genetik çeşitliliğin azalmasına yol açar. Bununla birlikte, aynı bireyler daha hızlı büyüme veya diğer olumsuz faktörlere karşı daha iyi direnç sağlayan genleri de taşıyabilirler.

Ekonomik faaliyetler genetik çeşitliliği nasıl etkiler?

Çevrede meydana gelen doğal veya antropojenik herhangi bir değişiklik, yalnızca en uyumlu bireylerin ve taksonların hayatta kaldığı bir seçilim sürecini tetikler.

Kıyı bölgesindeki başlıca antropojenik faktörler şunlardır:

    yapay seçilim (hasat, su ürünleri yetiştiriciliği)

    Habitat tahribatı (nüfus büyüklüğünün azalmasına neden olur, bu da akrabalı yetiştirme olasılığını artırır)

    Yabancı organizmaların doğaya girişi.

Bütün bunlar nüfusun gen havuzunu azaltır, bu da onun çevredeki olumsuz doğal veya antropojenik değişikliklere dayanma yeteneğini azaltır.

Genetik çeşitliliğin kaybıyla yüzleşmek neden önemlidir?

Genetik çeşitlilik kaybının görsel olarak ölçülmesi veya değerlendirilmesi zordur. Tam tersine popülasyonların yok olması ya da sayılarının azalması çok daha kolay fark ediliyor. Yok oluş sadece bir türün yok olması değil, aynı zamanda tür içindeki genetik çeşitliliğin de azalmasıdır.

Bu kayıp, türün ekosistemlerdeki doğal işlevlerini yerine getirme yeteneğini azaltır.

Bir tür içindeki genetik çeşitliliğin azalması, faydalı veya arzu edilen özelliklerin (zararlılara ve hastalıklara karşı direnç gibi) kaybolmasıyla sonuçlanabilir. Genetik çeşitliliğin azalması, henüz kullanılmayan bu kaynakların gelecekte gıda, endüstriyel veya tıbbi organizmalar olarak kullanılma potansiyelini ortadan kaldırabilir.

Genetik çeşitliliği korumanın zorluğu tüm köpek ırklarının yetiştiricileri için önemlidir ancak sayıları az olan ırklar için ayrı bir önem taşır. Soru şu: Bir cins popülasyonunda sağlığını ve canlılığını korumaya yetecek kadar genetik çeşitlilik var mı? Yetiştiriciler genetik çeşitliliği unutmamalıdır çünkü bunun azalmasına yol açan bazı yetiştirme taktikleri türe zarar verebilir. Genetik çeşitliliğin azalması, yalnızca küçük ırkların değil, aynı zamanda büyük popülasyona sahip ırkların da refahını etkileyebilir.

Vücuttaki tüm genler iki kopya halinde bulunur; biri babadan, diğeri anneden alınır. Böyle bir çiftteki her kopyaya alel denir. Bir çiftteki aleller aynı ise gene homozigot denir. Alellerin birbirinden farklı olması durumunda gen heterozigot olarak adlandırılır. Her ne kadar herhangi bir köpek her genin yalnızca iki aleline sahip olsa da, bir popülasyonda genellikle bir alelik çifte dahil edilebilecek birçok farklı alel varyantı vardır. Her bir gen çifti için alel sayısı ne kadar fazla olursa (buna gen polimorfizmi denir), cinsin genetik çeşitliliği de o kadar fazla olur.

Belirli bir gende alelik çeşitlilik yoksa ancak gen zararlı değilse bu durumun cinsin sağlığı üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Aslında, bir cinsin bireylerinin cins standardını karşılayan yavrular üretmesini sağlayan özellikler genellikle değişmez (yani homozigot) gen çiftlerine dayanmaktadır.

Kuruluş tarihi, ırkların genetik çeşitliliğinde önemli bir rol oynamaktadır. Genel olarak çalışan ırklar, çeşitli geçmişlere sahip kurucular kullanılarak yaratılır ve bu nedenle önemli bir genetik çeşitliliğe sahiptir. “Darboğaz” dönemleri (popülasyonda keskin bir düşüş [yaklaşık olarak]) yaşanırken bile, cins yeterli miktarda çeşitli genetik materyali korur. Bu, popülasyonu 1981 yılında 11 bireye düşen Chinook cinsinin moleküler genetik çalışmasında gösterilmiştir.

Sınırlı sayıda akraba bireyin akraba çiftleşmesi yoluyla kurulan ırklar, genetik çeşitliliği azaltmış olabilir. Buna ek olarak, birçok tür, II. Dünya Savaşı sırasında olduğu gibi çeşitliliği azaltan darboğazlardan geçti. Bu ırkların çoğunun sayısı nesiller boyunca üreme yoluyla tekrar artmış ve sağlıklı köpeklerden oluşan istikrarlı bir popülasyon yaratılmıştır.

Belirli bir türün genetik çeşitliliğini ve sağlığını değerlendirirken dikkate alınması gereken iki ana faktör vardır: ortalama akrabalı yetiştirme ve zararlı resesif genlerin sayısı. Küçük bir popülasyonda, birçok köpeğin akraba olması ve ortak ataları paylaşması nedeniyle ortalama akrabalı yetiştirme katsayılarının artma eğilimi vardır. Bununla birlikte, sağlık veya canlılığın bozulmasıyla sonuçlanan akrabalı yetiştirmenin belirli bir düzeyi veya yüzdesi yoktur. Akrabalı yetiştirme depresyonu sonucu ortaya çıkan sorunlar, zararlı resesif genlerin etkisinden kaynaklanmaktadır. Bir türün kurucu popülasyonunda belirli bir zararlı genin çok sayıda kopyası mevcutsa, bu genle ilişkili bir hastalığın veya durumun türde yaygın olma ihtimali vardır. Bu koşullar arasında yavruların küçük olması, neonatal mortalitenin artması, genetik hastalık görülme sıklığının artması veya bağışıklığın azalması sayılabilir. Eğer bir ırkta bu problemler mevcutsa yetiştiriciler genetik çeşitliliği arttırmayı ciddi olarak düşünmelidir.

Hemen hemen her köpek ırkının yaratılışı sırasında yüksek bir akrabalı yetiştirme katsayısı ortaya çıkar. Bir cinsin popülasyonu arttıkça, köpeklerin ortalama akrabalığı azalır (belirli sayıda nesil boyunca) ve cins içindeki akraba çiftleşme katsayısı da azalır. Üreme sırasındaki yüksek akrabalı yetiştirme katsayılarının gelecekteki sağlığı üzerindeki etkisi, kendilerini homozigot bir durumda gösterecek olan zararlı resesif genlerin sayısına bağlı olacaktır.

Bazı yetiştiriciler, soylarının genetik çeşitliliğini korumak amacıyla soy yetiştirmeyi kınamakta ve soy yetiştirmeyi teşvik etmektedir. Ancak bir popülasyondaki alel kaybının nedeni üreme yönteminden (soylu yetiştirme veya soydan yetiştirme) kaynaklanmamaktadır. Seçimin bir sonucu olarak ortaya çıkar: bazı torunların kullanılması ve diğerlerinin kullanılmaması. Bir popülasyondaki genetik çeşitlilikte azalma, yetiştiricilerin üreme için kullanılan köpek aralığını birkaç soyla daraltması durumunda ortaya çıkar.

Farklı soylardan gelen köpeklerin birbirleriyle melezlenmesi ve gerekirse soy yetiştirme yönteminin kullanılmasıyla sağlıklı soyların korunması, ırkın genetik havuzunun çeşitliliğini korur.

Bazı yetiştiriciler sevdikleri köpekler üzerinde soy ve soy çiftleşmesi, diğer yetiştiriciler ise beğendikleri diğer köpekler üzerinde akrabalık çiftleştirmesi yaparsa, ırkın genetik çeşitliliği iyi bir seviyede kalacaktır. Yetiştiricilerin ideal ırkın ne olduğu ve ıslah programlarında hangi babaların kullanılması gerektiği konusundaki farklı fikirleri, genetik çeşitliliğin korunmasına yardımcı olmaktadır.

Irkların genetik çeşitliliğini azaltan ana faktörlerden biri popüler teke sendromudur. Popüler bir köpeğin makul sınırların ötesinde aşırı kullanımı, cinsin genetik havuzunu önemli ölçüde ona doğru kaydırır ve dolayısıyla çeşitliliği azaltır. Popülasyondaki iyi ya da kötü genlerin sayısı artar. Bu “kurucu etkisi” cins hastalıklarına yol açabilir.

Popüler bir erkeğin etkisinin bir başka olumsuz sonucu da, üreme talebi olmayan diğer ilgisiz erkeklerin türüne genetik katkının azalmasıdır. Her yıl belirli, sınırlı sayıda dişi yetiştirilmektedir. Aynı erkek birçok kez kullanılırsa, genetik havuza katkıda bulunabilecek diğer kaliteli erkeklerle çiftleşecek yeterli sayıda dişi kalmaz. Popüler erkek sendromu sadece küçük ırkları değil aynı zamanda popülasyonu oldukça yüksek olan ırkları da ciddi şekilde etkiler.

Cinsin sağlığını ve genetik çeşitliliğini sağlamak için aşağıdaki yöntemlerin kullanılması gerekir:

    Popüler erkek sendromundan kaçının

    Genetik havuzu artırmak için çok çeşitli kaliteli boğalar kullanın

    Düzenli araştırmalarla türün sağlığını izleyin

    Cins hastalıkları için genetik testler yapın

    Cinsin temsilcileri hakkındaki verileri, köpeklerin sağlığı hakkında bilgi içeren açık kayıtlara girin; ŞIK genetik hastalıkları takip etmek.

SAYFA 1

Ders 2

Genetik çeşitlilik

Bu bir tür içindeki çeşitlilik (veya genetik çeşitlilik);

Bu, bir tür içindeki popülasyonlar arasındaki farktır.

Genetik çeşitlilik düzeyi, bir popülasyonun çevresel değişiklikler sırasında uyum sağlama yeteneklerini ve genel olarak yaşayabilirliğini belirler.

nüfus

Terim (Latin populus halkından, nüfustan) 1903'te Danimarkalı genetikçi Wilhelm Johannsen tarafından tanıtıldı.

Günümüzde nüfus kavramı şunu belirtmek için kullanılmaktadır:Uzun süre belirli bir alanı kaplayan ve bireyler arasında gen alışverişi ile karakterize edilen, bunun sonucunda diğerinin genetik sisteminden farklı ortak bir genetik sistemin oluştuğu, bir türün kendini yenileyen bireyler grubu aynı türün popülasyonu Evet.

ONLAR. popülasyon, farklı genotiplere sahip heteroseksüel bireylerin serbest melezlenmesi anlamına gelen panmiksi (Yunanca pan'dan hepsi, karışım karışımıdır) ile karakterize edilmelidir.

Bir popülasyonun bireylerinde (bir popülasyonun gen havuzu) veya bir türün tüm popülasyonlarında (bir türün gen havuzu) bulunan gen dizisine GEN HAVUZU denir.

Genetik çeşitliliğin birincil mekanizmaları

Bilindiği gibi, Genetik çeşitlilik, genetik kodu oluşturan nükleik asitlerdeki 4 tamamlayıcı nükleotidin dizilerindeki varyasyonla belirlenir.. Her tür büyük miktarda genetik bilgi taşır: Bakterilerin DNA'sı yaklaşık 1.000 gen içerir, mantarlar - 10.000'e kadar, daha yüksek bitkiler - 400.000'e kadar. Birçok çiçekli bitki ve daha yüksek hayvan taksonları çok sayıda gen içerir. Örneğin insan DNA'sında 30 binden fazla gen bulunmaktadır. Toplamda, Dünya üzerindeki canlı organizmalar şunları içerir: 10 9 çeşitli genler.

Gen akışı

Aynı türün popülasyonlarının izolasyon derecesi, aralarındaki mesafeye ve gen akışına bağlıdır.Gen akışı, aynı popülasyonun bireyleri arasında veya aynı türün popülasyonları arasında gen alışverişidir.. Bir popülasyondaki gen akışı, genotipleri en az bir gende farklı olan bireyler arasındaki rastgele melezlemenin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Açıkçası, gen akış hızı cinsel bireyler arasındaki mesafeye bağlıdır..

Popülasyonlar arasındaki gen akışı, bireylerin uzun mesafeler boyunca rastgele göçlerine bağlıdır (örneğin, kuşların tohumları uzun mesafelere taşıması).

Bir popülasyon içindeki gen akışı her zaman aynı türün popülasyonları arasındaki gen akışından daha fazladır. Birbirinden uzak olan popülasyonlar neredeyse tamamen izole edilmiştir.

Genetik çeşitliliği tanımlamak için aşağıdaki göstergeler kullanılır:

  • polimorfik genlerin oranı;
  • polimorfik genlerin alel frekansları;
  • polimorfik genler için ortalama heterozigotluk;
  • genotip frekansları.

Polimorfik genlerin alel frekansları

Bir popülasyonun bireyleri genellikle genotip bakımından farklılık gösterir, bu durumda farklı aleller, popülasyonun gen havuzunda farklı sayıda birey tarafından temsil edilir (yani popülasyonda farklı frekanslara sahiptirler. Örneğin, bir kişide baskın alelin frekansı) normal cilt, göz ve saç pigmentasyonu için %0,99 veya %99'dur. Bu durumda albinizmin resesif aleli (pigmentasyon eksikliği) %0,01 veya %1 sıklıkta ortaya çıkar.

1908'de İngiliz matematikçi J. Hardy ve Alman doktor W. Weinberg bağımsız olarak bir popülasyondaki alellerin ve genotiplerin sıklığını hesaplamak için bir matematiksel model önerdiler.

Heterozigot Aa'nın 2 tür gamet oluşturduğunu hatırlayalım:

gametler

AA

ah

aA

ah

Heterozigot bireyler arasındaki çaprazlamanın yavruları hem homozigot hem de heterozigot olacaktır.

Şimdi alelin ortaya çıkma sıklığının bilindiği takdirde bireyler çaprazlandığında bir popülasyonda ne olacağını görelim. A", p'yi yapar ve "a" alelleri q'yu yapar.

Gamet frekansları

p(A)

s(a)

p(A)

P2 (AA)

pq Aa

s(a)

pq(aA)

q 2 (aa)

Baskın ve resesif alellerin frekanslarının toplamı = 1 olduğundan, o zaman

Alel frekansları aşağıdaki formül kullanılarak hesaplanabilir p + q =1

Ve genotiplerin frekansları p 2 + 2 pq + q 2 = (p + q) 2 = 1

İkinci nesilde gametlerin oranı “A”dır.= p 2 + (2 pq)/2 = p (p + q) = p,

ve gametlerin oranı “a” = q 2 + (2 pq)/2 = q (p + q) = q

Hardy-Weinberg Yasası:

Bir popülasyondaki baskın ve resesif alellerin frekansları, belirli koşullar altında nesilden nesile sabit kalacaktır.

1. Panmiktik Mendeleevi popülasyonu (farklı cinsiyetlerden herhangi bir bireyin panmiktik melezlenmesi eşit derecede olasıdır); (Mendel yasalarına göre özelliklerin Mendel kalıtımı)

2. yeni mutasyon yok

3. Tüm genotipler eşit derecede verimlidir, yani doğal seçilim yoktur

4. Popülasyonun tamamen izolasyonu (diğer popülasyonlarla gen değişimi yapılmaz).

Hardy-Weinberg yasasının sonucu:

1. Popülasyonda mevcut resesif alellerin önemli bir kısmı heterozigot durumdadır. Bu heterozigot genotipler popülasyondaki genetik çeşitliliğin potansiyel kaynağıdır.

Birçok resesif alel (fenotipte yalnızca homozigot durumda görünen) fenotip için elverişsizdir. Popülasyonda resesif alellere sahip homozigot fenotiplerin sıklığı yüksek olmadığından, her nesilde resesif alellerin küçük bir kısmı popülasyondan elimine edilir.

2. Bir popülasyondaki alel ve genotiplerin konsantrasyonu, popülasyon dışındaki faktörlerin etkisi altında değişebilir: eşeyli üreme sırasında gen rekombinasyonu (kombinatoryal değişkenlik), mutasyonlar, popülasyon dalgaları, rastgele olmayan melezleme, genetik sürüklenme, gen akışı ve doğal fenotiplerin seçimi.

Gen rekombinasyonu

Eğitimin ana kaynakları yeni genotipler gen rekombinasyonu.

Genetik rekombinasyonun kaynakları

1) mayoz bölünmenin anafaz 1'indeki homolog kromozomların bağımsız sapması;

2) döllenme sırasında kromozomların (ve gametlerin) rastgele kombinasyonu;

3) mayozun 1. bölümünün profazında homolog kromozomların bölümlerinin çaprazlanması) değişimi

Tüm bu süreçler yeni genotiplerin oluşumuna ve bunun sonucunda genotip frekanslarında değişikliklere yol açabilmektedir. Ancak bunlar yeni alel oluşumuna yol açmaz ve dolayısıyla popülasyondaki alel frekanslarındaki değişiklikleri etkilemez.

Mutasyonların meydana gelmesi

Her türden çok sayıda birey olduğundan ve herhangi bir organizmanın genotipinde birçok lokus ortaya çıktığından, doğada nadiren ama sürekli olarak mutasyonların sonucu olarak yeni aleller ortaya çıkar.

Mutasyon süreci, yeni mutant alellerin ortaya çıkmasının ve genetik materyalin yeniden düzenlenmesinin kaynağı olarak hizmet eder. Tek bir mutasyonun nadir görülen bir olay olduğunu hatırlıyoruz. Mutasyon baskısı altındaki bir popülasyonda görülme sıklığının artması, evrimsel ölçekte bile son derece yavaş gerçekleşir. Ayrıca ortaya çıkan mutasyonların büyük çoğunluğu rastgele sebeplerle birkaç nesil içerisinde popülasyondan elenir.

İnsanlar ve diğer metazoalar için mutasyonların genellikle 100.000'de 1 sıklıkta meydana geldiği gösterilmiştir. 1.000.000 gamet başına 1'e kadar.

Üstelik doğal koşullarda mutasyonların meydana gelme süreci süreklidir. Bu nedenle, farklı organizmaların doğal popülasyonlarında mutasyon taşıyan bireylerin yüzde birkaç ila yüzde onlarcası vardır. Bu tür bireyler diğer bireylerle çaprazlanırsa, genetik rekombinasyonun bir sonucu olarak yeni alel kombinasyonları ortaya çıkar.

Yeni mutasyonlar bir şekilde organizmanın mevcut genotipini bozuyor; çoğu öldürücü, yarı öldürücü veya kısırdır. Eşeyli üreme sırasında mutasyonların önemli bir kısmı heterozigot duruma aktarılır. Bu, popülasyonun sözde genetik yüküdür - değişen çevre koşullarına daha iyi uyum sağlayabilecek yeni fenotiplerin daha sonra oluşması için genetik çeşitliliği koruma fırsatı için yapılan ödemedir.

Ortalama olarak bir zigotun heterozigot durumda 3-5 zararlı öldürücü mutasyonu vardır. Olumsuz alellerin ve bunların kombinasyonlarının varlığında, yaklaşık olarak zigotlar genlerin bir sonraki nesle aktarılmasına katılmazlar. İnsan popülasyonunda, gebe kalan organizmaların yaklaşık %15'inin doğumdan önce öldüğü, 3'ünün doğumda, 2'sinin doğumdan hemen sonra, 3'ünün ergenliğe ulaşmadan öldüğü, 20'sinin evlenmediği, evliliklerin %10'unun çocuksuz olduğu tahmin edilmektedir.

Homozigot durumda organizmanın ölümüne veya zayıflamasına neden olabilecek mutasyonlar, heterozigot durumda organizmanın gelişimi üzerinde olumsuz etki göstermez ve hatta bireylerin yaşayabilirliği üzerinde olumlu bir etki bile yapabilir (örneğin, Heterozigot durumdaki orak hücreli anemi mutasyonu sıtmaya duyarlılığı azaltır).

Farklı çevre koşullarında aynı mutasyonun organizmanın yaşayabilirliği üzerinde farklı etkileri olabileceğini özellikle belirtiyoruz. Fransız genetikçi J. Tessier, kanatları küçültülmüş sinekler üzerinde bir deney yaptı. Kanatsız sinekleri kanatlılarla birlikte deniz kıyısında ve kapalı alanlarda açık kutularda barındırıyordu. İki ay sonra deniz kıyısındaki ilk kutudaki kanatsız sineklerin sayısı %2,5'tan %67'ye çıktı, ikinci kutuda ise kanatsız sinekler yok oldu.

O. Mutasyonlar, popülasyonun genetik çeşitliliğinin kaynağı olan ve heterozigot durumda mevcut olan ve doğal seçilim için potansiyel bir rezervi temsil eden gen havuzundaki rastgele ve yönlendirilmemiş değişikliklerdir.

Diğer popülasyonlardan gen AKIŞI

Aksine, bireylerin yeni bir popülasyona göçü sıklıkla o popülasyonun gen havuzunda yeni alellerin ortaya çıkmasını gerektirir.

Tek yönlü bir akışla popülasyonun gen havuzunda önemli değişiklikler meydana gelebilir

Şu tarihte: düzgün akışgenlerin (karşılıklı gen değişimi) her iki popülasyonda da gen frekanslarının eşitlenmesi söz konusudur. Bu tekdüze gen akışı, tüm popülasyonları tür adı verilen tek bir genetik sistemde birleştirir.

Nüfus dalgalanmaları

Çevre değiştiğinde popülasyonlardaki birey sayısındaki dalgalanmalar tüm canlı organizmaların karakteristiğidir. Basitleştirilmiş haliyle: Koşulların bozulması bazı bireylerin ölümüne neden olur, iyileşmeye ise birey sayısında artış eşlik eder.Sayılardaki bu tür dalgalanmalar genellikle dalga benzeridir.Örneğin birçok kemirgende mevcut gıdanın artması, popülasyonun kritik seviyelere çıkmasına neden olur. Sonuç olarak kemirgenlerin birbirlerine karşı saldırganlığı artar; kadınlarda hormonal bozukluklar meydana gelir, bu da embriyoların emilmesine ve bunun sonucunda doğurganlığın düşmesine neden olur.

Sayılar düştüğünde, ölen bireylerle birlikte bazı alellerin de popülasyondan kaybolacağı açıktır.. Rus genetikçi S.S. ilk kez birey sayısındaki değişikliklerin genetik sonuçlarına dikkat çekti. Chetverikov. Nüfus yoğunluğundaki periyodik değişiklikleri çağırmayı önerdi "nüfus dalgaları" veya "hayat dalgaları".

Genetik sürüklenme

Az sayıda olgun bireyin bulunduğu popülasyonlarda, rastgele çiftleşme, nadir bir alelin frekansının hızla artmasına veya yok olmasına ve bunun sonucunda da genetik çeşitliliğin azalmasına neden olabilir. Bu fenomen ilk olarak 1931'de Rus genetikçiler Romashov ve Dubinin tarafından keşfedildi. Ne olursa olsun ona bu ismi veren Amerikalı genetikçi S. Wright genetik sürüklenme . Wright'ın deneyi: Yiyecek içeren test tüplerinde, A geni için heterozigot olan 2 dişi ve 2 erkek Drosophila (her iki allelin frekansı = 0,5). 16 nesil sonra, bazı popülasyonlarda her iki alel de kaldı, bazılarında yalnızca “A” aleli, diğerlerinde ise yalnızca “a” aleli. O. popülasyonlarda alellerden birinde hızlı bir kayıp veya alellerden birinin frekansında bir değişiklik vardı.

Rastgele olmayan geçiş

Hardy-Weinberg yasası yalnızca panmiksi durumunda gözlemlenir - aynı popülasyonda farklı genotiplere sahip bireylerin eşit olasılıkla melezlenmesi. Doğal popülasyonlarda panmiksia hiçbir zaman tamamlanmaz. Örneğin, entomofil bitkilerde böceklerin daha fazla nektar veya polen içeren daha büyük veya daha parlak çiçekleri ziyaret etme olasılığı daha yüksektir.

Çeşitli Melezleme: Aynı popülasyonun ortakları fenotiplerine göre birbirlerini seçerler. Örneğin, birçok böceğin popülasyonunda, büyük bireyler yalnızca büyük olanlarla, küçük olanlar ise küçük olanlarla çiftleşir.

Akrabalı yetiştirme akraba evliliği. Yabancıların girmesine izin verilmeyen, tamamen izole edilmiş aile gruplarının oluşması mümkündür. Böyle bir gruptaki baskın erkek, kendi kızları da dahil olmak üzere tüm dişilerle çiftleşir. Bu tür bir melezleme, genotiplerin homozigotluğuna ve popülasyonun genetik çeşitliliğinde bir azalmaya yol açar (ayrıca bkz. Avrupa ve Rusya'nın yönetici hanedanlarındaki hemofili).

Seçici melezlemebelirli özelliklere sahip bireylerin tercihli üremesi (örneğin, dişiye daha aktif bir şekilde kur yapmak). Örneğin tavuk, saksağan vb. popülasyonlarında tüm erkeklerin %10 ila %40'ı üremeye katılır.

Genel olarak rastgele olmayan melezleme, popülasyonun genetik çeşitliliğinin azalmasına yol açar.

O. Organizmaların doğal popülasyonları, genetik çeşitliliklerini belirleyen birçok faktörden sürekli olarak etkilenir:

1. Mutasyonlar.

2. Nüfus dalgaları.

3. Rastgele olmayan geçiş.

4. Genetik sürüklenme.

5. Gen akışı.

6. Fenotiplerin doğal seçilimi

Yapay popülasyonlardaki genetik çeşitlilik (bitki çeşitleri, hayvan ırkları, mikroorganizma türleri), amaçlı insan faaliyetlerinden önemli ölçüde etkilenir. SEÇİM.

Bir kişi, bir türün (popülasyonun) varlığı için her zaman gerekli ve yararlı olmayan, ancak insanlara faydalı olan özellikleri seçer (örneğin, et ve süt inek ırkları, cüce inekler, Kenya inekleri).

YATAY GEN TRANSFERİ

ayrıca alışılmadık derecede ilginç makaleye bakın

AV Markov

Yatay gen transferi ve evrim

http://warrax.net/94/10/gorizont.html

http://macroevolution.narod.ru/lgt2008/lgt2008.htm

Genetik çeşitliliği de etkileyebilen, günümüzde belki de en çok merak edilen ve tam olarak anlaşılamayan faktör yatay gen transferi olarak adlandırılan durumdur.

Günümüzün verileri, evrim sırasında hem krallıklar içinde hem de krallıklar arasında gen transferlerinin gerçekleştiğini göstermektedir.

Örneğin E. coli'de 4289 gen bulunmaktadır. Bunlardan 755'i (yani %18'i) transfer edildi.

  • Ortalama olarak bakterilerde elde edilen genlerin payı %10-15'tir. Son verilere göre daha fazlası da olabilir.
  • En fazla sayıda transfer, geniş ekolojik aralıklara sahip serbest yaşayan bakteriler için tipiktir.
  • En az sayıda transfer, dar ekolojik nişlerde yaşayan patojenik bakterilerde bulundu.
  • Çoğu zaman metabolizma, taşıma yolları ve sinyal iletimi ile ilişkili genler yatay transferde rol oynar.
  • Yatay gen aktarımı, çeşitli genetik iletişim kanalları (konjugasyon, transdüksiyon, transformasyon vb.) yoluyla gerçekleştirilir.
  • Yakın akraba mikroplar, filogenetik olarak uzak olanlara göre çok daha sık gen alışverişinde bulunurlar.

Öyleyse özetleyelim. Genetik çeşitlilik şunlara bağlıdır:

çeşitli alellere (insan kan grupları A, B, O) sahip olan polimorfik genlerin oranı;

polimorfik genler için alel frekansları;

polimorfik genler için ortalama heterozigotluk;

genotip frekansları;

geçiş süreçleri;

mutasyon sürecinin yoğunluğu;

doğal seçilimin eylemleri;

evrimin süresi;

Nüfus büyüklüğü (küçük olanlarda birçok rastgele süreç vardır);

Gen bağlantısı (doğal seçilimle yalnızca seçilen A alel değil, aynı zamanda ona bağlı nötr genler de korunacaktır)

yatay gen transferi;

insan katılımı (örneğin yetiştirme çalışmaları sırasında).