Hva betyr to y-kromosomer? Mannlige kromosomer

Bilde fra unc.edu

Hver kvinne er ikke bare et mysterium, men en mosaikk som består av celler med forskjellige sett med aktive kromosomer. Mennesker har 23 par kromosomer, og kromosomene til hvert par bærer de samme settene med gener. Unntaket er et par kjønnskromosomer. Hos menn heter den ene X og den andre kalles Y, og de er betydelig forskjellige i gensettene. X-kromosomet er mye større enn Y-kromosomet og inneholder flere gener. Begge kvinnelige kjønnskromosomer er X, og de skiller seg fra hverandre akkurat som kromosomene i de andre 22 parene. Hver kvinne har to X-kromosomer, og hver mann har bare ett, og slik at de er like aktive hos kvinner og menn, regulerer kroppen arbeidet deres. For å gjøre dette, i alle cellene i en kvinnes kropp, er et av X-kromosomene inaktivert. Hvilket av de to kjønnskromosomene som blir deaktivert, bestemmes ved en tilfeldighet for hver celle, slik at i noen av cellene i en kvinnes kropp fungerer det ene X-kromosomet, og i de resterende cellene fungerer det andre.

Som et resultat av dette mosaikkmønsteret utvikler kvinner sjelden sykdommer forbundet med skade på X-kromosomet. Selv om en kvinne har et X-kromosom med en defekt i et gen, redder det andre kromosomet i paret, som arbeider i halvparten av cellene, situasjonen og forhindrer at sykdommen manifesterer seg. For at en sykdom forbundet med skade på X-kromosomet skal "spille ut" til sitt fulle potensial, må en kvinne motta så mange som to kopier av dette kromosomet med en defekt i det samme genet. Dette er en usannsynlig hendelse. På samme tid, hvis en mann får et defekt X-kromosom (det kommer fra moren), vil hun ikke ha en ektefelle til å kompensere for skaden, og sykdommen vil vise seg.

X-kromosomet, dessverre for menn, bærer mange vitale gener, så nedbrytningen er full av alvorlige konsekvenser. Fargeblindhet, hemofili, Duchenne-myopati, skjørt X-syndrom, X-bundet immunsvikt er bare de mest kjente genetiske sykdommene som nesten utelukkende rammer menn.

Fargeblindhet

Det er en vanlig misforståelse at bare menn kan være fargeblinde. Dette er ikke sant, men fargeblinde kvinner er mye mindre vanlige. Bare 0,4 prosent av kvinnene og rundt 5 prosent av mennene har problemer med å skille visse farger. Fargeblindhet er tap eller svekkelse av et av pigmentene forbundet med lysdeteksjon en viss farge. Det er tre slike pigmenter totalt, og de er følsomme for bølger av rødt, grønt og av blå farge. Enhver kompleks farge kan betraktes som en kombinasjon av disse tre. Hver kjeglecelle, som finnes i netthinnen og er ansvarlig for fargegjenkjenning, inneholder bare én type pigment. Av fortsatt ukjente årsaker, problemer med funksjonen til pigmentene som vi skiller mellom rødt og grønne farger, er mer vanlig enn defekter i pigmentet som trengs for å gjenkjenne fargen blå.

Gener lokalisert på X-kromosomet er ansvarlige for syntesen av pigmenter. Hvis en mann fikk et kromosom med et defekt gen som bestemmer gjenkjennelsen av for eksempel fargen rød, så vil bare dette defekte X-kromosomet være aktivt i alle kjeglene i netthinnen hans – han har rett og slett ikke et annet. Derfor vil en slik mann ikke ha kjegler som riktig kan gjenkjenne fargen rød. En kvinnes netthinne har en mosaikkstruktur, og selv om et av X-kromosomene bærer et skadet gen, vil dette kromosomet bare være aktivt i en del av kjeglene som er ansvarlige for å gjenkjenne den tilsvarende fargen. I andre kjegler vil det andre kromosomet være aktivt, som bærer det normale genet. En slik kvinnes fargeoppfatning vil bli litt endret, men hun vil fortsatt kunne skille alle fargene som folk vanligvis skiller.

Hemofili

En annen kjent sykdom assosiert med defekter i X-kromosomgener er hemofili, en blodproppforstyrrelse. Etter en skade i blodet sunn person et komplekst system av reaksjoner lanseres, noe som fører til dannelsen av fibrinproteinfilamenter. På grunn av akkumulering av disse trådene, blir blodet på skadestedet tykkere og tetter til såret. Hvis et stadium av prosessen forstyrres, koagulerer ikke blodet i det hele tatt eller gjør det for sakte, slik at pasienten kan dø av blodtap selv etter tanntrekking. I tillegg lider pasienter med hemofili av spontane indre blødninger på grunn av sårbarheten til karveggene.

Kaskaden av reaksjoner som til slutt fører til dannelse av fibrintråder og blodfortykning er svært kompleks, og hva mer komplekst system, de flere steder hvor den kan gå i stykker. Det er tre kjente typer hemofili assosiert med defekter i tre gener som koder for proteiner som deltar i kaskaden. To av disse genene er lokalisert på X-kromosomet, så en mann av 5000 lider av hemofili, og bare 60 tilfeller av sykdommen har blitt registrert hos kvinner gjennom historien.

Duchenne myopati

Et annet viktig gen lokalisert på X-kromosomet er dystrofinproteingenet, som er nødvendig for å opprettholde integriteten til muskelcellemembraner. Ved Duchenne myopati blir funksjonen til dette genet forstyrret og dystrofin produseres ikke. Menn som har arvet et X-kromosom med et så skadet gen, utvikler progressiv muskelsvakhet, som et resultat av at gutter med denne sykdommen ikke kan gå selvstendig ved fylte 12 år. Som regel dør pasienter i en alder av rundt 20 år på grunn av luftveislidelser forbundet med muskelsvakhet. Hos jenter som fikk et X-kromosom med et defekt dystrofin-gen, på grunn av mosaikk, mangler proteinet i bare halvparten av kroppscellene. Derfor lider kvinner som bærer det defekte dystrofingenet bare av mild muskelsvakhet, og selv da ikke alltid.

X-bundet alvorlig immunsvikt

Pasienter med alvorlige immunsvikt blir tvunget til å leve i fullstendig sterile miljøer fordi de er ekstremt sårbare for smittsomme sykdommer. X-bundet alvorlig immunsvikt oppstår på grunn av en mutasjon i genet som koder for felles komponent flere reseptorer som er nødvendige for samspillet mellom celler i immunsystemet. Som det fremgår av navnet på sykdommen, er dette genet også lokalisert på X-kromosomet. På grunn av dysfunksjonelle reseptorer immunsystemet helt fra begynnelsen utvikler den seg feil, cellene er få i antall, fungerer dårlig og kan ikke koordinere sine handlinger. Heldigvis dette alvorlig sykdom Det er sjeldent: det rammer én av 100 000 gutter Hos jenter kan forekomsten av denne sykdommen anses som nesten umulig.

Fragilt syndromX-kromosomer

Et annet viktig gen lokalisert på X-kromosomet er FMR1-genet, som er nødvendig for normal utvikling nervesystemet. Funksjonen til dette genet kan bli forstyrret på grunn av en patologisk prosess der antallet repeterende DNA-fragmenter i genet øker. Poenget er at nøyaktig kopiering av et gjentatt antall enheter alltid er vanskelig. La oss forestille oss at vi må skrive om et langt tall som inneholder mange identiske tall på rad - det er lett å gjøre en feil og skrive noen få tall mer eller mindre. Det er akkurat det samme i DNA. Under celledeling, når DNA dobles, kan antall repetisjoner endres tilfeldig. Det er nettopp på grunn av økningen i antall repetisjoner i et kort DNA-fragment på X-kromosomet at det kan oppstå en "skjør" region som lett går i stykker under celledeling. FMR1-genet ligger ved siden av det "skjøre" området, og dets arbeid er forstyrret. Som et resultat av denne patologien er det mental retardasjon, som viser seg tydeligere hos menn med et skjørt X-kromosom enn hos kvinner.

Er det alltid bedre å ha to?X-kromosomer enn ett?

Det ser ut til at det er mer fordelaktig å ha to X-kromosomer enn ett: det er mindre risiko for sykdommer på grunn av dårlige gener. Hva med menn som har følgende kjønnskromosomsammensetning: XXY? Kan vi forvente at de har en fordel fremfor hanner med vanlig sammensetning XY kjønnskromosomer? Det viser seg at sammensetningen av XXY-kromosomer ikke er en velsignelse, men tvert imot. Menn med dette settet med kromosomer lider av Klinefelters syndrom, der mange patologier er observert, men det er ingen fordeler.

Dessuten er det kjente sykdommer som er preget av enda større antall X-kromosomer, opptil fem per genotype. Slike patologier forekommer hos både kvinner og menn. Hvis det er overflødige X-kromosomer, inaktiveres alle unntatt ett av dem. Imidlertid la ekstra X-kromosomer og ikke fungerer, jo flere av dem, jo mer alvorlig er sykdommen. Interessant nok lider intelligens spesielt av tilstedeværelsen av overflødige X-kromosomer - hvert ekstra kromosom av denne typen fører til en reduksjon i IQ med et gjennomsnitt på omtrent 15 poeng. Det viser seg at det er bra å ha et ekstra X-kromosom, men ikke alltid (et ekstra X-kromosom gjør ikke menn bedre). Å ha mange reservevarianter av dette kjønnskromosomet er ikke gunstig for verken kvinner eller menn.

Hvorfor er ytterligere inaktive X-kromosomer skadelige, og hvorfor forverrer hvert ekstra kromosom alvorlighetsgraden av sykdommen? For det første slås ikke de ekstra X-kromosomene av umiddelbart, men først etter de første 16 dagene med embryoutvikling. Og jo tidligere under utviklingen en lidelse oppstår, jo mer mangfoldig og tallrik vil dens manifestasjoner være. Derfor kan ekstra kromosomer ha tid til å "skade" ganske fundamentalt, slik at patologier vil manifestere seg i helt andre områder.

For det andre slipper noen gener på inaktiverte X-kromosomer på en eller annen måte å bli slått av. Selv om X- og Y-kromosomene er svært forskjellige, danner de fortsatt et par og har et lite antall identiske gener. Hvis det er for mange kjønnskromosomer, og disse genene forblir aktive på alle, blir genbalansen i cellene forstyrret. Derfor, jo flere ekstra kromosomer, jo mer alvorlig er sykdommen.

X-kromosomet bærer mange vitale gener, og det er ikke overraskende at defektene har ekstremt ubehagelige manifestasjoner. Kvinner får naturligvis muligheten til å «forsikre seg» ved å ha en ekstra kopi av kromosomet, noe som kan redusere alvorlighetsgraden av sykdommen. Imidlertid er en slik "reserve" bare bra for entall, og alle ekstra X-kromosomer fører til utvikling av alvorlige patologier. Vel, menn som ikke har et andre X-kromosom har større risiko helt fra begynnelsen av unnfangelsen. Akk.

Yulia Kondratenko

Hver mann har et såkalt "Y-kromosom" i kroppen, som gjør en mann til en mann. Vanligvis er kromosomer i kjernen til enhver celle ordnet i par. Så for Y-kromosomet er det et tilsvarende par - X-kromosomet. Ved unnfangelsen arver den fremtidige nye organismen alt genetisk informasjon fra foreldre (halvparten av kromosomene fra den ene forelderen, halvparten fra den andre). Han kan bare arve X-kromosomet fra sin mor. Fra faren - enten X eller Y. Hvis to X-kromosomer samles i fosteret, vil det bli født en jente. Hvis X og Y sammen er en gutt (det kan ikke være to Y-kromosomer i en organisme). I løpet av i lange år genetikere mente at naturen ikke tilordnet noen annen nyttig funksjon til Y-kromosomet. De tok imidlertid feil.

Om vinteren håper genetikere å fullstendig dechiffrere den genetiske koden som er innebygd i Y-kromosomet. Dekoding av Y-kromosomet er en del av prosjektet for å dechiffrere det menneskelige genomet, som utføres av en internasjonal gruppe genetikere. Informasjon om genetisk kart Dette kromosomet er ekstremt viktig, siden det er i det svarene på spørsmål om årsakene til mannlig infertilitet ligger. Men i løpet av studien ble det klart at Y-kromosomet langt fra er så enkelt som det så ut til å begynne med.

I nesten hundre år trodde genetikere at det lille kromosomet (og Y-kromosomet er det minste i Menneskekroppen, merkbart mindre enn paret sitt - X-kromosomet) er ganske enkelt en "stubbe". De første gjetningene om at kromosomsettet til menn er forskjellig fra det til kvinner ble fremsatt på 1920-tallet. Y-kromosomet var det første kromosomet som ble oppdaget ved hjelp av et mikroskop. Men det viste seg å være umulig å matche Y-kromosomet med noen arvelig genetisk informasjon; for X-kromosomet forskningsteknologier de tidene (studiet av flere generasjoner av familier for å identifisere arvelige egenskaper) var ganske passende.

På midten av 1900-tallet var genetikere «mistanke om» flere svært spesifikke gener, som kan være inneholdt i Y-kromosomet. Men i 1957, på et møte i American Society of Human Genetics, ble alle disse teoriene ødelagt. Y-kromosomet ble offisielt anerkjent som en "dummy", som ikke hadde noe viktig arvelig informasjon. Synspunktet har blitt etablert at "ja, Y-kromosomet bærer et slags gen som bestemmer kjønnet til en person, men ingen andre funksjoner er tilordnet det."

Og først nå har genetikere begynt å forstå at Y-kromosomet er noe unikt i genenes verden. Det er ekstremt høyt spesialisert: alle genene som finnes i det (og det var omtrent to dusin av dem) er enten ansvarlige for produksjonen av sæd av den mannlige kroppen, eller er ansvarlige for "relaterte" prosesser. Og naturligvis er det viktigste genet på dette kromosomet SRY, det samme genet i nærvær av hvilket det menneskelige embryoet utvikler seg langs den mannlige banen

Cellene til de fleste pattedyr inneholder to kjønnskromosomer: et Y-kromosom og et X-kromosom hos menn, to X-kromosomer hos kvinner. Hos noen pattedyr, som nebbdyr, bestemmes ikke kjønn av ett, men av fem par kjønnskromosomer. Samtidig er kjønnskromosomene til nebbdyret mer lik Z-kromosomet til fugler, og SRY-genet er sannsynligvis ikke involvert i dets seksuelle differensiering.

Opprinnelse og evolusjon

Før utseendet til Y-kromosomet

Rekombinasjonshemming

Ineffektivt utvalg

Hvis genetisk rekombinasjon er mulig, vil genomet til avkommet avvike fra forelderen. Spesielt genomet med færre skadelige mutasjoner kan fås fra foreldregenomer med et stort antall skadelige mutasjoner.

Hvis rekombinasjon er umulig, så hvis en viss mutasjon vises, kan det forventes at den vil dukke opp i fremtidige generasjoner, siden prosessen med omvendt mutasjon er usannsynlig. Av denne grunn, i fravær av rekombinasjon, øker antallet skadelige mutasjoner over tid. Denne mekanismen kalles en Möller skralle.

En del av Y-kromosomet (95 % hos mennesker) er ute av stand til rekombinasjon. Det antas at dette er en av grunnene til at hun er mottakelig for genskader.

Y-kromosomalder

Inntil nylig ble det antatt at X- og Y-kromosomene dukket opp for rundt 300 millioner år siden. Nyere forskning, spesielt sekvensering av nebbdyrgenomet, viser imidlertid at kromosomal kjønnsbestemmelse var fraværende så tidlig som for 166 millioner år siden, med separasjon av monotremer fra andre pattedyr. Denne revurderingen av alderen til det kromosomale kjønnsbestemmelsessystemet er basert på studier som viser at sekvenser på X-kromosomet til pungdyr og placentapattedyr er tilstede i autosomene til nebbdyr og fugler. Det eldre estimatet var basert på feilaktige rapporter om tilstedeværelsen av disse sekvensene på platypus X-kromosomet.

Menneskelig Y-kromosom

Hos mennesker består Y-kromosomet av mer enn 59 millioner basepar, som representerer nesten 2% av det menneskelige genomet. Kromosomet inneholder i overkant av 86 gener, som koder for 23 proteiner. Det mest betydningsfulle genet på Y-kromosomet er SRY-genet, som fungerer som en genetisk «switch» for utviklingen av organismen iht. mannlig type. Egenskaper som er arvet gjennom Y-kromosomet kalles hollandsk.

Det menneskelige Y-kromosomet er ikke i stand til å rekombinere med X-kromosomet, bortsett fra små pseudoautosomale områder ved telomerene (som utgjør omtrent 5 % av kromosomlengden). Dette er reliktområder med gammel homologi mellom X- og Y-kromosomene. Hoveddelen av Y-kromosomet som ikke er gjenstand for rekombinasjon kalles NRY. ikke-rekombinerende region av Y-kromosomet). Denne delen av Y-kromosomet lar en bestemme direkte fars forfedre ved å vurdere enkeltnukleotidpolymorfismer.

Påfølgende evolusjon

Kjønnsforhold 1:1

Fishers prinsipp viser hvorfor nesten alle arter som bruker seksuell reproduksjon, er kjønnsforholdet 1:1, noe som betyr at når det gjelder mennesker, vil 50 % av avkommet få et Y-kromosom og 50 % ikke. W. D. Hamilton ga følgende grunnleggende forklaring i sin artikkel fra 1967 "Extraordinary Sex Ratios":

se også

Kilder

Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E et al. I nebbdyret deler en meiotisk kjede på ti kjønnskromosomer gener med fuglen Z og pattedyrets X-kromosomer (engelsk) // Nature. - 2004. - Vol. 432. - S. 913–917. - DOI:10.1038/nature03021.
Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. Genomanalyse av nebbdyret avslører unike signaturer av evolusjon // Nature. - 2008. - Vol. 453. - S. 175–183. - DOI:10.1038/nature06936.
=Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, et al. Fuglelignende kjønnskromosomer til nebbdyr antyder nylig opprinnelse til pattedyrs kjønnskromosomer (engelsk) // Genome Research. - 2008. - Vol. 18. - S. 965–973. - DOI:10.1101/gr.7101908.
Lahn B.T., Page D.C. Fire evolusjonære lag på det menneskelige X-kromosomet. (engelsk) // Science (New York, N.Y.). - 1999. - Vol. 286, nr. 5441. - S. 964-967. - PMID 10542153.[å rette]
Graver J.A. Kjønnskromosomspesialisering og degenerasjon hos pattedyr. (engelsk) // Cell. - 2006. - Vol. 124, nr. 5 . - S. 901-914. - DOI:10.1016/j.cell.2006.02.024. - PMID 16530039.[å rette]
Graves J.A., Koina E., Sankovic N. Hvordan geninnholdet i menneskelige kjønnskromosomer utviklet seg. (engelsk) // Aktuell mening innen genetikk og utvikling. - 2006. - Vol. 16, nei. 3. - S. 219-224. - DOI:10.1016/j.gde.2006.04.007. - PMID 16650758.[å rette]
Graver J.A. Det degenererte Y-kromosomet – kan konvertering redde det? (engelsk) // Reproduksjon, fruktbarhet og utvikling. - 2004. - Vol. 16, nei. 5 . - S. 527-534. - DOI:10.10371/RD03096. - PMID 15367368.[å rette]
Hughes J.F., Skaletsky H., Pyntikova T., Minx P.J., Graves T., Rozen S., Wilson R.K., Page D.C. Bevaring av Y-koblede gener under menneskelig evolusjon avslørt ved komparativ sekvensering hos sjimpanser. (engelsk) // Nature. - 2005. - Vol. 437, nr. 7055. - S. 100-103. - DOI:10.1038/nature04101. - PMID 16136134.[å rette]
Det mannlige kromosomet vil forbli stabilt de neste millioner av år (udefinert) . MedNews (24. februar 2012). Hentet 16. mai 2017.
Lydia Gradova. Mannlig utryddelse viste seg å være en myte (udefinert) . «Morgen» (23. februar 2012). Hentet 16. mai 2017.
Jon Hamilton. Human Male: Still A Work in Progress(Engelsk) . NPR (13. januar 2010). Hentet 16. mai 2017.

Som den nåværende statsministeren (daværende presidenten) i Russland Vladimir Putin sa i 2006, "hvis en bestemor hadde visse seksuelle egenskaper, ville hun være en bestefar." Diskusjonen handlet om muligheten for at Russland vedtar sanksjoner mot Iran, men sammenligningen er ikke helt riktig. Takket være fremskritt innen genetikk, vet vi at en bestemor skiller seg fra en bestefar, ikke bare i utseende, men også i sett med kjønnskromosomer.

Hos de fleste pattedyr bestemmes kjønn av dem: den mannlige kroppen er bæreren av X- og Y-kromosomene, og kvinner "nøyer seg" med to X-kromosomer. En gang eksisterte ikke denne inndelingen, men som et resultat av evolusjonen for rundt 300 millioner år siden, differensierte kromosomene seg. Det er variasjoner der noen menns celler inneholder to X-kromosomer og ett Y-kromosom, eller ett X-kromosom og to Y-kromosomer; Noen kvinners celler inneholder tre eller ett X-kromosom. Noen ganger observeres kvinnelige XY-organismer eller mannlige XX-organismer, men det store flertallet av mennesker har fortsatt en standardkonfigurasjon av kjønnskromosomer. For eksempel er fenomenet hemofili assosiert med denne funksjonen. Det defekte genet som hemmer blodpropp er knyttet til X-kromosomet og er recessivt. Av denne grunn tåler kvinner bare sykdommen uten å lide av den selv på grunn av tilstedeværelsen av et duplikatgen på grunn av det andre X-kromosomet, men menn i en lignende situasjon bærer bare et defekt gen og blir syke.

På en eller annen måte har Y-kromosomet tradisjonelt blitt vurdert svakt punkt mannlige organismer, reduserende genetisk mangfold og hindrer evolusjon.

derimot siste forskning viste at frykten for utryddelsen av den mannlige rasen er sterkt overdrevet: Y-kromosomet tenker ikke engang på å stagnere.

Tvert imot er utviklingen veldig aktiv, den endrer seg mye raskere enn andre områder genetisk kode person.

Forskning publisert i Natur, viste at en spesifikk del av det menneskelige Y-kromosomet og en av dets nærmeste familie– Sjimpanser er veldig forskjellige. I løpet av de 6 millioner årene med separat evolusjon av aper og mennesker, har fragmentet av kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av kjønnsceller endret seg med en tredjedel eller til og med halvparten. Resten av kromosomet er faktisk ganske konstant.

Forskernes antagelser om konservatismen til Y-kromosomet var basert på objektive faktorer: å bli overført fra far til sønn uten endringer (for X-kromosomet er det så mange som tre alternativer - to fra moren og en fra faren, alle sammen kan utveksle gener), kan den ikke få genetisk mangfold fra utsiden, og endres kun på grunn av tap av gener. I følge denne teorien vil Y-kromosomet endelig dø ut om 125 tusen år, noe som kan være slutten på hele menneskeheten.

Imidlertid, i 6 millioner år med separat evolusjon av mennesker og sjimpanser, har Y-kromosomet vært vellykket i endring og fremgang. I ny jobb, holdt i Massachusetts Teknologisk institutt, snakker om sjimpansens Y-kromosom. Det menneskelige Y-kromosomet ble dechiffrert i 2003 av den samme gruppen ledet av professor David Page.

Resultatene av den nye studien overrasket genetikere: de forventet at sekvensen av gener på de to kromosomene ville være svært lik.

Til sammenligning: i total masse DNAet til mennesker og sjimpanser er forskjellig i bare 2 % av genene, og Y-kromosomet skiller seg med mer enn 30 %!

Professor Page sammenlignet prosessen med utviklingen av det mannlige kromosomet med en endring i utseendet til et hus, hvis eiere forblir de samme. «Til tross for at de samme menneskene bor i huset, blir nesten konstant ett av rommene fullstendig oppdatert og renovert. Som et resultat, etter en viss tid, som et resultat av "rom-for-rom" renovering, endres hele huset. Denne trenden er imidlertid ikke normal for hele genomet," bemerket han.

Årsaken til denne uventede ustabiliteten til Y-kromosomet er ennå ikke nøyaktig klar. Forskere antyder at genetisk mangfold i den er sikret av ustabilitet overfor mutasjoner. Den vanlige mekanismen for å "reparere" gener svikter på Y-kromosomet, og åpner veien for nye mutasjoner. Statistisk sett blir et større antall av dem fiksert og endrer genomet.

I tillegg er disse mutasjonene utsatt for betydelig større seleksjonspress. Dette bestemmes av deres funksjon - produksjonen av kjønnsceller. Eventuelle fordelaktige mutasjoner vil bli fikset med i større grad sannsynligheter, siden de virker direkte - øker evnen til et individ til å reprodusere. Samtidig har vanlige mutasjoner en indirekte effekt - øker kroppens motstand mot sykdom eller tøffe tilstander miljø, For eksempel. Dermed vil fordelen med en mutasjon i en uspesifikk DNA-seksjon bare avsløres hvis organismen faller inn i den tilsvarende ugunstige forhold. I andre tilfeller vil mutante og ikke-mutante organismer fungere på samme måte. Fruktbarhet vises veldig raskt - allerede i andre generasjon. Et individ reproduserer seg enten som et resultat av mutasjon mer vellykket og etterlater seg mange avkom, eller reproduserer merkbart dårligere og kan ikke øke andelen av genene i den generelle befolkningen. Denne mekanismen fungerer mer effektivt hos sjimpanser, hvis hunner stadig parer seg med stort beløp menn. Som et resultat kommer kjønnscellene i direkte konkurranse, og "seleksjon" skjer så effektivt som mulig. Hos mennesker, på grunn av mer konservative modeller for reproduksjon, har ikke Y-kromosomet utviklet seg så raskt, sier genetikere.

Denne hypotesen støttes av det faktum at delene av kromosomet som er involvert i sædproduksjonen er mest forskjellige mellom mennesker og sjimpanser.

Professor Pages gruppe, i samarbeid med University of Washington Genome Center, jobber videre med å dechiffrere Y-kromosomet til andre pattedyr. De håper å kaste lys over utviklingen av kjønnskromosomer og dens forhold til befolkningens atferdsmønstre.

Encyklopedisk YouTube

1 / 5

✪ Gener, DNA og kromosomer

✪ Hvordan japanerne stjal Japan. Hvor ble det av ainuene? Hvem er samurai

✪ Kromosomsykdommer

✪ Secrets of the X-kromosomet - Robin Ball

✪ Secrets of the x-kromosom - Robin Ball #TED-Ed | TED Ed på russisk

Undertekster

Gener, DNA og kromosomer er det som gjør oss unike. De er et sett med instruksjoner gitt til deg fra din far og mor. Disse instruksjonene finnes i cellene dine. Og alle levende organismer består av celler. Det finnes mange typer celler – nerveceller, hårceller eller hudceller. De er alle forskjellige i form og størrelse, men hver har visse komponenter. Cellen har en ytre grense kalt membranen, som inneholder en væske som kalles cytoplasma. Cytoplasmaet inneholder kjernen, der kromosomene er plassert. Hver menneskelig celle har vanligvis 23 par kromosomer, eller totalt 22 par av disse kalles autosomer og er like hos menn og kvinner. Det 23. paret er kjønnskromosomer, de er forskjellige hos menn og kvinner. Kvinner har 2 X-kromosomer, menn har ett X- og ett Y-kromosom. Kromosomer er lange molekyler av DNA - deoksyribonukleinsyre Formen på DNA ligner en vridd stige. Og det kalles en dobbel helix. Trinnene i stigen er 4 baser: Adenin - A Thymin - T Guanin - G Og Cytosin - C En del av DNA kalles et gen. Kroppen leser gener som oppskrifter for å lage proteiner. Lengden og rekkefølgen av baser i DNAet til gener bestemmer størrelsen og formen til de resulterende proteinene. Størrelsen og formen til et protein bestemmer dets funksjon i kroppen. Proteiner utgjør cellene som danner vevet som utgjør organer, for eksempel øynene eller huden. Dermed bestemmer gener om du er en ku, et eple eller en person og hvordan du ser ut – fargen på håret, huden, øynene og alt annet.

Generell informasjon

Opprinnelse og evolusjon

Før utseendet til Y-kromosomet

Rekombinasjonshemming

Ineffektivt utvalg

Hvis genetisk rekombinasjon er mulig, vil genomet til avkommet avvike fra forelderen. Spesielt kan et genom med færre skadelige mutasjoner oppnås fra foreldregenomer med et stort antall skadelige mutasjoner.

En del av Y-kromosomet (95 % hos mennesker) er ute av stand til rekombinasjon. Det antas at dette er en av grunnene til at hun er mottakelig for genskader.

Y-kromosomalder

Inntil nylig ble det antatt at X- og Y-kromosomene dukket opp for rundt 300 millioner år siden. Nyere forskning, spesielt sekvensering av nebbdyrgenomet, tyder imidlertid på at kromosomal kjønnsbestemmelse var fraværende så tidlig som for 166 millioner år siden, med divergensen av monotremer fra andre pattedyr. Denne revurderingen av alderen til det kromosomale kjønnsbestemmelsessystemet er basert på studier som viser at sekvenser på X-kromosomet til pungdyr og placentapattedyr er tilstede i autosomene til nebbdyr og fugler. Det eldre estimatet var basert på feilaktige rapporter om tilstedeværelsen av disse sekvensene på platypus X-kromosomet.

Menneskelig Y-kromosom

Hos mennesker består Y-kromosomet av mer enn 59 millioner basepar, som er nesten 2 % av menneskets DNA - i cellekjernen. Kromosomet inneholder i overkant av 86 gener, som koder for 23 proteiner. Det mest betydningsfulle genet på Y-kromosomet er SRY-genet, som fungerer som en genetisk "bryter" for utvikling av kroppen i henhold til den mannlige typen. Egenskaper som er arvet gjennom Y-kromosomet kalles hollandsk.

se også

Kilder

Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E; et al. (2004). "I nebbdyret deler en meiotisk kjede av ti kjønnskromosomer gener med fuglens Z- og pattedyrets X-kromosomer." Natur. 432 : 913-917. DOI:10.1038/nature03021.
Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM; et al. (2008). «Genomanalysen av nebbdyret avslører unike signaturer av evolusjonen. Natur. 453 : 175-183. DOI:10.1038/nature06936.
Veyrunes F, Waters PD, Miethke P; et al. (2008). «Fuglelignende kjønnskromosomer av nebbdyr antyder nylig opprinnelsen av pattedyrs kjønnskromosomer. Genomforskning. 18 : 965-973. DOI:10.1101/gr.7101908.
Lahn B, Side D (1999). "Fire evolusjonære lag på det menneskelige X-kromosomet." Vitenskap. 286 (5441): 964-7. DOI:10.1126/science.286.5441.964. PMID.
Graver J.A.M. (2006). "Sex kromosomspesialisering og degenerasjon hos pattedyr." Celle. 124 (5): 901-14. DOI:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID.
Graves J. A. M., Koina E., Sankovic N. (2006). " Hvordan i geninnholdet i menneskelige kjønnskromosomer utviklet seg." Curr Opin Genet Dev. 16 (3): 219-24. DOI:10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID.
Graver J.A. Det degenererte Y kromosomet – kan konvertering redde det? (engelsk) // Reproduksjon, fruktbarhet og utvikling. - 2004. - Vol. 16, nei. 5 . - S. 527-534. - DOI:10.10371/RD03096. - PMID 15367368.[å rette ]