ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮಧ್ಯಂತರ ಅಪಾಯ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ

ಗುರುವಾರ, ನಮ್ಮ ನಗರವು ಹಿಮದಿಂದ ಆವೃತವಾಗಿತ್ತು, ನನ್ನ ಪತಿ ಮನೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಇದ್ದರು ಮತ್ತು ನಾವು ನಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಕೋಣೆಯನ್ನು ವಿಂಗಡಿಸುವಲ್ಲಿ ನಿರತರಾಗಿದ್ದೆವು, ತುಂಬಾ ನಗುತ್ತಿದ್ದೆವು, ಅಲ್ಲದೆ, ಎಂದಿನಂತೆ, ಏನೂ ಚೆನ್ನಾಗಿಲ್ಲ. ಮಧ್ಯಾಹ್ನ ನರ್ಸ್ ಕರೆ ಮಾಡಿ 2 ನೇ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬಂದಿವೆ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ, ಬನ್ನಿ! ಅಲ್ಲಿ ಏನಿದೆ, ಸಂಭವನೀಯತೆ ಏನು ಮತ್ತು ಯಾವ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ನಾನು ಕೇಳುತ್ತೇನೆ? ಅವಳು ಏನನ್ನೂ ಹೇಳುವುದಿಲ್ಲ, ನೀವು ಬಂದ ತಕ್ಷಣ, ಮನೋವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಪುನರ್ವಸತಿ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿರುವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಗೆ ನಾವು ನಿಮಗೆ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ನೀಡುತ್ತೇವೆ. ಅವಳು ನೇಣು ಹಾಕಿಕೊಂಡು ಚಿಕ್ಕ ಹುಡುಗಿಯಂತೆ ತನ್ನ ಗಂಡನ ಎದೆಯ ಮೇಲೆ ಅಳುತ್ತಾಳೆ. ಆ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಈ ಸಂಭವನೀಯತೆಗಳು ಏನನ್ನೂ ಹೇಳಲಿಲ್ಲ, ಅವರು ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡಲು ಮುಂದಾಗುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ನನಗೆ ಈಗಾಗಲೇ ತಿಳಿದಿತ್ತು, ಅದನ್ನು ನಾನು ಎಂದಿಗೂ ಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ (ಅಲ್ಲದೆ, ಅದು 1:10 ಆಗಿದ್ದರೆ), ಅದು ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಎಂದು ನಾನು ನಿರ್ಧರಿಸಿದೆ. 1:30 ಕ್ಕಿಂತ ನಾವು ಅಸಮಾಧಾನಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಹುಚ್ಚನಂತೆ, ನಾನು ಕ್ಲಿನಿಕ್ಗೆ, ನನ್ನ ಚಿಕ್ಕಮ್ಮನ ಕಚೇರಿಗೆ ಹಾರುತ್ತೇನೆ ಮತ್ತು ನನಗೆ ತೋರಿಸು ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ! ಅವರು ಬಾಗಿಲಿನಿಂದಲೇ ನನಗೆ ಹೇಳಿದರು, ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ನಾವು ನಿಮಗೆ ಫೋನ್‌ನಲ್ಲಿ ಏನನ್ನೂ ಹೇಳಲಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ನೀವು ಕಾರನ್ನು ಓಡಿಸುತ್ತಿದ್ದೀರಿ (ತರ್ಕವೇನು? ನಾನು ಹಿಂದಕ್ಕೆ ಓಡಿಸಬಹುದು...)! ಹಾಗಾಗಿ ನಾನು ಮಧುಮೇಹದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ನೋಡುತ್ತೇನೆ 1:190. ನಾನು ಶಾಂತವಾಗಿದ್ದೇನೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅಂತಹ ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನಾನು ಯಾವುದೇ ಪಂಕ್ಚರ್ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನಾನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಂಡಿದ್ದೇನೆ ಮತ್ತು ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿ ನನಗೆ ಕೊಲ್ಲುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುಹೀಗೆ ನನ್ನ ಜಿ ಬಿಡುವವರೆಗೆ ಸದ್ದಿಲ್ಲದೆ ಕಾದು, ಅವಳು ಮುಗಿಸಿದಾಗ, ಅವಳು ಹೇಳುತ್ತಾಳೆ, ಈಗ ನೀವು ಮನೆಗೆ ಹೋಗುತ್ತೀರಿ ಮತ್ತು ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಪತಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತೀರಿ: 1. ನಿಮಗೆ ಪಂಕ್ಚರ್ ಆಗುತ್ತದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲ - ನಾನು ತಕ್ಷಣ ಇಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ ( ಜಿ ಹೇಳುವುದು ಸರಿ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ಕೊನೆಯ ಹುಡುಗಿ ಅವನ ಹಿಂದೆ ಹೋಗಿ ಮಗುವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡರು, ಆದರೆ ಅವನು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದನು); 2. ಪಂಕ್ಚರ್ ಹೌದು ಆಗಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡುತ್ತೀರಾ; 3. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಮನೆಗೆ ಬಿಡುತ್ತೀರಿ ಅಥವಾ ನಿರಾಕರಣೆ ಫಾರ್ಮ್ ಅನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಪ್ರಾಮಾಣಿಕವಾಗಿ, CS ಕಾರ್ಯಕರ್ತರಿಗೆ ಅಂತಹ "ಸಾಮಾನ್ಯ" ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಯಾರನ್ನಾದರೂ ಅಸ್ತವ್ಯಸ್ತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನನಗೆ ಅದು ಕೆಟ್ಟದ್ದಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪ್ರಕಾರ, ನುಚಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯ ದಪ್ಪವು 1 ಮಿಮೀ, ಮಧುಮೇಹದ ಸಂಭವನೀಯತೆ 1:4400 ಆಗಿದೆ. ನಾನು ಕೇಳುತ್ತೇನೆ, ಬಹುಶಃ TVP 1mm ನೊಂದಿಗೆ DM, ಮತ್ತು G ತನಗೆ ಗೊತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ, ನೀವು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಕೇಳುತ್ತೀರಿ ಮತ್ತು ಅವರಿಗೆ ಏನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ನಾನು ಮನೆಗೆ ಬಂದೆ, ನನ್ನ ಗಂಡನಿಗೆ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಹೇಳಿದೆ ಮತ್ತು ಸಂಜೆ ಮತ್ತು ರಾತ್ರಿಯೆಲ್ಲಾ ನನ್ನ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವುಂಟುಮಾಡುವ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಚಿಂತಿಸಿದೆ. ನಂತರ, ಯಾವುದೇ ಪಂಕ್ಚರ್ ಇಲ್ಲ ಎಂಬ ಅಂಶದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನಮಗೆ ಏನು ಹೇಳುತ್ತಾರೆಂದು ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ (ಅಲ್ಲದೆ, ಇದು ಕೇವಲ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಮತ್ತು ಬ್ಲಾ ಬ್ಲಾ ಬ್ಲಾಹ್), ನಾನು ಅವನ ಬಳಿಗೆ ಹೋಗಲು ಬಯಸಲಿಲ್ಲ. ನನ್ನ ನರಗಳನ್ನು ಕೆಡಿಸಲು ಅಲ್ಲ. ಶುಕ್ರವಾರ ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ನಾನು ವಸತಿ ಸಂಕೀರ್ಣಕ್ಕೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ, ನಾನು ಹೋಗಲು ಬಯಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನನ್ನ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಹೇಳಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅದು ಅರ್ಥಹೀನವಾಗಿತ್ತು, ಆದರೆ ಅವರು ನನ್ನನ್ನು ಒತ್ತಾಯಿಸಿದರು - ಹೋಗಿ, ಮಾತನಾಡಿ, ನಿರಾಕರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಅವರಿಂದ ಪ್ರಮಾಣಪತ್ರವನ್ನು ನಮಗೆ ತರಲು ಮರೆಯದಿರಿ ... ಸರಿ, ನಾನು ಹೋಗಬೇಕಾಗಿತ್ತು.

ಒಂದರಲ್ಲಿ ಏನು ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಸಂಸ್ಥೆಗಳುಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಗ್ರಾಮೀಣಾಭಿವೃದ್ಧಿ ಕೇಂದ್ರ ಸಮಿತಿಯಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ ದೇಶದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ನಾನು ಬಯಸುವುದಿಲ್ಲ. ನೋಂದಣಿ ಮೇಜಿನ ಬಳಿ 40 ನಿಮಿಷಗಳ ಕಾಲ ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ನಿಂತ ನಂತರ, ಅವರು ನನಗೆ ಗಡುವು ಕೇಳಿದರು, ನಾನು 19 ವಾರಗಳು ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ, ನೋಂದಣಿ ಕೇವಲ 2 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಎಂದು ಅವರು ನನಗೆ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಾನು 21 ವಾರಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಕಸ. ನಾನು 21 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಬರಲು ತುಂಬಾ ತಡವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕೇಳಲು ಅವರು ನನ್ನನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಬಳಿಗೆ ಕಳುಹಿಸಿದರು, ಅವಳು ಹೇಳಿದಳು, ಇದು ತುಂಬಾ ತಡವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ 2 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಬನ್ನಿ, ಮತ್ತು ಮೊದಲೇ ಅಲ್ಲ (ಮತ್ತು ಯಾರಿಗಾದರೂ ಅದು ಏಕೆ ಬೇಕು ಮತ್ತು ಏಕೆ?). ಹುಚ್ಚುತನವು ಬಲವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಿತು, ಅಂದರೆ. ನಾನು ಪಂಕ್ಚರ್ಗೆ ಒಪ್ಪಿದರೂ ಸಹ, ಅದನ್ನು ಮಾಡುವುದರಲ್ಲಿ ಅರ್ಥವಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ನಾನು ಈಗಾಗಲೇ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇನೆ ಮತ್ತು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸಹ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಸಿದ್ಧಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ, ಆಗ ವೈದ್ಯರು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಯಾರನ್ನೂ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಲು ಕಳುಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಇಂದು, ನಾನು 20.5 ವಾರಗಳ ಅವಧಿಗೆ ಸೈನ್ ಅಪ್ ಮಾಡಿದ್ದೇನೆ ಪರಿಣಿತ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಉತ್ತಮ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಶಂಸಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ, ವಿವಿಧ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ; 21 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಾನು ನನ್ನ LCD ಗಾಗಿ ಕಾಗದದ ತುಂಡು ಪಡೆಯಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಬಳಿಗೆ ಹೋಗುತ್ತೇನೆ...

ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ, ಯಾರು ಯಾರಿಗೆ ಮತ್ತು ಯಾವ ಸಂಭವನೀಯತೆಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದರು ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನಾನು ಸಂಪೂರ್ಣ ಇಂಟರ್ನೆಟ್ ಅನ್ನು ಹುಡುಕಿದೆ, ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆ 1:186 (ಬಹುತೇಕ ನನ್ನಂತೆಯೇ) ಮಧುಮೇಹ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾಳೆಂದು ನಾನು ಓದಿದ್ದೇನೆ; 1:5 ರ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಧುಮೇಹವಿಲ್ಲದೆ ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸಿದರು ಎಂದು ನಾನು ಓದಿದ್ದೇನೆ !!! 1:3500 ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ಬಿಸಿಲಿನ ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ನೀಡಲಿಲ್ಲ.

ಇಂದು ನಾನು ನನ್ನಿಂದ ಇದನ್ನೆಲ್ಲ ಬಿಟ್ಟು ಶಾಂತವಾಗಿ ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿದ್ದೇನೆ. ಅದು ನಿಮಗೆ ಕಾಳಜಿಯಿಲ್ಲದಿರುವಾಗ, ಎಲ್ಲವೂ ಸುಲಭ ಮತ್ತು ಸರಳವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾನು ಹೇಳಲು ಬಯಸುತ್ತೇನೆ, ಆದರೆ ಅದು ಮಾಡಿದಾಗ, ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವಾಸಘಾತುಕ ಅನುಮಾನ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಾನು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತುಂಬಾ ನಾಚಿಕೆಪಡುತ್ತೇನೆ. ನಾನು ಬಿಸಿಲಿನ ಮಕ್ಕಳ ತಾಯಂದಿರನ್ನು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಗೌರವಿಸುತ್ತೇನೆ ಮತ್ತು ಅವರಿಗೆ ನಮಸ್ಕರಿಸುತ್ತೇನೆ, ಆದರೆ ನಾನು ಇದಕ್ಕೆ ತುಂಬಾ ಹೆದರುತ್ತೇನೆ, ಏಕೆಂದರೆ ನಾನು ಈ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ನೋಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆಟದ ಮೈದಾನಗಳಲ್ಲಿ, ಅಥವಾ ಶಿಶುವಿಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಶಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಡಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನನಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. .

ಪಿ.ಎಸ್. ಕಳೆದ ರಾತ್ರಿ ನನ್ನ ಗಂಡನ ಚಿಕ್ಕಮ್ಮ, ವಸತಿ ಸಮುಚ್ಚಯದಿಂದ ನನ್ನ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸ್ನೇಹಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಅವರಿಗೆ ಹೇಳಿದರು ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ದಿನ ಅವರಿಗೆ ಎನ್‌ಜಿ ನಂತರ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಕಳುಹಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಆದೇಶವನ್ನು ಕಳುಹಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗಳನ್ನು ರದ್ದುಗೊಳಿಸಲಾಗುವುದು. ಅವರು ಯಾವುದೇ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸದ ಕಾರಣ (ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ನೀವು 1:4000 ಹೊಂದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಇದು 1 ನಿಮ್ಮದಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ).

ಕೊನೆಯವರೆಗೂ ಓದಿದ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಧನ್ಯವಾದಗಳು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲು ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ವೈದ್ಯ ಜಾನ್ ಲ್ಯಾಂಗ್ಡನ್ ಡೌನ್ ವಿವರಿಸಿದರು, ಅವರು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು ಸಂಶೋಧನಾ ಕೆಲಸ 1882 ರಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು 1886 ರಲ್ಲಿ ಸಾರ್ವಜನಿಕವಾಗಿ ಅದರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದರು.

ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಒಂದು. ಈ ರೋಗವು ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗಾಗಿ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಕಾಯುತ್ತಿರುವ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಚಿಂತಿಸುತ್ತಿದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ದಶಕಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಜನಿಸಿದ ಪ್ರತಿ 700 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಹಲವಾರು ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳುವಿಭಿನ್ನ ಅಂಕಿ-ಅಂಶವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ - 1,100 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ 1 ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಗು, ಇದು ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 80% ಮಕ್ಕಳು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ - ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಈ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಿನ ಗುಂಪುಗರಿಷ್ಠ ಜನನ ಪ್ರಮಾಣವಿದೆ. ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 5,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ; ರೋಗವು ಯಾವುದೇ ಜನಾಂಗೀಯ ವಿತರಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲೆಡೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

2006 ರಲ್ಲಿ, ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದಿನವನ್ನು ಮಾರ್ಚ್ 21 ರಂದು ಪರಿಚಯಿಸಲಾಯಿತು. ಈ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಜಾಗೃತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಜನರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಈ ದಿನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಕಾರಣದಿಂದ 21 ನೇ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ - ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21, ಮತ್ತು ಮಾರ್ಚ್ ತಿಂಗಳು ಟ್ರೈಸೊಮಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ವರ್ಷದ ಮೂರನೇ ತಿಂಗಳು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರಣಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕಾರಣಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಗರ್ಭಾಶಯದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿದೆ, ಇದು 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ತಳೀಯವಾಗಿ ಎಂಬೆಡೆಡ್ ವಸ್ತುಗಳ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿಗಳ ರಚನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ), ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ವಿಭಾಗಗಳು (ಇದಕ್ಕಾಗಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ಥಳಾಂತರದಿಂದಾಗಿ). ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಮತ್ತು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಂದ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ ಪರಿಸರ, ಪೋಷಕರ ನಡವಳಿಕೆ, ಯಾವುದೇ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಇತರ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳು. ಇವುಗಳು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಘಟನೆಗಳು, ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ತಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಬದಲಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು

ವಯಸ್ಸು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸುತ್ತದೆ:

• 20 ರಿಂದ 24 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 1562 ರಲ್ಲಿ 1 ಆಗಿದೆ;
• 25-35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಈ ಅಪಾಯವು ಈಗಾಗಲೇ 1000 ರಲ್ಲಿ 1 ಆಗಿದೆ;
• 35-39 ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅಪಾಯವು 214 ರಲ್ಲಿ 1 ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ;
• 45 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಅಪಾಯವು 19 ರಲ್ಲಿ 1 ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಭವಿಷ್ಯದ ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, 42 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ವೈಜ್ಞಾನಿಕವಾಗಿ ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ.

ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ "PRISCA" ಇದೆ, ಇದು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡೇಟಾ, ದೈಹಿಕ ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು, ದೋಷಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ(ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷ) ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು
• ಧೂಮಪಾನ
• ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ವಯಸ್ಸು
• ಜನಾಂಗೀಯತೆ
• ದೇಹದ ತೂಕ
• ಹಣ್ಣುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ
• ಮಧುಮೇಹ ರೋಗ
• IVF ಲಭ್ಯತೆ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವೇ?

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 (ಇದು ಸುಮಾರು 90% ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳು) ಮೇಲೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ; ಅದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ರೂಪಕ್ಕೆ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಸಮತೋಲಿತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ರೋಗದ ಸ್ಥಳಾಂತರದ ರೂಪವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಬಹುದು (ಇದರರ್ಥ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಭಾಗವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗದೆ ಕೆಲವು ಇತರ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಭಾಗದೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ). ಅಂತಹ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಿದಾಗ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀನ್ಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು 30-50% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅದೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಸಂಗತಿ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಹೇಗೆ?

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವುದರಿಂದ, ಮಗುವಿನ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಶಂಕಿತವಾಗಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ಪತ್ತೆಯಾಗಿವೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11 ರಿಂದ 13 ವಾರಗಳು ಮತ್ತು 6 ದಿನಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ತಾಯಿಯ ಸಿರೆಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೋನಾಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ hCG) ನ β- ಉಪಘಟಕದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು. ಭ್ರೂಣದ ಈ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ, ಅದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟ 2 MoM ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು hCG ಯ β-ಉಪಘಟಕಗಳು;
• ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ PAPP-A - ಪ್ರೋಟೀನ್-A ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯರೋಗಲಕ್ಷಣವು 0.5 MoM ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ PAPP-A ಸೂಚ್ಯಂಕದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ;
• ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಬಳಸಿ ನುಚಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯ ದಪ್ಪವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ, ಈ ಅಂಕಿ 3 ಮಿಮೀ ಮೀರಿದೆ.

ವಿವರಿಸಿದ ಮೂರು ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಿದಾಗ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೈನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂಭವನೀಯತೆ 86%, ಅಂದರೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಕಷ್ಟು ನಿಖರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸೂಚಕವಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸುವ ಅಥವಾ ಅದನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸುವ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಗೆ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಸರ್ವಿಕಲ್ ಆಮ್ನಿಯೋಸ್ಕೋಪಿಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಲ್ಲಿ ಈ ಅಧ್ಯಯನಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿಯನ್ನು ಗರ್ಭಕಂಠದ ಮೂಲಕ ಸಂಗ್ರಹಿಸಿ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ, ಇದರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು 100% ಖಚಿತವಾಗಿ ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ನಿರಾಕರಿಸಬಹುದು. ಅಧ್ಯಯನವು ಕಡ್ಡಾಯವಲ್ಲ; ಅದನ್ನು ನಡೆಸುವ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ಪೋಷಕರು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಂದಿನ ಕೋರ್ಸ್ಗೆ ಇದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವುದರಿಂದ, ಅನೇಕರು ಅಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಂಯೋಜಿತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ, ಇದನ್ನು 16 ಮತ್ತು 18 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ hCG ಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು - ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ, ಸೂಚಕವು 2 MoM ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ;
• ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಎ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು (ಎಎಫ್‌ಪಿ) - ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ, ಸೂಚಕವು 0.5 MoM ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ;
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಉಚಿತ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ನ ನಿರ್ಣಯ - 0.5 MoM ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮೌಲ್ಯವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ;
• ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಇನ್ಹಿಬಿನ್ A ಯ ನಿರ್ಣಯ - 2 MoM ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸೂಚಕವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ;
• ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿರುತ್ತವೆ:
  • 16-18 ವಾರಗಳ ಅವಧಿಗೆ ರೂಢಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಸಣ್ಣ ಭ್ರೂಣದ ಗಾತ್ರ;
  • ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಯ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
  • ಮೇಲಿನ ದವಡೆಯ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಡಿತ;
  • ಭ್ರೂಣದ ಹ್ಯೂಮರಸ್ ಮತ್ತು ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸುವಿಕೆ;
  • ಹೆಚ್ಚಿದ ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯ ಗಾತ್ರ;
  • ಎರಡು ಬದಲಿಗೆ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಪಧಮನಿ;
  • ಆಲಿಗೋಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
  • ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಹೃದಯ ಬಡಿತ.

ಎಲ್ಲಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಿದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಮಹಿಳೆಗೆ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಜರಾಯು ವಿಲ್ಲಿಯ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಬಾಡೋಮಿನಲ್ ಆಕಾಂಕ್ಷೆ;
• ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ನಾಳಗಳ ಪಂಕ್ಚರ್ನೊಂದಿಗೆ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಬಾಡೋಮಿನಲ್ ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್.

ಆಯ್ದ ವಸ್ತುವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

2012 ರಲ್ಲಿ, ಬ್ರಿಟಿಷ್ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಹೊಸ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು, ಇದರ ಫಲಿತಾಂಶವು 99% ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಗರ್ಭಿಣಿಯರ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದನ್ನು ಇನ್ನೂ ವಿಶ್ವ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಪರಿಚಯಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಿದಾಗ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯದ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸಿದಾಗ, ಸಂಭವಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಫಲ್ಯದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಅಸಾಧ್ಯ. ಅನೇಕ ಪೋಷಕರು ಇದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದು ಗ್ರಹಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಮಗುವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ತನ್ನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾಳೆ. ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ಒತ್ತಾಯಿಸುವ ಹಕ್ಕನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಸಂಭವನೀಯ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರಿಸಲು ನಿರ್ಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಅದನ್ನು ಮಾಡಲು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಮನವೊಲಿಸುವ ಹಕ್ಕು ಯಾರಿಗೂ ಇಲ್ಲ), ಅದನ್ನು ಮಾಡಲು ಅವಳನ್ನು ಒತ್ತಾಯಿಸುವುದು ಕಡಿಮೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ಪೋಷಕರು ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಹಕ್ಕಿದೆ, ಹಲವಾರು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಇತರ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಿ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ:

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಶಿಶುಗಳು ಯಾವಾಗ ಜನಿಸುತ್ತವೆ? ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು, ಮೇಲೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ, ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ಗೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದೇ?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಬೇಕೆ ಅಥವಾ ಮುಂದುವರಿಸಬೇಕೆ ಎಂದು ಇನ್ನೂ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಿರುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನೊಂದಿಗೆ ಈಗಾಗಲೇ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಚಿಕ್ಕ ಚೀಲವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಿಗೆ ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಯು ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಕಲನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಪ್ರಮಾಣ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಶುದ್ಧ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಶ್ರೆಷ್ಠ ಮೌಲ್ಯಇದು ಹೊಂದಿದೆ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಅಂತಹ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು, ಸಹಜವಾಗಿ, ಸಹವರ್ತಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳು, ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಇವೆ.

ಸಹಜವಾಗಿ, ಇವರು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಅಂಗವಿಕಲ ಜನರಲ್ಲ, ಆದರೆ ಆಧುನಿಕ ಕಾಲದಲ್ಲಿ ಕಲಿಯಲು, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಾಗಲು ಸಮರ್ಥರಾಗಿರುವ ಮಕ್ಕಳು. ಸಾಮಾಜಿಕ ಪರಿಸರ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಿಗೆಮಾನಸಿಕ, ಮಾತಿನಲ್ಲಿ ಕುಂಠಿತತೆಯ ತೀವ್ರತೆ, ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳಂತೆ ಅವರನ್ನು ಒಂದೇ ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ಇಡುವುದು ತಪ್ಪಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅನಗತ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಇದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ " ಅಸಹಜ ಜನರು"ಅದು ಕೂಡ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ವಿಶೇಷ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅಂತಹ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವನ್ನು ಗೂಢಾಚಾರಿಕೆಯ ಕಣ್ಣುಗಳಿಂದ ಮರೆಮಾಡುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ. ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಮೊದಲ ಉಸಿರಾಟದಿಂದ ಯಾರು ಎಂದು ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಉತ್ತಮ, ಅವನ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಮ್ಮೆ ಪಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಜನರಿಂದ ಅವನನ್ನು ಮರೆಮಾಡಬಾರದು. ಹೌದು, ಈ ಮಕ್ಕಳು ವಿಶೇಷರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರು ಹತಾಶತೆಯಿಂದ ದೂರವಿರುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ತಾಯಂದಿರು ಡೌನ್ಯಾಟ್ನ ತಾಯಂದಿರೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಅವಕಾಶಕ್ಕಾಗಿ ಏನನ್ನಾದರೂ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಇದರಿಂದ ಮಗು ಬದುಕಲು ಮತ್ತು ನಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ರೋಗವಲ್ಲ, ಇದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದ್ದು ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣವು 21 ನೇ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ 46 ರ ಬದಲಿಗೆ ಒಟ್ಟು 47. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 600-1000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ವೈದ್ಯ ಜಾನ್ ಲ್ಯಾಂಗ್ಡನ್ ಡೌನ್ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮೊದಲು 1866 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದರು ಮತ್ತು 1959 ರಲ್ಲಿ ಫ್ರೆಂಚ್ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಲೆಜ್ಯೂನ್ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಿದರು.

ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ತಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ತಂದೆಯಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಯಾವುದೂ ಇಲ್ಲ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ರೋಗವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನೀವು ಕ್ರಮ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ನೀವು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಬಯಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಹೋಗಿ, ಅಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರ ವರ್ಣತಂತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮಗು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಅಥವಾ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಹುಟ್ಟುತ್ತದೆಯೇ.

IN ಇತ್ತೀಚೆಗೆಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ; ಇದು ತಡವಾದ ಮದುವೆಯೊಂದಿಗೆ, 40 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. 35 ರ ನಂತರ ಅಜ್ಜಿ ತನ್ನ ಮಗಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದರೆ, ಆಕೆಯ ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಆದಾಗ್ಯೂ ಕಷ್ಟ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಪರೀಕ್ಷೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವಂತೆ ಅದರ ಅನುಷ್ಠಾನವು ಬಹಳ ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಳಂಬವಾದ ಮೋಟಾರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯೊಂದಿಗೆ ಇರಬಹುದು. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 8% ರೋಗಿಗಳು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಉತ್ತೇಜಿಸಬಹುದು ಮಾನಸಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ, ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅಸಮತೋಲನವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸಿ. ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು, ಮಸಾಜ್ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ವಯಂ-ಆರೈಕೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನೀವು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಯಾವಾಗಲೂ ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು, ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಕರು, ಜೀವನದ ಎಲ್ಲಾ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಬಹುದು, ಅವರಲ್ಲಿ ಕೆಲವರು ನಟರು, ಕ್ರೀಡಾಪಟುಗಳು ಮತ್ತು ಸಾರ್ವಜನಿಕ ವ್ಯವಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಹೇಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಾನೆ ಎಂಬುದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅವನು ಬೆಳೆಯುವ ಪರಿಸರದ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಉತ್ತಮ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು, ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಕಾಳಜಿ ಪೂರ್ಣ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ವಯಸ್ಸಿನ ಪ್ರಕಾರ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪಾಯದ ಕೋಷ್ಟಕ

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳುಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಂಚಿನ ಹಂತಗಳಿಗಿಂತ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಭ್ರೂಣಗಳು ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ.

ಯಾವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಇಸ್ರೇಲ್‌ನಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅಪಾಯವು 1:380 (0.26%) ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ತಮ್ಮ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ. ಈ ಅಪಾಯವು 35 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಸಮನಾಗಿರುತ್ತದೆ.

1:380 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ ಈ ಗಡಿಗಳು ತೇಲುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಾವು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು! ಆದ್ದರಿಂದ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ನಲ್ಲಿ, ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟದಅಪಾಯವನ್ನು 1:200 (0.5%) ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಕೆಲವು ಮಹಿಳೆಯರು 1000 ರಲ್ಲಿ 1 ರ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಇತರರು 100 ರಲ್ಲಿ 1 ರ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅಂತಹ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಅವರು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ 99% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು

ಮುಖ್ಯ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳೆಂದರೆ ವಯಸ್ಸು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಮುಖ್ಯ), ಹಾಗೆಯೇ ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಕೆಲವು ಭಾರ ಲೋಹಗಳು. ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳಿಲ್ಲದೆಯೇ, ಭ್ರೂಣವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

ಗ್ರಾಫ್‌ನಿಂದ ನೋಡಬಹುದಾದಂತೆ, ವಯಸ್ಸಿನ ಮೇಲಿನ ಅಪಾಯದ ಅವಲಂಬನೆಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಮಹತ್ವದ್ದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಎರಡು ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಹತ್ವದ್ದಾಗಿದೆ:

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪಾಯದ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್

ಇಂದು, ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯರು, ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಮಗುವಿನ ಜನನ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳಿಂದಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಉತ್ಪಾದಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವಾರ 11 + 1 ದಿನ ಅಥವಾ ವಾರದ 13 + 6 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಕೋಕ್ಸಿಜಿಯಲ್-ಪ್ಯಾರಿಯೆಟಲ್ ಗಾತ್ರವು 45 ಎಂಎಂ ನಿಂದ 84 ಎಂಎಂ ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಇದಕ್ಕಾಗಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ವಿಶೇಷ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಚೀಲದಿಂದ ನೇರವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಅಂತಹ ವಿಧಾನಗಳು ಗರ್ಭಪಾತ, ಭ್ರೂಣದ ಸೋಂಕು, ಮಗುವಿನ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನವುಗಳಂತಹ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂದು ಪ್ರತಿ ಮಹಿಳೆ ತಿಳಿದಿರಬೇಕು.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಂಯೋಜಿತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಏನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ? ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10-13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಪದರದ ಅಗಲವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ದ್ರವವು ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಎರಡನೆಯದರಲ್ಲಿ, 10-13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ ಮತ್ತು 16-18 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಯೋಜಿತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಡೇಟಾವನ್ನು ವಿಶೇಷ ಪ್ರಕಾರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದ್ದಾರೆ ಹೊಸ ತಂತ್ರಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ - ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವುದು. ಇದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಏಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪಾಯ.

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, PAPP-A ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮತ್ತು ನುಚಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯ ದಪ್ಪವನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, AFP, unconjugated estriol, hCG ಮತ್ತು inhibin-A ಸಂಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಅವಿಭಾಜ್ಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ಬಳಕೆಯು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳ ನಂತರ, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣಗಳಿಗೆ ಗರ್ಭಪಾತದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗಾಗಿ ಸಮಗ್ರ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಇದು ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅನಗತ್ಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಷ್ಟವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಜಾಲತಾಣ - ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪೋರ್ಟಲ್ಎಲ್ಲಾ ವಿಶೇಷತೆಗಳ ಮಕ್ಕಳ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಆನ್‌ಲೈನ್ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳು. ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು "ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪ್ರಕಾರ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ"ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಉಚಿತವಾಗಿ ಪಡೆಯಿರಿ ಆನ್ಲೈನ್ ​​ಸಮಾಲೋಚನೆವೈದ್ಯರು

ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಕೇಳಿ

ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಉತ್ತರಗಳು: ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪ್ರಕಾರ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ

2011-04-12 13:18:31

ನಟಾಲಿಯಾ ಕೇಳುತ್ತಾಳೆ:

ಶುಭ ಅಪರಾಹ್ನ ಒಂದೆರಡು ವಾರಗಳ ಹಿಂದೆ ನನ್ನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಾನು ಕಂಡುಕೊಂಡೆ. ಮೊದಲ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಕತ್ತಿನ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಹೈಗ್ರೊಮಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದರು (ಅವಧಿ 10-11 ವಾರಗಳು, CTR-52, ಪೋರ್ಟಲ್ ಸ್ಪೇಸ್ -1.8 ಮಿಮೀ, ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ, ಹಿಂಭಾಗದ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ - ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ರಚನೆ ಡಿ 8 ಮಿಮೀ). ವೈದ್ಯರು ತಕ್ಷಣ ನನಗೆ ಏನಾದರೂ ಅನಾರೋಗ್ಯವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕೇಳಿದರು. ನಾನು ತೀವ್ರವಾದ ಟ್ರಾಕಿಟಿಸ್‌ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದೇನೆ ಎಂದು ನಾನು ಉತ್ತರಿಸಿದೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ನಾನು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡೆ, ಆದರೆ ನಾನು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದ ಸಿರಪ್‌ಗಳನ್ನು (ಟ್ರಿಫೆಡ್ ಸೇರಿದಂತೆ) ಮತ್ತು ವಾಸೊಕಾನ್ಸ್ಟ್ರಿಕ್ಟರ್ ಡ್ರಾಪ್‌ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡೆ. ಅವರು ನನ್ನನ್ನು ಮಾಸ್ಕೋ ಸಿಟಿ ಸೆಂಟರ್, 7/9 ಸ್ರೆಟಿನ್ಸ್ಕಯಾಗೆ ಕಳುಹಿಸಿದರು. ಅಲ್ಲಿ, ಉಜಿಸ್ಟ್-ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ (ಪಿಡ್ಚೆಂಕೊ ಟಿ.ಯು.) ಯಾವುದೇ ಹೈಗ್ರೊಮಾ ಇಲ್ಲ ಎಂದು ನನಗೆ ಭರವಸೆ ನೀಡಿದರು, ಭ್ರೂಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿದೆ (11-12 ವಾರಗಳು, CTE-61.8 ಮಿಮೀ, ಗರ್ಭಕಂಠದ ಪಟ್ಟು -1.3 ಮಿಮೀ) ಮತ್ತು ಶಾಂತಿಯುತವಾಗಿ ಮಲಗಲು, ಅವರು ನನ್ನನ್ನು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗೆ ಕಳುಹಿಸಿದರು. 12-13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಾನು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡಿದ್ದೇನೆ, ಅದರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ ನಾನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ 1:251 (PAPP-A 1.28 mlU/ml, 0.46 Adj. MOM, fb-hCG) ನ ಗಡಿರೇಖೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇನೆ 110 ng/ml, 3 .40 Accur. MoM. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸದಂತೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದರು, ಆದರೆ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪಂಕ್ಚರ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಮರುಪಡೆಯಲು ನನಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಿದರು, ಹಾಗಾಗಿ ನಾನು ಅದನ್ನು ಖಾಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಿಲ್ಲ. ಇಂದು ನಾನು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ್ದೇನೆ - PAPP-A -0.7 MOM (ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅನುಗುಣವಾದ ವಯಸ್ಸಿನ ಸರಾಸರಿಗೆ 3.57 Mo/l/ ಸೂಚಕದ ಸಾಂದ್ರತೆ - ರೂಢಿ - 5.17), fb-hCG 1.8 MOM (ಸಾಂದ್ರತೆ ಸೂಚಕ 117856 Od/l / ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅನುಗುಣವಾದ ವಯಸ್ಸಿನ ಸರಾಸರಿಗೆ - ರೂಢಿ - 66300) ಮತ್ತು ಇದು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜರಾಯು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಬಗ್ಗೆ ಏನು? ಮತ್ತು ಫಲಿತಾಂಶವು ಉಲ್ಲೇಖ ಮೌಲ್ಯಗಳನ್ನು ಮೀರಿದೆ. ಏನು ಮಾಡುತ್ತದೆ ಇದರ ಅರ್ಥವೇ? ನನ್ನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ತುಂಬಾ ಕೆಟ್ಟದಾಗಿದೆ ಎಂದರೆ ಪಂಕ್ಚರ್‌ನ ಸೂಚನೆ ಇದೆಯೇ? ಅಥವಾ ನಾನು ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡಬೇಕೇ?

ಉತ್ತರಗಳು ಸೆರ್ಗೆಂಕೊ ಅಲೆನಾ ನಿಕೋಲೇವ್ನಾ:

ಶುಭ ಮಧ್ಯಾಹ್ನ, ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ನೀವು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಿ - ಇದು ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗಳು ಕಡಿಮೆ ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತವಾಗಿವೆ.

2011-01-21 09:09:03

ಗುಲ್ಜಾನತ್ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ:

ನಮಸ್ಕಾರ! ನಾನು 21 ವಾರಗಳು ಮತ್ತು 6 ದಿನಗಳ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದೇನೆ. ನಿನ್ನೆ, ನನ್ನ ವೈದ್ಯರ ಕರೆ ಮೇರೆಗೆ, ನಾನು ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗೆ ಹೋದೆ ಮತ್ತು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಯಿತು, ನಾನು 18 ವಾರಗಳು ಮತ್ತು 3 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಂಡೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶ: ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ, ನಾನು ಓಡಿದೆ ಮಾನವ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೇಂದ್ರಕ್ಕೆ ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗಿನ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಹಾಜರಾಗಿದ್ದರು, ಅವರು ನನಗೆ ವಿವರಿಸಿದರು, ಇವು ಕೇವಲ ಊಹೆಗಳು, ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮಗು ಕೆಳಗೆ ಇದೆ ಎಂದು ಹೇಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಜರಾಯುವಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳುನನಗೆ ತಿಳಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಇದನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ನನ್ನ ಒಪ್ಪಿಗೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು, ಆದರೆ ನಾನು ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ದೃಢವಾಗಿ ನಿರಾಕರಿಸಿದೆ. 10 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ (ಕೊನೆಯ ಮುಟ್ಟಿನ ಮೊದಲ ದಿನದಂದು) KTR-33 mm ನಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನಾನು ನನ್ನ ಕೈಯಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿದ್ದೇನೆ; ಹೃದಯ ಬಡಿತ ನಿಮಿಷಕ್ಕೆ 157 ಬಡಿತಗಳು; ಕಾಲರ್ ಜಾಗದ ದಪ್ಪವನ್ನು ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ; ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಉದ್ದ, ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಹಳದಿ ಚೀಲದ ಆಂತರಿಕ ವ್ಯಾಸ 5 ಮಿಮೀ
ಮತ್ತು 18 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ BPR 4.4 mm; ವ್ಯಾಸ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಕುಳಿ 13.3 ಮಿಮೀ ನಿಂದ; ಎಲುಬು 2.3 ಮಿಮೀ, ಜರಾಯು ದಪ್ಪ 2.2 ಸೆಂ; ಮಧ್ಯಮ ಪ್ರಮಾಣದ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ
ದಯವಿಟ್ಟು ಹೇಳಿ, ನಾನು ಚಿಂತಿಸಬೇಕೇ? ಈಗ ಮೂರನೇ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯಾವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮವಾಗಿದೆ?ನನಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಲಹೆ ನೀಡಿ, ನನಗಾಗಿ ನಾನು ಸ್ಥಳವನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

2008-09-25 14:03:17

ಲ್ಯುಬಾ ಕೇಳುತ್ತಾನೆ:

ಹಲೋ, ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನನಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿ, ಇದು ತುಂಬಾ ಭಯಾನಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೇ?
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಅವಧಿ 9 ವಾರಗಳು 5 ದಿನಗಳು / ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ / ಸಿಟಿಇ ಪ್ರಕಾರ, ಎಂಎಂ 28, ನನ್ನ ತೂಕ 64 ಕೆಜಿ 150 ಗ್ರಾಂ, 27 ವರ್ಷ
ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ NTD ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಅಪಾಯದ ಮೌಲ್ಯಗಳು * 2 ನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ
2ನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್* ಇರುವ ಅಪಾಯದ ಮೌಲ್ಯಗಳು
ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಪಾಯ * 1:1169
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಅಪಾಯದ ಮೌಲ್ಯ * 1:80
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶ * ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ

ಫಲಿತಾಂಶಗಳು: ಪರೀಕ್ಷೆ: HCGb ಸಾಂದ್ರತೆ: 102.22 ng/ml ಸರಾಸರಿ: 84.67 MoM: 1.21 ಸರಿ, MoM 1.27 PAPP-A ಸಾಂದ್ರತೆ: 226.19 mIU/l ಮಧ್ಯದ: 1291.21 MoM: 0.20 ಸರಿ, MoM: 0.18
ಡೌನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟದ ಮಿತಿ: 250 ರಲ್ಲಿ 1 MoM ಗೆ 0.5 ರಿಂದ 2.0 ವರೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಿತಿ

ಎರಡನೇ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು 16 -18 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ನನಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ 10 ವಾರಗಳು ಎಂದು ಹೇಳಲಾಯಿತು, ಆದರೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ 9 ವಾರಗಳು ಮತ್ತು 5 ದಿನಗಳು,

ಉತ್ತರಗಳು ಫಿಲಿಪ್ಪೋವಾ ಓಲ್ಗಾ ಯೂರಿವ್ನಾ:

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ (ಆನುವಂಶಿಕ) ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸರಾಸರಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಅವಧಿಯನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿಸಲಾಗುವುದು ಕೊನೆಯ ಮುಟ್ಟಿನ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಂಖ್ಯೆ 1 ರ ಪ್ರಕಾರ, ಮಹಿಳೆ ಸ್ವತಃ ನಂಬುತ್ತಾರೆ.