Screening viste høy risiko for Down. Høy risiko for Downs syndrom, analyse og screening

Nettsted - medisinsk portal online konsultasjoner med pediatriske og voksne leger av alle spesialiteter. Du kan stille et spørsmål om emnet "høy risiko for Downs syndrom ifølge første screening" og få det gratis online konsultasjon doktor

Still spørsmålet ditt

Spørsmål og svar om: høy risiko for Downs syndrom ifølge første screening

2011-04-12 13:18:31

Natalia spør:

God ettermiddag Det har seg slik at jeg fikk vite om graviditeten for et par uker siden. Ved første ultralyd diagnostiserte legen cystisk hygroma i nakken (termin 10-11 uker, CTR-52, portalrom-1,8 mm, i nakkeområdet, langs bakoverflaten - cystisk formasjon d 8 mm). Legen spurte umiddelbart om jeg var syk av noe. Jeg svarte at jeg led av alvorlig trakeitt, jeg tok antibiotika før graviditeten, men jeg tok en betydelig mengde sirup (inkludert Trifed) og vasokonstriktor-dråper etter. De sendte meg til Moskva sentrum på Sretinskaya, 7/9. Der forsikret uzist-genetikeren (Pidchenko T.Yu.) meg med at det ikke var noe hygroma, fosteret utviklet seg normalt (11-12 uker, CTE-61,8 mm, cervikalfold-1,3 mm) og for å sove fredelig, han sendte meg til screening. Ved 12-13 uker gjorde jeg en screening, i henhold til resultatene som jeg har en kromosomal patologi av fosteret på grensen til høyrisiko 1:251 (PAPP-A 1,28 mlU/ml, 0,46 Adj. MOM, fb-hCG 110 ng/ml, 3,40 Accor resultater - PAPP-A - 0,7 MOM (konsentrasjon av indikatoren 3,57 Mo/l/ved medianen av tilsvarende alder på tidspunktet for studien - normen er 5,17), fb-hCG 1,8 MOM (konsentrasjonen av). indikatoren er 117856 Od/l/ved den tilsvarende alderen på studietidspunktet - normen er -66300. Hva med morkakeprotein knyttet til graviditet. Hva betyr dette? Er testene mine virkelig så dårlige at det er indikasjon for punktering eller bør jeg vente og gjøre screening for Downs syndrom i andre trimester?

Svar Sergienko Alena Nikolaevna:

God ettermiddag, du har indikasjoner for invasiv diagnostikk - dette vil være den mest nøyaktige diagnosen, siden screeninger er mindre informative.

2011-01-21 09:09:03

Gulzhanat spør:

Hallo! Jeg er gravid i uke 21 og 6 dager. I går, etter en telefon fra legen min, dro jeg til en avtale og fikk resultatene av en blodprøve for Downs syndrom, som jeg tok etter 18 uker og 3 dager. Resultatet av screening for Downs syndrom: høy risiko, løp jeg til menneskelig reproduksjonssenter hvor dette ble utført analyse og deltok på konsultasjon med en genetiker, de forklarte meg at dette kun er antakelser, basert på resultatene av denne analysen er det ikke mulig å si at barnet er nede, tilstedeværelsen av syndromet kan bestemmes nøyaktig ved hjelp av en biopsi av morkaken, med mulige komplikasjoner Jeg ble ikke informert, de sa at mitt samtykke var nødvendig for at dette skulle gjennomføres, men jeg avslo bestemt denne analysen. Jeg har i hendene resultatene av en ultralyd ved 10 uker (på den første dagen av siste menstruasjon) KTR-33 mm; Hjertefrekvens 157 slag per minutt; tykkelsen på kragerommet er ikke visualisert; lengden på nesebenene bestemmes; innvendig diameter på plommesekken 5 mm
Og ved 18 uker er BPR 4,4 mm; diameter bukhulen fra 13,3 mm; lårben 2,3 mm tykkelse 2,2 cm; moderat mengde fostervann
Fortell meg om jeg skal være bekymret? På hvilket tidspunkt er det bedre å ha den tredje ultralyden nå. Gi meg noe, jeg kan ikke finne et sted for meg selv.

2008-09-25 14:03:17

Lyuba spør:

Hei, hjelp meg å forstå screeningsresultatene, er dette veldig skumle resultater?
Svangerskapsalder 9 uker 5 dager / i følge ultralyd / CTE, mm 28, vekten min er 64 kg 150 g, 27 år gammel
Risikoverdier for tilstedeværelse av NTD i fosteret * Testet i 2. trimester
Risikoverdier for tilstedeværelse av Downs syndrom hos fosteret* Definisjon i 2. trimester
Aldersrelatert risiko for å ha Downs syndrom hos et foster * 1:1169
Risikoverdi for at fosteret har Downs syndrom * 1:80
Screeningsresultat for Downs syndrom * HØY RISIKO

RESULTATER: test: HCGb-konsentrasjon: 102,22 ng/ml median: 84,67 MoM: 1,21 korrekt, MoM 1,27 PAPP-A-konsentrasjon: 226,19 mIU/l median: 1291,21 MoM: 0,18 riktig, MoM: 0,20
Risikonivågrense for Downs sykdom: 1 av 250 Normalgrense for MoM fra 0,5 til 2,0

den andre screeningen ble foreskrevet i 16 -18 uker. Ved første ultralyd ble jeg fortalt at jeg var nøyaktig 10 uker, men screeningen sa 9 uker og 5 dager.

Svar Filippova Olga Yurievna:

Du har blitt undersøkt av genetikere, som bestemmer sannsynligheten for kromosomale (arvelige) sykdommer, siden Downs syndrom, og også med en ultralydundersøkelse av fosteret, avsløres den eksisterende patologien til både fosteret og svangerskapsforløpet periode vil bli satt under hensyntagen til svangerskapsperioden siste menstruasjon, ifølge ultralyd nr. 1, slik kvinnen selv mener.

Downs syndrom er ikke en sykdom, det er en patologi som ikke kan forebygges eller kureres. Et foster med Downs syndrom har et tredje ekstra kromosom på det 21. kromosomparet, noe som resulterer i totalt 47 i stedet for 46. Downs syndrom forekommer hos en av 600-1000 nyfødte født av kvinner over 35 år. skjer, er ikke helt avklart. Den engelske legen John Langdon Down beskrev først dette syndromet i 1866, og i 1959 beviste den franske professoren Lejeune at det er assosiert med genetiske endringer.

Det er kjent at barn får halvparten av kromosomene fra moren og halvparten fra faren. For det er ingen effektiv metode behandling av Downs syndrom, sykdommen anses som uhelbredelig, du kan iverksette tiltak og, hvis du ønsker å føde et friskt barn, gå til en medisinsk genetisk konsultasjon, hvor det, basert på kromosomanalysen til foreldrene, vil bli bestemt om barnet vil bli født friskt eller med Downs syndrom.

I I det siste Slike barn blir født oftere dette er forbundet med sent ekteskap, med planlegging av graviditet i en alder av 40. Det antas også at hvis en bestemor fødte datteren etter 35 år, kan barnebarna hennes bli født med Downs syndrom. Selv om prenatal diagnose er vanskelig prosess undersøkelse, er implementeringen svært nødvendig for å kunne avbryte svangerskapet.

Hva er Downs syndrom? Det kan vanligvis være ledsaget av forsinket motorisk utvikling. Slike barn har medfødte hjertefeil, patologi av organutvikling mage-tarmkanalen. 8 % av pasientene med Downs syndrom har leukemi. Medikamentell behandling kan stimulere mental aktivitet, normalisere hormonell ubalanse. Ved hjelp av fysioterapeutiske prosedyrer, massasje og terapeutiske øvelser kan du hjelpe barnet ditt til å tilegne seg ferdighetene som er nødvendige for egenomsorg. Downs syndrom er assosiert med en genetisk lidelse, men dette fører ikke alltid til nedsatt fysisk og mental utvikling hos barnet. Slike barn, og i fremtiden voksne, kan delta i alle samfunnslag, noen av dem blir skuespillere, idrettsutøvere og kan være involvert i offentlige anliggender. Hvordan en person med denne diagnosen vil utvikle seg avhenger i stor grad av miljøet han vokser opp i. Gode forhold, kjærlighet og omsorg bidrar til full utvikling.

Risikotabell for Downs syndrom etter alder

Sannsynligheten for Downs syndrom avhenger av morens alder, men det kan påvises ved en genetisk test for tidlige stadier graviditet, og i noen tilfeller ultralyd. Babyen har mindre sannsynlighet for å ha Downs syndrom ved fødselen enn i tidligere stadier av svangerskapet pga noen fostre med Downs syndrom overlever ikke.

Hvilken risiko anses som lav og hva anses som høy?

I Israel anses risikoen for Downs syndrom som høy hvis den er høyere enn 1:380 (0,26%). Alle som er i denne risikogruppen må få testet fostervannet. Denne risikoen tilsvarer den for kvinner som blir gravide i en alder av 35 år eller eldre.

En risiko lavere enn 1:380 anses som lav.

Men vi må ta høyde for at disse grensene kan være flytende! Så, for eksempel, i England, høy level En risiko anses å være en risiko større enn 1:200 (0,5 %). Dette skjer fordi noen kvinner anser en risiko på 1 av 1000 for å være høy, mens andre anser en risiko på 1 av 100 som lav, siden de med en slik risiko har en sjanse for å få en baby. sunt barn lik 99 %.

Risikofaktorer for Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom

De viktigste risikofaktorene er alder (spesielt viktig for Downs syndrom), samt eksponering for stråling, noen tungmetaller. Det bør huskes at selv uten risikofaktorer kan fosteret ha patologi.

Som det fremgår av grafen, er risikoens avhengighet av alder mest signifikant for Downs syndrom, og mindre signifikant for de to andre trisomiene:

Downs syndrom risikoscreening

I dag anbefales alle gravide, i tillegg til de nødvendige testene, å gjennomgå en screeningtest for å fastslå graden av risiko for Downs syndrom på grunn av fødselen av et barn og medfødte defekter hos fosteret. Den mest produktive undersøkelsen skjer ved uke 11 + 1 dag eller ved uke 13 + 6 dager når halebenets parietale størrelse på embryoet er fra 45 mm til 84 mm. En gravid kvinne kan gjennomgå en undersøkelse og bruke en spesifikk ultralyd for dette.

En mer nøyaktig diagnose stilles ved hjelp av chorionic villus biopsi og undersøkelse av fostervann, som tas direkte fra fostersekken ved hjelp av en spesiell nål. Men hver kvinne bør vite at slike metoder er forbundet med risikoen for graviditetskomplikasjoner som spontanabort, infeksjon av fosteret, utvikling av hørselstap hos barnet og mye mer.

Komplett kombinert screening av første og andre trimester av svangerskapet lar oss identifisere medfødte defekter hos fosteret. Hva inkluderer denne testen? Først kreves en ultralydundersøkelse ved 10-13 uker av svangerskapet. Risikoen beregnes ved å bestemme tilstedeværelsen av nesebenet og bredden på fosterets nakkefold, hvor subkutan væske samler seg i første trimester av svangerskapet.

I den andre tas en blodprøve for humant koriongonadotropin ved 10-13 uker og for alfa-feto-protein ved 16-18 uker. Kombinerte screeningsdata behandles ved hjelp av et spesielt dataprogram. Forskere har foreslått ny teknikk screening - kombinerer vurdering av resultater oppnådd under studier i første og andre trimester. Dette lar oss sikre enkeltvurdering risiko for Downs syndrom under graviditet.

For første trimester brukes resultatene av bestemmelse av PAPP-A og måling av tykkelsen på nakketranslucensen, og for andre trimester brukes kombinasjoner av AFP, ukonjugert østriol, hCG og inhibin-A. Bruk av en integrert vurdering for screeningundersøkelse gjør det mulig, etter invasive intervensjoner, å redusere abortfrekvensen for fostre med normal karyotype i henhold til resultatene av cytogenetisk diagnostikk.

Integrert og biokjemisk testing for Downs syndrom-screening kan ytterligere identifisere flere tilfeller av kromosomavvik. Dette bidrar til å forhindre uønsket graviditetstap som følge av fostervannsprøver eller prøvetaking av korionvillus.

Downs syndrom ble først beskrevet av den berømte britiske legen John Langdon Down, som begynte på sitt forskningsarbeid i 1882, og i 1886 publiserte resultatene offentlig.

Dette er en av de patologiene som hver person har en ide om. Denne sykdommen er spesielt bekymrende for vordende mødre som venter på sin første screening. I følge de siste tiårene forekommer denne patologien hos hver 700 fødte babyer.

Statistikk over flere senere år viser et annet tall - 1 barn født med patologi per 1100 nyfødte, noe som ble mulig takket være svært nøyaktig prenatal diagnostikk og tidlig avslutning av slike svangerskap.

Omtrent 80 % av barn med denne patologien er født av kvinner under 35 år - til tross for den relativt lave risikoen for å utvikle denne kromosomale patologien hos fosteret, i dette tilfellet aldersgruppe det er en topp fødselsrate. Hvert år legges det til rundt 5000 nyfødte babyer med Downs syndrom over hele verden.

Downs syndrom rammer både jenter og gutter likt. Sykdommen har ingen etnisk fordeling og finnes overalt.

I 2006 ble den internasjonale Downs syndromdagen innført 21. mars. Denne dagen holdes for å øke offentlig bevissthet om denne vanlige patologien og forbedre livskvaliteten til syke mennesker. Tallet 21 ble valgt på grunn av årsaken til sykdommen - trisomi 21, og mars måned representerer trisomi, siden det er den tredje måneden i året.

Årsaker til utvikling av Downs syndrom

Årsakene til Downs syndrom ligger i intrauterin dannelse av en kromosomal patologi hos fosteret, karakterisert ved dannelsen av ytterligere kopier av det genetisk innebygde materialet til det 21. kromosomet, enten hele kromosomet (trisomi), eller deler av kromosomet (for for eksempel på grunn av translokasjon). Normal karyotype sunn person består av 46 kromosomer, og ved Downs syndrom dannes karyotypen av 47 kromosomer.

Årsakene til Downs syndrom er på ingen måte relatert til tilstander miljø, foreldreadferd, ta medisiner og andre negative fenomener. Dette er tilfeldige kromosomale hendelser som dessverre ikke kan forhindres eller endres i fremtiden.

Risikofaktorer for utvikling av Downs syndrom

Alder ventende mor påvirker risikoen for å utvikle Downs syndrom hos et barn:

i aldersområdet fra 20 til 24 år er sannsynligheten for å utvikle denne patologien 1 i 1562;
i en alder av 25-35 år er denne risikoen allerede 1 av 1000;
i en alder av 35-39 år øker risikoen til 1 av 214;
Over 45 år øker risikoen til 1 av 19.

Når det gjelder alderen til den fremtidige faren, er risikoen for å få barn med dette syndromet hos menn over 42 år vitenskapelig bevist.

Finnes dataprogram"PRISCA", som tar hensyn til ultralyddata, fysiske gynekologiske undersøkelser og andre faktorer og beregner risikoen for medfødt patologi hos fosteret. For å beregne risikoen for Downs syndrom, risikoen for å utvikle defekter sentralnervesystemet(nevralrørsdefekt) tas i betraktning:

Mors alder
Røyking
Svangerskapsalder
Etnisitet
Kroppsvekt
Antall frukter
Diabetes sykdom
Tilgjengelighet av IVF

Er det mulig å arve Downs syndrom?

Trisomi på kromosom 21 (som er omtrent 90 % av tilfellene av sykdommen) er ikke arvelig og overføres ikke arvelig; det samme gjelder mosaikkformen for patologi. Sykdommens translokasjonsform kan være arvelig dersom en av foreldrene hadde en balansert kromosomomlegging (dette betyr at en del av et kromosom bytter plass med en del av et annet kromosom, uten å føre til patologiske prosesser). Når et slikt kromosom overføres til neste generasjon, oppstår et overskudd av gener på kromosom 21, noe som fører til sykdommen.

Det er verdt å merke seg at barn født av mødre som lider av Downs syndrom blir født med samme syndrom i 30-50% av tilfellene.

Hvordan finne ut om Downs syndrom under graviditet?

Siden årsakene til Downs syndrom hos fosteret er genetisk bestemt, kan denne patologien til barnet gjenkjennes i livmoren. Ved mistanke om Downs syndrom oppdages tegn under graviditet allerede i første trimester.

Diagnose av Downs syndrom bestemmer risikoen for å utvikle denne patologien hos fosteret. Studien utføres strengt i perioden fra 11 til 13 uker og 6 dager av svangerskapet.

Bestemmelse av nivået av β-underenheten av humant koriongonadotropin (graviditetshormon hCG) i det venøse blodet til moren. Med denne kromosomale patologien til fosteret vil det bli bestemt økt nivåβ-underenheter av hCG mer enn 2 MoM;
Bestemmelse av nivået av PAPP-A - protein-A i blodplasmaet til en gravid kvinne, assosiert med graviditet. Høy risiko syndrom er assosiert med en PAPP-A-indeks på mindre enn 0,5 MoM;
Bestemmelse av tykkelsen på nakkegjennomskinnelighet ved bruk av føtal ultralyd. Ved Downs syndrom overstiger dette tallet 3 mm.

Når de tre beskrevne indikatorene kombineres, er sannsynligheten for Dyne syndrom hos fosteret 86 %, dvs. diagnosen er ganske nøyaktig og veiledende. For å ta en beslutning om å fortsette svangerskapet eller avbryte det, tilbys en kvinne som har tegn på Downs syndrom hos fosteret en transcervikal amnioskopi.

På denne studien Chorionic villi samles gjennom livmorhalsen og sendes til genetisk forskning, hvis resultater kan bekrefte eller avkrefte denne diagnosen med 100 % sikkerhet. Studien er ikke obligatorisk. Beslutningen om å gjennomføre den tas av foreldrene. Siden det er forbundet med en viss risiko for det videre svangerskapsforløpet, nekter mange en slik diagnose.

Diagnostisering av Downs syndrom i andre trimester er også en kombinert screening, som utføres mellom 16 og 18 uker.

Bestemmelse av nivået av hCG i blodet til en gravid kvinne - med Downs syndrom er indikatoren over 2 MoM;
Bestemmelse av nivået av a-fetoprotein i blodet til en gravid kvinne (AFP) - for Downs syndrom er indikatoren mindre enn 0,5 MoM;
Bestemmelse av fritt østriol i blodet - en verdi på mindre enn 0,5 MoM er karakteristisk for Downs syndrom;
Bestemmelse av inhibin A i en kvinnes blod - en indikator på mer enn 2 MoM er karakteristisk for Downs syndrom;
Ultralyd av fosteret. Hvis Downs syndrom er til stede, vil ultralydtegn være som følger:
- mindre fosterstørrelse i forhold til normen i en periode på 16-18 uker;
- forkorting eller fravær av nesebenet i fosteret;
- reduksjon i størrelsen på overkjeven;
- forkorting av føtal humerus og femur;
- økt blærestørrelse;
- en arterie i navlestrengen i stedet for to;
- oligohydramnios eller fravær av fostervann;
- økt hjertefrekvens hos fosteret.

Hvis alle tegnene kombineres, tilbys kvinnen invasiv diagnostikk for å gjennomføre en genetisk studie:

transabdominal aspirasjon av placenta villi;
transabdominal cordocentesis med punktering av navlestrengsårene.

Det valgte materialet undersøkes i et genetisk laboratorium og gjør det mulig å nøyaktig bestemme tilstedeværelsen eller fraværet av denne patologien i fosteret.

I 2012 utviklet britiske forskere en ny svært nøyaktig test for tilstedeværelsen av Downs syndrom hos fosteret, hvis resultat er estimert til 99%. Det innebærer testing av blodet til gravide og passer for absolutt alle kvinner. Den er imidlertid ennå ikke introdusert i verdenspraksis.

Hvordan avgjøres spørsmålet om svangerskapsavbrudd når det fastslås høy risiko for Downs syndrom hos fosteret?

Når barn blir født med Downs syndrom, er det virkelig umulig å fastslå årsakene til den genetiske svikten som har oppstått. Mange foreldre oppfatter dette som en test og anser seg selv utstyrt med en spesiell funksjon i å oppdra og utvikle et slikt barn. Men hver gravid kvinne med høy risiko for denne patologien står overfor spørsmålet om å bestemme skjebnen til graviditeten hennes. Legen har ikke rett til å insistere på avbrudd, men han er forpliktet til å avklare dette spørsmålet og advare om alle sannsynlige konsekvenser. Selv om patologier som er uforenlige med livet oppdages, har ingen rett til å overtale en kvinne til å bestemme seg for å gjøre det), langt mindre tvinge henne til å gjøre det.

Dermed bestemmes skjebnen til en graviditet med fosterpatologi kun av foreldrene. Foreldre har rett til å gjenta diagnosen i et annet laboratorium og klinikk, konsultere flere genetikere og andre spesialister.

Tegn på Downs syndrom hos en nyfødt

Tegn på Downs syndrom hos nyfødte bestemmes umiddelbart etter fødselen:

Når blir babyer født med Downs syndrom? ytre tegn, oppført ovenfor, vil bestemme nesten alt. Diagnosen bekreftes etter testen genetisk analyse til karyotypen.

Kan et barn med Downs syndrom vokse opp til å bli en mentalt og fysisk funksjonell person?

Dette spørsmålet oppstår nødvendigvis for de foreldrene som fortsatt bestemmer seg for å avbryte eller fortsette svangerskapet, og for de som allerede bærer en dyrebar liten pose med en nyfødt baby i hendene.

Konsekvensene av å danne en ekstra kopi av et kromosom varierer sterkt og avhenger av mengden overflødig genetisk materiale, det genetiske miljøet og noen ganger ren tilfeldighet. Stor verdi Det har individuelt program utviklingen av et slikt barn og, selvfølgelig, samtidige patologier, som det er mange av hos slike barn.

Dette er selvfølgelig ikke sterkt funksjonshemmede, men barn som er i stand til å lære, utvikle seg og bli tilpassede individer i moderne tid. sosialt miljø. Samtidig er det viktig å forstå at hvert barn med Downs syndrom vil ha i varierende grad alvorlighetsgraden av retardasjon i mental, tale, fysisk utvikling. Det er feil og unødvendig å sette dem på samme linje som friske barn, men det anses også som " unormale mennesker«Det er heller ikke mulig.

En spesiell fenotype gjør denne patologien gjenkjennelig. Det er faktisk umulig å skjule et slikt trekk ved barnet ditt fra nysgjerrige øyne. Men det er bedre å akseptere babyen din for den han er fra første pust, være stolt av ham og ikke skjule ham for folk. Ja, disse barna er spesielle, men de er langt fra håpløse. Mødre til barn som lider av mye mer alvorlige patologier ville gi alt for muligheten til å bytte plass med mødrene til Downyat, bare slik at barnet kunne leve og smile.