Grunnleggende begreper og nøkkelbegreper: GENETIKK. Hybridologisk metode.
Huske! Hva er gener?
Møte!
Gregor Johann Mendel (1822-1884) - østerriksk naturforsker, katolsk prest. I en vanlig hage utførte han eksperimenter som ble grunnlaget for genetikk. Mendel publiserte resultatene av sin forskning i det vitenskapelige verket "Eksperimenter med plantehybrider" i 1866, der han introduserte verden for arvelighetslovene.
Hva er oppgavene til moderne genetikk?
GENETIKK (fra gresk genetikk - opprinnelse) - vitenskapen om lovene om arv og variasjon av organismer. Genetikkens fødselsdato anses å være 1900, da botanikere - nederlandske - Hugo de Vries (1845-1935), tyske - Karl Correns (1864-1933) og østerrikske - Erich Chermak (1871-1962), uavhengig av hverandre , bekreftet arvelighetsmønstre, etablert av G. Mendel. Oppgavene til moderne genetikk er relatert til hoveddelene:
Studie av det genetiske grunnlaget for seleksjon for utvikling av nye raser av dyr, plantevarianter og stammer av mikroorganismer (avlsgenetikk);
Studie av arvelige sykdommer hos mennesker og dyr for deres forebygging og behandling (medisinsk genetikk);
Studie av strålingens påvirkning på arvelighet og variasjon av organismer for å forhindre skadelige mutasjoner (strålingsgenetikk);
Studiet av den genetiske strukturen og dynamikken til populasjoner for å klargjøre mønstrene for evolusjon av organismer (populasjonsgenetikk);
Studie av arvelighets molekylære grunnlag for utvikling av genteknologi (molekylær genetikk);
Studie av kjennetegn ved arv og variabilitet i menneskelige populasjoner (human genetikk).
I tillegg til de ovennevnte avsnittene har immunogenetikk, ontogenetikk, psykogenetikk, farmakogenetikk, økogenetikk, cytogenetikk, etc. dukket opp og er under utvikling.
Så moderne genetikk utvikler seg raskt og er preget av penetrasjon i nesten alle områder av menneskelig aktivitet, som bestemmes av samfunnets behov.
Hva er essensen av de viktigste metodene for genetisk forskning?
Den eldste metoden for genetikk er den hybridologiske metoden foreslått av G. Mendel. Den hybridologiske metoden er kryssing av organismer og vurdering av manifestasjonen av egenskaper hos hybrider. Etterkommerne oppnådd fra slik kryssing kalles hybrider (fra latin hibrida - kryss).
Studiet av slektsforskning har blitt brukt siden antikken. Den genealogiske metoden er studiet av stamtavlene til organismer for å bestemme arten av arv av egenskaper. Med dens hjelp bestemmes genotypen til individer og sannsynligheten for manifestasjon av egenskapstilstander hos etterkommere bestemmes.
Et lysmikroskop brukes til å studere arv på cellenivå. Cytogenetiske metoder er metoder for å studere egenskapene til karyotypen til organismer. Studiet av en karyotype gjør det mulig å identifisere mutasjoner assosiert med endringer i antall kromosomer og strukturen til individuelle kromosomer.
Biokjemiske metoder brukes for å studere arvelige sykdommer forbundet med metabolisme. Med deres hjelp identifiseres arvelige lidelser (for eksempel diabetes mellitus, fenylketonuri) forårsaket av genmutasjoner.
Tvillingmetoden brukes til å studere miljøets og genotypens rolle i dannelsen av individers fenotype. Særlig viktig er studier av eneggede tvillinger som har samme genotyper.
Befolkningsstatistisk metode er studiet av mønstre av arv og variasjon på populasjonsnivå. Denne metoden gjør det mulig å studere frekvensen av alleler og genotyper i populasjoner av organismer.
Genteknologiske metoder er en spesiell gruppe metoder som studerer bevegelser, omorganiseringer, kombinasjoner av gener og endringer i arv. Denne gruppen inkluderer genteknologiske metoder (for eksempel metoden for kunstig gensyntese utenfor kroppen), cellulære engineering metoder (for eksempel metoden for somatisk cellehybridisering), etc.
I moderne genetikk brukes en lang rekke metoder, men hybridmetoden er fortsatt den viktigste.
Hva er de grunnleggende begrepene i genetikk?
Genforskningens emne er arv og variasjon. Arvelighet er evnen til levende organismer til å overføre genetisk informasjon om deres egenskaper og egenskaper ved individuell utvikling til sine etterkommere. De materielle bærerne av arvelighet er kromosomer, som inkluderer
DNA. Variabilitet er evnen til levende organismer til å tilegne seg nye egenskaper og deres tilstander i prosessen med individuell utvikling. Sikrer tilpasning av organismer til miljøforhold og opptreden av symptomer.
Arvelighetsenhetene er gener. Husk at et gen er en del av et nukleinsyremolekyl som koder for informasjon om et protein eller RNA og bestemmer egenskapene til organismer. Eksempler på arvelige egenskaper som bestemmes av gener er øyenfarge, fruktform osv. Hvert gen er plassert på et spesifikt kromosom, hvor det opptar et bestemt sted - et locus (fra det latinske locus - området). Hver somatisk celle inneholder et diploid sett med homologe kromosomer, som har forskjellige former for ett gen i sine loci. Alleler (fra gresk alelon - gjensidig), eller alleliske gener, er tilstander av et gen som bestemmer manifestasjonene av en egenskap og er lokalisert i identiske deler av homologe kromosomer (ill. 86). Alleler av ett gen bestemmer forskjellige manifestasjoner av en egenskap (for eksempel brun eller blå øyenfarge, rund eller pæreformet frukt i tomater). En av de homologe kromosomene bærer en allel fra mors organisme, og den andre - fra forelderen. Allelgener kan være dominante (alleler som, i nærvær av en annen, alltid vises i form av en egenskapstilstand) og recessive (alleler som undertrykkes i nærvær av dominante og ikke uttrykkes som en egenskapstilstand).
Begge homologe kromosomer kan inneholde samme eller forskjellige alleliske gener. En homozygot er en kroppscelle eller individ hvis homologe kromosomer inneholder identiske alleler av et bestemt gen. Et homozygot individ produserer ikke spaltning i sitt avkom og danner én type kjønnsceller. En heterozygot er en kroppscelle eller individ hvis homologe kromosomer inneholder forskjellige alleler av et bestemt gen. Et heterozygot individ i sitt avkom deler seg og danner forskjellige typer kjønnsceller.
Genotype er helheten av alle genene til en organisme mottatt fra foreldrene. Dette er det arvelige programmet til kroppen, som er et integrert og samvirkende system av gener. Genotypen, i samspill med omgivelsene, bestemmer fenotypen. Fenotype er et sett med egenskaper og egenskaper til en organisme som er et resultat av interaksjonen mellom genotypen og miljøforhold. Organismer med samme genotype kan avvike fra hverandre i fenotype.
AKTIVITET
Selvstendig arbeid med illustrasjon
Et symbol er et konvensjonelt tegn som betegner en annen enhet. Et tegn kan være et bilde, et ord, et tall som erstatter et annet konsept. Ved hjelp av tilleggslitteratur, bestemme essensen av symbolene for genetikk.
Biologi + modellorganismer
G. Mendel studerte arven til slike egenskaper i erter (Pisum sativum): 1 - frøoverflate; 2 - frøfarge; 3 - farge på blomster; 4 - arrangement av blomster på skuddet; 5 - stammelengde; 6 - bønneform; 7 - farging av bønner. Og hvilke egenskaper ved erten gjorde den til et vellykket objekt for genetisk forskning?
RELASJON Biologi + vitenskap
Match navnene på forskere med fremragende begivenheter i utviklingen av genetikk, fyll ut svartabellen og få navnet på metoder som tar sikte på å gjøre endringer i en persons genotype med det formål å behandle sykdommer. Hvilke nye utfordringer står genetikk overfor i det 21. århundre?
Genealogisk metode
Den genealogiske metoden består av å analysere stamtavler og lar deg bestemme arvetypen (dominerende
recessiv, autosomal eller kjønnsbundet) egenskap, så vel som dens monogene eller polygene karakter. Basert på den innhentede informasjonen, forutses sannsynligheten for manifestasjon av den studerte egenskapen hos avkommet, noe som er av stor betydning for forebygging av arvelige sykdommer.
Med autosomal arv er egenskapen preget av lik sannsynlighet for manifestasjon hos begge kjønn. Det er autosomal dominant og autosomal recessiv arv.
Med autosomal dominant arv blir den dominante allelen realisert til en egenskap i både homozygote og heterozygote tilstander. Hvis minst én forelder har en dominerende egenskap, manifesterer sistnevnte seg med varierende sannsynlighet i alle påfølgende generasjoner. Imidlertid er dominerende mutasjoner preget av lav penetrans. I noen tilfeller skaper dette visse vanskeligheter med å fastsette arvetypen.
Ved autosomal recessiv arv blir det recessive allelet realisert til en egenskap i homozygot tilstand. Recessive sykdommer hos barn forekommer oftere i ekteskap mellom fenotypisk normale heterozygote foreldre. For heterozygote foreldre (Aa x Aa) vil sannsynligheten for å få syke barn (aa) være 25 %, samme prosentandel (25 %) vil være friske (AA), de resterende 50 % (Aa) vil også være friske, men vil være heterozygote bærere av det recessive allelet. I en stamtavle med autosomal recessiv arv kan sykdommen manifestere seg etter en eller flere generasjoner.
Det er interessant å merke seg at frekvensen av recessive avkom øker betydelig i slektninger, siden konsentrasjonen av heterozygot transport i slektninger betydelig overstiger den i den generelle befolkningen.
Kjønnsbundet arv er som regel preget av en ulik frekvens av forekomst av en egenskap hos individer av forskjellige kjønn og avhenger av lokaliseringen av det tilsvarende genet på X- eller Y-kromosomet. De menneskelige X- og Y-kromosomene inneholder homologe regioner som inneholder sammenkoblede gener. Gener lokalisert i homologe regioner arves på samme måte som alle andre gener lokalisert på autosomer. Tilsynelatende er ikke-homologe gener også til stede på Y-kromosomet. De overføres fra far til sønn og vises kun hos menn (holandrisk arvetype).
Hos mennesker inneholder Y-kromosomet et gen som bestemmer kjønnsdifferensiering. X-kromosomet har to ikke-homologe regioner som inneholder omtrent 150 gener som ikke har alleler på Y-kromosomet. Derfor er sannsynligheten for at en recessiv allel manifesterer seg hos gutter høyere enn hos jenter. Basert på gener lokalisert på kjønnskromosomene, kan en kvinne være homozygot eller heterozygot. En mann som bare har ett X-kromosom vil være hemizygot for gener som ikke har alleler på Y-kromosomet.
X-bundet arv kan være dominant eller recessiv (vanligvis recessiv). La oss vurdere X - koblet recessiv arv ved å bruke eksempelet på en menneskelig sykdom som hemofili (blodkoagulasjonsforstyrrelse). Et eksempel kjent for hele typen: Dronning Victoria, en bærer av hemofili, var heterozygot og ga mutantgenet videre til sønnen Leopold og to døtre. Denne sykdommen trengte inn i en rekke kongehus i Europa og kom til Russland.
Befolkningsmetode
Populasjonsgenetiske metoder er mye brukt i menneskelig forskning. Intrafamilieanalyse av sykelighet er uatskillelig fra studiet av arvelig patologi både i enkeltland og i relativt isolerte befolkningsgrupper. Studiet av frekvensen av gener og genotyper i populasjoner er gjenstand for populasjonsgenetisk forskning. Dette gir informasjon om graden av heterozygositet og polymorfisme i menneskelige populasjoner og avslører forskjeller i allelfrekvenser mellom forskjellige populasjoner.
Det antas at Hardy-Weinberg-loven indikerer at arv som sådan ikke endrer frekvensen av alleler i en populasjon. Denne loven er ganske egnet for å analysere store populasjoner der fri avling forekommer. Summen av allelfrekvensene til ett gen, i henhold til Hardy-Weinberg-formelen p+q=1, i genpoolen til en populasjon er en konstant verdi. Summen av genotypefrekvensene til allelene til et gitt gen p2+2pq+q2=1 er også en konstant verdi. Med fullstendig dominans, etter å ha etablert antall recessive homozygoter i en gitt populasjon (q2 er antall homozygote individer for et recessivt gen med genotype aa), er det nok å ta kvadratroten av den resulterende verdien, og vi vil finne frekvensen av den recessive allelen a. Frekvensen av den dominante allelen A vil være p = 1 - q Etter å ha beregnet frekvensene til allelene a og A på denne måten, er det mulig å bestemme frekvensene til de tilsvarende genotypene i populasjonen. p2 = AA; 2pq = Aa For eksempel er frekvensen av albinisme 1:20 (q2). genpool vil være q2=l/20000 = /l4l og da vil frekvensen av allel A være
p=1-q. p=1. p=1 – 1/141=140/141.
I dette tilfellet vil frekvensen av heterozygote bærere av albinismegenet (2pq) være 2(140/141) x (1/141) = 1/70, eller 1,4 %
Statistisk analyse av fordelingen av individuelle arvelige egenskaper (gener) i menneskelige populasjoner i forskjellige land gjør det mulig å bestemme den adaptive verdien av spesifikke genotyper. Når de først har skjedd, kan mutasjoner overføres til avkom i mange generasjoner. Dette fører til polymorfisme (genetisk heterogenitet) i menneskelige populasjoner. Blant jordens befolkning er det nesten umulig (med unntak av eneggede tvillinger) å finne genetisk identiske mennesker. I heterozygot tilstand inneholder populasjoner et betydelig antall recessive alleler (genetisk belastning), som forårsaker utvikling av ulike arvelige sykdommer. Hyppigheten av deres forekomst avhenger av konsentrasjonen av det recessive genet i befolkningen og øker betydelig med slektninger.
Tvillingmetoden
Denne metoden brukes i menneskelig genetikk for å bestemme graden av arvelig avhengighet av egenskapene som studeres. Tvillinger kan være identiske (dannet i de tidlige stadiene av zygotefragmentering, når fullverdige organismer utvikler seg fra to eller sjeldnere fra et større antall blastomerer). Eneggede tvillinger er genetisk identiske. Når to eller sjeldnere flere egg modnes og deretter befruktes av forskjellige sædceller, utvikler det seg tvillinger. Tvillinger ligner ikke mer på hverandre enn brødre og søstre som er født til forskjellige tider. Forekomsten av tvillinger hos mennesker er omtrent 1 % (1/3 identisk, 2/3 broderlig); de aller fleste tvillinger er tvillinger.
Siden arvematerialet til eneggede tvillinger er det samme, avhenger forskjellene som oppstår mellom dem av miljøets påvirkning på genuttrykk. Sammenligning av likhetsfrekvensen for en rekke egenskaper i par av identiske og broderlige tvillinger gjør det mulig å vurdere betydningen av arvelige og miljømessige faktorer i utviklingen av den menneskelige fenotypen.
Cytogenetisk metode
Den cytogenetiske metoden brukes til å studere den normale menneskelige karyotypen, samt for å diagnostisere arvelige sykdommer assosiert med genomiske og kromosomale mutasjoner.
I tillegg brukes denne metoden for å studere de mutagene effektene av ulike kjemikalier, plantevernmidler, insektmidler, medikamenter, etc.
I løpet av celledelingsperioden på metafasestadiet har kromosomene en klarere struktur og er tilgjengelige for studier. Det menneskelige diploide settet består av 46 kromosomer:
22 par autosomer og ett par kjønnskromosomer (XX - hos kvinner, XY - hos menn). Vanligvis undersøkes humane perifere blodleukocytter og plasseres i et spesielt næringsmedium hvor de deler seg. Deretter tilberedes preparater og antall og struktur av kromosomer analyseres. Utviklingen av spesielle fargemetoder har i stor grad forenklet gjenkjennelsen av alle menneskelige kromosomer, og i kombinasjon med den genealogiske metoden og metodene for cellulær og genteknologi har det gjort det mulig å korrelere gener med spesifikke seksjoner av kromosomer. Den integrerte anvendelsen av disse metodene ligger til grunn for kartleggingen av menneskelige kromosomer.
Cytologisk kontroll er nødvendig for diagnostisering av kromosomsykdommer assosiert med ansuploidi og kromosomale mutasjoner. De vanligste er Downs sykdom (trisomi av 21. kromosom), Klinefelters syndrom (47 XXY), Shershevsky-Turner syndrom (45 XO), etc. Tap av en del av et av de homologe kromosomene i det 21. paret fører til en blodsykdom - kronisk myeloid leukemi.
Cytologiske studier av interfasekjerner til somatiske celler kan påvise den såkalte Barry-kroppen, eller kjønnskromatin. Det viste seg at kjønnskromatin normalt er tilstede hos kvinner og fraværende hos menn. Det er resultatet av heterokromatisering av ett av de to X-kromosomene hos kvinner. Når du kjenner denne funksjonen, er det mulig å identifisere kjønn og oppdage et unormalt antall X-kromosomer.
Påvisning av mange arvelige sykdommer er mulig allerede før fødselen av et barn. Metoden for prenatal diagnose består i å skaffe fostervann, hvor fosterceller er lokalisert, og påfølgende biokjemisk og cytologisk bestemmelse av mulige arvelige anomalier. Dette gjør det mulig å stille en diagnose i tidlige stadier av svangerskapet og ta en beslutning om fortsettelse eller avslutning.
Biokjemisk metode
Arvelige sykdommer som er forårsaket av genmutasjoner som endrer strukturen eller hastigheten på proteinsyntesen, er vanligvis ledsaget av forstyrrelser i karbohydrater, proteiner, lipider og andre typer metabolisme. Arvede metabolske defekter kan diagnostiseres ved å bestemme strukturen til det endrede proteinet eller dets mengde, identifisere defekte enzymer eller oppdage metabolske mellomprodukter i ekstracellulære kroppsvæsker (blod, urin, svette, etc.). For eksempel gjorde analyse av aminosyresekvensene til mutasjonsendrede hemoglobinproteinkjeder det mulig å identifisere flere arvelige defekter som ligger til grunn for en rekke sykdommer - hemoglobinoser. Således, ved sigdcelleanemi hos mennesker, skiller unormalt hemoglobin på grunn av mutasjon seg fra normalt ved å erstatte bare én aminosyre (glutaminsyre til valin).
I dag er genetikk svært relevant innen vitenskapelige felt for forskning. Drivkraften for utviklingen var Charles Darwins velkjente lære om diskret arv, naturlig seleksjon og mutasjonsendringer på grunn av overføringen av bærergenotypen. Etter å ha startet utviklingen på begynnelsen av forrige århundre, har genetikk som vitenskap nådd en bred skala, mens forskningsmetoder i dag er et av hovedområdene for studiet av både menneskets natur og levende natur generelt.
La oss vurdere de grunnleggende metodene for genetisk forskning som for tiden er kjent.
forskning på menneskelig genetikk representere analyse og bestemmelse av typiske genstrukturer under arv i stamtavler. Resultatene og den innhentede informasjonen brukes til å forebygge, forhindre og identifisere sannsynligheten for forekomsten av den studerte egenskapen hos avkommet - arvelige sykdommer. Arvetypen kan være autosomal (manifestasjonen av egenskapen er mulig med lik sannsynlighet hos individer av begge kjønn) og knyttet til bærerens kromosomale kjønnsserie.
Den autosomale metoden er på sin side delt inn i autosomal dominant arv (det dominante allelet kan realiseres både i homozygot og heterozygot tilstand) og autosomal recessivt arv (det recessive allelet kan kun realiseres i homozygot tilstand). Med denne typen arv manifesterer sykdommen seg etter flere generasjoner.
Kjønnsbundet arvelighet er preget av lokalisering av det tilsvarende genet i homologe og ikke-homologe områder av Y- eller X-kromosomene. Ut fra den genotypiske bakgrunnen, som er lokalisert i kjønnskromosomene, bestemmes en hetero- eller homozygot kvinne, men menn som kun har ett X-kromosom kan bare være hemizygote. For eksempel kan en heterozygot kvinne arve sykdommen til både sønnen og døtrene.
genetisk forskning bestemmes av studiet av arvelige sykdommer som overføres som følge av genmutasjoner. Slike metoder for å studere menneskelig genetikk identifiserer arvelige metabolske defekter ved å identifisere enzymer, karbohydrater og andre metabolske produkter som forblir i den ekstracellulære væsken i kroppen (blod, svette, urin, spytt, etc.).
Tvillingmetoder for å studere menneskelig genetikk finne ut den arvelige årsaken til de studerte tegnene på sykdommen. (en komplett organisme utvikler seg fra to eller flere knuste deler av zygoten på et tidlig stadium av utviklingen) har en identisk genotype, som gjør det mulig å identifisere forskjeller som et resultat av den ytre påvirkningen fra miljøet på den menneskelige fenotypen. Tvillinger (befruktning av to eller flere egg) har genotypen til mennesker knyttet til hverandre, noe som gjør det mulig å evaluere miljømessige og arvelige faktorer i utviklingen av en persons genotypiske bakgrunn.
genetisk forskning brukes til å studere morfologien til kromosomer og normaliteten til karyotypen, noe som gjør det mulig å diagnostisere arvelige sykdommer på kromosomnivå ved identifisering av genomiske og kromosomale mutasjoner, samt å studere den mutagene effekten av kjemikalier, plantevernmidler, medikamenter, etc. Denne teknikken er mye brukt i analysen og påfølgende identifisering av arvelige abnormiteter i kroppen selv før fødselen av et barn. Prenatal diagnose av fostervann stiller en diagnose allerede i første trimester av svangerskapet, som gjør det mulig å ta en beslutning om å avbryte svangerskapet.
Kommunal utdanningsinstitusjon
ungdomsskole nr. 37
Metoder for menneskelig genetisk forskning
Smolensk 2010
Introduksjon
1. Genetikk som vitenskap
1.1 Hovedstadier i utviklingen av genetikk
1.2 Genetikkens hovedoppgaver
1.3 Hovedgrener av genetikk
1.4 Genetikkens innflytelse på andre grener av biologien
2. Menneskelig genetikk (antropogenetikk)
3.Metoder for å studere arvelighet
3.1 Genealogisk metode
3.2 Tvillingmetode
3.3 Cytogenetiske (karyotypiske) metoder
3.4 Biokjemiske metoder
3.5 Befolkningsmetoder
Konklusjon
Litteratur
applikasjon
Introduksjon
Hvis 1800-tallet med rette gikk inn i verdenssivilisasjonens historie som fysikkens tidsalder, så er det raskt sluttende 1900-tallet, hvor vi var heldige nok til å leve, etter all sannsynlighet bestemt til å ta plassen til tidsalderen Biologi, og kanskje genetikkens århundre.
Faktisk, på mindre enn 100 år etter den sekundære oppdagelsen av G. Mendels lover, har genetikk gått en triumferende vei fra den naturfilosofiske forståelsen av lovene om arv og variabilitet gjennom eksperimentell akkumulering av fakta om formell genetikk til den molekylærbiologiske forståelsen av essensen av genet, dets struktur og funksjon. Fra teoretiske konstruksjoner om genet som en abstrakt arvelighetsenhet til å forstå dets materielle natur som et fragment av et DNA-molekyl som koder for aminosyrestrukturen til et protein, til å klone individuelle gener, lage detaljerte genetiske kart over mennesker og dyr, identifisere gener hvis mutasjoner er assosiert med arvelige sykdommer, utvikling av metoder for bioteknologi og genteknologi, som gjør det mulig spesifikt å skaffe organismer med gitte arvelige egenskaper, samt å utføre målrettet korreksjon av mutante menneskelige gener, d.v.s. genterapi av arvelige sykdommer. Molekylær genetikk har betydelig utdypet vår forståelse av livets essens, utviklingen av levende natur og de strukturelle og funksjonelle mekanismene for regulering av individuell utvikling. Takket være suksessene har løsningen på menneskehetens globale problemer knyttet til beskyttelsen av genpoolen begynt.
Midten og andre halvdel av det tjuende århundre var preget av en betydelig nedgang i hyppigheten og til og med fullstendig eliminering av en rekke infeksjonssykdommer, en nedgang i spedbarnsdødelighet og en økning i gjennomsnittlig levealder. I utviklede land i verden har fokuset for helsetjenester flyttet til kampen mot kronisk menneskelig patologi, sykdommer i det kardiovaskulære systemet og kreft.
Mål og mål med essayet mitt:
· Vurder hovedstadiene i utviklingen, oppgaver og mål for genetikk; · Gi en presis definisjon av begrepet "menneskelig genetikk" og vurder essensen av denne typen genetikk; · Vurder metoder for å studere menneskelig arv. 1. Genetikk som vitenskap 1 Hovedstadiene i utviklingen av genetikk Opprinnelsen til genetikk, som all vitenskap, bør søkes i praksis. Genetikk oppsto i forbindelse med avl av husdyr og dyrking av planter, samt med utvikling av medisin. Siden mennesket begynte å bruke kryssing av dyr og planter, ble han møtt med det faktum at egenskapene og egenskapene til avkommet avhenger av egenskapene til foreldreindividene som ble valgt for kryssing. Ved å velge og krysse de beste etterkommerne, skapte mennesket fra generasjon til generasjon relaterte grupper - linjer, og deretter raser og varianter med sine karakteristiske arvelige egenskaper. Selv om disse observasjonene og sammenligningene ennå ikke kunne bli grunnlaget for vitenskapens dannelse, ga den raske utviklingen av husdyrhold og avl, samt plantedyrking og frøproduksjon i andre halvdel av 1800-tallet opphav til økt interesse for analysen av fenomenet arv. Utviklingen av vitenskapen om arv og variasjon ble spesielt sterkt fremmet av Charles Darwins lære om arters opprinnelse, som introduserte i biologien den historiske metoden for å studere utviklingen av organismer. Darwin selv la mye arbeid i å studere arv og variasjon. Han samlet inn en enorm mengde fakta og kom med en rekke korrekte konklusjoner basert på dem, men han klarte ikke å etablere arveloven. Hans samtidige, de såkalte hybridisatorene, som krysset ulike former og så etter graden av likhet og forskjell mellom foreldre og etterkommere, var heller ikke i stand til å etablere generelle arvemønstre. En annen tilstand som bidro til etableringen av genetikk som en vitenskap var fremskritt i studiet av strukturen og oppførselen til somatiske celler og kjønnsceller. Tilbake på 70-tallet av forrige århundre oppdaget en rekke cytologiske forskere (Chistyakov i 1972, Strasburger i 1875) den indirekte deling av somatiske celler, kalt karyokinesis (Schleicher i 1878) eller mitose (Flemming i 1882). I 1888, etter forslag fra Waldeira, ble de permanente elementene i cellekjernen kalt "kromosomer". I de samme årene delte Flemming hele celledelingssyklusen inn i fire hovedfaser: profase, metafase, anafase og telofase. Samtidig med studiet av somatisk cellemitose ble det forsket på utviklingen av kjønnsceller og mekanismen for befruktning hos dyr og planter. I 1876 etablerte O. Hertwig for første gang i pigghuder fusjonen av sædkjernen med eggekjernen. N.N. Gorozhankin i 1880 og E. Strasburger i 1884 etablerte det samme for planter: den første - for gymnospermer, den andre - for angiospermer. I samme periode avslørte Van Beneden (1883) og andre det kardinale faktum at under utvikling gjennomgår kjønnsceller, i motsetning til somatiske celler, en reduksjon i antall kromosomer med nøyaktig halvparten, og under befruktning - sammensmeltingen av hunnen og hannen. kjerner - det normale antallet kromosomer gjenopprettes, konstant for hver art. Dermed ble det vist at hver art er preget av et visst antall kromosomer. Så de ovennevnte forholdene bidro til fremveksten av genetikk som en egen biologisk disiplin - en disiplin med sitt eget emne og forskningsmetoder. Genetikkens offisielle fødsel anses å være våren 1900, da tre botanikere, uavhengig av hverandre, i tre forskjellige land, på forskjellige steder, kom til oppdagelsen av noen av de viktigste mønstrene for arv av egenskaper hos avkommet av hybrider. G. de Vries (Holland), basert på arbeid med nattlysa, valmue, datura og andre planter, rapporterte "loven om hybridspalting"; K. Correns (Tyskland) etablerte segregeringsmønstrene i mais og publiserte artikkelen "Gregor Mendels lov om oppførselen til avkom i rasehybrider"; samme år publiserte K. Csermak (Østerrike) en artikkel (Om kunstig kryssing i Pisum Sativum). Vitenskapen kjenner nesten ingen uventede funn. De mest strålende funnene som skaper stadier i utviklingen har nesten alltid sine forgjengere. Dette skjedde med oppdagelsen av arveloven. Det viste seg at de tre botanikerne som oppdaget segregeringsmønsteret i avkom av intraspesifikke hybrider, bare "gjenoppdaget" arvemønstrene oppdaget i 1865 av Gregor Mendel og beskrevet av ham i artikkelen "Eksperimenter med plantehybrider", publisert. i «forhandlingene» til Society of Natural Scientists i Brünn (Tsjekkoslovakia). Ved å bruke erteplanter utviklet G. Mendel metoder for genetisk analyse av arven til individuelle egenskaper til en organisme og etablerte to fundamentalt viktige fenomener: Egenskaper bestemmes av individuelle arvelige faktorer som overføres gjennom kjønnsceller; Visse egenskaper ved organismer forsvinner ikke ved kryssing, men blir bevart hos avkommet i samme form som de var hos foreldreorganismene. For evolusjonsteorien var disse prinsippene av kardinal betydning. De avslørte en av de viktigste kildene til variasjon, nemlig mekanismen for å opprettholde egnetheten til egenskapene til en art over en rekke generasjoner. Hvis de adaptive egenskapene til organismer som oppsto under kontroll av seleksjon ble absorbert og forsvant under kryssing, ville fremgangen til arten være umulig. All påfølgende utvikling av genetikk var assosiert med studiet og utvidelsen av disse prinsippene og deres anvendelse på evolusjonsteorien og seleksjon. Fra de etablerte grunnleggende prinsippene til Mendel følger logisk en hel rekke problemer, som trinn for trinn får sin løsning etter hvert som genetikken utvikler seg. I 1901 formulerte de Vries teorien om mutasjoner, som sier at de arvelige egenskapene og egenskapene til organismer endres brått – mutasjonsmessig. I 1903 publiserte den danske plantefysiologen V. Johannsen verket «On Heritance in Populations and Pure Lines», der det eksperimentelt ble fastslått at ytre like planter som tilhører samme sort er arvelig forskjellige - de utgjør en populasjon. En populasjon består av arvelig forskjellige individer eller beslektede grupper - linjer. I den samme studien er det tydeligst fastslått at det er to typer variasjoner i organismer: arvelig, bestemt av gener og ikke-arvelig, bestemt av en tilfeldig kombinasjon av faktorer som virker på manifestasjonen av egenskaper. På neste stadium i utviklingen av genetikk ble det bevist at arvelige former er assosiert med kromosomer. Det første faktum som avslører kromosomenes rolle i arv, var beviset på kromosomenes rolle i å bestemme kjønn hos dyr og oppdagelsen av mekanismen for kjønnssegregering 1:1. Siden 1911 begynte T. Morgan og hans kolleger ved Columbia University i USA å publisere en serie arbeider der han formulerte den kromosomale teorien om arvelighet. Eksperimentelt beviser at hovedbærerne av gener er kromosomer, og at gener er plassert lineært på kromosomer. I 1922 ble N.I. Vavilov formulerer loven om homologiske serier i arvelig variabilitet, i henhold til hvilke plante- og dyrearter relatert etter opprinnelse har lignende serier av arvelig variabilitet. Ved å anvende denne loven, N.I. Vavilov etablerte opprinnelsessentrene til kultiverte planter, der det største mangfoldet av arvelige former er konsentrert. I 1925, i vårt land G.A. Nadson og G.S. Filippov på sopp, og i 1927 skaffet G. Möller i USA på fruktflua Drosophila bevis for påvirkning av røntgenstråler på forekomsten av arvelige forandringer. Samtidig ble det vist at mutasjonshastigheten øker med mer enn 100 ganger. Disse studiene beviste variasjonen til gener under påvirkning av miljøfaktorer. Bevis på påvirkningen av ioniserende stråling på forekomsten av mutasjoner førte til opprettelsen av en ny gren av genetikk - strålingsgenetikk, hvis betydning vokste enda mer med oppdagelsen av atomenergi. I 1934 beviste T. Paynter, ved å bruke gigantiske kromosomer i spyttkjertlene til dipteraner, at diskontinuiteten i den morfologiske strukturen til kromosomene, uttrykt i form av forskjellige disker, tilsvarer plasseringen av gener i kromosomer, tidligere etablert av rent genetisk metoder. Denne oppdagelsen markerte begynnelsen på studiet av strukturen og funksjonen til genet i cellen. I perioden fra 40-tallet til i dag er det gjort en rekke funn (hovedsakelig på mikroorganismer) av helt nye genetiske fenomener som avslører mulighetene for å analysere genstruktur på molekylært nivå. De siste årene har vi, med introduksjonen av nye forskningsmetoder i genetikk, lånt fra mikrobiologien, kommet til løsningen på hvordan gener styrer sekvensen av aminosyrer i et proteinmolekyl. Først og fremst skal det sies at det nå er fullt bevist at bærerne av arvelighet er kromosomer, som består av en bunt med DNA-molekyler. Ganske enkle eksperimenter ble utført: rent DNA ble isolert fra drepte bakterier av en stamme med en spesiell ytre karakteristikk og overført til levende bakterier av en annen stamme, hvoretter de reproduserende bakteriene til sistnevnte fikk karakteristikken til den første stammen. Tallrike lignende eksperimenter viser at DNA er bæreren av arv. I 1953 dechiffrerte F. Crick (England) og J. Watstone (USA) strukturen til DNA-molekylet. De fant at hvert DNA-molekyl er sammensatt av to polydeoksyribonukleinkjeder, spiralformet rundt en felles akse. Foreløpig er det funnet tilnærminger for å løse problemet med å organisere den arvelige koden og eksperimentelt dechiffrere den. Genetikk, sammen med biokjemi og biofysikk, har vært nær å belyse prosessen med proteinsyntese i en celle og den kunstige syntesen av proteinmolekyler. Dette begynner et helt nytt stadium i utviklingen av ikke bare genetikk, men all biologi som helhet. Utviklingen av genetikk til i dag er en kontinuerlig voksende bakgrunn for forskning på den funksjonelle, morfologiske og biokjemiske diskretiteten til kromosomer. Mye er allerede gjort på dette området, mye er allerede gjort, og hver dag nærmer vitenskapens forkant seg målet – å avdekke genets natur. Til dags dato er det etablert en rekke fenomener som karakteriserer genets natur. For det første har et gen på et kromosom egenskapen til selvreproduksjon (autoreproduksjon); for det andre er den i stand til mutasjonsendring; for det tredje er det assosiert med en viss kjemisk struktur av deoksyribonukleinsyre - DNA; for det fjerde kontrollerer den syntesen av aminosyrer og deres sekvenser i proteinmolekyler. I forbindelse med nyere forskning dannes en ny idé om genet som et funksjonelt system, og effekten av genet på å bestemme egenskaper vurderes i et integrert system av gener - genotypen. De nye utsiktene for syntese av levende materie tiltrekker stor oppmerksomhet fra genetikere, biokjemikere, fysikere og andre spesialister. 1.2 Genetikkens hovedoppgaver genetikk biologi arvelighet genealogisk Genetisk forskning forfølger to typer mål: å forstå mønstrene for arv og variasjon og finne måter å praktisk bruke disse mønstrene. Begge henger nært sammen: Løsningen av praktiske problemer er basert på konklusjoner hentet fra studiet av grunnleggende genetiske problemer og gir samtidig faktadata som er viktige for å utvide og utdype teoretiske begreper. Fra generasjon til generasjon overføres informasjon (om enn noen ganger i en noe forvrengt form) om alle de forskjellige morfologiske, fysiologiske og biokjemiske egenskapene som bør realiseres hos etterkommere. Basert på denne kybernetiske naturen til genetiske prosesser, er det praktisk å formulere fire hovedteoretiske problemer studert av genetikk: For det første er det problemet med å lagre genetisk informasjon. Det studeres i hvilke materielle strukturer av cellens genetiske informasjon finnes og hvordan den er kodet der. For det andre er det problemet med å overføre genetisk informasjon. Mekanismene og mønstrene for overføring av genetisk informasjon fra celle til celle og fra generasjon til generasjon studeres. For det tredje, problemet med å implementere genetisk informasjon. Det studeres hvordan genetisk informasjon er nedfelt i spesifikke egenskaper ved en utviklende organisme, og interagerer med miljøpåvirkninger som i en eller annen grad endrer disse egenskapene, noen ganger betydelig. For det fjerde, problemet med å endre genetisk informasjon. Typer, årsaker og mekanismer for disse endringene studeres. Prestasjoner av genetikk brukes til å velge typer kryss som best påvirker den genotypiske strukturen (segregeringen) til etterkommere, for å velge de mest effektive metodene for seleksjon, for å regulere utviklingen av arvelige egenskaper, kontrollere mutasjonsprosessen, målrettede endringer i genomet til en organisme som bruker genteknologi og stedsspesifikk mutagenese. Å vite hvordan ulike seleksjonsmetoder påvirker den genotypiske strukturen til den opprinnelige populasjonen (rase, variasjon) lar deg bruke de seleksjonsmetodene som raskest vil endre denne strukturen i ønsket retning. Å forstå måtene genetisk informasjon realiseres på under ontogenese og påvirkningen som utøves på disse prosessene av miljøet, hjelper til med å velge forhold som bidrar til den mest komplette manifestasjonen av verdifulle egenskaper i en gitt organisme og "undertrykkelse" av uønskede. Dette er viktig for å øke produktiviteten til husdyr, kulturplanter og industrielle mikroorganismer, så vel som for medisin, da det gjør det mulig å forhindre manifestasjon av en rekke arvelige menneskelige sykdommer. Studiet av fysiske og kjemiske mutagener og mekanismen for deres virkning gjør det mulig å kunstig oppnå mange arvelig endrede former, noe som bidrar til å skape forbedrede stammer av gunstige mikroorganismer og varianter av kulturplanter. Kunnskap om lovene i mutasjonsprosessen er nødvendig for å utvikle tiltak for å beskytte genomet til mennesker og dyr mot skade fra fysiske (hovedsakelig stråling) og kjemiske mutagener. Suksessen til enhver genetisk forskning bestemmes ikke bare av kunnskap om de generelle lovene for arv og variasjon, men også av kunnskap om den spesielle genetikken til organismene som det arbeides med. Selv om genetikkens grunnleggende lover er universelle, har de også egenskaper i forskjellige organismer på grunn av forskjeller, for eksempel i reproduksjonsbiologien og strukturen til det genetiske apparatet. I tillegg er det for praktiske formål nødvendig å vite hvilke gener som er involvert i å bestemme egenskapene til en gitt organisme. Derfor er studiet av genetikken til spesifikke egenskaper til en organisme et viktig element i anvendt forskning. 3 Hovedgrener av genetikk Moderne genetikk er representert av mange deler av både teoretisk og praktisk interesse. Blant delene av generell eller "klassisk" genetikk er de viktigste: genetisk analyse, det grunnleggende om den kromosomale teorien om arvelighet, cytogenetikk, cytoplasmatisk (ekstranukleær) arv, mutasjoner, modifikasjoner. Molekylær genetikk, genetikk av ontogenesen (fenogenetikk), populasjonsgenetikk (genetisk struktur av populasjoner, rollen til genetiske faktorer i mikroevolusjon), evolusjonær genetikk (rollen til genetiske faktorer i spesiasjon og makroevolusjon), genteknologi, genetikk av somatiske celler, immunogenetikk , privat genetikk - genetikk utvikler intensivt bakterier, virusgenetikk, dyregenetikk, plantegenetikk, menneskelig genetikk, medisinsk genetikk og mange andre. etc. Den nyeste grenen av genetikk - genomikk - studerer prosessene for dannelse og evolusjon av genomer. 4 Genetikkens innflytelse på andre grener av biologien Genetikk inntar en sentral plass i moderne biologi, og studerer fenomenene arv og variasjon, som i stor grad bestemmer alle hovedegenskapene til levende vesener. Universaliteten til genetisk materiale og genetisk kode ligger til grunn for enheten til alle levende ting, og mangfoldet av livsformer er et resultat av særegenhetene ved implementeringen i løpet av den individuelle og historiske utviklingen av levende vesener. Prestasjoner av genetikk er en viktig komponent i nesten alle moderne biologiske disipliner. Den syntetiske evolusjonsteorien er den nærmeste kombinasjonen av darwinisme og genetikk. Det samme kan sies om moderne biokjemi, hvis hovedbestemmelser om hvordan syntesen av hovedkomponentene i levende materie - proteiner og nukleinsyrer - kontrolleres, er basert på prestasjonene til molekylær genetikk. Cytologi fokuserer på strukturen, reproduksjonen og funksjonen til kromosomer, plastider og mitokondrier, dvs. elementene der genetisk informasjon er registrert. Taksonomien til dyr, planter og mikroorganismer bruker i økende grad sammenligning av gener som koder for enzymer og andre proteiner, samt direkte sammenligning av nukleotidsekvenser av kromosomer for å etablere graden av slektskap til taxa og belyse deres fylogeni. Ulike fysiologiske prosesser hos planter og dyr studeres ved hjelp av genetiske modeller; spesielt når de studerer fysiologien til hjernen og nervesystemet, bruker de spesielle genetiske metoder, linjer av Drosophila og laboratoriepattedyr. Moderne immunologi er helt basert på genetiske data om mekanismen for antistoffsyntese. Prestasjoner av genetikk, i en eller annen grad, ofte svært betydningsfulle, er en integrert del av virologi, mikrobiologi og embryologi. Vi kan med rette si at moderne genetikk inntar en sentral plass blant biologiske disipliner. 2. Menneskelig genetikk (antropogenetikk) 1. Metoder for å studere menneskelig arv: genealogisk, tvilling, cytogenetisk, biokjemisk og populasjon Genetiske sykdommer og arvelige sykdommer. Viktigheten av medisinsk genetiske konsultasjoner og prenatal diagnose. Muligheter for genetisk korreksjon av sykdommer. Human genetikk er en spesiell gren av genetikk som studerer egenskapene til nedarvingen av egenskaper hos mennesker, arvelige sykdommer (medisinsk genetikk) og den genetiske strukturen til menneskelige populasjoner. Menneskelig genetikk er det teoretiske grunnlaget for moderne medisin og moderne helsevesen. Det er nå fast etablert at i den levende verden er genetikkens lover universelle, og de er også gyldige for mennesker. Men siden en person ikke bare er et biologisk, men også et sosialt vesen, skiller menneskelig genetikk seg fra genetikken til de fleste organismer i en rekke funksjoner: - hybridologisk analyse (kryssingsmetode) er ikke anvendelig for å studere menneskelig arv; derfor brukes spesifikke metoder for genetisk analyse: genealogisk (metode for stamtavleanalyse), tvilling, samt cytogenetiske, biokjemiske, populasjons- og noen andre metoder; Mennesker er preget av sosiale egenskaper som ikke finnes i andre organismer, for eksempel temperament, komplekse kommunikasjonssystemer basert på tale, samt matematiske, visuelle, musikalske og andre evner; takket være offentlig støtte er overlevelse og eksistens av mennesker med åpenbare avvik fra normen mulig (i naturen er slike organismer ikke levedyktige). Menneskelig genetikk studerer egenskapene til nedarvingen av egenskaper hos mennesker, arvelige sykdommer (medisinsk genetikk) og den genetiske strukturen til menneskelige populasjoner. Menneskelig genetikk er det teoretiske grunnlaget for moderne medisin og moderne helsevesen. Det er flere tusen kjente genetiske sykdommer, som er nesten 100 % avhengig av genotypen til individet. De mest forferdelige av dem inkluderer: sur fibrose i bukspyttkjertelen, fenylketonuri, galaktosemi, ulike former for kretinisme, hemoglobinopatier, samt Down, Turner og Klinefelter syndromer. I tillegg kommer sykdommer som er avhengig av både genotype og miljø: koronarsykdom, diabetes mellitus, revmatoide sykdommer, mage- og tolvfingertarmsår, mange onkologiske sykdommer, schizofreni og andre psykiske sykdommer. Oppgavene til medisinsk genetikk er å identifisere bærere av disse sykdommene blant foreldre i tide, identifisere syke barn og utvikle anbefalinger for deres behandling. Genetiske og medisinske konsultasjoner og prenatal diagnose (det vil si påvisning av sykdommer i de tidlige stadier av kroppens utvikling) spiller en viktig rolle i forebyggingen av genetisk betingede sykdommer. Det er spesielle seksjoner av anvendt menneskelig genetikk (miljøgenetikk, farmakogenetikk, genetisk toksikologi) som studerer det genetiske grunnlaget for helsetjenester. Når man utvikler medisiner, når man studerer kroppens respons på effekten av ugunstige faktorer, er det nødvendig å ta hensyn til både de individuelle egenskapene til mennesker og egenskapene til menneskelige populasjoner. La oss gi eksempler på arv av noen morfofysiologiske egenskaper. Dominante og recessive egenskaper hos mennesker (for noen egenskaper er genene som kontrollerer dem angitt) (Tabell nr. 1, se også) Ufullstendig dominans (gener som kontrollerer egenskapen er indikert) (tabell nr. 2, se eks.) Arv av hårfarge (kontrollert av fire gener, arvet polymert) (tabell nr. 3, se også) 3. Metoder for å studere menneskelig arv En stamtavle er et diagram som viser forbindelsene mellom familiemedlemmer. Ved å analysere stamtavler studerer de alle normale eller (oftere) patologiske trekk hos generasjoner av mennesker som er i slekt. 3.1 Genealogiske metoder Genealogiske metoder brukes for å bestemme den arvelige eller ikke-arvelige naturen til en egenskap, dominans eller recessivitet, kromosomkartlegging, kjønnskobling og for å studere mutasjonsprosessen. Den genealogiske metoden danner som regel grunnlag for konklusjoner i medisinsk genetisk rådgivning. Ved sammenstilling av stamtavler brukes standardnotasjoner. Personen (individet) som studien starter med kalles en proband (hvis stamtavlen er satt sammen på en slik måte at man går ned fra probanden til hans avkom, så kalles det et slektstre). Etterkommeren til et ektepar kalles søsken, søsken kalles søsken, søskenbarn kalles søskenbarn osv. Etterkommere som har felles mor (men forskjellige fedre) kalles slektninger, og etterkommere som har felles far (men forskjellige mødre) kalles halvblods; hvis en familie har barn fra forskjellige ekteskap, og de ikke har felles forfedre (for eksempel et barn fra morens første ekteskap og et barn fra farens første ekteskap), kalles de stebarn. Hvert medlem av stamtavlen har sin egen kode, bestående av et romertall og et arabisk tall, som indikerer henholdsvis generasjonsnummeret og det individuelle nummeret når generasjoner nummereres sekvensielt fra venstre til høyre. Stamtavlen må inneholde en legende, det vil si en forklaring av de aksepterte betegnelsene. I nært beslektede ekteskap er det stor sannsynlighet for påvisning av samme ugunstige allel eller kromosomavvik hos ektefellene. Her er verdiene til K for noen par av slektninger med monogami: K [foreldre-barn]=K [søsken]=1/2; K [bestefar-barnebarn]=K [onkel-nevø]=1/4; K [kusiner]= K [oldefar-oldebarn]=1/8; K [nestmenn]=1/32; K [fjerdekusiner]=1/128. Vanligvis regnes ikke slike fjerne slektninger innenfor samme familie. Basert på slektsanalyse gis det en konklusjon om egenskapens arvelige betingelser. For eksempel ble arven til hemofili A blant etterkommerne til dronning Victoria av England sporet i detalj. Genealogisk analyse har avslørt at hemofili A er en kjønnsbundet recessiv sykdom. 2 Tvillingmetode Tvillinger er to eller flere barn unnfanget og født av samme mor nesten samtidig. Begrepet "tvillinger" brukes for å referere til mennesker og de pattedyrene som normalt føder ett barn (kalv). Det er identiske og broderlige tvillinger. Identiske (monozygotiske, identiske) tvillinger forekommer i de tidligste stadiene av zygotefragmentering, når to eller fire blastomerer beholder evnen til å utvikle seg til en fullverdig organisme når de separeres. Fordi zygoten deler seg ved mitose, er genotypene til eneggede tvillinger, i det minste i utgangspunktet, helt identiske. Eneggede tvillinger er alltid av samme kjønn og deler samme morkake under fosterutviklingen. Broderlige (dizygotiske, ikke-identiske) tvillinger oppstår annerledes - når to eller flere samtidig modne egg blir befruktet. Dermed deler de omtrent 50 % av genene sine. Med andre ord, de ligner vanlige brødre og søstre i sin genetiske konstitusjon og kan enten være av samme kjønn eller motsatt kjønn. Således er likheten mellom identiske tvillinger bestemt av både de samme genotypene og de samme betingelsene for intrauterin utvikling. Likheten mellom broderlige tvillinger bestemmes bare av de samme betingelsene for intrauterin utvikling. Hyppigheten av tvillingfødsler relativt sett er liten og utgjør ca 1 %, hvorav 1/3 er eneggede tvillinger. Men når det gjelder jordens totale befolkning, bor det over 30 millioner broderlige og 15 millioner eneggede tvillinger i verden. For studier på tvillinger er det svært viktig å fastslå påliteligheten til zygositet. Zygositet er mest nøyaktig etablert ved gjensidig transplantasjon av små hudområder. Hos tveggede tvillinger blir transplantater alltid avvist, mens hos eneggede tvillinger slår de transplanterte hudstykkene rot. Transplanterte nyrer transplantert fra en av de eneæggede tvillingene til den andre fungerer også vellykket og i lang tid. Ved å sammenligne identiske og broderlige tvillinger oppvokst i samme miljø, kan man trekke konklusjoner om geners rolle i utviklingen av egenskaper. Postnatale utviklingsforhold kan være forskjellige for hver tvilling. For eksempel ble eneggede tvillinger separert noen dager etter fødselen og oppdratt i forskjellige miljøer. Sammenligning av dem etter 20 år for mange ytre egenskaper (høyde, hodevolum, antall spor i fingeravtrykk, etc.) avslørte bare mindre forskjeller. Samtidig påvirker miljøet en rekke normale og patologiske tegn. Tvillingmetoden lar deg trekke informerte konklusjoner om arvelighet av egenskaper: arvelighet, miljø og tilfeldige faktorer i å bestemme visse menneskelige egenskaper, Arvbarhet er bidraget fra genetiske faktorer til dannelsen av en egenskap, uttrykt i brøkdeler av en enhet eller prosentandel. For å beregne arvbarheten til egenskaper sammenlignes graden av likhet eller forskjell i en rekke egenskaper hos tvillinger av ulike typer. La oss se på noen eksempler som illustrerer likhetene (konkordans) og forskjellene (diskordans) til mange egenskaper (tabell nr. 4, se også) Bemerkelsesverdig er den høye graden av likhet mellom eneggede tvillinger i så alvorlige sykdommer som schizofreni, epilepsi og diabetes mellitus. I tillegg til morfologiske egenskaper, samt stemmeklang, gangart, ansiktsuttrykk, gester, etc., studeres den antigene strukturen til blodceller, serumproteiner og evnen til å smake på visse stoffer. Av spesiell interesse er arven av sosialt betydningsfulle egenskaper: aggressivitet, altruisme, kreativitet, forskning og organisatoriske evner. Det antas at sosialt signifikante egenskaper er omtrent 80% bestemt av genotype. 3 Cytogenetiske (karyotypiske) metoder Cytogenetiske metoder brukes først og fremst i studiet av karyotyper av individuelle individer. Den menneskelige karyotypen har blitt studert ganske godt. Bruken av differensiell farging gjør det mulig å nøyaktig identifisere alle kromosomer. Det totale antallet kromosomer i det haploide settet er 23. Av disse er 22 kromosomer like hos både menn og kvinner; de kalles autosomer. I det diploide settet (2n=46) er hvert autosom representert av to homologer. Det tjuetredje kromosomet er kjønnskromosomet og kan representeres av enten X- eller Y-kromosomet. Kjønnskromosomer hos kvinner er representert med to X-kromosomer, og hos menn med ett X-kromosom og ett Y-kromosom. Endringer i karyotype er vanligvis assosiert med utvikling av genetiske sykdommer. Takket være dyrking av menneskelige celler in vitro, er det mulig å raskt skaffe tilstrekkelig stort materiale for fremstilling av legemidler. For karyotyping brukes vanligvis en korttidskultur av perifere blodleukocytter. Cytogenetiske metoder brukes også for å beskrive interfaseceller. For eksempel, ved tilstedeværelse eller fravær av kjønnskromatin (Barr-legemer, som er inaktiverte X-kromosomer), er det mulig ikke bare å bestemme kjønnet til individer, men også å identifisere noen genetiske sykdommer assosiert med endringer i antall X-kromosomer . Menneskelig kromosomkartlegging. Bioteknologiske metoder er mye brukt for å kartlegge menneskelige gener. Spesielt celleteknologiske metoder gjør det mulig å kombinere ulike typer celler. Fusjonen av celler som tilhører forskjellige biologiske arter kalles somatisk hybridisering. Essensen av somatisk hybridisering er å oppnå syntetiske kulturer ved å slå sammen protoplaster av forskjellige arter av organismer. For cellefusjon brukes ulike fysisk-kjemiske og biologiske metoder. Etter fusjonen av protoplaster dannes multinukleerte heterokaryote celler. Deretter, når kjernene smelter sammen, dannes synkaryote celler som inneholder kromosomsett av forskjellige organismer i kjernene deres. Når slike celler deler seg in vitro, dannes hybridcellekulturer. For tiden er humane cellehybrider blitt oppnådd og dyrket × mus", "mann" × rotte" og mange andre. I hybridceller oppnådd fra forskjellige stammer av forskjellige arter, mister ett av foreldregenomene gradvis kromosomer. Disse prosessene skjer intensivt, for eksempel i cellehybrider mellom mus og mennesker. Hvis du overvåker en biokjemisk markør (for eksempel et bestemt humant enzym) og samtidig utfører cytogenetisk kontroll, kan du til slutt assosiere forsvinningen av et kromosom samtidig med en biokjemisk egenskap. Dette betyr at genet som koder for denne egenskapen er lokalisert på dette kromosomet. Ytterligere informasjon om genlokalisering kan fås ved å analysere kromosomale mutasjoner (delesjoner). 4 Biokjemiske metoder Hele utvalget av biokjemiske metoder er delt inn i to grupper: a) Metoder basert på identifikasjon av visse biokjemiske produkter forårsaket av virkningen av forskjellige alleler. Den enkleste måten å identifisere alleler på er ved endringer i enzymaktivitet eller ved endringer i noen biokjemiske egenskaper. b) Metoder basert på direkte påvisning av endrede nukleinsyrer og proteiner ved bruk av gelelektroforese i kombinasjon med andre teknikker (blothybridisering, autoradiografi). Bruk av biokjemiske metoder gjør det mulig å identifisere heterozygote bærere av sykdommer. For eksempel, hos heterozygote bærere av fenylketonuri-genet, endres nivået av fenylalanin i blodet. Metoder for genetisk mutagenese Mutasjonsprosessen hos mennesker hos mennesker, som i alle andre organismer, fører til fremveksten av alleler og kromosomale omorganiseringer som påvirker helsen negativt. Genmutasjoner. Omtrent 1 % av nyfødte blir syke på grunn av genmutasjoner, noen av dem er nye. Mutasjonshastigheten for ulike gener i den menneskelige genotypen er ikke den samme. Det er kjente gener som muterer med en frekvens på 10-4 per kjønnscelle per generasjon. Imidlertid muterer de fleste andre gener med en frekvens hundrevis av ganger lavere (10-6). Nedenfor er eksempler på de vanligste genmutasjonene hos mennesker (tabell nr. 5, se også) Kromosomale og genomiske mutasjoner i det absolutte flertallet forekommer i kjønnscellene til foreldrene. En av 150 nyfødte bærer på en kromosomal mutasjon. Omtrent 50 % av tidlige aborter er forårsaket av kromosomale mutasjoner. Dette skyldes det faktum at én av 10 menneskelige kjønnsceller er bærer av strukturelle mutasjoner. Foreldrenes alder, spesielt mødrenes alder, spiller en viktig rolle for å øke frekvensen av kromosomale, og muligens genmutasjoner. Polyploidi er svært sjelden hos mennesker. Det er kjente tilfeller av fødsel av triploider - disse nyfødte dør tidlig. Tetraploider ble funnet blant aborterte fostre. Samtidig er det faktorer som reduserer hyppigheten av mutasjoner - antimutagener. Antimutagener inkluderer noen antioksidantvitaminer (for eksempel vitamin E, umettede fettsyrer), svovelholdige aminosyrer, samt ulike biologisk aktive stoffer som øker aktiviteten til reparasjonssystemer. 5 Befolkningsmetoder Hovedtrekkene til menneskelige populasjoner er: det felles territoriet som en gitt gruppe mennesker bor i, og muligheten for fritt ekteskap. Isolasjonsfaktorer, det vil si begrensning av en persons frihet til å velge ektefelle, kan ikke bare være geografiske, men også religiøse og sosiale barrierer. I menneskelige populasjoner er det et høyt nivå av polymorfisme i mange gener: det vil si at det samme genet er representert av forskjellige alleler, noe som fører til eksistensen av flere genotyper og tilsvarende fenotyper. Dermed er alle medlemmer av en populasjon genetisk forskjellige fra hverandre: det er praktisk talt umulig å finne selv to genetisk identiske personer i en populasjon (med unntak av eneggede tvillinger). Ulike former for naturlig seleksjon opererer i menneskelige populasjoner. Seleksjon fungerer både i intrauterin tilstand og i påfølgende perioder med ontogenese. Den mest uttalte stabiliserende seleksjonen er rettet mot ugunstige mutasjoner (for eksempel kromosomale omorganiseringer). Et klassisk eksempel på seleksjon til fordel for heterozygoter er spredning av sigdcelleanemi. Populasjonsmetoder lar en estimere frekvensene til de samme allelene i forskjellige populasjoner. I tillegg gjør populasjonsmetoder det mulig å studere mutasjonsprosessen hos mennesker. Når det gjelder strålefølsomhetens natur, er den menneskelige befolkningen genetisk heterogen. Hos noen mennesker med genetisk betingede defekter i DNA-reparasjon er strålefølsomheten til kromosomer økt med 5...10 ganger sammenlignet med flertallet av medlemmene av befolkningen. Konklusjon Så, for adekvat å oppfatte revolusjonen som finner sted foran øynene våre innen biologi og medisin, for å kunne dra nytte av dens fristende frukter og unngå fristelser som er farlige for menneskeheten - dette er hva leger, biologer og representanter for andre spesialiteter, og ganske enkelt en utdannet person trenger i dag. For å beskytte menneskehetens genpool, beskytte den på alle mulige måter mot risikable intervensjoner, og samtidig trekke ut maksimalt utbytte av den uvurderlige informasjonen som allerede er oppnådd når det gjelder diagnose, forebygging og behandling av mange tusen arvelige plager - dette er oppgaven som må løses i dag og som vi skal inn i det nye 21. århundre med. I essayet mitt beskrev jeg oppgavene jeg måtte vurdere. Jeg lærte mer om genetikk. Jeg lærte hva genetikk er. Hun undersøkte hovedstadiene i utviklingen, oppgaver og mål for moderne genetikk. Jeg så også på en av typene genetikk – menneskelig genetikk. Hun ga en presis definisjon av dette begrepet og undersøkte essensen av denne typen genetikk. Også i abstraktet mitt så vi på typene for å studere menneskelig arv. Deres varianter og essensen av hver metode. Litteratur · Encyclopedia. Menneskelig. bind 18. del én. Volodin V.A. - M.: Avolta+, 2002; ·Biologi. Generelle mønstre. Zakharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - M.: Shkola-Press, 1996; ·<#"justify">applikasjon Tabell nr. 1 Dominante og recessive egenskaper hos mennesker (for noen egenskaper er genene som kontrollerer dem indikert) DominantRecessivNormal pigmentering av hud, øyne, hårAlbinismeNærsynthetNormalt synNattblindhetFargesynGråstIngen grå stærSkjerningIngen strabismeTykke lepperTynne lepper Polydaktyli (ekstra fingre)Normalt antall fingre Brachydactyly (kortvekt fingrene)Normal vekt fingrene Normal høydeNormal glukoseabsorpsjon Diabetes mellitus Normal blodpropp Hemofili Rund ansiktsform (R-) Firkantet ansiktsform (rr) Groper på haken (A-) Fravær av groper (aa) Groper på kinnene (D-) Fravær av groper (dd) Tykke øyenbryn (B-) Tynne øyenbryn (bb) Øyenbryn ikke koblet sammen (N -) Øyenbryn koblet sammen (nn) Lange øyevipper ( L-) Korte øyenvipper (ll) Rund nese (G-)Spiss nese (gg)Runde nesebor (Q-)Smale nesebor (qq) Tabell nr. 2Ufullstendig dominans (gener som kontrollerer egenskapen er indikert) SkiltAlternativer Avstand mellom øynene - TLargeMediumSmallØyestørrelse -ELStorMediumSmall Munnstørrelse - MLargeMediumLitenHårtype - KrølleteKrølletRette Øyenbrynfarge - BVmeget mørkMørkLett Nesestørrelse - FLargeMediumLiten Tabell nr. 3 Arv av hårfarge (kontrollert av fire gener, arvet polymert) Antall dominante alleler Hårfarge8Svart7Mørkbrun6Mørk kastanje5Kastanje4Brun3Lysbrun2Blond1Veldig lys blond0Hvit Tabell nr. 4 a) Graden av forskjell (diskordans) i en rekke nøytrale egenskaper hos tvillinger Egenskaper kontrollert av et lite antall gener Frekvens (sannsynlighet) for forskjeller, % arvelighet, % identisk broderlig Øyefarge 0,57299 Øreform 2,08098 Hårfarge 3,07796 Papillære linjer 8,06087 gjennomsnittlig< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035 b) Grad av likhet (konkordans) for en rekke sykdommer hos tvillinger Egenskaper kontrollert av et stort antall gener og avhengig av ikke-genetiske faktorer Hyppighet av utseende av likheter, % arvelighet, % identisk broderlig Mental retardasjon 973795 Schizofreni 691066 Diabetes mellitus 651857 Epilepsi 673053 gjennomsnitt %≈ 70 %≈ 70? ) 682856 % Tabell nr. 5 Typer og navn på mutasjoner Frekvens av mutasjoner (per 1 million kjønnsceller) Autosomal dominant polycystisk nyresykdom 65...120 Neurofibromatosis 65...120 Multippel polypose av tykktarmen 10...50 Pelger leukocytt anomali 9...27 Osteogenesis imperfecta 7...13 Marfans syndrom 4...6 Autosomal recessiv mikrocefali 27Iktyose (ikke kjønnsbundet) 11 Recessiv, kjønnsbundet Duchenne muskeldystrofi 43...105 Hemofili A37...52 Hemofili B2...3 Iktyose ( kjønnsrelatert) 24
Tilbake fremover
Merk følgende! Lysbildeforhåndsvisninger er kun for informasjonsformål og representerer kanskje ikke alle funksjonene i presentasjonen. Hvis du er interessert i dette arbeidet, last ned fullversjonen.
Mål:
- Pedagogisk:
- forklare årsakene til umuligheten av å anvende eksperimentelle metoder for plante- og dyregenetikk på mennesker;
- studere essensen og betydningen av hovedmetodene for antropogenetikk: genealogisk, tvilling, cytogenetisk;
- introdusere studentene til nye fremskritt innen prenatal og postnatal diagnose av arvelige menneskelige sykdommer;
- Pedagogisk:
- vise viktigheten av det materielle grunnlaget for arv og miljø i dannelsen av biologiske egenskaper og sosiale trekk ved en persons personlighet;
- bestemme enheten av biologiske mønstre for all levende natur fra mikroorganismer til mennesker;
- vise hvordan kunnskap om genetikk hjelper til med å finne ut årsakene til mange alvorlige menneskelige sykdommer, stille rettidige diagnoser og finne forebyggende og behandlende tiltak;
- Utviklingsmessig:
- sikre utviklingen av studentenes kognitive prosesser i løpet av å løse problematiske problemstillinger og forskningsoppgaver;
- fortsette utviklingen av generelle pedagogiske ferdigheter: arbeid med tilleggslitteratur, komponer rapporter;
- lære hvordan du analyserer stamtavler og løser problemer ved hjelp av Holzinger-formelen.
Utstyr: plakater "Stamtavle med autosomal dominerende arvetype", "Stamtavle med autosomal recessiv arvetype", "Stamtavle over en kjønnsbundet recessiv arvetype", "Stamtavle av en kjønnsbundet dominant arvetype", " Stamtavle over en hollandsk arvetype»; tabeller "Tvillingmetode", "Human Karyotype"; fotografier "menneskelige arvelige sykdommer"; utstilling av bøker om menneskelig genetikk; presentasjon.
Forarbeid:
- dele elevene inn i grupper;
- Utarbeidelse av hver gruppe av en rapport om ett av emnene: "Metode for stamtavleanalyse i menneskelig genetisk forskning", "Tvillingmetode for å studere menneskelig genetikk. Tvillinger", "Cytogenetisk metode for antropogenetikk", "Ekspressmetoder og metoder for prenatal diagnose";
- Utarbeidelse av spørsmål fra hver gruppe om de foreslåtte temaene.
UNDER KLASSENE
I. Organisatorisk øyeblikk
II. Oppdater(lysbilder 2, 3, 4)
– Studiet av arv til individuelle arter av organismer utføres av privat genetikk. Spesiell menneskelig genetikk kalles antropogenetikk. Det er fastslått at de grunnleggende genetiske mønstrene er felles for alle organiske former. Mennesket er intet unntak. Det sosiale livet til en person har ikke negert rollen til biologiske faktorer i livet hans, men har tvert imot komplisert og diversifisert dem ytterligere. Derfor møter forskning innen antropogenetikk store vanskeligheter.
– Hvilke metoder for å studere genetikken til planter og dyr kjenner du til? (Hovedmetoden er hybridologisk, som består i å krysse organismer i en serie av generasjoner med påfølgende studier av avkommet. Cytologisk, biokjemisk etc. brukes også.)
– Er metodene for eksperimentell genetikk anvendelige for mennesker? (Nei, fordi tilfeldig kryssing er umulig, et lite antall etterkommere i hver familie, sen pubertet, umuligheten av etterkommere som lever under kontrollerte forhold)
– Dermed er anvendeligheten av klassisk genetisk analyse på mennesker som hovedmetoden for å studere arv og variasjon utelukket på grunn av umuligheten av eksperimentelle kryssinger, hvor lang tid det tar å nå seksuell modenhet og det lille antallet avkom per par. Til tross for disse vanskelighetene er menneskelig genetikk bedre studert i dag enn genetikken til mange andre organismer, takket være utviklingen av medisin og en rekke forskningsmetoder.
Temaet for leksjonen vår er "Metoder for å studere menneskelig genetikk."
I dag vil vi bli kjent med de grunnleggende metodene for antropogenetikk, deres essens og betydning for å identifisere årsakene til mange alvorlige sykdommer og bestemme tiltak for forebygging og behandling av dem.
III. Lære nytt stoff
1) Historiske data
Akkumuleringen og systematiseringen av data om arvemønstrene til visse menneskelige egenskaper begynte på 1700- og 1800-tallet, lenge før G. Mendels oppdagelse av de viktigste arvelovene og dannelsen av genetikk som vitenskap. Menneskelige kromosomer ble først beskrevet på cytologiske preparater helt på slutten av 1800-tallet, selv før eksistensen av kromosomteorien. Imidlertid var mange av dataene for motstridende. For eksempel, frem til midten av 1800-tallet ble antallet menneskelige kromosomer i en karyotype estimert annerledes - fra 47 til 49. Akkurat nå står vi på terskelen til å forstå hemmelighetene til menneskelig arv, den eneste arten som har intelligens og er i stand til målrettet å endre verden rundt oss, fordi . nye fremskritt innen molekylærgenetikk og genteknologi gjør det mulig å studere ikke bare kromosomer, men til og med individuelle gener. Derfor vil vi vurdere metoder som har eksistert i ganske lang tid:
- genealogisk;
- tvilling;
- cytogenetisk.
Og nye moderne ekspressmetoder og metoder for prenatal diagnose.
2) Genealogisk metode (lysbilder 5, 6, 7, 8)
Den første historisk etablerte metoden for å studere menneskelig genetikk er den genealogiske metoden, hvis essens er å analysere fordelingen av eventuelle egenskaper blant representanter for en familie i stamtavlen. Tilbake på 1700-tallet ble et verk viet til analysen av arven til polydaktyli (seksfingrede hender) i stamtavlen til en familie, inkludert seks generasjoner, først publisert.
– La oss definere egenskapene til den genealogiske metoden, dens betydning og anvendelsesmuligheter.
Rapport "Metode for stamtavleanalyse i menneskelig genetisk forskning"(tillegg «Arkiv», «Analyse av egen stamtavle»). [ Vedlegg 1 ]
Spørsmål:(lysbilde 11)
– Hvordan lage en stamtavle?
– Hvem er klar til å analysere deres aner?
– Hvorfor, med en autosomal recessiv type arv, vises egenskapen i fjerde generasjon?
– Hvorfor er det bare menn som blir syke av den hollandske arvetypen?
Konklusjon: Dermed har den eldste av metodene for menneskelig genetikk - genealogisk - ikke brukt opp sine evner i vår tid. Det er grunnleggende i praksisen med medisinsk genetisk rådgivning. Med dens hjelp avklares risikoen for å utvikle sykdommen og sannsynligheten for å bære et unormalt gen. Ofte, når man bestemmer prognosen til avkom, gir andre komplekse laboratoriemetoder betydelig mindre informasjon. (lysbilde 12)
3) Tvillingmetode (lysbilder 13, 14, 15, 16)
For å løse mange teoretiske problemer og praktiske medisinske problemer forbundet med sykdommer, er det nødvendig å bestemme omfanget av deltakelse av arv og miljø i forekomsten av patologi. Av spesiell betydning i studiet av vanskelige å studere egenskaper og sykdommer er genetisk identiske individer som finnes i menneskelige populasjoner - tvillinger.
– La oss bestemme betydningen av tvillingmetoden for å studere omfanget av arvelighet.
Rapport "Tvillingmetode for å studere menneskelig genetikk"(tillegg "Gemini"). [ Vedlegg 2 ]
Spørsmål:(lysbilde 17)
– Er sammensetningen av proteiner den samme i to eneggede tvillinger hvis det ikke er mutasjoner i cellene deres?
– Hvorfor viser barn noen ganger tegn som er uvanlige for foreldrene deres?
– Hvorfor er eneggede tvillinger alltid av samme kjønn, men tveggede tvillinger kan være av forskjellige kjønn?
-Hvem er Galton? Hvorfor begynte han å studere menneskelig genetikk?
– Er sannsynligheten for å få tvillinger lik for representanter for ulike raser?
Konklusjon: Så tvillingmetoden lar oss gi en innledende vurdering av den genetiske komponenten i den fenotypiske variasjonen til enhver egenskap. Det brukes til å studere mange utbredte sykdommer (kardiovaskulære, gastrointestinale, mentale, ondartede svulster, etc.). Imidlertid er resultatene av tvillingstudier ganske uspesifikke og tillater oss ikke å bestemme de nøyaktige mekanismene for påvirkningen av miljøfaktorer på dannelsen av noen egenskaper. Derfor har populariteten til denne metoden nylig gått ned. (lysbilde 18)
4) Cytogenetisk metode (lysbilder 19, 20, 21, 22)
For øyeblikket brukes den cytogenetiske metoden oftere. Dette ble mulig takket være bruken av ulike vevskulturteknikker og metoden for differensiell kromosomfarging. Bruk av disse metodene gjør det mulig å nøyaktig redegjøre for kromosomavvik.
– La oss definere hovedstadiene i den cytogenetiske metoden og betingelsene for dens anvendelse.
Rapport "Cytogenetisk metode for antropogenetikk"(demonstrasjon av fotografier av menneskelig arvelig patologi). [ Vedlegg 3 ]
Spørsmål:(lysbilde 23)
– Hvilke biologiske materialer kan brukes for å få kromosompreparater?
– Hvordan studeres lymfocyttkromosomer hvis de ikke deler seg ved mitose?
–
Hva er mutasjoner?
– Hvilke mutasjoner fører til forekomst av arvelig patologi?
– Hvilken sykdom har barnet med den presenterte karyotypen? Hva er dens kjønn?
Konklusjon: Så den cytogenetiske metoden er basert på en mikroskopisk undersøkelse av karyotypen. Lar deg identifisere genomiske og kromosomale mutasjoner. (lysbilde 24)
5) Uttrykke metoder og metoder for prenatal diagnose (lysbilder 25, 26)
På terskelen til det tredje årtusen var det en overgang til det genetiske nivået for å studere menneskelige sykdommer. Totalt er det kjent fem tusen arvelige sykdommer, hvorav to tusen er de alvorligste lidelsene. Det er gjort betydelige fremskritt i å studere de molekylære årsakene til arvelige sykdommer. Nå er oppgaven å diagnostisere sykdommer tidlig for å utføre rettidig forebygging eller avbryte graviditet i tilfelle alvorlig patologi hos det ufødte barnet.
– La oss vurdere nye ekspressmetoder og metoder for prenatal diagnose.
Rapport "Ekspressmetoder og metoder for prenatal diagnose" [Vedlegg 4 ]
Spørsmål:(lysbilde 27)
– Hvilke metoder for prenatal diagnose av arvelige sykdommer er indisert for alle gravide?
– Hvorfor er risikoen for å få barn med avvik fra normen betydelig større blant alkoholikere enn blant foreldre som ikke drikker?
– Hvor ligger Barr-kroppen og hvordan ser den ut?
– Hva er indikasjonene for prenatal diagnose?
Konklusjon: Informasjon om de genetiske egenskapene til hver person gjør det mulig, allerede før fødselen av et barn, å forutsi hvilke arvelige sykdommer en person vil være disponert for, og hvilke forebyggende og behandlende tiltak som kan iverksettes. (lysbilde 28)
IV. Konsolidering
1) Samtale: (lysbilde 29)
– Hva kjennetegner en person som gjenstand for genetisk forskning?
– Hvilke metoder brukes for å studere menneskelig genetikk?
– Hva er essensen og hvilke muligheter har den genealogiske metoden?
– Hvordan skiller direkte cytogenetiske metoder seg fra indirekte?
– Hvorfor kan nøye observasjon av egenskapers manifestasjon over en rekke generasjoner bidra til å studere arve- og variasjonsmønstre?
– Hvilken betydning har genetiske metoder for å studere menneskelig arv for medisin og helsevesen?
– Hva er de viktigste problemene medisinsk genetikk for tiden løser?
2) Problemløsning:
A) Bestem type arv basert på de foreslåtte stamtavlene. (lysbilde 30)
B) Overensstemmelse av eneggede tvillinger når det gjelder kroppsvekt er 80%, og tveggede tvillinger - 30%. Hva er forholdet mellom arvelige og miljømessige faktorer i dannelsen av en egenskap? (lysbilde 31)
Konklusjon: Således førte umuligheten av å bruke den hybridologiske metoden på bakgrunn av stor interesse for menneskelig arv til utviklingen av spesielle metoder for å studere menneskelig genetikk. Dette er genealogiske, tvilling-, cytogenetiske metoder, ekspressmetoder og prenatale diagnostiske metoder.
De lar oss forstå arten av arvelige sykdommer, arten av deres arv og finne ut sannsynligheten for at arvelig patologi dukker opp i fremtidige generasjoner, samt diagnostisere pasienter raskere og begynne behandlingen tidligere.
Mer enn tre hundre arvelige sykdommer er nå diagnostisert og antallet øker stadig. I en rekke land, inkludert Russland, forskes det allerede, takket være det blir det mulig å få et genetisk pass - et dokument som vil indikere arvelige egenskaper som er viktige for helse og valg av yrke.
V. Lekser(lysbilde 32)
Abstrakt. Oppgaver:
Høydekonkordansen for eneggede tvillinger er 65 %, og for eneggede tvillinger er den 34 %. Hva er forholdet mellom arvelige og miljømessige faktorer i dannelsen av en egenskap?
Kvinnen har blondt hår, barnet hennes har også blondt hår. Kvinnens mor er lyshåret, to søstre og to brødre er mørkhåret. I min brors familie er det et mørkhåret barn. Lag et slektstre. Bestem, der det er mulig, heterozygositet av organismer.
Litteratur:
1. Biologi for de som kommer inn på universiteter (metoder for å løse problemer i genetikk / Utarbeidet av N.M. Kireeva. – Volgograd: “Lærer”, 2000.
2. Zayats R.G., Butilovsky V.E. Generell og medisinsk genetikk. Forelesninger og oppgaver. – Rostov-n/D: Phoenix, 2002.
3. Kamensky A.A., Kriksunov E.A., Pasechnik V.V. Generell biologi klassetrinn 10-11. – M.: Bustard, 2009.
4. Lobashev M.E., Vatti K.V. Genetikk med det grunnleggende om seleksjon. – M.: Utdanning, 1979.
5. Medisinsk genetikk: Lærebok / N.P. Bochkova. M.: Videregående skole, 2001.
6. Timolyanova E.K. Medisinsk genetikk. – Rostov-n/D: Phoenix, 2003.