Tarama, Down riskinin yüksek olduğunu gösterdi. Yüksek Down sendromu riski, analiz ve tarama

Web sitesi - tıbbi portal tüm uzmanlık alanlarındaki pediatrik ve yetişkin doktorlarla çevrimiçi istişareler. Konuyla ilgili soru sorabilirsiniz "İlk taramaya göre Down sendromu riski yüksek" ve ücretsiz olarak alın çevrimiçi danışma doktor

Sorunuzu sorun

Sorular ve cevaplar: İlk taramaya göre yüksek Down sendromu riski

2011-04-12 13:18:31

Natalya soruyor:

Tünaydın Öyle oldu ki birkaç hafta önce hamileliğimi öğrendim. İlk ultrasonda, doktor boynun kistik higromasını teşhis etti (terim 10-11 hafta, CTR-52, portal alanı - 1,8 mm, boyun bölgesinde, arka yüzey boyunca - kistik oluşum d 8 mm). Doktor hemen bir şeyden rahatsız olup olmadığımı sordu. Şiddetli soluk borusu iltihabından muzdarip olduğumu, hamilelikten önce antibiyotik aldığımı ancak sonrasında önemli miktarda şurup (Trifed dahil) ve vazokonstriktör damla aldığımı söyledim. Beni 7/9'da Sretinskaya'daki Moskova Şehir Merkezine gönderdiler. Orada, uzist-genetikçi (Pidchenko T.Yu.) higroma olmadığını, fetüsün normal şekilde geliştiğini (11-12 hafta, CTE-61,8 mm, servikal kıvrım-1,3 mm) ve huzur içinde uyumak için bana güvence verdi, beni taramaya gönderdi. 12-13. Haftalarda, yüksek risk sınırında fetüsün kromozomal patolojisine sahip olduğum sonuçlarına göre bir tarama yaptım 1:251 (PAPP-A 1.28 mlU/ml, 0.46 Ayar MOM, fb-hCG 110 ng/ml, 3 ,40 Accor. Anne Genetikçi hamileliğin sonlandırılmamasını, invaziv bir ponksiyon yapılmasını önerdi, ben de bugün oruç tutmadan test yaptırdım. sonuçlar - PAPP-A - 0,7 MOM (göstergenin konsantrasyonu 3,57), çalışma sırasında ilgili yaşın ortancasında - norm 5,17), fb-hCG 1,8 MOM (indikatörün konsantrasyonu) gösterge 117856 Od/l/çalışma sırasındaki ortalama -66300'dür). Peki ya hamilelikle ilişkili plasental protein ve sonuç referans değerlerinin ötesinde? Testlerim gerçekten delinmeye işaret edecek kadar kötü mü yoksa ikinci trimesterde bekleyip Down sendromu taraması mı yapmalıyım?

Cevaplar Sergienko Alena Nikolaevna:

İyi günler, invaziv teşhis için endikasyonlarınız var - taramalar daha az bilgilendirici olduğundan bu en doğru teşhis olacaktır.

2011-01-21 09:09:03

Gulzhanat soruyor:

Merhaba! 21 hafta 6 günlük hamileyim. Dün doktorumun çağrısı üzerine randevuya gittim ve 18 hafta 3 günde yaptırdığım Down sendromu kan testinin sonuçlarını aldım. Down sendromu taraması sonucu: yüksek risk, koştum. bunun analizinin yapıldığı insan üreme merkezine gidip bir genetikçiyle görüştüm, bana bunların sadece varsayım olduğunu, bu analiz sonuçlarına göre çocuğun felçli olduğunu söylemenin mümkün olmadığını; Sendromun durumu plasenta biyopsisi kullanılarak doğru bir şekilde belirlenebilir. olası komplikasyonlar Bana bilgi verilmedi, bunun için onayım gerektiğini söylediler ama ben bu analizi kesin bir dille reddettim. Elimde 10. haftada (son adetin ilk gününde) KTR-33 mm ultrason sonuçları var; Kalp atış hızı dakikada 157 atış; yaka boşluğunun kalınlığı görselleştirilmiyor; burun kemiklerinin uzunluğu belirlenir; yumurta sarısı kesesinin iç çapı 5 mm
Ve 18 haftada BPR 4,4 mm'dir; çap karın boşluğu 13,3 mm'den itibaren; uyluk kemiği 2,3 mm; plasenta kalınlığı 2,2 cm; orta miktarda amniyotik sıvı
Lütfen söyle bana endişelenmeli miyim? Üçüncü ultrasona ne zaman girsem daha iyi olur, bana bir şey söyleyin, kendime yer bulamıyorum.

2008-09-25 14:03:17

Lyuba soruyor:

Merhaba, tarama sonuçlarını anlamama yardım edin, bunlar çok korkutucu sonuçlar mı?
Gebelik süresi 9 hafta 5 gün / ultrasona göre / CTE, mm 28, kilom 64 kg 150 gr, 27 yaşındayım
Fetusta NTD varlığına ilişkin risk değerleri * 2. trimesterde test edilmiştir
Fetüste Down Sendromu varlığına ilişkin risk değerleri* 2. trimesterde tanım
Fetüste Down sendromu yaşamanın yaşa bağlı riski * 1:1169
Fetüsün Down sendromuna sahip olması için risk değeri * 1:80
Down sendromu için tarama sonucu * YÜKSEK RİSK

SONUÇLAR: test: HCGb konsantrasyonu: 102,22 ng/ml medyan: 84,67 MoM: 1,21 doğru, MoM 1,27 PAPP-A konsantrasyonu: 226,19 mIU/l medyan: 1291,21 MoM: 0,18 doğru, MoM: 0,20
Down hastalığı için risk düzeyi sınırı: 250'de 1 MoM için normal sınır 0,5'ten 2,0'a

ikinci tarama 16-18 hafta olarak reçete edildi. İlk ultrasonda bana tam 10 haftalık olduğum söylendi ama tarama 9 hafta 5 gün dedi.

Cevaplar Filippova Olga Yurievna:

Down sendromundan bu yana kromozomal (kalıtsal) hastalıkların olasılığını belirleyen genetikçiler tarafından muayene edildiniz ve ayrıca fetüsün ultrason muayenesi ile hem fetüste hem de hamilelik sırasında mevcut patoloji ortaya çıkarıldı. Hamilelik süresi, kadının kendisinin de inandığı gibi, 1 numaralı ultrasona göre son adet dönemi dikkate alınarak belirlenecektir.

Down sendromu bir hastalık değil, önlenemeyen ve tedavi edilemeyen bir patolojidir. Down sendromlu bir fetüsün 21. kromozom çiftinde fazladan üçüncü bir kromozom bulunur; bu da toplamda 46 yerine 47 anlamına gelir. Down sendromu, 35 yaş üstü kadınlardan doğan 600-1000 yeni doğan bebekten birinde görülür. olup olmadığı tam olarak açıklanamamıştır. İngiliz doktor John Langdon Down bu sendromu ilk kez 1866'da tanımladı ve 1959'da Fransız profesör Lejeune bunun genetik değişikliklerle ilişkili olduğunu kanıtladı.

Çocukların kromozomlarının yarısını annelerinden, yarısını da babalarından aldıkları bilinmektedir. Çünkü hiçbiri yok etkili yöntem Down sendromunun tedavisi, hastalık tedavi edilemez olarak kabul edilir, harekete geçebilirsiniz ve sağlıklı bir çocuk doğurmak istiyorsanız tıbbi genetik konsültasyona gidin, burada ebeveynlerin kromozomal analizine göre belirlenecektir. çocuğun sağlıklı mı yoksa Down sendromlu mu doğacağı.

İÇİNDE son zamanlarda Bu tür çocuklar daha sık doğar; bu, geç evlilikle, yani 40 yaşında hamileliğin planlanmasıyla ilişkilidir. Ayrıca bir büyükanne 35 yaşından sonra kızını doğurursa torunlarının Down sendromlu doğabileceğine inanılıyor. Her ne kadar doğum öncesi tanı karmaşık süreç Gebeliğin sonlandırılabilmesi için muayenenin uygulanması oldukça gereklidir.

Down sendromu nedir? Genellikle gecikmiş motor gelişim eşlik edebilir. Bu tür çocukların doğuştan kalp kusurları, organ gelişimi patolojisi vardır. gastrointestinal sistem. Down sendromlu hastaların yüzde 8'inde lösemi var. İlaç tedavisi teşvik edebilir zihinsel aktivite, hormonal dengesizliği normalleştirir. Fizyoterapi prosedürleri, masaj ve terapötik egzersizlerin yardımıyla çocuğunuzun kişisel bakım için gerekli becerileri kazanmasına yardımcı olabilirsiniz. Down sendromu genetik bir bozuklukla ilişkilidir, ancak bu her zaman çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişiminin bozulmasına yol açmaz. Bu tür çocuklar ve gelecekteki yetişkinler hayatın her alanına katılabilir, bazıları aktör, sporcu olabilir ve kamu işlerine dahil olabilir. Bu tanıya sahip bir kişinin nasıl gelişeceği büyük ölçüde büyüdüğü ortama bağlıdır. İyi koşullar, sevgi ve ilgi tam gelişime katkıda bulunur.

Yaşa göre Down sendromu risk tablosu

Down sendromu olasılığı annenin yaşına bağlıdır ancak genetik testle tespit edilebilir. erken aşamalar hamilelik ve bazı durumlarda ultrason. Bebeğin doğumda Down sendromuna sahip olma olasılığı, hamileliğin erken dönemlerine göre daha azdır. Down sendromlu bazı fetüsler hayatta kalamaz.

Hangi risk düşük, hangisi yüksek olarak kabul edilir?

İsrail'de 1:380'den (%0,26) yüksekse Down sendromu riski yüksek kabul ediliyor. Bu risk grubunda yer alan herkesin amniyon sıvısını test ettirmesi gerekmektedir. Bu risk 35 yaş ve üzerinde hamile kalan kadınların riskine eşdeğerdir.

1:380'in altındaki risk düşük kabul ediliyor.

Ancak bu sınırların değişken olabileceğini de hesaba katmalıyız! Yani örneğin İngiltere'de, yüksek seviye Risk, 1:200'den (%0,5) daha büyük bir risk olarak kabul edilir. Bunun nedeni, bazı kadınların 1000'de 1'lik riski yüksek olarak görmesi, bazılarının ise 100'de 1'lik riski düşük bulmasıdır, çünkü böyle bir riskle bebek sahibi olma şansları vardır. sağlıklı çocuk%99'a eşittir.

Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu için risk faktörleri

Başlıca risk faktörleri yaş (özellikle Down sendromu için önemlidir) ve radyasyona maruz kalmaktır. ağır metaller. Risk faktörleri olmasa bile fetüsün patolojiye sahip olabileceği akılda tutulmalıdır.

Grafikten de görülebileceği gibi, riskin yaşa bağımlılığı Down sendromu için en belirgindir, diğer iki trizomi için ise daha az önemlidir:

Down sendromu risk taraması

Günümüzde tüm hamile kadınların, gerekli testlere ek olarak, çocuk doğumu ve fetüsün konjenital kusurları nedeniyle Down sendromu riskinin derecesini belirlemek için tarama testi yaptırmaları önerilmektedir. En verimli inceleme, embriyonun koksigeal-parietal boyutunun 45 mm'den 84 mm'ye kadar olduğu 11. hafta + 1. günde veya 13 + 6. haftada gerçekleşir. Hamile bir kadın muayeneden geçebilir ve bunun için özel bir ultrason kullanabilir.

Koryon villus biyopsisi ve özel bir iğne kullanılarak doğrudan amniyotik keseden alınan amniyotik sıvının incelenmesiyle daha doğru tanı konur. Ancak her kadın, bu tür yöntemlerin düşük yapma, fetüsün enfeksiyonu, çocukta işitme kaybı gelişimi ve çok daha fazlası gibi hamilelik komplikasyonları riskiyle ilişkili olduğunu bilmelidir.

Gebeliğin birinci ve ikinci trimesterlerinin tam birleştirilmiş taraması, fetüsteki konjenital kusurları tespit etmemizi sağlar. Bu test neleri içeriyor? Öncelikle hamileliğin 10-13. haftalarında ultrason muayenesi yapılması gerekir. Risk, gebeliğin ilk trimesterinde burun kemiğinin varlığının ve deri altı sıvısının biriktiği fetal boyun kıvrımının genişliğinin belirlenmesiyle hesaplanır.

İkincisinde 10-13. haftalarda insan koryonik gonadotropini, 16-18. haftalarda ise alfa-feto proteini için kan testi yapılır. Kombine tarama verileri özel bir bilgisayar programı kullanılarak işlenir. Bilim insanları önerdi yeni teknik tarama - birinci ve ikinci trimesterdeki çalışmalar sırasında elde edilen sonuçların değerlendirilmesinin birleştirilmesi. Bu, şunları sağlamamızı sağlar: tek değerlendirme Hamilelik sırasında Down sendromu riski.

İlk trimester için PAPP-A belirleme ve ense kalınlığı ölçümü sonuçları kullanılırken, ikinci trimester için AFP, konjuge olmayan estriol, hCG ve inhibin-A kombinasyonları kullanılır. Tarama muayenesi için bütünleyici bir değerlendirmenin kullanılması, invazif müdahalelerden sonra sitogenetik teşhis sonuçlarına göre normal karyotipli fetüslerde kürtaj oranının azaltılmasına olanak tanır.

Down sendromu taraması için tamamlayıcı ve biyokimyasal testler, daha fazla kromozomal anormallik vakasını daha da tanımlayabilir. Bu, amniyosentez veya koryon villus örneklemesinden kaynaklanan istenmeyen gebelik kayıplarının önlenmesine yardımcı olur.

Down sendromu ilk kez ünlü İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlandı. araştırma çalışması 1882'de ve 1886'da sonuçlarını kamuya açıkladı.

Bu, her insanın hakkında fikir sahibi olduğu patolojilerden biridir. Bu hastalık özellikle ilk taramayı sabırsızlıkla bekleyen anne adayları için endişe vericidir. Son on yıllara göre bu patoloji doğan her 700 bebekte ortaya çıkıyor.

Birkaç kişinin istatistikleri son yıllar farklı bir rakam gösteriyor - 1.100 yenidoğan başına 1 çocuk patolojiyle doğuyor; bu, son derece doğru doğum öncesi teşhisler ve bu tür gebeliklerin erken sonlandırılması sayesinde mümkün oldu.

Bu patolojiye sahip çocukların yaklaşık% 80'i 35 yaşın altındaki kadınlardan doğar - bu durumda fetüsün bu kromozomal patolojiyi geliştirme riski nispeten düşük olmasına rağmen yaş grubu zirve doğum oranı var. Dünya çapında her yıl yaklaşık 5.000 Down sendromlu yeni doğan bebek ekleniyor.

Down sendromu hem kızları hem de erkekleri eşit derecede etkiler; hastalığın etnik bir dağılımı yoktur ve her yerde bulunur.

2006 yılında 21 Mart Uluslararası Down Sendromu Günü ilan edildi. Bu gün, bu yaygın patolojiye ilişkin halkın farkındalığını artırmak ve hasta insanların yaşam kalitesini iyileştirmek amacıyla düzenleniyor. 21 sayısı, hastalığın nedeni olan trizomi 21 nedeniyle seçilmiştir ve Mart ayı, yılın üçüncü ayı olduğundan trizomiyi temsil eder.

Down sendromu gelişiminin nedenleri

Down sendromunun nedenleri, fetüsün kromozomal patolojisinin intrauterin oluşumunda yatmaktadır; bu, 21. kromozomun genetik olarak gömülü materyalinin, ya tüm kromozomun (trizomi) ya da kromozomun bölümlerinin (için) ek kopyalarının oluşmasıyla karakterize edilir. örneğin translokasyon nedeniyle). Normal karyotip sağlıklı insan 46 kromozomdan oluşur ve Down sendromunda karyotip 47 kromozomdan oluşur.

Down sendromunun nedenleri hiçbir şekilde sağlık sorunlarıyla ilişkili değildir çevre, ebeveyn davranışı, herhangi bir ilacın alınması ve diğer olumsuz olaylar. Bunlar maalesef gelecekte engellenemeyen veya değiştirilemeyen rastgele kromozomal olaylardır.

Down sendromu gelişimi için risk faktörleri

Yaş anne adayıçocukta Down sendromu gelişme riskini etkiler:

  • 20 ila 24 yaş aralığında bu patolojiyi geliştirme olasılığı 1562'de 1'dir;
  • 25-35 yaşlarında bu risk zaten 1000'de 1'dir;
  • 35-39 yaşlarında risk 214'te 1'e çıkar;
  • 45 yaş üzerinde risk 19'da 1'e çıkıyor.

Baba adayının yaşına gelince, 42 yaş üstü erkeklerde bu sendroma sahip çocuk sahibi olma riski bilimsel olarak kanıtlanmıştır.

Var bilgisayar programı Ultrason verilerini, fiziksel jinekolojik muayeneleri ve diğer faktörleri dikkate alan ve fetüsün konjenital patolojisi riskini hesaplayan "PRISCA". Down sendromu riskini hesaplamak için kusur geliştirme riski merkezi sinir sistemi(nöral tüp defekti) dikkate alınır:

  • Annenin yaşı
  • Sigara içmek
  • Gebelik yaşı
  • Etnik köken
  • Vücut ağırlığı
  • Meyve sayısı
  • Diyabet hastalığı
  • IVF'nin kullanılabilirliği

Down sendromunu miras almak mümkün mü?

21. kromozomdaki trizomi (hastalık vakalarının yaklaşık %90'ını oluşturur) kalıtsal değildir ve kalıtsal olarak bulaşmaz; aynı durum patolojinin mozaik formu için de geçerlidir. Ebeveynlerden birinin dengeli bir kromozomal yeniden düzenlemesi varsa, hastalığın translokasyon formu kalıtsal olabilir (bu, bir kromozomun bir kısmının, patolojik süreçlere yol açmadan başka bir kromozomun bir kısmı ile yer değiştirdiği anlamına gelir). Böyle bir kromozom bir sonraki nesle aktarıldığında, 21. kromozomda fazla miktarda gen meydana gelir ve bu da hastalığa yol açar.

Down sendromlu annelerden doğan çocukların %30-50 oranında aynı sendromla doğduğunu belirtmekte fayda var.

Hamilelik sırasında Down sendromu hakkında nasıl bilgi edinilir?

Fetusta Down sendromunun nedenleri genetik olarak belirlendiğinden çocuğun bu patolojisi anne karnında tanınabilmektedir. Down sendromundan şüpheleniliyorsa, hamilelik belirtileri ilk trimesterde zaten tespit edilir.

Down sendromu tanısı, fetüste bu patolojinin gelişme riskini belirler. Çalışma kesinlikle hamileliğin 11 ila 13 hafta ve 6 günlük döneminde gerçekleştirilir.

  • Annenin venöz kanındaki insan koryonik gonadotropinin (gebelik hormonu hCG) β-alt biriminin seviyesinin belirlenmesi. Fetüsün bu kromozomal patolojisi ile belirlenecek artan seviye hCG'nin β-alt birimleri 2 MoM'den fazla;
  • Hamile bir kadının kan plazmasındaki hamilelikle ilişkili PAPP-A - protein-A seviyesinin belirlenmesi. Yüksek risk sendrom, 0,5 MoM'den düşük bir PAPP-A indeksi ile ilişkilidir;
  • Fetal ultrason kullanılarak ense kalınlığının kalınlığının belirlenmesi. Down sendromunda bu rakam 3 mm'yi aşıyor.

Tanımlanan üç gösterge birleştirildiğinde fetüste Dyne sendromu olasılığı %86'dır, yani. Teşhis oldukça doğru ve gösterge niteliğindedir. Hamileliğin devam etmesi veya sonlandırılması konusunda karar vermek için fetüste Down sendromu belirtileri olan bir kadına transservikal amniyoskopi önerilir.

Şu tarihte: bu çalışma Koryonik villuslar rahim ağzından toplanarak rahime gönderilir. genetik araştırma sonuçları bu tanıyı% 100 kesinlikle doğrulayabilir veya çürütebilir. Çalışma zorunlu değildir; yürütülmesi kararı ebeveynler tarafından verilir. Hamileliğin ilerleyen seyri için belirli bir riskle ilişkili olduğundan, çoğu kişi böyle bir tanıyı reddediyor.

Down sendromunun ikinci trimesterde tanısı da 16 ila 18 hafta arasında yapılan kombine bir taramadır.

  • Hamile bir kadının kanındaki hCG seviyesinin belirlenmesi - Down sendromlu gösterge 2 MoM'nin üzerindedir;
  • Hamile bir kadının kanındaki a-fetoprotein seviyesinin belirlenmesi (AFP) - Down sendromu için gösterge 0,5 MoM'den azdır;
  • Kandaki serbest estriolün belirlenmesi - 0,5 MoM'den düşük bir değer Down sendromunun karakteristiğidir;
  • Bir kadının kanında inhibin A'nın belirlenmesi - 2 MoM'den fazla bir gösterge Down sendromunun karakteristiğidir;
  • Fetusun ultrasonu. Down sendromu varsa ultrason belirtileri aşağıdaki gibi olacaktır:
    • 16-18 haftalık bir süre boyunca normlara göre daha küçük fetal boyut;
    • fetüste burun kemiğinin kısalması veya yokluğu;
    • üst çenenin boyutunda azalma;
    • fetal humerus ve femurun kısalması;
    • artan mesane boyutu;
    • göbek kordonunda iki yerine bir arter;
    • oligohidramnios veya amniyotik sıvının yokluğu;
    • fetüste kalp atış hızının artması.

Tüm belirtiler birleştirilirse, kadına genetik bir çalışma yapması için invazif teşhisler sunulur:

  • plasental villusun transabdominal aspirasyonu;
  • göbek kordonu damarlarının delinmesiyle transabdominal kordosentez.

Seçilen materyal bir genetik laboratuvarda incelenir ve fetüste bu patolojinin varlığının veya yokluğunun doğru bir şekilde belirlenmesini mümkün kılar.

2012 yılında İngiliz bilim adamları fetüste Down sendromunun varlığına yönelik son derece hassas yeni bir test geliştirdiler ve bunun sonucu %99 olarak tahmin edildi. Hamile kadınların kanının test edilmesini içerir ve kesinlikle tüm kadınlar için uygundur. Ancak henüz dünya pratiğine girmedi.

Fetüste Down sendromu riskinin yüksek olduğu tespit edildiğinde gebeliğin sonlandırılması konusuna nasıl karar verilir?

Çocuklar Down sendromlu olarak doğduğunda, ortaya çıkan genetik başarısızlığın nedenlerini tespit etmek gerçekten imkansızdır. Pek çok ebeveyn bunu bir sınav olarak algılıyor ve böyle bir çocuğun yetiştirilmesinde ve geliştirilmesinde kendilerini özel bir işlevle donatılmış olarak görüyor. Ancak bu patolojiye yakalanma riski yüksek olan her hamile kadın, hamileliğinin kaderini belirleme sorunuyla karşı karşıyadır. Doktorun kesinti konusunda ısrar etme hakkı yoktur ancak bu konuyu açıklığa kavuşturmak ve olası tüm sonuçlar konusunda uyarmakla yükümlüdür. Yaşamla bağdaşmayan patolojiler keşfedilse bile, hiç kimsenin bir kadını bunu yapmaya karar vermeye ikna etme hakkı yoktur, hele ki onu bunu yapmaya zorlamak.

Bu nedenle fetal patolojili bir hamileliğin kaderi yalnızca ebeveynler tarafından belirlenir. Ebeveynler, başka bir laboratuvar ve klinikte tanıyı tekrarlama, birkaç genetikçiye ve diğer uzmanlara danışma hakkına sahiptir.

Yenidoğanda Down sendromu belirtileri

Yenidoğanlarda Down sendromunun belirtileri doğumdan hemen sonra belirlenir:

Down sendromlu bebekler ne zaman doğar? dış işaretler Yukarıda listelenenler hemen hemen her şeyi belirleyecektir. Test sonrasında tanı doğrulanır genetik analiz karyotipe.

Down Sendromlu bir çocuk büyüyünce zihinsel ve fiziksel olarak işlevsel bir insan olabilir mi?

Bu soru, hamileliğini sonlandırmaya veya devam ettirmeye hâlâ karar veren ebeveynler için ve ellerinde yeni doğmuş bir bebekle birlikte değerli küçük bir çanta taşıyanlar için kesinlikle akla geliyor.

Bir kromozomun fazladan bir kopyasını oluşturmanın sonuçları büyük ölçüde değişiklik gösterir ve fazla genetik materyalin miktarına, genetik çevreye ve bazen de tamamen şansa bağlıdır. Büyük değer sahip olmak bireysel program böyle bir çocuğun gelişimi ve tabii ki bu tür çocuklarda çok sayıda bulunan eşlik eden patolojiler.

Elbette bunlar ileri derecede engelli insanlar değil, öğrenebilen, gelişebilen ve modern çağa adapte olabilen bireyler haline gelen çocuklardır. sosyal çevre. Aynı zamanda Down sendromlu her çocuğun değişen dereceler Zihinsel, konuşmada geriliğin şiddeti, fiziksel gelişim. Onları sağlıklı çocuklarla aynı kefeye koymak yanlış ve gereksiz ama aynı zamanda “ anormal insanlar"Ayrıca mümkün değil.

Özel bir fenotip bu patolojiyi tanınabilir kılar. Nitekim çocuğunuzun böyle bir özelliğini meraklı gözlerden gizlemek imkansızdır. Ancak bebeğinizi ilk nefesinden itibaren olduğu gibi kabul etmek, onunla gurur duymak ve onu insanlardan saklamamak daha iyidir. Evet bu çocuklar özel ama umutsuz olmaktan çok uzaklar. Çok daha ciddi patolojilere sahip çocukların anneleri, çocuğun yaşaması ve gülümsemesi için Downyatlı annelerle yer değiştirme fırsatı için her şeyi verirdi.