స్క్రీనింగ్ డౌన్ యొక్క అధిక ప్రమాదాన్ని చూపించింది. డౌన్ సిండ్రోమ్, విశ్లేషణ మరియు స్క్రీనింగ్ యొక్క అధిక ప్రమాదం

వెబ్‌సైట్ - వైద్య పోర్టల్అన్ని స్పెషాలిటీల పీడియాట్రిక్ మరియు వయోజన వైద్యులతో ఆన్‌లైన్ సంప్రదింపులు. మీరు అంశంపై ఒక ప్రశ్న అడగవచ్చు "మొదటి స్క్రీనింగ్ ప్రకారం డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అధిక ప్రమాదం"మరియు ఉచితంగా పొందండి ఆన్‌లైన్ సంప్రదింపులువైద్యుడు

మీ ప్రశ్న అడగండి

దీనిపై ప్రశ్నలు మరియు సమాధానాలు: మొదటి స్క్రీనింగ్ ప్రకారం డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అధిక ప్రమాదం

2011-04-12 13:18:31

నటాలియా అడుగుతుంది:

శుభ మద్యాహ్నం రెండు వారాల క్రితం నా గర్భం గురించి నేను తెలుసుకున్నాను. మొదటి అల్ట్రాసౌండ్ వద్ద, వైద్యుడు మెడ యొక్క సిస్టిక్ హైగ్రోమాను నిర్ధారించాడు (పదం 10-11 వారాలు, CTR-52, పోర్టల్ స్పేస్-1.8 మిమీ, మెడ ప్రాంతంలో, పృష్ఠ ఉపరితలం వెంట - సిస్టిక్ నిర్మాణం d 8 మిమీ). డాక్టర్ వెంటనే నాకేమైనా అనారోగ్యంగా ఉందా అని అడిగారు. నేను తీవ్రమైన ట్రాచెటిస్‌తో బాధపడుతున్నానని, గర్భధారణకు ముందు నేను యాంటీబయాటిక్స్ తీసుకున్నాను, కాని నేను గణనీయమైన మొత్తంలో సిరప్‌లు (ట్రిఫెడ్‌తో సహా) మరియు వాసోకాన్‌స్ట్రిక్టర్ డ్రాప్స్ తీసుకున్నాను. వారు నన్ను 7/9 స్రెటిన్స్కాయలోని మాస్కో సిటీ సెంటర్‌కు పంపారు. అక్కడ, uzist-geneticist (Pidchenko T.Yu.) నాకు హైగ్రోమా లేదని, పిండం సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుందని (11-12 వారాలు, CTE-61.8 మిమీ, గర్భాశయ మడత-1.3 మిమీ) మరియు శాంతియుతంగా నిద్రించడానికి, అతను నన్ను స్క్రీనింగ్ కోసం పంపాడు. 12-13 వారాలలో నేను స్క్రీనింగ్ చేసాను, దాని ఫలితాల ప్రకారం నేను అధిక ప్రమాదం 1:251 సరిహద్దులో పిండం యొక్క క్రోమోజోమ్ పాథాలజీని కలిగి ఉన్నాను (PAPP-A 1.28 mlU/ml, 0.46 Adj. MOM, fb-hCG 110 ng/ml, 3 .40 Accur. MoM. జన్యు శాస్త్రవేత్త గర్భధారణను రద్దు చేయవద్దని, కానీ ఇన్వాసివ్ పంక్చర్ చేయమని సిఫార్సు చేసారు. స్క్రీనింగ్ సూచికలను త్వరగా తిరిగి తీసుకోవాలని కూడా ఆమె నాకు సలహా ఇచ్చింది, కాబట్టి నేను ఖాళీ కడుపుతో తీసుకోలేదు. ఈ రోజు నేను ఫలితాలను అందుకున్నాను - PAPP-A -0.7 MOM (అధ్యయనం సమయంలో సంబంధిత వయస్సు మధ్యస్థానికి సూచిక 3.57 Mo/l/ గాఢత - కట్టుబాటు - 5.17), fb-hCG 1.8 MOM (ఏకాగ్రత సూచిక 117856 Od/l / అధ్యయనం సమయంలో సంబంధిత వయస్సు మధ్యస్థానికి - కట్టుబాటు - 66300) మరియు ఇది సూచించబడింది, గర్భంతో సంబంధం ఉన్న ప్లాసెంటల్ ప్రోటీన్ గురించి ఏమిటి? మరియు ఫలితం సూచన విలువలకు మించినది. ఏమి చేస్తుంది దీని అర్థం?నా పరీక్షలు నిజంగా చాలా చెడ్డగా ఉన్నాయా, పంక్చర్ కోసం సూచన ఉందా? లేదా రెండవ త్రైమాసికంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం నేను వేచి ఉండి స్క్రీనింగ్ చేయాలా?

సమాధానాలు సెర్గింకో అలెనా నికోలెవ్నా:

శుభ మధ్యాహ్నం, ఇన్వాసివ్ డయాగ్నస్టిక్స్ కోసం మీకు సూచనలు ఉన్నాయి - స్క్రీనింగ్‌లు తక్కువ సమాచారం ఉన్నందున ఇది చాలా ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణ అవుతుంది.

2011-01-21 09:09:03

గుల్జానాత్ అడుగుతాడు:

హలో! నేను 21 వారాల 6 రోజుల గర్భవతిని. నిన్న, నా డాక్టర్ నుండి కాల్ వచ్చినప్పుడు, నేను అపాయింట్‌మెంట్‌కి వెళ్లాను మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం రక్త పరీక్ష ఫలితాలను అందించాను, నేను 18 వారాల మరియు 3 రోజులలో తీసుకున్నాను. డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం స్క్రీనింగ్ ఫలితం: అధిక ప్రమాదం, నేను పరిగెత్తాను మానవ పునరుత్పత్తి కేంద్రానికి ఇది విశ్లేషణ నిర్వహించబడింది మరియు జన్యు శాస్త్రవేత్తతో సంప్రదింపులకు హాజరైనప్పుడు, ఇవి కేవలం ఊహలు మాత్రమే అని వారు నాకు వివరించారు, ఈ విశ్లేషణ ఫలితాల ఆధారంగా పిల్లవాడు క్షీణించాడని, ఉనికిని చెప్పడం సాధ్యం కాదు. మావి యొక్క బయాప్సీని ఉపయోగించి సిండ్రోమ్‌ను ఖచ్చితంగా నిర్ణయించవచ్చు సాధ్యమయ్యే సమస్యలునాకు సమాచారం ఇవ్వలేదు, ఇది అమలు చేయడానికి నా సమ్మతి అవసరమని వారు చెప్పారు, కానీ నేను ఈ విశ్లేషణను గట్టిగా తిరస్కరించాను. నేను 10 వారాలలో (చివరి ఋతుస్రావం మొదటి రోజున) KTR-33 mm వద్ద అల్ట్రాసౌండ్ ఫలితాలను నా చేతుల్లో కలిగి ఉన్నాను; హృదయ స్పందన నిమిషానికి 157 బీట్స్; కాలర్ స్థలం యొక్క మందం దృశ్యమానం కాదు; నాసికా ఎముకల పొడవు; ముక్కు యొక్క ఎముకలు నిర్ణయించబడతాయి; పచ్చసొన యొక్క అంతర్గత వ్యాసం 5 మిమీ
మరియు 18 వారాలకు BPR 4.4 mm; వ్యాసం ఉదర కుహరం 13.3 మిమీ నుండి; తొడ ఎముక 2.3 మి.మీ;మావి మందం 2.2 సెం.మీ; అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క మితమైన మొత్తం
దయచేసి నాకు చెప్పండి నేను చింతించాలా? ఇప్పుడు మూడవ అల్ట్రాసౌండ్‌ని ఏ సమయంలో చేయడం మంచిది? నాకు కొన్ని సలహాలు ఇవ్వండి, నేను నాకంటూ ఒక స్థలాన్ని కనుగొనలేకపోయాను.

2008-09-25 14:03:17

లియుబా అడుగుతుంది:

హలో, స్క్రీనింగ్ ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడంలో నాకు సహాయపడండి, ఇవి చాలా భయానకంగా ఉన్నాయా?
గర్భధారణ కాలం 9 వారాలు 5 రోజులు / అల్ట్రాసౌండ్ / CTE, mm 28 ప్రకారం, నా బరువు 64 కిలోలు 150 గ్రా, 27 సంవత్సరాలు
పిండంలో NTDల ఉనికికి ప్రమాద విలువలు * 2వ త్రైమాసికంలో పరీక్షించబడ్డాయి
2వ త్రైమాసికంలో పిండం డౌన్ సిండ్రోమ్*ని కలిగి ఉండే ప్రమాద విలువలు
పిండంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ వచ్చే వయస్సు-సంబంధిత ప్రమాదం * 1:1169
డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగి ఉన్న పిండం యొక్క ప్రమాద విలువ * 1:80
డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం స్క్రీనింగ్ ఫలితం * అధిక ప్రమాదం

ఫలితాలు: పరీక్ష: HCGb ఏకాగ్రత: 102.22 ng/ml మధ్యస్థం: 84.67 MoM: 1.21 సరైనది, MoM 1.27 PAPP-A ఏకాగ్రత: 226.19 mIU/l మధ్యస్థం: 1291.21 MoM: 0.20 సరైనది, MoM: 0.18
డౌన్స్ వ్యాధికి ప్రమాద స్థాయి పరిమితి: 250లో 1 MoM కోసం సాధారణ పరిమితి 0.5 నుండి 2.0 వరకు

రెండవ స్క్రీనింగ్ 16 -18 వారాలకు సూచించబడింది. మొదటి అల్ట్రాసౌండ్ వద్ద నాకు సరిగ్గా 10 వారాలు అని చెప్పబడింది, కానీ స్క్రీనింగ్ 9 వారాలు మరియు 5 రోజులు,

సమాధానాలు ఫిలిప్పోవా ఓల్గా యూరివ్నా:

డౌన్ సిండ్రోమ్ నుండి క్రోమోజోమ్ (వంశపారంపర్య) వ్యాధుల సంభావ్యతను నిర్ణయించే జన్యు శాస్త్రవేత్తలు మిమ్మల్ని పరీక్షించారు, అలాగే పిండం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షతో, పిండం మరియు గర్భం యొక్క రెండు పాథాలజీలు వెల్లడి చేయబడ్డాయి. సగటు గర్భం గర్భం యొక్క కాలాన్ని పరిగణనలోకి తీసుకుని కాలం సెట్ చేయబడుతుంది, చివరి రుతుస్రావం, అల్ట్రాసౌండ్ నంబర్ 1 ప్రకారం, స్త్రీ స్వయంగా నమ్ముతుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఒక వ్యాధి కాదు, ఇది నిరోధించలేని లేదా నయం చేయలేని పాథాలజీ. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిండం 21వ జత క్రోమోజోమ్‌లలో మూడవ అదనపు క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటుంది, ఫలితంగా 46కి బదులుగా మొత్తం 47 వస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ 35 ఏళ్లు పైబడిన స్త్రీలకు జన్మించిన 600-1000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరికి వస్తుంది. దీనికి కారణం జరుగుతుంది, పూర్తిగా స్పష్టం చేయలేదు. ఆంగ్ల వైద్యుడు జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ ఈ సిండ్రోమ్‌ను 1866లో మొదటిసారిగా వర్ణించాడు మరియు 1959లో ఫ్రెంచ్ ప్రొఫెసర్ లెజ్యూన్ జన్యు మార్పులతో సంబంధం కలిగి ఉందని నిరూపించాడు.

పిల్లలు తమ క్రోమోజోమ్‌లలో సగం వారి తల్లి నుండి మరియు సగం వారి తండ్రి నుండి పొందుతారని తెలుసు. ఎందుకంటే ఏదీ లేదు సమర్థవంతమైన పద్ధతిడౌన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స, వ్యాధి నయం చేయలేనిదిగా పరిగణించబడుతుంది, మీరు చర్య తీసుకోవచ్చు మరియు మీరు ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డకు జన్మనివ్వాలనుకుంటే, వైద్య జన్యు సంప్రదింపులకు వెళ్లండి, ఇక్కడ, తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ ఆధారంగా, అది నిర్ణయించబడుతుంది. బిడ్డ ఆరోగ్యంగా పుడుతుందా లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో పుడుతుందా.

IN ఇటీవలఅలాంటి పిల్లలు చాలా తరచుగా పుడతారు; ఇది 40 సంవత్సరాల వయస్సులో గర్భధారణ ప్రణాళికతో ఆలస్యంగా వివాహంతో ముడిపడి ఉంటుంది. ఒక అమ్మమ్మ తన కుమార్తెకు 35 ఏళ్ల తర్వాత జన్మనిస్తే, ఆమె మనవళ్లు డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో పుట్టవచ్చని కూడా నమ్ముతారు. ప్రినేటల్ నిర్ధారణ అయినప్పటికీ కష్టమైన ప్రక్రియపరీక్ష, గర్భం రద్దు చేయడానికి దాని అమలు చాలా అవసరం.

డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? ఇది సాధారణంగా ఆలస్యమైన మోటార్ అభివృద్ధితో కూడి ఉండవచ్చు. అలాంటి పిల్లలకు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు, అవయవ అభివృద్ధి యొక్క పాథాలజీ ఉన్నాయి ఆహార నాళము లేదా జీర్ణ నాళము. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో 8% మందికి లుకేమియా ఉంది. ఔషధ చికిత్సప్రేరేపించగలదు మానసిక చర్య, హార్మోన్ల అసమతుల్యతను సాధారణీకరించండి. ఫిజియోథెరపీటిక్ విధానాలు, మసాజ్ మరియు చికిత్సా వ్యాయామాల సహాయంతో, మీరు మీ బిడ్డ స్వీయ-సంరక్షణకు అవసరమైన నైపుణ్యాలను పొందడంలో సహాయపడవచ్చు. డౌన్ సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైన రుగ్మతతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, అయితే ఇది ఎల్లప్పుడూ పిల్లల యొక్క శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధిలో బలహీనతకు దారితీయదు. అలాంటి పిల్లలు, మరియు భవిష్యత్తులో పెద్దలు, అన్ని రంగాలలో పాల్గొనవచ్చు, వారిలో కొందరు నటులుగా, క్రీడాకారులుగా మారవచ్చు మరియు ప్రజా వ్యవహారాలలో పాల్గొనవచ్చు. ఈ రోగనిర్ధారణ ఉన్న వ్యక్తి ఎలా అభివృద్ధి చెందుతాడు అనేది ఎక్కువగా అతను పెరిగే వాతావరణంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మంచి పరిస్థితులు, ప్రేమ మరియు సంరక్షణ పూర్తి అభివృద్ధికి దోహదం చేస్తాయి.

వయస్సు వారీగా డౌన్ సిండ్రోమ్ రిస్క్ టేబుల్

డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభావ్యత తల్లి వయస్సు మీద ఆధారపడి ఉంటుంది, అయితే ఇది జన్యు పరీక్ష ద్వారా కనుగొనబడుతుంది ప్రారంభ దశలుగర్భం, మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో అల్ట్రాసౌండ్. గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలలో కంటే శిశువుకు పుట్టినప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం తక్కువ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొన్ని పిండాలు మనుగడ సాగించవు.

ఏ ప్రమాదం తక్కువగా పరిగణించబడుతుంది మరియు ఏది ఎక్కువగా పరిగణించబడుతుంది?

ఇజ్రాయెల్‌లో, డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం 1:380 (0.26%) కంటే ఎక్కువగా ఉంటే ఎక్కువగా పరిగణించబడుతుంది. ఈ రిస్క్ గ్రూప్‌లో ఉన్న ఎవరైనా వారి ఉమ్మనీరు పరీక్ష చేయించుకోవాలి. ఈ ప్రమాదం 35 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సులో గర్భవతి అయిన మహిళలకు సమానం.

1:380 కంటే తక్కువ ప్రమాదం తక్కువగా పరిగణించబడుతుంది.

కానీ ఈ సరిహద్దులు తేలుతున్నాయని మనం పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి! కాబట్టి, ఉదాహరణకు, ఇంగ్లాండ్‌లో, ఉన్నతమైన స్థానంప్రమాదం 1:200 (0.5%) కంటే ఎక్కువ ప్రమాదంగా పరిగణించబడుతుంది. కొంతమంది మహిళలు 1000 మందిలో 1 మంది ప్రమాదాన్ని ఎక్కువగా పరిగణిస్తారు, మరికొందరు 100లో 1 మంది ప్రమాదాన్ని తక్కువగా భావిస్తారు, ఎందుకంటే అలాంటి ప్రమాదంతో వారికి బిడ్డ పుట్టే అవకాశం ఉంది. ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ 99%కి సమానం.

డౌన్ సిండ్రోమ్, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్, పటౌ సిండ్రోమ్ ప్రమాద కారకాలు

ప్రధాన ప్రమాద కారకాలు వయస్సు (ముఖ్యంగా డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు ముఖ్యమైనవి), అలాగే రేడియేషన్‌కు గురికావడం, కొన్ని భారీ లోహాలు. ప్రమాద కారకాలు లేకుండా కూడా, పిండం పాథాలజీని కలిగి ఉంటుందని గుర్తుంచుకోవాలి.

గ్రాఫ్ నుండి చూడగలిగినట్లుగా, డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు వయస్సు మీద రిస్క్ యొక్క ఆధారపడటం చాలా ముఖ్యమైనది మరియు ఇతర రెండు ట్రిసోమీలకు తక్కువ ముఖ్యమైనది:

డౌన్ సిండ్రోమ్ రిస్క్ స్క్రీనింగ్

నేడు, అన్ని గర్భిణీ స్త్రీలు, అవసరమైన పరీక్షలతో పాటు, పిల్లల పుట్టుక మరియు పిండం యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపాల కారణంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాద స్థాయిని నిర్ణయించడానికి స్క్రీనింగ్ పరీక్ష చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడింది. పిండం యొక్క కోకిజియల్-ప్యారిటల్ పరిమాణం 45 మిమీ నుండి 84 మిమీ వరకు ఉన్నప్పుడు అత్యంత ఉత్పాదక పరీక్ష వారం 11 + 1 రోజు లేదా వారం 13 + 6 రోజులలో జరుగుతుంది. ఒక గర్భిణీ స్త్రీ పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు మరియు దీని కోసం ఒక నిర్దిష్ట అల్ట్రాసౌండ్ను ఉపయోగించవచ్చు.

కొరియోనిక్ విల్లస్ బయాప్సీ మరియు అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క పరీక్షను ఉపయోగించి మరింత ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది, ఇది ప్రత్యేక సూదిని ఉపయోగించి అమ్నియోటిక్ శాక్ నుండి నేరుగా తీసుకోబడుతుంది. కానీ అలాంటి పద్ధతులు గర్భస్రావం, పిండం యొక్క ఇన్ఫెక్షన్, పిల్లలలో వినికిడి లోపం అభివృద్ధి మరియు మరెన్నో వంటి గర్భధారణ సమస్యల ప్రమాదంతో ముడిపడి ఉన్నాయని ప్రతి స్త్రీ తెలుసుకోవాలి.

గర్భం యొక్క మొదటి మరియు రెండవ త్రైమాసికంలో కంప్లీట్ కంబైన్డ్ స్క్రీనింగ్ పిండంలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది. ఈ పరీక్షలో ఏమి ఉంటుంది? మొదట, గర్భం యొక్క 10-13 వారాలలో అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష అవసరం. నాసికా ఎముక ఉనికిని మరియు పిండం మెడ మడత యొక్క వెడల్పును నిర్ణయించడం ద్వారా ప్రమాదం లెక్కించబడుతుంది, ఇక్కడ గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో సబ్కటానియస్ ద్రవం పేరుకుపోతుంది.

రెండవది, 10-13 వారాలలో మానవ కోరియోనిక్ గోనాడోట్రోపిన్ మరియు 16-18 వారాలలో ఆల్ఫా-ఫెటో ప్రోటీన్ కోసం రక్త పరీక్ష తీసుకోబడుతుంది. కంబైన్డ్ స్క్రీనింగ్ డేటా ప్రత్యేక కంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్‌ను ఉపయోగించి ప్రాసెస్ చేయబడుతుంది. శాస్త్రవేత్తలు ప్రతిపాదించారు కొత్త టెక్నిక్స్క్రీనింగ్ - మొదటి మరియు రెండవ త్రైమాసికంలో అధ్యయనాల సమయంలో పొందిన ఫలితాల అంచనాను కలపడం. ఇది నిర్ధారించడానికి మాకు అనుమతిస్తుంది ఒకే అంచనాగర్భధారణ సమయంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం.

మొదటి త్రైమాసికంలో, PAPP-Aని నిర్ణయించడం మరియు నూచల్ అపారదర్శకత యొక్క మందాన్ని కొలిచే ఫలితాలు ఉపయోగించబడతాయి మరియు రెండవ త్రైమాసికంలో, AFP, అన్‌కాన్జుగేటెడ్ ఎస్ట్రియోల్, hCG మరియు ఇన్హిబిన్-A కలయికలు ఉపయోగించబడతాయి. స్క్రీనింగ్ పరీక్ష కోసం సమగ్ర మూల్యాంకనం యొక్క ఉపయోగం, ఇన్వాసివ్ జోక్యాల తర్వాత, సైటోజెనెటిక్ డయాగ్నస్టిక్స్ ఫలితాల ప్రకారం సాధారణ కార్యోటైప్‌తో పిండాలకు గర్భస్రావం రేటును తగ్గించడానికి అనుమతిస్తుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ స్క్రీనింగ్ కోసం సమగ్ర మరియు జీవరసాయన పరీక్ష క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను మరింతగా గుర్తించగలదు. ఇది అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ ఫలితంగా ఏర్పడే అవాంఛిత గర్భధారణ నష్టాలను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను మొదట ప్రసిద్ధ బ్రిటీష్ వైద్యుడు జాన్ లాంగ్‌డన్ డౌన్ వర్ణించాడు, అతను ప్రారంభించాడు పరిశోధన పని 1882లో, మరియు 1886లో దాని ఫలితాలను బహిరంగంగా ప్రచురించింది.

ప్రతి వ్యక్తికి ఒక ఆలోచన ఉన్న పాథాలజీలలో ఇది ఒకటి. ఈ వ్యాధి వారి మొదటి స్క్రీనింగ్ కోసం జాగ్రత్తగా ఎదురుచూస్తున్న తల్లులకు ముఖ్యంగా ఆందోళన కలిగిస్తుంది. ఇటీవలి దశాబ్దాల ప్రకారం, ఈ పాథాలజీ పుట్టిన ప్రతి 700 మంది శిశువులలో సంభవిస్తుంది.

అనేక గణాంకాలు ఇటీవలి సంవత్సరాలలోవేరొక సంఖ్యను చూపుతుంది - 1,100 నవజాత శిశువులకు 1 శిశువు పాథాలజీతో జన్మించాడు, ఇది అత్యంత ఖచ్చితమైన ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్ మరియు అటువంటి గర్భాలను ముందస్తుగా ముగించడం వల్ల సాధ్యమైంది.

ఈ పాథాలజీ ఉన్న 80% మంది పిల్లలు 35 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న మహిళలకు జన్మించారు - పిండంలో ఈ క్రోమోజోమ్ పాథాలజీని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం చాలా తక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, ఈ సందర్భంలో వయో వర్గంగరిష్ట జనన రేటు ఉంది. ప్రతి సంవత్సరం, డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో ప్రపంచవ్యాప్తంగా 5,000 నవజాత శిశువులు జోడించబడుతున్నారు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ బాలికలు మరియు అబ్బాయిలను సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది; ఈ వ్యాధికి జాతి పంపిణీ లేదు మరియు ప్రతిచోటా కనిపిస్తుంది.

2006లో, అంతర్జాతీయ డౌన్ సిండ్రోమ్ దినోత్సవాన్ని మార్చి 21న ప్రవేశపెట్టారు. ఈ సాధారణ పాథాలజీ గురించి ప్రజలకు అవగాహన పెంచడానికి మరియు అనారోగ్యంతో ఉన్న వ్యక్తుల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి ఈ రోజును నిర్వహిస్తారు. వ్యాధి యొక్క కారణం కారణంగా 21 సంఖ్య ఎంపిక చేయబడింది - ట్రిసోమి 21, మరియు మార్చి నెల ట్రిసోమిని సూచిస్తుంది, ఎందుకంటే ఇది సంవత్సరంలో మూడవ నెల.

డౌన్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధికి కారణాలు

డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు పిండం యొక్క క్రోమోజోమ్ పాథాలజీ యొక్క గర్భాశయ నిర్మాణంలో ఉంటాయి, 21వ క్రోమోజోమ్ యొక్క జన్యుపరంగా పొందుపరచబడిన పదార్థం యొక్క అదనపు కాపీలు ఏర్పడటం ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి, మొత్తం క్రోమోజోమ్ (ట్రిసోమీ) లేదా క్రోమోజోమ్ యొక్క విభాగాలు (కోసం ఉదాహరణకు, ట్రాన్స్‌లోకేషన్ కారణంగా). సాధారణ కార్యోటైప్ ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి 46 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్‌లో కార్యోటైప్ 47 క్రోమోజోమ్‌ల ద్వారా ఏర్పడుతుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు ఏ విధంగానూ పరిస్థితులకు సంబంధించినవి కావు పర్యావరణం, తల్లిదండ్రుల ప్రవర్తన, ఏదైనా మందులు తీసుకోవడం మరియు ఇతర ప్రతికూల దృగ్విషయాలు. ఇవి యాదృచ్ఛిక క్రోమోజోమ్ సంఘటనలు, దురదృష్టవశాత్తు, భవిష్యత్తులో నిరోధించబడవు లేదా మార్చలేవు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధికి ప్రమాద కారకాలు

వయస్సు ఆశించే తల్లిపిల్లలలో డౌన్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది:

• 20 నుండి 24 సంవత్సరాల వయస్సులో, ఈ పాథాలజీని అభివృద్ధి చేసే సంభావ్యత 1562లో 1;
• 25-35 సంవత్సరాల వయస్సులో, ఈ ప్రమాదం ఇప్పటికే 1000 లో 1;
• 35-39 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రమాదం 214 లో 1 కి పెరుగుతుంది;
• 45 ఏళ్ల వయస్సులో, ప్రమాదం 19 మందిలో 1కి పెరుగుతుంది.

కాబోయే తండ్రి వయస్సు విషయానికొస్తే, 42 ఏళ్లు పైబడిన పురుషులలో ఈ సిండ్రోమ్‌తో పిల్లలు పుట్టే ప్రమాదం శాస్త్రీయంగా నిరూపించబడింది.

ఉనికిలో ఉంది కంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్"PRISCA", ఇది అల్ట్రాసౌండ్ డేటా, శారీరక స్త్రీ జననేంద్రియ పరీక్షలు మరియు ఇతర కారకాలను పరిగణనలోకి తీసుకుంటుంది మరియు పిండం యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే పాథాలజీ ప్రమాదాన్ని లెక్కిస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని లెక్కించేందుకు, లోపాలను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ(న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపం) పరిగణనలోకి తీసుకోబడుతుంది:

• తల్లి వయస్సు
• ధూమపానం
• గర్భధారణ వయసు
• జాతి
• శరీర బరువు
• పండ్ల సంఖ్య
• మధుమేహ వ్యాధి
• IVF లభ్యత

డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందడం సాధ్యమేనా?

క్రోమోజోమ్ 21పై ట్రిసోమి (ఇది దాదాపు 90% వ్యాధి కేసులు) వారసత్వంగా సంక్రమించదు మరియు వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించదు; పాథాలజీ యొక్క మొజాయిక్ రూపానికి కూడా ఇది వర్తిస్తుంది. తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి సమతుల్య క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణ ఉంటే వ్యాధి యొక్క ట్రాన్స్‌లోకేషన్ రూపం వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది (దీని అర్థం క్రోమోజోమ్‌లోని కొంత భాగం రోగలక్షణ ప్రక్రియలకు దారితీయకుండా కొన్ని ఇతర క్రోమోజోమ్‌లో కొంత భాగాన్ని మారుస్తుంది). అటువంటి క్రోమోజోమ్ తరువాతి తరానికి బదిలీ చేయబడినప్పుడు, క్రోమోజోమ్ 21 పై జన్యువుల అధికం సంభవిస్తుంది, ఇది వ్యాధికి దారి తీస్తుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న తల్లులకు పుట్టిన పిల్లలు 30-50% కేసులలో అదే సిండ్రోమ్‌తో జన్మించారని గమనించాలి.

గర్భధారణ సమయంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ గురించి ఎలా తెలుసుకోవాలి?

పిండంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడినందున, పిల్లల యొక్క ఈ పాథాలజీని కడుపులో గుర్తించవచ్చు. డౌన్ సిండ్రోమ్ అనుమానం ఉంటే, గర్భధారణ సమయంలో సంకేతాలు మొదటి త్రైమాసికంలో ఇప్పటికే గుర్తించబడతాయి.

డౌన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ పిండంలో ఈ పాథాలజీని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని నిర్ణయిస్తుంది. గర్భం దాల్చిన 11 నుండి 13 వారాలు మరియు 6 రోజుల వ్యవధిలో ఈ అధ్యయనం ఖచ్చితంగా నిర్వహించబడుతుంది.

• తల్లి యొక్క సిరల రక్తంలో మానవ కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్ (గర్భధారణ హార్మోన్ hCG) యొక్క β-సబ్యూనిట్ స్థాయిని నిర్ణయించడం. పిండం యొక్క ఈ క్రోమోజోమ్ పాథాలజీతో, అది నిర్ణయించబడుతుంది పెరిగిన స్థాయి 2 MoM కంటే ఎక్కువ hCG యొక్క β-సబ్యూనిట్‌లు;
• గర్భిణీ స్త్రీ యొక్క రక్త ప్లాస్మాలో PAPP-A - ప్రోటీన్-A స్థాయిని నిర్ణయించడం, గర్భంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. అధిక ప్రమాదంసిండ్రోమ్ 0.5 MoM కంటే తక్కువ PAPP-A సూచికతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది;
• పిండం అల్ట్రాసౌండ్ ఉపయోగించి నూచల్ అపారదర్శకత యొక్క మందం యొక్క నిర్ధారణ. డౌన్ సిండ్రోమ్‌లో, ఈ సంఖ్య 3 మిమీ మించిపోయింది.

మూడు వివరించిన సూచికలను కలిపినప్పుడు, పిండంలో డైన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభావ్యత 86%, అనగా. రోగ నిర్ధారణ చాలా ఖచ్చితమైనది మరియు సూచన. గర్భం కొనసాగించడం లేదా దానిని ముగించడం గురించి నిర్ణయం తీసుకోవడానికి, పిండంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలను కలిగి ఉన్న స్త్రీకి ట్రాన్స్‌సర్వికల్ అమ్నియోస్కోపీని అందిస్తారు.

వద్ద ఈ అధ్యయనంకోరియోనిక్ విల్లీ గర్భాశయం ద్వారా సేకరించి పంపబడుతుంది జన్యు పరిశోధన, దీని ఫలితాలు ఈ రోగనిర్ధారణను 100% నిశ్చయతతో నిర్ధారించవచ్చు లేదా తిరస్కరించవచ్చు. అధ్యయనం తప్పనిసరి కాదు; దానిని నిర్వహించాలనే నిర్ణయం తల్లిదండ్రులచే చేయబడుతుంది. గర్భం యొక్క తదుపరి కోర్సు కోసం ఇది ఒక నిర్దిష్ట ప్రమాదంతో ముడిపడి ఉన్నందున, చాలామంది అలాంటి రోగనిర్ధారణను నిరాకరిస్తారు.

రెండవ త్రైమాసికంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ కూడా కలిపి స్క్రీనింగ్, ఇది 16 మరియు 18 వారాల మధ్య నిర్వహించబడుతుంది.

• గర్భిణీ స్త్రీ యొక్క రక్తంలో hCG స్థాయిని నిర్ణయించడం - డౌన్ సిండ్రోమ్తో, సూచిక 2 MoM కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది;
• గర్భిణీ స్త్రీ (AFP) రక్తంలో ఎ-ఫెటోప్రొటీన్ స్థాయిని నిర్ణయించడం - డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం, సూచిక 0.5 MoM కంటే తక్కువగా ఉంటుంది;
• రక్తంలో ఉచిత ఎస్ట్రియోల్ యొక్క నిర్ణయం - 0.5 MoM కంటే తక్కువ విలువ డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణం;
• ఒక మహిళ యొక్క రక్తంలో ఇన్హిబిన్ A యొక్క నిర్ధారణ - 2 MoM కంటే ఎక్కువ సూచిక డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణం;
• పిండం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, అల్ట్రాసౌండ్ సంకేతాలు క్రింది విధంగా ఉంటాయి:
  • 16-18 వారాల వ్యవధిలో కట్టుబాటుకు సంబంధించి చిన్న పిండం పరిమాణం;
  • పిండంలో నాసికా ఎముకను తగ్గించడం లేదా లేకపోవడం;
  • ఎగువ దవడ పరిమాణంలో తగ్గింపు;
  • పిండం హ్యూమరస్ మరియు తొడ ఎముక యొక్క సంక్షిప్తీకరణ;
  • పెరిగిన మూత్రాశయం పరిమాణం;
  • బొడ్డు తాడులో రెండు ధమనికి బదులుగా ఒక ధమని;
  • ఒలిగోహైడ్రామ్నియోస్ లేదా అమ్నియోటిక్ ద్రవం లేకపోవడం;
  • పిండంలో హృదయ స్పందన రేటు పెరిగింది.

అన్ని సంకేతాలు కలిపి ఉంటే, జన్యు అధ్యయనాన్ని నిర్వహించడానికి స్త్రీకి ఇన్వాసివ్ డయాగ్నస్టిక్స్ అందించబడుతుంది:

• ప్లాసెంటల్ విల్లీ యొక్క ట్రాన్సాబ్డోమినల్ ఆకాంక్ష;
• బొడ్డు తాడు నాళాల పంక్చర్‌తో ట్రాన్స్‌బాడోమినల్ కార్డోసెంటెసిస్.

ఎంచుకున్న పదార్థం జన్యు ప్రయోగశాలలో పరీక్షించబడుతుంది మరియు పిండంలో ఈ పాథాలజీ ఉనికిని లేదా లేకపోవడాన్ని ఖచ్చితంగా గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది.

2012 లో, బ్రిటీష్ శాస్త్రవేత్తలు పిండంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉనికి కోసం ఒక కొత్త అత్యంత ఖచ్చితమైన పరీక్షను అభివృద్ధి చేశారు, దీని ఫలితం 99%గా అంచనా వేయబడింది. ఇది గర్భిణీ స్త్రీల రక్త పరీక్షను కలిగి ఉంటుంది మరియు ఖచ్చితంగా అన్ని మహిళలకు సరిపోతుంది. అయినప్పటికీ, ఇది ఇంకా ప్రపంచ ఆచరణలో ప్రవేశపెట్టబడలేదు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అధిక ప్రమాదం పిండంలో నిర్ణయించబడినప్పుడు గర్భం యొక్క ముగింపు సమస్య ఎలా నిర్ణయించబడుతుంది?

డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో పిల్లలు పుట్టినప్పుడు, సంభవించిన జన్యుపరమైన వైఫల్యానికి గల కారణాలను స్థాపించడం నిజంగా అసాధ్యం. చాలా మంది తల్లిదండ్రులు దీనిని ఒక పరీక్షగా గ్రహిస్తారు మరియు అలాంటి పిల్లలను పెంచడంలో మరియు అభివృద్ధి చేయడంలో తమను తాము ఒక ప్రత్యేక పనితీరుతో పరిగణిస్తారు. కానీ ఈ పాథాలజీ యొక్క అధిక ప్రమాదం ఉన్న ప్రతి గర్భిణీ స్త్రీ తన గర్భం యొక్క విధిని నిర్ణయించే ప్రశ్నను ఎదుర్కొంటుంది. అంతరాయాన్ని నొక్కి చెప్పే హక్కు వైద్యుడికి లేదు, కానీ అతను ఈ సమస్యను స్పష్టం చేయడానికి మరియు సాధ్యమయ్యే అన్ని పరిణామాల గురించి హెచ్చరించడానికి బాధ్యత వహిస్తాడు. జీవితానికి అననుకూలమైన పాథాలజీలు కనుగొనబడినప్పటికీ, దీన్ని చేయాలని నిర్ణయించుకోవడానికి స్త్రీని ఒప్పించే హక్కు ఎవరికీ లేదు), దీన్ని చేయమని ఆమెను బలవంతం చేయడం చాలా తక్కువ.

అందువల్ల, పిండం పాథాలజీతో గర్భం యొక్క విధి తల్లిదండ్రులచే మాత్రమే నిర్ణయించబడుతుంది. తల్లిదండ్రులకు మరొక ప్రయోగశాల మరియు క్లినిక్లో రోగనిర్ధారణను పునరావృతం చేయడానికి హక్కు ఉంది, అనేక జన్యు శాస్త్రవేత్తలు మరియు ఇతర నిపుణులతో సంప్రదించండి.

నవజాత శిశువులో డౌన్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలు

నవజాత శిశువులలో డౌన్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలు పుట్టిన వెంటనే నిర్ణయించబడతాయి:

డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో పిల్లలు ఎప్పుడు పుడతారు? బాహ్య సంకేతాలు, పైన జాబితా, దాదాపు ప్రతిదీ నిర్ణయిస్తుంది. పరీక్ష తర్వాత రోగ నిర్ధారణ నిర్ధారించబడుతుంది జన్యు విశ్లేషణకార్యోటైప్‌కి.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు మానసికంగా మరియు శారీరకంగా పనిచేసే వ్యక్తిగా ఎదగగలడా?

గర్భధారణను ముగించాలా లేదా కొనసాగించాలా వద్దా అని ఇంకా నిర్ణయించే తల్లిదండ్రులకు మరియు ఇప్పటికే తమ చేతుల్లో నవజాత శిశువుతో విలువైన చిన్న బ్యాగ్‌ను మోస్తున్న వారికి ఈ ప్రశ్న తప్పనిసరిగా తలెత్తుతుంది.

క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీని రూపొందించడం వల్ల కలిగే పరిణామాలు చాలా మారుతూ ఉంటాయి మరియు అదనపు జన్యు పదార్ధం, జన్యు పర్యావరణం మరియు కొన్నిసార్లు స్వచ్ఛమైన అవకాశంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. గొప్ప విలువఇది కలిగి ఉంది వ్యక్తిగత కార్యక్రమంఅటువంటి పిల్లల అభివృద్ధి మరియు, వాస్తవానికి, సారూప్య పాథాలజీలు, అటువంటి పిల్లలలో చాలా ఉన్నాయి.

వాస్తవానికి, వీరు తీవ్ర వికలాంగులు కాదు, ఆధునిక కాలంలో నేర్చుకోవడం, అభివృద్ధి చేయడం మరియు అనుకూల వ్యక్తులుగా మారగల సామర్థ్యం ఉన్న పిల్లలు. సామాజిక వాతావరణం. అదే సమయంలో, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి బిడ్డకు ఉంటుందని అర్థం చేసుకోవడం చాలా ముఖ్యం వివిధ స్థాయిలలోమానసిక, ప్రసంగంలో రిటార్డేషన్ యొక్క తీవ్రత భౌతిక అభివృద్ధి. వారిని ఆరోగ్యవంతమైన పిల్లలతో సమానంగా ఉంచడం సరికాదు మరియు అనవసరం, కానీ ఇది కూడా పరిగణించబడుతుంది " అసాధారణ వ్యక్తులు"అది కూడా సాధ్యం కాదు.

ఒక ప్రత్యేక సమలక్షణం ఈ పాథాలజీని గుర్తించేలా చేస్తుంది. నిజమే, మీ పిల్లల అటువంటి లక్షణాన్ని prying కళ్ళు నుండి దాచడం అసాధ్యం. కానీ మొదటి శ్వాస నుండి మీ బిడ్డ ఎవరో అంగీకరించడం మంచిది, అతని గురించి గర్వపడండి మరియు అతనిని ప్రజల నుండి దాచవద్దు. అవును, ఈ పిల్లలు ప్రత్యేకమైనవి, కానీ వారు నిరాశకు దూరంగా ఉన్నారు. చాలా తీవ్రమైన పాథాలజీలతో బాధపడుతున్న పిల్లల తల్లులు డౌన్‌యాట్ తల్లులతో స్థలాలను మార్చుకునే అవకాశం కోసం ఏదైనా ఇస్తారు, తద్వారా బిడ్డ జీవించి నవ్వవచ్చు.