ការចាក់បញ្ចាំងបានបង្ហាញពីហានិភ័យខ្ពស់នៃការធ្លាក់ចុះ។ ហានិភ័យខ្ពស់នៃជម្ងឺ Down ការវិភាគ និងការពិនិត្យ

គេហទំព័រ - វិបផតថលវេជ្ជសាស្រ្តការពិគ្រោះយោបល់តាមអ៊ីនធឺណិតជាមួយគ្រូពេទ្យកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យនៃឯកទេសទាំងអស់។ អ្នកអាចសួរសំណួរលើប្រធានបទ "ហានិភ័យខ្ពស់នៃជម្ងឺ Down យោងទៅតាមការពិនិត្យដំបូង"និងទទួលបានវាដោយឥតគិតថ្លៃ ការពិគ្រោះយោបល់តាមអ៊ីនធឺណិតវេជ្ជបណ្ឌិត

សួរសំណួររបស់អ្នក។

សំណួរ និងចម្លើយលើ៖ ហានិភ័យខ្ពស់នៃជម្ងឺ Down យោងតាមការពិនិត្យដំបូង

2011-04-12 13:18:31

Natalia សួរថា:

អរុណសួស្តី វាបានកើតឡើងដូច្នេះដែលខ្ញុំបានរកឃើញអំពីការមានផ្ទៃពោះរបស់ខ្ញុំកាលពីពីរបីសប្តាហ៍មុន។ នៅអ៊ុលត្រាសោនដំបូងវេជ្ជបណ្ឌិតបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន cystic hygroma នៃកញ្ចឹងក (រយៈពេល 10-11 សប្តាហ៍ CTR-52 ចន្លោះច្រក -1.8 ម. គ្រូពេទ្យ​បាន​សួរ​ភ្លាមៗ​ថា​តើ​ខ្ញុំ​មាន​ជំងឺ​អ្វី​ខ្លះ? ខ្ញុំបានឆ្លើយថាខ្ញុំទទួលរងពីជំងឺរលាកទងសួតធ្ងន់ធ្ងរ ខ្ញុំបានលេបថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចមុនពេលមានផ្ទៃពោះ ប៉ុន្តែខ្ញុំបានលេបទឹកស៊ីរ៉ូក្នុងបរិមាណច្រើន (រួមទាំង Trifed) និងដំណក់ vasoconstrictor បន្ទាប់ពី។ ពួកគេបានបញ្ជូនខ្ញុំទៅមជ្ឈមណ្ឌលទីក្រុងម៉ូស្គូនៅលើ Sretinskaya, 7/9 ។ នៅទីនោះ អ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា (Pidchenko T.Yu.) បានធានាខ្ញុំថាមិនមាន hygroma ទារកកំពុងអភិវឌ្ឍជាធម្មតា (11-12 សប្តាហ៍ CTE-61.8 ម.ម, មាត់ស្បូន - 1.3 ម.ម) ហើយដើម្បីគេងដោយសន្តិភាព។ គាត់បានបញ្ជូនខ្ញុំទៅពិនិត្យ។ នៅ 12-13 សប្តាហ៍ខ្ញុំបានធ្វើការពិនិត្យដោយយោងទៅតាមលទ្ធផលនៃការដែលខ្ញុំមានរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមរបស់ទារកនៅព្រំដែនដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ 1:251 (PAPP-A 1.28 mlU/ml, 0.46 Adj. MOM, fb-hCG ។ 110 ng/ml, 3 ,40 Accor Mom អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យាបានណែនាំមិនអោយបញ្ឈប់ការមានគភ៌នោះទេ ប៉ុន្តែត្រូវធ្វើការចាក់ថ្នាំដែលរាតត្បាត លទ្ធផល - PAPP-A - 0.7 MOM (ការផ្តោតអារម្មណ៍នៃសូចនាករ 3.57 Mo/l/ នៅកម្រិតមធ្យមនៃអាយុដែលត្រូវគ្នានៅពេលនៃការសិក្សា - បទដ្ឋានគឺ 5.17), fb-hCG 1.8 MOM (កំហាប់នៃអេ។ សូចនាករគឺ 117856 Od/l/ នៅមធ្យមនៃអាយុដែលត្រូវគ្នានៅពេលនៃការសិក្សា - បទដ្ឋានគឺ -66300) ចុះយ៉ាងណាចំពោះប្រូតេអ៊ីនសុកដែលទាក់ទងនឹងការមានផ្ទៃពោះហើយលទ្ធផលគឺលើសពីតម្លៃយោង តើការធ្វើតេស្តរបស់ខ្ញុំពិតជាអាក្រក់ណាស់ដែលបង្ហាញថាមានស្នាមចាក់ឬទេ?

ចម្លើយ Sergienko Alena Nikolaevna:

អរុណសួស្តី អ្នកមានសូចនាករសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរាតត្បាត - នេះនឹងក្លាយជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវបំផុត ចាប់តាំងពីការពិនិត្យមិនសូវផ្តល់ព័ត៌មាន។

2011-01-21 09:09:03

Gulzhanat សួរថា:

សួស្តី! ខ្ញុំមានផ្ទៃពោះ 21 សប្តាហ៍ និង 6 ថ្ងៃ។ ម្សិលមិញ តាមការហៅទូរស័ព្ទពីគ្រូពេទ្យ ខ្ញុំបានទៅណាត់ជួប ហើយទទួលលទ្ធផលតេស្តឈាមរកជំងឺ Down ដែលខ្ញុំចំណាយពេល ១៨សប្តាហ៍ ៣ថ្ងៃ លទ្ធផលនៃការពិនិត្យរកជម្ងឺ Down៖ ហានិភ័យខ្ពស់ ខ្ញុំបានរត់ ទៅកាន់មជ្ឈមណ្ឌលបន្តពូជមនុស្ស ដែលរឿងនេះត្រូវបានអនុវត្តការវិភាគ និងចូលរួមការពិគ្រោះយោបល់ជាមួយអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យា ពួកគេបានពន្យល់ខ្ញុំថា ទាំងនេះគ្រាន់តែជាការសន្មត់ប៉ុណ្ណោះ ដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការវិភាគនេះ វាមិនអាចនិយាយបានថាកុមារធ្លាក់ចុះទេ វត្តមាន នៃរោគសញ្ញាអាចត្រូវបានកំណត់យ៉ាងត្រឹមត្រូវដោយប្រើការធ្វើកោសល្យវិច័យនៃសុក ផលវិបាកដែលអាចកើតមានខ្ញុំមិនត្រូវបានជូនដំណឹងទេ ពួកគេបាននិយាយថាការយល់ព្រមរបស់ខ្ញុំត្រូវបានទាមទារសម្រាប់រឿងនេះដើម្បីអនុវត្ត ប៉ុន្តែខ្ញុំបានបដិសេធយ៉ាងម៉ឺងម៉ាត់ចំពោះការវិភាគនេះ។ ខ្ញុំមានលទ្ធផលនៃអ៊ុលត្រាសោននៅក្នុងដៃរបស់ខ្ញុំនៅ 10 សប្តាហ៍ (នៅថ្ងៃដំបូងនៃការមករដូវចុងក្រោយ) KTR-33 មម; ចង្វាក់បេះដូង 157 ចង្វាក់ក្នុងមួយនាទី; កម្រាស់នៃចន្លោះកអាវមិនត្រូវបានគេមើលឃើញ; ប្រវែងនៃឆ្អឹងច្រមុះត្រូវបានកំណត់; អង្កត់ផ្ចិតខាងក្នុងនៃថង់ yolk 5 ម។
ហើយនៅ 18 សប្តាហ៍ BPR គឺ 4.4 មម; អង្កត់ផ្ចិត បែហោងធ្មែញពោះពី 13,3 មម; femur 2.3 មម; កម្រាស់សុក 2.2 សង់ទីម៉ែត្រ; បរិមាណមធ្យមនៃសារធាតុរាវ amniotic
សូមប្រាប់ខ្ញុំថាតើខ្ញុំគួរព្រួយបារម្ភទេ? តើពេលណាទើបអ៊ុលត្រាសោនលើកទី៣ ប្រសើរជាងនេះ?

2008-09-25 14:03:17

Lyuba សួរថា:

ជំរាបសួរ ជួយខ្ញុំឱ្យយល់ពីលទ្ធផលនៃការពិនិត្យ តើលទ្ធផលទាំងនេះគួរឱ្យខ្លាចណាស់មែនទេ?
រយៈពេលមានផ្ទៃពោះ 9 សប្តាហ៍ 5 ថ្ងៃ / យោងតាមអ៊ុលត្រាសោន / CTE, ម 28 ទម្ងន់របស់ខ្ញុំគឺ 64 គីឡូក្រាម 150 ក្រាមអាយុ 27 ឆ្នាំ
តម្លៃហានិភ័យសម្រាប់វត្តមានរបស់ NTDs នៅក្នុងទារក * ធ្វើតេស្តក្នុងត្រីមាសទី 2
តម្លៃហានិភ័យសម្រាប់វត្តមាននៃជម្ងឺ Down នៅក្នុងទារក* និយមន័យក្នុងត្រីមាសទី 2
ហានិភ័យទាក់ទងនឹងអាយុនៃការមានជម្ងឺ Down នៅក្នុងទារក * 1: 1169
តម្លៃហានិភ័យសម្រាប់ទារកដែលមានជម្ងឺ Down * 1:80
លទ្ធផលពិនិត្យរកជម្ងឺ Down * HIGH RISK

លទ្ធផល៖ តេស្ត៖ កំហាប់ HCGb៖ 102.22 ng/ml មធ្យម៖ 84.67 MoM: 1.21 ត្រឹមត្រូវ, MoM 1.27 PAPP-A កំហាប់៖ 226.19 mIU/l មធ្យម: 1291.21 MoM: 0.18 ត្រឹមត្រូវ MoM: 0.20
កម្រិតហានិភ័យសម្រាប់ជំងឺ Down: 1 ក្នុងចំណោម 250 ដែនកំណត់ធម្មតាសម្រាប់ MoM ពី 0.5 ដល់ 2.0

ការពិនិត្យលើកទី 2 ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជារយៈពេល 16-18 សប្តាហ៍នៅអ៊ុលត្រាសោនដំបូងខ្ញុំត្រូវបានគេប្រាប់ថាខ្ញុំពិតជា 10 សប្តាហ៍ប៉ុន្តែការពិនិត្យបាននិយាយថា 9 សប្តាហ៍និង 5 ថ្ងៃ។

ចម្លើយ Filippova Olga Yurievna:

អ្នកត្រូវបានពិនិត្យដោយអ្នកឯកទេសហ្សែនដែលកំណត់លទ្ធភាពនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម (តំណពូជ) ចាប់តាំងពីរោគសញ្ញា Down និងការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោននៃទារកផងដែរ រោគសាស្ត្រដែលមានស្រាប់របស់ទារកនិងដំណាក់កាលនៃការមានផ្ទៃពោះត្រូវបានបង្ហាញឱ្យដឹង ការមករដូវនឹងត្រូវបានកំណត់ ដោយគិតគូរពីរយៈពេលនៃការមករដូវចុងក្រោយ យោងទៅតាមអ៊ុលត្រាសោនលេខ 1 ដូចដែលស្ត្រីខ្លួនឯងជឿជាក់។

ជម្ងឺ Down មិន​មែន​ជា​ជំងឺ​ទេ វា​ជា​រោគសាស្ត្រ​ដែល​មិន​អាច​ការពារ ឬ​ព្យាបាល​បាន។ ទារកដែលមានជម្ងឺ Down មានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទីបីនៅលើក្រូម៉ូសូមគូទី 21 ដែលបណ្តាលឱ្យមានសរុបចំនួន 47 ជំនួសឱ្យ 46 ។ ជម្ងឺ Down កើតឡើងចំពោះទារកដែលទើបនឹងកើតម្នាក់ក្នុងចំណោម 600-1000 នាក់ដែលកើតលើស្ត្រីដែលមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ។ មូលហេតុនេះ កើតឡើង មិនទាន់ត្រូវបានបញ្ជាក់ឱ្យបានពេញលេញ។ គ្រូពេទ្យជនជាតិអង់គ្លេសលោក John Langdon Down បានពិពណ៌នារោគសញ្ញានេះជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1866 ហើយនៅឆ្នាំ 1959 សាស្រ្តាចារ្យជនជាតិបារាំង Lejeune បានបង្ហាញថាវាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

វាត្រូវបានគេដឹងថាកុមារទទួលបានពាក់កណ្តាលនៃក្រូម៉ូសូមរបស់ពួកគេពីម្តាយរបស់ពួកគេនិងពាក់កណ្តាលពីឪពុករបស់ពួកគេ។ ដោយសារតែមិនមាន វិធីសាស្ត្រមានប្រសិទ្ធភាពការព្យាបាលជម្ងឺ Down ជំងឺនេះត្រូវបានចាត់ទុកថាមិនអាចព្យាបាលបាន អ្នកអាចចាត់វិធានការបាន ហើយប្រសិនបើអ្នកចង់ផ្តល់កំណើតឱ្យកូនដែលមានសុខភាពល្អ សូមទៅពិគ្រោះជាមួយហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ ដែលផ្អែកលើការវិភាគក្រូម៉ូសូមរបស់ឪពុកម្តាយ វានឹងត្រូវបានកំណត់។ ថាតើកុមារនឹងកើតមកមានសុខភាពល្អ ឬមានជម្ងឺ Down ។

IN ថ្មីៗនេះកូនបែបនេះកើតមកញឹកញាប់ជាងនេះ គឺទាក់ទងនឹងការរៀបការយឺត ជាមួយនឹងការរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះនៅអាយុ 40 ឆ្នាំ។ វាត្រូវបានគេជឿផងដែរថាប្រសិនបើជីដូនបង្កើតកូនស្រីរបស់គាត់បន្ទាប់ពី 35 ឆ្នាំនោះចៅ ៗ របស់គាត់អាចកើតមកមានជម្ងឺ Down ។ ទោះបីជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ដំណើរការលំបាកការពិនិត្យ, ការអនុវត្តរបស់វាគឺចាំបាច់ណាស់ក្នុងគោលបំណងដើម្បីអាចបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះ។

តើជម្ងឺ Down គឺជាអ្វី? ជាធម្មតាវាអាចត្រូវបានអមដោយការអភិវឌ្ឍន៍ម៉ូទ័រយឺត។ កុមារបែបនេះមានពិការភាពបេះដូងពីកំណើត, រោគសាស្ត្រនៃការអភិវឌ្ឍសរីរាង្គ រលាកក្រពះពោះវៀន. 8% នៃអ្នកជំងឺដែលមានជម្ងឺ Down មានជំងឺមហារីកឈាម។ ការព្យាបាលដោយថ្នាំអាចជំរុញ សកម្មភាពផ្លូវចិត្តធ្វើឱ្យអតុល្យភាពអ័រម៉ូនធម្មតា។ ដោយមានជំនួយពីនីតិវិធីព្យាបាលដោយចលនា ម៉ាស្សា និងលំហាត់ព្យាបាល អ្នកអាចជួយកូនរបស់អ្នកទទួលបានជំនាញចាំបាច់សម្រាប់ការថែទាំខ្លួនឯង។ ជម្ងឺ Down ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺហ្សែន ប៉ុន្តែនេះមិនតែងតែនាំឱ្យមានការចុះខ្សោយនៃការអភិវឌ្ឍរាងកាយ និងផ្លូវចិត្តរបស់កុមារនោះទេ។ កុមារបែបនេះ ហើយនៅពេលអនាគត មនុស្សពេញវ័យអាចចូលរួមក្នុងគ្រប់មជ្ឈដ្ឋាន ខ្លះក្លាយជាតារាសម្តែង អត្តពលិក និងអាចចូលរួមក្នុងកិច្ចការសាធារណៈ។ របៀបដែលមនុស្សម្នាក់ដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យនេះនឹងវិវឌ្ឍន៍ភាគច្រើនអាស្រ័យលើបរិយាកាសដែលគាត់ធំឡើង។ លក្ខខណ្ឌល្អ។សេចក្តីស្រឡាញ់ និងការយកចិត្តទុកដាក់រួមចំណែកដល់ការអភិវឌ្ឍន៍ពេញលេញ។

តារាងហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down តាមអាយុ

លទ្ធភាពនៃជម្ងឺ Down គឺអាស្រ័យលើអាយុរបស់ម្តាយ ប៉ុន្តែវាអាចត្រូវបានរកឃើញដោយការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ ដំណាក់កាលដំបូងមានផ្ទៃពោះ និងក្នុងករណីខ្លះអ៊ុលត្រាសោន។ ទារកទំនងជាមានជម្ងឺ Down តិចជាងនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ ទារកខ្លះដែលមានជម្ងឺ Down មិនរស់រានមានជីវិតទេ។

តើ​ហានិភ័យ​អ្វី​ត្រូវ​បាន​គេ​ចាត់​ទុក​ថា​ទាប ហើយ​អ្វី​ត្រូវ​បាន​ចាត់​ទុក​ថា​ខ្ពស់?

នៅអ៊ីស្រាអែល ហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាខ្ពស់ ប្រសិនបើវាខ្ពស់ជាង 1:380 (0.26%)។ អ្នក​ដែល​ស្ថិត​ក្នុង​ក្រុម​ហានិភ័យ​នេះ​ត្រូវ​ធ្វើ​តេស្ត​ទឹក​ភ្លោះ​របស់​ពួកគេ។ ហានិភ័យនេះគឺស្មើនឹងស្ត្រីដែលមានផ្ទៃពោះនៅអាយុ 35 ឆ្នាំឬចាស់ជាងនេះ។

ហានិភ័យទាបជាង 1:380 ត្រូវបានចាត់ទុកថាទាប។

ប៉ុន្តែយើងត្រូវតែយកទៅក្នុងគណនីថាព្រំដែនទាំងនេះអាចអណ្តែត! ដូច្នេះឧទាហរណ៍នៅប្រទេសអង់គ្លេស។ កម្រិតខ្ពស់ហានិភ័យត្រូវបានចាត់ទុកថាជាហានិភ័យធំជាង 1:200 (0.5%)។ វាកើតឡើងដោយសារតែស្ត្រីមួយចំនួនចាត់ទុកថាហានិភ័យ 1 ក្នុងចំណោម 1000 ខ្ពស់ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតចាត់ទុកថាហានិភ័យ 1 ក្នុងចំណោម 100 មានកម្រិតទាប ដោយសារហានិភ័យបែបនេះពួកគេមានឱកាសមានកូន។ កូនដែលមានសុខភាពល្អស្មើនឹង 99% ។

កត្តាហានិភ័យសម្រាប់ជម្ងឺ Down, រោគសញ្ញា Edwards, រោគសញ្ញា Patau

កត្តាហានិភ័យចម្បងគឺអាយុ (ជាពិសេសមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ជម្ងឺ Down) ក៏ដូចជាការប៉ះពាល់នឹងវិទ្យុសកម្មមួយចំនួន លោហធាតុធ្ងន់. វាគួរតែត្រូវបានចងចាំក្នុងចិត្តថាសូម្បីតែមិនមានកត្តាហានិភ័យក៏ដោយក៏ទារកអាចមានរោគសាស្ត្រ។

ដូចដែលអាចមើលឃើញពីក្រាហ្វ ការពឹងផ្អែកនៃហានិភ័យលើអាយុគឺមានសារៈសំខាន់បំផុតសម្រាប់រោគសញ្ញា Down និងមិនសូវសំខាន់សម្រាប់ត្រីភាគីពីរផ្សេងទៀត៖

ការត្រួតពិនិត្យហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down

សព្វថ្ងៃនេះ ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះទាំងអស់ បន្ថែមពីលើការធ្វើតេស្តដែលត្រូវការ ត្រូវបានគេណែនាំអោយធ្វើតេស្ដពិនិត្យដើម្បីកំណត់កម្រិតនៃហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down ដោយសារតែកំណើតនៃកូន និងពិការភាពពីកំណើតរបស់ទារក។ ការពិនិត្យដែលមានផលិតភាពបំផុតកើតឡើងនៅសប្តាហ៍ទី 11 + 1 ថ្ងៃ ឬនៅសប្តាហ៍ទី 13 + 6 ថ្ងៃនៅពេលដែលទំហំ coccygeal-parietal នៃអំប្រ៊ីយ៉ុងមានចាប់ពី 45 មីលីម៉ែត្រទៅ 84 មីលីម៉ែត្រ។ ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះអាចឆ្លងកាត់ការពិនិត្យ និងប្រើអ៊ុលត្រាសោនជាក់លាក់សម្រាប់រឿងនេះ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវជាងនេះត្រូវបានធ្វើឡើងដោយប្រើការធ្វើកោសល្យវិច័យ chorionic villus និងការពិនិត្យសារធាតុរាវ amniotic ដែលត្រូវបានយកដោយផ្ទាល់ពីថង់ amniotic ដោយប្រើម្ជុលពិសេស។ ប៉ុន្តែស្ត្រីគ្រប់រូបគួរតែដឹងថាវិធីសាស្ត្របែបនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងហានិភ័យនៃផលវិបាកនៃការមានផ្ទៃពោះដូចជា ការរលូតកូន ការឆ្លងមេរោគនៃទារក ការវិវត្តនៃការបាត់បង់ការស្តាប់នៅក្នុងកុមារ និងច្រើនទៀត។

ការត្រួតពិនិត្យរួមបញ្ចូលគ្នាពេញលេញនៃត្រីមាសទី 1 និងទី 2 នៃការមានផ្ទៃពោះអនុញ្ញាតឱ្យយើងកំណត់អត្តសញ្ញាណពិការភាពពីកំណើតនៅក្នុងទារក។ តើតេស្តនេះរួមបញ្ចូលអ្វីខ្លះ? ជាដំបូងការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនគឺត្រូវបានទាមទារនៅ 10-13 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ហានិភ័យត្រូវបានគណនាដោយកំណត់ពីវត្តមាននៃឆ្អឹងច្រមុះ និងទទឹងនៃផ្នត់ករបស់ទារក ដែលសារធាតុរាវ subcutaneous ប្រមូលផ្តុំក្នុងត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះ។

នៅក្នុងលើកទីពីរ ការធ្វើតេស្តឈាមត្រូវបានគេយកសម្រាប់ gonadotropin chorionic របស់មនុស្សនៅ 10-13 សប្តាហ៍និងសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីន alpha-feto នៅ 16-18 សប្តាហ៍។ ទិន្នន័យការពិនិត្យរួមបញ្ចូលគ្នាត្រូវបានដំណើរការដោយប្រើកម្មវិធីកុំព្យូទ័រពិសេស។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានស្នើ បច្ចេកទេសថ្មី។ការពិនិត្យ - រួមបញ្ចូលគ្នានូវការវាយតម្លៃលទ្ធផលដែលទទួលបានក្នុងអំឡុងពេលសិក្សាក្នុងត្រីមាសទី 1 និងទី 2 ។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យយើងធានា ការវាយតម្លៃតែមួយហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

សម្រាប់ត្រីមាសទី 1 លទ្ធផលនៃការកំណត់ PAPP-A និងការវាស់ស្ទង់កម្រាស់នៃភាពរលោងនៃពន្លឺត្រូវបានប្រើហើយសម្រាប់ត្រីមាសទី 2 ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃ AFP, unconjugated estriol, hCG និង inhibin-A ត្រូវបានប្រើ។ ការប្រើប្រាស់ការវាយតម្លៃអាំងតេក្រាលសម្រាប់ការពិនិត្យ អនុញ្ញាតឱ្យបន្ទាប់ពីអន្តរាគមន៍រាតត្បាត កាត់បន្ថយអត្រានៃការរំលូតកូនសម្រាប់ទារកដែលមាន karyotype ធម្មតាយោងទៅតាមលទ្ធផលនៃការវិនិច្ឆ័យ cytogenetic ។

ការធ្វើតេស្តអាំងតេក្រាល និងគីមីជីវៈសម្រាប់ការពិនិត្យរោគសញ្ញា Down អាចកំណត់ករណីបន្ថែមទៀតនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម។ នេះជួយការពារការបាត់បង់ការមានផ្ទៃពោះដែលមិនចង់បានដែលបណ្តាលមកពី amniocentesis ឬ chorionic villus sampling ។

ជម្ងឺ Down ត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងដោយគ្រូពេទ្យជនជាតិអង់គ្លេសដ៏ល្បីល្បាញ John Langdon Down ដែលបានចាប់ផ្តើមរបស់គាត់។ ការងារស្រាវជ្រាវនៅឆ្នាំ 1882 ហើយនៅឆ្នាំ 1886 បានបោះពុម្ពលទ្ធផលរបស់វាជាសាធារណៈ។

នេះគឺជារោគសាស្ត្រមួយក្នុងចំណោមរោគសាស្ត្រទាំងនោះដែលមនុស្សគ្រប់រូបមានគំនិតអំពី។ ជំងឺ​នេះ​មាន​ការ​ព្រួយ​បារម្ភ​ជា​ពិសេស​ចំពោះ​ម្តាយ​ដែល​មាន​ផ្ទៃពោះ​ដែល​កំពុង​រង់ចាំ​ការ​ពិនិត្យ​ដំបូង​របស់​ពួកគេ​ដោយ​ប្រុងប្រយ័ត្ន។ យោងទៅតាមទស្សវត្សរ៍ថ្មីៗនេះ រោគសាស្ត្រនេះកើតឡើងចំពោះទារក 700 នាក់ដែលកើតមក។

ស្ថិតិមួយចំនួន ឆ្នាំថ្មីៗនេះបង្ហាញពីតួលេខផ្សេងគ្នា - កុមារ 1 នាក់កើតមកមានរោគសាស្ត្រក្នុងទារកទើបនឹងកើត 1,100 នាក់ ដែលវាអាចទៅរួចដោយសារការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលដែលមានភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់ និងការបញ្ចប់ដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះបែបនេះ។

ប្រហែល 80% នៃកុមារដែលមានរោគសាស្ត្រនេះកើតលើស្ត្រីដែលមានអាយុក្រោម 35 ឆ្នាំ - ទោះបីជាមានហានិភ័យទាបនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងទារកក៏ដោយក្នុងករណីនេះ ក្រុមអាយុមានអត្រាកំណើតខ្ពស់បំផុត។ ជារៀងរាល់ឆ្នាំ ទារកទើបនឹងកើតប្រហែល 5,000 នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down ត្រូវបានបន្ថែមនៅទូទាំងពិភពលោក។

ជម្ងឺ Down ប៉ះពាល់ទាំងកុមារី និងក្មេងប្រុសស្មើៗគ្នា ជំងឺនេះមិនមានការបែងចែកជាតិសាសន៍ និងត្រូវបានរកឃើញនៅគ្រប់ទីកន្លែង។

នៅឆ្នាំ 2006 ទិវាជម្ងឺ Down អន្តរជាតិត្រូវបានណែនាំនៅថ្ងៃទី 21 ខែមីនា។ ទិវានេះត្រូវបានប្រារព្ធឡើងក្នុងគោលបំណងបង្កើនការយល់ដឹងជាសាធារណៈអំពីជំងឺទូទៅនេះ និងលើកកម្ពស់គុណភាពជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ។ លេខ 21 ត្រូវបានជ្រើសរើសដោយសារមូលហេតុនៃជំងឺ - trisomy 21 ហើយខែមីនាតំណាងឱ្យ trisomy ចាប់តាំងពីវាជាខែទីបីនៃឆ្នាំ។

មូលហេតុនៃការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down

មូលហេតុនៃជម្ងឺ Down គឺស្ថិតនៅក្នុងការកកើតនៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមរបស់ទារកក្នុងផ្ទៃ ដែលកំណត់ដោយការបង្កើតច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃសម្ភារៈបង្កប់ហ្សែននៃក្រូម៉ូសូមទី 21 ទាំងក្រូម៉ូសូមទាំងមូល (trisomy) ឬផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូម (សម្រាប់ ឧទាហរណ៍ដោយសារការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង) ។ karyotype ធម្មតា។ មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ហើយនៅក្នុងជម្ងឺ Down karyotype ត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ។

មូលហេតុនៃជម្ងឺ Down មិនទាក់ទងនឹងលក្ខខណ្ឌទេ។ បរិស្ថានអាកប្បកិរិយារបស់ឪពុកម្តាយ ការប្រើថ្នាំណាមួយ និងបាតុភូតអវិជ្ជមានផ្សេងទៀត។ ទាំងនេះគឺជាព្រឹត្តិការណ៍ក្រូម៉ូសូមចៃដន្យដែល ជាអកុសល មិនអាចការពារ ឬផ្លាស់ប្តូរនៅពេលអនាគត។

កត្តាហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជម្ងឺ Down

អាយុ ម្តាយដែលរំពឹងទុកឥទ្ធិពលលើហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជម្ងឺ Down ចំពោះកុមារ៖

• ក្នុងចន្លោះអាយុពី 20 ទៅ 24 ឆ្នាំ, ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការវិវត្តនៃរោគវិទ្យានេះគឺ 1 ក្នុង 1562;
• នៅអាយុ 25-35 ឆ្នាំ, ហានិភ័យនេះគឺរួចទៅហើយ 1 ក្នុង 1000;
• នៅអាយុ 35-39 ឆ្នាំហានិភ័យកើនឡើងដល់ 1 ក្នុង 214;
• អាយុលើសពី 45 ឆ្នាំ ហានិភ័យកើនឡើងដល់ 1 ក្នុង 19 ។

ចំពោះអាយុរបស់ឪពុកនាពេលអនាគត ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានរោគសញ្ញានេះចំពោះបុរសដែលមានអាយុលើសពី 42 ឆ្នាំត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយវិទ្យាសាស្រ្ត។

មាន កម្មវិធី​កំ​ព្យូ​ទ័​រ"PRISCA" ដែលគិតគូរពីទិន្នន័យអ៊ុលត្រាសោន ការពិនិត្យរោគស្ត្រី និងកត្តាផ្សេងៗទៀត ហើយគណនាហានិភ័យនៃរោគសាស្ត្រពីកំណើតរបស់ទារក។ ដើម្បីគណនាហានិភ័យនៃជម្ងឺ Down ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាពិការភាព ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ​ក​ណ្តា​ល(ពិការភាពបំពង់សរសៃប្រសាទ) ត្រូវបានគេយកមកពិចារណា៖

• អាយុរបស់ម្តាយ
• ការជក់បារី
• អាយុមានផ្ទៃពោះ
• ជនជាតិ
• ទំងន់រាងកាយ
• ចំនួនផ្លែឈើ
• ជំងឺទឹកនោមផ្អែម
• ភាពអាចរកបាននៃ IVF

តើអាចឆ្លងជម្ងឺ Down បានទេ?

Trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូម 21 (ដែលមានប្រហែល 90% នៃករណីនៃជំងឺ) មិនត្រូវបានទទួលមរតកទេហើយមិនត្រូវបានចម្លងតាមតំណពូជទេ។ ដូចគ្នានេះដែរអនុវត្តចំពោះទម្រង់ mosaic នៃរោគវិទ្យា។ ទម្រង់ផ្លាស់ប្តូរទីតាំងនៃជំងឺអាចជាតំណពូជ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានការរៀបចំក្រូម៉ូសូមដែលមានតុល្យភាព (នេះមានន័យថាផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមផ្លាស់ប្តូរកន្លែងជាមួយនឹងផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត ដោយមិននាំឱ្យមានដំណើរការរោគសាស្ត្រ)។ នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមបែបនេះត្រូវបានបញ្ជូនបន្តទៅមនុស្សជំនាន់ក្រោយ ការលើសនៃហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូម 21 កើតឡើង ដែលនាំឱ្យកើតជំងឺនេះ។

គួរកត់សម្គាល់ថាកុមារដែលកើតពីម្តាយដែលមានជម្ងឺ Down កើតមកមានរោគសញ្ញាដូចគ្នាក្នុង 30-50% នៃករណី។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីស្វែងយល់អំពីជម្ងឺ Down អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ?

ដោយសារមូលហេតុនៃជម្ងឺ Down នៅក្នុងទារកត្រូវបានកំណត់តាមហ្សែន រោគសាស្ត្ររបស់កុមារអាចត្រូវបានគេទទួលស្គាល់នៅក្នុងស្បូន។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញា Down ត្រូវបានសង្ស័យ សញ្ញាអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះត្រូវបានរកឃើញរួចហើយនៅក្នុងត្រីមាសទី 1 ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Down កំណត់ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជារោគសាស្ត្រនេះនៅក្នុងទារក។ ការសិក្សាត្រូវបានអនុវត្តយ៉ាងតឹងរ៉ឹងក្នុងអំឡុងពេលពី 11 ទៅ 13 សប្តាហ៍និង 6 ថ្ងៃនៃការមានផ្ទៃពោះ។

• ការកំណត់កម្រិតនៃβ-subunit នៃ gonadotropin chorionic របស់មនុស្ស (អរម៉ូនមានផ្ទៃពោះ hCG) នៅក្នុងសរសៃឈាមវ៉ែនរបស់ម្តាយ។ ជាមួយនឹងរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមរបស់ទារកនឹងត្រូវបានកំណត់ កម្រិតកើនឡើងβ-រងនៃ hCG ច្រើនជាង 2 MoM;
• ការកំណត់កម្រិតនៃ PAPP-A - ប្រូតេអ៊ីន-A នៅក្នុងប្លាស្មាឈាមរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការមានផ្ទៃពោះ។ ហានិភ័យ​ខ្ពស់រោគសញ្ញាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងសន្ទស្សន៍ PAPP-A តិចជាង 0.5 MoM;
• ការ​កំណត់​នៃ​កម្រាស់​នៃ​ការ​ប្រែ​ពណ៌​តាម​សរសៃ​ដោយ​ប្រើ​អ៊ុលត្រាសោន​របស់​ទារក។ នៅក្នុងជម្ងឺ Down តួលេខនេះលើសពី 3 ម។

នៅពេលដែលសូចនាករដែលបានពិពណ៌នាទាំងបីត្រូវបានបញ្ចូលគ្នា ប្រូបាប៊ីលីតេនៃរោគសញ្ញា Dyne នៅក្នុងទារកគឺ 86%, i.e. ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺពិតជាត្រឹមត្រូវ និងចង្អុលបង្ហាញ។ ដើម្បីធ្វើការសម្រេចចិត្តអំពីការបន្តការមានគភ៌ ឬបញ្ចប់វា ស្ត្រីដែលមានសញ្ញានៃជម្ងឺ Down នៅក្នុងទារកត្រូវបានផ្តល់ការឆ្លុះអេកូតាមមាត់ស្បូន។

នៅ ការសិក្សានេះ។ Chorionic villi ត្រូវបានប្រមូលតាមមាត់ស្បូនហើយបញ្ជូនទៅ ការស្រាវជ្រាវហ្សែនលទ្ធផលដែលអាចបញ្ជាក់ ឬបដិសេធការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះជាមួយនឹងភាពប្រាកដប្រជា 100%។ ការ​សិក្សា​មិន​ចាំបាច់​ត្រូវ​សម្រេច​ចិត្ត​ធ្វើ​ឡើង​ដោយ​ឪពុក​ម្តាយ។ ដោយសារវាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងហានិភ័យជាក់លាក់មួយសម្រាប់វគ្គបន្តនៃការមានផ្ទៃពោះ មនុស្សជាច្រើនបដិសេធការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Down ក្នុងត្រីមាសទី 2 ក៏ជាការពិនិត្យរួមបញ្ចូលគ្នាផងដែរ ដែលត្រូវបានអនុវត្តនៅចន្លោះ 16 ទៅ 18 សប្តាហ៍។

• ការកំណត់កម្រិត hCG នៅក្នុងឈាមរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ - ជាមួយនឹងជម្ងឺ Down សូចនាករគឺលើសពី 2 MoM;
• ការកំណត់កម្រិតនៃ a-fetoprotein នៅក្នុងឈាមរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ (AFP) - សម្រាប់រោគសញ្ញា Down សូចនាករគឺតិចជាង 0.5 MoM;
• ការកំណត់ estriol ដោយឥតគិតថ្លៃក្នុងឈាម - តម្លៃតិចជាង 0.5 MoM គឺជាលក្ខណៈនៃជម្ងឺ Down ។
• ការកំណត់នៃ inhibin A នៅក្នុងឈាមរបស់ស្ត្រី - សូចនាករលើសពី 2 MoM គឺជាលក្ខណៈនៃជម្ងឺ Down ។
• អ៊ុលត្រាសោននៃទារក។ ប្រសិនបើមានជម្ងឺ Down នោះសញ្ញាអ៊ុលត្រាសោននឹងមានដូចខាងក្រោម៖
  • ទំហំគភ៌តូចជាងទាក់ទងទៅនឹងបទដ្ឋានសម្រាប់រយៈពេល 16-18 សប្តាហ៍;
  • ខ្លីឬអវត្តមាននៃឆ្អឹងច្រមុះនៅក្នុងទារក;
  • ការកាត់បន្ថយទំហំនៃថ្គាមខាងលើ;
  • ខ្លីនៃ humerus ទារកនិង femur;
  • បង្កើនទំហំប្លោកនោម;
  • សរសៃឈាមមួយនៅក្នុងទងផ្ចិតជំនួសឱ្យពីរ;
  • oligohydramnios ឬអវត្តមាននៃសារធាតុរាវ amniotic;
  • ការកើនឡើងអត្រាបេះដូងនៅក្នុងទារក។

ប្រសិនបើសញ្ញាទាំងអស់ត្រូវបានបញ្ចូលគ្នា ស្ត្រីត្រូវបានផ្តល់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរាតត្បាតដើម្បីធ្វើការសិក្សាហ្សែន៖

• សេចក្តីប្រាថ្នា transabdominal នៃ placental villi;
• cordocentesis transabdominal ជាមួយនឹងការដាល់នៃនាវាទងផ្ចិត។

សម្ភារៈដែលបានជ្រើសរើសត្រូវបានពិនិត្យនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ហ្សែន និងធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់បានយ៉ាងត្រឹមត្រូវអំពីវត្តមាន ឬអវត្តមាននៃរោគវិទ្យានេះនៅក្នុងទារក។

ក្នុងឆ្នាំ 2012 អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រអង់គ្លេសបានបង្កើតការធ្វើតេស្តថ្មីដែលមានភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់សម្រាប់វត្តមាននៃជម្ងឺ Down នៅក្នុងទារកដែលលទ្ធផលត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណថា 99% ។ វាពាក់ព័ន្ធនឹងការធ្វើតេស្តឈាមរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ និងសាកសមសម្រាប់ស្ត្រីគ្រប់រូប។ ទោះ​ជា​យ៉ាង​ណា វា​មិន​ទាន់​ត្រូវ​បាន​គេ​យក​ទៅ​អនុវត្ត​ក្នុង​ពិភពលោក​នៅ​ឡើយ​ទេ។

តើបញ្ហានៃការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះត្រូវបានសម្រេចដោយរបៀបណា នៅពេលដែលហានិភ័យខ្ពស់នៃជម្ងឺ Down ត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងទារក?

នៅពេលដែលកុមារកើតមកមានជម្ងឺ Down មូលហេតុនៃការបរាជ័យហ្សែនដែលបានកើតឡើងគឺពិតជាមិនអាចបង្កើតបាន។ ឪពុកម្តាយជាច្រើនយល់ឃើញថា នេះជាការសាកល្បង ហើយចាត់ទុកខ្លួនឯងថាមានមុខងារពិសេសក្នុងការចិញ្ចឹម និងអភិវឌ្ឍកូនបែបនេះ។ ប៉ុន្តែស្ត្រីមានផ្ទៃពោះគ្រប់រូបដែលមានហានិភ័យខ្ពស់នៃរោគវិទ្យានេះប្រឈមមុខនឹងសំណួរនៃការសម្រេចចិត្តជោគវាសនានៃការមានផ្ទៃពោះរបស់នាង។ វេជ្ជបណ្ឌិតមិនមានសិទ្ធិទទូចលើការរំខាននោះទេ ប៉ុន្តែគាត់មានកាតព្វកិច្ចបញ្ជាក់ពីបញ្ហានេះ និងព្រមានអំពីផលវិបាកដែលអាចកើតមានទាំងអស់។ ទោះបីជារោគវិទ្យាមិនស៊ីគ្នានឹងជីវិតត្រូវបានរកឃើញក៏ដោយ ក៏គ្មាននរណាម្នាក់មានសិទ្ធិបញ្ចុះបញ្ចូលស្ត្រីឱ្យសម្រេចចិត្តធ្វើវាដែរ) តិចជាងបង្ខំនាងឱ្យធ្វើវា។

ដូច្នេះ ជោគវាសនា​នៃ​ការ​មាន​ផ្ទៃពោះ​ដែល​មាន​រោគ​គភ៌​ត្រូវ​សម្រេច​ដោយ​ឪពុកម្ដាយ​តែ​ប៉ុណ្ណោះ។ ឪពុកម្តាយមានសិទ្ធិធ្វើការវិភាគម្តងទៀតនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ និងគ្លីនិកផ្សេងទៀត ពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសហ្សែន និងអ្នកឯកទេសផ្សេងទៀត។

សញ្ញានៃជម្ងឺ Down ចំពោះទារកទើបនឹងកើត

សញ្ញានៃជម្ងឺ Down ចំពោះទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានកំណត់ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត៖

តើទារកកើតមកមានជម្ងឺ Down នៅពេលណា? សញ្ញាខាងក្រៅដែលបានរាយខាងលើ នឹងកំណត់ស្ទើរតែគ្រប់អ្វីៗទាំងអស់។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបញ្ជាក់បន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្ត ការវិភាគហ្សែនទៅ karyotype ។

តើកុមារដែលមានជម្ងឺ Down អាចធំឡើងជាមនុស្សដែលមានមុខងារផ្លូវចិត្ត និងរាងកាយដែរឬទេ?

សំណួរនេះចាំបាច់កើតឡើងសម្រាប់ឪពុកម្តាយទាំងនោះដែលនៅតែសម្រេចចិត្តថាតើត្រូវបញ្ចប់ ឬបន្តការមានគភ៌ ហើយសម្រាប់អ្នកដែលកំពុងកាន់កាបូបដ៏មានតម្លៃជាមួយទារកទើបនឹងកើតនៅក្នុងដៃរបស់ពួកគេ។

ផលវិបាកនៃការបង្កើតច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមមួយមានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងខ្លាំង ហើយអាស្រ័យលើបរិមាណលើសនៃសម្ភារៈហ្សែន បរិស្ថានហ្សែន និងជួនកាលឱកាសសុទ្ធ។ តម្លៃដ៏អស្ចារ្យវា​មាន កម្មវិធីបុគ្គលការអភិវឌ្ឍន៍របស់កុមារបែបនេះ ហើយជាការពិត រោគសាស្ត្ររួម ដែលក្នុងនោះមានច្រើននៅក្នុងកុមារបែបនេះ។

ជាការពិតណាស់ ទាំងនេះមិនមែនជាជនពិការយ៉ាងជ្រាលជ្រៅនោះទេ ប៉ុន្តែជាកុមារដែលមានសមត្ថភាពរៀនសូត្រ អភិវឌ្ឍ និងក្លាយជាបុគ្គលដែលសម្របខ្លួនក្នុងសម័យទំនើបនេះ។ បរិយាកាសសង្គម. ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ វាជាការសំខាន់ដែលត្រូវយល់ថា កុមារគ្រប់រូបដែលមានជម្ងឺ Down នឹងមាន កម្រិតខុសគ្នាភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃភាពយឺតយ៉ាវក្នុងផ្លូវចិត្ត ការនិយាយ ការអភិវឌ្ឍរាងកាយ. វាជាការមិនត្រឹមត្រូវ និងមិនចាំបាច់ក្នុងការដាក់ពួកគេនៅលើបន្ទាត់ដូចគ្នាទៅនឹងកុមារដែលមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែវាត្រូវបានគេចាត់ទុកថា " មនុស្សមិនធម្មតា“វា​ក៏​មិន​អាច​ទៅ​រួច​ដែរ។

phenotype ពិសេសធ្វើឱ្យរោគវិទ្យានេះអាចស្គាល់បាន។ ជាការពិត វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការលាក់លក្ខណៈពិសេសបែបនេះរបស់កូនអ្នកពីការគាស់ភ្នែក។ ប៉ុន្តែវាជាការប្រសើរក្នុងការទទួលយកកូនរបស់អ្នកថាគាត់ជានរណាតាំងពីដង្ហើមដំបូង ចូរមានមោទនភាពចំពោះគាត់ ហើយកុំលាក់គាត់ពីមនុស្ស។ បាទ កុមារទាំងនេះគឺពិសេស ប៉ុន្តែពួកគេនៅឆ្ងាយពីភាពអស់សង្ឃឹម។ ម្តាយរបស់កុមារដែលទទួលរងពីជំងឺធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះទៅទៀតនឹងផ្តល់អ្វីសម្រាប់ឱកាសដើម្បីផ្លាស់ប្តូរកន្លែងជាមួយម្តាយរបស់ Downyat ដើម្បីឱ្យកុមារអាចរស់នៅនិងញញឹម។