أظهر الفحص وجود خطر كبير لداون. ارتفاع خطر الإصابة بمتلازمة داون والتحليل والفحص

موقع إلكتروني - البوابة الطبيةاستشارات عبر الإنترنت مع أطباء الأطفال والكبار في جميع التخصصات. يمكنك طرح سؤال حول هذا الموضوع "ارتفاع خطر الإصابة بمتلازمة داون وفقًا للفحص الأول"والحصول عليه مجانا التشاور عبر الإنترنتطبيب.

اسأل سؤالك

أسئلة وأجوبة حول: ارتفاع خطر الإصابة بمتلازمة داون حسب الفحص الأول

2011-04-12 13:18:31

ناتاليا تسأل:

مساء الخير لقد حدث أنني علمت بحملي قبل أسبوعين. في الموجات فوق الصوتية الأولى، قام الطبيب بتشخيص ورم رطب كيسي في الرقبة (المدة 10-11 أسبوع، CTR-52، مساحة البوابة 1.8 مم، في منطقة الرقبة، على طول السطح الخلفي - التكوين الكيسي د 8 مم). سألني الطبيب على الفور إذا كنت مريضًا بشيء ما. أجبت أنني كنت أعاني من التهاب القصبات الهوائية الحاد، وكنت أتناول المضادات الحيوية قبل الحمل، لكنني تناولت كمية كبيرة من الشراب (بما في ذلك تريفيد) وقطرات مضيق للأوعية بعد ذلك. أرسلوني إلى مركز مدينة موسكو في سريتينسكايا، 7/9. هناك طمأنني عالم الوراثة uzist (Pidchenko T.Yu.) أنه لا يوجد ورم رطب، وأن الجنين يتطور بشكل طبيعي (11-12 أسبوعًا، CTE-61.8 مم، طية عنق الرحم -1.3 مم) ومن أجل النوم بسلام، أرسلني للفحص. في الأسبوع 12-13، أجريت فحصًا، وفقًا للنتائج، لدي أمراض كروموسومية للجنين عند الخط الحدودي عالي الخطورة 1:251 (PAPP-A 1.28 mlU/ml، 0.46 Adj. MOM، fb-hCG 110 نانوجرام/مل، 3،40 أكور. أوصت أمي أخصائية الوراثة بعدم إنهاء الحمل، بل بإجراء ثقب جراحي، كما نصحتني بإعادة إجراء اختبارات الفحص بسرعة، لذلك أخذته دون صيام النتائج - PAPP-A - 0.7 MOM (تركيز المؤشر 3.57 Mo/l/ عند متوسط ​​العمر المقابل في وقت الدراسة - المعيار هو 5.17)، fb-hCG 1.8 MOM (تركيز المؤشر هو 117856 Od/l/ عند متوسط ​​العمر المقابل في وقت الدراسة - المعيار هو -66300). ماذا عن بروتين المشيمة المرتبط بالحمل والنتيجة تتجاوز القيم المرجعية؟ هل اختباراتي سيئة للغاية بحيث تشير إلى حدوث ثقب أم يجب أن أنتظر وأقوم بإجراء فحص متلازمة داون في الثلث الثاني من الحمل؟

الإجابات سيرجينكو ألينا نيكولاييفنا:

مساء الخير، لديك مؤشرات للتشخيص الغزوي - سيكون هذا هو التشخيص الأكثر دقة، نظرًا لأن الفحوصات أقل إفادة.

2011-01-21 09:09:03

يسأل جولزانات:

مرحبًا! أنا حامل في الأسبوع 21 و 6 أيام. بالأمس، بناءً على مكالمة من طبيبي، ذهبت إلى موعد وحصلت على نتائج فحص الدم لمتلازمة داون، والذي أجريته في الأسبوع 18 و3 أيام. نتيجة فحص متلازمة داون: خطر كبير، لقد ركضت إلى مركز الإنجاب البشري حيث تم إجراء هذا التحليل وحضرت استشارة مع أحد علماء الوراثة، وأوضحوا لي أن هذه مجرد افتراضات، وبناء على نتائج هذا التحليل لا يمكن القول بأن الطفل نزل، وجود يمكن تحديد المتلازمة بدقة باستخدام خزعة من المشيمة المضاعفات المحتملةلم يتم إبلاغي، قالوا إن موافقتي مطلوبة لتنفيذ هذا الأمر، لكنني رفضت هذا التحليل بشدة. لدي نتائج الموجات فوق الصوتية في 10 أسابيع (في اليوم الأول من آخر دورة شهرية) KTR-33 مم؛ معدل ضربات القلب 157 نبضة في الدقيقة؛ لا يتم تصور سمك مساحة ذوي الياقات البيضاء؛ يتم تحديد طول عظام الأنف؛ القطر الداخلي لكيس الصفار 5 ملم
وفي الأسبوع 18 يكون معدل إعادة تدوير الدم 4.4 ملم؛ قطر الدائرة تجويف البطنمن 13.3 ملم؛ سمك الفخذ 2.3 ملم؛ سمك المشيمة 2.2 سم؛ كمية معتدلة من السائل الأمنيوسي
من فضلك قل لي هل يجب أن أشعر بالقلق؟ في أي وقت من الأفضل إجراء الموجات فوق الصوتية الثالثة الآن؟ أعطني بعض النصائح، لا أستطيع العثور على مكان لنفسي.

2008-09-25 14:03:17

يسأل ليوبا:

مرحبًا، ساعدني في فهم نتائج الفحص، هل هذه النتائج مخيفة جدًا؟
فترة الحمل 9 اسابيع 5 أيام / حسب الموجات فوق الصوتية / CTE مم 28 وزني 64 كجم 150 جرام عمري 27 سنة
قيم الخطورة لوجود NTDs في الجنين * تم اختباره في الثلث الثاني من الحمل
قيم الخطورة لإصابة الجنين بمتلازمة داون* في الثلث الثاني من الحمل
خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون المرتبطة بالعمر * 1:1169
قيمة الخطورة لإصابة الجنين بمتلازمة داون * 1:80
نتيجة الفحص لمتلازمة داون * مخاطر عالية

النتائج: الاختبار: تركيز HCGb: 102.22 نانوغرام/مل الوسيط: 84.67 شهريًا: 1.21 صحيح، شهري 1.27 تركيز PAPP-A: 226.19 ميكرو وحدة دولية/لتر المتوسط: 1291.21 شهري: 0.18 صحيح، شهري: 0.20
حد مستوى الخطورة لمرض داون: 1 من كل 250 الحد الطبيعي للشهر الشهري من 0.5 إلى 2.0

تم تحديد موعد الفحص الثاني لمدة 16 - 18 أسبوعًا في الفحص بالموجات فوق الصوتية الأول، قيل لي إن عمري 10 أسابيع بالضبط، لكن الفحص قال 9 أسابيع و5 أيام.

الإجابات فيليبوفا أولغا يوريفنا:

لقد تم فحصك من قبل علماء الوراثة، الذين يحددون احتمالية الإصابة بأمراض الكروموسومات (الوراثية)، منذ متلازمة داون، وكذلك من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين، يتم الكشف عن أمراض الجنين ومسار الحمل المتوسط يتم تحديد الدورة الشهرية مع مراعاة فترة الحمل الأخيرة حسب الموجات فوق الصوتية رقم 1 كما تعتقد المرأة نفسها.

متلازمة داون ليست مرضا، بل هي مرض لا يمكن الوقاية منه أو علاجه. يمتلك الجنين المصاب بمتلازمة داون كروموسومًا ثالثًا إضافيًا على الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات، مما يؤدي إلى إجمالي 47 بدلاً من 46. تحدث متلازمة داون في واحد من كل 600-1000 مولود جديد يولدون لنساء فوق سن 35 عامًا. يحدث، لم يتم توضيحه بالكامل. وصف الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1866، وفي عام 1959 أثبت البروفيسور الفرنسي ليجون أنها مرتبطة بالتغيرات الجينية.

ومن المعروف أن الأطفال يتلقون نصف كروموسوماتهم من أمهم، والنصف الآخر من أبيهم. لأنه لا يوجد شيء طريقة فعالةعلاج متلازمة داون، يعتبر المرض غير قابل للشفاء، يمكنك اتخاذ الإجراءات اللازمة، وإذا كنت ترغب في إنجاب طفل سليم، فانتقل إلى الاستشارة الوراثية الطبية، حيث سيتم تحديد ذلك بناءً على تحليل الكروموسومات للوالدين ما إذا كان الطفل سيولد بصحة جيدة أو مصابًا بمتلازمة داون.

في مؤخراويولد هؤلاء الأطفال في كثير من الأحيان، ويرتبط ذلك بالزواج المتأخر، مع التخطيط للحمل في سن الأربعين. ويعتقد أيضًا أنه إذا أنجبت الجدة ابنتها بعد سن 35 عامًا، فقد يولد أحفادها مصابين بمتلازمة داون. على الرغم من التشخيص قبل الولادة عملية صعبةالفحص، فإن تنفيذه ضروري جدًا حتى تتمكن من إنهاء الحمل.

ما هي متلازمة داون؟ وقد يكون مصحوبًا عادةً بتأخر في التطور الحركي. يعاني هؤلاء الأطفال من عيوب خلقية في القلب وأمراض نمو الأعضاء الجهاز الهضمي. 8% من مرضى متلازمة داون مصابون بسرطان الدم. العلاج من الإدمانيمكن أن تحفز نشاط عقلى، تطبيع الخلل الهرموني. بمساعدة إجراءات العلاج الطبيعي والتدليك والتمارين العلاجية، يمكنك مساعدة طفلك على اكتساب المهارات اللازمة للرعاية الذاتية. ترتبط متلازمة داون باضطراب وراثي، لكن هذا لا يؤدي دائمًا إلى ضعف النمو الجسدي والعقلي للطفل. يمكن لهؤلاء الأطفال، وفي المستقبل، للبالغين، المشاركة في جميع مناحي الحياة، ويصبح بعضهم ممثلين ورياضيين ويمكن أن يشاركوا في الشؤون العامة. تعتمد كيفية تطور الشخص المصاب بهذا التشخيص إلى حد كبير على البيئة التي نشأ فيها. ظروف جيدةوالحب والرعاية يساهمان في التنمية الكاملة.

جدول مخاطر متلازمة داون حسب العمر

تعتمد احتمالية الإصابة بمتلازمة داون على عمر الأم، ولكن يمكن الكشف عنها عن طريق الاختبار الجيني المراحل الأولىالحمل، وفي بعض الحالات الموجات فوق الصوتية. يكون الطفل أقل عرضة للإصابة بمتلازمة داون عند الولادة مقارنة بالمراحل المبكرة من الحمل، وذلك لأن بعض الأجنة المصابة بمتلازمة داون لا تبقى على قيد الحياة.

ما هي المخاطر التي تعتبر منخفضة وما تعتبر عالية؟

في إسرائيل، يعتبر خطر الإصابة بمتلازمة داون مرتفعا إذا كان أعلى من 1:380 (0.26%). يحتاج أي شخص ينتمي إلى مجموعة المخاطر هذه إلى اختبار السائل الأمنيوسي. وهذا الخطر يعادل خطر النساء اللاتي يحملن في سن 35 عامًا أو أكثر.

يعتبر الخطر الأقل من 1:380 منخفضًا.

ولكن يجب أن نأخذ في الاعتبار أن هذه الحدود يمكن أن تكون عائمة! لذلك، على سبيل المثال، في إنجلترا، مستوى عالويعتبر الخطر أكبر من 1:200 (0.5%). يحدث هذا لأن بعض النساء يعتبرن أن خطر 1 في 1000 مرتفع، بينما يعتبر البعض الآخر أن خطر 1 في 100 منخفض، لأنه مع مثل هذا الخطر لديهم فرصة لإنجاب طفل. طفل سليميساوي 99%.

عوامل الخطر لمتلازمة داون، متلازمة إدواردز، متلازمة باتو

عوامل الخطر الرئيسية هي العمر (مهم بشكل خاص لمتلازمة داون)، وكذلك التعرض للإشعاع، بعض معادن ثقيلة. وينبغي أن يؤخذ في الاعتبار أنه حتى بدون عوامل الخطر، يمكن أن يكون لدى الجنين علم الأمراض.

كما يتبين من الرسم البياني، فإن اعتماد الخطر على العمر هو الأكثر أهمية بالنسبة لمتلازمة داون، وأقل أهمية بالنسبة للتثلثين الآخرين:

فحص مخاطر متلازمة داون

واليوم، يُنصح جميع النساء الحوامل، بالإضافة إلى الفحوصات المطلوبة، بإجراء فحص الفحص لتحديد درجة خطر الإصابة بمتلازمة داون بسبب ولادة طفل والعيوب الخلقية للجنين. يتم الفحص الأكثر إنتاجية في الأسبوع 11 + 1 يوم أو في الأسبوع 13 + 6 أيام عندما يكون حجم العصعص الجداري للجنين من 45 ملم إلى 84 ملم. يمكن للمرأة الحامل الخضوع للفحص واستخدام الموجات فوق الصوتية المحددة لهذا الغرض.

يتم إجراء تشخيص أكثر دقة باستخدام خزعة الزغابات المشيمية وفحص السائل الأمنيوسي، الذي يتم أخذه مباشرة من الكيس السلوي باستخدام إبرة خاصة. لكن يجب على كل امرأة أن تعلم أن مثل هذه الأساليب ترتبط بخطر حدوث مضاعفات الحمل مثل الإجهاض وعدوى الجنين وتطور فقدان السمع لدى الطفل وغير ذلك الكثير.

يسمح لنا الفحص المشترك الكامل للثلث الأول والثاني من الحمل بتحديد العيوب الخلقية لدى الجنين. ماذا يشمل هذا الاختبار؟ أولاً، يلزم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 10-13 من الحمل. ويتم حساب الخطورة من خلال تحديد وجود عظم الأنف وعرض طية عنق الجنين، حيث يتراكم السائل تحت الجلد في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

في الاختبار الثاني، يتم إجراء اختبار الدم لموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية في الأسبوع 10-13 وبروتين ألفا فيتو في الأسبوع 16-18. تتم معالجة بيانات الفحص المجمعة باستخدام برنامج كمبيوتر خاص. وقد اقترح العلماء تقنية جديدةالفحص - الجمع بين تقييم النتائج التي تم الحصول عليها خلال الدراسات في الثلث الأول والثاني. هذا يسمح لنا بالتأكد تقييم واحدخطر الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل.

في الأشهر الثلاثة الأولى، يتم استخدام نتائج تحديد PAPP-A وقياس سمك الشفافية القفوية، وفي الأشهر الثلاثة الثانية، يتم استخدام مجموعات من AFP، والإستريول غير المقترن، وhCG، وinhibin-A. يسمح استخدام التقييم المتكامل لفحص الفحص، بعد التدخلات الغازية، بتقليل معدل الإجهاض للأجنة ذات النمط النووي الطبيعي وفقًا لنتائج التشخيص الوراثي الخلوي.

يمكن للاختبارات المتكاملة والكيميائية الحيوية لفحص متلازمة داون أن تحدد المزيد من حالات التشوهات الصبغية. وهذا يساعد على منع فقدان الحمل غير المرغوب فيه الناتج عن بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية.

تم وصف متلازمة داون لأول مرة من قبل الطبيب البريطاني الشهير جون لانغدون داون، الذي بدأ علاجه عمل بحثيفي عام 1882، وفي عام 1886 نشرت نتائجها علنًا.

هذا هو أحد تلك الأمراض التي لدى كل شخص فكرة عنها. هذا المرض مثير للقلق بشكل خاص بالنسبة للأمهات الحوامل اللاتي ينتظرن بفارغ الصبر الفحص الأول. وفقا للعقود الأخيرة، يحدث هذا المرض في كل 700 طفل مولود.

إحصائيات عدة السنوات الأخيرةيُظهر رقمًا مختلفًا - طفل واحد مصاب بأمراض لكل 1100 مولود جديد، وهو ما أصبح ممكنًا بفضل التشخيص الدقيق للغاية قبل الولادة والإنهاء المبكر لحالات الحمل هذه.

يولد حوالي 80٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض لنساء تقل أعمارهن عن 35 عامًا - على الرغم من انخفاض خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات هذه في الجنين نسبيًا، في هذه الحالة الفئة العمريةهناك ذروة معدل المواليد. في كل عام، يتم إضافة حوالي 5000 طفل حديث الولادة مصابين بمتلازمة داون في جميع أنحاء العالم.

تؤثر متلازمة داون على الفتيات والفتيان على حد سواء؛ ولا يوجد توزيع عرقي للمرض، بل هو موجود في كل مكان.

وفي عام 2006، تم اعتماد اليوم العالمي لمتلازمة داون في 21 مارس. يقام هذا اليوم من أجل زيادة الوعي العام بهذا المرض الشائع وتحسين نوعية حياة المرضى. تم اختيار الرقم 21 بسبب سبب المرض - التثلث الصبغي 21، وشهر مارس يمثل التثلث الصبغي، لأنه الشهر الثالث في السنة.

أسباب تطور متلازمة داون

تكمن أسباب متلازمة داون في تكوين أمراض الكروموسومات داخل الرحم للجنين، والتي تتميز بتكوين نسخ إضافية من المادة المدمجة وراثيا للكروموسوم الحادي والعشرين، إما الكروموسوم بأكمله (التثلث الصبغي)، أو أجزاء من الكروموسوم (للتثلث الصبغي) على سبيل المثال، بسبب النقل). النمط النووي الطبيعي الشخص السليميتكون من 46 كروموسوم، وفي متلازمة داون يتكون النمط النووي من 47 كروموسوم.

لا ترتبط أسباب متلازمة داون بأي حال من الأحوال بالظروف بيئةوسلوك الوالدين وتناول أي أدوية وغيرها من الظواهر السلبية. هذه أحداث كروموسومية عشوائية، للأسف، لا يمكن منعها أو تغييرها في المستقبل.

عوامل الخطر لتطوير متلازمة داون

عمر الأم الحامليؤثر على خطر الإصابة بمتلازمة داون عند الطفل:

• في الفئة العمرية من 20 إلى 24 عامًا، يكون احتمال الإصابة بهذا المرض هو 1 في 1562؛
• في سن 25-35 سنة، يكون هذا الخطر بالفعل 1 في 1000؛
• وفي سن 35-39 سنة، يرتفع الخطر إلى 1 من كل 214؛
• فوق سن 45 عامًا، يرتفع الخطر إلى 1 من كل 19.

أما بالنسبة لعمر الأب المستقبلي، فقد ثبت علمياً خطر إنجاب أطفال بهذه المتلازمة لدى الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 42 عاماً.

موجود برنامج الحاسب"PRISCA"، الذي يأخذ في الاعتبار بيانات الموجات فوق الصوتية والفحوصات النسائية الجسدية وعوامل أخرى ويحسب خطر الإصابة بالأمراض الخلقية للجنين. لحساب خطر الإصابة بمتلازمة داون، خطر الإصابة بالعيوب الجهاز العصبي المركزي(عيب الأنبوب العصبي) يؤخذ بعين الاعتبار:

• عمر الأم
• التدخين
• عمر الحمل
• عِرق
• وزن الجسم
• عدد الثمار
• مرض السكري
• توافر التلقيح الاصطناعي

هل من الممكن أن يرثوا متلازمة داون؟

التثلث الصبغي على الكروموسوم 21 (وهو ما يقارب 90% من حالات المرض) لا يتم توريثه ولا ينتقل وراثياً؛ الأمر نفسه ينطبق على شكل الفسيفساء من علم الأمراض. يمكن أن يكون شكل انتقال المرض وراثيًا إذا كان لدى أحد الوالدين إعادة ترتيب متوازنة للكروموسومات (وهذا يعني أن جزءًا من الكروموسوم يتغير مع جزء من كروموسوم آخر، دون أن يؤدي إلى عمليات مرضية). عندما يتم نقل هذا الكروموسوم إلى الجيل التالي، تحدث زيادة في الجينات الموجودة على الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى المرض.

ومن الجدير بالذكر أن الأطفال الذين يولدون لأمهات يعانين من متلازمة داون يولدون بنفس المتلازمة في 30-50% من الحالات.

كيف تكتشفين متلازمة داون أثناء الحمل؟

وبما أن أسباب متلازمة داون لدى الجنين يتم تحديدها وراثيا، فمن الممكن التعرف على أمراض الطفل هذه في الرحم. في حالة الاشتباه بمتلازمة داون، يتم اكتشاف العلامات أثناء الحمل بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

يحدد تشخيص متلازمة داون خطر تطور هذه الحالة المرضية لدى الجنين. يتم إجراء الدراسة بشكل صارم خلال الفترة من 11 إلى 13 أسبوعًا و 6 أيام من الحمل.

• تحديد مستوى الوحدة الفرعية β من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (هرمون الحمل hCG) في الدم الوريدي للأم. مع هذا المرض الكروموسومي للجنين، سيتم تحديده زيادة المستوىβ-وحدات فرعية من قوات حرس السواحل الهايتية أكثر من 2 شهرًا ؛
• تحديد مستوى PAPP-A - البروتين-A في بلازما دم المرأة الحامل المرتبط بالحمل. مخاطرة عاليةترتبط المتلازمة بمؤشر PAPP-A أقل من 0.5 شهرًا؛
• تحديد سمك الشفافية القفوية باستخدام الموجات فوق الصوتية للجنين. وفي متلازمة داون يتجاوز هذا الرقم 3 ملم.

عندما يتم الجمع بين المؤشرات الثلاثة الموصوفة، يكون احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داين 86%، أي 86%. التشخيص دقيق للغاية وإرشادي. لاتخاذ قرار بشأن مواصلة الحمل أو إنهائه، يُعرض على المرأة التي تظهر عليها علامات متلازمة داون في الجنين إجراء تنظير السلى عبر عنق الرحم.

في هذه الدراسةيتم جمع الزغابات المشيمية من خلال عنق الرحم وإرسالها إلى البحوث الجينيةوالتي يمكن أن تؤكد نتائجها هذا التشخيص أو تدحضه بنسبة يقين 100٪. الدراسة ليست إلزامية؛ ويتخذ قرار إجرائها من قبل الوالدين. نظرًا لأنه يرتبط بمخاطر معينة لمواصلة الحمل، يرفض الكثيرون مثل هذا التشخيص.

تشخيص متلازمة داون في الثلث الثاني من الحمل هو أيضًا فحص مشترك يتم إجراؤه بين الأسبوع 16 و18.

• تحديد مستوى قوات حرس السواحل الهايتية في دم المرأة الحامل - مع متلازمة داون، المؤشر فوق 2 شهر؛
• تحديد مستوى البروتين الجنيني في دم المرأة الحامل (AFP) - في حالة متلازمة داون يكون المؤشر أقل من 0.5 شهرًا؛
• تحديد الأستريول الحر في الدم - قيمة أقل من 0.5 شهر هي سمة من سمات متلازمة داون.
• تحديد إنهيبين A في دم المرأة - مؤشر أكثر من 2 شهر هو سمة من سمات متلازمة داون؛
• الموجات فوق الصوتية للجنين. في حالة وجود متلازمة داون، ستكون علامات الموجات فوق الصوتية كما يلي:
  • حجم الجنين أصغر بالنسبة إلى القاعدة لمدة 16-18 أسبوعا؛
  • تقصير أو غياب عظم الأنف في الجنين.
  • انخفاض في حجم الفك العلوي.
  • تقصير عظم العضد وعظم الفخذ للجنين.
  • زيادة حجم المثانة.
  • شريان واحد في الحبل السري بدلاً من اثنين؛
  • قلة السائل الأمنيوسي أو غياب السائل الأمنيوسي.
  • زيادة معدل ضربات القلب عند الجنين.

إذا تم الجمع بين جميع العلامات، فسيتم تقديم تشخيص جراحي للمرأة لإجراء دراسة وراثية:

• طموح عبر البطن من الزغب المشيمي.
• بزل الحبل السري عبر البطن مع ثقب في أوعية الحبل السري.

يتم فحص المادة المختارة في المختبر الجيني وتجعل من الممكن التحديد الدقيق لوجود أو عدم وجود هذا المرض في الجنين.

وفي عام 2012، طور علماء بريطانيون اختباراً جديداً عالي الدقة للكشف عن وجود متلازمة داون لدى الجنين، تقدر نتيجته بنسبة 99%. إنه يتضمن فحص دم النساء الحوامل وهو مناسب لجميع النساء تمامًا. ومع ذلك، لم يتم إدخاله بعد في الممارسة العالمية.

كيف يتم البت في مسألة إنهاء الحمل عندما يتم تحديد ارتفاع خطر الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين؟

عندما يولد أطفال مصابون بمتلازمة داون، يكون من المستحيل حقًا تحديد أسباب الفشل الوراثي الذي حدث. ينظر العديد من الآباء إلى هذا على أنه اختبار ويعتبرون أنفسهم موهوبين بوظيفة خاصة في تربية مثل هذا الطفل وتنميته. لكن كل امرأة حامل معرضة لخطر كبير للإصابة بهذا المرض تواجه مسألة تحديد مصير حملها. ليس من حق الطبيب أن يصر على المقاطعة، لكنه ملزم بتوضيح هذه المسألة والتحذير من كل العواقب المحتملة. حتى لو تم اكتشاف أمراض تتعارض مع الحياة، فلا يحق لأحد إقناع المرأة باتخاذ قرار بشأن القيام بذلك)، ناهيك عن إجبارها على القيام بذلك.

وبالتالي، فإن مصير الحمل المصاب بأمراض الجنين يتم تحديده من قبل الوالدين فقط. يحق للوالدين تكرار التشخيص في مختبر وعيادة أخرى، والتشاور مع العديد من علماء الوراثة وغيرهم من المتخصصين.

علامات متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة

يتم تحديد علامات متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة مباشرة بعد الولادة:

متى يولد الأطفال المصابين بمتلازمة داون؟ علامات خارجيةالمذكورة أعلاه ستحدد كل شيء تقريبًا. يتم تأكيد التشخيص بعد الاختبار التحليل الجينيإلى النمط النووي.

هل يمكن للطفل المصاب بمتلازمة داون أن يكبر ليكون شخصًا فاعلًا عقليًا وجسديًا؟

يطرح هذا السؤال بالضرورة لأولئك الآباء الذين ما زالوا يقررون إنهاء الحمل أو الاستمرار فيه، ولأولئك الذين يحملون بالفعل حقيبة صغيرة ثمينة مع طفل حديث الولادة في أيديهم.

تختلف عواقب تكوين نسخة إضافية من الكروموسوم بشكل كبير وتعتمد على كمية المادة الوراثية الزائدة، والبيئة الوراثية، وأحيانًا الصدفة البحتة. قيمة عظيمةلقد برنامج فرديتطور مثل هذا الطفل وبالطبع الأمراض المصاحبة له والتي يوجد الكثير منها عند هؤلاء الأطفال.

وبطبيعة الحال، هؤلاء ليسوا أشخاصًا ذوي إعاقة شديدة، ولكنهم أطفال قادرون على التعلم والتطور ويصبحون أفرادًا متكيفين في العصر الحديث. البيئة الاجتماعية. وفي الوقت نفسه، من المهم أن نفهم أن كل طفل مصاب بمتلازمة داون سيحصل عليه بدرجات متفاوتةشدة التخلف العقلي والكلام ، التطور الجسدي. ومن غير الصحيح وغير الضروري وضعها على نفس المستوى مع الأطفال الأصحاء، ولكن يعتبر أيضًا “ أشخاص غير طبيعيين"هذا غير ممكن أيضًا.

النمط الظاهري الخاص يجعل هذا المرض معروفًا. في الواقع، من المستحيل إخفاء هذه الميزة لطفلك عن أعين المتطفلين. لكن من الأفضل أن تتقبلي طفلك كما هو منذ الوهلة الأولى، وتفتخري به ولا تخفيه عن الناس. نعم، هؤلاء الأطفال مميزون، لكنهم بعيدون كل البعد عن اليأس. أمهات الأطفال الذين يعانون من أمراض أكثر خطورة سوف يقدمون أي شيء من أجل فرصة تغيير الأماكن مع أمهات داونيات، فقط حتى يتمكن الطفل من العيش والابتسام.