Родителите им ги пренесуваат на своите деца не само личниот имот и материјалните средства, туку и нивните гени. Сите гени се складирани во ДНК, а овој код го складира хромозомот, а колку од нив има човекот ќе ги одреди менталните способности, обликот на лицето, бојата на косата и многу повеќе.
Потекло на терминот
Назад во 19 век, германскиот ботаничар В. Хофмајстер почнал да ја проучува клеточната делба, тој го започнал овој процес со домашно растение, Tradescantia. Во процесот на својата работа, тој го открил фактот дека пред клетката да се подели на две, нејзиното јадро, кое се наоѓа во неа, исто така е поделено на два дела, како резултат на што се формираат две ќерки јадра. Но, ова не беше единственото откритие пред јадрото да почне да се дели, исто така беше поделено на мали честички кои беа слични на тенки нишки. Тие беа со микроскопска големина и можеа да се видат само кога ќелијата беше обоена со специјална боја.
Токму овие микроскопски нишки беа наречени хромозоми, ако овој збор е буквално преведен, значи обоени тела.
Врз основа на откритието за поделба, други научници подоцна откриле дека хромозомите се составен дел на секоја растителна или животинска клетка. Утврдено е и дека нивниот број за ист вид, не само растително, туку и животинско, е секогаш ист.
Научниците открија дека здравата човечка клетка на телото содржи 46 хромозоми.
Хромозомите почнуваат да се формираат кога клетката се дели. Тие формираат до себе идентична клетка, во почетокот се наоѓаат една до друга, а подоцна, кога ќе се дели клетката, тие исто така се делат. Од ова произлегува дека секоја нова клетка содржи цел сет на идентични хромозоми. Репродукцијата на клетките се јавува преку спојување на герминативните клетки, соодветно, спермата и јајце клетката. Целиот овој процес на репродукција се нарекува оплодување. Интересен факт е дека половите клетки содржат збир на хромозоми кои се 2 пати помали од друга клетка во телото. На пример, едно лице има 23 пара, излегува дека кога спермата и јајце клетката се спојуваат, се појавува клетка која складира 46 хромозоми, која складира дел од податоците на таткото и исто толку податоци на мајката.
Доволно чудно, луѓето се раѓаат во светот со нестандарден број на хромозоми, постојат 2 типа на нарушувања, тоа се:
- Геномика, која во текот на процесот на мутација го зголемува вкупниот волумен или само бројот на хромозоми во еден од паровите.
- Хромозомските абнормалности се јавуваат во процесот на реструктуирање на клетките на парови, тие можат да се преуредат и внатре и меѓу себе. На пример, на лице со нарушување може да му недостасува еден од гените, но на друго лице може да има повеќе од 6 пара. Во процесот на нарушување, не се јавува само промена во структурата, туку и локацијата на самите парови на хромозоми. До денес, научниците идентификуваа прекршувања не само во дваесет и првиот, осумнаесеттиот, туку и во тринаесеттиот и дваесет и третиот пар на хромозоми.
Оваа болест веќе беше опишана на крајот на 17 век, но немаше детален опис на бројот на парови што ги содржел пациентот. До денес, статистичките студии заклучија дека на 1000 новороденчиња има 2 бебиња кои се раѓаат со отстапување. Научниците ја утврдија суштината на Дауновата болест, уште еден пар хромозоми се додаваат на 21 пар и нивниот вкупен број е 47. Честопати причината за раѓањето на децата со такви абнормалности е: дијабетесот или постарата возраст на родителите исто така може; имаат негативен ефект.
Во повеќето случаи, родените деца не се разликуваат од здравите, но сепак има мали разлики. Нивната разлика од здравите деца е ментална ретардација, неприродно голем јазик, зголемени набори над очните капаци, децата имаат тесно и широко чело, а ушите често се со неправилна форма. Очекуваниот животен век со оваа болест не надминува 50 години, бидејќи има дополнителни физички абнормалности. На пример, машките пациенти имаат отстапувања во развојот на гениталните органи и проблеми со кардиоваскуларниот систем. Иако женските пациенти се способни да имаат потомство, тие не се одлучуваат секогаш да го сторат тоа, бидејќи работата лежи во геномот на мајката.
Отстапувањето настанува во дваесеттиот хромозом, на него се додава дополнителен пар и се случува покрај додавање на дополнителен пар да може да дојде и до самата нивна конструкција. Ризикот од таква болест е многу минимален, се дијагностицира при раѓање. Знаците може да вклучуваат: поголем број прсти на рацете и нозете, мали димензии на очите и расцеп на непцето или усна. Бебињата родени со оваа болест не преживуваат повеќе од 4 години, бидејќи има нарушувања во развојот не само на гениталните и внатрешните органи, туку и на мозокот.
Зголемувањето на бројот на стресни ситуации и присуството на различни адитиви, вклучително и генетски модифицирани, во храната доведуваат до зголемување на наследни болести. Меѓутоа, пред да се проучи што предизвикува и до што доведува до нарушување на геномот на поединецот, неопходно е да се знае колку хромозоми има „нормално“ лице, односно лице со целосен сет на хромозоми.
Основата на секоја хромозомска структура е составена од деоксирибонуклеинска киселина (ДНК) и протеини, а вторите сочинуваат до 65% од масата на самиот хромозом. Двојната спирала на ДНК е „рана“ околу протеинската база и е главен носител на наследни информации. Молекулата на деоксирибонуклеинската киселина се состои од посебни делови - гени кои се одговорни за одредени карактеристики на телото. Благодарение на неа, карактеристиките на родителите се пренесуваат на потомството. Сепак, детето речиси подеднакво ги наследува од своите родители особини утврдени со гените: боја на очите и косата, наследни болести, број на прсти на рацете и нозете и други карактеристични карактеристики. Кои гени ќе ги земе ембрионот од мајката, а кои од таткото се одредува кога ќе се зачне фетусот.
Колку хромозоми има здрава личност?
Хромозомите биле откриени од германскиот цитогенетичар Валтер Флеминг во 1882 година, а нивното име, што значи „обоено“ тело, го добиле од германскиот анатом и хистолог Хајнрих Валдеер шест години подоцна. Денес е утврдено дека кариотипот (хромозомски сет) на здрава личност се состои од 46 хромозоми. Ако овој вкупен број го преведеме во парови (како што е вообичаено во цитологијата), тогаш карактеристиката на човечкиот геном, одредена со знакот - колку хромозоми има здрава личност, следните - 22 пара се нарекуваат автозоми и се присутни во тело на здрави мажи и жени, а друг пар го одредува полот човек и е карактеристичен само за еден пол.
Постојат и други карактеристики на човечкиот кариотип. Ако хромозомите во пар имаат исти карактеристики и се одвоени, тие припаѓаат на диплоидниот хромозомски сет. Половите хромозоми сочинуваат хаплоиден сет, кој се обединува (спојува) кога спермата продира во јајце клетката и последователното зачнување на фетусот.
Секое прекршување на кариотипот доведува до појава на генетски болести, од кои многу се пренесуваат наследни. Најпознати генетски болести се Даунов синдром и Патау синдром.
Колку хромозоми има лицето со Даунов синдром?
Даунов синдром првпат беше идентификуван како независна болест со непозната етиологија во 1966 година од англискиот лекар Џон Даун, кој оваа болест ја нарече „монголизам“. Генетската причина за оваа болест ја утврдил францускиот генетичар, педијатар Жером Лежун во 1959 година, а утврдил и колку хромозоми има лицето со Даунов синдром.
Генетската суштина на болеста е како што следува. Кога фетусот е зачнат, трет, неспарен хромозом се додава на еден од хромозомските парови (обично дваесет и првиот). Како резултат на тоа, кариотипот на лице со Даунов синдром содржи 47 хромозоми.
Главниот симптом на Даунов синдром е менталната ретардација на поединецот. Во овој случај, пациентите имаат изразени надворешни симптоми:
- зголемена големина на јазикот;
- неправилна форма, зголемени уши;
- присуство на кожни набори на очните капаци;
- проширен мост на носот;
- присуство на белузлави дамки на очното јаболко.
Мажите доживуваат репродуктивна дисфункција со различна тежина, жените можат да забременат.
Повеќето луѓе кои страдаат од оваа болест не живеат по четириесет години. Имаат проблеми со гастроинтестиналниот тракт и се склони кон дисфункција на кардиоваскуларниот систем.
Ако ги следите правилата на логично размислување и се свртите кон логиката, тогаш современите технологии во 21 век требаше да го олеснат човечкиот живот, да го олеснат. Во потрага по придобивките од цивилизациите и стереотипите да се биде успешен и да бидеме сакани на другите, ние сме изложени на многу штетни ефекти врз нашето тело.
Зборуваме за недостаток на сон, во просек модерниот човек спие не повеќе од 5 часа, а за стрес и депресија поради таквиот замор и иритација. И сите различни придобивки на цивилизацијата не водат до подобрување на животната средина на планетата - всушност, таа само се влошува. Сето ова влијае на фактот дека човекот повеќе не е во состојба да раѓа физички или психички здраво потомство, а до 4% од децата се раѓаат со различни генетски абнормалности, а 40% од новороденчињата имаат физички или ментални пречки, а се работи за геном.
Во денешната статија ќе зборуваме за хромозомите и геномот, до што може да доведе генската мутација. Ајде внимателно да погледнеме колку хромозоми има здраво лице во неговите клетки и на што влијае нивниот број.
За хромозомот
Ќе биде тешко за лице без специјално образование да открие колку хромозоми има едно лице за прв пат. На едноставен начин може да се објасни на следниов начин: клетка, елемент во човечкото тело. Главната функција на хромозомот е складирање, пренос и имплементација на генетските информации содржани во него.
Овој мистериозен елемент се состои од 63% протеини, а остатокот се нуклеински киселини, едноставно наречени ДНК. Цитогенетиката е наука за проучување на хромозомите, а со нејзина помош е докажано дека киселините се одговорни за наследноста. При делбата на клетките го одредуваат полот на детето, бојата на очите и косата, тонот на кожата и дали ќе биде здрав. Но, речиси е невозможно да се открие кои гени ќе се пренесат на бебето пред раѓањето, бидејќи тие се одредуваат само во моментот на зачнувањето.
Колку хромозоми има во човечките клетки? Секој здрав човек има 23 пара хромозоми тие не се менуваат во текот на животниот циклус. Болно Даун дете ќе има повеќе од нив. Секој од нив е одговорен само за генот што му е доделен, а при собирањето на овие бројки се добиваат 46 пара хромозоми. Едниот се пренесува од таткото, другиот од мајката, но има исклучок. Ова е 23-ти пар кој го одредува полот на детето, а тоа важи само за здрава личност. Болните луѓе имаат 47 од нив, а се се сведува на нездравиот геном на нивните родители.
Кариотипот е знак на висококвалитетни и неквалитетни парови на хромозоми, кои се сметаат во една клетка или елемент и е збирка. И нарушувањата во геномот ја одредуваат сериозноста на болеста или нејзиното отсуство. Со посебна анализа лесно може да се утврди дали бебето има Даунов синдром.
Кариотипните нарушувања се поделени на два вида:
- Генетски;
- Хромозомски.
Со првиот тип на мутација се зголемува вкупниот број или бројот на парови на хромозоми во еден од паровите. Вториот ги преуредува клетките и паровите, влијаејќи на хромозомите и содржината. На пример, еден од гените може да биде целосно отсутен, додека другиот има 6 или 7 пара, а тоа не е граница. Не се менува само структурата, туку и распоредот на хромозомските парови, а со денешните технологии имаме можност да го проучуваме секој од нив. Да ги погледнеме подетално, и колку хромозоми има во клетките на здрава или нормална личност, како и со Даунови симптоми.
Даунов синдром беше опишан на крајот на 17 век, но не беше познато колку точно пара хромозоми има една личност, а статистиката за истражување досега е едноставно страшна на секои 1000 новороденчиња, до 2 бебиња се раѓаат со ова отстапување геномот. Но, суштината е едноставна - до 21 пар хромозоми, се додава уште еден, а вкупниот број на хромозоми е 47. Оваа мутација е предизвикана од дијабетична болест, зрачење и старост на родителите.
Децата со Даунов синдром не се разликуваат од нормалните деца, но сепак постојат:
- Ментална ретардација;
- Голем јазик;
- Голем набор на горниот очен капак;
- Широко и тесно чело;
- Ушите се со неправилна форма;
- Бели дамки на рожницата.
Возраста на такво дете со Даунова болест ретко надминува 47 години, бидејќи има и други физички абнормалности, на пример, мажите не раѓаат деца, има физички абнормалности во развојот на гениталните органи и кардиоваскуларниот систем. Жените се способни да имаат потомство, но постои можност да имаат дете со Даунов синдром, а се зависи од геномот на мајката.
Од крајот на 18 век, технологијата ни дојде на помош, а денес, во одредена фаза од бременоста, можете да направите специјални тестови и тестови за да ја препознаете оваа болест и да откриете колку пара хромозоми има една личност; ембрионот ќе има 47. Акушерите и гинеколозите им препорачуваат на родителите да ја прекинат бременоста, но дали тоа ќе го направат или не, зависи од родителите, од кои многумина не се согласуваат со таква постапка, дури и знаејќи дека новороденчето ќе има Даунов синдром.
Набљудувањето на таквите деца од специјалисти забележува дека тие се сосема безопасни, не страдаат од агресија и често, со правилна дневна рутина, можат да водат нормален живот, па дури и да одат на училиште.
За синдромот Путау
Дваесеттиот хромозом мутира и на него се додава дополнителен пар. Ризикот од негово развивање е мал - 1-2% од мутацијата се јавува на 5.000 бебиња. Во ретки случаи, покрај додавањето на хромозоми, може да се промени и нивната структура.
Болеста се дијагностицира при првичниот преглед на бебето по раѓањето и се прават посебни тестови за да се утврди геномот со цел да се разбере колку хромозоми има човекот:
- Повеќе прсти или прсти;
- Големината на очите е премала;
- Бебето има расцеп на непцето или усна.
За жал, стапката на смртност на децата со оваа болест е невообичаено висока, човечкиот животен циклус е 3-4 години;
Речиси сите бебиња со дополнителен пар додаден на хромозомот 18 умираат веднаш по раѓањето. Најголемиот проблем е што не му дозволува на детето да јаде правилно и да ја апсорбира храната, а оние деца кои преживуваат имаат тешка неухранетост. Речиси секое бебе има физички дефекти: ушите се премногу ниски, а очите премногу широко поставени.
Општи заклучоци
Станува јасно дека човек нормално има 23 пара хромозоми, со нормален геном, инаку роденото дете ќе има различни абнормалности на гениталиите, внатрешните органи и мозокот. Пред зачнувањето, се препорачува да се подложи на целосен преглед за да се идентификуваат генските мутации.
Оние родители чија возраст го надминува прагот од 35 години треба внимателно да се следат од специјалисти, да ги следат нивните препораки, да утврдат колку хромозоми има во крвта на мајката и детето и не заборавајте за навремени тестови во различни фази од бременоста.
Ако во семејството имало чести спонтани абортуси, имало проблеми со зачнувањето или роднините имале сериозни болести, треба да бидете многу внимателни, а потоа бебето ќе се роди силно и здраво. Па, современите технологии, лековите и разните апарати ќе ни помогнат благодарение на нив, лекарите најдоа објаснување за разни дефекти во раѓањето и развојот на децата, но тие не беа достапни за оние кои живееле во минатите векови.
Видео за тоа колку хромозоми има една личност
Неодамнешниот напредок во медицината и фармакологијата значително го продолжи животот на човекот и го подобри неговиот квалитет. Меѓутоа, во исто време, со човечка интервенција во природните процеси, се повеќе почнаа да се појавуваат различни нарушувања во телото на децата веќе при раѓање. Една од големите групи на такви нарушувања се генетските болести.
Тие се карактеризираат со отстапувања во хромозомскиот сет и не можат да се коригираат. За да разберете дали е можно да се избегне раѓање на дете со генетски нарушувања, прво треба да откриете колку хромозоми треба да има една нормална, односно здрава личност.
Главниот дел од хромозомската структура е таканаречената ДНК или деоксирибонуклеинска киселина. Ова е носител на наследни информации. ДНК е поделена на различни делови или гени, кои се „одговорни“ за различни наследни карактеристики на организмот.
Исто така важен (и во однос на количината, главната компонента во структурата (до 65%) на хромозомот е протеинот. Тој ја сочинува основата околу која се „намотани“ молекулите на ДНК.
Благодарение на хромозомите, потомството може да наследи одредени карактеристики на нивните родители. Кои ќе бидат наследени и од кој родител се одредуваат во моментот на зачнувањето.
Колку хромозоми има една личност?
Одамна знаеме дека нормална здрава личност има 46 хромозоми. Во науката, вообичаено е хромозомите да се разгледуваат во парови, па би било точно да се запрашаме колку парови хромозоми има една личност.
Одговор: 22 пара таканаречени автозоми и 1 пар полови специфични хромозоми. На пример, жените имаат 22 хромозоми сосема исти како и мажите. Тие се исти по број како и мажите, додека последниот пар за женско лице е различен од парот за машко лице: XX за жени наспроти XY за мажи.
Исто така, треба да се каже дека парот 22 има диплоиден сет на хромозоми, односно во пар тие се поврзани, додека сексуалните имаат хаплоиден сет. Ова е неопходно за за време на оплодувањето половите хромозоми да се соединат и да создадат нов организам со вообичаениот диплоиден сет.
Хромозомскиот сет, или кариотипот, е карактеристика заедничка за сите здрави луѓе која не треба да се менува. Ако бројот на хромозоми се разликува од стандардниот, тоа предизвикува тешки наследни болести, од кои најчест е Даунов синдром. Покрај овој синдром, постојат и поретки, но не помалку тешки и страшни болести предизвикани од нарушувања во човечкиот кариотип.
Проблеми со кариотипот
Абнормалностите во кариотипот може да бидат многу различни. Според класификацијата, тие можат да се поделат на хромозомски и геномски:
- Хромозомските нарушувања се поврзани исклучиво со структурата на поединечните хромозоми. Тоа се какви било вметнувања, преуредувања или бришења и во самите хромозоми и помеѓу неколку од нив.
- Геномските нарушувања се ситуација кога бројот на хромозоми е нарушен. Како по правило, се зголемува или нивниот вкупен број или бројот во еден од паровите. Во првиот случај, феноменот се нарекува полиплоидија, а во вториот, анеуплоидија.
Сè, и геномско и хромозомско, предизвикува промени во целото човечко тело или во некој негов дел. Најчесто, мутациите се негативни и доведуваат до одредени болести.
Тие сè уште не можат целосно да ги лекуваат ваквите болести, но научниците ширум светот ги истражуваат можностите за корекција на генетските болести и спречување на раѓање на деца со слични абнормалности.
Даунов синдром
Ова е еден од прилично вообичаените синдроми, обично има еден таков случај на 700 родени деца. Идентификуван е многу одамна, во далечната 1866 година. Промените во кариотипот кај овој синдром се состојат во тоа што 21 пар хромозоми се прикачуваат на себе друг, и се формира таканаречената трисомија од 21 пар. Во овој случај, бројот на хромозоми кај таква личност станува не 46, како сите обични луѓе, туку 47.
Важно!Веројатноста да се има дете со оваа патологија се зголемува ако еден од родителите страдал од изложеност на јонизирачко зрачење, тешки инфекции или страда од дијабетес.
Знаците на Даунов синдром се видливи во изгледот на една личност - тоа се големи уши со неправилна форма, набор на очниот капак и широк мост на носот. Но, работата не е ограничена само на надворешните разлики, децата со Даунов синдром најчесто имаат еден или друг степен на ментална ретардација.
Се разбира, секој случај е уникатен, а степенот на ретардација може да варира, но, по правило, целата помош се состои само од олеснување на проблемите и вложување напори за подобар развој на детето.
Покрај тоа, таквите деца имаат проблеми со општото здравје. Тие имаат патологии на внатрешните органи, патологии на гениталните органи (иако жените со овој синдром може да бидат способни за раѓање). Луѓето со трисомија 21 често имаат многу краток животен век, ретко преживувајќи ги последните 40 години. Многу од нив страдаат од проблеми со кардиоваскуларниот систем, што може да предизвика нивна рана смрт.
Покрај веќе опишаните ризици во форма на заразни болести и изложеност на радијација, степенот на ризик се зголемува и во зависност од возраста на родителите. Веројатноста да се има болно дете се зголемува без оглед на тоа кој родител е над одреден возрасен праг. Има случаи кога родителите воопшто не потпаѓале под некој од факторите на ризик, но при прегледот била откриена слична патологија. Затоа студијата треба, ако е можно, да ја спроведе секој што се грижи за нероденото дете.
Важно!Во моментов, можно е да се изврши скрининг тест кој може да открие такви абнормалности во раните фази.
На постарите парови секогаш им се препорачува да се прегледаат за да се исклучи раѓањето на дете со овој проблем. И, се разбира, доколку има случаи на какви било генетски болести во семејството, многу се препорачува и генетско тестирање за време на бременоста.
Корисно видео
Ајде да го сумираме
Како заклучок, можеме да кажеме дека доколку постои барем одреден ризик да се роди дете со генетски проблеми, тогаш најдобро би било навреме да се направат сите потребни прегледи. На крајот на краиштата, генетските болести во оваа фаза на научниот развој не можат сериозно да се коригираат и затоа детето со таква болест, може да се каже, е осудено на многу тежок живот и на лошо здравје воопшто.
Во контакт со