Mekanismen for nedarvning af forbundne gener, såvel som placeringen af ​​nogle forbundne gener, blev etableret af den amerikanske genetiker og embryolog T. Morgan. Han viste, at loven om uafhængig arv formuleret af Mendel kun er gyldig i tilfælde, hvor gener med uafhængige karakteristika er lokaliseret på forskellige ikke-homologe kromosomer. Hvis generne er placeret på det samme kromosom, så sker nedarvningen af ​​egenskaber i fællesskab, dvs. forbundet. Dette fænomen kom til at blive kaldt kædet arv, såvel som koblingsloven eller Morgans lov.

Loven om adhæsion siger: koblede gener placeret på det samme kromosom nedarves sammen (bundet). Clutch gruppe- alle gener på ét kromosom. Antallet af koblingsgrupper er lig med antallet af kromosomer i det haploide sæt. For eksempel har en person 46 kromosomer - 23 koblingsgrupper, en ært har 14 kromosomer - 7 koblingsgrupper, og frugtfluen Drosophila har 8 kromosomer - 4 koblingsgrupper. Ufuldstændig genbinding- resultatet af krydsning mellem forbundne gener, Derfor fuldstændig genbinding måske i organismer, i hvis celler krydsning ikke normalt forekommer.

MORGANS KROMOSOMTEORI. GRUNDLÆGGENDE BESTEMMELSER.

Resultatet af T. Morgans forskning var skabelsen af ​​en kromosomal teori om arvelighed:

1) gener er placeret på kromosomer; forskellige kromosomer indeholder forskellige antal gener; sættet af gener for hvert af de ikke-homologe kromosomer er unikt;

2) hvert gen har en specifik placering (locus) i kromosomet; allele gener er lokaliseret i identiske loci af homologe kromosomer;

3) gener er placeret på kromosomer i en bestemt lineær sekvens;

4) gener lokaliseret på det samme kromosom nedarves sammen og danner en koblingsgruppe; antallet af koblingsgrupper er lig med det haploide sæt af kromosomer og er konstant for hver type organisme;

5) koblingen af ​​gener kan afbrydes under overgangsprocessen, hvilket fører til dannelsen af ​​rekombinante kromosomer; hyppigheden af ​​krydsning afhænger af afstanden mellem generne: jo større afstanden er, desto større er krydsningens størrelse;

6) hver art har et unikt sæt kromosomer - en karyotype.

Kønsbundet arv- Dette er arven af ​​et gen, der ligger på kønskromosomerne. Med arvelighed forbundet med Y-kromosomet viser symptomet eller sygdommen sig udelukkende hos manden, da dette kønskromosom ikke er til stede i det kvindelige kromosomsæt. X-bundet arv kan være dominant eller recessiv hos kvinder, men den er altid til stede hos mænd, fordi der kun er ét X-kromosom. Kønsbundet arv af sygdommen er hovedsageligt forbundet med køn X-kromosomet. De fleste arvelige sygdomme (visse patologiske karakteristika) forbundet med køn overføres recessivt. Sådanne sygdomme er der omkring 100. En kvinde, der er bærer af et patologisk træk, lider ikke selv, da det raske X-kromosom dominerer og undertrykker X-kromosomet med det patologiske træk, dvs. kompenserer for dette kromosoms underlegenhed. I dette tilfælde manifesterer sygdommen sig kun hos mænd. Den X-bundne recessive type overfører: farveblindhed (rød-grøn blindhed), synsnerveatrofi, natteblindhed, Duchenne nærsynethed, "krøllet hår"-syndrom (opstår som følge af nedsat kobbermetabolisme, øget kobberindhold i væv, manifesterer sig selv som let farvet, sparsomt og faldende hår, mental retardering osv.), en defekt i enzymerne, der omdanner purinbaser til nukleotider (ledsaget af en krænkelse af DNA-syntese i form af Lesch-Nyens syndrom, manifesteret ved mental retardering, aggressiv adfærd, selvlemlæstelse), hæmofili A (som følge af en mangel på antihæmofil globulin - faktor VIII), hæmofili B (som følge af mangel på julefaktoren - faktor IX) osv. Den dominerende X-bundne type overfører hypofosfatemisk rakitis (som ikke kan behandles med vitamin D2 og D3), brun tandemalje osv. Disse sygdomme udvikler sig hos både mænd og kvinder.

Fuldstændig og ufuldstændig genbinding.

Gener på kromosomer har forskellige styrker af samhørighed. Koblingen af ​​gener kan være: fuldstændig, hvis rekombination er umulig mellem gener, der tilhører den samme koblingsgruppe; og ufuldstændig, hvis rekombination er mulig mellem gener, der tilhører den samme koblingsgruppe.

Genetiske kort over kromosomer.

Disse er diagrammer over den relative placering af sammenlåsning

arvelige faktorer - gener. G.K.H. vises realistisk

den eksisterende lineære rækkefølge af genplacering på kromosomer (se Cytologiske kort over kromosomer) og er vigtige både i teoretisk forskning og i avlsarbejde, fordi gøre det muligt bevidst at udvælge par af egenskaber under krydsninger, samt forudsige karakteristika for arv og manifestation af forskellige egenskaber i de organismer, der undersøges. Ved at have G. ch. er det muligt, ved at arve et "signal"-gen, der er tæt forbundet med det, der undersøges, at kontrollere overførslen til afkom af gener, der bestemmer udviklingen af ​​svære at analysere egenskaber; for eksempel er det gen, der bestemmer endospermen i majs og er placeret på kromosom 9, knyttet til det gen, der bestemmer reduceret plantelevedygtighed.

85. Kromosomal mekanisme for kønsarv. Cytogenetiske metoder til kønsbestemmelse.

Etage karakteriseret ved et kompleks af karakteristika bestemt af gener placeret på kromosomer. Hos arter med tveboer er det kromosomale kompleks af hanner og hunner ikke det samme; cytologisk adskiller de sig i et par kromosomer, det blev kaldt kønskromosomer. De identiske kromosomer af dette par blev kaldt X(x)-kromosomer . Uparret, fraværende fra det andet køn - Y (Y) - kromosom ; resten, som der ikke er forskel på autosomer(EN). Mennesker har 23 par kromosomer. Af dem 22 par autosomer og 1 par kønskromosomer. Et køn med identiske XX-kromosomer, der danner én type kønsceller (med et X-kromosom) kaldes homogametisk, forskelligt køn, med forskellige XY-kromosomer, der danner to typer gameter (med et X-kromosom og med et Y-kromosom), - heterogametisk. Hos mennesker, pattedyr og andre organismer heterogametisk køn mand; hos fugle og sommerfugle - hunner.

X-kromosomer, foruden de gener, der bestemmer kvinde, indeholder gener, der ikke er relateret til køn. Egenskaber bestemt af kromosomer kaldes kønsrelaterede karakteristika. Hos mennesker er sådanne tegn farveblindhed (farveblindhed) og hæmofili (blodets ukoagulerbarhed). Disse anomalier er recessive, kvinder viser ikke sådanne tegn, selv om disse gener bæres af et af X-kromosomerne; sådan en kvinde er en bærer og giver dem videre med X-kromosomet til sine sønner.

Cytogenetisk metode til kønsbestemmelse. Det er baseret på den mikroskopiske undersøgelse af kromosomer i menneskelige celler. Brugen af ​​den cytogenetiske metode gør det ikke kun muligt at studere den normale morfologi af kromosomer og karyotypen som helhed, at bestemme organismens genetiske køn, men vigtigst af alt at diagnosticere forskellige kromosomsygdomme forbundet med ændringer i antallet af kromosomer eller en krænkelse af deres struktur. Som en hurtig metode, der registrerer ændringer i antallet af kønskromosomer, bruger de metode til bestemmelse af kønschromatin i ikke-delende celler i mundslimhinden. Kønskromatin, eller Barr-legeme, dannes i cellerne i den kvindelige krop på et af de to X-kromosomer. Med en stigning i antallet af X-kromosomer i karyotypen af ​​en organisme, dannes Barr-legemer i dens celler i en mængde en mindre end antallet af kromosomer. Når antallet af kromosomer falder, er kroppen fraværende. I den mandlige karyotype kan Y-kromosomet påvises ved mere intens luminescens sammenlignet med andre kromosomer, når de behandles med acryquiniprit og studeres under ultraviolet lys.

Funktioner af strukturen af ​​kromosomer. Niveauer af organisering af arvemateriale. Hetero- og euchromatin.

Kromosommorfologi

Mikroskopisk analyse af kromosomer afslører først og fremmest deres forskelle i form og størrelse. Strukturen af ​​hvert kromosom er rent individuelt. Det kan også bemærkes, at kromosomerne har fælles morfologiske egenskaber. De består af to tråde - kromatid, placeret parallelt og forbundet med hinanden på et punkt, kaldet centromeren eller primær indsnævring. På nogle kromosomer kan man også se en sekundær forsnævring. Det er et karakteristisk træk, der gør det muligt at identificere individuelle kromosomer i en celle. Hvis den sekundære indsnævring er placeret tæt på enden af ​​kromosomet, kaldes den distale region, der er begrænset af den, en satellit. Kromosomer, der indeholder en satellit, kaldes AT-kromosomer. I nogle af dem dannes nukleoler under telofase.
Enderne af kromosomerne har en særlig struktur og kaldes telomerer. Telomere områder har en vis polaritet, der forhindrer dem i at forbinde sig med hinanden under pauser eller med frie ender af kromosomer.

Sektionen af ​​kromatidet (kromosomet) fra telomeren til centromeren kaldes kromosomarmen. Hvert kromosom har to arme. Afhængigt af forholdet mellem armlængder skelnes der mellem tre typer kromosomer: 1) metacentriske (lige arme); 2) submetacentrisk (ulige skuldre); 3) akrocentrisk, hvor den ene skulder er meget kort og ikke altid tydeligt kan skelnes. (p - kort arm, q - lang arm). En undersøgelse af den kemiske organisering af kromosomer i eukaryote celler har vist, at de hovedsageligt består af DNA og proteiner: histoner og protomit (i kønsceller), som danner et nukleoproteinkompleks kaldet kromatin, som har fået sit navn for sin evne til at blive farvet med grundlæggende farvestoffer. Proteiner udgør en væsentlig del af stoffet i kromosomerne. De tegner sig for omkring 65% af massen af ​​disse strukturer. Alle kromosomale proteiner er opdelt i to grupper: histoner og ikke-histonproteiner.
Histoner repræsenteret ved fem fraktioner: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Da de er positivt ladede basisproteiner, binder de sig ganske fast til DNA-molekyler, hvilket forhindrer læsningen af ​​den biologiske information indeholdt i det. Dette er deres regulerende rolle. Derudover udfører disse proteiner en strukturel funktion, der sikrer den rumlige organisering af DNA i kromosomerne.

Antal fraktioner ikke-histon proteiner overstiger 100. Blandt dem er enzymer til RNA-syntese og -behandling, DNA-reduplicering og reparation. Sure proteiner af kromosomer udfører også strukturelle og regulerende roller. Udover DNA og proteiner indeholder kromosomer også RNA, lipider, polysaccharider og metalioner.

1) Gener er placeret på kromosomer.

2) Gener på kromosomer er placeret lineært efter hinanden og overlapper ikke hinanden.

3) Gener placeret på det samme kromosom kaldes koblede og danner en koblingsgruppe. Da homologe kromosomer indbefatter allele gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​de samme egenskaber, er begge homologe kromosomer inkluderet i koblingsgruppen; således svarer antallet af bindingsgrupper til antallet af kromosomer i det haploide sæt. Inden for hver koblingsgruppe sker rekombination af gener på grund af krydsning.

4) Morgans lov - "gener placeret på det samme kromosom nedarves sammen."

Fuldstændig genbinding. Hvis gener er placeret direkte ved siden af ​​hinanden på et kromosom, så er krydsning mellem dem næsten umuligt. De nedarves næsten altid sammen, og i testkrydsninger observeres en 1:1-deling.

Ufuldstændig genbinding. Hvis gener på kromosomer er placeret i en vis afstand fra hinanden, øges hyppigheden af ​​krydsninger mellem dem, og følgelig opstår der krydsningskromosomer, der bærer nye kombinationer af gener: Ab og aB

Deres antal er direkte proportional med afstanden mellem generne. Når koblingen er ufuldstændig, vises et vist antal krydsningsformer i afkommet, og deres antal afhænger af afstanden mellem generne. Procentdelen af ​​krydsningsformer angiver afstanden mellem gener placeret på det samme kromosom.

Ikke-alleliske geninteraktioner

Komplementaritet er et fænomen, hvor genet fra et allelpar bidrager til manifestationen af ​​generne fra et andet allelpar.

1) Søde ærter har gen A, som bestemmer syntesen af ​​en farveløs pigmentprecursor - propigment. Gen B bestemmer syntesen af ​​et enzym, under påvirkning af hvilket pigment dannes fra propigment. Blomster af søde ærter med genotyperne aaBB og Aabb er hvide: i det første tilfælde er der et enzym, men ingen propigment, i det andet er der en propigment. men der er intet enzym, der omdanner propigment til pigment:

2) Ny udvikling af egenskaben - nedarvning af kammens form hos kyllinger af nogle racer. Som et resultat af forskellige kombinationer af gener opstår fire varianter af kamform:

Fig. Formen af ​​hanekammen: A – simpel (aabb); B – pisiform (aaBB eller aaBB); B - nøddeformet (AABB eller AaBb); G – lyserød (ААБ eller Aabb)

Epistase er et fænomen, hvor genet fra et allelpar forhindrer ekspression af gener fra et andet allelpar, for eksempel udviklingen af ​​frugtfarve i et græskar. Græskarfrugter vil kun blive farvet, hvis plantegenotypen mangler det dominerende gen B fra et andet allelpar. Dette gen undertrykker udviklingen af ​​farve i græskarfrugter, og dets recessive allel b forhindrer ikke farveudvikling (Aabb - gule frugter; aabb - grønne frugter; AABB og aaBB - hvide frugter).

Polymerisme er et fænomen, hvor graden af ​​ekspression af en egenskab afhænger af virkningen af ​​flere forskellige par af alleliske gener, og jo mere dominerende gener af hvert par er i genotypen, jo mere udtalt er egenskaben. I hvede er den røde farve af korn bestemt af to gener: a1, a2;. Ikke-alleliske gener er her betegnet med ét bogstav A(a), fordi de bestemmer udviklingen af ​​en egenskab. Med A1A1A2A2 genotypen er farven på kornene den mest intense; med A1A1A2A2 genotypen er de hvide. Afhængig af antallet af dominerende gener i genotypen kan alle overgange mellem intens rød og hvid farve opnås:

Ris. 26. Nedarvning af hvedekorns farve (polymerisme)

Lænket arv. Kromosomal teori om arvelighed.

Kromosomal teori om arvelighed.

Grundlæggende bestemmelser i den kromosomale teori om arvelighed. Kromosomanalyse.

Dannelse af kromosomteorien. I 1902-1903 Den amerikanske cytolog W. Setton og den tyske cytolog og embryolog T. Boveri identificerede uafhængigt parallelisme i geners og kromosomers adfærd under dannelsen af ​​kønsceller og befrugtning. Disse observationer dannede grundlag for antagelsen om, at gener er placeret på kromosomer. Eksperimentelle beviser for lokalisering af specifikke gener på specifikke kromosomer blev dog først opnået i 1910 af den amerikanske genetiker T. Morgan, som i de efterfølgende år (1911-1926) underbyggede den kromosomale teori om arvelighed. Ifølge denne teori er overførslen af ​​arvelig information forbundet med kromosomer, hvor gener er lokaliseret lineært, i en bestemt rækkefølge. Det er således kromosomer, der repræsenterer det materielle grundlag for arv.

Kromosomal teori om arvelighed- teorien, ifølge hvilken kromosomer indeholdt i cellekernen er bærere af gener og repræsenterer det materielle grundlag for arv, det vil sige kontinuiteten af ​​organismers egenskaber i en række generationer er bestemt af kontinuiteten af ​​deres kromosomer. Den kromosomale teori om arvelighed opstod i begyndelsen af ​​det 20. århundrede. baseret på celleteori og blev brugt til at studere organismers arvelige egenskaber gennem hybridologisk analyse.

Grundlæggende bestemmelser i den kromosomale teori om arvelighed.

1. Gener er lokaliseret på kromosomer. Desuden indeholder forskellige kromosomer et ulige antal gener. Derudover er sættet af gener for hvert af de ikke-homologe kromosomer unikt.

2. Allele gener optager identiske loci på homologe kromosomer.

3. Gener er placeret på kromosomet i en lineær sekvens.

4. Gener på ét kromosom danner en koblingsgruppe, det vil sige, at de nedarves overvejende forbundet (sammen), på grund af hvilken kædet nedarvning af nogle træk forekommer. Antallet af koblingsgrupper er lig med det haploide antal kromosomer af en given art (i det homogametiske køn) eller større med 1 (i det heterogametiske køn).

5. Kobling brydes som et resultat af overkrydsning, hvis frekvens er direkte proportional med afstanden mellem generne på kromosomet (derfor er koblingsstyrken omvendt relateret til afstanden mellem generne).

6. Hver biologisk art er karakteriseret ved et bestemt sæt kromosomer - en karyotype.

Lænket arv

Uafhængig kombination af træk (Mendels tredje lov) udføres under den betingelse, at de gener, der bestemmer disse træk, er placeret i forskellige par af homologe kromosomer. Følgelig er antallet af gener, der uafhængigt kan kombineres i meiose, i hver organisme begrænset af antallet af kromosomer. Men i en organisme overstiger antallet af gener markant antallet af kromosomer. For eksempel, før molekylærbiologiens æra, blev mere end 500 gener undersøgt i majs, mere end 1 tusind i Drosophila-fluen og omkring 2 tusinde gener hos mennesker, mens de har henholdsvis 10, 4 og 23 par kromosomer. At antallet af gener i højere organismer er flere tusinde var allerede klart for W. Sutton i begyndelsen af ​​det 20. århundrede. Dette gav grund til at antage, at mange gener er lokaliseret på hvert kromosom. Gener placeret på det samme kromosom danner en koblingsgruppe og nedarves sammen.

T. Morgan foreslog at kalde den fælles nedarvning af gener forbundet med arv. Antallet af koblingsgrupper svarer til det haploide antal kromosomer, da koblingsgruppen består af to homologe kromosomer, hvor de samme gener er lokaliseret. (Hos individer af det heterogametiske køn, såsom hanpattedyr, er der faktisk en koblingsgruppe mere, da X- og Y-kromosomerne indeholder forskellige gener og repræsenterer to forskellige koblingsgrupper. Kvinder har således 23 koblingsgrupper, og for mænd - 24 ).

Nedarvningsmåden for koblede gener adskiller sig fra nedarvningen af ​​gener lokaliseret i forskellige par af homologe kromosomer. Således, hvis et diheterozygot individ med uafhængig kombination danner fire typer gameter (AB, Ab, aB og ab) i lige store mængder, så danner den samme diheterozygote kun to typer kønsceller: (AB og ab) også i lige store mængder. Sidstnævnte gentager kombinationen af ​​gener i forældrenes kromosom.

Det viste sig dog, at ud over almindelige (ikke-krydsende) gameter, opstår andre (crossover) gameter også med nye kombinationer af gener – Ab og aB – der adskiller sig fra kombinationerne af gener i forældrenes kromosomer. Årsagen til udseendet af sådanne gameter er udvekslingen af ​​sektioner af homologe kromosomer eller krydsning.

Overkrydsning forekommer i profase I af meiose under konjugationen af ​​homologe kromosomer. På dette tidspunkt kan dele af to kromosomer krydse og udskifte deres sektioner. Som et resultat opstår der kvalitativt nye kromosomer, der indeholder sektioner (gener) af både maternelle og faderlige kromosomer. Individer, der opnås fra sådanne gameter med en ny kombination af alleler, kaldes overkrydsning eller rekombinant.

Hyppigheden (procentdelen) af krydsninger mellem to gener placeret på det samme kromosom er proportional med afstanden mellem dem. Krydsning mellem to gener forekommer sjældnere, jo tættere de er placeret på hinanden. Efterhånden som afstanden mellem generne øges, øges sandsynligheden for, at krydsning adskiller dem på to forskellige homologe kromosomer.

Afstanden mellem generne karakteriserer styrken af ​​deres kobling. Der er gener med en høj procentdel af kobling, og dem, hvor kobling næsten ikke kan påvises. Men ved forbundne arv overstiger den maksimale frekvens for krydsning ikke 50 %. Hvis det er højere, så observeres fri kombination mellem par af alleler, der ikke kan skelnes fra uafhængig arv.

Den biologiske betydning af overkrydsning er ekstrem stor, da genetisk rekombination gør det muligt at skabe nye, hidtil ikke-eksisterende kombinationer af gener og derved øge den arvelige variabilitet, hvilket giver rig mulighed for organismen at tilpasse sig forskellige miljøforhold. En person udfører specifikt hybridisering for at opnå de nødvendige kombinationer til brug i avlsarbejde.

Træk og krydsning. Af principperne for genetisk analyse, der er beskrevet i tidligere kapitler, følger det klart, at uafhængig kombination af egenskaber kun kan udføres under den betingelse, at de gener, der bestemmer disse egenskaber, er placeret på ikke-homologe kromosomer. Følgelig er antallet af tegnpar, for hvilke der observeres uafhængig arv, i hver organisme begrænset af antallet af kromosompar. På den anden side er det indlysende, at antallet af karakteristika og egenskaber for en organisme, der styres af gener, er ekstremt stort, og antallet af kromosompar i hver art er relativt lille og konstant.

Det er tilbage at antage, at hvert kromosom ikke indeholder et gen, men mange. Hvis dette er tilfældet, så vedrører Mendels tredje lov fordelingen af ​​kromosomer, ikke gener, dvs. dens virkning er begrænset.

Fænomenet forbundet arv. Af Mendels tredje lov følger det, at når man krydser former, der adskiller sig i to par gener (AB Og ab), det viser sig at være en hybrid AaBb, danner fire typer gameter AB, Ab, aB Og ab i lige store mængder.

I overensstemmelse hermed udføres ved analyse af krydsning en opdeling på 1: 1: 1: 1, dvs. kombinationer af egenskaber, der er karakteristiske for overordnede former (AB Og ab), forekomme med samme hyppighed som nye kombinationer (Ab Og aB),- 25% hver. Men efterhånden som beviserne akkumulerede, begyndte genetikere i stigende grad at støde på afvigelser fra uafhængig arv. I nogle tilfælde nye kombinationer af funktioner (Ab Og aB) V Fb var fuldstændig fraværende - fuldstændig kobling blev observeret mellem generne af de oprindelige former. Men oftere hos afkommet dominerede forældrekombinationer af egenskaber i en eller anden grad, og nye kombinationer forekom med mindre hyppighed end forventet med selvstændig nedarvning, dvs. mindre end 50 %. I dette tilfælde blev gener således oftere nedarvet i den oprindelige kombination (de var forbundet), men nogle gange blev denne kobling brudt, hvilket gav nye kombinationer.

Morgan foreslog at kalde den fælles nedarvning af gener, hvilket begrænser deres frie kombination, koblingen af ​​gener eller forbundet arv.

Krydsning og dets genetiske bevis. Hvis man antager, at mere end ét gen er placeret på ét kromosom, opstår spørgsmålet, om allelerne af ét gen i et homologt kromosompar kan skifte plads og flytte fra et homologt kromosom til et andet. Hvis en sådan proces ikke fandt sted, så ville gener kun blive kombineret gennem den tilfældige divergens af ikke-homologe kromosomer i meiose, og gener placeret i ét par homologe kromosomer ville altid være nedarvet forbundet - som en gruppe.

Forskning foretaget af T. Morgan og hans skole har vist, at gener regelmæssigt udveksles i et homologt kromosompar. Processen med udveksling af identiske sektioner af homologe kromosomer med de gener, de indeholder, kaldes kromosomkrydsning eller overkrydsning.Krydsning giver nye kombinationer af gener placeret på homologe kromosomer. Fænomenet krydsning såvel som kobling viste sig at være fælles for alle dyr, planter og mikroorganismer. Tilstedeværelsen af ​​udveksling af identiske sektioner mellem homologe kromosomer sikrer udveksling eller rekombination af gener og øger derved betydeligt rollen af ​​kombinativ variabilitet i evolutionen. Krydsningen af ​​kromosomer kan bedømmes ud fra hyppigheden af ​​forekomst af organismer med en ny kombination af egenskaber. Sådanne organismer kaldes rekombinanter.

Gameter med kromosomer, der har gennemgået overkrydsning, kaldes overkrydsning, og dem, der ikke har gennemgået, kaldes ikke-overkrydsning. Derfor kaldes organismer, der er opstået fra kombinationen af ​​krydsnings-gameter af en hybrid med gameter i analysatoren, for krydsninger eller rekombinanter, og dem, der er opstået på grund af ikke-krydsende gameter af en hybrid, kaldes ikke-krydsende eller ikke-rekombinante.

Morgans lov om kobling. Ved analyse af opdeling i tilfælde af overkrydsning henledes opmærksomheden på et vist kvantitativt forhold mellem delekrydsnings- og ikke-krydsningsklasser. Begge oprindelige forældrekombinationer af egenskaber, dannet af ikke-overkrydsende gameter, vises i afkommet fra det analyserende kryds i lige kvantitative proportioner. I ovenstående forsøg med Drosophila var der ca. 41,5% af begge individer. I alt udgjorde non-crossover-fluer 83 % af det samlede antal afkom. De to crossover-klasser er også identiske i antal individer, og deres sum er 17%.

Hyppigheden af ​​krydsning afhænger ikke af den alleliske tilstand af de gener, der er involveret i krydsningen. Hvis fluer og bruges som forælder, så i den analyserende krydsning ( b + vg Og bvg+) og ikke-crossover ( bvg Og b + vg +) individer vil optræde med samme hyppighed (henholdsvis 17 og 83 %) som i det første tilfælde.

Resultaterne af disse eksperimenter viser, at genbinding virkelig eksisterer, og kun i en vis procentdel af tilfældene bliver den forstyrret på grund af krydsning. Derfor blev det konkluderet, at gensidig udveksling af identiske regioner kan finde sted mellem homologe kromosomer, som et resultat af hvilke gener placeret i disse regioner af parrede kromosomer flytter fra et homologt kromosom til et andet. Fraværet af crossover (fuldstændig kobling) mellem gener er en undtagelse og er kun kendt i det heterogametiske køn af nogle få arter, for eksempel Drosophila og silkeorm.

Den forbundne nedarvning af egenskaber studeret af Morgan blev kaldt Morgans lov om kobling. Da rekombination sker mellem gener, og genet i sig selv ikke er opdelt ved at krydse over, begyndte det at blive betragtet som en enhed for overkrydsning.

Crossover beløb. Størrelsen af ​​overkrydsningen måles ved forholdet mellem antallet af krydsningsindivider og det samlede antal individer i afkommet fra den analyserende krydsning. Rekombination sker gensidigt, dvs. gensidig udveksling sker mellem forældrekromosomerne; dette tvinger crossover-klasser til at blive talt sammen som resultatet af en enkelt hændelse. Overkrydsningsværdien er udtrykt i procent. En procent overkrydsning svarer til en afstandsenhed mellem gener.

Lineær arrangement af gener på et kromosom. T. Morgan foreslog, at gener er placeret lineært på kromosomer, og hyppigheden af ​​krydsninger afspejler den relative afstand mellem dem: jo oftere krydsning forekommer, jo længere er generne fra hinanden på kromosomet; jo sjældnere man krydser, jo tættere er de på hinanden.

Et af Morgans klassiske eksperimenter på Drosophila, der beviste det lineære arrangement af gener, var følgende. Hunner heterozygote for tre forbundne recessive gener, der bestemmer gul kropsfarve y, hvid øjenfarve w og gaflede vinger bi, blev krydset med hanner homozygote for disse tre gener. Hos afkommet blev der opnået 1,2 % af krydsfluer, som opstod ved krydsning mellem gener på Og w; 3,5 % - fra krydsning mellem gener w Og bi og 4,7 % - mellem på Og bi.

Det er klart ud fra disse data, at procentdelen af ​​crossover er en funktion af afstanden mellem gener. Siden afstanden mellem ekstreme gener på Og bi lig med summen af ​​to afstande imellem på Og w, w Og bi, det skal antages, at generne er placeret sekventielt på kromosomet, dvs. lineær.

Reproducerbarheden af ​​disse resultater i gentagne eksperimenter indikerer, at placeringen af ​​gener i kromosomet er strengt fastsat, det vil sige, at hvert gen indtager sit eget specifikke sted i kromosomet - et locus.

De grundlæggende principper for den kromosomale arvelighedsteori - parringen af ​​alleler, deres reduktion i meiose og det lineære arrangement af gener i kromosomet - svarer til den enkeltstrengede kromosommodel.

Enkelte og flere kryds. Efter at have accepteret holdningen om, at der kan være mange gener på et kromosom, og at de er placeret på kromosomet i en lineær rækkefølge, og hvert gen optager et specifikt locus i kromosomet, indrømmede Morgan, at krydsning mellem homologe kromosomer kan forekomme samtidigt på flere punkter . Denne antagelse blev også bevist af ham på Drosophila, og derefter fuldstændig bekræftet på en række andre dyr, såvel som på planter og mikroorganismer.

Overkrydsning, der kun forekommer ét sted, kaldes enkelt, på to punkter på samme tid - dobbelt, ved tre - tredobbelt osv., dvs. det kan være flere.

Jo længere fra hinanden generne er fra hinanden på kromosomet, jo større er sandsynligheden for dobbelte krydsninger mellem dem. Procentdelen af ​​rekombinationer mellem to gener afspejler mere nøjagtigt afstanden mellem dem, jo ​​mindre den er, da muligheden for dobbeltudvekslinger falder i tilfælde af en lille afstand.

For at tage højde for dobbelt krydsning er det nødvendigt at have en ekstra markør placeret mellem de to gener, der undersøges. Afstanden mellem gener bestemmes som følger: den dobbelte procentdel af dobbeltkrydsningsklasser lægges til summen af ​​procenterne af enkeltkrydsningsklasser. Det er nødvendigt at fordoble procentdelen af ​​dobbeltkryds på grund af det faktum, at hver dobbeltkrydsning sker på grund af to uafhængige enkeltbrud på to punkter.

Interferens. Det er blevet fastslået, at krydsning, der sker ét sted på kromosomet, undertrykker overkrydsning i nærliggende områder. Dette fænomen kaldes interferens.I dobbeltkrydsning er interferens især stærk ved små afstande mellem gener. Kromosombrud viser sig at være afhængige af hinanden. Graden af ​​denne afhængighed bestemmes af afstanden mellem de brud, der opstår: Når man bevæger sig væk fra brudstedet, øges muligheden for endnu et brud.

Interferenseffekten måles ved forholdet mellem antallet af observerede dobbelte diskontinuiteter og antallet af mulige under forudsætning af fuldstændig uafhængighed af hver af diskontinuiteterne.

Gen lokalisering. Hvis gener er placeret lineært på et kromosom, og krydsningsfrekvensen afspejler afstanden mellem dem, så kan genets placering på kromosomet bestemmes.

Før man bestemmer et gens position, dvs. dets lokalisering, er det nødvendigt at bestemme på hvilket kromosom genet er placeret. Gener, der er placeret på det samme kromosom og nedarvede, danner en koblingsgruppe. Det er klart, at antallet af koblingsgrupper i hver art skal svare til det haploide sæt af kromosomer.

Til dato er koblingsgrupper blevet identificeret i de mest genetisk undersøgte objekter, og i alle disse tilfælde er der fundet fuldstændig overensstemmelse mellem antallet af koblingsgrupper og det haploide antal kromosomer. Så i majs ( Zea mays) det haploide sæt af kromosomer og antallet af koblingsgrupper er 10, i ærter ( Pisum sativum) - 7, frugtfluer (Drosophila melanogaster) - 4, husmus ( Mus musculus) - 20 osv.

Da et gen indtager en bestemt plads i en koblingsgruppe, gør dette det muligt at fastlægge genernes rækkefølge på hvert kromosom og konstruere genetiske kort over kromosomer.

Genetiske kort. Et genetisk kort over kromosomer er et diagram over den relative placering af gener placeret i en given koblingsgruppe. De er hidtil kun blevet kompileret for nogle af de mest undersøgte objekter fra et genetisk synspunkt: Drosophila, majs, tomater, mus, Neurospora, Escherichia coli osv.

Genetiske kort kompileres for hvert par homologe kromosomer. Koblingsgrupper er nummererede.

For at tegne kort er det nødvendigt at studere arvemønstrene for et stort antal gener. I Drosophila, for eksempel, er mere end 500 gener lokaliseret i fire koblingsgrupper blevet undersøgt; i majs er mere end 400 gener lokaliseret i ti koblingsgrupper osv. Ved kompilering af genetiske kort angives koblingsgruppen, genernes fulde eller forkortede navn, afstanden i procent fra en af ​​kromosomets ender, taget som nulpunktet; nogle gange er placeringen af ​​centromeren angivet.

I flercellede organismer er genrekombination gensidig. I mikroorganismer kan det være ensidigt. I en række bakterier, f.eks. E. coli ( Escherichia coli), sker overførslen af ​​genetisk information under cellekonjugation. Det eneste kromosom af en bakterie, som har form som en lukket ring, går altid i stykker under konjugering på et bestemt tidspunkt og går fra en celle til en anden.

Længden af ​​den overførte kromosomregion afhænger af konjugationens varighed. Rækkefølgen af ​​gener på et kromosom ser ud til at være konstant. På grund af dette måles afstanden mellem gener på sådan et ringkort ikke i procent overkrydsning, men i minutter, hvilket afspejler varigheden af ​​konjugation.

Cytologiske beviser for krydsning. Efter at fænomenet med overkrydsning var blevet etableret ved hjælp af genetiske metoder, var det nødvendigt at opnå direkte bevis for udveksling af sektioner af homologe kromosomer, ledsaget af gen-rekombination. Mønstrene af chiasmata observeret i meioseprofasen kan kun tjene som indirekte bevis for dette fænomen; det er umuligt at angive den udveksling, der er sket ved direkte observation, da de homologe kromosomer, der udveksler sektioner, normalt er fuldstændig identiske i størrelse og form.

For at sammenligne de cytologiske kort over kæmpekromosomer med genetiske, foreslog Bridges at bruge overkrydsningskoefficienten. For at gøre dette dividerede han den samlede længde af alle spytkirtelkromosomer (1180 μm) med den samlede længde af de genetiske kort (279 enheder) . Dette forhold viste sig i gennemsnit at være 4,2. Derfor svarer hver enhed af crossover på det genetiske kort til 4,2 μm på det cytologiske kort (for spytkirtelkromosomer). Ved at kende afstanden mellem generne på det genetiske kort over et kromosom, kan du sammenligne den relative hyppighed af crossover i dets forskellige regioner. For eksempel i X- Drosophila kromosomgener på Og ec er i en afstand på 5,5 %, derfor skal afstanden mellem dem i kæmpekromosomet være 4,2 μm X 5,5 = 23 μm, men direkte måling giver 30 μm. Altså på dette område x-kromosomkrydsning forekommer sjældnere end gennemsnittet.

På grund af den ujævne implementering af udvekslinger langs kromosomernes længde, er gener, når de er plottet på et kort, fordelt på det med forskellige tætheder. Følgelig kan fordelingen af ​​gener på genetiske kort betragtes som en indikator for muligheden for krydsning langs kromosomets længde.

Krydsningsmekanisme. Selv før opdagelsen af ​​kromosomkrydsning ved genetiske metoder, observerede cytologer, der studerede meioseprofasen, fænomenet med gensidig sammenfletning af kromosomer, dannelsen af ​​χ-formede figurer af dem - chiasmus (χ er det græske bogstav "chi"). I 1909 foreslog F. Janssens, at chiasmata er forbundet med udveksling af kromosomsnit. Efterfølgende tjente disse billeder som et yderligere argument til fordel for hypotesen om genetisk krydsning af kromosomer, fremsat af T. Morgan i 1911.

Mekanismen for kromosomkrydsning er forbundet med opførsel af homologe kromosomer i profase I af meiose.

Overkrydsning sker på fire-chromatidstadiet og er forbundet med dannelsen af ​​chiasmata.

Hvis der i en bivalent ikke var en udveksling, men to eller flere, så dannes der i dette tilfælde flere chiasmata. Da der er fire kromatider i det bivalente, så har hver af dem naturligvis lige stor sandsynlighed for at udveksle sektioner med enhver anden. I dette tilfælde kan to, tre eller fire kromatider deltage i udvekslingen.

Udveksling inden for søsterkromatider kan ikke føre til rekombination, da de er genetisk identiske, og derfor giver en sådan udveksling ikke mening som en biologisk mekanisme for kombinativ variation.

Somatisk (mitotisk) krydsning. Som allerede nævnt sker overkrydsning i profase I af meiose under dannelsen af ​​kønsceller. Der er dog somatisk eller mitotisk overkrydsning, som sker under den mitotiske deling af somatiske celler, hovedsageligt embryonale væv.

Det er kendt, at homologe kromosomer i mitoseprofase sædvanligvis ikke konjugerer og er lokaliseret uafhængigt af hinanden. Nogle gange er det dog muligt at observere synapsis af homologe kromosomer og figurer, der ligner chiasmata, men der observeres ingen reduktion i antallet af kromosomer.

Hypoteser om krydsningsmekanismen. Der er flere hypoteser vedrørende mekanismen for crossover, men ingen af ​​dem forklarer fuldstændigt fakta om genrekombination og de cytologiske mønstre, der observeres under denne proces.

Ifølge hypotesen foreslået af F. Janssens og udviklet af K. Darlington, skabes der under synapsen af ​​homologe kromosomer i det bivalente en dynamisk spænding, der opstår i forbindelse med spiraliseringen af ​​kromosomtråde, samt under den gensidige sammenfletning af homologer i det bivalente. På grund af denne spænding går en af ​​de fire kromatider i stykker. Bruddet, der forstyrrer balancen i det bivalente, fører til et kompenserende brud på et strengt identisk punkt på ethvert andet kromatid af samme bivalent. Så sker der en gensidig genforening af de knækkede ender, hvilket fører til krydsning. Ifølge denne hypotese er chiasmata direkte relateret til krydsning.

Ifølge K. Sachs' hypotese er chiasmata ikke resultatet af krydsning: Først dannes chiasmata, og derefter sker der en udveksling. Når kromosomerne divergerer til polerne på grund af mekanisk belastning, sker der brud og udveksling af tilsvarende sektioner på stederne for chiasmata. Efter udvekslingen forsvinder chiasmaen.

Betydningen af ​​en anden hypotese, foreslået af D. Belling og moderniseret af I. Lederberg, er, at processen med DNA-replikation gensidigt kan skifte fra en streng til en anden; reproduktion, der er startet på én matrix, skifter på et tidspunkt til DNA-matrixstrengen.

Faktorer, der påvirker kromosomkrydsning. Krydsning er påvirket af mange faktorer, både genetiske og miljømæssige. Derfor kan vi i et rigtigt eksperiment tale om overkrydsningsfrekvensen under hensyntagen til alle de betingelser, hvorunder den blev bestemt. Overkrydsning er praktisk talt fraværende mellem heteromorfer x- Og Y-kromosomer. Hvis det skulle ske, ville den kromosomale mekanisme til bestemmelse af køn konstant blive ødelagt. Blokeringen af ​​krydsning mellem disse kromosomer er ikke kun forbundet med forskellen i deres størrelse (dette observeres ikke altid), men er også pga. Y-specifikke nukleotidsekvenser. En forudsætning for synapse af kromosomer (eller deres sektioner) er homologi af nukleotidsekvenser.

Langt de fleste højere eukaryoter er karakteriseret ved tilnærmelsesvis den samme hyppighed af krydsning i både homogametiske og heterogametiske køn. Der er dog arter, hvor krydsning er fraværende hos individer af det heterogametiske køn, mens det hos individer af det homogametiske køn forløber normalt. Denne situation observeres i heterogametiske mandlige Drosophila og kvindelige silkeorm. Det er signifikant, at hyppigheden af ​​mitotisk krydsning hos disse arter er næsten den samme hos hanner og hunner, hvilket indikerer forskellige elementer af kontrol af individuelle stadier af genetisk rekombination i kimceller og somatiske celler. I heterokromatiske regioner, især pericentromere regioner, er hyppigheden af ​​krydsning reduceret, og derfor kan den sande afstand mellem generne i disse regioner ændres.

Gener, der fungerer som krydsende hæmmere, er blevet opdaget , men der er også gener, der øger dens frekvens. De kan nogle gange fremkalde et mærkbart antal crossovers hos Drosophila-haner. Kromosom-omlejringer, især inversioner, kan også fungere som crossover-afledere. De forstyrrer den normale konjugation af kromosomer i zygoten.

Det blev fundet, at hyppigheden af ​​krydsning er påvirket af organismens alder, såvel som eksogene faktorer: temperatur, stråling, saltkoncentration, kemiske mutagener, lægemidler, hormoner. Med de fleste af disse påvirkninger stiger hyppigheden af ​​krydsninger.

Generelt er krydsning en af ​​de regelmæssige genetiske processer, der styres af mange gener, både direkte og gennem den fysiologiske tilstand af meiotiske eller mitotiske celler. Hyppigheden af ​​forskellige typer rekombinationer (meiotiske, mitotiske krydsninger og søster, kromatidudvekslinger) kan tjene som et mål for virkningen af ​​mutagener, kræftfremkaldende stoffer, antibiotika osv.

Morgans arvelove og arvelighedsprincipperne, der udspringer af dem. T. Morgans værker spillede en stor rolle i skabelsen og udviklingen af ​​genetik. Han er forfatter til den kromosomale teori om arvelighed. De opdagede arvelovene: nedarvning af kønsbundne træk, forbundet arv.

Følgende arvelighedsprincipper følger af disse love:

1. Et faktorgen er et specifikt locus af kromosomet.

2. Gen-alleler er placeret i identiske loci af homologe kromosomer.

3. Gener er placeret lineært på kromosomet.

4. Overkrydsning er en regelmæssig proces med genudveksling mellem homologe kromosomer.

Mobile elementer af genomet. I 1948 opdagede den amerikanske forsker McClintock gener i majs, der bevæger sig fra den ene del af kromosomet til den anden og kaldte fænomenet transposition, og generne i sig selv kontrolelementer (CE). 1. Disse elementer kan flytte fra et sted til et andet; 2. deres integration i en given region påvirker aktiviteten af ​​gener placeret i nærheden; 3. tab af EC i et givet locus forvandler et tidligere foranderligt locus til et stabilt; 4. på steder, hvor EC'er er til stede, kan deletioner, translokationer, transpositioner, inversioner og kromosombrud forekomme. I 1983 blev Nobelprisen tildelt Barbara McClintock for opdagelsen af ​​mobile genetiske elementer.

Tilstedeværelsen af ​​transponerbare elementer i genomer har forskellige konsekvenser:

1. Bevægelser og introduktion af transponerbare elementer i gener kan forårsage mutationer;

2. Ændring i tilstanden af ​​genaktivitet;

3. Dannelse af kromosomale omlejringer;

4. Telomerdannelse.

5. Deltagelse i horisontal genoverførsel;

6. Transposoner baseret på P-elementet bruges til transformation i eukaryoter, genkloning, søgning efter forstærkere mv.

I prokaryoter er der tre typer af transponerbare elementer: IS-elementer (insertioner), transposoner og nogle bakteriofager. IS-elementer indsættes i enhver del af DNA, forårsager ofte mutationer, ødelægger kodende eller regulatoriske sekvenser og påvirker ekspressionen af ​​nabogener. En bakteriofag kan forårsage mutationer ved indsættelse.

Emne 32. Kromosomal teori om arvelighed. Morgans lov

Introduktion
1. T. G. Morgan - den største genetiker i det 20. århundrede.
2. Tiltrækning og frastødning
3. Kromosomal teori om arvelighed
4. Gensidig opstilling af gener
5. Kort over koblingsgrupper, lokalisering af gener i kromosomer
6. Cytologiske kort over kromosomer
7. Konklusion
Bibliografi

1. INTRODUKTION

Mendels tredje lov – reglen om selvstændig arv af karakterer – har betydelige begrænsninger.
I Mendels egne eksperimenter og i de første eksperimenter udført efter den anden opdagelse af Mendels love, blev gener placeret på forskellige kromosomer inkluderet i undersøgelsen, og som et resultat blev der ikke fundet nogen uoverensstemmelser med Mendels tredje lov. Noget senere fandt man fakta, der modsiger denne lov. Den gradvise ophobning og undersøgelse af dem førte til etableringen af ​​den fjerde arvelov, kaldet Morgans lov (til ære for den amerikanske genetiker Thomas Gent Morgan, som først formulerede og underbyggede den), eller koblingsreglen.
I 1911 skrev Morgan i artiklen "Fri segregation i modsætning til tiltrækning i Mendelsk arvelighed": "I stedet for fri segregation i Mendelsk forstand fandt vi en "sammenslutning af faktorer" lokaliseret tæt sammen på kromosomerne. Cytologi gav den mekanisme, der kræves af de eksperimentelle data.
Disse ord formulerer kort de vigtigste bestemmelser i den kromosomale teori om arvelighed udviklet af T. G. Morgan.

1. T. G. MORGAN - DEN STØRSTE GENETIKER i det 20. århundrede.

Thomas Gent Morgan blev født den 25. september 1866 i Kentucky (USA). I 1886 blev han dimitteret fra universitetet i denne stat. I 1890 modtog T. Morgan sin doktorgrad i filosofi og blev året efter professor ved et kvindekollegium i Pennsylvania. Den vigtigste periode af hans liv var forbundet med Columbia University, hvor han fra 1904 i 25 år fungerede som leder af afdelingen for eksperimentel zoologi. I 1928 blev han inviteret til at lede et biologisk laboratorium specielt bygget til ham på California Institute of Technology, i en by nær Los Angeles, hvor han arbejdede indtil sin død.
T. Morgans første undersøgelser var viet til spørgsmål om eksperimentel embryologi.
I 1902 foreslog den unge amerikanske cytolog Walter Setton (1877-1916), som arbejdede i laboratoriet hos E. Wilson (1856-1939), at de ejendommelige fænomener, der karakteriserer kromosomernes adfærd under befrugtning, efter al sandsynlighed var en mekanisme. af Mendelske mønstre. T. Morgan var godt bekendt med E. Wilson selv og med arbejdet i hans laboratorium, og derfor, da han i 1908 konstaterede i mandlig phylloxera tilstedeværelsen af ​​to sorter af sperm, hvoraf den ene havde et ekstra kromosom, en antagelse om en forbindelse opstod straks karakteristika af sex med indførelsen af ​​passende kromosomer. Så T. Morgan gik videre til problemerne med genetik. Han kom op med ideen om, at ikke kun køn er forbundet med kromosomer, men måske andre arvelige tilbøjeligheder er lokaliseret i dem.
Universitetslaboratoriets beskedne budget tvang T. Morgan til at søge efter et mere egnet objekt til eksperimenter i studiet af arvelighed. Fra mus og rotter går han videre til frugtfluen Drosophila, hvis valg viste sig at være yderst vellykket. Arbejdet på T. Morgans skole, og derefter de fleste andre genetiske forskningsinstitutioner, fokuserede på dette objekt. Store opdagelser inden for genetik i 20-30'erne. XX århundrede forbundet med Drosophila.
I 1910 blev T. Morgans første genetiske værk, "Sex-Limited Heredity in Drosophila", udgivet, der beskrev den hvidøjede mutation. Det efterfølgende, virkelig gigantiske arbejde af T. Morgan og hans kolleger gjorde det muligt at sammenkæde dataene om cytologi og genetik til en enkelt helhed og kulminerede i skabelsen af ​​den kromosomale teori om arvelighed. De vigtigste værker af T. Morgan "Strukturelt grundlag for arvelighed", "Genteori", "Eksperimentelle grundlag for evolution" og andre markerer den progressive udvikling af genetisk videnskab.
Blandt biologer i det tyvende århundrede. T. Morgan skiller sig ud som en strålende eksperimentel genetiker og som forsker i en lang række problemstillinger.
I 1931 blev T. Morgan valgt til æresmedlem af USSR Academy of Sciences, og i 1933 blev han tildelt Nobelprisen.

2. TILTRÆKNING OG AFSTÆNDING

For første gang blev en afvigelse fra reglen om uafhængig nedarvning af karakterer bemærket af Bateson og Punnett i 1906, da de studerede arten af ​​nedarvning af blomsterfarve og pollenform i søde ærter. Hos søde ærter er lilla blomsterfarve (kontrolleret af B-genet) dominerende over rød (afhængigt af gen B), og den aflange form af moden pollen ("lang pollen") forbundet med tilstedeværelsen af ​​3 porer, som kontrolleres af L-genet, dominerer "rund" pollen med 2 porer, hvis dannelse styres af l-genet.
Når man krydser lilla søde ærter med lange pollen og røde søde ærter med rund pollen, har alle første generationsplanter lilla blomster og lange pollen.
I anden generation blev der blandt de undersøgte 6.952 planter fundet 4.831 planter med lilla blomster og lange pollen, 390 med lilla blomster og rund pollen, 393 med røde blomster og lange pollen og 1.338 med røde blomster og rund pollen.
Dette forhold svarer godt til den spaltning, der forventes, hvis gener B og L under dannelsen af ​​kønsceller fra første generation findes 7 gange oftere i de kombinationer, hvor de blev fundet i forældreformerne (BL og bl) end i nye kombinationer (Bl og bL) (tabel 1).
Det ser ud til, at gener B og L, såvel som b og l, tiltrækkes af hinanden og kun vanskeligt kan adskilles fra hinanden. Denne geners adfærd blev kaldt gentiltrækning. Antagelsen om, at kønsceller med B- og L-generne i kombinationerne, hvor de blev præsenteret i forældreformen, findes 7 gange oftere end kønsceller med en ny kombination (i dette tilfælde Bl og bL) blev direkte bekræftet i resultaterne som kaldet analysere kryds.
Ved krydsning af første generation (F1) hybrider (genotype BbLl) med en recessiv forælder (bbll), opnåedes følgende opdeling: 50 planter med lilla blomster og lange pollen, 7 planter med lilla blomster og rund pollen, 8 planter med røde blomster og lang pollen, og 47 planter med røde blomster og rund pollen, hvilket svarer meget godt til det forventede forhold: 7 kønsceller med gamle genkombinationer til 1 kønsceller med nye kombinationer.
I de krydsninger, hvor en af ​​forældrene havde BBll-genotypen og den anden bbLL-genotypen, havde segregation i anden generation en helt anden karakter. I et af disse F2-kryds var der 226 planter med lilla blomster og lange pollen, 95 med lilla blomster og rund pollen, 97 med røde blomster og lange pollen, og en plante med røde blomster og rund pollen. I dette tilfælde ser det ud til, at B- og L-generne frastøder hinanden. Denne adfærd af arvelige faktorer blev kaldt genfrastødning.
Da tiltrækning og frastødning af gener var meget sjælden, blev det betragtet som en slags anomali og en slags genetisk nysgerrighed.
Noget senere blev der opdaget flere tilfælde af tiltrækning og frastødning hos søde ærter (blomsterform og bladaksfarve, blomsterfarve og blomstersejlsform og nogle andre karakterpar), men det ændrede ikke på den samlede vurdering af fænomenet tiltrækning og frastødning som en anomali.
Vurderingen af ​​dette fænomen ændrede sig dog dramatisk efter i 1910-1911. T. Morgan og hans elever opdagede adskillige tilfælde af tiltrækning og frastødning hos frugtfluen Drosophila, et meget gunstigt objekt for genetisk forskning: dyrkningen er billig og kan udføres i laboratorieforhold i meget stor skala, dens levetid er kort og på et år kan du få flere dusin generationer, kontrollerede krydsninger er nemme at implementere; der er kun 4 par kromosomer, inklusive et par seksuelle, der tydeligt kan skelnes fra hinanden.
Takket være dette opdagede Morgan og hans kolleger hurtigt et stort antal mutationer i arvelige faktorer, der bestemmer træk, der er klart synlige og lette at studere, og var i stand til at udføre adskillige krydsninger for at studere arten af ​​nedarvning af disse træk. Det viste sig, at mange gener i Drosophila-fluen ikke nedarves uafhængigt af hinanden, men gensidigt tiltrækkes eller frastødes, og gener, der viser en sådan interaktion, kunne opdeles i flere grupper, inden for hvilke alle gener viste mere eller mindre stærkt udtrykt gensidig tiltrækning eller frastødelse.
Baseret på en analyse af resultaterne af disse undersøgelser foreslog T. G. Morgan, at tiltrækning forekommer mellem ikke-allelomorfe gener placeret på det samme kromosom og fortsætter, indtil disse gener adskilles fra hinanden som et resultat af kromosombrud under reduktionsdeling, og frastødning forekommer i tilfælde, hvor generne, der undersøges, er placeret på forskellige kromosomer af det samme par homologe kromosomer
Det følger heraf, at tiltrækning og frastødning af gener er forskellige aspekter af den samme proces, hvis materielle grundlag er det forskellige arrangement af gener i kromosomerne. Derfor foreslog Morgan at opgive de to separate begreber "tiltrækning" og "frastødning" af gener og erstatte det med et generelt begreb om "genbinding", idet han mente, at det afhænger af deres placering inden for ét kromosom i en lineær rækkefølge.

3. KROMOSOMAL TEORI OM ARV

Efter yderligere undersøgelse af genbinding blev det hurtigt fastslået, at antallet af koblingsgrupper i Drosophila (4 grupper) svarer til det haploide antal kromosomer i denne flue, og alle gener studeret tilstrækkeligt detaljeret var fordelt mellem disse 4 koblingsgrupper. Oprindeligt forblev den relative placering af gener i et kromosom ukendt, men senere blev der udviklet en teknik til at bestemme placeringsrækkefølgen af ​​gener inkluderet i den samme koblingsgruppe, baseret på den kvantitative bestemmelse af styrken af ​​koblingen mellem dem.
Kvantitativ bestemmelse af genbindingsstyrke er baseret på følgende teoretiske præmisser. Hvis to gener A og B i en diploid organisme er placeret på et kromosom, og recessive allelomorfer af disse gener a og b er placeret på et andet kromosom, der er homologt med det, så kan gener A og B adskilles fra hinanden og indgå i nye kombinationer med deres recessive allelomorfer kun i det tilfælde, at kromosomet, som de er placeret i, er brudt i området mellem disse gener, og på stedet for bruddet opstår der en forbindelse mellem sektioner af dette kromosom og dets homolog.
Sådanne brud og nye kombinationer af kromosomregioner forekommer faktisk under konjugationen af ​​homologe kromosomer under reduktionsdeling. Men i dette tilfælde sker udvekslinger af sektioner normalt ikke mellem alle 4 kromatider, der udgør bivalente kromosomer, men kun mellem to af disse 4 kromatider. Derfor består kromosomerne dannet som følge af den første deling af meiose under sådanne udvekslinger af to ulige kromatider - uændrede og rekonstruerede som et resultat af udvekslingen. I meiosens II-deling divergerer disse ulige kromatider til modsatte poler, og takket være dette modtager haploide celler, der er et resultat af reduktionsdeling (sporer eller gameter), kromosomer bestående af identiske kromatider, men kun halvdelen af ​​de haploide celler modtager rekonstruerede kromosomer, og anden halvleg modtager uændret.
Denne udveksling af kromosomsektioner kaldes krydsning. Alt andet lige sker krydsning mellem to gener placeret på det samme kromosom sjældnere, jo tættere de er placeret på hinanden. Hyppigheden af ​​krydsning mellem gener er proportional med afstanden mellem dem.
Bestemmelse af hyppigheden af ​​overkrydsning sker sædvanligvis ved hjælp af såkaldte analytiske krydsninger (krydsning af F1-hybrider med en recessiv forælder), selvom F2 opnået ved selvdannelse af F1-hybrider eller krydsning af F1-hybrider med hinanden også kan bruges til dette formål.
Vi kan overveje denne bestemmelse af hyppigheden af ​​krydsning ved at bruge eksemplet på styrken af ​​adhæsion mellem C- og S-generne i majs. C-genet bestemmer dannelsen af ​​farvet endosperm (farvede frø), og dets recessive allel c forårsager ufarvet endosperm. S-genet forårsager dannelsen af ​​glat endosperm, og dets recessive alleler bestemmer dannelsen af ​​rynket endosperm. Gener C og S er placeret på det samme kromosom og er ret stærkt knyttet til hinanden. I et af eksperimenterne udført for at kvantificere styrken af ​​adhæsion af disse gener blev følgende resultater opnået.
En plante med farvede glatte frø, homozygot for C- og S-generne og med CCSS-genotypen (dominerende forælder), blev krydset med en plante med ufarvede rynkede frø med CCSS-genotypen (recessiv forælder). Første generation af F1-hybrider blev genkrydset til den recessive forælder (testkryds). På denne måde blev der opnået 8368 F2 frø, hvori følgende spaltning blev fundet baseret på farve og rynker: 4032 farvede glatte frø; 149 malet rynket; 152 umalet glat; 4035 ufarvet rynket.
Hvis C- og S-generne under dannelsen af ​​makro- og mikrosporer i F1-hybrider blev fordelt uafhængigt af hinanden, så skulle alle disse fire grupper af frø være repræsenteret i lige mange i testkrydset. Men dette er ikke tilfældet, da C- og S-generne er placeret på det samme kromosom, forbundet med hinanden, og som følge heraf dannes stridigheder med rekombinerede kromosomer, der indeholder Cs- og cS-generne, kun i nærvær af krydsning mellem C- og S-generne, hvilket forekommer relativt sjældent.
Procentdelen af ​​krydsning mellem gener C og S kan beregnes ved hjælp af formlen:

X = a + b / n x 100 %,

Hvor a er antallet af krydsninger af korn af én klasse (korn med Cscs-genotypen, afledt af kombinationen af ​​gameter Cs fra F1-hybriden med gameter cs fra den recessive forælder); c er antallet af krydsningskorn af anden klasse (cScs); n er det samlede antal korn opnået som et resultat af at analysere krydsning.
Diagram, der viser nedarvningen af ​​kromosomer indeholdende forbundne gener i majs (ifølge Hutchinson). Den arvelige adfærd af generne for farvet (C) og farveløs (c) aleuron, fuld (S) og rynket (s) endosperm, samt kromosomerne, der bærer disse gener, når to rene typer krydses med hinanden og ved tilbagekrydsning af F1 med en dobbelt recessiv er angivet.
Ved at erstatte antallet af korn af forskellige klasser opnået i dette eksperiment med formlen får vi:

X = a + b / n x 100 % = 149 + 152 / 8368 x 100 % = 3,6 %

Afstanden mellem gener i koblingsgrupper udtrykkes normalt som en procentdel af overkrydsning eller i morganider (en morganid er en enhed, der udtrykker styrken af ​​kobling, navngivet efter forslag fra A. S. Serebrovsky til ære for T. G. Morgan, svarende til 1 % krydsning over). I dette tilfælde kan vi sige, at C-genet er placeret i en afstand på 3,6 morganider fra S-genet.
Nu kan du bruge denne formel til at bestemme afstanden mellem B og L i søde ærter. Ved at erstatte tallene opnået fra analytisk krydsning og givet ovenfor i formlen, får vi:

X = a + b / n x 100 % = 7 + 8 / 112 x 100 % = 11,6 %

I søde ærter er gener B og L placeret på det samme kromosom i en afstand af 11,6 morganider fra hinanden.
På samme måde bestemte T. G. Morgan og hans elever procentdelen af ​​krydsning mellem mange gener inkluderet i den samme koblingsgruppe for alle fire Drosophila-koblingsgrupper. Det viste sig, at procentdelen af ​​krydsninger (eller afstanden i morganider) mellem forskellige gener, der er en del af den samme koblingsgruppe, viste sig at være markant forskellig. Sammen med gener, mellem hvilke overkrydsning forekom meget sjældent (ca. 0,1%), var der også gener, mellem hvilke kobling slet ikke blev påvist, hvilket tydede på, at nogle gener er placeret meget tæt på hinanden, mens andre er meget tæt på hinanden langt.

4. RELATIV PLACERING AF GENER

For at finde ud af genernes placering, blev det antaget, at de var arrangeret i en lineær rækkefølge på kromosomer, og at den sande afstand mellem to gener var proportional med hyppigheden af ​​krydsning mellem dem. Disse antagelser åbnede muligheden for at bestemme den relative position af gener inden for koblingsgrupper.
Antag, at afstanden (% krydsning) mellem tre gener A, B og C er kendt, og at de er 5 % mellem gener A og B, 3 % mellem B og C og 8 % mellem gener A og C.
Lad os antage, at gen B er placeret til højre for gen A. I hvilken retning fra gen B skal gen C placeres?
Hvis vi antager, at gen C er placeret til venstre for gen B, så skal afstanden mellem gen A og C i dette tilfælde være lig med forskellen i afstandene mellem gener A - B og B - C, dvs. 5% - 3 % = 2 %. Men i virkeligheden er afstanden mellem gener A og C helt anderledes og er lig med 8 %. Derfor er antagelsen forkert.
Hvis vi nu antager, at gen C er placeret til højre for gen B, så skal afstanden mellem gener A og C i dette tilfælde være lig summen af ​​afstandene mellem gener A - B og gener B - C, dvs. 5 % + 3 % = 8 %, hvilket fuldt ud svarer til den eksperimentelt fastsatte afstand. Derfor er denne antagelse korrekt, og placeringen af ​​gener A, B og C på kromosomet kan skematisk afbildes som følger: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Når de relative positioner af de 3 gener er blevet fastlagt, kan placeringen af ​​det fjerde gen i forhold til disse tre bestemmes ved at kende dets afstand fra kun 2 af disse gener. Vi kan antage, at afstanden mellem gen D fra to gener - B og C fra de 3 gener A, B og C beskrevet ovenfor er kendt, og at den er lig med 2% mellem gener C og D og 5% mellem B og D Et forsøg på at placere gen D til venstre fra gen C er mislykket på grund af den åbenlyse uoverensstemmelse mellem forskellen i afstande mellem gener B - C og C - D (3% - 2% = 1%) til den givne afstand mellem generne B og D (5%). Og tværtimod, at placere gen D til højre for gen C giver fuldstændig overensstemmelse mellem summen af ​​afstandene mellem gener B - C og gener C - D (3% + 2% = 5%) til den givne afstand mellem generne B og D (5%). Når vi har fastlagt placeringen af ​​gen D i forhold til gener B og C, kan vi uden yderligere eksperimenter beregne afstanden mellem gener A og D, da den skal være lig med summen af ​​afstandene mellem gener A - B og B - D (5 % + 5 % = 10 %).
Ved undersøgelse af koblingen mellem gener inkluderet i samme koblingsgruppe blev der gentagne gange udført en eksperimentel kontrol af afstandene mellem dem, tidligere beregnet på samme måde som ovenfor for gener A og D, og ​​i alle tilfælde en meget god aftale blev opnået.
Hvis placeringen af ​​4 gener er kendt, f.eks. A, B, C, D, så kan det femte gen "linkes" til dem, hvis afstandene mellem gen E og nogle to af disse 4 gener er kendt, og afstandene mellem genet E og de to andre geners firdobling kan beregnes som det blev gjort for gener A og D i det foregående eksempel.

5. KORT OVER FORBINDELSESGRUPPER, LOKALISERING AF GENER I KROMOSOMER

Ved gradvist at forbinde flere og flere gener til de oprindelige tre eller fire forbundne gener, for hvilke deres relative positioner tidligere var blevet etableret, blev kort over koblingsgrupper kompileret.
Når du kompilerer koblingsgruppekort, er det vigtigt at overveje en række funktioner. En bivalent kan opleve ikke én, men to, tre og endnu flere chiasmata og chiasmata-relaterede crossovers. Hvis gener er placeret meget tæt på hinanden, så er sandsynligheden for, at der opstår to chiasmata på kromosomet mellem sådanne gener, og at der vil forekomme to trådudvekslinger (to krydsninger) ubetydelig. Hvis gener er placeret relativt langt fra hinanden, øges sandsynligheden for dobbeltkrydsning i kromosomområdet mellem disse gener i det samme kromatidpar betydeligt. I mellemtiden annullerer den anden krydsning i det samme kromatidpar mellem generne, der studeres, faktisk den første krydsning og eliminerer udvekslingen af ​​disse gener mellem homologe kromosomer. Derfor falder antallet af crossover-gameter, og det ser ud til, at disse gener er placeret tættere på hinanden, end de faktisk er.
Skema med dobbeltkrydsning i et par kromatider mellem gener A og B og gener B og C. I - overkrydsningsmoment; II - rekombinerede kromatider AcB og aCb.
Desuden, jo længere de undersøgte gener er placeret fra hinanden, jo oftere forekommer dobbeltkrydsning mellem dem, og jo større er forvrængningen af ​​den sande afstand mellem disse gener forårsaget af dobbeltkrydsning.
Hvis afstanden mellem generne under undersøgelse overstiger 50 morganider, så er det generelt umuligt at påvise kobling mellem dem ved direkte at bestemme antallet af krydsende gameter. I dem, som i gener i homologe kromosomer, der ikke er knyttet til hinanden, under analytisk krydsning indeholder kun 50% af gameterne en kombination af gener, der er forskellige fra dem, der var til stede i den første generations hybrider.
Derfor, når man kompilerer kort over koblingsgrupper, bestemmes afstandene mellem fjernt beliggende gener ikke ved direkte at bestemme antallet af krydsningsgameter i testkrydsninger, der involverer disse gener, men ved at tilføje afstandene mellem mange tæt placerede gener placeret mellem dem.
Denne metode til kompilering af kort over koblingsgrupper gør det muligt mere præcist at bestemme afstanden mellem relativt fjerne (ikke mere end 50 morganider) lokaliserede gener og identificere koblingen mellem dem, hvis afstanden er mere end 50 morganider. I dette tilfælde blev kobling mellem fjernt beliggende gener etableret på grund af det faktum, at de er knyttet til mellemliggende gener, som igen er forbundet med hinanden.
For gener lokaliseret i modsatte ender af II- og III-kromosomerne i Drosophila - i en afstand af mere end 100 morganider fra hinanden, var det således muligt at fastslå kendsgerningen om deres placering i den samme koblingsgruppe ved at identificere deres kobling med mellemliggende gener og koblingen af ​​disse mellemliggende gener mellem dig selv.
Afstande mellem fjerntliggende gener bestemmes ved at tilføje afstandene mellem mange mellemliggende gener, og kun takket være dette etableres de relativt nøjagtigt.
Hos organismer, hvis køn er styret af kønskromosomer, sker overkrydsning kun i det homogametiske køn og er fraværende i det heterogametiske køn. I Drosophila forekommer krydsning kun hos kvinder og er fraværende (mere præcist forekommer det tusind gange sjældnere) hos mænd. I denne henseende viser generne fra hannerne af denne flue, placeret på det samme kromosom, fuldstændig kobling uanset deres afstand fra hinanden, hvilket gør det lettere at identificere deres placering i den samme koblingsgruppe, men gør det umuligt at bestemme afstanden mellem dem.
Drosophila har 4 koblingsgrupper. En af disse grupper er omkring 70 morganider lang, og generne inkluderet i denne koblingsgruppe er tydeligt forbundet med nedarvning af køn. Derfor kan det anses for sikkert, at generne inkluderet i denne koblingsgruppe er placeret på køn X-kromosomet (i 1 par kromosomer).
Den anden koblingsgruppe er meget lille, og dens længde er kun 3 morganider. Der er ingen tvivl om, at generne inkluderet i denne koblingsgruppe er placeret i mikrokromosomer (IX kromosompar). Men de to andre bindingsgrupper har omtrent samme størrelse (107,5 morganider og 106,2 morganider), og det er ret svært at afgøre, hvilket af autosomparrene (II og III kromosompar) hver af disse koblingsgrupper svarer til.
For at løse spørgsmålet om placeringen af ​​koblingsgrupper i store kromosomer var det nødvendigt at bruge en cytogenetisk undersøgelse af en række kromosomomlejringer. På denne måde var det muligt at fastslå, at en lidt større bindingsgruppe (107,5 morganider) svarer til II-parret af kromosomer, og en lidt mindre koblingsgruppe (106,2 morganider) er placeret i III-parret af kromosomer.
Takket være dette blev det fastslået, hvilke kromosomer der svarer til hver af koblingsgrupperne i Drosophila. Men selv efter dette forblev det ukendt, hvordan genbindingsgrupper er placeret i deres tilsvarende kromosomer. Er for eksempel den højre ende af den første koblingsgruppe i Drosophila placeret nær den kinetiske indsnævring af X-kromosomet eller i den modsatte ende af dette kromosom? Det samme gælder for alle andre koblingsgrupper.
Spørgsmålet om, i hvor høj grad afstandene mellem gener udtrykt i morganider (i % krydsning) svarede til de sande fysiske afstande mellem dem i kromosomer, forblev også åbent.
For at finde ud af alt dette var det nødvendigt, i det mindste for nogle gener, at etablere ikke kun deres relative position i koblingsgrupper, men også deres fysiske position i de tilsvarende kromosomer.
Dette viste sig først at være muligt efter, som et resultat af fælles forskning af genetiker G. Meller og cytolog G. Paynter, det blev fastslået, at der under påvirkning af røntgenstråler i Drosophila (som alle levende organismer) er en overførsel ( translokation) af sektioner af et kromosom til et andet. Når en bestemt sektion af et kromosom overføres til et andet, mister alle gener, der er placeret i denne sektion, kobling med gener, der er placeret i resten af ​​donorkromosomet, og får kobling med gener i modtagerkromosomet. (Senere fandt man ud af, at der med sådanne kromosomomlejringer ikke blot er en overførsel af et snit fra et kromosom til et andet, men en gensidig overførsel af et snit af det første kromosom til det andet, og fra det et snit af det andet kromosom overføres til stedet for den adskilte afdeling i den første).
I tilfælde, hvor et kromosombrud, ved adskillelse af en region overført til et andet kromosom, sker mellem to gener, der er placeret tæt på hinanden, kan placeringen af ​​dette brud bestemmes ret præcist både på koblingsgruppekortet og på kromosomet. På et koblingskort er brudpunktet placeret i området mellem de ekstreme gener, hvoraf det ene forbliver i den tidligere koblingsgruppe, og det andet indgår i det nye. På et kromosom bestemmes bruddets placering ved cytologiske observationer af et fald i størrelsen af ​​donorkromosomet og en stigning i størrelsen af ​​modtagerkromosomet.
Translokation af snit fra kromosom 2 til kromosom 4 (ifølge Morgan). Den øverste del af figuren viser koblingsgrupperne, den midterste del viser de kromosomer, der svarer til disse koblingsgrupper, og den nederste viser metafasepladerne for somatisk mitose. Tallene angiver antallet af koblingsgrupper og kromosomer. A og B - den "nederste" del af kromosomet er flyttet til kromosom 4; B - den "øvre" del af kromosom 2 er flyttet til kromosom 4. Genetiske kort og kromosomplader er heterozygote for translokationer.
Som et resultat af undersøgelsen af ​​en lang række forskellige translokationer udført af mange genetikere, blev der udarbejdet såkaldte cytologiske kort over kromosomer. Placeringen af ​​alle de undersøgte brud er markeret på kromosomerne, og takket være dette fastlægges placeringen af ​​to nabogener til højre og venstre for hver brud.
Cytologiske kort af kromosomer gjorde det først og fremmest muligt at fastslå, hvilke ender af kromosomerne der svarer til "højre" og "venstre" ender af de tilsvarende koblingsgrupper.
Sammenligning af "cytologiske" kort af kromosomer med "genetiske" (koblingsgrupper) giver væsentligt materiale til at belyse forholdet mellem afstandene mellem nabogener udtrykt i morganider og de fysiske afstande mellem de samme gener i kromosomer, når disse kromosomer studeres under et mikroskop.
Sammenligning af "genetiske kort" af kromosom I, II og III af Drosophila melanogaster med "cytologiske kort" af disse kromosomer i metafase baseret på translokationsdata (ifølge Levitsky). Sp er fastgørelsesstedet for spindelgevindene. Resten angiver forskellige gener.
Noget senere blev der udført en tredobbelt sammenligning af genernes placering på "genetiske kort" over kobling, "cytologiske kort" af almindelige somatiske kromosomer og "cytologiske kort" af kæmpe spytkirtler.
Ud over Drosophila er der udarbejdet ret detaljerede "genetiske kort" over koblingsgrupper for nogle andre arter af slægten Drosophila. Det viste sig, at i alle arter, der er studeret tilstrækkeligt detaljeret, er antallet af koblingsgrupper lig med det haploide antal kromosomer. I Drosophila, som har tre par kromosomer, blev der således fundet 3 koblingsgrupper, i Drosophila med fem par kromosomer - 5, og i Drosophila med seks par kromosomer - 6 koblingsgrupper.
Blandt hvirveldyr er den bedst undersøgte husmus, hvor der allerede er etableret 18 bindingsgrupper, mens der er 20 par kromosomer Hos mennesker, som har 23 par kromosomer, kendes 10 bindingsgrupper. En kylling med 39 par kromosomer har kun 8 koblingsgrupper. Der er ingen tvivl om, at med yderligere genetisk undersøgelse af disse objekter vil antallet af identificerede koblingsgrupper i dem stige og sandsynligvis svare til antallet af kromosompar.
Blandt højere planter er majs den mest genetisk undersøgte. Den har 10 par kromosomer, og der er fundet 10 ret store koblingsgrupper. Ved hjælp af eksperimentelt opnåede translokationer og nogle andre kromosomale omlejringer er alle disse koblingsgrupper begrænset til strengt definerede kromosomer.
I nogle højere planter, studeret tilstrækkeligt detaljeret, blev der også etableret fuldstændig overensstemmelse mellem antallet af koblingsgrupper og antallet af kromosompar. Byg har således 7 par kromosomer og 7 koblingsgrupper, tomat har 12 par kromosomer og 12 koblingsgrupper, snapdragon har et haploid kromosomnummer på 8, og der er etableret 8 koblingsgrupper.
Blandt de lavere planter er pungdyrsvampen blevet undersøgt genetisk mest detaljeret. Det har et haploid kromosomtal på 7 og 7 bindingsgrupper er blevet etableret.
Det er nu almindeligt accepteret, at antallet af koblingsgrupper i alle organismer er lig med deres haploide antal kromosomer, og hvis antallet af kendte koblingsgrupper i mange dyr og planter er mindre end deres haploide antal kromosomer, så afhænger dette kun af det faktum, at de er genetisk undersøgt utilstrækkelige, og som følge heraf er kun en del af de tilgængelige koblingsgrupper blevet identificeret.

KONKLUSION

Som et resultat kan vi citere uddrag fra T. Morgans værker:
”... Da kobling finder sted, ser det ud til, at opdelingen af ​​arvestoffet i nogen grad er begrænset. For eksempel er omkring 400 nye typer af mutanter kendt i frugtfluen Drosophila, hvis egenskaber kun er fire koblingsgrupper...
... Medlemmer af en koblingsgruppe kan nogle gange ikke være så fuldt knyttet til hinanden, ... nogle af de recessive karakterer i en serie kan erstattes af vildtypekarakterer fra en anden serie. Men selv i dette tilfælde anses de stadig for at være forbundet, fordi de forbliver forbundet oftere, end en sådan udveksling mellem serier observeres. Denne udveksling kaldes CROSS-ING-OVER - krydsning. Dette udtryk betyder, at der mellem to tilsvarende serier af koblinger kan ske en korrekt udveksling af deres dele, hvor et stort antal gener er involveret...
Genteorien fastslår, at et individs karakteristika eller egenskaber er en funktion af parrede elementer (gener), der er indlejret i det arvelige stof i form af et vist antal koblingsgrupper; den fastslår så, at medlemmerne af hvert genpar, når kønscellerne modnes, er opdelt i overensstemmelse med Mendels første lov, og derfor indeholder hver moden kønscelle kun ét udvalg af dem; det fastslår også, at medlemmer, der tilhører forskellige koblingsgrupper, fordeles uafhængigt under arv, i overensstemmelse med Mendels anden lov; på samme måde fastslår den, at der nogle gange er en naturlig udveksling - krydsning - mellem de tilsvarende elementer i to koblingsgrupper; endelig fastslår det, at frekvensen af ​​krydset giver data, der beviser det lineære arrangement af elementerne i forhold til hinanden ... "

BIBLIOGRAFI

1. Generel genetik. M.: Højere skole, 1985.
2. Læser om genetik. Kazan University Publishing House, 1988.
3. Petrov D. F. Genetics with the basics of selection, M.: Higher school, 1971.
4. Biologi. M.: Mir, 1974.

Emne 32. Kromosomal teori om arvelighed. Morgans lov

Introduktion
1. T. G. Morgan - den største genetiker i det 20. århundrede.
2. Tiltrækning og frastødning
3. Kromosomal teori om arvelighed
4. Gensidig opstilling af gener
5. Kort over koblingsgrupper, lokalisering af gener i kromosomer
6. Cytologiske kort over kromosomer
7. Konklusion
Bibliografi

1. INTRODUKTION

Mendels tredje lov – reglen om selvstændig arv af karakterer – har betydelige begrænsninger.
I Mendels egne eksperimenter og i de første eksperimenter udført efter den anden opdagelse af Mendels love, blev gener placeret på forskellige kromosomer inkluderet i undersøgelsen, og som et resultat blev der ikke fundet nogen uoverensstemmelser med Mendels tredje lov. Noget senere fandt man fakta, der modsiger denne lov. Den gradvise ophobning og undersøgelse af dem førte til etableringen af ​​den fjerde arvelov, kaldet Morgans lov (til ære for den amerikanske genetiker Thomas Gent Morgan, som først formulerede og underbyggede den), eller koblingsreglen.
I 1911 skrev Morgan i artiklen "Fri segregation i modsætning til tiltrækning i Mendelsk arvelighed": "I stedet for fri segregation i Mendelsk forstand fandt vi en "sammenslutning af faktorer" lokaliseret tæt sammen på kromosomerne. Cytologi gav den mekanisme, der kræves af de eksperimentelle data.
Disse ord formulerer kort de vigtigste bestemmelser i den kromosomale teori om arvelighed udviklet af T. G. Morgan.

1. T. G. MORGAN - DEN STØRSTE GENETIKER i det 20. århundrede.

Thomas Gent Morgan blev født den 25. september 1866 i Kentucky (USA). I 1886 blev han dimitteret fra universitetet i denne stat. I 1890 modtog T. Morgan sin doktorgrad i filosofi og blev året efter professor ved et kvindekollegium i Pennsylvania. Den vigtigste periode af hans liv var forbundet med Columbia University, hvor han fra 1904 i 25 år fungerede som leder af afdelingen for eksperimentel zoologi. I 1928 blev han inviteret til at lede et biologisk laboratorium specielt bygget til ham på California Institute of Technology, i en by nær Los Angeles, hvor han arbejdede indtil sin død.
T. Morgans første undersøgelser var viet til spørgsmål om eksperimentel embryologi.
I 1902 foreslog den unge amerikanske cytolog Walter Setton (1877-1916), som arbejdede i laboratoriet hos E. Wilson (1856-1939), at de ejendommelige fænomener, der karakteriserer kromosomernes adfærd under befrugtning, efter al sandsynlighed var en mekanisme. af Mendelske mønstre. T. Morgan var godt bekendt med E. Wilson selv og med arbejdet i hans laboratorium, og derfor, da han i 1908 konstaterede i mandlig phylloxera tilstedeværelsen af ​​to sorter af sperm, hvoraf den ene havde et ekstra kromosom, en antagelse om en forbindelse opstod straks karakteristika af sex med indførelsen af ​​passende kromosomer. Så T. Morgan gik videre til problemerne med genetik. Han kom op med ideen om, at ikke kun køn er forbundet med kromosomer, men måske andre arvelige tilbøjeligheder er lokaliseret i dem.
Universitetslaboratoriets beskedne budget tvang T. Morgan til at søge efter et mere egnet objekt til eksperimenter i studiet af arvelighed. Fra mus og rotter går han videre til frugtfluen Drosophila, hvis valg viste sig at være yderst vellykket. Arbejdet på T. Morgans skole, og derefter de fleste andre genetiske forskningsinstitutioner, fokuserede på dette objekt. Store opdagelser inden for genetik i 20-30'erne. XX århundrede forbundet med Drosophila.
I 1910 blev T. Morgans første genetiske værk, "Sex-Limited Heredity in Drosophila", udgivet, der beskrev den hvidøjede mutation. Det efterfølgende, virkelig gigantiske arbejde af T. Morgan og hans kolleger gjorde det muligt at sammenkæde dataene om cytologi og genetik til en enkelt helhed og kulminerede i skabelsen af ​​den kromosomale teori om arvelighed. De vigtigste værker af T. Morgan "Strukturelt grundlag for arvelighed", "Genteori", "Eksperimentelle grundlag for evolution" og andre markerer den progressive udvikling af genetisk videnskab.
Blandt biologer i det tyvende århundrede. T. Morgan skiller sig ud som en strålende eksperimentel genetiker og som forsker i en lang række problemstillinger.
I 1931 blev T. Morgan valgt til æresmedlem af USSR Academy of Sciences, og i 1933 blev han tildelt Nobelprisen.

2. TILTRÆKNING OG AFSTÆNDING

For første gang blev en afvigelse fra reglen om uafhængig nedarvning af karakterer bemærket af Bateson og Punnett i 1906, da de studerede arten af ​​nedarvning af blomsterfarve og pollenform i søde ærter. Hos søde ærter er lilla blomsterfarve (kontrolleret af B-genet) dominerende over rød (afhængigt af gen B), og den aflange form af moden pollen ("lang pollen") forbundet med tilstedeværelsen af ​​3 porer, som kontrolleres af L-genet, dominerer "rund" pollen med 2 porer, hvis dannelse styres af l-genet.
Når man krydser lilla søde ærter med lange pollen og røde søde ærter med rund pollen, har alle første generationsplanter lilla blomster og lange pollen.
I anden generation blev der blandt de undersøgte 6.952 planter fundet 4.831 planter med lilla blomster og lange pollen, 390 med lilla blomster og rund pollen, 393 med røde blomster og lange pollen og 1.338 med røde blomster og rund pollen.
Dette forhold svarer godt til den spaltning, der forventes, hvis gener B og L under dannelsen af ​​kønsceller fra første generation findes 7 gange oftere i de kombinationer, hvor de blev fundet i forældreformerne (BL og bl) end i nye kombinationer (Bl og bL) (tabel 1).
Det ser ud til, at gener B og L, såvel som b og l, tiltrækkes af hinanden og kun vanskeligt kan adskilles fra hinanden. Denne geners adfærd blev kaldt gentiltrækning. Antagelsen om, at kønsceller med B- og L-generne i kombinationerne, hvor de blev præsenteret i forældreformen, findes 7 gange oftere end kønsceller med en ny kombination (i dette tilfælde Bl og bL) blev direkte bekræftet i resultaterne som kaldet analysere kryds.
Ved krydsning af første generation (F1) hybrider (genotype BbLl) med en recessiv forælder (bbll), opnåedes følgende opdeling: 50 planter med lilla blomster og lange pollen, 7 planter med lilla blomster og rund pollen, 8 planter med røde blomster og lang pollen, og 47 planter med røde blomster og rund pollen, hvilket svarer meget godt til det forventede forhold: 7 kønsceller med gamle genkombinationer til 1 kønsceller med nye kombinationer.
I de krydsninger, hvor en af ​​forældrene havde BBll-genotypen og den anden bbLL-genotypen, havde segregation i anden generation en helt anden karakter. I et af disse F2-kryds var der 226 planter med lilla blomster og lange pollen, 95 med lilla blomster og rund pollen, 97 med røde blomster og lange pollen, og en plante med røde blomster og rund pollen. I dette tilfælde ser det ud til, at B- og L-generne frastøder hinanden. Denne adfærd af arvelige faktorer blev kaldt genfrastødning.
Da tiltrækning og frastødning af gener var meget sjælden, blev det betragtet som en slags anomali og en slags genetisk nysgerrighed.
Noget senere blev der opdaget flere tilfælde af tiltrækning og frastødning hos søde ærter (blomsterform og bladaksfarve, blomsterfarve og blomstersejlsform og nogle andre karakterpar), men det ændrede ikke på den samlede vurdering af fænomenet tiltrækning og frastødning som en anomali.
Vurderingen af ​​dette fænomen ændrede sig dog dramatisk efter i 1910-1911. T. Morgan og hans elever opdagede adskillige tilfælde af tiltrækning og frastødning hos frugtfluen Drosophila, et meget gunstigt objekt for genetisk forskning: dyrkningen er billig og kan udføres i laboratorieforhold i meget stor skala, dens levetid er kort og på et år kan du få flere dusin generationer, kontrollerede krydsninger er nemme at implementere; der er kun 4 par kromosomer, inklusive et par seksuelle, der tydeligt kan skelnes fra hinanden.
Takket være dette opdagede Morgan og hans kolleger hurtigt et stort antal mutationer i arvelige faktorer, der bestemmer træk, der er klart synlige og lette at studere, og var i stand til at udføre adskillige krydsninger for at studere arten af ​​nedarvning af disse træk. Det viste sig, at mange gener i Drosophila-fluen ikke nedarves uafhængigt af hinanden, men gensidigt tiltrækkes eller frastødes, og gener, der viser en sådan interaktion, kunne opdeles i flere grupper, inden for hvilke alle gener viste mere eller mindre stærkt udtrykt gensidig tiltrækning eller frastødelse.
Baseret på en analyse af resultaterne af disse undersøgelser foreslog T. G. Morgan, at tiltrækning forekommer mellem ikke-allelomorfe gener placeret på det samme kromosom og fortsætter, indtil disse gener adskilles fra hinanden som et resultat af kromosombrud under reduktionsdeling, og frastødning forekommer i tilfælde, hvor generne, der undersøges, er placeret på forskellige kromosomer af det samme par homologe kromosomer
Det følger heraf, at tiltrækning og frastødning af gener er forskellige aspekter af den samme proces, hvis materielle grundlag er det forskellige arrangement af gener i kromosomerne. Derfor foreslog Morgan at opgive de to separate begreber "tiltrækning" og "frastødning" af gener og erstatte det med et generelt begreb om "genbinding", idet han mente, at det afhænger af deres placering inden for ét kromosom i en lineær rækkefølge.

3. KROMOSOMAL TEORI OM ARV

Efter yderligere undersøgelse af genbinding blev det hurtigt fastslået, at antallet af koblingsgrupper i Drosophila (4 grupper) svarer til det haploide antal kromosomer i denne flue, og alle gener studeret tilstrækkeligt detaljeret var fordelt mellem disse 4 koblingsgrupper. Oprindeligt forblev den relative placering af gener i et kromosom ukendt, men senere blev der udviklet en teknik til at bestemme placeringsrækkefølgen af ​​gener inkluderet i den samme koblingsgruppe, baseret på den kvantitative bestemmelse af styrken af ​​koblingen mellem dem.
Kvantitativ bestemmelse af genbindingsstyrke er baseret på følgende teoretiske præmisser. Hvis to gener A og B i en diploid organisme er placeret på et kromosom, og recessive allelomorfer af disse gener a og b er placeret på et andet kromosom, der er homologt med det, så kan gener A og B adskilles fra hinanden og indgå i nye kombinationer med deres recessive allelomorfer kun i det tilfælde, at kromosomet, som de er placeret i, er brudt i området mellem disse gener, og på stedet for bruddet opstår der en forbindelse mellem sektioner af dette kromosom og dets homolog.
Sådanne brud og nye kombinationer af kromosomregioner forekommer faktisk under konjugationen af ​​homologe kromosomer under reduktionsdeling. Men i dette tilfælde sker udvekslinger af sektioner normalt ikke mellem alle 4 kromatider, der udgør bivalente kromosomer, men kun mellem to af disse 4 kromatider. Derfor består kromosomerne dannet som følge af den første deling af meiose under sådanne udvekslinger af to ulige kromatider - uændrede og rekonstruerede som et resultat af udvekslingen. I meiosens II-deling divergerer disse ulige kromatider til modsatte poler, og takket være dette modtager haploide celler, der er et resultat af reduktionsdeling (sporer eller gameter), kromosomer bestående af identiske kromatider, men kun halvdelen af ​​de haploide celler modtager rekonstruerede kromosomer, og anden halvleg modtager uændret.
Denne udveksling af kromosomsektioner kaldes krydsning. Alt andet lige sker krydsning mellem to gener placeret på det samme kromosom sjældnere, jo tættere de er placeret på hinanden. Hyppigheden af ​​krydsning mellem gener er proportional med afstanden mellem dem.
Bestemmelse af hyppigheden af ​​overkrydsning sker sædvanligvis ved hjælp af såkaldte analytiske krydsninger (krydsning af F1-hybrider med en recessiv forælder), selvom F2 opnået ved selvdannelse af F1-hybrider eller krydsning af F1-hybrider med hinanden også kan bruges til dette formål.
Vi kan overveje denne bestemmelse af hyppigheden af ​​krydsning ved at bruge eksemplet på styrken af ​​adhæsion mellem C- og S-generne i majs. C-genet bestemmer dannelsen af ​​farvet endosperm (farvede frø), og dets recessive allel c forårsager ufarvet endosperm. S-genet forårsager dannelsen af ​​glat endosperm, og dets recessive alleler bestemmer dannelsen af ​​rynket endosperm. Gener C og S er placeret på det samme kromosom og er ret stærkt knyttet til hinanden. I et af eksperimenterne udført for at kvantificere styrken af ​​adhæsion af disse gener blev følgende resultater opnået.
En plante med farvede glatte frø, homozygot for C- og S-generne og med CCSS-genotypen (dominerende forælder), blev krydset med en plante med ufarvede rynkede frø med CCSS-genotypen (recessiv forælder). Første generation af F1-hybrider blev genkrydset til den recessive forælder (testkryds). På denne måde blev der opnået 8368 F2 frø, hvori følgende spaltning blev fundet baseret på farve og rynker: 4032 farvede glatte frø; 149 malet rynket; 152 umalet glat; 4035 ufarvet rynket.
Hvis C- og S-generne under dannelsen af ​​makro- og mikrosporer i F1-hybrider blev fordelt uafhængigt af hinanden, så skulle alle disse fire grupper af frø være repræsenteret i lige mange i testkrydset. Men dette er ikke tilfældet, da C- og S-generne er placeret på det samme kromosom, forbundet med hinanden, og som følge heraf dannes stridigheder med rekombinerede kromosomer, der indeholder Cs- og cS-generne, kun i nærvær af krydsning mellem C- og S-generne, hvilket forekommer relativt sjældent.
Procentdelen af ​​krydsning mellem gener C og S kan beregnes ved hjælp af formlen:

X = a + b / n x 100 %,

Hvor a er antallet af krydsninger af korn af én klasse (korn med Cscs-genotypen, afledt af kombinationen af ​​gameter Cs fra F1-hybriden med gameter cs fra den recessive forælder); c er antallet af krydsningskorn af anden klasse (cScs); n er det samlede antal korn opnået som et resultat af at analysere krydsning.
Diagram, der viser nedarvningen af ​​kromosomer indeholdende forbundne gener i majs (ifølge Hutchinson). Den arvelige adfærd af generne for farvet (C) og farveløs (c) aleuron, fuld (S) og rynket (s) endosperm, samt kromosomerne, der bærer disse gener, når to rene typer krydses med hinanden og ved tilbagekrydsning af F1 med en dobbelt recessiv er angivet.
Ved at erstatte antallet af korn af forskellige klasser opnået i dette eksperiment med formlen får vi:

X = a + b / n x 100 % = 149 + 152 / 8368 x 100 % = 3,6 %

Afstanden mellem gener i koblingsgrupper udtrykkes normalt som en procentdel af overkrydsning eller i morganider (en morganid er en enhed, der udtrykker styrken af ​​kobling, navngivet efter forslag fra A. S. Serebrovsky til ære for T. G. Morgan, svarende til 1 % krydsning over). I dette tilfælde kan vi sige, at C-genet er placeret i en afstand på 3,6 morganider fra S-genet.
Nu kan du bruge denne formel til at bestemme afstanden mellem B og L i søde ærter. Ved at erstatte tallene opnået fra analytisk krydsning og givet ovenfor i formlen, får vi:

X = a + b / n x 100 % = 7 + 8 / 112 x 100 % = 11,6 %

I søde ærter er gener B og L placeret på det samme kromosom i en afstand af 11,6 morganider fra hinanden.
På samme måde bestemte T. G. Morgan og hans elever procentdelen af ​​krydsning mellem mange gener inkluderet i den samme koblingsgruppe for alle fire Drosophila-koblingsgrupper. Det viste sig, at procentdelen af ​​krydsninger (eller afstanden i morganider) mellem forskellige gener, der er en del af den samme koblingsgruppe, viste sig at være markant forskellig. Sammen med gener, mellem hvilke overkrydsning forekom meget sjældent (ca. 0,1%), var der også gener, mellem hvilke kobling slet ikke blev påvist, hvilket tydede på, at nogle gener er placeret meget tæt på hinanden, mens andre er meget tæt på hinanden langt.

4. RELATIV PLACERING AF GENER

For at finde ud af genernes placering, blev det antaget, at de var arrangeret i en lineær rækkefølge på kromosomer, og at den sande afstand mellem to gener var proportional med hyppigheden af ​​krydsning mellem dem. Disse antagelser åbnede muligheden for at bestemme den relative position af gener inden for koblingsgrupper.
Antag, at afstanden (% krydsning) mellem tre gener A, B og C er kendt, og at de er 5 % mellem gener A og B, 3 % mellem B og C og 8 % mellem gener A og C.
Lad os antage, at gen B er placeret til højre for gen A. I hvilken retning fra gen B skal gen C placeres?
Hvis vi antager, at gen C er placeret til venstre for gen B, så skal afstanden mellem gen A og C i dette tilfælde være lig med forskellen i afstandene mellem gener A - B og B - C, dvs. 5% - 3 % = 2 %. Men i virkeligheden er afstanden mellem gener A og C helt anderledes og er lig med 8 %. Derfor er antagelsen forkert.
Hvis vi nu antager, at gen C er placeret til højre for gen B, så skal afstanden mellem gener A og C i dette tilfælde være lig summen af ​​afstandene mellem gener A - B og gener B - C, dvs. 5 % + 3 % = 8 %, hvilket fuldt ud svarer til den eksperimentelt fastsatte afstand. Derfor er denne antagelse korrekt, og placeringen af ​​gener A, B og C på kromosomet kan skematisk afbildes som følger: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Når de relative positioner af de 3 gener er blevet fastlagt, kan placeringen af ​​det fjerde gen i forhold til disse tre bestemmes ved at kende dets afstand fra kun 2 af disse gener. Vi kan antage, at afstanden mellem gen D fra to gener - B og C fra de 3 gener A, B og C beskrevet ovenfor er kendt, og at den er lig med 2% mellem gener C og D og 5% mellem B og D Et forsøg på at placere gen D til venstre fra gen C er mislykket på grund af den åbenlyse uoverensstemmelse mellem forskellen i afstande mellem gener B - C og C - D (3% - 2% = 1%) til den givne afstand mellem generne B og D (5%). Og tværtimod, at placere gen D til højre for gen C giver fuldstændig overensstemmelse mellem summen af ​​afstandene mellem gener B - C og gener C - D (3% + 2% = 5%) til den givne afstand mellem generne B og D (5%). Når vi har fastlagt placeringen af ​​gen D i forhold til gener B og C, kan vi uden yderligere eksperimenter beregne afstanden mellem gener A og D, da den skal være lig med summen af ​​afstandene mellem gener A - B og B - D (5 % + 5 % = 10 %).
Ved undersøgelse af koblingen mellem gener inkluderet i samme koblingsgruppe blev der gentagne gange udført en eksperimentel kontrol af afstandene mellem dem, tidligere beregnet på samme måde som ovenfor for gener A og D, og ​​i alle tilfælde en meget god aftale blev opnået.
Hvis placeringen af ​​4 gener er kendt, f.eks. A, B, C, D, så kan det femte gen "linkes" til dem, hvis afstandene mellem gen E og nogle to af disse 4 gener er kendt, og afstandene mellem genet E og de to andre geners firdobling kan beregnes som det blev gjort for gener A og D i det foregående eksempel.

5. KORT OVER FORBINDELSESGRUPPER, LOKALISERING AF GENER I KROMOSOMER

Ved gradvist at forbinde flere og flere gener til de oprindelige tre eller fire forbundne gener, for hvilke deres relative positioner tidligere var blevet etableret, blev kort over koblingsgrupper kompileret.
Når du kompilerer koblingsgruppekort, er det vigtigt at overveje en række funktioner. En bivalent kan opleve ikke én, men to, tre og endnu flere chiasmata og chiasmata-relaterede crossovers. Hvis gener er placeret meget tæt på hinanden, så er sandsynligheden for, at der opstår to chiasmata på kromosomet mellem sådanne gener, og at der vil forekomme to trådudvekslinger (to krydsninger) ubetydelig. Hvis gener er placeret relativt langt fra hinanden, øges sandsynligheden for dobbeltkrydsning i kromosomområdet mellem disse gener i det samme kromatidpar betydeligt. I mellemtiden annullerer den anden krydsning i det samme kromatidpar mellem generne, der studeres, faktisk den første krydsning og eliminerer udvekslingen af ​​disse gener mellem homologe kromosomer. Derfor falder antallet af crossover-gameter, og det ser ud til, at disse gener er placeret tættere på hinanden, end de faktisk er.

Skema med dobbeltkrydsning i et par kromatider mellem gener A og B og gener B og C. I - overkrydsningsmoment; II - rekombinerede kromatider AcB og aCb.
Desuden, jo længere de undersøgte gener er placeret fra hinanden, jo oftere forekommer dobbeltkrydsning mellem dem, og jo større er forvrængningen af ​​den sande afstand mellem disse gener forårsaget af dobbeltkrydsning.
Hvis afstanden mellem generne under undersøgelse overstiger 50 morganider, så er det generelt umuligt at påvise kobling mellem dem ved direkte at bestemme antallet af krydsende gameter. I dem, som i gener i homologe kromosomer, der ikke er knyttet til hinanden, under analytisk krydsning indeholder kun 50% af gameterne en kombination af gener, der er forskellige fra dem, der var til stede i den første generations hybrider.
Derfor, når man kompilerer kort over koblingsgrupper, bestemmes afstandene mellem fjernt beliggende gener ikke ved direkte at bestemme antallet af krydsningsgameter i testkrydsninger, der involverer disse gener, men ved at tilføje afstandene mellem mange tæt placerede gener placeret mellem dem.
Denne metode til kompilering af kort over koblingsgrupper gør det muligt mere præcist at bestemme afstanden mellem relativt fjerne (ikke mere end 50 morganider) lokaliserede gener og identificere koblingen mellem dem, hvis afstanden er mere end 50 morganider. I dette tilfælde blev kobling mellem fjernt beliggende gener etableret på grund af det faktum, at de er knyttet til mellemliggende gener, som igen er forbundet med hinanden.
For gener lokaliseret i modsatte ender af II- og III-kromosomerne i Drosophila - i en afstand af mere end 100 morganider fra hinanden, var det således muligt at fastslå kendsgerningen om deres placering i den samme koblingsgruppe ved at identificere deres kobling med mellemliggende gener og koblingen af ​​disse mellemliggende gener mellem dig selv.
Afstande mellem fjerntliggende gener bestemmes ved at tilføje afstandene mellem mange mellemliggende gener, og kun takket være dette etableres de relativt nøjagtigt.
Hos organismer, hvis køn er styret af kønskromosomer, sker overkrydsning kun i det homogametiske køn og er fraværende i det heterogametiske køn. I Drosophila forekommer krydsning kun hos kvinder og er fraværende (mere præcist forekommer det tusind gange sjældnere) hos mænd. I denne henseende viser generne fra hannerne af denne flue, placeret på det samme kromosom, fuldstændig kobling uanset deres afstand fra hinanden, hvilket gør det lettere at identificere deres placering i den samme koblingsgruppe, men gør det umuligt at bestemme afstanden mellem dem.
Drosophila har 4 koblingsgrupper. En af disse grupper er omkring 70 morganider lang, og generne inkluderet i denne koblingsgruppe er tydeligt forbundet med nedarvning af køn. Derfor kan det anses for sikkert, at generne inkluderet i denne koblingsgruppe er placeret på køn X-kromosomet (i 1 par kromosomer).
Den anden koblingsgruppe er meget lille, og dens længde er kun 3 morganider. Der er ingen tvivl om, at generne inkluderet i denne koblingsgruppe er placeret i mikrokromosomer (IX kromosompar). Men de to andre bindingsgrupper har omtrent samme størrelse (107,5 morganider og 106,2 morganider), og det er ret svært at afgøre, hvilket af autosomparrene (II og III kromosompar) hver af disse koblingsgrupper svarer til.
For at løse spørgsmålet om placeringen af ​​koblingsgrupper i store kromosomer var det nødvendigt at bruge en cytogenetisk undersøgelse af en række kromosomomlejringer. På denne måde var det muligt at fastslå, at en lidt større bindingsgruppe (107,5 morganider) svarer til II-parret af kromosomer, og en lidt mindre koblingsgruppe (106,2 morganider) er placeret i III-parret af kromosomer.
Takket være dette blev det fastslået, hvilke kromosomer der svarer til hver af koblingsgrupperne i Drosophila. Men selv efter dette forblev det ukendt, hvordan genbindingsgrupper er placeret i deres tilsvarende kromosomer. Er for eksempel den højre ende af den første koblingsgruppe i Drosophila placeret nær den kinetiske indsnævring af X-kromosomet eller i den modsatte ende af dette kromosom? Det samme gælder for alle andre koblingsgrupper.
Spørgsmålet om, i hvor høj grad afstandene mellem gener udtrykt i morganider (i % krydsning) svarede til de sande fysiske afstande mellem dem i kromosomer, forblev også åbent.
For at finde ud af alt dette var det nødvendigt, i det mindste for nogle gener, at etablere ikke kun deres relative position i koblingsgrupper, men også deres fysiske position i de tilsvarende kromosomer.
Dette viste sig først at være muligt efter, som et resultat af fælles forskning af genetiker G. Meller og cytolog G. Paynter, det blev fastslået, at der under påvirkning af røntgenstråler i Drosophila (som alle levende organismer) er en overførsel ( translokation) af sektioner af et kromosom til et andet. Når en bestemt sektion af et kromosom overføres til et andet, mister alle gener, der er placeret i denne sektion, kobling med gener, der er placeret i resten af ​​donorkromosomet, og får kobling med gener i modtagerkromosomet. (Senere fandt man ud af, at der med sådanne kromosomomlejringer ikke blot er en overførsel af et snit fra et kromosom til et andet, men en gensidig overførsel af et snit af det første kromosom til det andet, og fra det et snit af det andet kromosom overføres til stedet for den adskilte afdeling i den første).
I tilfælde, hvor et kromosombrud, ved adskillelse af en region overført til et andet kromosom, sker mellem to gener, der er placeret tæt på hinanden, kan placeringen af ​​dette brud bestemmes ret præcist både på koblingsgruppekortet og på kromosomet. På et koblingskort er brudpunktet placeret i området mellem de ekstreme gener, hvoraf det ene forbliver i den tidligere koblingsgruppe, og det andet indgår i det nye. På et kromosom bestemmes bruddets placering ved cytologiske observationer af et fald i størrelsen af ​​donorkromosomet og en stigning i størrelsen af ​​modtagerkromosomet.
Translokation af snit fra kromosom 2 til kromosom 4 (ifølge Morgan). Den øverste del af figuren viser koblingsgrupperne, den midterste del viser de kromosomer, der svarer til disse koblingsgrupper, og den nederste viser metafasepladerne for somatisk mitose. Tallene angiver antallet af koblingsgrupper og kromosomer. A og B - den "nederste" del af kromosomet er flyttet til kromosom 4; B - den "øvre" del af kromosom 2 er flyttet til kromosom 4. Genetiske kort og kromosomplader er heterozygote for translokationer.
Som et resultat af undersøgelsen af ​​en lang række forskellige translokationer udført af mange genetikere, blev der udarbejdet såkaldte cytologiske kort over kromosomer. Placeringen af ​​alle de undersøgte brud er markeret på kromosomerne, og takket være dette fastlægges placeringen af ​​to nabogener til højre og venstre for hver brud.
Cytologiske kort af kromosomer gjorde det først og fremmest muligt at fastslå, hvilke ender af kromosomerne der svarer til "højre" og "venstre" ender af de tilsvarende koblingsgrupper.
Sammenligning af "cytologiske" kort af kromosomer med "genetiske" (koblingsgrupper) giver væsentligt materiale til at belyse forholdet mellem afstandene mellem nabogener udtrykt i morganider og de fysiske afstande mellem de samme gener i kromosomer, når disse kromosomer studeres under et mikroskop.
Sammenligning af "genetiske kort" af kromosom I, II og III af Drosophila melanogaster med "cytologiske kort" af disse kromosomer i metafase baseret på translokationsdata (ifølge Levitsky). Sp er fastgørelsesstedet for spindelgevindene. Resten angiver forskellige gener.
Noget senere blev der udført en tredobbelt sammenligning af genernes placering på "genetiske kort" over kobling, "cytologiske kort" af almindelige somatiske kromosomer og "cytologiske kort" af kæmpe spytkirtler.
Ud over Drosophila er der udarbejdet ret detaljerede "genetiske kort" over koblingsgrupper for nogle andre arter af slægten Drosophila. Det viste sig, at i alle arter, der er studeret tilstrækkeligt detaljeret, er antallet af koblingsgrupper lig med det haploide antal kromosomer. I Drosophila, som har tre par kromosomer, blev der således fundet 3 koblingsgrupper, i Drosophila med fem par kromosomer - 5, og i Drosophila med seks par kromosomer - 6 koblingsgrupper.
Blandt hvirveldyr er den bedst undersøgte husmus, hvor der allerede er etableret 18 bindingsgrupper, mens der er 20 par kromosomer Hos mennesker, som har 23 par kromosomer, kendes 10 bindingsgrupper. En kylling med 39 par kromosomer har kun 8 koblingsgrupper. Der er ingen tvivl om, at med yderligere genetisk undersøgelse af disse objekter vil antallet af identificerede koblingsgrupper i dem stige og sandsynligvis svare til antallet af kromosompar.
Blandt højere planter er majs den mest genetisk undersøgte. Den har 10 par kromosomer, og der er fundet 10 ret store koblingsgrupper. Ved hjælp af eksperimentelt opnåede translokationer og nogle andre kromosomale omlejringer er alle disse koblingsgrupper begrænset til strengt definerede kromosomer.
I nogle højere planter, studeret tilstrækkeligt detaljeret, blev der også etableret fuldstændig overensstemmelse mellem antallet af koblingsgrupper og antallet af kromosompar. Byg har således 7 par kromosomer og 7 koblingsgrupper, tomat har 12 par kromosomer og 12 koblingsgrupper, snapdragon har et haploid kromosomnummer på 8, og der er etableret 8 koblingsgrupper.
Blandt de lavere planter er pungdyrsvampen blevet undersøgt genetisk mest detaljeret. Det har et haploid kromosomtal på 7 og 7 bindingsgrupper er blevet etableret.
Det er nu almindeligt accepteret, at antallet af koblingsgrupper i alle organismer er lig med deres haploide antal kromosomer, og hvis antallet af kendte koblingsgrupper i mange dyr og planter er mindre end deres haploide antal kromosomer, så afhænger dette kun af det faktum, at de er genetisk undersøgt utilstrækkelige, og som følge heraf er kun en del af de tilgængelige koblingsgrupper blevet identificeret.

KONKLUSION

Som et resultat kan vi citere uddrag fra T. Morgans værker:
”...Da kobling finder sted, ser det ud til, at opdelingen af ​​arvestoffet til en vis grad er begrænset. For eksempel er omkring 400 nye typer mutanter kendt i Drosophila frugtfluen, hvis egenskaber kun er fire koblingsgrupper...
... Medlemmer af en koblingsgruppe kan nogle gange ikke være så fuldt knyttet til hinanden, ... nogle af de recessive karakterer i en serie kan erstattes af vildtypekarakterer fra en anden serie. Men selv i dette tilfælde anses de stadig for at være forbundet, fordi de forbliver forbundet oftere, end en sådan udveksling mellem serier observeres. Denne udveksling kaldes CROSS-ING-OVER - krydsning. Dette udtryk betyder, at der mellem to tilsvarende serier af koblinger kan ske en korrekt udveksling af deres dele, hvor et stort antal gener er involveret...
Genteorien fastslår, at et individs karakteristika eller egenskaber er en funktion af parrede elementer (gener), der er indlejret i det arvelige stof i form af et vist antal koblingsgrupper; den fastslår så, at medlemmerne af hvert genpar, når kønscellerne modnes, er opdelt i overensstemmelse med Mendels første lov, og derfor indeholder hver moden kønscelle kun ét udvalg af dem; det fastslår også, at medlemmer, der tilhører forskellige koblingsgrupper, fordeles uafhængigt under arv, i overensstemmelse med Mendels anden lov; på samme måde fastslår den, at der nogle gange er en naturlig udveksling - krydsning - mellem de tilsvarende elementer i to koblingsgrupper; endelig fastslår det, at frekvensen af ​​krydset giver data, der beviser det lineære arrangement af elementerne i forhold til hinanden ... "

BIBLIOGRAFI

1. Generel genetik. M.: Højere skole, 1985.
2. Læser om genetik. Kazan University Publishing House, 1988.
3. Petrov D. F. Genetics with the basics of selection, M.: Higher school, 1971.
4. Biologi. M.: Mir, 1974.