Мутационная теория гуго де фриза. Основные положения мутационной теории (Гуго де Фриз)

Мутационная теория , или, правильнее, теория мутаций, составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия законов Г. Менделя в трудах Г. де Фриза (1901-1903). Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств пришел русский ботаник С.И. Коржинский (1899) в своем труде «Гетерогенезис и эволюция». Так что справедливо говорить о мутационной теории Коржинско- го-де Фриза. Гораздо обстоятельнее мутационная теория изложена в трудах Г. де Фриза, посвятившего большую часть жизни изучению проблемы (нутационной изменчивости растений.

На первых порах мутационная теория всецело сосредоточилась на фенотипическом проявлении наследственных изменений, практически не занимаясь механизмом их возникновения. В соответствии с определением Г. де Фриза мутация представляет собой явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака Определение понятия «мутация» вызывает трудности. До сих пор, несмотря на многочисленные попытки, не существует краткого определения мутации, лучшего, чем дал Г. де Фриз, хотя и оно не свободно от недостатков.

Основные положения мутационной теории Г. де Фриза сводятся к следующему:

1. Мутации возникают внезапно как дискрегные изменения признаков.
2. Новые формы устойчивы.
3. В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные изменения.
4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.
5. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
6. Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Как и многие генетики раннего периода, Г. де Фриз ошибочно считал, что мутации могут сразу давать начало новым видам, т. е. минуя естественный отбор. Г. де Фриз создал свою мутационную теорию на основе экспериментов с различными видами Oenothera. Парадокс заключался в том, что в действительности он не получил мутаций, а наблюдал результат комби нативной изменчивости, поскольку формы, с которыми он работал, оказались сложными гетерозиготами по транслокациям.

Строгое доказательство возникновения мутаций принадлежит В. Иоганнсену, изучавшему наследование в чистых (самоопыляющихся) линиях фасоли и ячменя. Полученный им результат касался количественного признака - массы семян. Мерные значения таких признаков обязательно варьируют, распределяясь вокруг некоей средней величины. Мутационное изменение подобных признаков и обнаружил В. Иоганнсен (1908-1913).

Так или иначе, но гипотеза о возможности скачкообразных наследственных изменений - мутаций, которую на рубеже столетий обсуждали многие генетики, получила экспериментальное подтверждение.

Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И. Вавилова (1920). Согласно этому закону близким видам и родам организмов свойственны сходные ряды наследственной изменчивости. Чем ближе таксономически рассматриваемые организмы, тем большее сходство наблюдается в ряду (спектре) их изменчивости. Справедливость этого закона Н.И. Вавилов проиллюстрировал на огромном ботаническом материале.

Закон Н.И. Вавилова находит подтверждение в изучении изменчивости животных и микроорганизмов не только на уровне целых организмов, но и отдельных их структур. Достаточно вспомнить эволюционный принцип параллелизма в развитии тканей, сформулированный А.А. Заварзиным.

Закон Н.И. Вавилова имеет большое значение для селекционной практики, поскольку прогнозирует поиск определенных форм культурных растений и животных. Зная характер изменчивости одного или нескольких близких видов, можно целенаправленно искать формы, еще не известные у данного организма, но уже открытые у его таксономических родственников. Своим законом гомологических рядов Н.И. Вавилов фактически заложил основы нового направления - сравнительной генетики.

Мутационная теория или теория мутаций - раздел генетики, закладывающий основы генетической изменчивости и эволюции.

Возникновение

Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после законов Менделя в начале XX века. Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах голландца Хуго де Фриза (1903) и отечественного ученого-ботаника С. И. Коржинского (1899). Однако приоритет в первенстве и в большем совпадении изначальных положений принадлежит российскому ученому . Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теориях Коржинского и Де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречия в эволюционном учении Ч. Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях (см. кошмар Дженкина и История эволюционного учения#Кризис дарвинизма).

Основные положения

Основные положения мутационной теории Коржинского - Де Фриза можно свести к следующим пунктам :

Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков.
Новые формы устойчивы.
В отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений.
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей.
Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Исследования Х. Де Фриза проводились на различных видах Ослинника (Oenothera ), которые в ходе эксперимента не выщепляли мутации, а показывали сложную комбинативную изменчивость, поскольку эти формы являлись сложными гетерозиготами по транслокациям.

Строгое доказательство возникновения мутаций принадлежит В. Иогансену на основе экспериментов на самоопыляющихся линиях фасоли и ячменя - были исследованы массы семян, мутационное изменение этого признака и обнаружил В. Иогансен (1908-1913 гг.). Примечательно то, что, даже имея мутационный характер, масса семян распределялась относительно некоторых средних значений, тем самым ставя под сомнение третий пункт мутационной теории.

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек.

Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса , основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений.

Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Хьюго (Гуго) Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.

Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb ).

Основные положения мутационной теории Де Фриза остаются справедливыми и по сей день:

Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.
Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.
Мутантные формы вполне устойчивы.
Мутации характеризуются дискретностью (прерывистостью); это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды).
Одни и те же мутации могут возникать повторно.
Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными

В настоящее время принято следующее определение мутаций:

Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Мутация – это случайное явление , т.е. невозможно предсказать: где, когда и какое изменение произойдет. Можно только оценить вероятность мутации в популяциях, зная фактические частоты определенных мутаций.

Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы:

мутации без сдвига рамки считывания,
мутации со сдвигом рамки считывания.

Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот, однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.

Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты ) происходят в результате вставки или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате происходит полное изменение структуры белка.

Однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией .

Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом . Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаметы, зиготы, споры). В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетической мозаикой . Это происходит, если мутации появляются в ходе онтогенеза – индивидуального развития. И, наконец, мутации могут происходить только в генеративных клетках (в гаметах, спорах и в клетках зародышевого пути – клетках-предшественницах спор и гамет). В последнем случае организм не является мутантом, но часть его потомков будет мутантами.

Термин «мутация» впервые был предложенГ. Де Фризом в его классическом труде «Мутационная теория» (1901-1903).

Основные положения мутационной теории:

1.Мутация возникает скачкообразно , т.е. внезапно, без переходов.

2. Образовавшиеся новые формы наследуются, т.е. являются стойкими .

3. Мутации не направлены (т. е. могут быть полезными, вредными или нейтральными).

4. Мутации – редкие события.

5. Одни и те же мутации могут возникать повторно .

Мутация – это скачкообразное стойкое ненаправленное изменение генетического материала.

3. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости

Следующим после мутационной теории Де Фриза серьезным исследованием мутаций была работа Н.И. Вавилова по наследственной изменчивости у растений.

Изучая морфологию различных растений, Н.И Вавилов в1920 г . пришел к выводу, что, несмотря на резко выраженноеразнообразие (полиморфизм) многих видов , можно заметить и четкиезакономерности в их изменчивости . Если взять для примера семейство злаков, то окажется, что одинаковые отклонения признаков присущи всем видам (карликовость у пшеницы, ржи, кукурузы; колоски безостые, неосыпающиеся и т.д.).

Закон Н. И. Вавилова гласит: «Виды и роды,генетически близкие , характеризуютсясходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можнопредвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов».

Свой закон Н.И. Вавилов выразил формулой:

где G 1 , G 2 , G 3 , – виды, аa , b , c – различные варьирующие признаки.

Этот закон важен прежде всего для селекционной практики , потому что даёт направление поиска неизвестных форм у растений (вообще у организмов) данного вида, если они уже известны у других видов.

Под руководством Н.И.Вавилова были организованы многочисленные экспедиции по всему миру. Из разных стран были привезены сотни тысяч образцов семян культурных и диких растений для коллекции Всесоюзного института растениеводства (ВИР). Она до сих пор является важнейшим источником исходных материалов при создании новых сортов.

Теоретическое значение этого законасейчас не кажется столь большим, каким считалось в 1920 г. В законе Н.И. Вавилова содержалось предвидение того, что у близкородственных видов должны бытьгомологичные , т.е. сходные по структуре гены. В тот период, когда о структуре гена ничего не было известно, это был, безусловно, шаг вперед в познании живого (закон Н.И.Вавилова сравнивали по значимости с периодическим законом Д. И. Менделеева). Молекулярная генетика, секвенирование генов подтвердили правильность догадки Н.И. Вавилова, его идея стала очевидным фактом и уже не является ключом к познанию живого.

4. Классификация мутаций

Наиболее полную классификацию мутаций предложил в 1989 г. С. Г. Инге-Вечтомов . Приводим ее с некоторыми изменениями и дополнениями.

I . По характеру изменения генотипа :

Генные мутации, или точковые.

Хромосомные перестройки.

Геномные мутации.

II . По характеру изменения фенотипа :

Морфологические.

Физиологические.

Биохимические.

Поведенческие

III . По проявлению в гетерозиготе :

Доминантные.

Рецессивные.

IV . По условиям возникновения :

Спонтанные.

Индуцированные.

V . По локализации в клетке :

1. Ядерные.

2. Цитоплазматические (мутации внеядерных генов).

VI . По возможности наследования (по локализации в организме ):

1. Генеративные (возникшие в половых клетках).

2. Соматические (возникшие в соматических клетках).

VII . По адаптивному значению :

Полезные.

Нейтральные.

Вредные (летальные и полулетальные).

8. Прямые иобратные .

Теперь дадим пояснения по некоторым типам мутаций.

Мутационная изменчивость

Мутации – это наследственные изменения генотипического материала. Они характеризуются как редкие, случайные, ненаправленные события. Большая часть мутаций приводит к различным нарушениям нормального развития, некоторые из них летальны, однако вместе с тем многие мутации являются исходным материалом для естественного отбора и биологической эволюции.

Частота мутаций возрастает под действием определенных факторов – мутагенов, способных изменять материал наследственности. В зависимости от их природы мутагены делятся на физические (ионизирующее излучение, УФ-излучение и др.), химические (большое число различных соединений), биологические (вирусы, мобильные генетические элементы, некоторые ферменты). Весьма условно деление мутагенов на эндогенные и экзогенные. Так, ионизирующее излучение, помимо первичного повреждения ДНК, образует в клетке нестабильные ионы (свободные радикалы), способные вторично вызывать повреждения генетического материала. Многие физические и химические мутагены являются также канцерогенами, т.е. индуцируют злокачественный рост клеток.

Частота мутаций подчиняется распределению Пуассона, применяемому в биометрии, когда вероятность отдельного события очень мала, а выборка, в которой может возникнуть событие, велика. Вероятность мутаций в отдельном гене довольно низкая, однако число генов в организме велико, а в генофонде популяции – огромно.

В литературе можно встретить различные мутации: по проявлению в гетерозиготе (доминантные, рецессивные), по ионизирующему фактору (спонтанные, индуцированные), по локализации (генеративные, соматические), по фенотипическому проявлению (биохимические, морфологические, поведенческие, летальные и др.).

Классифицируются мутации по характеру изменения генома. По этому показателю выделяют 4 группы мутаций.

Генные – изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.

Хромосомные (аберрации) – изменения структуры хромосом.

Геномные – изменения числа хромосом.

Цитоплазматические – изменения неядерных генов.

Мутационная теория

Мутационная теория, или, правильнее, теория мутаций, составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после первооткрытия законов Г. Менделя в трудах Г. Де Фриза (1901-1903). Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств пришел русский ботаник С.И. Коржинский (1899) в своем труде «Гетерогенезис и эволюция». Справедливо говорить о мутационной теории Корженевского – Де Фриза, посвятившего большую часть жизни изучению проблемы мутационной изменчивости растений.

На первых порах мутационная теория всецело сосредоточилась на фенотипическом проявлении наследственных изменений, практически не занимаясь механизмом их проявления. В соответствии с определением Г. Де Фриза мутация представляет собой явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака. До сих пор, несмотря на многочисленные попытки, не существует краткого определения мутации, лучшего, чем дал Г. Де Фриз, хотя и оно не свободно от недостатков.

Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза сводятся к следующему:

1. Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков.

2. Новые формы устойчивы.

3. В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные изменения.

4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.

5. Вероятность обнаружения мутации зависит от числа исследованных особей.

6. Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Как и многие генетики раннего периода, Г. Де Фриз ошибочно считал, что мутации могут сразу давать начало новым видам, т.е. минуя естественный отбор.

Г. Де Фриз создал свою мутационную теорию на основе экспериментов с различными видами Oenothera. В действительности он не получил мутаций, а наблюдал результат комбинативной изменчивости, поскольку формы, с которыми он работал, оказались сложными гетерозиготами по транслокации.

Честь строгого доказательства возникновения мутаций принадлежит В. Иогансену, изучавшему наследование в чистых (самоопыляющихся) линиях фасоли и ячменя. Полученный им результат касался количественного признака – массы семян. Мерные значения таких признаков обязательно варьируют, распределяясь вокруг некой средней величины. Мутационное изменение подобных признаков и обнаружил В. Иоганнсен (1908-1913). Сам этот факт уже ставит одно из положений Г. Де Фриза (пункт 3, мутационной теории Г. Де Фриза).

Так или иначе, но гипотеза о возможности скачкообразных наследственных изменений – мутаций, которую на рубеже столетий обсуждали многие генетики (в том числе У. Бэтсон), получила экспериментальное подтверждение.

Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И. Вавилова, который он сформулировал в 1920 г. в докладе на III Всероссийском селекционном съезде в Саратове. Согласно этому закону близким видам и родом организмов свойственны сходные ряды наследственной изменчивости. Чем ближе таксономически рассматриваемые организмы, тем больше сходство наблюдается в ряду (спектре) их изменчивости. Справедливость этого закона Н.И. Вавилов проиллюстрировал на огромном ботаническом материале.

Закон Н.И. Вавилова находит подтверждение в изучении изменчивости животных и микроорганизмов и не только на уровне целых организмов, но и отдельных структур. Очевидно, что закон Н.И. Вавилова стоит в ряду научных достижений, приведших к современным представлениям об универсальности многих биологических структур и функций.

Классификация мутаций

Трудности определения понятий «мутация» лучше всего иллюстрирует классификация ее типов.

Существует несколько принципов такой классификации.

А. По характеру изменения генома:

1. Геномные мутации – изменение числа хромосом.

2. Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, – изменение структуры хромосом.

3. Генные мутации – изменение генов.

Б. По проявлению в гетерозиготе:

1. Доминантные мутации.

2. Рецессивные мутации.

В. По уклонению от нормы или так называемого дикого типа:

1. Прямы мутации.

2. Реверсии. Иногда говорят об обратных мутациях, однако очевидно, что они представляют собой только часть реверсий, поскольку в действительности широко распространены так называемые супрессорные мутации.

Г. В зависимости от причин, вызывающие мутации:

1. Спонтанные, возникающие без видимой причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздействий со стороны экспериментатора.

2. Индуцированные мутации.

Только эти четыре способа классификации изменений генетического материала носят достаточно строгий характер и имеют универсальное значение. Каждый и подходов в этих способах классификации отражает некоторую существенную сторону возникновения либо проявления мутаций у любых организмов: эукариот, прокариот и их вирусов.

Существуют и более частные подходы к классификации мутаций:

Д. По локализации в клетке:

1. Ядерные.

2. Цитоплазматические. В этом случае обычно подразумевают мутации неядерных генов.

Е. По отношению к возможности наследования:

1. Генеративные, происходящие в половых клетках.

2. Соматические, происходящие в соматических клетках.

Очевидно, два последних способа классификации мутаций применимы к эукариотам, а рассмотрение мутаций с точки зрения их возникновения в соматических или половых клетках имеет отношение только к многоклеточным эукариотам.

Очень часто мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т.е. в зависимости от изменяющегося признака. Тогда рассматривают мутации летальные, морфологические, биохимические, поведенческие, устойчивости или чувствительности к повреждающим агентам и т.д.

В общем виде можно сказать, что мутации – это наследуемые изменения генетического материала. Об их появлении судят по изменениям признаков. В первую очередь это относится к генным мутациям. Хромосомные и геномные мутации выражаются также в изменении характера наследования признаков.