Mật mã trong sinh học là gì? Khái niệm gen, mã di truyền

Các chất chịu trách nhiệm lưu trữ và truyền thông tin di truyền là axit nucleic (DNA và RNA).

Mọi chức năng của tế bào và cơ thể nói chung đều được quyết định một bộ protein cung cấp

  • hình thành cấu trúc tế bào,
  • tổng hợp tất cả các chất khác (cacbohydrat, chất béo, axit nucleic),
  • quá trình của các quá trình sống.

Bộ gen chứa thông tin về trình tự axit amin của tất cả các protein trong cơ thể. Thông tin này được gọi là thông tin di truyền .

Do sự điều hòa của gen, thời gian tổng hợp protein, số lượng và vị trí của chúng trong tế bào hoặc trong toàn bộ cơ thể được điều hòa. Các phần điều hòa của DNA chịu trách nhiệm chính cho việc này, tăng cường và làm suy yếu sự biểu hiện gen để đáp ứng với các tín hiệu nhất định.

Thông tin về protein có thể được ghi lại trong axit nucleic chỉ bằng một cách - dưới dạng trình tự các nucleotide. DNA được tạo thành từ 4 loại nucleotide (A, T, G, C) và protein được tạo thành từ 20 loại axit amin. Do đó, vấn đề nảy sinh là chuyển bản ghi thông tin gồm bốn chữ cái trong DNA thành bản ghi thông tin gồm 20 chữ cái của protein. Các mối quan hệ trên cơ sở đó việc dịch thuật như vậy được thực hiện được gọi là mã di truyền.

Nhà vật lý xuất sắc là người đầu tiên xem xét vấn đề mã di truyền về mặt lý thuyết Georgy Gamov. Mã di truyền có một tập hợp các thuộc tính nhất định, sẽ được thảo luận dưới đây.

Tại sao mã di truyền lại cần thiết?

Trước đó chúng tôi đã nói rằng tất cả các phản ứng trong cơ thể sống đều được thực hiện dưới tác dụng của enzyme và khả năng kết hợp các phản ứng của enzyme cho phép tế bào tổng hợp các polyme sinh học bằng cách sử dụng năng lượng thủy phân ATP. Trong trường hợp các homopolyme tuyến tính đơn giản, nghĩa là các polyme bao gồm các đơn vị giống hệt nhau, một enzyme là đủ cho quá trình tổng hợp đó. Để tổng hợp một polyme gồm hai monome xen kẽ nhau thì cần có hai enzyme, ba - ba, v.v. Nếu polyme phân nhánh thì cần thêm các enzyme để hình thành liên kết tại các điểm phân nhánh. Do đó, trong quá trình tổng hợp một số polyme phức tạp, có hơn mười enzyme tham gia, mỗi enzyme chịu trách nhiệm bổ sung một monome cụ thể vào một vị trí cụ thể và với một liên kết cụ thể.

Tuy nhiên, khi tổng hợp các chất dị hợp tử không đều (nghĩa là các polyme không có vùng lặp lại) với cấu trúc độc đáo, chẳng hạn như protein và axit nucleic, thì về nguyên tắc, cách tiếp cận như vậy là không thể. Enzim này có thể gắn một axit amin cụ thể, nhưng không thể xác định vị trí của nó trong chuỗi polypeptide. Đây là vấn đề chính của quá trình sinh tổng hợp protein, không thể giải quyết được bằng thiết bị enzyme thông thường. Cần có một cơ chế bổ sung sử dụng một số nguồn thông tin về thứ tự các axit amin trong chuỗi.

Để giải quyết vấn đề này Koltsovđề xuất cơ chế ma trận tổng hợp protein. Ông tin rằng phân tử protein là cơ sở, là ma trận để tổng hợp các phân tử giống nhau, tức là, đối diện với mỗi dư lượng axit amin trong chuỗi polypeptide, cùng một axit amin sẽ được đặt vào phân tử mới được tổng hợp. Giả thuyết này phản ánh trình độ hiểu biết của thời đại đó, khi mọi chức năng của sinh vật sống đều gắn liền với một số protein nhất định.

Tuy nhiên, sau này người ta biết rõ rằng chất lưu trữ thông tin di truyền chính là axit nucleic.

ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ GEN

TUYỆT VỜI (tuyến tính)

Đầu tiên, chúng ta sẽ xem trình tự nucleotide ghi lại trình tự axit amin trong protein như thế nào. Thật hợp lý khi giả định rằng vì trình tự nucleotide và axit amin là tuyến tính nên có sự tương ứng tuyến tính giữa chúng, tức là các nucleotide liền kề trong DNA tương ứng với các axit amin liền kề trong polypeptide. Điều này cũng được chỉ ra bởi tính chất tuyến tính của bản đồ di truyền. Bằng chứng về sự tương ứng tuyến tính như vậy, hoặc sự cộng tác, là sự trùng hợp giữa sự sắp xếp tuyến tính của các đột biến trên bản đồ di truyền và sự thay thế axit amin trong protein của sinh vật đột biến.

tam bội

Khi xem xét các thuộc tính của một mã, câu hỏi ít xuất hiện nhất là mã số. Cần mã hóa 20 axit amin với bốn nucleotide. Rõ ràng 1 nucleotit không thể mã hóa được 1 axit amin nên chỉ có thể mã hóa 4 axit amin. Để mã hóa 20 axit amin, cần có sự kết hợp của nhiều nucleotide. Nếu chúng ta lấy sự kết hợp của hai nucleotide, chúng ta sẽ có được 16 sự kết hợp khác nhau ($4^2$ = 16). Điều này là không đủ. Sẽ có 64 tổ hợp gồm ba nucleotide ($4 ^3 $ = 64), tức là nhiều hơn mức cần thiết. Rõ ràng là sự kết hợp của số lượng lớn hơn các nucleotide cũng có thể được sử dụng, nhưng vì lý do đơn giản và kinh tế nên chúng khó có thể được sử dụng, tức là mã là bộ ba.

tính thoái hóa và tính duy nhất

Trong trường hợp có 64 tổ hợp, câu hỏi đặt ra là liệu tất cả các tổ hợp đều mã hóa axit amin hay mỗi axit amin chỉ tương ứng với một bộ ba nucleotide. Trong trường hợp thứ hai, hầu hết các bộ ba sẽ là vô nghĩa và việc thay thế nucleotide do đột biến sẽ dẫn đến mất protein trong 2/3 trường hợp. Điều này không phù hợp với tần suất mất protein do đột biến quan sát được, điều này cho thấy việc sử dụng tất cả hoặc gần như tất cả các bộ ba. Sau này người ta phát hiện ra rằng có ba cặp sinh ba, không mã hóa axit amin. Chúng dùng để đánh dấu sự kết thúc của chuỗi polypeptide. Họ được gọi dừng codon. 61 bộ ba mã hóa các axit amin khác nhau, tức là một axit amin có thể được mã hóa bởi nhiều bộ ba. Tính chất này của mã di truyền được gọi là sự thoái hóa. Sự thoái hóa chỉ xảy ra theo chiều từ axit amin đến nucleotit, theo chiều ngược lại mã này không rõ ràng, tức là Mỗi bộ ba mã hóa cho một axit amin cụ thể.

dấu chấm câu

Một câu hỏi quan trọng, mà về mặt lý thuyết đã được chứng minh là không thể giải quyết được, đó là làm thế nào các bộ ba mã hóa các axit amin lân cận được tách ra khỏi nhau, tức là liệu có dấu chấm câu trong văn bản di truyền hay không.

Thiếu dấu phẩy - thí nghiệm

Các thí nghiệm khéo léo của Crick và Brenner đã giúp tìm ra liệu có dấu phẩy trong văn bản di truyền hay không. Trong các thí nghiệm này, các nhà khoa học đã sử dụng các chất gây đột biến (thuốc nhuộm acridine) để gây ra một loại đột biến nhất định - làm mất hoặc chèn thêm 1 nucleotide. Hóa ra, việc mất hoặc thêm 1 hoặc 2 nucleotide luôn gây ra sự phân hủy protein được mã hóa, nhưng việc mất hoặc thêm 3 nucleotide (hoặc bội số của 3) hầu như không ảnh hưởng đến chức năng của protein được mã hóa.

Hãy tưởng tượng rằng chúng ta có một văn bản di truyền được xây dựng từ một bộ ba nucleotide ABC lặp lại (Hình 1, a). Nếu không có dấu chấm câu, việc chèn thêm một nucleotide sẽ dẫn đến văn bản bị biến dạng hoàn toàn (Hình 1, a). Các đột biến thể thực khuẩn thu được nằm gần nhau trên bản đồ di truyền. Khi lai hai phage mang đột biến như vậy, một thể lai đã xuất hiện mang hai đoạn chèn một chữ cái (Hình 1, b). Rõ ràng là ý nghĩa của văn bản cũng bị mất trong trường hợp này. Nếu bạn giới thiệu một phần chèn một chữ cái khác, thì sau một đoạn ngắn không chính xác, ý nghĩa sẽ được khôi phục và có cơ hội thu được một protein hoạt động (Hình 1, c). Điều này đúng với mã bộ ba khi không có dấu câu. Nếu mã số khác thì số lần chèn cần thiết để khôi phục ý nghĩa sẽ khác. Nếu có dấu chấm câu trong mã, thì việc chèn sẽ làm gián đoạn việc đọc chỉ một bộ ba và phần còn lại của protein sẽ được tổng hợp chính xác và vẫn hoạt động. Các thí nghiệm đã chỉ ra rằng việc chèn một chữ cái luôn dẫn đến sự biến mất của protein và sự phục hồi chức năng xảy ra khi số lần chèn là bội số của 3. Do đó, bản chất bộ ba của mã di truyền và sự vắng mặt của dấu chấm câu bên trong là đã được chứng minh.

không chồng chéo

Gamow giả định rằng mã này trùng lặp, tức là nucleotide thứ nhất, thứ hai và thứ ba mã hóa cho axit amin thứ nhất, thứ hai, thứ ba và thứ tư - cho axit amin thứ hai, thứ ba, thứ tư và thứ năm - cho axit amin thứ ba, v.v. Điều này giả thuyết tưởng chừng như giải quyết được những khó khăn về mặt không gian nhưng lại tạo ra một vấn đề khác. Với cách mã hóa này, một axit amin nhất định không thể được theo sau bởi bất kỳ axit amin nào khác, vì trong bộ ba mã hóa nó, hai nucleotide đầu tiên đã được xác định và số lượng bộ ba có thể giảm xuống còn bốn. Phân tích trình tự axit amin trong protein cho thấy tất cả các cặp axit amin lân cận đều có thể xảy ra, tức là mã phải là không chồng chéo.

tính linh hoạt

giải mã mã

Khi các đặc tính cơ bản của mã di truyền được nghiên cứu, công việc giải mã nó bắt đầu và ý nghĩa của tất cả các bộ ba đã được xác định (xem hình). Bộ ba mã hóa một axit amin cụ thể được gọi là codon. Theo quy định, các codon được biểu thị trong mRNA, đôi khi theo nghĩa chuỗi DNA (cùng một codon, nhưng với Y được thay thế bằng T). Đối với một số axit amin, chẳng hạn như methionine, chỉ có một codon. Những loại khác có hai codon (phenylalanine, tyrosine). Có những axit amin được mã hóa bởi ba, bốn và thậm chí sáu codon. Các codon của một axit amin tương tự nhau và theo quy luật, khác nhau ở một nucleotide cuối cùng. Điều này làm cho mã di truyền ổn định hơn, vì việc thay thế nucleotide cuối cùng trong codon trong quá trình đột biến không dẫn đến sự thay thế axit amin trong protein. Kiến thức về mã di truyền cho phép chúng ta, biết trình tự nucleotide trong gen, suy ra trình tự axit amin trong protein, được sử dụng rộng rãi trong nghiên cứu hiện đại.

Trước đây, chúng tôi đã nhấn mạnh rằng nucleotide có một đặc điểm quan trọng đối với sự hình thành sự sống trên Trái đất - với sự hiện diện của một chuỗi polynucleotide trong dung dịch, quá trình hình thành chuỗi thứ hai (song song) diễn ra một cách tự nhiên dựa trên sự kết nối bổ sung của các nucleotide liên quan . Cùng số lượng nucleotide ở cả hai chuỗi và ái lực hóa học của chúng là điều kiện không thể thiếu để thực hiện loại phản ứng này. Tuy nhiên, trong quá trình tổng hợp protein, khi thông tin từ mRNA được đưa vào cấu trúc protein thì không thể bàn cãi về việc tuân thủ nguyên tắc bổ sung. Điều này là do trong mRNA và trong protein tổng hợp không chỉ số lượng monome khác nhau mà điều đặc biệt quan trọng là không có sự tương đồng về cấu trúc giữa chúng (một mặt là nucleotide, mặt khác là axit amin). ). Rõ ràng là trong trường hợp này cần phải tạo ra một nguyên tắc mới để dịch chính xác thông tin từ polynucleotide sang cấu trúc của polypeptide. Trong quá trình tiến hóa, nguyên tắc như vậy đã được tạo ra và cơ sở của nó là mã di truyền.

Mã di truyền là hệ thống ghi lại thông tin di truyền trong phân tử axit nucleic, dựa trên sự xen kẽ nhất định của trình tự nucleotide trong DNA hoặc RNA, hình thành các codon tương ứng với các axit amin trong protein.

Mã di truyền có một số đặc tính.

    Bộ ba.

    Sự thoái hóa hoặc dư thừa.

    Sự rõ ràng.

    Phân cực.

    Không chồng chéo.

    Sự nhỏ gọn.

    Tính linh hoạt.

Cần lưu ý rằng một số tác giả còn đề xuất các đặc tính khác của mã liên quan đến đặc tính hóa học của các nucleotide có trong mã hoặc tần suất xuất hiện của từng axit amin trong protein của cơ thể, v.v. Tuy nhiên, những thuộc tính này tuân theo những thuộc tính được liệt kê ở trên, vì vậy chúng tôi sẽ xem xét chúng ở đó.

MỘT. Bộ ba. Mã di truyền, giống như nhiều hệ thống có tổ chức phức tạp, có đơn vị cấu trúc và chức năng nhỏ nhất. Bộ ba là đơn vị cấu trúc nhỏ nhất của mã di truyền. Nó bao gồm ba nucleotide. Codon là đơn vị chức năng nhỏ nhất của mã di truyền. Thông thường, bộ ba của mRNA được gọi là codon. Trong mã di truyền, codon thực hiện một số chức năng. Thứ nhất, chức năng chính của nó là mã hóa một axit amin duy nhất. Thứ hai, codon có thể không mã hóa một axit amin, nhưng trong trường hợp này nó thực hiện một chức năng khác (xem bên dưới). Như có thể thấy từ định nghĩa, bộ ba là một khái niệm đặc trưng tiểu học đơn vị cấu trúc Mã di truyền (3 nucleotit). Codon – đặc trưng đơn vị ngữ nghĩa cơ bản bộ gen - ba nucleotide xác định sự gắn kết của một axit amin với chuỗi polypeptide.

Đơn vị cấu trúc cơ bản lần đầu tiên được giải mã về mặt lý thuyết, sau đó sự tồn tại của nó được xác nhận bằng thực nghiệm. Thật vậy, 20 axit amin không thể được mã hóa bằng một hoặc hai nucleotide vì chỉ có 4 trong số 4 nucleotide này cho 4 3 = 64 biến thể, nhiều hơn số lượng axit amin có sẵn trong cơ thể sống (xem Bảng 1).

64 tổ hợp nucleotide được trình bày trong bảng có hai đặc điểm. Thứ nhất, trong số 64 biến thể bộ ba, chỉ có 61 biến thể là codon và mã hóa bất kỳ axit amin nào, chúng được gọi là codon cảm giác. Ba bộ ba không mã hóa

Bảng 1.

Codon RNA thông tin và axit amin tương ứng

NỀN TẢNG CỦA KODONOV

Vô nghĩa

Vô nghĩa

Vô nghĩa

Ma túy đá

trục

axit amin a là tín hiệu dừng cho biết sự kết thúc dịch mã. Có ba bộ ba như vậy - UAA, UAG, UGA, chúng còn được gọi là “vô nghĩa” (các codon vô nghĩa). Là kết quả của một đột biến, liên quan đến việc thay thế một nucleotide trong bộ ba bằng một nucleotide khác, một codon vô nghĩa có thể phát sinh từ một codon cảm giác. Loại đột biến này được gọi là đột biến vô nghĩa. Nếu một tín hiệu dừng như vậy được hình thành bên trong gen (trong phần thông tin của nó), thì trong quá trình tổng hợp protein ở nơi này, quá trình sẽ liên tục bị gián đoạn - chỉ phần đầu tiên (trước tín hiệu dừng) của protein sẽ được tổng hợp. Người mắc bệnh lý này sẽ bị thiếu protein và sẽ gặp các triệu chứng liên quan đến sự thiếu hụt này. Ví dụ, loại đột biến này được xác định ở gen mã hóa chuỗi beta huyết sắc tố. Một chuỗi hemoglobin không hoạt động rút ngắn được tổng hợp và nhanh chóng bị phá hủy. Kết quả là một phân tử hemoglobin không có chuỗi beta được hình thành. Rõ ràng là một phân tử như vậy khó có thể hoàn thành đầy đủ nhiệm vụ của mình. Một căn bệnh nghiêm trọng xảy ra, phát triển dưới dạng thiếu máu tán huyết (thalassemia beta-zero, từ tiếng Hy Lạp “Thalas” - Biển Địa Trung Hải, nơi căn bệnh này lần đầu tiên được phát hiện).

Cơ chế hoạt động của codon dừng khác với cơ chế hoạt động của codon cảm giác. Điều này xuất phát từ thực tế là đối với tất cả các codon mã hóa axit amin, các tRNA tương ứng đã được tìm thấy. Không tìm thấy tRNA nào cho các codon vô nghĩa. Do đó, tRNA không tham gia vào quá trình ngừng tổng hợp protein.

codontháng 8 (ở vi khuẩn đôi khi là GUG) không chỉ mã hóa các axit amin methionine và valine mà cònngười khởi xướng phát sóng .

b. Sự thoái hóa hoặc dư thừa.

61 trong số 64 bộ ba mã hóa 20 axit amin. Sự vượt quá ba lần số lượng bộ ba so với số lượng axit amin cho thấy rằng hai tùy chọn mã hóa có thể được sử dụng trong việc truyền thông tin. Thứ nhất, không phải tất cả 64 codon đều có thể tham gia mã hóa 20 axit amin mà chỉ có 20 axit amin và thứ hai, các axit amin có thể được mã hóa bởi một số codon. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng thiên nhiên đã sử dụng lựa chọn thứ hai.

Sở thích của anh ấy là hiển nhiên. Nếu trong số 64 bộ ba biến thể chỉ có 20 bộ ba tham gia mã hóa axit amin thì 44 bộ ba (trong số 64) sẽ vẫn không mã hóa, tức là vô nghĩa (các codon vô nghĩa). Trước đây, chúng tôi đã chỉ ra mức độ nguy hiểm đối với sự sống của tế bào khi biến đổi bộ ba mã hóa do đột biến thành một codon vô nghĩa - điều này làm gián đoạn đáng kể hoạt động bình thường của RNA polymerase, cuối cùng dẫn đến sự phát triển của bệnh tật. Hiện tại, ba codon trong bộ gen của chúng ta là vô nghĩa, nhưng bây giờ hãy tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra nếu số lượng codon vô nghĩa tăng lên khoảng 15 lần. Rõ ràng là trong tình huống như vậy, quá trình chuyển đổi các codon bình thường sang các codon vô nghĩa sẽ cao hơn rất nhiều.

Mã trong đó một axit amin được mã hóa bởi nhiều bộ ba được gọi là thoái hóa hoặc dư thừa. Hầu hết mọi axit amin đều có một số codon. Do đó, axit amin leucine có thể được mã hóa bởi sáu bộ ba - UUA, UUG, TSUU, TsuUC, TsuA, TsuUG. Valine được mã hóa bởi bốn bộ ba, phenylalanine được mã hóa bởi hai và chỉ tryptophan và methionineđược mã hóa bởi một codon. Thuộc tính liên quan đến việc ghi cùng một thông tin bằng các ký hiệu khác nhau được gọi là sự thoái hóa.

Số lượng codon được chỉ định cho một axit amin tương quan tốt với tần suất xuất hiện của axit amin đó trong protein.

Và điều này rất có thể không phải là ngẫu nhiên. Tần suất xuất hiện của một axit amin trong protein càng cao thì codon của axit amin này càng xuất hiện trong bộ gen càng thường xuyên thì khả năng nó bị phá hủy bởi các yếu tố gây đột biến càng cao. Do đó, rõ ràng là một codon bị đột biến có cơ hội mã hóa cùng loại axit amin đó cao hơn nếu nó có tính thoái hóa cao. Từ góc độ này, tính thoái hóa của mã di truyền là một cơ chế bảo vệ bộ gen của con người khỏi bị hư hại.

Cần lưu ý rằng thuật ngữ thoái hóa được sử dụng trong di truyền phân tử theo một nghĩa khác. Do đó, phần lớn thông tin trong một codon được chứa trong hai nucleotide đầu tiên; base ở vị trí thứ ba của codon hóa ra lại ít quan trọng. Hiện tượng này được gọi là “sự thoái hóa của cơ sở thứ ba”. Tính năng thứ hai giảm thiểu ảnh hưởng của đột biến. Ví dụ, người ta biết rằng chức năng chính của hồng cầu là vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và carbon dioxide từ các mô đến phổi. Chức năng này được thực hiện bởi sắc tố hô hấp - huyết sắc tố, lấp đầy toàn bộ tế bào chất của hồng cầu. Nó bao gồm một phần protein - globin, được mã hóa bởi gen tương ứng. Ngoài protein, phân tử hemoglobin còn chứa heme, trong đó có chứa sắt. Đột biến trong gen globin dẫn đến sự xuất hiện các biến thể khác nhau của huyết sắc tố. Thông thường, đột biến có liên quan đến thay thế một nucleotide này bằng một nucleotide khác và sự xuất hiện của một codon mới trong gen 400 , có thể mã hóa một axit amin mới trong chuỗi polypeptide hemoglobin. Trong bộ ba, do đột biến, bất kỳ nucleotide nào cũng có thể được thay thế - nucleotit thứ nhất, thứ hai hoặc thứ ba. Hàng trăm đột biến được biết là có ảnh hưởng đến tính toàn vẹn của gen globin. Gần 100 thay thế dẫn đến mất ổn định huyết sắc tố và gây ra nhiều loại bệnh từ nhẹ đến rất nặng. 300 đột biến thay thế (khoảng 64%) không ảnh hưởng đến chức năng huyết sắc tố và không dẫn đến bệnh lý. Một trong những nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là do “sự thoái hóa của bazơ thứ ba” nói trên, khi việc thay thế nucleotide thứ ba trong bộ ba mã hóa serine, leucine, proline, arginine và một số axit amin khác dẫn đến sự xuất hiện của một codon đồng nghĩa. mã hóa cùng một loại axit amin. Một đột biến như vậy sẽ không biểu hiện về mặt kiểu hình. Ngược lại, bất kỳ sự thay thế nào của nucleotide thứ nhất hoặc thứ hai trong bộ ba trong 100% trường hợp đều dẫn đến sự xuất hiện của một biến thể huyết sắc tố mới. Nhưng ngay cả trong trường hợp này, rối loạn kiểu hình có thể không nghiêm trọng. Lý do cho điều này là do sự thay thế một axit amin trong huyết sắc tố bằng một axit amin khác tương tự như axit amin đầu tiên về tính chất hóa lý. Ví dụ, nếu một axit amin có đặc tính ưa nước được thay thế bằng một axit amin khác nhưng có cùng đặc tính.

Hemoglobin bao gồm nhóm porphyrin sắt của heme (các phân tử oxy và carbon dioxide được gắn vào nó) và protein - globin. Huyết sắc tố trưởng thành (HbA) chứa hai loại giống hệt nhau-chuỗi và hai-dây chuyền. phân tử-chuỗi chứa 141 gốc axit amin,-chuỗi - 146,- Và-Các chuỗi khác nhau về nhiều gốc axit amin. Trình tự axit amin của mỗi chuỗi globin được mã hóa bởi gen riêng của nó. Mã hóa gen- Chuỗi nằm ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 16,-gen - ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 11. Thay thế trong mã hóa gen-chuỗi hemoglobin của nucleotide thứ nhất hoặc thứ hai hầu như luôn dẫn đến sự xuất hiện của các axit amin mới trong protein, làm rối loạn chức năng của hemoglobin và gây hậu quả nghiêm trọng cho bệnh nhân. Ví dụ, thay thế “C” ở một trong các bộ ba CAU (histidine) bằng “Y” sẽ dẫn đến sự xuất hiện của một bộ ba UAU mới, mã hóa một loại axit amin khác - tyrosine. Về mặt kiểu hình, điều này sẽ biểu hiện ở một căn bệnh nghiêm trọng.. A. sự thay thế tương tự ở vị trí 63-Chuỗi polypeptide histidine thành tyrosine sẽ dẫn đến mất ổn định huyết sắc tố. Bệnh methemoglobinemia phát triển. Sự thay thế do đột biến axit glutamic bằng valine ở vị trí thứ 6-chain là nguyên nhân gây ra căn bệnh nặng nhất - bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Chúng ta đừng tiếp tục danh sách buồn. Chúng tôi chỉ lưu ý rằng khi thay thế hai nucleotide đầu tiên, một axit amin có tính chất hóa lý tương tự như axit trước đó có thể xuất hiện. Do đó, việc thay thế nucleotide thứ 2 ở một trong các bộ ba mã hóa axit glutamic (GAA) ở-chuỗi có “U” dẫn đến sự xuất hiện của bộ ba mới (GUA), mã hóa valine và thay thế nucleotide đầu tiên bằng “A” tạo thành bộ ba AAA, mã hóa axit amin lysine. Axit glutamic và lysine giống nhau về tính chất hóa lý - cả hai đều ưa nước. Valine là một axit amin kỵ nước. Do đó, việc thay thế axit glutamic ưa nước bằng valine kỵ nước làm thay đổi đáng kể tính chất của huyết sắc tố, cuối cùng dẫn đến sự phát triển của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, trong khi thay thế axit glutamic ưa nước bằng lysine ưa nước làm thay đổi chức năng của huyết sắc tố ở mức độ thấp hơn - bệnh nhân phát triển ở dạng nhẹ. của bệnh thiếu máu. Nhờ việc thay thế bazơ thứ ba, bộ ba mới có thể mã hóa các axit amin giống như bazơ trước đó. Ví dụ, nếu trong bộ ba CAC uracil được thay thế bằng cytosine và bộ ba CAC xuất hiện, thì trên thực tế sẽ không phát hiện thấy sự thay đổi kiểu hình nào ở người. Điều này là dễ hiểu, bởi vì cả hai bộ ba đều mã hóa cùng một axit amin – histidine.

Tóm lại, cần nhấn mạnh rằng tính thoái hóa của mã di truyền và tính thoái hóa của bazơ thứ ba theo quan điểm sinh học tổng quát là các cơ chế bảo vệ vốn có trong quá trình tiến hóa trong cấu trúc độc đáo của DNA và RNA.

V. Sự rõ ràng.

Mỗi bộ ba (trừ vô nghĩa) chỉ mã hóa một axit amin. Như vậy, theo chiều codon - axit amin thì mã di truyền là không rõ ràng, theo chiều axit amin - codon thì mơ hồ (thoái hóa).

rõ ràng

Codon axit amin

thoái hóa

Và trong trường hợp này, nhu cầu về tính rõ ràng trong mã di truyền là điều hiển nhiên. Trong một lựa chọn khác, khi dịch cùng một codon, các axit amin khác nhau sẽ được đưa vào chuỗi protein và kết quả là các protein có cấu trúc bậc một khác nhau và các chức năng khác nhau sẽ được hình thành. Quá trình trao đổi chất của tế bào sẽ chuyển sang chế độ hoạt động “một gen - nhiều polypeptide”. Rõ ràng là trong tình huống như vậy, chức năng điều hòa của gen sẽ bị mất hoàn toàn.

g. Phân cực

Việc đọc thông tin từ DNA và mRNA chỉ xảy ra theo một hướng. Tính phân cực rất quan trọng để xác định các cấu trúc bậc cao hơn (cấp hai, cấp ba, v.v.). Trước đó chúng ta đã nói về cách các cấu trúc bậc thấp xác định cấu trúc bậc cao hơn. Cấu trúc bậc ba và cấu trúc bậc cao hơn trong protein được hình thành ngay khi chuỗi RNA tổng hợp rời khỏi phân tử DNA hoặc chuỗi polypeptide rời khỏi ribosome. Trong khi đầu tự do của RNA hoặc polypeptide có cấu trúc bậc ba thì đầu kia của chuỗi tiếp tục được tổng hợp trên DNA (nếu RNA được phiên mã) hoặc ribosome (nếu polypeptide được phiên mã).

Do đó, quá trình đọc thông tin một chiều (trong quá trình tổng hợp RNA và protein) không chỉ cần thiết để xác định trình tự các nucleotide hoặc axit amin trong chất tổng hợp mà còn để xác định nghiêm ngặt bậc hai, bậc ba, v.v. các cấu trúc.

d. Không chồng chéo.

Mã có thể chồng chéo hoặc không chồng chéo. Hầu hết các sinh vật đều có mã không chồng chéo. Mã chồng chéo được tìm thấy trong một số phage.

Bản chất của mã không chồng chéo là một nucleotide của một codon này không thể đồng thời là nucleotide của một codon khác. Nếu mã trùng lặp thì trình tự bảy nucleotide (GCUGCUG) có thể mã hóa không phải hai axit amin (alanine-alanine) (Hình 33, A) như trong trường hợp mã không chồng chéo mà là ba (nếu có). một nucleotide chung) (Hình . 33, B) hoặc năm (nếu hai nucleotide chung) (xem Hình 33, C). Trong hai trường hợp cuối cùng, sự đột biến của bất kỳ nucleotide nào sẽ dẫn đến sự vi phạm trình tự hai, ba, v.v. axit amin.

Tuy nhiên, người ta đã xác định được rằng đột biến của một nucleotide luôn làm gián đoạn việc đưa một axit amin vào một polypeptide. Đây là một lập luận quan trọng rằng mã không chồng chéo.

Hãy để chúng tôi giải thích điều này trong Hình 34. Các dòng in đậm thể hiện bộ ba mã hóa axit amin trong trường hợp mã không chồng chéo và chồng chéo. Các thí nghiệm đã chứng minh rõ ràng rằng mã di truyền không có tính chồng chéo. Không đi sâu vào chi tiết thí nghiệm, chúng tôi lưu ý rằng nếu bạn thay thế nucleotide thứ ba trong chuỗi nucleotide (xem Hình 34)bạn (được đánh dấu bằng dấu hoa thị) đến một số thứ khác:

1. Với mã không chồng chéo, protein được kiểm soát bởi trình tự này sẽ có sự thay thế bằng một axit amin (đầu tiên) (được đánh dấu bằng dấu hoa thị).

2. Với mã chồng chéo trong tùy chọn A, sự thay thế sẽ xảy ra ở hai axit amin (thứ nhất và thứ hai) (được đánh dấu bằng dấu hoa thị). Theo phương án B, việc thay thế sẽ ảnh hưởng đến ba axit amin (được đánh dấu hoa thị).

Tuy nhiên, nhiều thí nghiệm đã chỉ ra rằng khi một nucleotide trong DNA bị phá vỡ, thì sự đứt gãy trong protein luôn chỉ ảnh hưởng đến một axit amin, điều này điển hình cho mã không chồng chéo.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley

A B C

Mã không chồng chéo Mã chồng chéo

Cơm. 34. Sơ đồ giải thích sự hiện diện của mã không trùng lặp trong bộ gen (giải thích trong văn bản).

Tính không chồng chéo của mã di truyền được liên kết với một đặc tính khác - việc đọc thông tin bắt đầu từ một điểm nhất định - tín hiệu bắt đầu. Tín hiệu khởi đầu như vậy trong mRNA là codon mã hóa methionine AUG.

Cần lưu ý rằng một người vẫn có một số lượng nhỏ gen đi chệch khỏi quy luật chung và chồng chéo lên nhau.

e. Tính nhỏ gọn.

Không có dấu chấm câu giữa các codon. Nói cách khác, các bộ ba không bị tách rời nhau, chẳng hạn bằng một nucleotide vô nghĩa. Sự vắng mặt của “dấu chấm câu” trong mã di truyền đã được chứng minh bằng thực nghiệm.

Và. Tính linh hoạt.

Mã này giống nhau đối với tất cả các sinh vật sống trên Trái đất. Bằng chứng trực tiếp về tính phổ quát của mã di truyền thu được bằng cách so sánh trình tự DNA với trình tự protein tương ứng. Hóa ra là tất cả các bộ gen của vi khuẩn và sinh vật nhân chuẩn đều sử dụng cùng một bộ giá trị mã. Có những trường hợp ngoại lệ, nhưng không nhiều.

Những ngoại lệ đầu tiên về tính phổ quát của mã di truyền được tìm thấy ở ty thể của một số loài động vật. Điều này liên quan đến codon kết thúc UGA, có cách đọc giống như codon UGG, mã hóa axit amin tryptophan. Những sai lệch hiếm gặp khác so với tính phổ quát cũng được tìm thấy.

MZ. Mã di truyền là một hệ thống ghi lại thông tin di truyền trong các phân tử axit nucleic, dựa trên sự xen kẽ nhất định của các trình tự nucleotide trong DNA hoặc RNA tạo thành codon,

tương ứng với các axit amin trong protein.Mã di truyền có một số đặc tính.

Chúng xếp thành chuỗi và do đó tạo ra các chuỗi ký tự di truyền.

Mã di truyền

Protein của hầu hết các sinh vật sống chỉ được tạo thành từ 20 loại axit amin. Những axit amin này được gọi là chính tắc. Mỗi protein là một chuỗi hoặc nhiều chuỗi axit amin được kết nối theo một trình tự xác định chặt chẽ. Trình tự này xác định cấu trúc của protein và do đó xác định tất cả các đặc tính sinh học của nó.

C

CUU (Leu/L)Leucine
CUC (Leu/L)Leucine
CUA (Leu/L)Leucine
CUG (Leu/L)Leucine

Ở một số protein, các axit amin không chuẩn, chẳng hạn như selenocysteine ​​và pyrrolysine, được chèn vào bởi ribosome đọc codon dừng, tùy thuộc vào trình tự trong mRNA. Selenocysteine ​​​​hiện được coi là axit amin thứ 21 và pyrrolysine là axit amin thứ 22 tạo nên protein.

Bất chấp những ngoại lệ này, tất cả các sinh vật sống đều có mã di truyền chung: một codon bao gồm ba nucleotide, trong đó hai codon đầu tiên mang tính quyết định bởi tRNA và ribosome thành một chuỗi axit amin.

Những sai lệch so với mã di truyền tiêu chuẩn.
Ví dụ codon Ý nghĩa bình thường Đọc như:
Một số loại men Candida C.U.G. Leucine huyết thanh
Ty thể, đặc biệt ở Saccharomyces cerevisiae CU(U,C,A,G) Leucine huyết thanh
Ty thể của thực vật bậc cao CGG Arginin Tryptophan
Ty thể (ở tất cả các sinh vật được nghiên cứu không có ngoại lệ) U.G.A. Dừng lại Tryptophan
Ty thể ở động vật có vú, Drosophila, S. cerevisiae và nhiều động vật nguyên sinh AUA Isoleucine Methionine = Bắt đầu
sinh vật nhân sơ G.U.G. Valin Bắt đầu
Sinh vật nhân chuẩn (hiếm) C.U.G. Leucine Bắt đầu
Sinh vật nhân chuẩn (hiếm) G.U.G. Valin Bắt đầu
Prokaryote (hiếm) UUG Leucine Bắt đầu
Sinh vật nhân chuẩn (hiếm) A.C.G. Threonine Bắt đầu
ty thể của động vật có vú AGC, AGU huyết thanh Dừng lại
Drosophila ty thể A.G.A. Arginin Dừng lại
ty thể của động vật có vú AG(A, G) Arginin Dừng lại

Lịch sử quan niệm về mã di truyền

Tuy nhiên, vào đầu những năm 60 của thế kỷ 20, dữ liệu mới đã bộc lộ sự mâu thuẫn của giả thuyết “mã không dấu phẩy”. Sau đó, các thí nghiệm cho thấy các codon, được Crick coi là vô nghĩa, có thể kích thích quá trình tổng hợp protein trong ống nghiệm, và đến năm 1965, ý nghĩa của tất cả 64 bộ ba đã được xác lập. Hóa ra một số codon chỉ đơn giản là dư thừa, tức là toàn bộ chuỗi axit amin được mã hóa bởi hai, bốn hoặc thậm chí sáu bộ ba.

Xem thêm

Ghi chú

  1. Mã di truyền hỗ trợ việc chèn hai axit amin có mục tiêu bằng một codon. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Khoa học. 2009 ngày 9 tháng 1;323(5911):259-61.
  2. Codon AUG mã hóa methionine, nhưng đồng thời đóng vai trò là codon khởi đầu - quá trình dịch mã thường bắt đầu bằng codon AUG đầu tiên của mRNA.
  3. NCBI: "Mã di truyền", được biên soạn bởi Andrzej (Anjay) Elzanowski và Jim Ostell
  4. Jukes TH, Osawa S, Mã di truyền ở ty thể và lục lạp., Kinh nghiệm. 1990 1 tháng 12;46(11-12):1117-26.
  5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (tháng 3 năm 1992). “Bằng chứng gần đây cho sự tiến hóa của mã di truyền.” Vi sinh vật. Rev. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
  6. SANGER F. (1952). “Sự sắp xếp các axit amin trong protein.” Hóa chất Adv Protein. 7 : 1-67. PMID 14933251.
  7. M. Ichas Mã sinh học. - Thế giới, 1971.
  8. WATSON JD, CRICK FH. (tháng 4 năm 1953). “Cấu trúc phân tử của axit nucleic; một cấu trúc của axit nucleic deoxyribose." Thiên nhiên 171 : 737-738. PMID 13054692.
  9. WATSON JD, CRICK FH. (tháng 5 năm 1953). “Ý nghĩa di truyền của cấu trúc của axit deoxyribonucleic.” Thiên nhiên 171 : 964-967. PMID 13063483.
  10. Crick FH. (tháng 4 năm 1966). “Mã di truyền - hôm qua, hôm nay và ngày mai.” Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
  11. G. GAMOW (tháng 2 năm 1954). "Mối quan hệ có thể có giữa axit Deoxyribonucleic và cấu trúc protein." Thiên nhiên 173 : 318. DOI:10.1038/173318a0. PMID 13882203.
  12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "Vấn đề truyền thông tin từ axit nucleic sang protein." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508.
  13. Gamow G, Ycas M. (1955). "TƯƠNG QUAN THỐNG KÊ CỦA THÀNH PHẦN PROTEIN VÀ RIBONULEIC ACID. " Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019. PMID 16589789.
  14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). “MÃ KHÔNG CÓ DỮ LIỆU. " Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
  15. Hayes B. (1998). “Việc phát minh ra mã di truyền.” (in lại bản PDF). nhà khoa học Mỹ 86 : 8-14.

Văn học

  • Azimov A. Mã di truyền. Từ thuyết tiến hóa đến giải mã DNA. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 trang - ISBN 5-9524-2230-6.
  • Ratner V. A. Mã di truyền như một hệ thống - Tạp chí giáo dục Soros, 2000, 6, Số 3, trang 17-22.
  • Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Bản chất chung của mã di truyền protein - Nature, 1961 (192), tr. 1227-32

Liên kết

  • Mã di truyền- bài viết từ Bách khoa toàn thư Liên Xô vĩ đại

Quỹ Wikimedia.

2010.

Thành phần hóa học và tổ chức cấu trúc của phân tử DNA.

Các phân tử axit nucleic là những chuỗi rất dài bao gồm hàng trăm, thậm chí hàng triệu nucleotide. Bất kỳ axit nucleic nào cũng chỉ chứa bốn loại nucleotide. Chức năng của các phân tử axit nucleic phụ thuộc vào cấu trúc của chúng, các nucleotide mà chúng chứa, số lượng của chúng trong chuỗi và trình tự của hợp chất trong phân tử. Mỗi nucleotide bao gồm ba thành phần: bazơ nitơ, carbohydrate và axit photphoric. TRONG hợp chất mỗi nucleotide bao gồm một trong bốn loại bazơ nitơ (adenine - A, thymine - T, guanine - G hoặc cytosine - C), cũng như carbon deoxyribose và dư lượng axit photphoric.

Do đó, các nucleotide DNA chỉ khác nhau ở loại bazơ nitơ.
Phân tử DNA bao gồm một số lượng lớn các nucleotide được kết nối thành một chuỗi theo một trình tự nhất định. Mỗi loại phân tử DNA có số lượng và trình tự nucleotide riêng.

Phân tử DNA rất dài. Ví dụ, để viết ra trình tự các nucleotide trong phân tử DNA từ một tế bào người (46 nhiễm sắc thể) bằng chữ cái sẽ cần một cuốn sách khoảng 820.000 trang. Sự xen kẽ của bốn loại nucleotide có thể tạo thành vô số biến thể của phân tử DNA. Những đặc điểm cấu trúc này của các phân tử DNA cho phép chúng lưu trữ một lượng thông tin khổng lồ về tất cả các đặc điểm của sinh vật.

Năm 1953, nhà sinh vật học người Mỹ J. Watson và nhà vật lý người Anh F. Crick đã tạo ra mô hình cấu trúc của phân tử DNA. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng mỗi phân tử DNA bao gồm hai chuỗi, liên kết với nhau và xoắn ốc. Nó trông giống như một chuỗi xoắn kép. Trong mỗi chuỗi, bốn loại nucleotide xen kẽ theo một trình tự cụ thể.

Nucleotide thành phần DNA khác nhau giữa các loại vi khuẩn, nấm, thực vật và động vật. Nhưng nó không thay đổi theo tuổi tác và ít phụ thuộc vào sự thay đổi của môi trường. Các nucleotide được ghép nối, nghĩa là số lượng nucleotide adenine trong bất kỳ phân tử DNA nào bằng số lượng nucleotide thymidine (A-T) và số lượng nucleotide cytosine bằng số lượng nucleotide guanine (C-G). Điều này là do sự kết nối của hai chuỗi với nhau trong phân tử DNA tuân theo một quy luật nhất định, đó là: adenine của một chuỗi luôn được kết nối bằng hai liên kết hydro chỉ với Thymine của chuỗi kia và guanine - bằng ba liên kết hydro với cytosine, nghĩa là các chuỗi nucleotide của một phân tử DNA bổ sung, bổ sung cho nhau.



Các phân tử axit nucleic - DNA và RNA - được tạo thành từ các nucleotide. Các nucleotide DNA bao gồm một bazơ nitơ (A, T, G, C), carbohydrate deoxyribose và dư lượng phân tử axit photphoric. Phân tử DNA là một chuỗi xoắn kép gồm hai chuỗi được nối với nhau bằng liên kết hydro theo nguyên tắc bổ sung. Chức năng của DNA là lưu trữ thông tin di truyền.

Tính chất và chức năng của DNA.

mỗi nucleotide là vật mang thông tin di truyền được ghi dưới dạng trình tự nucleotide sử dụng mã di truyền. Các phân tử DNA được liên kết với hai cơ bản đặc tính của sinh vật sinh vật - tính di truyền và tính biến đổi. Trong quá trình được gọi là sao chép DNA, hai bản sao của chuỗi ban đầu được hình thành, chúng được các tế bào con kế thừa khi chúng phân chia, do đó các tế bào thu được có gen giống hệt với bản gốc.

Thông tin di truyền được hiện thực hóa trong quá trình biểu hiện gen trong quá trình phiên mã (tổng hợp các phân tử RNA trên mẫu DNA) và dịch mã (tổng hợp protein trên mẫu RNA).

Trình tự nucleotide “mã hóa” thông tin về các loại RNA khác nhau: chất truyền tin hoặc mẫu (mRNA), ribosome (rRNA) và vận chuyển (tRNA). Tất cả các loại RNA này được tổng hợp từ DNA trong quá trình phiên mã. Vai trò của chúng trong quá trình sinh tổng hợp protein (quá trình dịch mã) là khác nhau. RNA thông tin chứa thông tin về trình tự các axit amin trong protein, RNA ribosome đóng vai trò là cơ sở cho ribosome (phức hợp nucleoprotein phức tạp, chức năng chính là lắp ráp protein từ các axit amin riêng lẻ dựa trên mRNA), RNA vận chuyển cung cấp amino axit đến nơi tập hợp protein - đến trung tâm hoạt động của ribosome, "bò" trên mRNA.

Mã di truyền, tính chất của nó.

Mã di truyền- một phương pháp đặc trưng của tất cả các sinh vật sống nhằm mã hóa trình tự axit amin của protein bằng cách sử dụng trình tự nucleotide. CỦA CẢI:

  1. Bộ ba- đơn vị mã có ý nghĩa là sự kết hợp của ba nucleotide (bộ ba hoặc codon).
  2. Tính liên tục- không có dấu chấm câu giữa các bộ ba, nghĩa là thông tin được đọc liên tục.
  3. Không chồng chéo- cùng một nucleotide không thể đồng thời là một phần của hai hoặc nhiều bộ ba (không được quan sát thấy đối với một số gen chồng chéo của virus, ty thể và vi khuẩn mã hóa một số protein frameshift).
  4. Tính duy nhất (đặc hiệu)- một codon cụ thể chỉ tương ứng với một axit amin (tuy nhiên, codon UGA có Euplotes crassus mã hóa hai axit amin - cysteine ​​​​và selenocysteine)
  5. Sự thoái hóa (dư thừa)- Nhiều codon có thể tương ứng với cùng một axit amin.
  6. Tính linh hoạt- mã di truyền hoạt động giống nhau ở các sinh vật có mức độ phức tạp khác nhau - từ vi rút đến con người (các phương pháp kỹ thuật di truyền dựa trên điều này; có một số trường hợp ngoại lệ, được trình bày trong bảng ở phần “Các biến thể của mã di truyền tiêu chuẩn” dưới).
  7. Chống ồn- đột biến thay thế nucleotide không dẫn đến thay đổi loại axit amin được mã hóa được gọi là thận trọng; Đột biến thay thế nucleotide dẫn đến thay đổi loại axit amin được mã hóa được gọi là cấp tiến.

5. Tự động sản xuất DNA. Bản sao và chức năng của nó .

Quá trình tự sinh sản của các phân tử axit nucleic, kèm theo sự di truyền (từ tế bào này sang tế bào khác) các bản sao chính xác của thông tin di truyền; R. được thực hiện với sự tham gia của một tập hợp enzyme cụ thể (helicase<helicase> kiểm soát sự tháo xoắn của phân tử mỗi nucleotide, mỗi nucleotide-polymerase<DNA polymerase> Tôi và III, mỗi nucleotide-ligase<ADN ligase>), tiến hành theo cách bán bảo toàn với việc hình thành một nhánh sao chép<ngã ba nhân rộng>; trên một trong các mạch<sợi dẫn đầu> quá trình tổng hợp chuỗi bổ sung diễn ra liên tục, mặt khác<sợi tụt hậu> xảy ra do sự hình thành các mảnh Dkazaki<mảnh Okazaki>; R. - quy trình có độ chính xác cao, tỷ lệ lỗi không vượt quá 10 -9; ở sinh vật nhân chuẩn R. có thể xảy ra tại nhiều điểm của một phân tử cùng một lúc mỗi nucleotide; tốc độ R. sinh vật nhân chuẩn có khoảng 100 và vi khuẩn có khoảng 1000 nucleotide mỗi giây.

6. Các cấp độ tổ chức bộ gen của sinh vật nhân chuẩn .

Ở sinh vật nhân chuẩn, cơ chế điều hòa phiên mã phức tạp hơn nhiều. Nhờ nhân bản và giải trình tự các gen của sinh vật nhân chuẩn, các trình tự cụ thể liên quan đến phiên mã và dịch mã đã được phát hiện.
Một tế bào nhân chuẩn có đặc điểm:
1. Sự hiện diện của intron và exon trong phân tử DNA.
2. Sự trưởng thành của mRNA - cắt bỏ các intron và khâu các exon.
3. Sự hiện diện của các yếu tố điều hòa điều hòa quá trình phiên mã, chẳng hạn như: a) chất xúc tiến - 3 loại, mỗi loại được chiếm giữ bởi một polymerase cụ thể. Pol I sao chép gen ribosome, Pol II sao chép gen cấu trúc protein, Pol III sao chép gen mã hóa các RNA nhỏ. Promoter Pol I và Pol II nằm ở phía trước vị trí bắt đầu phiên mã, Promoter Pol III nằm trong gen cấu trúc; b) bộ điều biến - trình tự DNA nâng cao mức độ phiên mã; c) bộ khuếch đại - các trình tự nâng cao mức độ phiên mã và hoạt động bất kể vị trí của chúng so với phần mã hóa của gen và trạng thái của điểm bắt đầu tổng hợp RNA; d) dấu kết thúc - các trình tự cụ thể dừng cả quá trình dịch mã và phiên mã.
Các trình tự này khác với các trình tự ở sinh vật nhân sơ ở cấu trúc bậc một và vị trí so với codon khởi đầu, và RNA polymerase của vi khuẩn không “nhận ra” chúng. Vì vậy, để biểu hiện gen của sinh vật nhân chuẩn trong tế bào nhân sơ, các gen này phải chịu sự kiểm soát của các yếu tố điều hòa ở sinh vật nhân sơ. Trường hợp này phải được tính đến khi xây dựng vectơ biểu thức.

7. Thành phần hóa học và cấu trúc của nhiễm sắc thể .

Hóa chất thành phần nhiễm sắc thể - DNA - 40%, protein Histone - 40%. Không chứa histone - 20% một số RNA. Lipid, polysaccharid, ion kim loại.

Thành phần hóa học của nhiễm sắc thể là phức hợp axit nucleic với protein, carbohydrate, lipid và kim loại. Nhiễm sắc thể điều chỉnh hoạt động của gen và phục hồi nó trong trường hợp bị tổn thương do hóa chất hoặc phóng xạ.

CẤU TRÚC ????

Nhiễm sắc thể- các yếu tố cấu trúc nucleoprotein của nhân tế bào, chứa DNA, chứa Thông tin di truyền của sinh vật, có khả năng tự sinh sản, có tính chất cấu trúc và chức năng riêng biệt và duy trì nó qua nhiều thế hệ.

trong chu kỳ phân bào, các đặc điểm sau của tổ chức cấu trúc của nhiễm sắc thể được quan sát thấy:

Có các dạng phân bào và xen kẽ của tổ chức cấu trúc của nhiễm sắc thể, biến đổi lẫn nhau trong chu kỳ phân bào - đây là những biến đổi về chức năng và sinh lý

8. Mức độ đóng gói vật chất di truyền ở sinh vật nhân chuẩn .

Các cấp độ cấu trúc và chức năng tổ chức vật chất di truyền của sinh vật nhân chuẩn

Tính di truyền và tính biến dị mang lại:

1) sự kế thừa (riêng biệt) của cá nhân và sự thay đổi các đặc điểm cá nhân;

2) sinh sản ở các cá thể của mỗi thế hệ toàn bộ phức hợp các đặc điểm hình thái của sinh vật thuộc một loài sinh học cụ thể;

3) sự phân bố lại ở các loài sinh sản hữu tính trong quá trình sinh sản theo khuynh hướng di truyền, do đó con cháu có sự kết hợp các đặc điểm khác với sự kết hợp của chúng ở bố mẹ. Các mô hình di truyền và biến đổi của các tính trạng cũng như tập hợp của chúng tuân theo các nguyên tắc tổ chức cấu trúc và chức năng của vật liệu di truyền.

Có ba cấp độ tổ chức vật chất di truyền của sinh vật nhân chuẩn: gen, nhiễm sắc thể và bộ gen (cấp độ kiểu gen).

Cấu trúc cơ bản của cấp độ gen là gen. Việc chuyển gen từ bố mẹ sang con cái là cần thiết cho sự phát triển một số đặc điểm nhất định. Mặc dù một số dạng biến đổi sinh học đã được biết đến, nhưng chỉ có sự vi phạm cấu trúc của gen mới làm thay đổi ý nghĩa của thông tin di truyền, theo đó các đặc điểm và tính chất cụ thể được hình thành. Nhờ sự hiện diện của cấp độ gen, sự di truyền và thay đổi các đặc điểm cá thể, riêng biệt (riêng biệt) và độc lập là có thể.

Các gen trong tế bào nhân chuẩn được phân bố thành từng nhóm dọc theo nhiễm sắc thể. Đây là những cấu trúc của nhân tế bào, được đặc trưng bởi tính cá thể và khả năng tự sinh sản với việc bảo tồn các đặc điểm cấu trúc riêng lẻ qua nhiều thế hệ. Sự hiện diện của nhiễm sắc thể quyết định việc xác định mức độ tổ chức nhiễm sắc thể của vật chất di truyền. Vị trí của gen trên nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sự di truyền tương đối của các tính trạng và khiến chức năng của gen có thể bị ảnh hưởng bởi môi trường di truyền trực tiếp của nó - các gen lân cận. Tổ chức nhiễm sắc thể của vật chất di truyền đóng vai trò là điều kiện cần thiết cho sự phân phối lại các khuynh hướng di truyền của bố mẹ ở con cái trong quá trình sinh sản hữu tính.

Mặc dù phân bố trên các nhiễm sắc thể khác nhau, toàn bộ bộ gen hoạt động về mặt chức năng như một tổng thể, tạo thành một hệ thống duy nhất đại diện cho cấp độ tổ chức bộ gen (kiểu gen) của vật chất di truyền. Ở cấp độ này, có sự tương tác rộng rãi và ảnh hưởng lẫn nhau của các khuynh hướng di truyền, cục bộ ở cả một và các nhiễm sắc thể khác nhau. Kết quả là sự tương ứng lẫn nhau về thông tin di truyền của các khuynh hướng di truyền khác nhau và do đó, sự phát triển của các tính trạng được cân bằng về thời gian, địa điểm và cường độ trong quá trình hình thành bản thể. Hoạt động chức năng của gen, phương thức sao chép và những thay đổi đột biến trong vật chất di truyền cũng phụ thuộc vào đặc điểm kiểu gen của toàn bộ sinh vật hoặc tế bào. Ví dụ, điều này được chứng minh bằng tính tương đối của tính chất thống trị.

Eu - và chất dị nhiễm sắc.

Một số nhiễm sắc thể xuất hiện cô đặc và có màu đậm trong quá trình phân chia tế bào. Những khác biệt như vậy được gọi là dị hợp tử. Thuật ngữ " dị nhiễm sắc" Có euchromatin - phần chính của nhiễm sắc thể phân bào, trải qua chu kỳ nén và giải nén thông thường trong quá trình nguyên phân, và dị nhiễm sắc- vùng nhiễm sắc thể liên tục ở trạng thái nhỏ gọn.

Ở hầu hết các loài sinh vật nhân chuẩn, nhiễm sắc thể chứa cả ôi- và các vùng dị sắc, vùng sau chiếm một phần quan trọng của bộ gen. Chất dị nhiễm sắc nằm ở vùng quanh tâm, đôi khi ở các vùng quanh tâm. Các vùng dị sắc được phát hiện ở nhánh euchromatic của nhiễm sắc thể. Chúng trông giống như sự bao gồm (xen kẽ) của chất dị nhiễm sắc thành chất nhiễm sắc trung tính. Như là dị nhiễm sắc gọi là xen kẽ. Sự nén chromatin. Euchromatin và dị nhiễm sắc khác nhau về chu kỳ nén. Ơ. trải qua đầy đủ một chu trình nén-phân giải từ kỳ trung gian này đến kỳ trung gian khác, dị vòng. duy trì trạng thái nén tương đối. Khả năng nhuộm màu khác biệt. Các khu vực khác nhau của chất dị nhiễm sắc được nhuộm bằng các loại thuốc nhuộm khác nhau, một số khu vực có một, khu vực khác có nhiều khu vực. Bằng cách sử dụng nhiều loại thuốc nhuộm khác nhau và sử dụng sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể để phá vỡ các vùng không đồng nhất, người ta có thể mô tả đặc điểm của nhiều vùng nhỏ ở Drosophila nơi ái lực với các vết bẩn khác với các vùng lân cận.

10. Đặc điểm hình thái của nhiễm sắc thể metaphase .

Nhiễm sắc thể metaphase bao gồm hai chuỗi dọc của deoxyribonucleoprotein - nhiễm sắc thể, được kết nối với nhau trong khu vực của cơ thắt chính - tâm động. Tâm động là một vùng nhiễm sắc thể có tổ chức đặc biệt, chung cho cả hai nhiễm sắc thể chị em. Tâm động chia cơ thể nhiễm sắc thể thành hai nhánh. Tùy thuộc vào vị trí của điểm thắt sơ cấp, các loại nhiễm sắc thể sau được phân biệt: cánh tay bằng nhau (xuyên tâm), khi tâm động nằm ở giữa và các cánh tay có chiều dài xấp xỉ bằng nhau; các cánh tay không bằng nhau (dưới trung tâm), khi tâm động bị dịch chuyển khỏi giữa nhiễm sắc thể và các cánh tay có chiều dài không bằng nhau; hình que (acrocentric), khi tâm động dịch chuyển về một đầu của nhiễm sắc thể và một cánh tay rất ngắn. Ngoài ra còn có các nhiễm sắc thể điểm (telocentric); chúng thiếu một nhánh, nhưng chúng không có trong kiểu nhân (bộ nhiễm sắc thể) của con người. Một số nhiễm sắc thể có thể có các điểm thắt thứ cấp ngăn cách một vùng gọi là vệ tinh khỏi thân nhiễm sắc thể.

Mỗi sinh vật sống có một bộ protein đặc biệt. Một số hợp chất nucleotide nhất định và trình tự của chúng trong phân tử DNA tạo thành mã di truyền. Nó truyền tải thông tin về cấu trúc của protein. Một khái niệm nhất định đã được chấp nhận trong di truyền học. Theo đó, một gen tương ứng với một enzyme (polypeptide). Cần phải nói rằng nghiên cứu về axit nucleic và protein đã được thực hiện trong một thời gian khá dài. Ở phần sau của bài viết, chúng ta sẽ xem xét kỹ hơn về mã di truyền và các đặc tính của nó. Một trình tự thời gian ngắn gọn của nghiên cứu cũng sẽ được cung cấp.

Thuật ngữ

Mã di truyền là cách mã hóa trình tự protein axit amin bằng cách sử dụng trình tự nucleotide. Phương pháp tạo ra thông tin này là đặc trưng của tất cả các sinh vật sống. Protein là chất hữu cơ tự nhiên có tính phân tử cao. Những hợp chất này cũng có mặt trong các sinh vật sống. Chúng bao gồm 20 loại axit amin, được gọi là chính tắc. Các axit amin được sắp xếp thành chuỗi và kết nối theo trình tự được thiết lập chặt chẽ. Nó quyết định cấu trúc của protein và các đặc tính sinh học của nó. Ngoài ra còn có một số chuỗi axit amin trong một protein.

ADN và ARN

Axit deoxyribonucleic là một đại phân tử. Cô chịu trách nhiệm truyền tải, lưu trữ và thực hiện thông tin di truyền. DNA sử dụng bốn bazơ nitơ. Chúng bao gồm adenine, guanine, cytosine, thymine. RNA bao gồm các nucleotide giống nhau, ngoại trừ việc nó có chứa thymine. Thay vào đó là một nucleotide chứa uracil (U). Các phân tử RNA và DNA là chuỗi nucleotide. Nhờ cấu trúc này, các chuỗi được hình thành - “bảng chữ cái di truyền”.

Triển khai thông tin

Quá trình tổng hợp protein, được mã hóa bởi gen, được thực hiện bằng cách kết hợp mRNA trên mẫu DNA (phiên mã). Mã di truyền cũng được chuyển vào chuỗi axit amin. Tức là quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide trên mRNA diễn ra. Để mã hóa tất cả các axit amin và tín hiệu kết thúc chuỗi protein, 3 nucleotide là đủ. Chuỗi này được gọi là bộ ba.

Lịch sử nghiên cứu

Việc nghiên cứu về protein và axit nucleic đã được thực hiện từ lâu. Vào giữa thế kỷ 20, những ý tưởng đầu tiên về bản chất của mã di truyền cuối cùng đã xuất hiện. Năm 1953, người ta phát hiện ra rằng một số protein bao gồm các chuỗi axit amin. Đúng là vào thời điểm đó họ vẫn chưa thể xác định được con số chính xác của mình và đã có rất nhiều tranh cãi về việc này. Năm 1953, hai tác phẩm được xuất bản bởi tác giả Watson và Crick. Phần đầu tiên nói về cấu trúc thứ cấp của DNA, phần thứ hai nói về khả năng sao chép được phép của nó bằng cách sử dụng tổng hợp mẫu. Ngoài ra, người ta nhấn mạnh vào thực tế rằng một chuỗi bazơ cụ thể là một mã mang thông tin di truyền. Nhà vật lý người Mỹ và Liên Xô Georgiy Gamow đã giả định giả thuyết mã hóa và tìm ra phương pháp kiểm tra nó. Năm 1954, công trình của ông được xuất bản, trong đó ông đề xuất thiết lập sự tương ứng giữa chuỗi bên axit amin và các “lỗ” hình kim cương và sử dụng điều này làm cơ chế mã hóa. Sau đó nó được gọi là hình thoi. Giải thích về công trình của mình, Gamow thừa nhận rằng mã di truyền có thể là bộ ba. Công trình của nhà vật lý này là một trong những công trình đầu tiên được coi là gần với sự thật.

Phân loại

Trong những năm qua, nhiều mô hình mã di truyền khác nhau đã được đề xuất, gồm hai loại: chồng chéo và không chồng chéo. Phương pháp đầu tiên dựa trên việc đưa một nucleotide vào một số codon. Nó bao gồm một mã di truyền hình tam giác, tuần tự và chính-thứ. Mô hình thứ hai giả định hai loại. Mã không chồng chéo bao gồm mã kết hợp và mã không có dấu phẩy. Tùy chọn đầu tiên dựa trên việc mã hóa axit amin theo bộ ba nucleotide và điều chính yếu là thành phần của nó. Theo "mã không có dấu phẩy", một số bộ ba nhất định tương ứng với axit amin, nhưng một số khác thì không. Trong trường hợp này, người ta tin rằng nếu bất kỳ bộ ba quan trọng nào được sắp xếp tuần tự thì những bộ ba khác nằm trong khung đọc khác sẽ không cần thiết. Các nhà khoa học tin rằng có thể chọn được trình tự nucleotide thỏa mãn những yêu cầu này và có chính xác 20 bộ ba.

Mặc dù Gamow và các đồng tác giả đã đặt câu hỏi về mô hình này nhưng nó được coi là đúng nhất trong vòng 5 năm tới. Vào đầu nửa sau thế kỷ 20, dữ liệu mới xuất hiện giúp phát hiện ra một số thiếu sót trong “mã không dấu phẩy”. Người ta phát hiện ra rằng codon có khả năng tổng hợp protein trong ống nghiệm. Gần đến năm 1965, nguyên lý của cả 64 bộ ba đã được hiểu rõ. Kết quả là sự dư thừa của một số codon đã được phát hiện. Nói cách khác, trình tự axit amin được mã hóa bởi một số bộ ba.

Đặc điểm nổi bật

Đặc điểm của mã di truyền bao gồm:

Các biến thể

Sự sai lệch đầu tiên của mã di truyền so với tiêu chuẩn được phát hiện vào năm 1979 trong quá trình nghiên cứu các gen ty thể trong cơ thể con người. Các biến thể tương tự khác đã được xác định thêm, bao gồm nhiều mã ty thể thay thế. Chúng bao gồm việc giải mã codon dừng UGA, được sử dụng để xác định tryptophan trong mycoplasmas. GUG và UUG ở vi khuẩn cổ và vi khuẩn thường được sử dụng làm lựa chọn ban đầu. Đôi khi các gen mã hóa một protein bằng codon khởi đầu khác với codon thường được loài sử dụng. Ngoài ra, trong một số protein, selenocysteine ​​và pyrrolysine, là những axit amin không đạt tiêu chuẩn, được ribosome chèn vào. Cô ấy đọc codon dừng. Điều này phụ thuộc vào trình tự được tìm thấy trong mRNA. Hiện nay, selenocysteine ​​được coi là axit amin thứ 21 và pyrrolysane là axit amin thứ 22 có trong protein.

Đặc điểm chung của mã di truyền

Tuy nhiên, tất cả các trường hợp ngoại lệ đều rất hiếm. Ở các sinh vật sống, mã di truyền thường có một số đặc điểm chung. Chúng bao gồm thành phần của một codon, bao gồm ba nucleotide (hai nucleotide đầu tiên thuộc về các loại xác định), sự chuyển các codon bằng tRNA và ribosome vào chuỗi axit amin.