Батьки дітям передають у спадок не лише особисте майно та матеріальні цінності, а й свої гени. Всі гени зберігаються в ДНК, а зберігає цей код - хромосома і тому скільки їх у людини, залежатиме розумові здібності, форма обличчя, колір волосся та багато іншого.
Виникнення терміну
Ще в 19 столітті німецький ботанік В. Гофмейстер почав вивчати поділ клітин, цей процес він почав з кімнатної рослини, традесканції. У процесі своєї роботи він виявив той факт, що перш ніж клітка розділиться на дві, її ядро, яке знаходиться в ній, також ділиться на дві частини, внаслідок чого утворюються два дочірні ядра. Але це було не єдиним відкриттям, перш ніж ядро починало ділитися, воно поділялося ще й на дрібні частинки, які були схожі на тонкі нитки. Вони були мікроскопічного розміру, і їх побачити можна було лише при фарбуванні клітини спеціальним барвником.
Саме ці мікроскопічні нитки були названі хромосомами, якщо дослівно перекласти це слово, воно означає - пофарбовані тіла.
На підставі відкриття поділу, пізніше іншими вченими було встановлено, що хромосоми - це складова будь-якої рослинної або тваринної клітини. Ще було встановлено, що їх кількість для того самого виду не тільки рослинної, а й тварини завжди однакова.
Вченими було встановлено: у здоровій людській клітині тіла міститься 46 хромосом.
Хромосоми починають утворюватися при розподілі клітини. Вони утворюють поряд із собою ідентичну собі, спочатку вони розташовуються поряд один з одним, а надалі при розподілі клітини вони також діляться. З цього випливає, що у кожній новій клітині міститься цілий набір ідентичних хромосом. Розмноження клітин виходить при злитті статевих клітин, відповідно сперматозоїда та яйцеклітини. Весь цей процес розмноження називається запліднення. Цікавий факт, статеві клітини містять набір хромосом в 2 рази менше, ніж інша клітина в організмі. Наприклад, у людини 23 пари, виходить, що при злитті сперматозоїда та яйцеклітини з'являється клітина, що зберігає 46 хромосом, яка зберігатиме в собі частину даних батька та таку ж кількість даних матері.
Як не дивно, але у світі народжуються люди з нестандартною кількістю хромосом, існує два види порушень, це:
- Геномні, які в процесі мутації збільшують загальний обсяг або тільки чисельність хромосом в одній з пар.
- Хромосомні порушення відбуваються у процесі перебудови осередків пар, вони можуть перебудовуватись як усередині, так і між собою. Наприклад, у людини з порушенням може бути відсутнім один із генів, але в іншому може налічуватися більше 6 пар. У процесі порушення відбувається як зміна будівлі, а й розташування самих пар хромосом. На сьогоднішній день вченими встановлені порушення не тільки у двадцять першій, вісімнадцятій, а й у тринадцятій та двадцять третій парі хромосом.
Це захворювання було описано вже наприкінці 17 століття, але не було докладного опису кількості пар, що містяться у пацієнта. На сьогоднішній день статистичні дослідження дійшли висновку, що на 1000 новонароджених припадає 2 немовляти, які народжуються з відхиленням. Вченими встановлено суть захворювання Дауна, до 21 пари приєднується ще одна пара хромосом і їх кількість у сукупності виходить 47. Найчастіше причиною народження дітей з такими відхиленнями бувають: захворювання на діабет або літній вік батьків також негативно може позначитися на радіації.
У більшості випадків народжені діти нічим не відрізняються від здорових, але все ж таки є невеликі відмінності. Їхня відмінність від здорових дітей полягає в розумовій відсталості, неприродною великою мовою, збільшеними складками над віками, діти мають вузький і широкий лоб, а вуха часто неправильної форми. Тривалість життя з таким захворюванням вбирається у 50 років, оскільки є додаткові фізичні відхилення. Наприклад, пацієнти чоловічої статі мають відхилення розвитку статевих органів та проблеми із серцево-судинною системою. Пацієнтки жіночої статі хоч і здатні мати потомство, але не наважуються зробити це, оскільки справа полягає геном матері.
Відхилення відбувається в двадцятій хромосомі, до неї приєднується зайва пара, буває що крім приєднання додаткової пари може статися сама їхня побудова. Ризик такого захворювання дуже мінімальний, його діагностують при народженні дитини. Ознаками можуть бути: більша кількість пальців на ручках і ніжках, маленький розмір очей, а також ущелина неба або губи. Народжені малюки з таким захворюванням не виживають більше 4 років, тому що є порушення у розвитку не тільки статевих та внутрішніх органів, а й головного мозку.
Зростання кількості стресових ситуацій, наявність різних добавок, у тому числі генномодифікованих, у їжі призводить до зростання спадкових захворювань. Однак перш ніж вивчати, чим викликано і до чого призводить порушення геному індивіда, необхідно знати те, скільки хромосом у "нормальної" людини, тобто у людини, що володіє повноцінним набором хромосом.
Основу будь-якої хромосомної структури становлять дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) та білки, причому на частку останніх припадає до 65% від маси самої хромосоми. Подвійна спіраль ДНК «обмотана» навколо білкової основи є головним носієм спадкової інформації. Молекула дезоксирибонуклеїнової кислоти складається з окремих ділянок – генів, які відповідають певні характеристики організму. Саме завдяки ній ознаки батьків передаються потомству. Однак дитина практично в рівних частках успадковує від батьків ознаки, що визначаються генами: колір очей та волосся, спадкові захворювання, кількість пальців на руках та ногах та інші характерні риси. Які гени зародок прийме від матері, які від батька - це визначається при зачатті плода.
Скільки хромосом у здорової людини
Хромосоми були відкриті німецьким цитогенетиком Вальтером Флемінгом (Walther Flemming) у 1882 році, а свою назву, що означає «забарвлене» тіло, вони отримали від німецького анатома та гістолога Генріха Вальдейєра (Heinrich Waldeyer) на шість років пізніше. Сьогодні встановлено, що каріотип (хромосомний набір) здорової людини складається із 46 хромосом. Якщо перевести цю загальну кількість у пари (як прийнято в цитології), то характеристика геному людини, яка визначається ознакою - скільки хромосом у здорової людини, наступна - 22 пари називаються аутосомами і присутні в організмі здорових чоловіків і жінок, а ще одна пара визначає гендерну приналежність людини і властива лише одній статі.
Існують інші характеристики людського каріотипу. Якщо хромосоми в парі мають однакові характеристики та роз'єднані – вони відносяться до диплоїдного хромосомного набору. Статеві хромосоми становлять гаплоїдний набір, який поєднується (зливається) при проникненні сперматозоїда в яйцеклітину та подальшому зачатті плода.
Будь-яке порушення каріотипу призводить до виникнення генетичних хвороб, багато з яких передаються спадковим шляхом. Найбільш відомими генетичними захворюваннями є синдром Дауна та синдром Патау.
Скільки хромосом у людини із синдромом Дауна
Вперше синдром Дауна був виділений у самостійне захворювання невідомої етіології у 1966 році англійським лікарем Джоном Дауном (John Down), який назвав цю недугу «монголізмом». Генетичну причину цього захворювання визначив французький генетик, лікар-педіатр Жером Лежен (Jérôme Lejeune) у 1959 році, і він же встановив скільки хромосом у людини із синдромом Дауна.
Генетична сутність захворювання така. При зачатті плоду до однієї з хромосомних пар (зазвичай двадцять першої) приєднується третя, непарна хромосома. В результаті цього каріотип людини, хворої на синдром Дауна, містить 47 хромосом.
Основним симптомом синдрому Дауна є розумова відсталість індивіда. При цьому у хворих є яскраво виражена зовнішня симптоматика:
- збільшений розмір мови;
- неправильної форми, збільшені вуха;
- наявність на повіках шкірних складок;
- розширене перенісся;
- наявність білих плям на очному яблуку.
У чоловіків спостерігається порушення репродуктивної функції різної тяжкості, жінки здатні завагітніти.
Більшість людей, які страждають на це захворювання, не доживають до сорока років. Вони мають проблематику із шлунково-кишковим трактом та схильні до дисфункції серцево-судинної системи.
Якщо дотримуватися правил логічного мислення і звернутися до логіки - то сучасні технології в 21 столітті повинні були полегшити життя людини, зробивши її простою. У гонитві за благами цивілізаціями та стереотипами бути успішними і подобатися оточуючим ми піддаємося багатьом шкідливим впливам на наш організм.
Йдеться і про брак сну, в середньому сучасна людина спить не більше 5 годин, і про стреси та депресії, внаслідок такої втоми, роздратування. Та й усілякі блага цивілізації не призводять до того, що на планеті покращується екологія – за фактом стає лише гіршою. Все це впливає на те, що людина вже не здатна приносити здорове фізично або розумово потомство, і до 4% дітей народжуються з різними генетичними відхиленнями, а у 40% новонароджених є фізичні або розумові відхилення, а вся справа в геномі.
У сьогоднішній статті мова піде про хромосоми та геном, до чого може призвести генна мутація. Детально розглянемо, скільки у здорової людини в клітинах хромосом і на що впливає їх кількість.
Про хромосому
Людині без спеціальної освіти буде важко розібратися з першого разу скільки хромосом у людини. Просто можна пояснити так - клітина, елемент в організмі людини. Основна функція хромосоми – зберігання та передача та реалізація генетичної інформації, закладеної в ній.
Складається цей загадковий елемент із 63% білків, а решта – нуклеїнові кислоти, по-простому – ДНК. Цитогенетика є наукою у вивченні хромосом і з її допомогою було доведено, що саме кислоти відповідають за спадковість. Вони під час поділу клітин і визначають стать дитини, колір її очей і волосся, відтінок шкіри і чи буде він здоровий. А ось які гени передадуться немовляті – дізнатися до його народження практично неможливо, адже вони визначаються лише у момент зачаття.
Скільки хромосом у клітинах у людини? У кожної здорової людини 23 пари хромосом, вони не змінюються протягом циклу життя. У хворої дитини Дауна їх буде більше. Кожна з них відповідає тільки за той ген, який їй надано, і при складанні цих чисел виходить 46 пар хромосом. Одна передається від батька, інша – від матері, але є виняток. Це 23 пара, яка визначає стать дитини, і це стосується тільки здорової людини. У хворих людей їх 47, і тут вся справа у нездоровому геномі батьків.
Каріотип – ознака якісних та неякісних пар хромосом, розглянута в межах однієї клітини або елемента, є сукупністю. І порушення в геномі визначає тяжкість захворювання, або його відсутність. При спеціальному аналізі легко можна визначити, чи є у немовляти хвороба Дауна.
Каріотипні порушення поділяються на два типи:
- Генні;
- Хромосомні.
При першому типі мутацій збільшується загальна кількість, чи кількість пар хромосом однієї з пар. Другий же перебудовує комірки та пари, впливаючи на хромосоми, і на вміст. Наприклад, одне із генів може бути відсутній, тоді як у іншому налічується 6 пар чи 7, і це межа. Змінюється не тільки будова, а й розташування пар хромосоми, і за сьогоднішніх технологій ми маємо можливість вивчати кожну. Розглянемо їх докладніше, і скільки у клітинах хромосом у здорової чи нормальної людини, а також при симптомах Дауна.
Синдром Дауна був описаний ще наприкінці 17 століття, але було невідомо, скільки точно пар хромосом у людини, і статистика досліджень на сьогоднішній момент просто жахлива, на 1000 новонароджених припадає до 2 немовлят, які лунають із цим відхиленням у геномі. А суть проста - до 21 пари хромосом, приєднується ще одна, і загальна кількість хромосом виходить 47. До цієї мутації наводить діабетичне захворювання, радіація, літній вік батьків.
Діти з хворобою Дауна нічим не відрізняються від нормальних, але все ж таки вони є:
- Розумова відсталість;
- Велика мова;
- Велика складка на верхньому столітті;
- Широкий та вузький лоб;
- Вуха неправильної форми;
- Білі крапки на рогівці.
Вік такої дитини із захворюванням Дауна рідко перевищує 47 років, оскільки мають й інші фізичні відхилення, наприклад, у чоловіків не народжуються діти, є фізичні відхилення у розвитку статевих органів та серцево-судинній системі. Жінки здатні мати потомство, але існує ймовірність народження дитини із синдромом Дауна, а вся справа в геномі матері.
З кінця 18 століття технології прийшли до нас на допомогу, і на сьогоднішній момент на певному терміні вагітності можна пройти спеціальні тести та аналізи, що дозволяють розпізнати це захворювання, та дізнатися, скільки пар хромосом у людини, у хворого ембріона їх буде 47. Акушери гінекологи рекомендують батькам перервати вагітність, але робити це чи ні, вирішувати батькам, багато з яких не погоджуються на подібну процедуру, навіть знаючи про те, що новонароджений матиме хворобу Дауна.
Спостереження за такими дітьми фахівцями зазначає, що вони абсолютно нешкідливі, не страждають на агресію, і часто за правильного розпорядку дня можуть вести нормальний спосіб життя і навіть відвідувати шкільні заклади.
Про синдром Путау
Мутує двадцята хромосома, до неї приєднується зайва пара. Ризик її розвитку крихітний - на 5000 немовлят припадає 1-2% мутації. У поодиноких випадках, крім приєднання хромосоми, може змінитися і їх побудова.
Діагностують захворювання ще на первинному огляді немовляти після пологів, і роблять спеціальні тести для визначення геномі, щоб зрозуміти, скільки хромосом у людини:
- Більша кількість пальців на руках чи ногах;
- Занадто маленькі розміри очей;
- У немовляти є ущелина неба чи губи.
На превеликий жаль, смертність дітей із цією хворобою надзвичайно висока, життєвий цикл людини становить 3–4 роки, вони мають безліч вад у розвитку головного мозку, статевих органів чи інших внутрішніх органів.
Майже всі немовлята, до 18-ї хромосоми яких приєдналася зайва пара, незабаром після народження гинуть. Найбільшою проблемою є та, що не дозволяє дитині правильно харчуватися та засвоювати їжу, а ті діти, що виживають, мають сильну гіпотрофію. Практично у кожного немовляти фізичні вади, вушні раковини мають занадто низьке розташування, а очі широко поставлені.
Загальні висновки
Стає зрозуміло, що в нормі у людини 23 пари хромосом, при нормальному геномі, в іншому випадку народжена дитина матиме різні відхилення статевих органів, внутрішніх, головного мозку. Перед зачаттям рекомендується пройти повне обстеження виявлення генних мутацій.
Ті батьки, чий вік перевищує поріг у 35 років, повинні ретельно спостерігатися у фахівців, дотримуватися їх рекомендацій, визначати скільки хромосом у крові матері та дитини, і не забувати про своєчасно зроблені аналізи на різних термінах вагітності.
Якщо в сім'ї спостерігалися часті викидні, були проблеми із зачаттям, або родичі мали серйозні захворювання, варто бути дуже акуратними, і тоді немовля народиться сильним і здоровим. Ну а сучасні технології, медичні препарати та різна техніка в цьому нам допоможе, завдяки їм лікарі знайшли пояснення різним вадам при народженні та розвитку дітей, а тим, хто жив у минулі століття, вони були недоступні.
Відео про те скільки у людини хромосом
Останні досягнення медицини та фармакології суттєво продовжили час життя людини та покращили її якість. Однак, разом з тим, у міру втручання людини в природні процеси все частіше стали виявлятися різні порушення в організмах дітей вже при народженні. Одна з великих груп таких порушень – це генетичні захворювання.
Вони характеризуються відхиленнями в хромосомному наборі і не піддаються корекції. Щоб зрозуміти, чи можна уникнути появи дитини з генетичними порушеннями, потрібно, перш за все, розібратися, скільки хромосом має бути у нормальної, тобто здорової людини.
Основна частина хромосомної структури – це так звана ДНК, або дезоксирибонуклеїнова кислота. Це і є носієм спадкової інформації. ДНК поділена на різні ділянки або гени, які і «відповідають» за різні спадкові характеристики організму.
Також важливим (а за кількістю основним, його в структурі (до 65%) компонентом хромосоми є білок, з якого складається основа, навколо якої «обмотані» молекули ДНК).
Завдяки хромосомам потомство може успадковувати певні ознаки батьків. Які саме і від якого з батьків будуть успадковані, визначається під час зачаття.
Скільки хромосом у людини?
Нам уже давно відомо, що нормальна здорова людина має 46 хромосом. У науці прийнято вважати хромосоми парами, тому правильно цікавитиметься, скільки пар хромосом у людини.
Відповідь: 22 пари так званих аутосом та 1 пара хромосом, специфічних для певної статі. Наприклад, у жінок 22 хромосоми такі самі, як і у чоловіків. За кількістю їх стільки ж, скільки й у чоловіків, тоді як остання пара у людини жіночої статі відрізняється від пари для людини чоловічої статі: XX для жінок проти XY для чоловіків.
Також потрібно сказати, що 22 пари має диплоїдний набір хромосом, тобто в парі вони з'єднані, тоді як статеві мають гаплоїдний набір. Це необхідно, щоб під час запліднення статеві хромосоми могли з'єднатися та створити новий організм із звичайним диплоїдним набором.
Хромосомний набір або каріотип - це загальна для всіх здорових людей характеристика, яка не повинна змінюватися. Якщо кількість хромосом відрізняється від стандартного, то це провокує важкі спадкові захворювання, найпоширенішим з яких є синдром Дауна. Крім цього синдрому існують також менш поширені, але від цього не менш тяжкі та страшні хвороби, що викликаються порушеннями каріотипу людини.
Проблеми каріотипу
Порушення у каріотипі можуть бути дуже різними. За класифікацією їх можна розділити на хромосомні та геномні:
- Хромосомні порушення пов'язані виключно з будовою окремих хромосом. Це будь-які вбудовування, перебудови чи випадання як у самих хромосомах, і між кількома їх.
- Геномні порушення – це ситуація, коли порушується саме кількість хромосом. Як правило, відбувається збільшення або їх загального числа, або числа в одній із пар. У першому випадку явище зветься поліплоїдія, а в другому - анеуплоїдія.
Усі , як геномні, і хромосомні, викликають зміни у всьому організмі людини, або у якійсь його частини. Найчастіше мутації мають негативний характері і ведуть до тих чи інших захворювань.
Повноцінно лікувати такі захворювання до кінця поки що не можуть, але вчені всього світу досліджують можливості корекції генетичних хвороб та попередження появи на світ дітей з подібними відхиленнями.
Синдром Дауна
Це один з досить поширених синдромів, на 700 дітей, що народилися, зазвичай припадає один подібний випадок. Було виявлено досить давно, ще 1866 року. Зміни в каріотипі при цьому синдромі полягають у тому, що 21 пара хромосом приєднує до себе ще одну і утворюється так звана трисомія по 21 парі. У цьому випадку кількість хромосом у такої людини стає не 46 як у всіх звичайних людей, а 47.
Важливо!Імовірність народження дитини з такою патологією підвищується, якщо хтось із батьків переніс вплив іонізуючого випромінювання, тяжкі інфекції або страждає на діабет.
Ознаки синдрому Дауна видно по зовнішності людини - це великі вуха неправильної форми, складка віком, широке перенісся. Але зовнішніми відмінностями справа не обмежується, діти із синдромом Дауна найчастіше мають той чи інший ступінь розумової відсталості.
Зрозуміло, кожен випадок унікальний, і ступінь відсталості може змінюватись, але, як правило, вся допомога полягає лише в усуненні проблем і докладанні зусиль до кращого розвитку дитини.
Крім того, у таких дітей виникають проблеми із загальним здоров'ям. У них виявляються патології внутрішніх органів, патології статевих органів (хоча жінки з цим синдромом можуть бути здатні до народження дітей). Люди з трисомією по 21 парі найчастіше дуже коротка тривалість життя, вони рідко доживають до 40 років. Дуже багато хто з них страждає від проблем із серцево-судинною системою, що і може стати причиною їхньої ранньої смерті.
Крім вже описаних ризиків у вигляді інфекційних хвороб та опромінення ступінь ризику також підвищується залежно від віку батьків. Імовірність народити хвору дитину зростає незалежно від того, хто з батьків старший за певний поріг віку. Зазначаються випадки, коли батьки взагалі не потрапляли під жодний з факторів ризику, проте під час обстеження виявлялася подібна патологія. Саме тому дослідження потрібно по можливості проводити всім, хто дбає про майбутню дитину.
Важливо!В даний час можна пройти скринінгове дослідження, здатне виявити на ранніх стадіях такі відхилення.
Парам старшого віку завжди настійно рекомендується обстежуватися, щоб унеможливити народження дитини з такою проблемою. І, зрозуміло, у разі, якщо в сім'ї були випадки будь-яких генетичних хвороб, генетичне дослідження при вагітності також рекомендується.
Корисне відео
Підведемо підсумки
Як висновок можна сказати, що у разі, якщо є хоч якийсь ризик народження дитини з генетичними проблемами, то найкраще вчасно пройти всі необхідні обстеження. Адже генетичні захворювання на даному етапі розвитку науки не піддаються серйозній корекції, а тому дитина з такою хворобою, можна сказати, приречена на дуже важке життя та погане здоров'я загалом.