Спадковість -властивість організмів повторювати у ряді поколінь схожі ознаки. Завдяки спадковості батьки та нащадки мають подібні зовнішність, статуру, обмін речовин. Внаслідок цього кожен вид відтворює себе з покоління в покоління.
Спадковість є результатом комбінацій генів.
Гени- Це біохімічні функціональні елементи хромосом, що визначають потенційну підлогу та інші ознаки у зародка.
Хромосоми(інш.-грец. - колір і тіло) - нуклеопротеїдні структури в ядрі еукаріотичної клітини (клітини, що містить ядро), які стають легко помітними у певних фазах клітинного циклу (під час мітозу або мейозу). Хромосоми є високим ступенем конденсації хроматину, що постійно присутній у клітинному ядрі. Вихідно термін був запропонований для позначення структур, що виявляються в еукаріотичних клітинах, але в останні десятиліття все частіше говорять про бактеріальні хромосоми. У хромосомах зосереджена більшість спадкової інформації.
Хромосоми представлені парами в ядрі кожного сперматозоїда та кожної яйцеклітини. Людина має 23 пари, або 46 хромосом, причому одну пару називають статевими хромосомами, тому що вони визначають стать майбутнього організму. Клітини жіночого організму несуть дві Х-хромосоми, тоді як клітини чоловічого містять одну Х-і одну Y-хромосому. Y-хромосома дрібніша за розміром і містить менше генів на своїй поверхні, ніж Х-хромосома. В результаті клітинного поділу в яєчниках всі яйцеклітини містять одну Х-хромосому, тоді як клітинний поділ у яєчках призводить до того, що половина сперматозоїдів містить Х-хромосому, а інша половина - Y-хромосому. Тобто, в половині випадків людська яйцеклітина запліднюється сперматозоїдами, що несуть Х-хромосому, і ще в половині - сперматозоїдами, що несуть Y-хромосому, так що половина дітей, що народжуються в популяції, повинна б мати чоловічу стать, а половина — жіночу.
Домінантний ген(dominant gene) - ген, виражений у фенотипі незалежно від присутності в геномі іншого алелю цього гена. Присутність якого забезпечує прояв визначається їм ознаки незалежно від цього, є інший ген тієї самої пари домінантним чи рецесивним.
Рецесівний ген(recessive) - генетична інформація, яка може пригнічуватися впливом домінантного гена. Рецесивний ген здатний забезпечити прояв визначуваного їм ознаки тільки в тому випадку, якщо знаходиться в парі з відповідним рецесивним геном. Якщо він знаходиться в парі з домінантним геном, то він не проявляється, так як домінантний ген пригнічує його. Властивості, представлені рецесивними генами, виявляються у фенотипі у нащадка лише тому випадку, якщо в обох батьків є рецесивний ген.
Коли обидва алелі в парі абсолютно однакові (наприклад, ГО, АА), такий генотип і його власник називаються гомозиготним,а коли ці алелі різні (скажімо, АТ) - гетерозиготним. Відомо, що якщо гомозиготні генотипи ГО та АА визначають першу та другу групи крові відповідно, то у володарів гетерозиготного генотипу АТ буде також друга група крові. Це означає, що в такій комбінації проявляється ефект гена А та не проявляється ефект гена О, тобто ген А домінує, а ген Про стосовно нього рецесивний(слово "рецесивний" означає зникає). Таким чином, домінантні гени виявляють свою дію як у гомозиготному, так і в гетерозиготному стані, а рецесивні гени можуть проявитися тільки в гомозиготному стані і не дають зовнішніх проявів у гетерозиготних людей.
Сукупність спадкових факторів організму (генів) називається генотипом. Сукупність всіх ознак та властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу та зовнішнього середовища, називаються фенотипом. Тобто фенотип - це відображення генотипу у поєднанні з навколишнім середовищем. Межі в яких довкілля впливає прояв генотипу називається нормою реакції.
Джерела інформації:
Домінантний та рецесивний ген дозволяють передавати спадкову інформацію від батьків дітям. У кожного з них існує своє місце розташування (локус), певна хромосома.
Алелі
Існують такі гени, які мають різні форми, але відповідають за одну спадкову інформацію. Їхні біологи називають алелями. Наприклад, ген, який визначає колір очей, має кілька алей, що визначають коричневий або блакитний колір райдужної оболонки очей.
Рецесивні та домінантні гени
У деяких випадках та інформація, що міститься в алелі, буде перекриватися іншим видом. Перекривають називають домінантним, а перекривається - рецесивний ген. Які їх особливості? Для початку відзначимо, що далеко не всі вони обов'язково повинні виявляти домінантний і рецесивний ген в одній хромосомі. Достатньо, щоб вони були в одній хромосомі. Рецесивний ген виявляє свої типові властивості тільки в тих ситуаціях, коли існують аналоги з подібними характеристиками в гомологічній парі обох хромосом. Наприклад, алель, яка відповідає за створення коричневого кольору райдужної оболонки очей, існує в домінантному варіанті, властивості його виявляються, коли він присутній лише в одній хромосомі, а рецесивний ген несе інформацію про блакитну оболонку, проявиться він лише за наявності в обох аналогічного набору хромосом. Тобто, найімовірнішим варіантом буде передача потомству коричневого кольору райдужної оболонки очей. В алелях є інформація, яка потрібна для синтезу білкових молекул без яких неможлива комбінація амінокислотних залишків. Тисячі мінливих компонентів формуються з урахуванням двадцяти найважливіших амінокислот, домінантний і рецесивний ген необхідні кодування спадкової інформації. Механізм створення індивідуального генетичного коду заснований на послідовному з'єднанні азотистих основ, що входять до складу ДНК.
Типи азотовмісних гетероциклічних сполук
Генетики виділяють чотири види азотистих основ, які застосовують при кодуванні послідовності сполуки поліпептидних зв'язків. Кодон, що складається із трьох азотистих основ, застосовується для запису білкової молекули. Отриманий запис є генетичним кодом живого організму.
Гени є функціональними одиницями хромосом, які відповідають за передачу майбутньому нащадку важливої інформації, пов'язаної з розвитком, існуванням у конкретних природних умовах. Кожен індивід має свої унікальні особливості, що надаються йому комбінацією амінокислот.
Спадковість
У всіх клітинах організму людини є 46 хромосом. Виключаючи гамети: сперматозоїди та яйцеклітини, всі вони включають 23 хромосоми. Йдеться про 23 пари хромосом - гомологів, іменованих еквівалентними наборами. 22 пари таких гомологічних варіантів вважають аутосомами, оскільки вони аналогічні у жінок та чоловіків. Остання пара, якою організми відрізняються, називається статевими хромосомами. Для жінок вони представлені двома аналогічними Х-хромосомами, а для чоловіків у поєднанні X- та Y-хромосом. Передача фізіологічних та анатомічних параметрів до дітей від батьків, включаючи спадкові патології, виконується за суворими законами розташування генів.
Варіанти аутосомної спадковості
Що стосується домінантного випадку спадковості проявляється певне захворювання чи характеристика, що характеризується перебуванням у хромосомі домінантного гена. Для його прояву достатньо, щоби аутосомний рецесивний ген перекривався домінантним виглядом.
Наслідування щодо Y-хромосоми
Подібна ситуація характеризується проявом хвороби чи певної ознаки лише в чоловіків, оскільки цієї статевої хромосоми немає у жіночому наборі. Наприклад, рецесивний ген гемофілії, що передається у спадок, прогресує у хлопчиків. Пов'язане захворювання з порушеннями повноцінної згортання крові. У хворого постійно виникають серйозні кровотечі, навіть за несуттєвого пошкодження кровоносних судин. Вирізняють два різновиди гемофілії - А і В, пов'язані саме з рецесивними алелями, які локалізовані в Х-хромосомі. У жінок подібна проблема практично не трапляється. Серед історичних особистостей, які є носіями гемофілії, найвідомішою вважають королеву Вікторію. Захворювання передалося її синові Леопольду, герцогу Олбані, а також онукам та правнукам, у тому числі й російському царевичу Олексію Миколайовичу. У царських сім'ях дозволялися родинні шлюби, що сприяло передачі генетичного коду, включно з гемофілією по чоловічій лінії.
Дальтонізм
Що являє собою дальтонізм? Рецесивний ген у подібних випадках також відіграє важливу роль. Спадкова передача цього захворювання пов'язана з X-хромосомою. Відома передача його від матері, яка є носієм, до сина. Саме тому дальтонізм виявляється набагато частіше у чоловіків, які мають набір статевим хромосом XY. Приблизно 2-8 відсотків чоловіків страждають від цього захворювання, а ось серед жінок цей показник не перевищує 0,4 відсотка.
Висновок
Домінантні та рецесивні ознаки дозволяють пояснювати багато теоретичних моментів, пов'язаних з кодуванням та передачею спадкової інформації від дорослого організму до потомства. Завдяки таким знанням, можна шукати способи запобігання проблемам, пов'язаним із генетичними хворобами, шукати шляхи для лікування.
genetic dominance and recessiveness) За іронією долі, про спадковість тварин нам відомо набагато більше, ніж про спадковість чол. Спадковість є результатом комбінацій генів. Гени - це біохімічні функціональні елементи хромосом, що визначають потенційну стать та ін ознаки у зародка. Хромосоми представлені парами в ядрі кожного сперматозоїда та кожної яйцеклітини. У чол. є 23 пари, або 46 хромосом, причому одну пару називають статевими хромосомами, тому що вони визначають стать майбутнього організму. Клітини жіночого організму несуть дві Х-хромосоми, тоді як клітини чоловічого містять одну Х і одну Y-хромосому. Y-хромосома дрібніша за розміром і містить менше генів на своїй поверхні, ніж Х-хромосома. У рез-те клітинного поділу в яєчниках всі яйцеклітини містять одну Х-хромосому, тоді як клітинний поділ у яєчках призводить до того, що половина сперматозоїдів містить Х-хромосому, а ін. їх половина - Y-хромосому. Т. о., у половині випадків осіб. яйцеклітина запліднюється сперматозоїдами, що несуть Х-хромосому, і ще в половині - сперматозоїдами, що несуть Y-хромосому, так що половина дітей, що народжуються в популяції, повинна б мати чоловіча стать, а половина - жіноча. (Хлопчиків все ж таки народжується трохи більше, але серед них і смертність вища, а тому співвідношення статей швидко зрівнюється; у міру того як діти стають старшими, співвідношення статей зсувається у бік переважання представниць жіночої статі внаслідок більшої стійкості жіночого організму до хвороб.) Незважаючи на те, що ми дуже мало знаємо про локалізації генів у статевих хромосомах (X і Y) і аутосомах (що визначають всі ознаки організму за винятком статевих), якщо судити за складністю будови людей. організму і тому, що нам відомо про спадковість тварин, у кожній хромосомі має знаходитися безліч генів. Бо ген є не чим іншим, як біохімічним визначенням місцезнаходження визначального фактора, який служить причиною появи конкретної ознаки або стану (напр., блакитних очей або гемофілії) або викликає розвиток певної частини тіла (напр., епідермісу великого пальця). Карта розташування генів у хромосомах називається генотипом індивіда, тоді як фенотип – експресія цих генів у конкретному живому організмі. "Домінантний" ген здатний викликати свій ефект навіть у гаплоїдному (однині) числі, оскільки він сильніший за рецесивний алель (гена, що знаходиться в тому ж місці парної - гомологічної - хромосоми). Коли ознака визначається рецесивним геном, для фенотипного прояву цієї ознаки (або дефекту) необхідне диплоїдне число хромосом (обидва алелі або гени в тому самому локусі на парі хромосом). Індивіда, що має рецесивний ген якогось спадкового дефекту або захворювання на одній хромосомі, але нормальний аллель на інш. - гомологічній - хромосомі, зв. "носієм", тому що цей потенційний батько несе ген дефекту в гаплоїдній формі і не може забезпечити його експресію доти, поки цей ген не поєднається з ін рецесивним геном цього дефекту від другого батька при зачатті дитини. Виняток із цього правила становить зчеплений зі статтю рецесивний ген, локалізований у Х-хромосомі носія жіночої статі. При об'єднанні такої Х-хромосоми дружини з Y-хромосомою чоловіка у сина з генотипом XY спадкова хвороба (зумовлена дією рецесивного гена матері) виявлятиметься так, якби Y-хромосома в його генотипі взагалі не була. Домінантний ген завжди блокує дію рецесивного, але два рецесивні гени в одному і тому ж локусі гомологічних хромосом мають достатню силу, щоб контрольований ними ознака (або дефект) міг проявитися у фенотипі. Втім, і одного рецесивного гена Х-хромосоми індивіда чоловічої статі достатньо, щоб ознака (або дефект), що визначається ним, проявився у фенотипі або при формуванні тіла дитини. До складу домінантних ознак у чол. входять темне і кучеряве волосся; наявність непігментованих ділянок волосяного покриву; облисіння у чоловіків; карі, каре-зелені чи зелені очі; нормально пігментована шкіра; зрощені або зайві пальці на руках та на ногах; брахідактилія (укорочення пальців через відсутність фаланги); ахондроплазія (форма карликовості, при якій голова і тулуб досягають звичайних розмірів, а кінцівки сильно вкорочені); несприйнятливість до отрути сумаха (Rhus radicans); позитивний резус-фактор; фактори нормального зсідання крові; групи крові A, В та AВ (за системою АB0). Рецесивні ознаки включають пряме, світле або руде волосся; облисіння у жінок; блакитні чи сірі очі; відсутність пігментації шкіри (альбінізм); нормальні пальці; сприйнятливість до отрути сумаха (Rhus radicans); курячу та кольорову сліпоту; глухонімоту; негативний резус-фактор; гемофілію та групу крові 0 (за системою AB0). також Хромосомні порушення, Спадковість X. К. Фінк