Mendel'in ilk yasası (tekdüzelik yasası): Homozigot bireyleri geçerken, birinci neslin tüm melezleri tekdüzedir. Örneğin sarı tohumlu bitkileri çaprazlarken AA ve yeşil tohumlu bitkiler ah, birinci nesil melezlerin hepsinin sarı tohumlara sahip olduğu ortaya çıktı ah.
Mendel'in ikinci yasası (bölme kanunu): ikinci nesildeki heterozigot bireylerin monohibrit melezlemesinde, 3:1 fenotipik bölünme ve 1:2:1 genotip bölünmesi gözlemlenir.
Mendel'in üçüncü yasası (bağımsız miras hukuku): farklı alelik çiftlerin genleri ve bunlara karşılık gelen özellikler bağımsız olarak kalıtsaldır.
Alelik genlerin etkileşimi üç biçimde meydana gelir: Tam hakimiyet, eksik hakimiyet ve bağımsız ifade(eş baskınlık, insan kan gruplarının oluşumunun bir örneğidir).
Alelik olmayan genlerin etkileşimi ana formlara ayrılır: tamamlayıcılık, epistasis, polimerizasyon.
Morgan Yasası (zincirleme miras hukuku): Aynı kromozom üzerinde lokalize olan genler kalıtsal olarak bağlantılıdır. Genleri cinsiyet kromozomları üzerinde bulunan özellikler cinsiyete bağlı olarak kalıtılır (hemofili - kanın pıhtılaşmaması, renk körlüğü - kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edememe vb.).
Serbestçe geçiş yapan bir popülasyondaki genlerin davranışının analizi, şunları karakterize eder: Hardy-Weinberg yasası: gen çiftlerinin dağıtıldığı herhangi bir popülasyon A Ve A, ilişkiye karşılık gelir р 2 + 2pq + q2, genetik dengededir ( sayfa 2– gonotipli baskın gen için homozigot bireylerin sayısı AA; q 2– gonotipli resesif bir gen için homozigot bireylerin sayısı ah; pq– heterozigot bireylerin sayısı). Bu genlerin oranları, seçilim, mutasyon veya tesadüfi bir olayla değişmediği sürece sonraki nesillerde sabit kalacaktır.
Kalıtsal ve kalıtsal olmayan değişkenlik. Türler arasındaki farklılıklar ve tür içindeki bireyler arasındaki farklılıklar, canlıların evrensel özelliğinden dolayı görülür: değişkenlik. Vurgula kalıtsal olmayan Ve kalıtsal değişkenlik.
Kalıtsal (genotipik) değişkenlik genetik tipteki değişiklikler ve bu değişikliklerin nesilden nesile aktarılmasıyla ilişkilidir. Genetik materyalin çeşitliliğine bağlı olarak, kalıtsal değişkenliğin iki biçimi ayırt edilir: birleştirici Ve mutasyona bağlı. Kombinatif değişkenlik cinsel gelişim sırasında genlerin ve kromozomların rekombinasyonu sırasında oluşan (geçiş, kromozomların bağımsız ayrılığı, döllenme sırasında rastgele gamet kombinasyonu) moleküler yapılarını değiştirmeden gen kombinasyonlarının soyundan gelenlerin oluşumu ile ilişkilidir. Mutasyon değişkenliği Mutasyonlar sonucunda yeni özelliklerin kazanılmasıyla ilişkilidir. Mutasyonlar – Vücudun genetik materyalindeki yeniden düzenleme ve bozuklukların bir sonucu olarak vücudun kalıtsal özelliklerinde meydana gelen değişiklikler(kromozomlar ve genler). Mutasyon, canlı doğadaki kalıtsal değişkenliğin temelidir. Mutasyonlar bireyseldir, aniden, spazmodik olarak, yönsüz olarak ortaya çıkar ve kalıtsaldır. Genotip değişikliğinin doğasına bağlı olarak genomik (poliploidi, anöploidi), kromozomal ve gen mutasyonları ayırt edilir.
Kromozomal mutasyonların nedenleri şunlar olabilir: iki yerden kırıldıktan sonra bir kromozom parçasının kaybı; kromozom kırılmasından sonra bölümün 180° döndürülmesi (inversiyon); iki kromozomun parçalarıyla değişimi (translokasyon); Bir kromozomdaki bir bölgenin ikiye katlanması (çoğaltma).
Gen mutasyonlarının nedenleri: bir bazın diğeriyle değiştirilmesi (örneğin A'dan G'ye); bir bazın kaybı (silme); ek bir bazın dahil edilmesi (çoğaltma); DNA rotasyonu 180° (inversiyon).
Genetik ve kromozomal mutasyonların sonuçları, örneğin Down hastalığı (kromozom 21'de trizomi), Turner sendromu (45 X0), albiyonizm, kellik vb.'dir.
Kalıtsal olmayan (fenotipik, modifikasyon) değişkenlik Dış ortamın gen ekspresyonu üzerindeki etkisi altında fenotipte meydana gelen değişikliklerle ilişkilidir. Genotip değişmeden kalır. Çevresel faktörlerin etkisi altında ortaya çıkan bir özelliğin değişkenliğinin sınırları, onun tarafından belirlenir. reaksiyon normu. Modifikasyon değişikliklerinin temel özellikleri: kısa süreli (sonraki nesle aktarılmayan), popülasyondaki bireylerin çoğunluğunu kapsayan değişikliklerin grup doğası, doğası gereği uyarlanabilir.
Genetik mühendisliği ve klonlama.Genetik (genetik) mühendisliği– bir dizi laboratuvar tasarım yöntemi ( in vitro) genetik yapılar ve kalıtsal olarak değiştirilmiş organizmalar, yani. Doğada bulunmayan yeni gen kombinasyonlarının yaratılması.
Başlangıçta ortaya çıktı. 70'ler 20. yüzyıl Genetik mühendisliği, bir organizmanın hücrelerinden bir genin (istenen ürünü kodlayan) veya bir grup genin çıkarılmasına ve bunları başka bir organizmanın (esas olarak mikroorganizmalar) hücrelerine nüfuz edebilen özel DNA molekülleri (vektörler olarak adlandırılan) ile birleştirmeye dayanır. ve onlarla çoğalın, yani moleküllerin yaratılması rekombinant DNA.
Rekombinant (yabancı) DNA, alıcı organizmaya yeni genetik ve fiziko-biyokimyasal özellikler kazandırır. Bu özellikler amino asitlerin ve proteinlerin, hormonların, enzimlerin, vitaminlerin vb. sentezini içerir.
Genetik mühendisliği yöntemlerinin kullanılması, organizmanın bir dizi özelliğini değiştirme olasılığının önünü açar: üretkenliğin arttırılması, hastalıklara karşı direnç, büyüme oranının arttırılması, ürün kalitesinin iyileştirilmesi, vb. Genomlarında rekombinant (yabancı) bir gen taşıyan hayvanlar, genellikle transgenik olarak adlandırılır ve genom alıcısına entegre edilmiş bir gen - transgenom. Gen transferi sayesinde transgenik hayvanlarda yeni nitelikler ortaya çıkıyor ve daha fazla seçilim, bunların yavrularda pekiştirilmesini ve transgenik soyların oluşturulmasını mümkün kılıyor.
Genetik mühendisliği yöntemleri, yeni bitki genotiplerinin klasik seleksiyon yöntemlerinden daha hızlı oluşturulmasını mümkün kılar ve genotipin bilinçli olarak değiştirilmesi - dönüşümü mümkün hale gelir.
Genetik dönüşüm esas olarak yabancı veya değiştirilmiş genlerin ökaryotik hücrelere transferinden oluşur. Bitki hücrelerinde sadece diğer bitkilerden değil, mikroorganizmalardan ve hatta hayvanlardan da aktarılan genlerin eksprese edilmesi mümkündür.
Klonlama – bir canlının üremeyen (somatik) hücreleri tarafından çoğaltılmasıdır. Organların ve diğer organların klonlanması, transplantoloji, travmatoloji ve tıp ve biyolojinin diğer alanlarındaki en önemli görevdir. Klonlanmış organların nakli sırasında herhangi bir ret reaksiyonu görülmez ve olası olumsuz sonuçlar (örneğin, bağışıklık yetersizliğinin arka planında gelişen kanser) yoktur. Klonlanmış organlar, araba kazası veya diğer felaketlere maruz kalmış insanlar için olduğu kadar, herhangi bir hastalık nedeniyle radikal yardıma ihtiyaç duyanlar için de bir kurtuluştur. Klonlama, çocuğu olmayan kişilerin kendi çocuklarına sahip olmalarını mümkün kılabilir ve ciddi genetik hastalıklardan muzdarip insanlara yardımcı olabilir. Yani, herhangi bir kalıtsal hastalığı belirleyen genler kromozomlarda bulunuyorsa, kendi somatik hücresinin çekirdeği annenin yumurtasına nakledilirse, o zaman tehlikeli genlerden yoksun, annenin bir kopyası olan bir çocuk ortaya çıkacaktır. Eğer bu genler annenin kromozomlarında mevcutsa, babanın somatik hücresinin çekirdeği annenin yumurtasına aktarılacak ve babanın kopyası olan sağlıklı bir çocuk ortaya çıkacaktır. İnsanlığın daha fazla ilerlemesi büyük ölçüde biyoteknolojinin gelişmesiyle bağlantılıdır. Aynı zamanda genetiği değiştirilmiş canlı organizmaların ve ürünlerin kontrolsüz yayılmasının doğadaki biyolojik dengeyi bozabileceği ve insan sağlığını tehdit edebileceğini de dikkate almak gerekir.
Bir canlıyı karakterize eden ayırt edici özellikler kompleksi arasında kalıtım ve değişkenlik özellikleri önemli bir yer tutar. Kalıtım ve değişkenlik yasaları genetik bilimi tarafından incelenmektedir.
Kalıtım, canlıların kendi özelliklerini ve gelişimsel özelliklerini yavrularına aktarma özelliğidir. Bu muhafazakar özellik sayesinde nesilden nesile ebeveynlerin ve torunların benzerliği sağlanmakta, tür ve cins özellikleri de korunmaktadır. Kalıtsal bilginin ebeveynlerden yavrulara aktarılması süreci (yani kalıtım olgusu), biseksüel organizmalarda erkek ve dişi cinsiyet hücrelerinin (gametler) füzyonu ve onunla döllenmiş bir yumurtanın (zigot) oluşmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. daha fazla gelişme.
Değişkenlik, farklı nesillerdeki bireyler arasındaki ve aynı nesildeki ilgili organizmalar arasındaki özelliklerdeki farklılıklar ve bunların kombinasyonlarıyla ifade edilen kalıtımın tersi bir özelliktir. Değişkenlik kalıtsal ve kalıtsal olmayan olmak üzere iki türe ayrılır.
Kalıtsal değişkenlik, çeşitli dış veya iç faktörlerin etkisi altında, germ hücrelerinin çekirdeğindeki kalıtsal materyal değiştiğinde (mutasyon meydana geldiğinde) ortaya çıkar. Daha sonra bu germ hücreleri döllenmeye katılarak değişen özellikleri yavrulara aktarır. Bu tür kalıtsal değişkenliğe mutasyonel değişkenlik denir.
Gametlerin füzyonu sırasında ve ayrıca germ hücrelerinin oluşumu sırasında bölünme sürecinde zigottaki kromozomların (ve genlerin) kombinasyonlarının bir sonucu olarak oluşan başka bir kalıtsal değişkenlik türü vardır - birleştirici.
Kalıtsal olmayan değişkenlik, germ hücrelerini etkilemeyen, ancak yalnızca somatik hücrelerin kalıtsal aparatını, yani vücut hücrelerini değiştiren çevresel faktörlerin etkisinden kaynaklanır. Dolayısıyla, bu değişiklikler yalnızca bu organizmayı ilgilendirir ve bu değişiklikleri (veya modifikasyonları) sonraki nesillere aktarmadan onun doğuşu ile sınırlıdır. Bu tür kalıtsal olmayan değişkenliğe modifikasyon denir.
Kalıtımın ve değişkenliğin maddi temeli ile ilgili olarak, kalıtsal bilginin taşıyıcılarının, hücre çekirdeğinde yoğunlaşan, kendi kendine çoğalan özel hücresel yapılar - kromozomlar olduğu belirtilmelidir. Kromozomlar çift sarmallı DNA zincirinden (deoksiribonükleik asit) ve spesifik proteinlerden oluşur. DNA zinciri çok sayıda ardışık olarak değişen nükleotitlerden oluşur. Kalıtımın temel birimi bir gendir - bir proteinin birincil yapısı hakkında bilgi içeren bir DNA molekülünün bir bölümü. Gen, herhangi bir proteinin polipeptit zincirinin oluşumunu kontrol ederek vücudun biyokimyasal reaksiyonlarını kontrol eder ve toplu olarak onun özelliklerini belirler. Bütün genler yer alıyor
Kromozomlarda sıralı ve birbirlerinden belli bir mesafede bulunurlar. Bir genin kromozom üzerindeki konumuna lokus denir.
Kromozomların sayısı, şekli ve boyutu normalde her tür için sabittir. Vücudun sıradan hücrelerinde (somatik), kromozomlar her zaman eşleştirilmiş bir durumda bulunur. Şekil ve boyut olarak aynı olan bu tür eşleştirilmiş kromozomlara homolog denir. Somatik hücrelerdeki eşleştirilmiş veya diploid kromozom setine karyotip denir ve sembolik olarak 2p olarak adlandırılır. Örneğin bir köpeğin karyotipi 78 kromozoma (2n=78) sahiptir; insan karyotipi - 46 kromozom (2n=46); evcil at - 64 (2p = 64).
Germ hücreleri, somatik hücrelerin aksine, tek bir (haploid) kromozom seti içerir - n. Örneğin, bir köpeğin genomu veya haploid kromozom seti, sperm ve yumurta n == 39 kromozom içerir. Germ hücrelerindeki (gametler) kromozomların bu sayısı son derece önemlidir; bu, döllenme sırasında haploid sperm ve yumurtanın diploid bir zigot oluşturması, buradan bir embriyonun gelişmesi ve ardından normal karyotipe sahip bir köpek yavrusu oluşması gerçeğinde yatmaktadır. Vücudun her hücresinde 78 kromozom veya 39 çift homolog kromozom bulunur. Üstelik her homolog çiftte bir kromozom babadan, diğeri anneden gelir.
Biseksüel organizmaların karyotipinde, homolog kromozom çiftleri otozomlara (yani cinsiyet dışı kromozomlar) ve cinsiyet kromozomlarına bölünür. Cinsiyet kromozomları yalnızca bir çift içerir ve bu, bireyin cinsiyet farklılıklarını belirler. Otozomlardan farklı olarak cinsiyet kromozomları boyut ve şekil bakımından birbirinden farklıdır. Bunlardan biri daha büyük olup “X” sembolüyle, çok daha küçük olan diğeri ise “Y” sembolüyle gösterilmiştir. Köpekler de dahil olmak üzere memelilerdeki dişi bireylerin karyotiplerinde bir çift aynı cinsiyet X kromozomu bulunur. Kadın cinsiyeti bu nedenle homogametik olarak adlandırılır çünkü cinsiyet kromozomları boyunca aynı türden gametler oluşturur. Karyotipindeki erkek cinsiyetinde bir X kromozomu, diğerinde ise Y kromozomu bulunur ve cinsiyet kromozomlarına göre iki farklı çeşitte sperm oluşturduğu için heterogametik olarak adlandırılır. İki gamet birleştiğinde zigotların bir kısmının karyotipinde bir çift XX kromozomu bulunacak ve bunlardan dişi bireyler oluşacak, karyotipinde bir çift XY kromozomu bulunan zigotların bir kısmı da erkek bireyleri oluşturacaktır.
Daha önce de belirtildiği gibi, genler kromozom üzerinde belirli lokasyonlarda doğrusal olarak bulunur. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler birlikte veya bağlantılı olarak kalıtsal olma eğilimindedir. Genleri cinsiyet kromozomları üzerinde bulunan özelliklere cinsiyete bağlı denir. Örneğin köpeklerde hemofili geni (h), X kromozomunda bulunur.
Diğer genetik terimler ve kavramların yanı sıra, genin alelite gibi bir özelliği de vardır. Alel, homolog bir kromozom çiftinin bir lokusunda yer alan aynı genin varoluş biçimidir. Varoluş biçimlerine veya eylemlerine göre genler baskın ve resesiftir. Baskın genler (genellikle büyük Latin harfleriyle gösterilirler, örneğin A, B, C) resesif genlerin etkisini bastırır (bunları belirtmek için aynı harfler kullanılır, ancak küçük harfler - a, b, c). Dolayısıyla, siyah kürk rengi geni (B), kahverengi renk geni (c) üzerinde baskındır. Alelik ve alelik olmayan genler vardır. Alelik olmayan genler, aynı kromozom üzerinde veya farklı kromozomlar üzerinde farklı lokuslarda bulunan genlerdir. Alelik olmayan genler birbirleriyle epistaz, polimerizasyon, pleiotropin dahil olmak üzere çeşitli etkileşim biçimlerine girerler.
pia, genlerin değiştirici etkisi, vb. Epistasis, bir genin alelik olmayan başka bir genin etkisini bastırdığı bir tür gen etkileşimidir. Bu, gri renk için baskın genin (C), siyah renk için alelik olmayan başka bir baskın genin (B) etkisini bastırması durumunda, atlarda renk kalıtımı ile izlenebilir.
Polimerizm veya genlerin polimerik etkileşimi, bir özelliğin tezahürünün birçok alelik olmayan gen çiftinden etkilendiği durumlarda karakteristiktir. Bu tür etkileşimle, tüm karmaşık kantitatif poligenik özellikler (koşma hızı, vücut ağırlığı, doğurganlık, vücut ölçüleri vb.) kalıtsaldır.
Pleiotropi, bir genin birden fazla özelliğin oluşumunu etkilemesi durumunda ortaya çıkar. Örneğin köpeklerde tüysüzlüğe ve aynı zamanda diş sisteminin az gelişmesine neden olan bir gen tanımlanmıştır; albinizm geninin görmeyi, vücudun genel durumunu ve çeşitli hastalıklara duyarlılığını olumsuz yönde etkilediği; Benekli gen iris kusurlarına ve glokoma neden olur.
Bir genin değiştirici etkisi, değiştirici genin, belirli özelliklerin gelişimini kontrol eden diğer ana genlerin etkisini zayıflatması veya arttırmasıdır. Örneğin tilki teriyerlerinde, collies'de, mastifflerde ve çoban köpeklerinde lekelenme derecesinin tezahürünü etkileyen değiştirici bir gen vardır.
Somatik bir kromozom çiftinin herhangi bir lokusunun geninin iki alelinin belirlenmesi, bu lokusun genotipine karşılık gelir. Genel konsept genotip - bir organizmanın tüm genlerinin toplamıdır. Belirli bir lokusun genlerinin kombinasyonuna bağlı olarak genotip homozigot (AA, aa) veya heterozigot (Aa) olur. Konsept genotip ile yakından ilgilidir. fenotip - Bu, vücudun tüm dış işaretlerinin ve iç özelliklerinin toplamıdır. Fenotip, genotip ile çevre koşullarının yakın etkileşimi sonucu oluşur.
Çeşitli mutajenik faktörlerin (kimyasallar vb.) etkisi altında. mutasyonlar meydana gelir - Hücrelerin kalıtsal materyalinde değişiklik. Mutajenik etkinin derecesine bağlı olarak mutasyonlar gen, kromozomal ve genomik olarak ayrılır.
Gen mutasyonları, bir genin, nükleotidin veya herhangi bir azotlu bazın, yani nükleotidin bir bileşeninin ayrı bölümlerinin değiştirilmesine veya kaybına neden olur. Örneğin, orijinal baskın genin tekrarlanan mutasyonunun bir sonucu olarak, bir popülasyonda veya bir hayvan grubunda, bir özelliğin kalıtsal değişkenliğini artıran bir dizi çoklu alel oluşabilir. Örneğin köpeklerde bu, kürk rengine ilişkin bir dizi çoklu aleldir.
Mutajenik faktörlerin etkileri, intrakromozomal ve kromozomlar arası yapısal yeniden düzenlemeler şeklinde çeşitli kromozomal mutasyonlara ve ayrıca bireysel kromozomların sayısında bir artışa veya azalmaya neden olabilir; bu, çoğu zaman hayvanın vücudu için ciddi olumsuz sonuçlara yol açar. Genomik mutasyonlar, tüm genomik kromozom setlerinin sayısında bir değişiklikle (poliploidi olgusu) anormal hücrelerin oluşumuna yol açar.
Somatik hücrelerde bir mutasyon meydana gelirse, o zaman değişiklikler tam olarak bu hücreleri veya onlardan oluşan doku ve organları etkileyecektir. Germ hücreleri (gametler) mutasyonel değişikliklere uğrarsa, özelliklerdeki ve özelliklerdeki bu değişiklikler yavrulara aktarılır ve bu da genellikle yavruların fenotipinde çeşitli patolojilerin ve deformasyonların ortaya çıkmasına yol açar. Mutasyonlar aynı zamanda yeni özelliklerin ve özelliklerin ortaya çıkmasına da neden olabilir.
Hayvanların adaptasyon yeteneklerinin arttırılmasına katkıda bulunur ve doğal seçilim yoluyla veya köpek yetiştiricileri tarafından gerçekleştirilen seçilimin yardımıyla nesiller boyunca pekiştirilir. Daha sonra, bu değişen özellikler yeni köpek türlerinin ortaya çıkmasına neden oldu (örneğin, kısa bacaklar, tüysüzlük, boksör benzeri görünüm vb.). Dolayısıyla mutasyonel değişkenlik, kaya oluşumu sürecinde ve evrimsel açıdan türleşme sürecinde en önemli faktörlerden ve kaynaklardan biridir.
Kalıtsal özelliklerin ebeveynlerden torunlara aktarılması sürecinde meydana gelen tüm karmaşık dönüşümler kendi yasa ve kurallarına tabidir. Eşeyli üreme sırasında özelliklerin kalıtımının temel kalıplarını keşfeden kişi Gregor Mendel'dir (1865). Mendel'in temel yasalarını (tam baskınlık durumunda) kısaca ele alalım.
1. Birinci nesil hibritlerin tekdüzelik yasası (F1) homozigot ebeveynleri geçerken. Örneğin: kürk renginde homozigot (BB) siyah bir erkek ile aynı zamanda homozigot (bb) kahverengi bir dişi köpeğin çaprazlanmasından sonra, çöpteki tüm yavru köpekler (F1) tekdüze olacaktır - fenotip olarak siyah, ancak genotip olarak onlar heterozigot olacaktır (Aa). Böylece, ilk nesilde iki alternatif özellikten yalnızca biri ortaya çıkar (buna baskın denir) ve ikinci özellik görünmez, bastırılmış, gizli bir durumdadır (ve resesif olarak adlandırılır). G. Mendel bu ilk tekdüzelik yasasını baskınlık kuralı olarak adlandırdı. Burada, aynı lokustaki genler etkileşime girdiğinde, çeşitli baskınlık türlerinin olduğu belirtilmelidir: tam, eksik, aşırı baskınlık ve birlikte baskınlık. Bu kavramları kısaca açıklayalım. Tam baskınlık, çoğunlukla baskın bir genin aynı lokustaki resesif bir genin etkisini tamamen bastırması durumunda ortaya çıkar. Eksik hakimiyet kendi adına konuşur. Örneğin, düz renk alacalı üzerinde tam olarak baskın değildir. Aşırı baskınlık, yavruların ebeveynlerden daha güçlü bir özellik gelişimine sahip olduğu bir baskınlık türüdür. Üstelik bilim adamlarına göre, aşırı baskınlık durumunda, tek dozdaki (Aa) baskın gen, özelliğin gelişimi üzerinde çift doza (AA) göre daha büyük bir etkiye sahiptir. Eş baskınlık oluştuğunda, belirli bir lokusun her iki alelik geni de yavruların fenotipinde aynı anda ortaya çıkar, yani her iki ebeveyn özelliği (hemoglobin türlerinin, kan gruplarının vb. kalıtımı).
2. İkinci nesil hibritlerin ayrışma kanunu (F2) Heterozigot ebeveynleri geçerken. Verilen örneğe kürk rengiyle devam edelim. Siyah bir erkek ve dişi - birinci neslin melezleri, genotipte heterozigot, doğan yavrular arasında ikinci nesilde melezlerken, iki tür kürk renginde hayvanlar gözlenecektir: baskın bir siyah özelliğe sahip tüm çöpün% 75'i kürk rengi ve resesif kahverengi kürk rengi örtüsüne sahip yavruların %25'i, yani iki fenotipik sınıfa 3:1 fenotipik oranda bölünme meydana geldi. Genotipe göre F2'deki bölünme şu şekilde olacaktır: yavruların %25'i homozigot dominant genotipe (BB), %50'si heterozigot genotipe (BB) ve %25'i homozigot resesif genotipe (BB) sahiptir. Böylece genotipe göre ayrışma 1:2:1 veya BB:BB:BB oranında gözlenir.
3. Bağımsız miras hukuku her bir alelik gen çiftinin birbirinden bağımsız olarak miras alınmasıyla ifade edilir. Bu yasa, dihibrit geçiş sırasında, yani kalıtımın iki çift halinde kaydedilmesi sırasında gözlemlenebilir.
genlere göre (veya iki farklı özelliğe göre, örneğin kaplama rengi ve kaplama türüne göre). Dihibrit çaprazlama durumunda fenotipik bölünme örneğin 9:3:3:1 oranında olacaktır. Bu yasanın yalnızca bağlantısız genler için, yani farklı kromozomlarda bulunanlar için geçerli olduğunu söylemek gerekir.
Mendel yasalarının yalnızca çok sayıda birey üzerinde ortaya çıktığı ve istatistiksel olarak doğrulandığı özellikle vurgulanmalıdır. Bu yasalar, örneğin bir veya iki veya üç ebeveyn çifti çaprazlanırken ortaya çıkamaz, özellikle de bu, yavrulardaki özelliklerin bölünmesi yasasıyla ilgiliyse.
Gregor Mendel tarafından formüle edilen kalıtım kalıpları, monogenik özelliklerin, yani gelişme olasılığı bir ana genin etkisi ile ilişkili olan özelliklerin karakteristiğidir. Bu tür özelliklere Mendelian da denir.
Monojenik özelliklerin fenotipik tezahürü, daha az ölçüde çevresel koşullara bağlıdır ve büyük ölçüde kalıtım tarafından belirlenir. Bu tür özelliklere, aralıklı değişkenlik gösteren niteliksel, alternatif de denir (örneğin, daha önce bahsedilen kaplama renginin özellikleri, kürkün kıvrımının doğası, pürüzlülük ve pürüzsüzlük, lekelenme, göz ve burun rengi vb.).
Monogenik (kalitatif) özelliklerin yanı sıra, birçok genin etkisiyle belirlenenler de (polimerizm veya poligeni) vardır. Bunlar, tezahürleri büyük ölçüde çevresel koşullara bağlı olduğundan, sürekli bir değişkenlik dizisi oluşturan niceliksel (ayrı olmayan) özelliklerdir. Poligenik özellikler, canlı ağırlık, dış ölçümler vb.nin yanı sıra köpeklerin ve diğer hayvan türlerinin davranışsal özelliklerini de içerir.
Genel genetiğin temellerini daha basitleştirilmiş bir biçimde tanımak isteyenlere, yerli köpek dergilerindeki ilgili makalelere veya örneğin X. Harmar ve diğerleri gibi yazarların tercüme edilmiş yayınlarına başvurmaları önerilebilir. -Genetiğin temellerinin derinlemesine incelenmesi, M. E. Lobashev, F. Ayala, J. Caiger ve diğerleri gibi genetik alanındaki temel yayınların yazarlarına başvurmanız tavsiye edilir.
Günümüzde köpeklerin tüylerinin rengi ve yapısal özellikleri gibi kalitatif monogenik özelliklerin genetik olarak oldukça iyi araştırıldığını söyleyebiliriz. Aynı zamanda, aralarında davranışsal olanların önemli bir yer tuttuğu birçok morfolojik ve fizyolojik özelliğin kalıtımının doğasını inceleme konuları hala güncelliğini korumaktadır. Genetik araştırmaların bu alanında neler başarıldı ve hala hangi sorunlar devam ediyor, sonraki sunumumuzda tartışılacaktır.
Kalıtım- Canlı organizmaların en önemli özelliği, özelliklerini ve işlevlerini ebeveynlerden yavrulara aktarma yeteneğidir. Bu aktarım genler kullanılarak gerçekleştirilir.
Genel kalıtım kalıpları, kromozomal kalıtım teorisi çerçevesinde sistematik hale getirilir - kalıtsal faktörlerin hücre kromozomlarında lokalizasyonu doktrini: organizmaların özelliklerinin birkaç nesilde sürekliliği, onların sürekliliği ile belirlenir. kromozomlar. Merkezi kavramlar “kromozom”, “genotip”, “gen” ve “alel”dir.
Kalıtımın kromozomal teorisi 1902'de Setton ve Boveri tarafından formüle edildi: kromozomlar, organizmanın kalıtsal özelliklerini belirleyen genetik bilginin taşıyıcılarıdır. İnsanlarda her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozom bulunur. Bir çift oluşturan kromozomlara homolog kromozomlar denir.
Yirmi iki çift kromozoma otozom adı verilir; bunların seti erkekler ve kadınlar için aynıdır. Yirmi üçüncü çift, cinsiyeti belirleyen ve buna bağlı olarak kadın ve erkeklerde yapısı bakımından farklılık gösteren bir çifttir: kadınlar iki X kromozomunun taşıyıcılarıdır ve erkekler bir X ve bir Y kromozomunun taşıyıcılarıdır.
Kromozomlar (Yunanca kroma - renk ve soma - gövde), genlerin hücre çekirdeğinde düzenlendiği doğrusal yapılardır.
Karyotip- Kromozom seti (kromozomların sayısı, boyutu, şekli).
Mayoz sırasında cinsiyet hücreleri (gametler) oluşur. Sonuç olarak, her germ hücresinde her çiftten yalnızca bir homolog kromozom kalır. 23 kromozom Böyle tek bir kromozom setine haploid denir Döllenme sırasında, erkek ve dişi germ hücreleri birleşip bir zigot oluştuğunda, çift set - diploid - geri yüklenir. Zigotta ve ondan gelişen organizmada, her çiftten bir kromozom baba organizmasından, diğeri ise anne organizmasından alınır.
Gen- kalıtsal bilgilerin depolanması, iletilmesi ve uygulanması birimi. Yapısı belirli bir polipeptidin (protein) yapısını kodlayan bir DNA molekülünün (deoksiribonükleik asit) spesifik bir bölümüdür (nükleotit dizisi). DNA'nın birçok bölümü proteinleri kodlamaz, ancak düzenleyici işlevleri yerine getirir. İnsan genomunun yapısında, DNA'nın yalnızca yaklaşık% 2'si, haberci RNA'nın (ribonükleik asit) sentezinin gerçekleştiği dizileri temsil eder - daha sonra protein sentezi sırasında amino asitlerin dizisini belirleyen transkripsiyon süreci - Çeviri süreci Şu anda insan genomunda yaklaşık 30 -40 bin gen bulunduğuna inanılıyor.
Genotip- bir organizmanın tüm genlerinin toplamı, bir organizmanın kalıtsal yapısı, belirli bir hücrenin veya organizmanın tüm kalıtsal eğilimlerinin toplamı, yani; kromozomal dizi halinde düzenlenmiş bir dizi gen. Bir organizmanın genotipi, iki gametin (bir yumurta ve onu dölleyen sperm) birleşmesinin sonucudur. Dar anlamda genotip bir dizidir.
Belirli bir organizmada analiz edilen özelliğin gelişimini ve tezahürünü kontrol eden bir genin veya bir grup genin alelleri.
Fenotip- Belirli koşullar altında bireysel gelişim sürecinde ortaya çıkan bir organizmanın tüm işaret ve özelliklerinin toplamı. Fenotip kavramı, gen eyleminin birincil ürünlerinden (RNA molekülleri ve polipeptitler) başlayarak ve dış yapının özellikleri, fizyolojik süreçler, davranış vb. ile biten bir organizmanın herhangi bir özelliğini kapsar. Özelliklerin fenotipik tezahürü her zaman genotipin bir iç ve dış çevresel faktörler kompleksi ile etkileşimi temelinde gerçekleştirilir.
Aleller(Yunan allenonu - çeşitli formlar), aynı özelliğin alternatif formlarını belirleyen bir genin alternatif formlarıdır.
Normalde her insanda her genin iki aleli bulunur; her kromozomda bir alel vardır. Popülasyonlarda her gen, belirli bir düzeyde genetik polimorfizm (örneğin, üç alel insanlarda dört kan grubunun varlığını belirler) ve birleştirici değişkenlik (özelliklerin bağımsız kalıtım yasası) sağlayan birçok alel formunda oluşabilir. .