Slayt 1
Slayt 2
Genom, bir organizmayı oluşturmak ve sürdürmek için gerekli biyolojik bilgiyi içerir. İnsan genomu ve diğer tüm hücresel yaşam formlarının genomları da dahil olmak üzere çoğu genom DNA'dan yapılır, ancak bazı virüslerin RNA genomları vardır. Genom – bir organizmanın hücresinde bulunan kalıtsal materyalin toplamı.
Slayt 3
İnsan genomu, çekirdekte bulunan 23 çift kromozomun yanı sıra mitokondriyal DNA'dan oluşur. Yirmi iki otozomal kromozom, iki cinsiyet kromozomu X ve Y ve insan mitokondriyal DNA'sı birlikte yaklaşık 3,1 milyar baz çifti içerir.
Slayt 4
"Genom" terimi, 1920'de Hans Winkler tarafından, aynı biyolojik türün organizmalarının haploid kromozom setinde bulunan gen setini tanımlamak için türler arası amfidiploid bitki hibritlerine yönelik bir çalışmada önerildi.
Slayt 5
Düzenleyici diziler İnsan genomu, gen düzenlemesinden sorumlu birçok farklı dizi içerir. Düzenleme, gen ifadesinin (bir DNA molekülünün bir bölümü boyunca haberci RNA'nın oluşturulması süreci) kontrolünü ifade eder. Bunlar genellikle bir genin yakınında veya bir genin içinde bulunan kısa dizilerdir.
Slayt 6
İnsan genomundaki düzenleyici dizilerin tanımlanması kısmen evrimsel koruma (yaklaşık olarak aynı işleve hizmet eden kromozomal dizinin önemli parçalarını tutma özelliği) temelinde yapılmıştır. Bazı hipotezlere göre evrim ağacında insanlarla fareleri ayıran dal, yaklaşık 70-90 milyon yıl önce ortaya çıkmıştır.
Slayt 7
Genom boyutu, haploid genomun bir kopyasındaki DNA baz çiftlerinin toplam sayısıdır. Farklı türlerdeki organizmaların genomlarının boyutları birbirinden önemli ölçüde farklılık gösterir ve genellikle biyolojik bir türün evrimsel karmaşıklık düzeyi ile genomunun boyutu arasında hiçbir korelasyon (iki veya daha fazla rastgele değişken arasında istatistiksel bir ilişki) yoktur.
Slayt 8
Ökaryot genomlarının organizasyonu Ökaryotlarda genomlar çekirdekte (Karyomlar) bulunur ve birkaç ila birçok iplik benzeri kromozom içerir.
Slayt 9
Prokaryotlar Prokaryotlarda DNA dairesel moleküller halinde bulunur. Prokaryotik genomlar genellikle ökaryotların genomlarından çok daha küçüktür. Nispeten küçük, kodlamayan parçalar içerirler (%5-20).
İçerik
- Giriiş.
- Bölüm I.
- Gelişimin arka planı ve nedenleri
- Uluslararası İnsan Genomu Projesi.
- Bölüm II.
- Uluslararası projenin uygulama aşamaları.
- Bölüm III.
- Uluslararası İnsan Genomu Projesinin sonuçları.
- Çözüm.
- Uluslararası İnsan Genomu Projesi uygulamada
okul eğitimi.
- Bibliyografik liste.
giriiş
GİRİİŞ1. Konu. "Uluslararası İnsan Genomu Projesi."
2. Sorun. Uluslararası “Genom” projesinin önemini belirlemek
Okul biliminin gelişimi için insan".
3. Araştırma konusunun uygunluğu: Şu anda,
Biyoloji alanında yapılan araştırmalar ve
ilaç. Uluslararası İnsan Genomu Projesi bunlardan biridir.
tarihin en pahalı ve potansiyel olarak önemli projeleri
Bilimler. İnsan genomunun bilgisi kalkınmaya paha biçilmez bir katkı sağlayacaktır.
Tıp ve insan biyolojisi. Bu projenin sonuçları şunları sağlayacak:
İnsan vücudunun gelişim ilkelerini daha iyi anlamak, genetik
Birçok kalıtsal hastalığın nedenleri ve yaşlanma mekanizmaları. 4. Araştırmanın amacı ve konusu. Çalışmanın amacı
uluslararası bir projedir. Çalışma konusu:
Uluslararası projenin bilimdeki rolü ve işlevleri.
5. Amaçlar ve hedefler. Amaç: bunun önemini belirlemek
bilim ve pratik faaliyetler için proje. Görevler:
- genetik alanındaki en son keşiflerin tarihini incelemek;
- “İnsan Genomu” projesinin özelliklerini belirlemek;
- kullanılan ana yöntemleri tanımak
uluslararası bir projenin uygulanması çerçevesinde;
- biyoloji ve tıp alanında yapılan keşifleri incelemek
uluslararası bir projeye katkı;
- uluslararası sonuçları incelemek 6. Araştırma yöntemleri:
edebiyat çalışması;
Teorik analiz;
bilginin sentezi.
7. Araştırma aşamaları:
konu formülasyonu;
problem formülasyonu;
amaç ve hedeflerin belirlenmesi;
Konuyla ilgili bilgi kaynaklarının seçimi (literatür, süreli yayınlar)
yayınlar, İnternet kaynakları);
konuyla ilgili bilgi kaynaklarının analizi;
bilgi kaynaklarıyla çalışmak;
proje bölümlerinin hazırlanması;
projenin tasarımı: basılı versiyon, sunum;
çalışma raporu: bölgesel konferansta sunum. 8. Pratik önemi. Araştırma
“Uluslararası İnsan Genomu Projesi katkıda bulunuyor
bilimsel keşiflerin incelenmesinden bu yana okul biliminin gelişimi
her zaman okul müfredatına dahil edilmez, ancak çok
ilginç ve eğitici, genişlemeye katkıda bulunun
bakış açısı, bütünsel doğa algısı, oluşum
Dünyanın bilimsel resmi.
Bölüm I. Uluslararası İnsan Genomu Projesinin geliştirilmesinin önkoşulları ve nedenleri.
BÖLÜM I.GELİŞİMİN GEÇMİŞİ VE NEDENLERİ
ULUSLARARASI İNSAN GENOM PROJESİ.
20. yüzyılda biyolojik bilimlerdeki ilerleme alışılmadık derecede büyüktü.
En önemli olay moleküler biyolojinin ortaya çıkışıydı. Buna göre
Bilim insanları, eğer 20. yüzyıl genetiğin yüzyılıysa, 21. yüzyıl da genomik yüzyılı olacak
(terim 1987'de tanıtıldı) - genomun yapısal ve işlevsel organizasyonunu inceleyen bir bilim. 20. yüzyılın sonu damgasını vurdu
Tarihin en pahalı bilimsel projelerinden biri olan uluslararası bilimsel program “İnsan Genomu”nun geliştirilmesi
insanlık. Küresel hedefi, tüm nükleotidlerin dizisini bulmaktır.
insan DNA molekülleri (1 insan hücresinin DNA'sı 3,2 milyar çift içerir
nükleotidler).
Aynı zamanda tüm genlerin konumu, fonksiyonları,
birbirleri üzerinde karşılıklı etki.
Uygulama için adım adım çalışma hedefleri belirlendi:
insan genomunun tam dizilimi;
yeni genlerin tanımlanması ve aralarındakilerin tanımlanması
belirli hastalıklara yatkınlığı belirlemek;
kişisel tanımlama olasılığı;
“genetik pasaport” fikrinin hayata geçirilmesi;
tek nükleotid polimorfizminin saptanması;
hastalıkları tedavi etmek için yeni yöntemler aramak;
tüm insan genomik DNA'sının nükleotid dizisinin belirlenmesi;
Gen “bozulmasının” moleküler nedenlerini belirlemek. Projenin orijinal fikri 1984 yılında bir grup fizikçi arasında ortaya çıktı.
1988 yılında Bakanlığın da dahil olduğu Karma Komite kuruldu.
ABD Enerji ve Ulusal Sağlık Enstitüleri,
görevleri içeren kapsamlı bir proje sundu
kapsamlı genetik çalışması
Proje, doğa bilimlerinin entegrasyonunun çarpıcı bir örneğidir.
birlik ve beraberliğini gösteriyor.
Bölüm II. Uluslararası projenin uygulama aşamaları
BÖLÜM II.ULUSLARARASI PROJENİN UYGULAMA AŞAMALARI
Katılımcı ülkeler: İngiltere, Fransa, Japonya, Rusya, ABD, İtalya, Fransa,
Büyük Britanya, Almanya.
1989 yılında ülkemizde “Genom” programı için bir bilim konseyi düzenlendi.
kişi."
Uluslararası Genom Araştırma Örgütü 1990 yılında kuruldu.
birkaç yıldır başkan yardımcısı olduğu kişi (HUGO)
Akademisyen A.D. Mirzabekov. 23 insan kromozomunun tamamı katılımcı ülkeler arasında paylaştırıldı.
Rus bilim adamları 3. ve 19. kromozomların yapısını incelemek zorunda kaldılar.
Sıralama hızı her yıl arttı ve eğer ilk yıllarda
dünya çapında yılda birkaç milyon nükleotid çiftine ulaştı, o zaman
1999'un sonunda özel Amerikan şirketi Celera en az 10 şifreyi çözdü.
günde milyon nükleotid çifti.
6 Nisan 2000'de ABD Kongresi Bilim Komitesi'nin bir toplantısı yapıldı.
Venter, şirketinin nükleotidi çözmeyi tamamladığını belirtti
insan genomunun tüm önemli parçalarının dizileri ve
hepsinin nükleotid dizisini derlemeye yönelik ön çalışma
genler tamamlandı. Projenin uygulanması sırasında ortaya çıkan zorluklar:
İnsanlar genetik araştırma yapmak için uygun değil
Aşağıdaki sebeplerden dolayı:
çok sayıda kromozom (23 çift);
birçok gen (yaklaşık 100 bin);
yönlendirilmiş haçların imkansızlığı;
uzun ergenlik dönemleri;
uzun hamilelik dönemleri;
az sayıda yavru. Genetikçiler insan genomunda 100 bin bulmayı bekliyordu.
genler vardı ve bunlardan yaklaşık 21 bin tane vardı. Ama beni şaşırttı.
Bilim adamları bunlarla birlikte başka yardımcı maddeler de keşfettiler.
moleküller – transkripsiyon faktörleri, küçük RNA'lar, protein düzenleyiciler
Bölüm III. Uluslararası İnsan Genomu Projesi Sonuçları
BÖLÜM III.ULUSLARARASI GENOM PROJESİ SONUÇLARI
ADAM"
3,2 milyar baz çiftinin tümü sıralandı, ancak
Yalnızca nispeten kısa parçalar sıralanabilir
DNA, o zaman bu parçaları bir araya "birleştirmeniz" gerekir. Şu anda
Zamanla, nükleotid dizileri daha fazla kuruldu
38,5 bin gen için.
Programın uygulanması sırasında veriler elde edildi.
birçok genin işlevleri ve kaç farklı genin rol oynadığı
bireysel organ ve dokuların oluşumu.
Çok sayıda gen ve mutasyon haritalandı ve sıralandı
kalıtsal hastalıklardan sorumludurlar.
Sonuç Okul eğitimi uygulamasında uluslararası “İnsan Genomu” projesi
ÇÖZÜMOKUL UYGULAMASINDA ULUSLARARASI İNSAN GENOM PROJESİ
EĞİTİM
Araştırma çalışması "Uluslararası Genom Projesi
insan" okul biliminin gelişimine katkıda bulunur, çünkü
En son bilimsel keşiflerin incelenmesi aşağıdakilere katkıda bulunur:
- ufkunuzu genişletmek,
- Bütünsel doğa algısı,
- dünyanın bilimsel bir resminin oluşturulması,
- teorik temeller alanında bir bilgi kompleksinin oluşturulması
bilimsel araştırma,
- Bilimsel çalışmaların yapısını analiz etme yeteneğini geliştirmek,
- modern bilimin gelişim yönlerini incelemek,
- bilimsel bilgiyi uygulama becerilerini geliştirmek. Araştırma çalışmasının önemi hakkında konuşma
okul çocukları için kavramsal temelin dikkate alınması gerekir.
modern okul uzmanlık eğitimi olmalıdır
her ikisini de birleştiren sistematik bir bilimsel yaklaşım
akademik bilim ve okul eğitimi metodolojisi.
“İnsan Genomu” - 1. YAKLAŞIK 3,2 MİLYONU TEMSİL EDİYOR. GENOMİK DÜZEYİN MİRAS VE BİYOLOJİK FARKLILIK OLGULARINA KATKILARI (DEVAMI 1) -. GENOM ve İNSAN SAĞLIĞI -. GENOM ve İNSAN SAĞLIĞI. GENOMİK MUTASYONLAR. DERS 7. GENETİK CİHAZIN ORGANİZASYONUNUN GENOMİK DÜZEYİ. İNSAN VE DİĞER HAYVAN TÜRLERİNİN GENOMLARI (KARŞILAŞTIRMALI EVRİMSEL YÖNÜ) -.
“Gen etkileşimi yoluyla kalıtım” - F1'deki ayrışma 1:4:6:4:1'dir. Bir polimer örneği. III grubu. Sorun: Bezelyelerde çiçek renginin kalıtımı. F1'de bu oran 15:1'dir. Tavuklarda tüy renginin kalıtımı. Grup II. Kümülatif olmayan polimer. Kümülatif. Ortalama boydaki insanlardaki değişken genotipleri yazın. Sarı. Baskın epistaz.
“Rusya'nın uluslararası işbirliği” - Ekonomik ve hukuki önkoşulların yaratılması. Çevre yönetimi alanında uluslararası işbirliği. Girişimciler arasında öngörü eksikliği. Uluslararası yükümlülüklerin yerine getirilmemesinin nedenleri: Çevre disiplinlerinin eğitim sistemlerine dahil edilmesi. Rusya Federasyonu'nun uluslararası işbirliğinde aktif çalışması.
“Gen etkileşimi” - F2 1:2:1'de fenotip bölünmesi. F2'deki fenotip bölünmesi 9:3:4'tür. Alelik olmayan diğer genlerin etkisini baskılayan genlere baskılayıcılar denir. F2 13:3'te fenotip bölünmesi. Eksik hakimiyet. Gen etkileşimi. Resesif. Ev farelerinde kürk renginin kalıtımı.
“Uluslararası Ana Dil Günü” - 02/11/2011 tüm dil sanatları öğretmenleri Ana Dil Günü'ne özel dersler verdiler. 11. sınıf N.V. Petukhova bir makale yazdı - ana dili hakkında bir tartışma. Dersler çok ilginçti - V.I.'nin yedinci ve beşinci sınıflarındaki sunumlar. Zaharova. L.V. Andrianova dokuzuncu sınıf öğrencilerini ana Rus dilleri konusundaki alıntılarla çalışmaya davet etti.
“Uluslararası Pazarlama” - İhraç ürününün yabancı tüketiciler için bilinir ve çekici hale getirilmesi. Dış pazarların pazarlama araştırmasının yapısı. Fiyatlandırma sürecini etkileyen faktörler. Etkili bir fiyatlandırma stratejisi şunları yansıtmalıdır: M.M.'deki dağıtım kanalları. Rusya. Almanya, Avusturya. Ulusal kültürlerin bazı karşılaştırmalı özellikleri.
İyi çalışmanızı bilgi tabanına göndermek basittir. Aşağıdaki formu kullanın
Bilgi tabanını çalışmalarında ve çalışmalarında kullanan öğrenciler, lisansüstü öğrenciler, genç bilim insanları size çok minnettar olacaklardır.
Benzer belgeler
Çevresel ve coğrafi çevre: özü ve özellikleri. İnsanın doğa üzerindeki etkisi. İnsan teknik faaliyetinin tezahür alanı olarak teknosfer. Vernadsky'nin "noosfer" doktrini. Antropojenik faaliyetlerin doğal kaynaklar üzerindeki sonuçları.
test, 23.06.2012 eklendi
İnsan genomunun nükleotid dizisinin belirlenmesi. Genlerin fiziksel, kromozomal ve fonksiyonel haritalama, klonlama ve sıralamaya dayalı olarak tanımlanması. Biyolojinin yeni bir dalı proteomiktir. Proteinlerin yapısı ve fonksiyonunun incelenmesi.
ders, 21.07.2009 eklendi
Bir organizmanın hücresinde bulunan bir dizi kalıtsal materyal olarak genom, insan vücudunun yaşamındaki rolünün ve öneminin değerlendirilmesi, araştırma tarihi. Düzenleyici diziler. Genomların organizasyonu, yapısal elemanlar.
sunum, 23.12.2012 eklendi
Bir kişiyi çevreleyen bir dizi koşul olarak çevrenin özellikleri. Ana organizmaların tüm özelliklerini ve özelliklerini yavrularına aktarma yeteneği, kalıtsal ve çevresel faktörlerin insan gelişimindeki rolü. Kalıtım ve çevre arasındaki ilişki.
sunum, eklendi: 01/02/2012
İnsan genomu. Genetik ürünler. DNA teşhisi kullanılarak babalığın belirlenmesi. Bir kişinin parmak iziyle tanımlanması. Adli tıpta histolojik ve sitolojik araştırma yöntemleri. Biyoloji ve genetiğin yüzyılı.
özet, 18.04.2004 eklendi
Genetik alanında etik ve ahlaki düzenleme ihtiyacı. Küresel biyoetiğin temel kavramları ve önermeleri. İnsan genomuna müdahalenin özellikleri. Klonlamanın özü ve özellikleri. Modern tıbbi genetiğin etik sorunları.
özet, 20.11.2011 eklendi
DNA molekülünün yapısı. Genetik mühendisliği enzimleri. Hibrit DNA molekülleri oluşturmak için ana yöntemlerin özellikleri. DNA moleküllerinin hücreye girişi. Hibrit klonların seçilmesine yönelik yöntemler. DNA fragmanlarının nükleotid dizisinin kodunun çözülmesi.
özet, eklendi: 09/07/2015
Biyosfer. İnsan ve biyosfer. Doğanın insanlar üzerindeki etkisi. Coğrafi çevre. Çevre ve bileşenleri. İnsanın doğa üzerindeki etkisi. Teknosfer. Noosfer. V.I.'nin öğretileri. Vernadsky noosfer hakkında. Mekan ve canlı doğa arasındaki ilişki.
kurs çalışması, eklendi 06/15/2003
1/16
Konuyla ilgili sunum:
1 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
2 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Küçük bir tarih 25 Nisan'da, artık çok uzakta olan 1953'te Nature dergisi, genç ve tanınmamış F. Crick ve J. Watson'un derginin editörüne yazdığı küçük bir mektubu yayınladı. DNA tuzunun yapısı üzerine düşünceler. Bu yapının biyolojik olarak büyük ilgi uyandıran yeni özellikleri var." Makale yaklaşık 900 kelime içeriyordu, ancak - ve bu bir abartı değil - her biri altın değerindeydi. "Sarp genç", proteinlerin ünlü alfa sarmalının yazarı Nobel ödüllü Linus Pauling'e karşı konuşmaya cesaret etti. . Pauling, bir gün önce DNA'nın kız örgüsü gibi üç sarmallı bir yapıya sahip olduğunu öne süren bir makale yayınladı. O zamanlar hiç kimse Pauling'in yeterince saflaştırılmış malzemeye sahip olmadığını bilmiyordu. Ancak Pauling'in kısmen haklı olduğu ortaya çıktı; genlerimizin bazı bölümlerinin üç sarmallı doğası artık iyi biliniyor. Hatta bir zamanlar DNA'nın bu özelliğini kanserle mücadelede kullanmaya çalışmışlar, oligonükleotidler kullanarak bazı kanser genlerini (onkogenleri) kapatmışlardı.
3 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Biraz tarih Ancak bilim camiası, F. Crick ve J. Watson'ın keşfini hemen kabul etmedi. DNA alanındaki çalışmalara yönelik ilk Nobel Ödülü'nün, Stockholm'deki “yargıçlar” tarafından verildiğini söylemek yeterli. 1959'dan ünlü Amerikalı biyokimyacılar Severo Ochoa ve Arthur Kornberg'e. Ochoa, ribonükleik asidi (RNA) sentezleyen ilk kişiydi (1955). Kornberg in vitro DNA sentezi ödülü aldı (1956). 1962'de sıra Crick ve Watson'a geldi.
4 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Küçük bir tarih Watson ve Crick'in keşfinden sonra en önemli sorun, DNA'nın birincil yapıları ile proteinler arasındaki uyumu belirlemekti. Proteinler 20 amino asit içerdiğinden ve yalnızca 4 nükleik baz bulunduğundan, polinükleotidlerdeki amino asit dizisi hakkındaki bilgilerin kaydedilmesi için en az üç baz gerekir. Böyle genel bir akıl yürütmeye dayanarak, fizikçi G. Gamov ve biyolog A. Neyfakh tarafından "üç harfli" genetik kodların çeşitleri önerildi. Ancak hipotezleri tamamen spekülatifti ve bilim adamları arasında pek fazla ilgi uyandırmadı. 1964 yılına gelindiğinde üç harfli genetik kod F. Crick tarafından deşifre edildi. O zamanlar öngörülebilir gelecekte insan genomunu deşifre etmenin mümkün olacağını hayal etmiş olması pek olası değil. Bu görev uzun süre aşılmaz görünüyordu.
5 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Ve şimdi genom okundu. Bilim adamlarından oluşan bir konsorsiyum tarafından insan genomunun kodunun çözülmesine yönelik çalışmaların tamamlanması, DNA yapısının keşfinin 50. yıldönümü olan 2003 için planlandı. Ancak rekabet bu alanda da söz sahibi oldu. Craig Venter, büyük paralara gen dizileri satan Selera adında özel bir şirket kurdu. Genomun şifresini çözme yarışına katılarak, farklı ülkelerden bilim adamlarından oluşan uluslararası bir konsorsiyumun on yılda başardığı şeyi bir yılda başardı. Bu, genetik dizilerin okunmasına yönelik yeni bir yöntem ve okuma sürecinin otomasyonunun kullanılması sayesinde mümkün oldu.
6 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Ve artık genom okunmuştur. Görünüşe göre sevinmemiz gerekiyor, ancak bilim adamlarının kafası karışmıştı: insanlarda çok az sayıda genin olduğu ortaya çıktı - beklenenden yaklaşık üç kat daha az. Önceleri 100 bin civarında genimiz olduğu sanılıyordu ama aslında 35 bin civarındaydı. Ama en önemlisi bu bile değil. Bilim adamlarının şaşkınlığı anlaşılabilir: Yuvarlak toprak kurdu olan Drosophila'da 13.601 gen var. 19 bin, hardalda ise 25 bin gen var. İnsanlardaki bu kadar az sayıda gen, onu hayvanlar aleminden ayırmamıza ve onu yaratılışın “tacı” olarak görmemize izin vermiyor.
7 numaralı slayt
8 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Ve artık genom okundu. Bilim insanları insan genomunda Escherichia coli genlerine benzeyen 223 gen saydılar. Escherichia coli yaklaşık 3 milyar yıl önce ortaya çıktı. Neden bu kadar "eski" genlere ihtiyacımız var? Görünüşe göre modern organizmalar, hücrelerin bazı temel yapısal özelliklerini ve uygun proteinler gerektiren biyokimyasal reaksiyonları atalarından miras almıştır. Bu nedenle memeli proteinlerinin yarısının Drosophila sinek proteinleriyle benzer amino asit dizilerine sahip olması şaşırtıcı değildir. Sonuçta aynı havayı soluyoruz ve aynı amino asitlerden oluşan hayvansal ve bitkisel proteinleri tüketiyoruz. Genlerimizin %90'ını farelerle, %99'unu şempanzelerle paylaşmamız şaşırtıcı!
9 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Ve artık genom okundu. Genomumuz, retrovirüslerden miras aldığımız birçok diziyi içeriyor. Aralarında kanser ve AIDS virüslerinin de bulunduğu bu virüsler, kalıtsal materyal olarak DNA yerine RNA içerir. Retrovirüslerin bir özelliği, daha önce de belirtildiği gibi, ters transkriptazın varlığıdır. Virüsün RNA'sından DNA sentezi sonrasında viral genom, hücrenin kromozomlarının DNA'sına entegre olur. Bunun gibi birçok retroviral dizimiz vardır. Zaman zaman vahşi doğaya "sızarlar" ve kanserle sonuçlanırlar (ancak Mendel yasasına tam olarak uygun olarak kanser yalnızca resesif homozigotlarda, yani vakaların% 25'inden fazlasında görülmez). Daha yakın zamanlarda, yalnızca viral giriş mekanizmasını değil aynı zamanda kodlanmayan DNA dizilerinin amacını da anlamamıza olanak tanıyan bir keşif yapıldı. Virüsün entegrasyonu için 14 harflik spesifik bir genetik kod dizisinin gerekli olduğu ortaya çıktı. Bu nedenle, bilim adamlarının yakında sadece agresif retrovirüsleri bloke etmeyi değil, aynı zamanda gerekli genleri bilinçli olarak "tanıtmayı" öğreneceklerini ve gen terapisinin bir rüyadan gerçeğe dönüşeceğini umabiliriz.
10 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Ve artık genom okundu. K. Venter, genomun anlaşılmasının yüzlerce yıl alacağını söyledi. Sonuçta 25 binden fazla genin fonksiyonlarını ve rollerini hâlâ bilmiyoruz. Ve bu sorunu çözmeye nasıl yaklaşacağımızı bile bilmiyoruz, çünkü genlerin çoğu genomda "sessizdir" ve kendilerini hiçbir şekilde göstermezler. Genomun yine aktif olmayan birçok psödogen ve "değişim" genini biriktirdiği dikkate alınmalıdır. Kodlamayan dizilerin aktif genler için yalıtkan görevi gördüğü görülüyor. Aynı zamanda çok fazla genimiz olmasa da, 1 milyona kadar (!) çok çeşitli proteinin sentezini sağlarlar. Bu kadar sınırlı sayıda genle bu nasıl başarılıyor?
11 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Ve artık genom okundu, görünüşe göre genomumuzda özel bir mekanizma var: alternatif birleştirme. Aşağıdakilerden oluşur. Aynı DNA'nın şablonu üzerinde farklı alternatif mRNA'ların sentezi meydana gelir. Ekleme, farklı RNA molekülleri oluştuğunda "bölünme" anlamına gelir; bu moleküller, sanki geni farklı varyantlara "böler". Bu, sınırlı sayıda gen içeren, hayal edilemeyecek bir protein çeşitliliğine yol açar. İnsan genomunun işleyişi, tüm memelilerde olduğu gibi, çeşitli transkripsiyon faktörleri, özel proteinler tarafından düzenlenir. Bu proteinler genin düzenleyici kısmına (promotör) bağlanır ve böylece aktivitesini düzenler. Aynı faktörler farklı dokularda farklı şekillerde kendini gösterebilir. Bir kişinin kendine özgü transkripsiyon faktörleri vardır. Bilim adamları genomun bu tamamen insani özelliklerini henüz tanımlamadılar.
12 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
SNP Sadece genomun okunması sürecinde ortaya çıkan başka bir genetik çeşitlilik mekanizması daha vardır. Bu, tekil bir nükleotid polimorfizmidir veya SNP faktörleri olarak adlandırılır. Genetikte polimorfizm, aynı özelliğe ait genlerin farklı varyantlarda bulunması durumudur. Polimorfizmin veya başka bir deyişle çoklu alellerin bir örneği, bir kromozom lokusunda (bölümde) A, B veya O genlerinin varyantları olabileceği kan gruplarıdır. Latince'de tekillik, yalnızlık, benzersiz bir şey anlamına gelir. SNP, genetik kodun "harfinde" "sağlık açısından sonuçları" olmayan bir değişikliktir. İnsanlarda SNP'nin %0,1 sıklıkta meydana geldiğine inanılmaktadır; Her insan, her bin nükleotide karşılık bir nükleotid kadar diğerlerinden farklılık gösterir. Daha yaşlı ve aynı zamanda çok daha heterojen bir tür olan şempanzelerde, iki farklı birey karşılaştırıldığında SNP sayısı %0,4'e ulaşıyor.
13 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
SNP Ancak SNP'nin pratik önemi de büyüktür. Belki de herkes bugün en yaygın ilaçların nüfusun dörtte birinden fazlası için etkili olmadığını bilmiyor. SNP'nin neden olduğu minimal genetik farklılıklar, ilaçların etkinliğini ve her özel durumda tolere edilebilirliğini belirler. Böylece diyabetik hastalarda 16 spesifik SNP tanımlandı. Toplamda 22. kromozom analiz edilirken 2730 SNP'nin yeri belirlendi. Adrenalin reseptörünün sentezini kodlayan genlerden birinde, birbiriyle birleştirilebilen ve 8192 farklı varyant (haplotip) veren 13 SNP tanımlandı. Elde edilen bilgilerin ne kadar sürede ve tam olarak kullanılmaya başlanacağı henüz tam olarak bilinmiyor. temizlemek. Bu arada, spesifik bir örnek daha verelim. Astımlılar arasında, belirtilen adrenalin reseptörü ile etkileşime giren ve boğulma atağını baskılayan albuterol ilacı oldukça popülerdir. Ancak insanların haplotiplerinin çeşitliliği nedeniyle ilaç herkeste işe yaramıyor ve bazı hastalarda genel olarak kontrendikedir. Bunun nedeni SNP'dir: TCTC (T-timin, C-sitozin) genlerinden birinde harf dizisine sahip kişiler albuterole yanıt vermez, ancak terminal sitozinin yerini guanin (TCTCG) alırsa o zaman bir tepki ama kısmi. Bu bölgedeki terminal sitozin yerine timin (TCCTT) bulunan kişiler için ilaç toksiktir!
14 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Proteomik Proteinlerin yapısını, işlevini ve aralarındaki ilişkileri inceleyen bu tamamen yeni biyoloji dalı, adını insan genomuyla ilgilenen genomikten alıyor. Proteomik biliminin doğuşu, İnsan Genomu programına neden ihtiyaç duyulduğunu zaten açıklıyor. Yeni bir yön için umutları bir örnekle açıklayalım. 1962 yılında John Candrew ve Max Perutz, Watson ve Crick'le birlikte Cambridge'den Stockholm'e davet edilmişlerdi. Sırasıyla kaslarda ve kırmızı kan hücrelerinde oksijenin taşınmasından sorumlu olan miyoglobin ve hemoglobin proteinlerinin üç boyutlu yapısını ilk kez çözen Nobel Kimya Ödülü'ne layık görüldüler.
15 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Proteomik Proteomik bu işi daha hızlı ve daha ucuz hale getirir. K. Venter, insandaki adrenalin reseptör genini izole etmek ve dizilemek için 10 yıl harcadığını, ancak şimdi laboratuvarının bunun üzerinde 15 saniye harcadığını kaydetti. 90'ların ortalarında. Kromozomlardaki bir genin “adresini” bulmak 5 yıl, 90'ların sonunda altı ay, 2001'de ise bir hafta sürdü! Bu arada, bugün milyonlarca tane bulunan SNP'ler hakkındaki bilgiler, gen konumunun belirlenmesini hızlandırmaya yardımcı oluyor. Genom analizi, bu genin daha yaygın ve etkili bir varyantını kodlayan ACE-2 geninin izole edilmesini mümkün kıldı. enzim. Daha sonra protein ürününün sanal yapısı belirlendi ve ardından ACE-2 proteinine aktif olarak bağlanan kimyasal maddeler seçildi. Böylece tansiyona karşı yeni bir ilaç yarı sürede ve 500 milyon dolar yerine sadece 200 dolara bulundu!
16 numaralı slayt
Slayt açıklaması:
Proteomik Bunun “genomik öncesi” döneme bir örnek olduğunu kabul ediyoruz. Artık genomu okuduktan sonra, hücrelerimizde potansiyel olarak var olabilecek milyonlarca proteini hızlı bir şekilde anlamak olan proteomik ön plana çıkıyor. Proteomik, genetik anormallikleri daha ayrıntılı bir şekilde teşhis etmeyi ve mutant proteinlerin hücre üzerindeki olumsuz etkilerini engellemeyi mümkün kılacak ve zamanla genlerin "düzeltilmesini" planlamak mümkün olacak.