Mutasyonlara neden olan çevresel faktörlere denir. Mutasyon faktörleri

Doğal koşullar altında, dış ve iç çevresel faktörlerin etkisi altında bir mutasyon ortaya çıkar ve "doğal (veya kendiliğinden) mutasyonlar" terimiyle belirtilir.

Gen veya nokta adı verilen mutasyonların nedeni, DNA molekülündeki nitrojenli bir bazın değişmesidir. diğerine, bir DNA molekülünde nitrojenli bazların kaybı, eklenmesi veya yeniden düzenlenmesi. Bir gen mutasyona uğradığında, kişinin patogenezi farklı olan patolojik durumlar geliştirebileceği sonucu çıkar.

Gen düzeyinde mutasyonlara neden olan faktörler çevreden (gut, diyabetin bazı türleri) etkilenmiştir. Bu tür hastalıklar daha sık olarak, olumsuz veya zararlı çevresel faktörlere (kötü beslenme vb.) sürekli maruz kalma durumunda ortaya çıkar. Bir gen mutasyonu, plastik işlevleri yerine getiren proteinlerin sentezinde bozulmaya yol açabilir. Bu tür hastalıkların olası nedeni Ehlers-Danlos sendromudur. Değişmiş DNA moleküllerini geri yüklemek için yetersiz mekanizmalara dayanan hastalıklar araştırılmaktadır.

Bir gen mutasyonu, immün yetmezlik hastalıklarının (agammaglobulinemi ile birlikte timik aplazi) gelişmesine yol açabilir. Hemoglobinin anormal yapısının nedeni, moleküldeki glutamik asit kalıntısının valin kalıntısıyla yer değiştirmesidir. Kan pıhtılaşma faktörlerinin sentezini kontrol eden genlerde bilinen çok sayıda mutasyon vardır. Gen mutasyonları, çeşitli bileşiklerin hücre zarlarından taşınmasının bozulmasına neden olabilir. Membran mekanizmalarının işlevsizliği ve belirli sistemlerdeki kusurlarla ilişkilidirler.

Çeşitli fiziksel, kimyasal, biyolojik faktörlerin etkisi altında gen düzeyinde bir mutasyon meydana gelirse buna mutajenez denir. Mutasyonun temeli DNA molekülündeki birincil hasardır.

Mutajenler

Mutajenler (Yunanca γεννάω - doğururum'dan) kalıtsal değişikliklere - mutasyonlara neden olan kimyasal ve fiziksel faktörlerdir. Yapay mutasyonlar ilk olarak 1925'te G. A. Nadsen ve G. S. Filippov tarafından mayalarda radyum radyasyonunun etkisiyle elde edildi; 1927'de G. Möller, X ışınlarına maruz bırakılarak Drosophila'da mutasyonlar elde etti. Kimyasal maddelerin mutasyonlara neden olma yeteneği (iyotun Drosophila üzerindeki etkisiyle) I. A. Rapoport tarafından keşfedildi. Bu larvalardan geliştirilen sineklerde mutasyonların sıklığı, kontrol böceklerine göre birkaç kat daha yüksekti.

sınıflandırma

Mutajenler genlerin yapısında, kromozomların yapısında ve sayısında değişikliklere neden olan çeşitli faktörler olabilir. Kökenlerine göre mutajenler, vücudun ömrü boyunca oluşan endojen ve eksojen - çevresel koşullar da dahil olmak üzere diğer tüm faktörler olarak sınıflandırılır.

Oluşumlarının doğasına bağlı olarak mutajenler fiziksel, kimyasal ve biyolojik olarak sınıflandırılır:

1. Fiziksel mutajenler

İyonlaştırıcı radyasyon;
radyoaktif bozunma;
morötesi radyasyon;
simüle edilmiş radyo emisyonu ve elektromanyetik alanlar;
aşırı yüksek veya düşük sıcaklık.

2. Kimyasal mutajenler

Oksitleyici maddeler ve indirgeyici maddeler (nitratlar, nitritler, reaktif oksijen türleri);
alkile edici maddeler (örn. iyodoasetamid);
pestisitler (örneğin herbisitler, fungisitler);
bazı gıda katkı maddeleri (örneğin aromatik hidrokarbonlar, siklamatlar);
petrol ürünleri;
organik çözücüler;
ilaçlar (örneğin sitostatikler, cıva preparatları, bağışıklık baskılayıcılar).
Bazı virüsler aynı zamanda kimyasal mutajenler olarak da sınıflandırılabilir (virüslerin mutajenik faktörü, nükleik asitleridir - DNA veya RNA).

3. Biyolojik mutajenler

Spesifik DNA dizileri transpozonlardır;
bazı virüsler (kızamık, kızamıkçık, grip virüsü);
metabolik ürünler (lipit oksidasyon ürünleri);
Bazı mikroorganizmaların antijenleri.

100 rupi ilk siparişe bonus

İşin türünü seçin Diploma çalışması Ders çalışması Özet Yüksek lisans tezi Uygulama raporu Makale Raporu İnceleme Test çalışması Monografi Problem çözme İş planı Soru cevapları Yaratıcı çalışma Deneme Çizim Denemeler Çeviri Sunumlar Yazma Diğer Metnin benzersizliğini arttırma Yüksek lisans tezi Laboratuvar çalışması Çevrimiçi yardım

Fiyatı öğren

DNA'nın taşıdığı bilgi kesinlikle kararlı bir şey değildir. Öyle olsaydı, ilgili mikroorganizmaların dış etkenlere karşı reaksiyon aralığı sabit olurdu, bu da "donmuş" genotipe sahip mikroorganizmalar için çevre koşullarındaki ani bir değişikliğin türlerin yok olmasına yol açacağı anlamına gelir. Gerçek genom kararsızlığına mutasyonlar, yani donör ile alıcı arasındaki genetik bilgi alışverişi neden olur.

"Mutasyon" terimi, de Vries tarafından bitkilerde kalıtım incelenirken "kalıtsal bir karakterdeki ani değişim" kavramı olarak önerilmiştir. Beijerinck daha sonra bu kavramı bakterileri de kapsayacak şekilde genişletti. Mutasyon, DIC'nin birincil yapısında, herhangi bir özelliğin veya özellik grubunun kalıtsal olarak sabit bir kaybı veya değişikliği ile kendini gösteren bir değişikliktir. Mutasyonlar kökenlerine, DNA yapısındaki değişikliklerin doğasına, mutant hücre için fenotipik sonuçlara vb. göre bölünür. Mutasyonlara neden olan faktörler mutajenler olarak bilinir.

Genellikle fiziksel veya kimyasal niteliktedirler. Kökenlerine göre mutasyonlar, uyarılmış, yani yapay olarak ortaya çıkan ve kendiliğinden (“vahşi”, görünür bir dış müdahale olmaksızın bir bakteri popülasyonunda meydana gelen) olarak ikiye ayrılır.

Kendiliğinden mutasyonlar. Geri mutasyonlar (geri dönüşler).

Kendiliğinden mutasyonlara kopyalama hataları, tamamlayıcı baz çiftlerinin hatalı oluşumu veya doğal mutajenlerin etkisi altında DNA'nın yapısal bozuklukları neden olur. Kendiliğinden oluşan mutasyonlar yararlı ve olumsuz genetik değişikliklere neden olabilir. Spontan mutasyonun yaklaşık düzeyi her 106-107 hücre için bir mutasyondur. Hücre popülasyonundaki mutantların sayısal oranı farklı özellikler için farklıdır ve 10-4'ten 10-11'e kadar değişebilir.

Belirli bir gen için mutasyon sıklığı yaklaşık 10-5'tir ve belirli bir nükleotid çifti için 10-8'dir. Örneğin antibiyotik içeren bir besiyerine 1 milyon bakteri aşılanırsa spontan mutasyon sonucu bir koloninin hayatta kalması beklenebilir.

Bir bakteri popülasyonunda tek tek hücreler için mutasyon oranı önemsiz gibi görünse de, bakteri popülasyonunun çok büyük olduğunu ve hızla çoğaldığını unutmamalıyız. Bu nedenle tüm popülasyon açısından mutasyon oranı oldukça önemlidir. Ayrıca kendiliğinden ortaya çıkan ve her türlü antibiyotiğe dirençli olan mutantlar, üreme sırasında “vahşi” bakteri türüne göre avantaja sahip oluyor ve hızlı bir şekilde stabil bir popülasyon oluşturuyor.

Geri mutasyonlar (geri dönüşler), kendiliğinden mutasyona uğramış bir hücreyi orijinal genetik durumuna döndürür. 107-108'de bir hücre sıklığında gözlenirler (yani doğrudan spontan mutasyonlardan en az 10 kat daha az sıklıkta).

Modern eğitim literatürü ayrıca bireysel genlerin, kromozomların ve bir bütün olarak genomun yapısındaki değişikliklerin doğasına dayanan daha resmi bir sınıflandırma kullanır. Bu sınıflandırmada aşağıdaki mutasyon türleri ayırt edilir:

genomik;

kromozomal;

Genomik: - poliploidizasyon (genomu ikiden fazla (3n, 4n, 6n, vb.) kromozom seti ile temsil edilen organizmaların veya hücrelerin oluşumu) ve anöploidi (heteroploidi) - kromozom sayısında bir değişiklik olmayan bir değişiklik haploit setin katları (bkz. Inge-Vechtomov, 1989). Poliploidler arasındaki kromozom setlerinin kökenine bağlı olarak, farklı türlerden hibridizasyonla elde edilen kromozom setlerine sahip allopoliploidler ile kendi genomundaki kromozom setlerinin sayısının n'nin katları kadar arttığı otopoliploidler arasında bir ayrım yapılır.

Kromozomal mutasyonlarla bireysel kromozomların yapısında büyük yeniden düzenlemeler meydana gelir. Bu durumda, bir veya daha fazla kromozomun genetik materyalinin bir kısmının kaybı (silinmesi) veya iki katına çıkması (çoğaltılması), bireysel kromozomlardaki kromozom bölümlerinin yöneliminde bir değişiklik (inversiyon) ve ayrıca bir kısmın transferi söz konusudur. genetik materyalin bir kromozomdan diğerine (translokasyon) (aşırı bir durum - tüm kromozomların birleşmesi, kromozomal mutasyondan genomik mutasyona geçiş varyantı olan Robertsonian translokasyonu denir).

Gen düzeyinde, mutasyonların etkisi altındaki genlerin birincil DNA yapısındaki değişiklikler, kromozomal mutasyonlara göre daha az önemlidir, ancak gen mutasyonları daha yaygındır. Gen mutasyonları, bir veya daha fazla nükleotidin yer değiştirmesi, silinmesi ve eklenmesi sonucunda genin çeşitli kısımlarında translokasyonlar, duplikasyonlar ve inversiyonlar meydana gelir. Mutasyon nedeniyle yalnızca bir nükleotidin değişmesi durumunda nokta mutasyonlardan söz ederler. DNA yalnızca iki tip nitrojenli baz (pürinler ve pirimidinler) içerdiğinden, baz ikameli tüm nokta mutasyonları iki sınıfa ayrılır: geçişler (bir pürinin bir purinle veya bir pirimidinin bir pirimidinle değiştirilmesi) ve transversiyonlar (bir pürinin bir pürinle değiştirilmesi) bir pirimidin veya tam tersi). Nokta mutasyonlarının dört olası genetik sonucu vardır: 1) genetik kodun dejenerasyonuna bağlı olarak kodonun anlamının korunması (eş anlamlı nükleotit ikamesi), 2) bir aminonun değiştirilmesine yol açacak şekilde kodonun anlamındaki değişiklik polipeptit zincirinin karşılık gelen yerinde asit (yanlış anlamlı mutasyon), 3) erken sonlanan anlamsız bir kodonun oluşumu (anlamsız mutasyon). Genetik kodda üç anlamsız kodon vardır: amber - UAG, hardal - UAA ve opal - UGA (buna göre anlamsız üçlülerin oluşumuna yol açan mutasyonlar da adlandırılır - örneğin amber mutasyonu), 4) ters ikame (kodonu algılamak için kodonu durdurun).

Mutasyonlar, gen ekspresyonu üzerindeki etkilerine göre iki kategoriye ayrılır: baz çifti ikame tipi mutasyonlar ve çerçeve kaydırma tipi mutasyonlar. İkincisi, genetik kodun üçlü doğasıyla ilişkili olan, sayısı üçün katı olmayan nükleotidlerin silinmesi veya eklenmesidir.

Birincil mutasyona bazen doğrudan mutasyon denir ve bir genin orijinal yapısını eski haline getiren mutasyona ters mutasyon veya reversiyon denir. Mutant bir organizmada, mutant genin fonksiyonunun restorasyonu nedeniyle orijinal fenotipe dönüş, çoğu zaman gerçek geri dönüş nedeniyle değil, aynı genin başka bir kısmındaki veya hatta başka bir alelik olmayan gendeki mutasyon nedeniyle meydana gelir. Bu durumda tekrarlayan mutasyona baskılayıcı mutasyon adı verilir. Mutant fenotipin baskılanmasına neden olan genetik mekanizmalar çok çeşitlidir.

Mutajenler (mutasyonlardan ve diğer Yunanca γεννάω - doğuruyorum) kalıtsal değişikliklere - mutasyonlara neden olan kimyasal ve fiziksel faktörlerdir. Yapay mutasyonlar ilk olarak 1925'te G. A. Nadsen ve G. S. Filippov tarafından mayalarda radyum radyasyonunun etkisiyle elde edildi; 1927'de G. Möller, X ışınlarına maruz bırakılarak Drosophila'da mutasyonlar elde etti. Kimyasal maddelerin mutasyonlara neden olma yeteneği (iyotun Drosophila üzerindeki etkisiyle) I. A. Rapoport tarafından keşfedildi. Bu larvalardan geliştirilen sineklerde mutasyonların sıklığı, kontrol böceklerine göre birkaç kat daha yüksekti.

Oluşumlarının doğasına bağlı olarak mutajenler fiziksel, kimyasal ve biyolojik olarak sınıflandırılır:

Fiziksel mutajenler

iyonlaştırıcı radyasyon;

radyoaktif bozunma;

morötesi radyasyon;

simüle edilmiş radyo emisyonu ve elektromanyetik alanlar;

aşırı yüksek veya düşük sıcaklık.

Kimyasal mutajenler

oksitleyici maddeler ve indirgeyici maddeler (nitratlar, nitritler, reaktif oksijen türleri);

alkile edici maddeler (örneğin iyodoasetamid);

pestisitler (örneğin herbisitler, fungisitler);

bazı gıda katkı maddeleri (örneğin aromatik hidrokarbonlar, siklamatlar);

petrol ürünleri;

organik çözücüler;

ilaçlar (örneğin sitostatikler, cıva preparatları, bağışıklık baskılayıcılar).

Bazı virüsler aynı zamanda kimyasal mutajenler olarak da sınıflandırılabilir (virüslerin mutajenik faktörü, nükleik asitleridir - DNA veya RNA).

Biyolojik mutajenler

spesifik DNA dizileri - transpozonlar;

bazı virüsler (kızamık, kızamıkçık, grip virüsü);

metabolik ürünler (lipit oksidasyon ürünleri);

Bazı mikroorganizmaların antijenleri.

Kalıtsal olarak değiştirilmiş mikroorganizma formlarının elde edilmesine yönelik yöntemleri keşfeden genetiğin gelişimi, mikroorganizmaların tarımda, endüstriyel üretimde ve tıpta kullanılma olanaklarını genişletmiştir. Ana yöntem, mutajenlerin (radyasyon, kimyasallar) yabani, doğal olarak oluşan mikroorganizma kültürleri üzerindeki etkileriyle indüklenen mutant üretimidir. Bu yöntem, onlarca ve yüzlerce kat daha değerli ürünler (antibiyotikler, enzimler, vitaminler, amino asitler vb.) üreten mutantların yaratılmasını mümkün kılar.

Oluşma nedenlerine göre spontan ve indüklenen mutasyonlar ayırt edilir.

Kendiliğinden (kendiliğinden) mutasyonlar görünürde bir neden yokken ortaya çıkar. Bu mutasyonlar bazen dikkate alınır üç P hatası: süreçler DNA replikasyonu, onarımı ve rekombinasyonu . Bu, yeni mutasyonların ortaya çıkma sürecinin vücudun genetik kontrolü altında olduğu anlamına gelir. Örneğin diğer mutasyonların sıklığını artıran veya azaltan mutasyonlar bilinmektedir; dolayısıyla mutatör genler ve antimutatör genler vardır.

Aynı zamanda spontan mutasyonların sıklığı hücrenin (organizmanın) durumuna da bağlıdır. Örneğin stres koşullarında mutasyonların sıklığı artabilir.

Uyarılmış mutasyonlar etkisi altında ortaya çıkmak mutajenler .

Mutajenler mutasyonların sıklığını artıran çeşitli faktörlerdir..

İlk defa, yerli genetikçiler G.A. tarafından uyarılmış mutasyonlar elde edildi. Nadson ve G.S. Filippov, 1925'te mayayı radyum radyasyonuyla ışınlarken.

Birkaç mutajen sınıfı vardır:

– Fiziksel mutajenler: iyonlaştırıcı radyasyon, termal radyasyon, ultraviyole radyasyon.

– Kimyasal mutajenler: nitrojen baz analogları (örn. 5-bromourasil), aldehitler, nitritler, metilleyici maddeler, hidroksilamin, ağır metal iyonları, bazı ilaçlar ve bitki koruma ürünleri.

– Biyolojik mutajenler: saf DNA, virüsler, antiviral aşılar.

– Otomutajenler– ara metabolik ürünler (ara ürünler). Örneğin etil alkolün kendisi mutajen değildir. Ancak insan vücudunda asetaldehite oksitlenir ve bu madde zaten bir mutajendir.

21 numaralı soru.

(Kromozomal mutasyonlar, sınıflandırılmaları: silinmeler ve kopyalanmalar, inversiyonlar, translokasyonlar. Nedenler ve mekanizmalar meydana gelmesi. İnsan patolojik durumlarının gelişimindeki önemi)

Kromozomal ile Mutasyonlar bireysel kromozomların yapısında büyük yeniden düzenlemelere neden olur. Bu durumda, bir veya daha fazla kromozomun genetik materyalinin bir kısmının kaybı (silinmesi) veya iki katına çıkması (çoğaltılması), bireysel kromozomlardaki kromozom bölümlerinin yöneliminde bir değişiklik (inversiyon) ve ayrıca bir kısmın transferi söz konusudur. genetik materyalin bir kromozomdan diğerine aktarılması (translokasyon) (ekstrem bir durum - tüm kromozomların birleşmesi)

Bir kromozomun yapısındaki değişiklikler, kural olarak, bütünlüğünün ilk ihlaline dayanır - kırılmalara, buna çeşitli yeniden düzenlemeler eşlik eder. kromozomal mutasyonlar.

Kromozom kırılmaları, homologlar arasında karşılık gelen bölümlerin değişiminin eşlik ettiği geçiş sırasında doğal olarak meydana gelir. Kromozomların eşit olmayan genetik materyal alışverişinde bulunduğu çaprazlama bozulması, bireysel bölümlerin devre dışı kaldığı yeni bağlantı gruplarının ortaya çıkmasına yol açar. bölüm - veya çift - kopyalar. Bu tür yeniden düzenlemelerle bağlantı grubundaki genlerin sayısı değişir.

Kromozom kırılmaları, başta fiziksel (iyonlaştırıcı ve diğer radyasyon türleri), bazı kimyasal bileşikler ve virüsler olmak üzere çeşitli mutajenik faktörlerin etkisi altında da meydana gelebilir.

Bir kromozomun bütünlüğünün ihlaline, iki kırılma arasında bulunan bölümünün 180° dönmesi eşlik edebilir - inversiyon. Belirli bir bölgenin sentromer bölgesini içerip içermediğine bağlı olarak ayırt edilirler. perisentrik Ve parasantrik dönüşümler.

Kırılma sırasında kendisinden ayrılan bir kromozom parçası, sentromeri yoksa bir sonraki mitoz sırasında hücre tarafından kaybedilebilir. Daha sık olarak, böyle bir parça kromozomlardan birine eklenir - Translokasyon. Bir parçayı kendi kromozomuna eklemek mümkündür, ancak yeni bir yere - aktarma. Bu nedenle, çeşitli inversiyon ve translokasyon türleri, gen lokalizasyonundaki değişikliklerle karakterize edilir.

Bu nedenle, çoğu zaman hücrenin ve organizmanın yaşayabilirliği üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olan kromozomal organizasyondaki değişiklikler, belirli bir olasılıkla umut verici olabilir, birkaç nesil hücre ve organizmada kalıtsal olabilir ve evrim için ön koşulları yaratabilir. kalıtsal materyalin kromozomal organizasyonu.

22 numaralı soru.

(Genomik mutasyonlar: sınıflandırma, nedenler, mekanizmalar. Kromozomal sendromların oluşumundaki rolü. Antimutasyon mekanizmaları).

Genomik: - poliploidizasyon haploid setin katı olmayan kromozom sayısındaki değişiklik. Poliploidler arasında kromozom setlerinin kökenine bağlı olarak, farklı türlerden hibridizasyonla elde edilen kromozom setlerine sahip allopoliploidler ile kendi genomundaki kromozom setlerinin sayısının arttığı otopoliploidler arasında ayrım yapılır.

Genomik mutasyonlar arasında haploidi, poliploidi ve anöploidi bulunur.

Anöploidi, bireysel kromozomların sayısındaki bir değişikliktir - ek kromozomların yokluğu (monozomi) veya varlığı (trizomi, tetrazomi, genel olarak polisomi), yani. dengesiz kromozom seti Mitoz veya mayoz sürecindeki bozuklukların bir sonucu olarak değişen sayıda kromozomlu hücreler ortaya çıkar ve bu nedenle mitotik ve mayotik arasında ayrım yaparlar.

Mutasyonların nedenleri

Mutasyonlar kendiliğinden ve uyarılmış olarak ikiye ayrılır. Spontan mutasyonlar, bir organizmanın yaşamı boyunca, normal çevre koşulları altında, hücre üretimi başına yaklaşık bir nükleotid frekansıyla kendiliğinden meydana gelir.

Uyarılmış mutasyonlar, yapay (deneysel) koşullarda veya olumsuz çevresel etkiler altında belirli mutajenik etkilerin bir sonucu olarak ortaya çıkan genomdaki kalıtsal değişikliklerdir.

Mutasyonlar, canlı bir hücrede meydana gelen işlemler sırasında sürekli olarak ortaya çıkar. Mutasyonların oluşmasına yol açan ana süreçler DNA replikasyonu, DNA onarım bozuklukları ve genetik rekombinasyondur.

Mutasyonlar ve DNA replikasyonu arasındaki ilişki

Nükleotidlerdeki birçok spontan kimyasal değişiklik, replikasyon sırasında meydana gelen mutasyonlara yol açar. Örneğin karşısındaki sitozinin deaminasyonu nedeniyle urasil DNA zincirine dahil edilebilir (kanonik C-G çifti yerine bir U-G çifti oluşur). Urasilin karşısındaki DNA replikasyonu sırasında, yeni zincire adenin dahil edilir, bir U-A çifti oluşur ve bir sonraki replikasyon sırasında bir T-A çifti ile değiştirilir, yani bir geçiş meydana gelir (bir pirimidinin başka bir pirimidin ile nokta değişimi veya bir pürin ile başka bir pürin).

Mutasyonlar ve DNA rekombinasyonu arasındaki ilişki

Rekombinasyonla ilişkili süreçlerden eşit olmayan çaprazlama çoğu zaman mutasyonlara yol açar. Genellikle, kromozom üzerinde benzer bir nükleotid dizisini koruyan orijinal genin birkaç kopyasının bulunduğu durumlarda ortaya çıkar. Eşit olmayan çaprazlama sonucunda rekombinant kromozomlardan birinde çoğaltma, diğerinde ise silinme meydana gelir.

Mutasyonlar ve DNA onarımı arasındaki ilişki

Kendiliğinden DNA hasarı oldukça yaygındır ve her hücrede meydana gelir. Bu tür bir hasarın sonuçlarını ortadan kaldırmak için özel onarım mekanizmaları vardır (örneğin, DNA'nın hatalı bir bölümü kesilir ve orijinali bu yerde onarılır). Mutasyonlar ancak onarım mekanizması herhangi bir nedenle çalışmadığında veya hasarın giderilmesiyle baş edemediğinde meydana gelir. Onarımdan sorumlu proteinleri kodlayan genlerde meydana gelen mutasyonlar, diğer genlerin mutasyon sıklığında çoklu artışa (mutatör etkisi) veya azalmaya (antimutatör etkisi) yol açabilmektedir. Bu nedenle, eksizyon onarım sisteminin birçok enziminin genlerindeki mutasyonlar, insanlarda somatik mutasyonların sıklığında keskin bir artışa yol açar ve bu da, kseroderma pigmentosum ve derideki kötü huylu tümörlerin gelişmesine yol açar.

Mutasyon sınıflandırmaları

Çeşitli kriterlere göre mutasyonların çeşitli sınıflandırmaları vardır. Möller, mutasyonları genin işleyişindeki değişimin doğasına göre hipomorfik (değişmiş aleller vahşi tip alellerle aynı yönde hareket eder; yalnızca daha az protein ürünü sentezlenir), amorf (mutasyon bir mutasyon gibi görünür) olarak bölmeyi önerdi. gen fonksiyonunun tamamen kaybı, örneğin Drosophila'daki beyaz mutasyon), antimorfik (mutant özelliği değişir, örneğin mısır tanesinin rengi mordan kahverengiye değişir) ve neomorfik.

genomik;

kromozomal;

Genomik: - poliploidizasyon, haploid kümesinin katı olmayan kromozom sayısında bir değişiklik. Poliploidler arasında kromozom setlerinin kökenine bağlı olarak, farklı türlerden hibridizasyonla elde edilen kromozom setlerine sahip allopoliploidler ile kendi genomundaki kromozom setlerinin sayısının arttığı otopoliploidler arasında ayrım yapılır.

Kromozomal mutasyonlarla bireysel kromozomların yapısında büyük yeniden düzenlemeler meydana gelir. Bu durumda, bir veya daha fazla kromozomun genetik materyalinin bir kısmının kaybı (silinmesi) veya iki katına çıkması (çoğaltılması), bireysel kromozomlardaki kromozom bölümlerinin yöneliminde bir değişiklik (inversiyon) ve ayrıca bir kısmın transferi söz konusudur. genetik materyalin bir kromozomdan diğerine aktarılması (translokasyon) (aşırı bir durum - tüm kromozomların birleşmesi.

Antimutasyon mekanizmaları onkogen aktivitesinin tespit edilmesini, ortadan kaldırılmasını veya baskılanmasını sağlar. Antimutasyon mekanizmaları tümör baskılayıcılar ve DNA onarım sistemlerinin katılımıyla gerçekleşmektedir.

23 numaralı soru.

(Genetik araştırmanın nesnesi olarak insan. Sitogenetik yöntem: kromozomal sendromların teşhisinde önemi. Sağlıklı insanların idiogramlarını derleme kuralları. Kromozomal sendromlar için idiogramlar (otozomal ve gonozomal. Örnekler)

Genetik araştırmanın nesnesi olarak insan. Antropogenetiğin insan bilimleri sistemindeki yeri, etnogenetiğin ana genetik belirteçleri. Bir kişinin genel kalıtsal değişkenliğinin bir parçası olan kalıtsal hastalıklar.

Genetik araştırmanın bir nesnesi olarak insan karmaşıktır:

Hibridolojik yöntem benimsenemez.

Yavaş nesil değişimi.

Az sayıda çocuk.

Çok sayıda kromozom

İnsan genetiği, insanlarda kalıtsal özelliklerin, kalıtsal hastalıkların (tıbbi genetik) ve insan popülasyonlarının genetik yapısının özelliklerini inceleyen genetiğin özel bir dalıdır. İnsan genetiği, modern tıbbın ve modern sağlık hizmetlerinin teorik temelidir.

Genetik yasalarının evrensel olduğu artık kesin olarak kanıtlanmıştır.

Bununla birlikte, kişi yalnızca biyolojik değil aynı zamanda sosyal bir varlık olduğundan, insan genetiği birçok organizmanın genetiğinden bir dizi özellik açısından farklılık gösterir:

– hibridolojik analiz (çaprazlama yöntemi) insan kalıtımını incelemek için geçerli değildir; bu nedenle genetik analiz için spesifik yöntemler kullanılır: şecere (şecere analizi yöntemi), ikiz, ayrıca sitogenetik, biyokimyasal, popülasyon ve diğer bazı yöntemler;

– insanlar, diğer organizmalarda bulunmayan sosyal özelliklerle karakterize edilir; örneğin mizaç, konuşmaya dayalı karmaşık iletişim sistemlerinin yanı sıra matematiksel, görsel, müzikal ve diğer yetenekler;

– Kamu desteği sayesinde, normdan bariz sapmaları olan insanların hayatta kalması ve varlığı mümkündür (vahşi ortamda bu tür organizmalar yaşayamaz).

İnsan genetiği, insanlarda kalıtımsal özelliklerin özelliklerini, kalıtsal hastalıkları (tıbbi genetik) ve insan popülasyonlarının genetik yapısını inceler. İnsan genetiği, modern tıbbın ve modern sağlık hizmetlerinin teorik temelidir. Neredeyse %100 kişinin genotipine bağlı olan binlerce bilinen genetik hastalık vardır. Bunlardan en korkunçları şunlardır: pankreasın asit fibrozisi, fenilketonüri, galaktozemi, çeşitli kretinizm biçimleri, hemoglobinopatilerin yanı sıra Down, Turner ve Klinefelter sendromları. Ayrıca hem genotipe hem de çevreye bağlı hastalıklar da vardır: koroner hastalık, diyabet, romatoid hastalıklar, mide ve duodenum ülserleri, birçok onkolojik hastalık, şizofreni ve diğer akıl hastalıkları.

Tıbbi genetiğin görevleri, ebeveynler arasında bu hastalıkların taşıyıcılarını zamanında tespit etmek, hasta çocukları tespit etmek ve tedavileri için öneriler geliştirmektir. Genetik ve tıbbi konsültasyonlar ve doğum öncesi tanı (yani hastalıkların vücut gelişiminin erken evrelerinde tespiti), genetik olarak belirlenmiş hastalıkların önlenmesinde büyük rol oynamaktadır.

Uygulamalı insan genetiğinin (çevre genetiği, farmakogenetik, genetik toksikoloji) sağlık hizmetlerinin genetik temelini inceleyen özel bölümleri vardır. İlaç geliştirirken, vücudun olumsuz faktörlerin etkilerine verdiği tepkiyi incelerken, hem insanların bireysel özelliklerini hem de insan popülasyonlarının özelliklerini dikkate almak gerekir.

Kalıtsal hastalıklar, germ hücrelerinin genetik (kalıtsal) aparatındaki bozuklukların neden olduğu hastalıklardır. Kalıtsal hastalıklara ebeveynlerden birinin germ hücresinin kromozomal aparatında veya daha uzak atalarda ortaya çıkan mutasyonlar (bkz. Değişkenlik) neden olur.

24 numaralı soru.

(İnsan genetiğini incelemek için biyokimyasal yöntem; kalıtsal metabolik hastalıkların teşhisinde önemi. Hücresel metabolizmanın düzenlenmesinde transkripsiyonel, transkripsiyon sonrası ve translasyon sonrası modifikasyonların rolü. Örnekler).

Kromozomların ve karyotipin yapısını normal olarak incelemeyi ve sayılarındaki değişiklikler ve organizasyonun bozulmasıyla ilişkili kalıtsal hastalıkları, gen mutasyonlarının neden olduğu kalıtsal hastalıkların yanı sıra normal primerlerdeki polimorfizmi teşhis etmeyi mümkün kılan sitogenetik yöntemin aksine gen ürünleri biyokimyasal yöntemler kullanılarak incelenir.

Enzim kusurları, bu proteinin işleyişi sonucu oluşan kan ve idrardaki metabolik ürünlerin içeriğinin belirlenmesiyle belirlenir. Nihai ürünün eksikliği, bozulmuş metabolizmanın ara ve yan ürünlerinin birikmesiyle birlikte vücutta bir enzim kusuruna veya eksikliğine işaret eder.

Kalıtsal metabolik bozuklukların biyokimyasal tanısı iki aşamada gerçekleştirilir.

İlk aşamada olası hastalık vakaları seçilir, ikinci aşamada ise daha doğru ve karmaşık yöntemler kullanılarak hastalığın tanısı netleştirilir. Doğum öncesi dönemde veya doğumdan hemen sonra hastalıkları teşhis etmek için biyokimyasal çalışmaların kullanılması, patolojinin zamanında tanımlanmasını ve örneğin fenilketonüri durumunda olduğu gibi özel tıbbi önlemlerin başlatılmasını mümkün kılar.

Kan, idrar veya amniyotik sıvıdaki ara ürün, yan ürün ve son metabolik ürünlerin içeriğini belirlemek için, belirli maddeler için spesifik reaktiflerle kalitatif reaksiyonlara ek olarak, amino asitleri ve diğer bileşikleri incelemek için kromatografik yöntemler kullanılır.

Transkripsiyon faktörleri, belirli düzenleyici alanlarla etkileşime giren ve transkripsiyon sürecini hızlandıran veya yavaşlatan proteinlerdir. Ökaryotik transkriptonlarda bilgilendirici ve bilgilendirici olmayan kısımların oranı ortalama 1:9'dur (prokaryotlarda bu oran 9:1'dir). Komşu transkripsiyonlar, kopyalanmamış DNA bölgeleriyle birbirinden ayrılabilir. DNA'nın birçok transkripona bölünmesi, farklı aktivitelere sahip farklı genlerin bireysel olarak okunmasına (transkripsiyonuna) olanak tanır.

Her transkriptonda, iki DNA ipliğinden yalnızca biri kopyalanır, buna şablon iplik adı verilir, onu tamamlayan ikinci iplik ise kodlama ipliği olarak adlandırılır. RNA zincirinin sentezi 5" ucundan 3" ucuna doğru ilerlerken şablon DNA zinciri her zaman sentezlenen nükleik asitle antiparaleldir.

Birincil tRNA transkriptinin transkripsiyon sonrası modifikasyonları (tRNA işleme)

Birincil transkript tRNA yaklaşık 100 nükleotid içerir ve işlendikten sonra 70-90 nükleotid kalıntısı bulunur. Birincil tRNA transkriptlerinin transkripsiyon sonrası modifikasyonları, RNazların (ribonükleazlar) katılımıyla meydana gelir. Böylece, tRNA'nın 3" ucunun oluşumu, tüm tRNA'lar için aynı olan -CCA dizisine ulaşana kadar her seferinde bir nükleotidi "kesen" bir 3" eksonükleaz olan RNaz tarafından katalize edilir. Bazı tRNA'lar için, 3" uçta (alıcı uç) -CCA dizisinin oluşumu, bu üç nükleotidin sıralı olarak eklenmesinin bir sonucu olarak meydana gelir. Pre-tRNA, 14-16 nükleotidden oluşan yalnızca bir intron içerir. intron ve birleştirme, "antikodon" adı verilen bir yapının oluşumuna yol açar - protein sentezi sırasında tRNA'nın mRNA'nın tamamlayıcı kodonu ile etkileşimini sağlayan bir nükleotit üçlüsü

Birincil transkript RNA'nın transkripsiyon sonrası modifikasyonları (işlenmesi). Ribozom oluşumu

İnsan hücreleri, beş kromozom üzerinde gruplar halinde lokalize olan rRNA geninin yaklaşık yüz kopyasını içerir. rRNA genleri, aynı transkriptleri üretmek için RNA polimeraz I tarafından kopyalanır. Birincil transkriptlerin uzunluğu yaklaşık 13.000 nükleotid kalıntısıdır (45S rRNA). 45S rRNA molekülü, ribozomal parçacığın bir parçası olarak çekirdeği terk etmeden önce işlenmeye tabi tutulur ve bunun sonucunda 28S rRNA (yaklaşık 5000 nükleotid), 18S rRNA (yaklaşık 2000 nükleotid) ve 5.88 rRNA (yaklaşık 160 nükleotid) oluşur. ribozom bileşenleri (Şekil 4-35). Transkriptin geri kalanı çekirdekte yok edilir.

25 numaralı soru.

(İnsan genetiğinin soybilimsel yöntemi. Soy ağacı çizelgelerinin derlenmesi ve analiz edilmesi için temel kurallar (kişinin kendi aile soyağacı tablosu örneğini kullanarak). Özelliklerin kalıtım kalıplarının incelenmesinde yöntemin önemi).

Bu yöntem soyağaçlarının derlenmesi ve analizine dayanmaktadır. Bu yöntem, eski çağlardan günümüze kadar at yetiştiriciliğinde, değerli sığır ve domuz ırklarının seleksiyonunda, safkan köpeklerin elde edilmesinde ve ayrıca yeni cins kürklü hayvanların yetiştirilmesinde yaygın olarak kullanılmaktadır. İnsan şecereleri, Avrupa ve Asya'da hüküm süren ailelere ilişkin yüzyıllar boyunca derlenmiştir.

Soyağacı derlerken başlangıç noktası, soyağacı incelenen kişidir - proband. Genellikle bu, kalıtımının araştırılması gereken belirli bir özelliğin bir hastası veya taşıyıcısıdır. Soy ağacı tablolarını derlerken G. Just'in 1931'de önerdiği semboller kullanılır (Şekil 6.24). Nesiller Romen rakamlarıyla, belirli bir nesildeki bireyler ise ar ile gösterilir.

Soyağacı derlerken kullanılan kurallar (G. Just'a göre)

Şecere yöntemini kullanarak, incelenen özelliğin kalıtsal doğası ve kalıtım tipi (otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı dominant veya resesif, Y'ye bağlı) belirlenebilir. Soyağacı çeşitli özellikler açısından analiz edilirken, kromozomal haritaların derlenmesinde kullanılan kalıtımlarının bağlantılı doğası ortaya çıkarılabilir. Bu yöntem, mutasyon sürecinin yoğunluğunu incelemenize, alelin ifadesini ve penetrasyonunu değerlendirmenize olanak tanır. Tıbbi genetik danışmanlıkta yavruları tahmin etmek için yaygın olarak kullanılmaktadır. Bununla birlikte, ailelerin az sayıda çocuğu olduğunda soy analizinin önemli ölçüde daha karmaşık hale geldiği unutulmamalıdır.

Otozomal dominant kalıtıma sahip soyağacı. Otozomal kalıtım türü genellikle bu özelliğin hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit görülme olasılığı ile karakterize edilir. Bunun nedeni, türün tüm temsilcilerinin otozomlarında bulunan ve her iki ebeveynden alınan aynı çift doz genlerden ve gelişen özelliğin alelik genlerin etkileşiminin doğasına bağımlılığından kaynaklanmaktadır.

Organizmanın yaşayabilirliğini etkilemeyen bir özellik analiz edilirse, baskın özelliğin taşıyıcıları hem homozigot hem de heterozigot olabilir. Bazı patolojik özelliklerin (hastalık) baskın kalıtımı durumunda, homozigotlar kural olarak yaşayamaz ve bu özelliğin taşıyıcıları heterozigotlardır.

Böylece otozomal dominant kalıtımla bu özellik kadın ve erkeklerde eşit olarak ortaya çıkabilir ve her dikey nesilde yeterli sayıda yavru olduğunda izi sürülebilir. İnsanlardaki bir anomalinin otozomal dominant kalıtım tipine sahip bir soyağacının ilk tanımı 1905'te verilmiştir. Bu, brakidaktili'nin (kısa parmaklı eller) birkaç nesil boyunca aktarımının izini sürmektedir.

Otozomal resesif kalıtımı olan soyağacı. Resesif özellikler fenotipik olarak yalnızca resesif aleller için homozigotlarda görülür. Bu özellikler genellikle resesif alellerin taşıyıcısı olan fenotipik olarak normal ebeveynlerin yavrularında bulunur. Bu durumda resesif yavruların ortaya çıkma olasılığı% 25'tir. Ebeveynlerden birinin resesif bir özelliği varsa, o zaman bunun yavrularda ortaya çıkma olasılığı diğer ebeveynin genotipine bağlı olacaktır. Resesif ebeveynlerle, tüm yavrular karşılık gelen resesif özelliği miras alacaktır.

Bu özelliğin her nesilde ortaya çıkmaması, otozomal resesif kalıtım tipine sahip soyağaçları için tipiktir. Çoğu zaman, baskın özelliğe sahip ebeveynlerde resesif yavrular ortaya çıkar ve bu tür yavruların oluşma olasılığı, her iki ebeveynin de ortak bir atadan alınan aynı resesif alelin taşıyıcıları olabileceği yakın akraba evliliklerde artar. Otozomal resesif kalıtımın bir örneği, akraba evliliklerinin yaygın olduğu psödohipertrofik ilerleyici miyopatili bir ailenin soyağacıdır.

Özelliğin X'e bağlı baskın kalıtımına sahip soyağaçları. X kromozomunda yer alan ve Y kromozomunda alelleri bulunmayan genler kadın ve erkek genotiplerinde farklı dozlarda bulunmaktadır. Bir kadın iki X kromozomunu ve bunlara karşılık gelen genleri hem babasından hem de annesinden alırken, erkek tek X kromozomunu yalnızca annesinden alır. Erkeklerde karşılık gelen özelliğin gelişimi, genotipinde bulunan tek alel tarafından belirlenirken, kadınlarda bu, iki alelik genin etkileşiminin sonucudur. Bu bağlamda, X'e bağlı bir şekilde miras alınan özellikler, erkeklerde ve kadınlarda farklı olasılıklara sahip bir popülasyonda ortaya çıkar.

Baskın X'e bağlı kalıtımla, ilgili aleli babadan veya anneden alma olasılıklarının daha yüksek olması nedeniyle bu özellik kadınlarda daha yaygındır. Erkekler bu özelliği yalnızca annelerinden alabilirler. Baskın bir özelliğe sahip kadınlar bunu kızlarına ve erkek çocuklarına eşit olarak aktarırken, erkekler bunu yalnızca kız çocuklarına aktarıyor. Oğullar hiçbir zaman babalarından X'e bağlı baskın bir özelliği miras almazlar.

Bu tür kalıtımın bir örneği, 1925'te kirpik, kaş ve saçlı deride saç kaybının eşlik ettiği bir cilt hastalığı olan keratosis pilaris ile tanımlanan bir soyağacıdır.

Özelliklerin resesif X'e bağlı kalıtımına ilişkin soyağaçları. Bu tür kalıtıma sahip soyağaçlarının karakteristik bir özelliği, bu özelliğin, resesif bir alel taşıyıcısı olan baskın fenotipli annelerden miras alan hemizigot erkeklerde baskın tezahürüdür. Kural olarak, bu özellik erkeklere nesiller boyunca anne tarafından büyükbabadan toruna kadar miras alınır. Kadınlarda, yalnızca homozigot bir durumda kendini gösterir ve yakın akraba evliliklerde olasılığı artar.

X'e bağlı resesif kalıtımın en ünlü örneği hemofili'dir. Bu türe göre kalıtımın bir başka örneği de renk körlüğüdür - belirli bir renk görme bozukluğu biçimi.

Y'ye bağlı kalıtımla soyağacı. Y kromozomunun yalnızca erkeklerde bulunması, yalnızca erkeklerde bulunan ve erkek soyu aracılığıyla nesilden nesile babadan oğula aktarılan özelliğin Y bağlantılı veya holandrik kalıtımının özelliklerini açıklamaktadır.

İnsanlarda Y'ye bağlı kalıtımın hala tartışıldığı bir özellik, kulak kepçesi hipertrikozu veya kulak kepçesinin dış kenarında kıl bulunmasıdır.

Soru No. 26.

(İnsan genetiği yöntemleri: popülasyon istatistiği; dermatoglif (kişinin kendi dermatoglifinin analizi örneğini kullanarak), somatik hücrelerin genetiği, DNA çalışması; insan kalıtsal patolojisinin çalışmasındaki rolleri).

Nüfus istatistik yöntemini kullanarak, kalıtsal özellikler nüfusun büyük gruplarında, bir veya birkaç nesilde incelenir. Bu yöntemi kullanırken önemli bir nokta, elde edilen verilerin istatistiksel olarak işlenmesidir. Bu yöntemi kullanarak, bir popülasyonda çeşitli gen alellerinin ve bu alellere ait farklı genotiplerin görülme sıklığını hesaplayabilir ve hastalıklar da dahil olmak üzere çeşitli kalıtsal özelliklerin popülasyondaki dağılımını öğrenebilirsiniz. Mutasyon sürecini, kalıtımın ve çevrenin normal özelliklere göre insan fenotipik polimorfizminin oluşumundaki rolünü ve ayrıca özellikle kalıtsal yatkınlıkla hastalıkların ortaya çıkmasını incelemenizi sağlar. Bu yöntem aynı zamanda insan oluşumunda, özellikle ırk oluşumunda genetik faktörlerin önemini açıklığa kavuşturmak için de kullanılır.

Araştırmacının ilgilendiği bir özelliğe dayalı olarak bir popülasyon grubunun incelenmesinden elde edilen materyali istatistiksel olarak işlerken, popülasyonun genetik yapısını açıklamanın temeli Hardy-Weinberg genetik denge yasasıdır. Belirli koşullar altında, bir popülasyonun gen havuzundaki gen alelleri ve genotiplerin oranının, bu popülasyonun birkaç nesli boyunca değişmeden kaldığı bir modeli yansıtır. Bu yasaya dayanarak, homozigot genotipe (aa) sahip resesif fenotipli bir popülasyonda ortaya çıkma sıklığına ilişkin verilere sahip olarak, belirli bir alelin (a) gen havuzunda ortaya çıkma sıklığını hesaplamak mümkündür. verilen nesil. Bu bilginin gelecek nesillere yayılmasıyla, resesif özelliğe sahip kişilerin yanı sıra resesif bir alelin heterozigot taşıyıcılarının ortaya çıkma sıklığını tahmin etmek mümkündür.

Hardy-Weinberg yasasının matematiksel ifadesi (pA + qa)2 formülüdür; burada p ve q, karşılık gelen genin A ve a alellerinin frekanslarıdır. Bu formülü genişletmek, farklı genotiplere sahip kişilerin ve her şeyden önce heterozigotların (gizli resesif alelin taşıyıcıları) ortaya çıkma sıklığını hesaplamayı mümkün kılar: p2AA + 2pqAa + q2aa. Örneğin albinizm, melanin pigmentinin oluşumunda rol oynayan bir enzimin yokluğundan kaynaklanır ve kalıtsal resesif bir özelliktir. Albino popülasyonunda görülme sıklığı (aa) 1:20.000'dir. Dolayısıyla q2 = 1/20.000, sonra q = 1/141, up = 140/141 olur. Hardy-Weinberg yasasının formülüne göre heterozigotların ortaya çıkma sıklığı = 2pq, yani. 2 x (1/141) x (140/141) = 280/20000 = 1/70'e karşılık gelir. Bu, bu popülasyonda albinizm alelinin heterozigot taşıyıcılarının 70 kişide bir sıklıkta ortaya çıktığı anlamına gelir.

Bir popülasyonda farklı özelliklerin ortaya çıkma sıklığının analizi, Hardy-Weinberg yasasına uygunsa, bir genin gen havuzunda yer alması durumunda özelliklerin bir genin farklı alellerinden kaynaklandığını iddia etmemizi sağlar. bir popülasyon birkaç alel ile temsil edilir, örneğin ABO kan grubu geni, farklı genotiplerin oranı ifade edilir formül (pIA + qIB + rI0) 2.

Şu anda, kalıtımın doğası tam olarak açıklığa kavuşturulmamış olsa da, cilt desenlerinin kalıtsal doğası belirlenmiştir. Bu özellik muhtemelen poligenik bir şekilde kalıtsaldır. Vücudun parmak ve avuç içi desenlerinin doğası, sitoplazmik kalıtım mekanizması yoluyla anneden büyük ölçüde etkilenir.

İkizlerin zigotluğunun belirlenmesinde dermatoglif çalışmalar önemlidir. 10 çift homolog parmaktan en az 7'sinin benzer desenlere sahip olması durumunda, bunun özdeşliği gösterdiğine inanılmaktadır. Sadece 4-5 parmağın desenlerinin benzerliği ikizlerin çift yumurta olduğunu gösterir.

Kromozomal hastalıkları olan kişiler üzerinde yapılan bir araştırma, yalnızca parmakların ve avuç içi desenlerinde değil, aynı zamanda avuç içi derisindeki ana fleksiyon oluklarının doğasında da belirli değişiklikler olduğunu ortaya çıkardı. Down hastalığı, Klinefelter, Shereshevsky-Turner sendromlarında bu göstergelerde karakteristik değişiklikler gözlenir ve bu hastalıkların tanısında dermatoglifik ve palmoskopi yöntemlerinin kullanılmasına olanak sağlar. Bazı kromozomal anormalliklerde, örneğin "kedinin ağlaması" sendromunda spesifik dermatoglifik değişiklikler de tespit edilir. Gen hastalıklarındaki dermatoglifik değişiklikler daha az incelenmiştir. Ancak şizofreni, miyastenia gravis ve lenfoid lösemide bu göstergelerde spesifik sapmalar tanımlanmıştır.

Bu yöntemler aynı zamanda babalığın tespiti için de kullanılmaktadır. Özel literatürde daha ayrıntılı olarak açıklanmaktadırlar.

Soru No. 27.

(Kalıtsal hastalıklar kavramı: monogenik, kromozomal ve çok faktörlü insan hastalıkları, bunların ortaya çıkma mekanizması ve tezahürleri. Örnekler).

Monogenik Bu kalıtım türüne, kalıtsal bir özelliğin tek bir gen tarafından kontrol edilmesi denir.

Monogenik hastalıklar kalıtım türüne göre bölünür:
Otozomal dominant (yani ebeveynlerden en az biri hastaysa çocuk da hasta olacaktır), örneğin
- Marfan sendromu, nörofibromatozis, akondroplazi
– otozomal resesif (her iki ebeveyn de bu hastalığın taşıyıcısıysa veya ebeveynlerden biri hastaysa ve diğeri buna neden olan gen mutasyonlarının taşıyıcısıysa çocuk hastalanabilir)
hastalık)
– kistik fibroz, spinal miyoatrofi.
Bu hastalık grubuna yakından ilgi gösterilmesi aynı zamanda sayılarının önceden düşünülenden çok daha fazla olmasından kaynaklanmaktadır. Tüm hastalıkların görülme sıklığı tamamen farklıdır ve hem coğrafyaya hem de milliyete göre değişiklik gösterebilir; örneğin, Huntington koresi 20.000 Avrupalıda 1'de görülür ve Japonya'da neredeyse hiç bulunmaz; Tay-Sachs hastalığı Aşkenazi Yahudilerinin karakteristik özelliğidir ve Avrupa'da son derece nadirdir. diğer insanların.
Rusya'da en sık görülen monogenik kalıtsal hastalıklar kistik fibroz (1/12000 yenidoğan), miyoatrofi grubu (1/10000 yenidoğan), hemofili A (1/5000 yenidoğan erkek)'dir.
Elbette birçok monogenik hastalık uzun zamandır tanımlanmış ve tıbbi genetikçiler tarafından iyi bilinmektedir.

kromozomal için Bunlar, genomik mutasyonların veya bireysel kromozomlardaki yapısal değişikliklerin neden olduğu hastalıkları içerir. Kromozomal hastalıklar ebeveynlerden birinin germ hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bunların %3-5'inden fazlası nesilden nesile aktarılmaz. Kendiliğinden düşüklerin yaklaşık %50'sinden ve tüm ölü doğumların %7'sinden kromozomal anormallikler sorumludur.

Tüm kromozomal hastalıklar genellikle iki gruba ayrılır: kromozom sayısındaki anormallikler ve kromozomların yapısındaki bozukluklar.

Otozom (cinsiyet dışı) kromozom sayısının ihlalinden kaynaklanan hastalıklar

Down sendromu - kromozom 21'deki trizomi, belirtiler şunları içerir: demans, büyüme geriliği, karakteristik görünüm, dermatogliflerdeki değişiklikler;

Patau sendromu - çoklu malformasyonlar, aptallık, sıklıkla - polidaktili, genital organların yapısal anormallikleri, sağırlık ile karakterize edilen kromozom 13 üzerindeki trizomi; neredeyse tüm hastalar bir yıl görecek kadar yaşamıyor;

Edwards sendromu - 18. kromozomda trizomi, alt çene ve ağız açıklığı küçük, palpebral çatlaklar dar ve kısa, kulaklar deforme olmuş; Çocukların %60'ı 3 aydan önce ölür, sadece %10'u bir yıla kadar hayatta kalır, temel nedeni solunum durması ve kalp rahatsızlığıdır.

Cinsiyet kromozomu sayısının ihlali ile ilişkili hastalıklar

Shereshevsky-Turner sendromu - cinsiyet kromozomlarının farklılığının ihlali nedeniyle kadınlarda bir X kromozomunun yokluğu (45 XO); belirtiler arasında boy kısalığı, cinsel çocukçuluk ve kısırlık, çeşitli somatik bozukluklar (mikrognati, kısa boyun vb.) yer alır;

X kromozomunda polisomi - trizomi (karyot 47, XXX), tetrazomi (48, XXXX), pentazomi (49, XXXXX) içerir, zekada hafif bir azalma vardır, olumsuz tipte psikoz ve şizofreni gelişme olasılığı artar. kurs;

Y kromozomu polisomisi - X kromozomu polisomisi gibi, trizomiyi (karyotlar 47, XYY), tetrazomiyi (48, XYYY), pentazomiyi (49, XYYYY) içerir, klinik belirtiler de X kromozomu polisomisine benzer;

Klinefelter sendromu - erkek çocuklarda X ve Y kromozomlarında polisomi (47, XXY; 48, XXYY, vb.), belirtiler: hadım benzeri yapı, jinekomasti, yüzde, koltuk altlarında ve kasıklarda zayıf saç büyümesi , cinsel çocukçuluk, kısırlık; zihinsel gelişim geride kalıyor ancak bazen zeka normaldir.

Poliploidinin neden olduğu hastalıklar

triploidi, tetraploidi, vb.; Bunun nedeni, mutasyon nedeniyle mayoz sürecinin bozulmasıdır, bunun sonucunda kız cinsiyet hücresi haploid (23) yerine diploid (46) bir kromozom seti, yani 69 kromozom alır (erkeklerde karyotip 69, XYY, kadınlarda - 69, XXX); neredeyse her zaman doğumdan önce öldürücüdür

Çok faktörlü hastalıklar veya kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar

Hastalık grubu, kendilerini göstermek için çevresel faktörlerin etkisine ihtiyaç duymaları nedeniyle gen hastalıklarından farklıdır. Bunların arasında, kalıtsal yatkınlığın patolojik olarak değiştirilmiş bir genden kaynaklandığı monogenik ve poligenik arasında da bir ayrım yapılır. İkincisi, normal durumda, ancak kendi aralarında ve çevresel faktörlerle belirli bir etkileşimle hastalığın başlangıcına yatkınlık yaratan birçok gen tarafından belirlenir. Bunlara çok faktörlü hastalıklar (MFD) denir.

Kalıtsal yatkınlığa sahip monogenik hastalıkların sayısı nispeten azdır. Mendel genetik analiz yöntemi bunlara uygulanabilir. Çevrenin tezahürlerindeki önemli rolü göz önüne alındığında, belirli enzimlerin kalıtsal eksikliğine dayanan çeşitli dış faktörlerin (ilaçlar, gıda katkı maddeleri, fiziksel ve biyolojik ajanlar) etkisine karşı kalıtsal olarak belirlenmiş patolojik reaksiyonlar olarak kabul edilirler.

Mutasyonlara neden olan faktörlere mutajenik faktörler (mutajenler) adı verilir ve aşağıdakilere ayrılır:

1. Fiziksel;2. Kimyasal;3. Biyolojik.

Fiziksel mutajenik faktörlereçeşitli radyasyon, sıcaklık, nem vb. türlerini içerir. En güçlü mutajenik etki, iyonlaştırıcı radyasyon - x-ışınları, α-, β-, γ-ışınları tarafından uygulanır. Büyük bir nüfuz gücüne sahiptirler.

Vücuda etki ettiklerinde şunlara neden olurlar:

a) dokuların iyonizasyonu - dokularda bulunan sudan serbest radikallerin (OH) veya (H) oluşumu. Bu iyonlar DNA ile kimyasal etkileşime girerek nükleik asit ve diğer organik maddeleri parçalar;

b) ultraviyole radyasyon daha düşük enerji ile karakterize edilir, yalnızca cildin yüzeysel katmanlarına nüfuz eder ve dokuların iyonlaşmasına neden olmaz, ancak dimerlerin oluşumuna yol açar (aynı zincirdeki iki pirimidin bazı arasındaki kimyasal bağlar, genellikle T-T). DNA'da dimerlerin varlığı, replikasyonu sırasında hatalara yol açar ve genetik bilginin okunmasını bozar;

c) iğ filamentlerinin kopması;

d) genlerin ve kromozomların yapısının bozulması, yani. gen oluşumu ve kromozomal mutasyonlar.

Kimyasal mutajenler şunları içerir::

Doğal organik ve inorganik maddeler (nitritler, nitratlar, alkaloidler, hormonlar, enzimler vb.);

Daha önce doğada bulunmayan sentetik maddeler (pestisitler, böcek ilaçları, gıda koruyucuları, tıbbi maddeler).

Doğal bileşiklerin endüstriyel işlenmesinden elde edilen ürünler - kömür, petrol.

Eylemlerinin mekanizmaları :

a) deaminasyon – bir amino grubunun bir amino asit molekülünden çıkarılması;

b) nükleik asit sentezinin baskılanması;

c) azotlu bazların analoglarıyla değiştirilmesi.

Kimyasal mutajenler ağırlıklı olarak gen mutasyonlarına neden olur ve DNA replikasyonu sırasında etki gösterir.

Biyolojik mutajenler şunları içerir::

Virüsler (grip, kızamıkçık, kızamık)

Eylemlerinin mekanizmaları:

a) virüsler DNA'larını konakçı hücrelerin DNA'sına entegre ederler.

Biyolojik mutajenler gen ve kromozomal mutasyonlara neden olur.

Mutasyonların sınıflandırılması

Aşağıdaki ana mutasyon türleri ayırt edilir:

1. Oluş şekline göre kendiliğinden ve uyarılmış olarak ayrılırlar.

Doğal– insan müdahalesi olmadan doğal mutajenik çevresel faktörlerin etkisi altında meydana gelir. Dünyanın doğal radyoaktif arka planı koşulları altında kozmik radyasyon ve dünya yüzeyindeki radyoaktif elementler şeklinde ortaya çıkarlar.

Uyarılmış Mutasyonlara yapay olarak belirli mutajenik faktörlere maruz kalma neden olur.

2. Mutasyona uğramış hücreler tarafından Mutasyonlar generatif ve somatik olarak ikiye ayrılır.

üretken– germ hücrelerinde oluşur ve cinsel üreme yoluyla kalıtılır.

Somatik– somatik hücrelerde meydana gelir ve yalnızca bu somatik hücreden kaynaklanan hücrelere aktarılır. Miras alınmazlar.

3. Vücut üzerindeki etkisiyle:

Negatif mutasyonlar öldürücüdür (yaşamla bağdaşmaz); yarı öldürücü (organizmanın yaşayabilirliğini azaltır); nötr (hayati süreçleri etkilemeyen); pozitif (canlılığın artması). Pozitif mutasyonlar nadiren meydana gelir ancak ilerleyici evrim için büyük önem taşır.

4. Genetik değişikliklere göre Maddi mutasyonlar genomik, kromozomal ve gen mutasyonları olarak ikiye ayrılır.

Genomik mutasyonlar- Kromozom sayısındaki değişikliklerden kaynaklanan mutasyonlardır. Ekstra homolog kromozomlar görünebilir. Kromozom setinde iki homolog kromozom yerine üç tane vardır - bu trizomidir. Monozomi durumunda, bir çiftten bir kromozomun kaybı söz konusudur. Poliploidi ile kromozom sayısında haploidin katları kadar artış olur. Genomik mutasyonun başka bir çeşidi, her çiftten yalnızca bir kromozomun kaldığı haploididir.

kromozomal Mutasyonlar kromozom yapısının bozulmasıyla ilişkilidir. Bu tür mutasyonlar, kromozom bölümlerinin kayıplarını (silinmeler), bölümlerin eklenmesini (kopyalama) ve bir kromozom bölümünün 180° dönmesini (inversiyon) içerir.

Genetik Değişikliklerin bireysel genler düzeyinde meydana geldiği mutasyonlar; DNA molekülünün bölümleri. Bu, nükleotidlerin kaybı, bir bazın diğeriyle değiştirilmesi, nükleotidlerin yeniden düzenlenmesi veya yenilerinin eklenmesi olabilir.

Rusya Federasyonu Eğitim ve Bilim Bakanlığı

Federal Eğitim Ajansı

GOUVPO

"Habarovsk Devlet Ekonomi ve Hukuk Akademisi"

Genel Ekonomik Disiplinler Bölümü.

Fakülte: Denetçi

Konuyla ilgili özet:

Mutasyonlar. Çevresel faktörlerin mutajenez üzerindeki etkisi.

Grubun bir öğrencisi tarafından tamamlandı: BUK-82 Vyazkova Ekaterina Andreevna

Öğretmen tarafından kontrol edildi: Arzumanyan Elena Vladimirovna

Habarovsk 2008
1.

1.Giriş…………………………………………………………………….…..2

2. Biraz tarih………………………………………………………… ….3

3. Mutasyonu etkileyen faktörler…………………………………………………………….. ..4

5. Mutasyonların sonuçları………………………………………………………. 9

6. Sonuç……….……………….………………… ………………………...10

7. Referanslar……………………………………………………………11

1. Giriş.

Her yeni nesil bitki ve hayvan, ebeveynlerine çok benzer: İki Siyam kedisi çaprazlandığında, yalnızca Siyam kedi yavruları üretilir, başka herhangi bir cinsin yavru kedileri değil. Canlı organizmaların ebeveynlerine benzeme eğilimine kalıtım denir. Ebeveynler ve yavrular arasındaki benzerlik büyük olmasına rağmen genellikle mutlak değildir. Çoğu özellik, bireyin büyüdüğü ve geliştiği koşullardan güçlü bir şekilde etkilenir.

Kalıtım olgusu ve ilgili organizmalar arasındaki benzerlik ve farklılıkları belirleyen yasaların incelenmesiyle ilgilenen biyoloji dalına genetik denir.

Her bitki veya hayvanın büyümesi, vücudu oluşturan hücrelerin bölünmesi ve boyutlarının artması sonucu oluşur. Son derece düzenli bir süreç olan bu hücre bölünmesine mitoz denir.

Bölünen hücreyi uygun sabitleme ve boyama işleminden sonra mikroskopta incelediğinizde, çekirdeğinde kromozom adı verilen uzun koyu renkli cisimler görebilirsiniz. Her kromozom, her biri diğerlerinden bir şekilde farklı olan çok sayıda kalıtsal faktör içerir. Bu kalıtsal birimlere gen adı verilir; her gen bir veya daha fazla özelliğin kalıtımını kontrol eder. Her ne kadar genler oldukça kararlı olsalar ve sonraki nesillere büyük bir hassasiyetle aktarılsalar da, zaman zaman mutasyon adı verilen değişikliklere uğrarlar. Genden sonra

Mutasyonla yeni bir forma dönüşen bu yeni form dirençlidir ve genellikle yeni değişikliklere orijinal genden daha fazla eğilimli değildir.

2. Küçük bir tarih.

Binlerce yıl önce Avustralya'da yapışık ikizleri tasvir eden kaya resimleri, belki de insanlığın doğuştan deformitelere olan ilgisinin bize ulaşan ilk kanıtı olarak kabul edilebilir. Zaman bu kadar eski kanıtların çok azını korumuştur, izole edilmişlerdir. En az dört bin yıllık olan Babil çivi yazısında toplam 62 çeşit doğuştan insan gelişimi kusuru listeleniyor ve anlatılıyor.

Deniz kızları, centaurlar, sfenksler, harpiler, faunlar, Tepegözler ve iki yüzlü Janus hakkındaki bin yıllık mit ve efsanelerin de insanların şekil bozukluklarına olan ilgisinden kaynaklanmış olması muhtemeldir. Bazı kötü alışkanlıkların aslında bu tür canavarlara belli bir benzerliği vardır ve insanın hayal gücü onların imajını tamamlamıştır.

Eski zamanlarda inanıldığı gibi ucubelerin ortaya çıkmasının pek fazla nedeni yoktu - şeytanla çiftleşme, doğaüstü güçlerin müdahalesi, olumsuz astral etkiler vb. Ve insanlar hala yıldız fallarını astral olayların habercisi olarak kullanıyor.

Babil'de, antik Yunan'da ve Roma'da, ucubelerin doğuşu genellikle olumsuz bir alamet olarak yorumlanırdı: örneğin, yaklaşmakta olan ciddi denemeler hakkında yukarıdan bir uyarı olarak görülüyordu. Ancak bazen tanrılar şu ya da bu kararı verme ihtiyacını bu şekilde iletirlerdi. 4. yüzyılın sonlarında iki başlı bir çocuğun doğumunun, Roma İmparatorluğu'nun batı ve doğu kısımlarına bölünmesi fikrinin tanrılar tarafından onaylanması olarak algılandığı biliniyor.

Daha sonraki dönemlerde ucubelere yönelik tutumlar her yerde aynı değildi. Dolayısıyla, bu gibi durumlarda Engizisyon hem çocuğa hem de annesine ağır cezalar verdi ve böylece şeytanın entrikalarını kesin bir şekilde kesiştirdi. Ancak Engizisyonun bu kadar aktif olmadığı veya hiç bulunmadığı ülkelerde çirkin insanlar

Genellikle özel büyülü güçlere, kehanet yeteneğine, yıldızlardan kaderi tahmin etme yeteneğine ve benzerlerine sahip olduklarına inanılırdı. Ve burada diğer dünya güçleriyle olan ilişki olumlu rolünü oynadı: "akrabalarına" bu özel nitelikleri sağlayanlar onlardı. Rusya'daki kutsal aptallara yönelik merhametin bir dereceye kadar tam olarak bu tür görüşlerle açıklanması mümkündür.

3. Mutasyonu etkileyen faktörler.

Doğal koşullarda, dış ortamın etkisi altında ortaya çıkan mutasyonlara "kendiliğinden mutasyonlar" adı verilmektedir.

Radyasyon ve bazı kimyasal bileşikler de dahil olmak üzere çeşitli çevresel faktörlere maruz kalmak, mutasyonların sıklığında artışa yol açmaktadır. 1927'de Amerikalı genetikçi ve daha sonra Nobel Ödülü sahibi Heinrich Möller, X-ışını ışınlamasının Drosophila'daki mutasyonların sıklığında önemli bir artışa yol açtığını ilk kez gösterdi. Bu çalışma biyolojide yeni bir yönün - radyasyon genetiğinin - başlangıcını işaret ediyordu. Son yıllarda yapılan çok sayıda çalışma sayesinde, temel parçacıkların (Y-kuanta, elektronlar, protonlar ve nötronlar) çekirdeğe girdiğinde su moleküllerinin iyonize olduğunu ve bunun da DNA'nın kimyasal yapısını bozduğunu artık biliyoruz. Bu yerlerde DNA kırılmaları meydana gelir ve bu da radyasyonun neden olduğu ek mutasyonlara yol açar.

Radyasyonun insanlar üzerindeki etkilerine ilişkin büyük miktarda bilgi, Hiroşima ve Nagazaki'nin bombalanmasının ve Çernobil kazasının sonuçlarının incelenmesiyle elde edildi.

Radyasyonun insanlar üzerindeki genetik etkilerine ilişkin ilk büyük ölçekli çalışma, Amerikalı ve Japon araştırmacılar tarafından Hiroşima ve Nagazaki'de gerçekleştirildi. Bu çalışma 1946'da, yani Japonya'nın teslim olmasından hemen sonra başladı. Hiroşima ve Nagazaki'deki atom bombalarının patlaması, on binlerce insanın anında ölümüne ve hayatta kalanların büyük miktarda radyasyona maruz kalmasına yol açtı. O zamanlar radyasyonun etkileri neredeyse bilinmiyordu, bu nedenle Amerikan hükümeti patlamaların iki şehrin nüfusu üzerindeki sonuçları hakkında kapsamlı bir çalışma yapmaya karar verdi. Daha sonra, tesadüfen, savaştan önce Drosophila üzerinde genetik araştırmalara aktif olarak katılan tıbbi teğmen James Neal, Amerikan ordusunda görev yaptı. Hemen belirgin bir genetik yönelim kazanan bu çalışmaların bilimsel denetimi kendisine emanet edildi.

Değişmiş DNA moleküllerini geri yüklemek için yetersiz mekanizmalara dayanan hastalıklar araştırılmaktadır.

Gen mutasyonu, immün yetmezlik hastalıklarının (agammaglobulinemi ile birlikte timik aplazi) gelişmesine yol açabilir. Hemoglobinin anormal yapısının nedeni, moleküldeki glutamik asit kalıntısının Valin kalıntısıyla yer değiştirmesidir.

Kan pıhtılaşma faktörlerinin sentezini kontrol eden genlerde bilinen çok sayıda mutasyon vardır.

Gen mutasyonları, çeşitli bileşiklerin hücre zarlarından taşınmasının bozulmasına neden olabilir. Membran mekanizmalarının işlevsizliği ve belirli sistemlerdeki kusurlarla ilişkilidirler.

Çeşitli fiziksel, kimyasal, biyolojik faktörlerin etkisi altında gen düzeyinde bir mutasyon meydana gelirse buna mutajenez denir.

Mutasyonun temeli D.N.K molekülündeki birincil hasardır.

Doğal veya yapay olarak meydana gelen mutasyonlar (Latince mutatio'dan - değişim, değişim), genetik materyalindeki (kromozomlar ve genler) yeniden düzenleme ve bozuklukların bir sonucu olarak bir organizmanın kalıtsal özelliklerinde değişikliklere neden oldu. Mutasyonlar canlı doğadaki kalıtsal değişkenliğin temelidir.

Mutasyonlara fiziksel, kimyasal veya biyolojik nitelikteki dış faktörlerin etkisi neden olabilir; bunlar indüklenmiş mutasyonlar veya indüklenmiş mutajenezdir.

Yeni oluşan mutasyonlara yeni mutasyonlar veya de novo mutasyonlar denir. Bunlar arasında örneğin akondroplazi (vakaların %10'u) gibi bir dizi otozomal dominant hastalığın altında yatan mutasyonlar yer alır.

ailesel formlara aittir), Recklinghausen nörofibromatozisi, tip I (%50-70 ailesel formlar), Alzheimer hastalığı, Huntington koresi.

Bir genin normal durumundan (özellik) patolojik duruma geçen mutasyonlara doğrudan denir.

Bir genin patolojik durumundan (özellik) normal durumuna geçen mutasyonlara ters denir.

Somatik hücrelerdeki mutasyonlara somatik denir. Patolojik hücre klonları (bir dizi patolojik hücre) oluştururlar ve vücutta normal ve patolojik hücrelerin eşzamanlı varlığı durumunda, hücresel mozaikçiliğe yol açarlar, örneğin Albright'ın kalıtsal osteodistrofisi ile hastalığın ekspresyonu aşağıdakilere bağlıdır: Anormal hücrelerin sayısı.

Somatik mutasyonlar ailesel veya sporadik (ailesel olmayan) formlarda olabilir. Malign neoplazmların ve erken yaşlanma süreçlerinin temelini oluştururlar.

Germ hücrelerindeki mutasyonlara germinal denir. Somatik mutasyonlardan daha az yaygındırlar, tüm kalıtsal ve bazı doğuştan hastalıkların temelini oluştururlar ve nesilden nesile aktarılırlar.

Germ hattı mutasyonları ailesel veya sporadik olabilir ve retinoblastoma ve Leigh-Fromeny sendromu gibi kansere yatkınlık olarak kalıtsaldır.

4. Genel mutajenez kalıpları

Mutajenez, vücutta kalıtsal değişikliklerin (mutasyonların) meydana gelme sürecidir. Mutagenezin temeli, kalıtsal bilgiyi depolayan ve ileten nükleik asit moleküllerindeki değişikliklerdir.

Mutasyonlar anında meydana gelmez. İlk olarak, mutajenlerin etkisi altında hücrede mutasyon öncesi bir durum meydana gelir. Çeşitli onarım sistemleri bu durumu ortadan kaldırmaya çalışır ve daha sonra mutasyon meydana gelmez. Onarım sistemlerinin temelini hücrenin (organizmanın) genotipinde kodlanan çeşitli enzimler oluşturur. Dolayısıyla mutajenez hücrenin genetik kontrolü altındadır; Bu fiziko-kimyasal değil, biyolojik bir süreçtir.

Örneğin enzim onarım sistemleri, DNA'nın sadece bir ipliğinin hasar görmesi durumunda hasarlı bir bölümünü keser (bu işlem endonükleaz enzimleri tarafından gerçekleştirilir), daha sonra kalan DNA zincirini tamamlayan DNA'nın bir bölümü tekrar tamamlanır (bu işlem DNA polimerazları tarafından gerçekleştirilir) ), daha sonra restore edilen kısım, hasarlı alan kesildikten sonra kalan ipliklerin uçlarına dikilir (bu işlem ligazlar tarafından gerçekleştirilir).

Daha incelikli onarım mekanizmaları da vardır. Örneğin, bir nükleotid içinde nitrojenli bir baz kaybolduğunda, doğrudan birleşme meydana gelir (bu, adenin ve guanin için geçerlidir); metil grubu basitçe bölünebilir; tek iplikli kopmalar dikilir. Bazı durumlarda, örneğin DNA'nın her iki ipliği de hasar gördüğünde daha karmaşık, az çalışılmış onarım sistemleri çalışır.

Ancak çok sayıda DNA hasarı varsa bunlar geri döndürülemez hale gelebilir. Bunun nedeni: birincisi, onarım sistemlerinin hasarı düzeltmek için zamanları olmayabilir ve ikinci olarak, onarım sistemlerinin enzimleri zarar görebilir, geri dönüşü olmayan DNA hasarı mutasyonların ortaya çıkmasına neden olur - kalıcı değişiklikler kalıtsal bilgi.

Şu anda çok çeşitli mutajenler bilinmektedir. Bazılarının etki mekanizmasını ele alalım.

5. Mutasyonların sonuçları.

Yeni doğanların yaklaşık yüzde biri kromozom veya gen anormallikleri ile doğar. Bu anomaliler nedeniyle kaç gebeliğin terminden önce sonlandırıldığına dair kesin bir veri bulunmamaktadır. Kalıtsal aparatın anormallikleri ile doğan çocukların büyük çoğunluğunda çok sayıda yapısal kusur da vardır - deformasyonlar. Genel olarak genetik bozuklukların insan sağlığına vereceği zararın, kardiyovasküler hastalıklardan çok daha az olması muhtemel değildir.

Dünyanın her yerinde her yıl milyonlarca deforme çocuk doğuyor, on binlercesi ve yüzbinlercesi hayatta kalabiliyor. Yaklaşık iki bin yıl önce Plutarch, “Merak Üzerine” adlı makalesinde şunları yazmıştı: “...Ve Roma'da resimlere veya heykellere hiç değer vermeyen insanlar var… Ama onlar sadece ucubelerin sergilendiği meydanın etrafında dönüyorlar, bacaksız, çarpık ellere aval aval bakarak,

üç gözlü, kuş gözlü ve bir yerlerde iki türün karışımının doğup doğmadığını görmek için bakıyor - canavarca bir ucube ... "

Şimdi teratoloji bilim adamları bu sorunlarla ilgileniyorlar. Teratoloji, doğuştan malformasyonların köken nedenlerini, oluşum mekanizmalarını ve tezahürlerini inceleyen bir bilimdir.

6. Sonuç.

Ortak evimiz tehlikede. Bilim adamları bu görüşe 20. yüzyılın ortalarında geldiler ve teknolojik ilerlemenin yıkıcı güçle dolu olduğuna ikna oldular. Somut bir tehlike, doğayı ve onun hazinesini, inanılmaz çeşitlilikteki yaşam formlarını yaratan ve eşsiz dünyamızın daha da gelişmesini sağlayan gen havuzlarını tehdit ediyor. Biyosferin kirlenmesi yalnızca doğanın telafi etme yeteneklerini test etmekle kalmıyor, aynı zamanda insan sağlığını da etkiliyor ve gelecek nesillere şimdiden zarar verebilir.

4. Genel mutajenez modelleri…………………………………………..8
5. Mutasyonların sonuçları……………………………………………………….9
6. Sonuç……….……………….…………………………………………...10
7. Referanslar……………………………………………………………11