สไลด์ 1

สไลด์ 2

จีโนมประกอบด้วยข้อมูลทางชีวภาพที่จำเป็นในการสร้างและบำรุงรักษาสิ่งมีชีวิต จีโนมส่วนใหญ่ รวมถึงจีโนมมนุษย์และจีโนมของรูปแบบชีวิตของเซลล์อื่นๆ ทั้งหมดนั้นสร้างจาก DNA แต่ไวรัสบางตัวก็มีจีโนม RNA จีโนม - จำนวนทั้งสิ้นของสารพันธุกรรมที่มีอยู่ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต

สไลด์ 3

จีโนมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ที่อยู่ในนิวเคลียส รวมถึง DNA ของไมโตคอนเดรีย โครโมโซมออโตโซม 22 โครโมโซม โครโมโซมเพศ X และ Y 2 โครโมโซม และ DNA ไมโตคอนเดรียของมนุษย์รวมกันมีคู่เบสประมาณ 3.1 พันล้านคู่

สไลด์ 4

คำว่า "จีโนม" ถูกเสนอโดย Hans Winkler ในปี 1920 ในงานที่เกี่ยวข้องกับพืชลูกผสมแอมฟิดิพลอยด์ที่มีความจำเพาะระหว่างกัน เพื่ออธิบายชุดของยีนที่มีอยู่ในชุดโครโมโซมเดี่ยวของสิ่งมีชีวิตที่มีสายพันธุ์ทางชีววิทยาเดียวกัน

สไลด์ 5

ลำดับการควบคุม จีโนมมนุษย์ประกอบด้วยลำดับต่างๆ มากมายที่รับผิดชอบในการควบคุมยีน กฎระเบียบหมายถึงการควบคุมการแสดงออกของยีน (กระบวนการสร้าง Messenger RNA ตามส่วนของโมเลกุล DNA) โดยปกติแล้วจะเป็นลำดับสั้น ๆ ที่พบใกล้กับยีนหรือภายในยีน

สไลด์ 6

การระบุลำดับการควบคุมในจีโนมมนุษย์ส่วนหนึ่งจัดทำขึ้นบนพื้นฐานของการอนุรักษ์เชิงวิวัฒนาการ (คุณสมบัติของการรักษาชิ้นส่วนที่สำคัญของลำดับโครโมโซมซึ่งทำหน้าที่ประมาณเดียวกัน) ตามสมมติฐานบางประการ ในต้นไม้วิวัฒนาการ กิ่งก้านที่แยกมนุษย์และหนูปรากฏขึ้นเมื่อประมาณ 70-90 ล้านปีก่อน

สไลด์ 7

ขนาดจีโนมคือจำนวนคู่เบส DNA ทั้งหมดในหนึ่งสำเนาของจีโนมเดี่ยว ขนาดของจีโนมของสิ่งมีชีวิตในสายพันธุ์ที่แตกต่างกันมีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ และมักจะไม่มีความสัมพันธ์กัน (ความสัมพันธ์ทางสถิติระหว่างตัวแปรสุ่มตั้งแต่สองตัวขึ้นไป) ระหว่างระดับความซับซ้อนทางวิวัฒนาการของสายพันธุ์ทางชีววิทยาและขนาดของจีโนม

สไลด์ 8

การจัดระเบียบจีโนมของยูคาริโอต ในยูคาริโอต จีโนมจะอยู่ในนิวเคลียส (แคริโอม) และมีโครโมโซมที่มีลักษณะคล้ายเกลียวหลายอันจนถึงหลายโครโมโซม

สไลด์ 9

โปรคาริโอต ในโปรคาริโอต DNA มีอยู่ในรูปของโมเลกุลทรงกลม โดยทั่วไปจีโนมของโปรคาริโอตจะมีขนาดเล็กกว่าจีโนมของยูคาริโอตมาก ประกอบด้วยชิ้นส่วนที่ไม่มีการเข้ารหัสค่อนข้างเล็ก (5-20%)

เนื้อหา
- การแนะนำ.
- บทที่ 1
- ความเป็นมาและเหตุผลในการพัฒนา
- โครงการจีโนมมนุษย์นานาชาติ
- บทที่สอง
- ขั้นตอนของการดำเนินโครงการระหว่างประเทศ
- บทที่ 3
- ผลลัพธ์ของโครงการจีโนมมนุษย์นานาชาติ
- บทสรุป.
- โครงการจีโนมมนุษย์ระหว่างประเทศในทางปฏิบัติ
การศึกษาของโรงเรียน
- รายการบรรณานุกรม

การแนะนำ

การแนะนำ
1. หัวข้อ. "โครงการจีโนมมนุษย์นานาชาติ"
2. ปัญหา. เพื่อระบุความสำคัญของโครงการระหว่างประเทศ “จีโนม”
มนุษย์" เพื่อพัฒนาวิทยาการโรงเรียน
3. ความเกี่ยวข้องของหัวข้อวิจัย ปัจจุบัน
การวิจัยในสาขาชีววิทยาและ
ยา. โครงการจีโนมมนุษย์นานาชาติเป็นหนึ่งในโครงการ
โครงการที่มีราคาแพงและอาจสำคัญที่สุดในประวัติศาสตร์
วิทยาศาสตร์. ความรู้เกี่ยวกับจีโนมมนุษย์จะมีส่วนช่วยอันล้ำค่าในการพัฒนา
ยาและชีววิทยาของมนุษย์ ผลลัพธ์ของโครงการนี้จะช่วยให้
เข้าใจหลักการพัฒนาร่างกายมนุษย์ พันธุกรรม ได้ดีขึ้น
สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมมากมายและกลไกของความชรา

4. วัตถุประสงค์และหัวข้อการวิจัย วัตถุประสงค์ของการศึกษา
เป็นโครงการระดับนานาชาติ หัวข้อการศึกษา:
บทบาทและหน้าที่ของโครงการระหว่างประเทศด้านวิทยาศาสตร์
5. เป้าหมายและวัตถุประสงค์ วัตถุประสงค์: การกำหนดความสำคัญของสิ่งนี้
โครงการกิจกรรมวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติ งาน:
- ศึกษาประวัติความเป็นมาของการค้นพบล่าสุดในสาขาพันธุศาสตร์
- ระบุลักษณะเฉพาะของโครงการ “จีโนมมนุษย์”
- ทำความคุ้นเคยกับวิธีการหลักๆ ที่ใช้
ภายในกรอบการดำเนินโครงการระหว่างประเทศ
- ศึกษาการค้นพบในสาขาชีววิทยาและการแพทย์ที่ได้จัดทำขึ้น
การมีส่วนร่วมในโครงการระหว่างประเทศ
- ศึกษาผลการเรียนระดับนานาชาติ

6. วิธีการวิจัย:
การศึกษาวรรณคดี
การวิเคราะห์เชิงทฤษฎี
การสังเคราะห์ข้อมูล
7. ขั้นตอนการวิจัย:
การกำหนดหัวข้อ
การกำหนดปัญหา
การกำหนดเป้าหมายและวัตถุประสงค์
การเลือกแหล่งข้อมูลในหัวข้อ (วรรณกรรม วารสาร
สิ่งพิมพ์, แหล่งข้อมูลอินเทอร์เน็ต);
การวิเคราะห์แหล่งข้อมูลในหัวข้อ
การทำงานกับแหล่งข้อมูล
การจัดทำบทโครงการ
การออกแบบโครงการ: ฉบับพิมพ์, การนำเสนอ;
รายงานการทำงาน: การนำเสนอในการประชุมระดับภูมิภาค

8. ความสำคัญเชิงปฏิบัติ วิจัย
“โครงการจีโนมมนุษย์ระหว่างประเทศมีส่วนสนับสนุน
การพัฒนาวิทยาศาสตร์โรงเรียนตั้งแต่การศึกษาการค้นพบทางวิทยาศาสตร์
ไม่ได้รวมอยู่ในหลักสูตรของโรงเรียนเสมอไป แต่มีมาก
น่าสนใจและให้ความรู้มีส่วนช่วยในการขยายตัว
มุมมอง การรับรู้ธรรมชาติแบบองค์รวม การก่อตัว
ภาพทางวิทยาศาสตร์ของโลก

บทที่ 1 ข้อกำหนดเบื้องต้นและเหตุผลในการพัฒนาโครงการจีโนมมนุษย์ระหว่างประเทศ

บทที่ 1
ความเป็นมาและเหตุผลในการพัฒนา
โครงการจีโนมมนุษย์นานาชาติ
ความก้าวหน้าของวิทยาศาสตร์ชีวภาพในศตวรรษที่ 20 มีความก้าวหน้าอย่างมากอย่างผิดปกติ
เหตุการณ์ที่สำคัญที่สุดคือการเกิดขึ้นของอณูชีววิทยา ตาม
นักวิทยาศาสตร์ ถ้าศตวรรษที่ 20 เป็นศตวรรษแห่งพันธุศาสตร์ ศตวรรษที่ 21 จะเป็นศตวรรษแห่งจีโนมิกส์
(คำนี้ถูกนำมาใช้ในปี 1987) - วิทยาศาสตร์ที่ศึกษาโครงสร้างและการทำงานของจีโนม จุดสิ้นสุดของศตวรรษที่ 20 ถูกทำเครื่องหมาย
การพัฒนาโครงการวิทยาศาสตร์นานาชาติ “จีโนมมนุษย์” หนึ่งในโครงการวิทยาศาสตร์ที่มีราคาแพงที่สุดในประวัติศาสตร์
มนุษยชาติ.

เป้าหมายระดับโลกคือการค้นหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในทั้งหมด
โมเลกุล DNA ของมนุษย์ (DNA ของเซลล์มนุษย์ 1 เซลล์ประกอบด้วย 3.2 พันล้านคู่
นิวคลีโอไทด์)
ในเวลาเดียวกัน ตำแหน่งของยีนทั้งหมด หน้าที่ของมัน
อิทธิพลซึ่งกันและกัน
สำหรับการนำไปปฏิบัติ มีการกำหนดเป้าหมายสำหรับงานทีละขั้นตอน:
การจัดลำดับที่สมบูรณ์ของจีโนมมนุษย์
การระบุยีนใหม่และการระบุยีนในหมู่ยีนเหล่านั้น
กำหนดจูงใจต่อโรคบางชนิด
ความเป็นไปได้ของการระบุตัวตนส่วนบุคคล
การดำเนินการตามแนวคิด "หนังสือเดินทางทางพันธุกรรม";
การตรวจหาความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว
ค้นหาวิธีการรักษาโรคใหม่ๆ
การหาลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA จีโนมของมนุษย์ทั้งหมด
ระบุสาเหตุระดับโมเลกุลของยีน "สลาย"

แนวคิดดั้งเดิมของโครงการนี้เกิดขึ้นในปี 1984 ในกลุ่มนักฟิสิกส์
ในปี พ.ศ. 2531 คณะกรรมการร่วมซึ่งรวมถึงกระทรวงด้วย
พลังงานของสหรัฐอเมริกาและสถาบันสุขภาพแห่งชาติ
นำเสนอโครงการที่กว้างขวางซึ่งรวมถึงงานต่างๆ
การศึกษาพันธุศาสตร์อย่างครอบคลุม
โครงการนี้เป็นตัวอย่างที่โดดเด่นของการบูรณาการวิทยาศาสตร์ธรรมชาติ
แสดงถึงความสามัคคีและความเชื่อมโยงกัน

บทที่สอง ขั้นตอนของการดำเนินโครงการระหว่างประเทศ

บทที่สอง
ขั้นตอนของการดำเนินโครงการระหว่างประเทศ
ประเทศที่เข้าร่วม : อังกฤษ, ฝรั่งเศส, ญี่ปุ่น, รัสเซีย, สหรัฐอเมริกา, อิตาลี, ฝรั่งเศส,
สหราชอาณาจักร, เยอรมนี.
ในปี 1989 ในประเทศของเรามีการจัดตั้งสภาวิทยาศาสตร์สำหรับโครงการ "จีโนม"
บุคคล."
องค์การระหว่างประเทศเพื่อการวิจัยจีโนมก่อตั้งขึ้นเมื่อปี พ.ศ. 2533
บุคคล (HUGO) ซึ่งเขาดำรงตำแหน่งรองประธานาธิบดีมาหลายปี
นักวิชาการ A.D. Mirzabekov

โครโมโซมของมนุษย์ทั้ง 23 โครโมโซมถูกแบ่งตามประเทศที่เข้าร่วม
นักวิทยาศาสตร์ชาวรัสเซียต้องศึกษาโครงสร้างของโครโมโซมที่ 3 และ 19
ความเร็วในการเรียงลำดับจะเพิ่มขึ้นทุกปีและหากในปีแรกๆ
มีจำนวนนิวคลีโอไทด์หลายล้านคู่ต่อปีทั่วโลกแล้ว
ในตอนท้ายของปี 1999 บริษัท Celera เอกชนในอเมริกาถอดรหัสอย่างน้อย 10
ล้านคู่นิวคลีโอไทด์ต่อวัน
เมื่อวันที่ 6 เมษายน พ.ศ. 2543 การประชุมของคณะกรรมการวิทยาศาสตร์แห่งรัฐสภาคองเกรสแห่งสหรัฐอเมริกาจัดขึ้นที่
ซึ่งเวนเตอร์ระบุว่าบริษัทของเขาถอดรหัสนิวคลีโอไทด์เสร็จแล้ว
ลำดับของชิ้นส่วนที่สำคัญทั้งหมดของจีโนมมนุษย์และสิ่งนั้น
งานเบื้องต้นในการรวบรวมลำดับนิวคลีโอไทด์ของทั้งหมด
ยีนเสร็จสมบูรณ์

ความยากลำบากที่เกิดขึ้นระหว่างการดำเนินโครงการ:
มนุษย์ไม่เหมาะที่จะทำการวิจัยทางพันธุกรรมเกี่ยวกับ
ด้วยเหตุผลดังต่อไปนี้:
โครโมโซมจำนวนมาก (23 คู่)
ยีนจำนวนมาก (ประมาณ 100,000)
ความเป็นไปไม่ได้ของไม้กางเขนกำกับ;
วัยแรกรุ่นเป็นเวลานาน
การตั้งครรภ์เป็นเวลานาน
ลูกหลานไม่กี่คน

นักพันธุศาสตร์คาดว่าจะพบจีโนมมนุษย์ถึง 100,000 จีโนม
และมียีนประมาณ 21,000 ตัว แต่ฉันแปลกใจมาก
นักวิทยาศาสตร์ยังได้ค้นพบสารช่วยอื่นๆ อีกด้วย
โมเลกุล – ปัจจัยการถอดรหัส, RNA ขนาดเล็ก, สารควบคุมโปรตีน

บทที่ 3 ผลลัพธ์ของโครงการจีโนมมนุษย์นานาชาติ

บทที่ 3
ผลลัพธ์ของโครงการจีโนมนานาชาติ
ผู้ชาย"
คู่เบสทั้งหมด 3.2 พันล้านคู่ถูกจัดลำดับ แต่เนื่องจาก
สามารถเรียงลำดับได้เฉพาะแฟรกเมนต์ที่ค่อนข้างสั้นเท่านั้น
DNA คุณต้อง "ประกอบ" ชิ้นส่วนเหล่านี้เข้าด้วยกัน ตอนนี้
เวลา ลำดับนิวคลีโอไทด์ถูกสร้างขึ้นมากกว่า
ในราคา 38.5 พันยีน
ระหว่างการลงโปรแกรมก็ได้รับข้อมูล
การทำงานของยีนต่างๆ และจำนวนยีนที่เกี่ยวข้อง
การก่อตัวของอวัยวะและเนื้อเยื่อส่วนบุคคล
ยีนและการกลายพันธุ์จำนวนมากได้รับการแมปและจัดลำดับ
ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

บทสรุป โครงการนานาชาติ “จีโนมมนุษย์” ในการปฏิบัติงานการศึกษาในโรงเรียน

บทสรุป
โครงการจีโนมมนุษย์นานาชาติในการปฏิบัติงานของโรงเรียน
การศึกษา
งานวิจัย “โครงการจีโนมนานาชาติ
มนุษย์" มีส่วนช่วยในการพัฒนาวิทยาศาสตร์โรงเรียนตั้งแต่นั้นเป็นต้นมา
การศึกษาการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ล่าสุดมีส่วนช่วยให้:
- ขยายขอบเขตอันไกลโพ้นของคุณ
- การรับรู้แบบองค์รวมของธรรมชาติ
- การก่อตัวของภาพทางวิทยาศาสตร์ของโลก
- การก่อตัวของความรู้ที่ซับซ้อนในสาขารากฐานทางทฤษฎี
การวิจัยทางวิทยาศาสตร์
- พัฒนาความสามารถในการวิเคราะห์โครงสร้างของงานทางวิทยาศาสตร์
- ศึกษาทิศทางการพัฒนาวิทยาศาสตร์สมัยใหม่
- พัฒนาทักษะในการประยุกต์ความรู้ทางวิทยาศาสตร์

การพูดเกี่ยวกับความเกี่ยวข้องของงานวิจัย
เด็กนักเรียนก็ควรสังเกตว่ามีพื้นฐานทางความคิด
การศึกษาเฉพาะทางของโรงเรียนสมัยใหม่ควรจะเป็น
วิธีการทางวิทยาศาสตร์อย่างเป็นระบบที่ผสมผสานทั้งสองอย่างเข้าด้วยกัน
วิทยาศาสตร์เชิงวิชาการและวิธีการศึกษาในโรงเรียน

“ จีโนมมนุษย์” - 1. เป็นตัวแทนประมาณ 3.2 ล้าน การมีส่วนร่วมของระดับจีโนมิกต่อปรากฏการณ์ของมรดกและความหลากหลายทางชีวภาพ (ต่อ 1) - จีโนมและสุขภาพของมนุษย์ - จีโนมและสุขภาพของมนุษย์ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การบรรยายครั้งที่ 7 ระดับจีโนมขององค์กรของอุปกรณ์ทางพันธุกรรม จีโนมของมนุษย์และสัตว์ชนิดอื่น (มุมมองวิวัฒนาการเชิงเปรียบเทียบ) -

“ การสืบทอดโดยปฏิสัมพันธ์ของยีน” - การแยกส่วนใน F1 คือ 1: 4: 6: 4: 1 ตัวอย่างของโพลีเมอร์ กลุ่มที่สาม ปัญหา: การสืบทอดสีดอกไม้ในถั่วหวาน ใน F1 การแบ่งคือ 15:1 การถ่ายทอดสีขนนกในไก่ กลุ่มที่ 2 โพลีเมอร์ที่ไม่สะสม สะสม. เขียนจีโนไทป์แบบต่างๆ ของคนที่มีส่วนสูงเฉลี่ย สีเหลือง. epistasis ที่โดดเด่น

“ ความร่วมมือระหว่างประเทศของรัสเซีย” - การสร้างข้อกำหนดเบื้องต้นทางเศรษฐกิจและกฎหมาย ความร่วมมือระหว่างประเทศในด้านการจัดการสิ่งแวดล้อม ขาดความรอบคอบในหมู่ผู้ประกอบการ เหตุผลที่ไม่ปฏิบัติตามพันธกรณีระหว่างประเทศ: การนำระเบียบวินัยด้านสิ่งแวดล้อมมาสู่ระบบการศึกษา การทำงานอย่างแข็งขันของสหพันธรัฐรัสเซียในความร่วมมือระหว่างประเทศ

“ปฏิสัมพันธ์ของยีน” - การแยกฟีโนไทป์ใน F2 1:2:1 การแยกฟีโนไทป์ใน F2 คือ 9:3:4 ยีนที่กดการทำงานของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกอื่น ๆ เรียกว่าตัวกด ความแตกแยกของฟีโนไทป์ใน F2 13:3 การปกครองที่ไม่สมบูรณ์ ปฏิสัมพันธ์ของยีน ถอย. การสืบทอดสีขนในหนูบ้าน

“วันภาษาแม่สากล” - 11/02/2554 ครูศิลปะภาษาทุกคนได้จัดบทเรียนเกี่ยวกับวันภาษาแม่โดยเฉพาะ เกรด 11 N.V. Petukhova เขียนเรียงความ - การอภิปรายเกี่ยวกับภาษาแม่ของเธอ บทเรียนน่าสนใจมาก - การนำเสนอในชั้นประถมศึกษาปีที่ 7 และ 5 จาก V.I. ซาคาโรวา L.V. Andrianova เชิญนักเรียนชั้นประถมศึกษาปีที่ 9 ให้ทำงานกับคำพูดในหัวข้อภาษารัสเซียพื้นเมืองของพวกเขา

“การตลาดระหว่างประเทศ” - เพื่อให้สินค้าส่งออกเป็นที่รู้จักและดึงดูดผู้บริโภคชาวต่างประเทศ โครงสร้างการวิจัยการตลาดของตลาดต่างประเทศ ปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อกระบวนการกำหนดราคา กลยุทธ์การกำหนดราคาที่มีประสิทธิภาพควรสะท้อนถึง: ช่องทางการจัดจำหน่ายใน M.M. รัสเซีย. เยอรมนี, ออสเตรีย ลักษณะเปรียบเทียบบางประการของวัฒนธรรมประจำชาติ

ส่งผลงานดีๆ ของคุณในฐานความรู้ได้ง่ายๆ ใช้แบบฟอร์มด้านล่าง

นักศึกษา นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษา นักวิทยาศาสตร์รุ่นเยาว์ ที่ใช้ฐานความรู้ในการศึกษาและการทำงาน จะรู้สึกขอบคุณเป็นอย่างยิ่ง

เอกสารที่คล้ายกัน

สภาพแวดล้อมทางสิ่งแวดล้อมและภูมิศาสตร์: สาระสำคัญและลักษณะเฉพาะ อิทธิพลของมนุษย์ต่อธรรมชาติ เทคโนสเฟียร์เป็นพื้นที่ของการสำแดงกิจกรรมทางเทคนิคของมนุษย์ หลักคำสอนของ Vernadsky เกี่ยวกับ "noosphere" ผลที่ตามมาของกิจกรรมมานุษยวิทยาต่อทรัพยากรธรรมชาติ

ทดสอบเพิ่มเมื่อ 23/06/2555


การหาลำดับนิวคลีโอไทด์ของจีโนมมนุษย์ การจำแนกยีนโดยอาศัยการทำแผนที่ทางกายภาพ โครโมโซม และฟังก์ชัน การโคลนนิ่ง และการหาลำดับ ชีววิทยาสาขาใหม่คือโปรตีโอมิกส์ ศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของโปรตีน

การบรรยายเพิ่มเมื่อ 21/07/2552


จีโนมในฐานะชุดของสารทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต การประเมินบทบาทและความสำคัญของมันในชีวิตของร่างกายมนุษย์ ประวัติความเป็นมาของการวิจัย ลำดับระเบียบข้อบังคับ การจัดระเบียบจีโนม องค์ประกอบโครงสร้าง

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 12/23/2012


ลักษณะของสิ่งแวดล้อมเป็นชุดของเงื่อนไขที่อยู่รอบตัวบุคคล ความสามารถของสิ่งมีชีวิตของพ่อแม่ในการถ่ายทอดลักษณะและคุณสมบัติทั้งหมดให้กับลูกหลานบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนามนุษย์ ความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับสิ่งแวดล้อม

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 01/02/2012


จีโนมมนุษย์ ผลิตภัณฑ์ทางพันธุกรรม การกำหนดความเป็นพ่อโดยใช้การวินิจฉัย DNA การระบุลายนิ้วมือของบุคคล วิธีการวิจัยทางเนื้อเยื่อวิทยาและเซลล์วิทยาทางนิติเวชศาสตร์ ศตวรรษแห่งชีววิทยาและพันธุศาสตร์

บทคัดย่อเพิ่มเมื่อ 18/04/2547


ความจำเป็นในการควบคุมด้านจริยธรรมและศีลธรรมในสาขาพันธุศาสตร์ แนวคิดพื้นฐานและหลักจริยธรรมทางชีวภาพระดับโลก คุณสมบัติของการรบกวนในจีโนมมนุษย์ สาระสำคัญและลักษณะของการโคลนนิ่ง ปัญหาทางจริยธรรมของพันธุศาสตร์การแพทย์สมัยใหม่

บทคัดย่อ เพิ่มเมื่อ 20/11/2554


โครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ เอนไซม์พันธุวิศวกรรม ลักษณะของวิธีการหลักในการสร้างโมเลกุล DNA ลูกผสม การนำโมเลกุล DNA เข้าสู่เซลล์ วิธีการเลือกโคลนไฮบริด การถอดรหัสลำดับนิวคลีโอไทด์ของชิ้นส่วน DNA

บทคัดย่อเพิ่มเมื่อ 09/07/2558


ชีวมณฑล. มนุษย์และชีวมณฑล อิทธิพลของธรรมชาติที่มีต่อมนุษย์ สภาพแวดล้อมทางภูมิศาสตร์ สิ่งแวดล้อมส่วนประกอบของมัน อิทธิพลของมนุษย์ต่อธรรมชาติ เทคโนสเฟียร์ นูสเฟียร์ คำสอนของ V.I. Vernadsky เกี่ยวกับ noosphere ความสัมพันธ์ระหว่างพื้นที่และธรรมชาติที่มีชีวิต

งานหลักสูตรเพิ่มเมื่อ 15/06/2546

1 จาก 16

การนำเสนอในหัวข้อ:

สไลด์หมายเลข 1

คำอธิบายสไลด์:

สไลด์หมายเลข 2

คำอธิบายสไลด์:

ประวัติศาสตร์เล็กๆ น้อยๆ ในวันที่ 25 เมษายน ซึ่งห่างไกลจากปี 1953 วารสาร Nature ได้ตีพิมพ์จดหมายฉบับเล็กจาก F. Crick และ J. Watson ที่ยังเยาว์วัยและไม่รู้จักถึงบรรณาธิการของนิตยสาร ซึ่งขึ้นต้นด้วยคำว่า: “เราอยากจะเสนอ ความคิดเกี่ยวกับโครงสร้างของเกลือ DNA โครงสร้างนี้มีคุณสมบัติใหม่ที่น่าสนใจทางชีวภาพอย่างมาก" บทความนี้มีประมาณ 900 คำ แต่ - และนี่ไม่ใช่การพูดเกินจริง - แต่ละคำมีค่าเท่ากับทองคำ "เยาวชนผู้โง่เขลา" กล้าที่จะพูดต่อต้าน Linus Pauling ผู้ได้รับรางวัลโนเบลผู้เขียนโปรตีนเกลียวอัลฟ่าที่มีชื่อเสียง . เมื่อวันก่อน Pauling ตีพิมพ์บทความเกี่ยวกับ DNA ที่เป็นโครงสร้างเกลียวสามเกลียวเหมือนกับการถักเปียของเด็กผู้หญิง ตอนนั้นไม่มีใครรู้เลยว่าพอลลิงมีสารบริสุทธิ์ไม่เพียงพอ แต่พอลลิงกลับกลายเป็นว่าถูกต้องบางส่วน - ตอนนี้ธรรมชาติของยีนบางส่วนของเราเป็นที่รู้จักกันดีแล้ว ครั้งหนึ่งพวกเขาพยายามใช้คุณสมบัติของ DNA นี้ในการต่อสู้กับมะเร็ง โดยปิดยีนมะเร็งบางชนิด (oncogenes) โดยใช้โอลิโกนิวคลีโอไทด์

สไลด์หมายเลข 3

คำอธิบายสไลด์:

ประวัติศาสตร์เล็กน้อย อย่างไรก็ตาม ชุมชนวิทยาศาสตร์ไม่ยอมรับการค้นพบของ F. Crick และ J. Watson ในทันที พอจะกล่าวได้ว่ารางวัลโนเบลครั้งแรกสำหรับการทำงานในสาขา DNA ได้รับรางวัลโดย "ผู้พิพากษา" จากสตอกโฮล์มใน พ.ศ. 2502 ถึงนักชีวเคมีชาวอเมริกันชื่อดัง Severo Ochoa และ Arthur Kornberg Ochoa เป็นบุคคลแรก (1955) ที่สังเคราะห์กรดไรโบนิวคลีอิก (RNA) Kornberg ได้รับรางวัลสำหรับการสังเคราะห์ DNA ในหลอดทดลอง (พ.ศ. 2499) ในปี พ.ศ. 2505 ถึงคราวของคริกและวัตสัน

สไลด์หมายเลข 4

คำอธิบายสไลด์:

ประวัติเล็กๆ น้อยๆ หลังจากการค้นพบวัตสันและคริก ปัญหาที่สำคัญที่สุดคือการระบุความสอดคล้องระหว่างโครงสร้างปฐมภูมิของดีเอ็นเอและโปรตีน เนื่องจากโปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโน 20 ตัว และมีเบสนิวคลีอิกเพียง 4 เบส จึงจำเป็นต้องมีเบสอย่างน้อย 3 เบสเพื่อบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับลำดับของกรดอะมิโนในพอลินิวคลีโอไทด์ บนพื้นฐานของเหตุผลทั่วไปดังกล่าว มีการเสนอรหัสพันธุกรรม "สามตัวอักษร" ที่แตกต่างกันโดยนักฟิสิกส์ G. Gamov และนักชีววิทยา A. Neyfakh อย่างไรก็ตาม สมมติฐานของพวกเขาเป็นเพียงการคาดเดาเท่านั้นและไม่ได้ก่อให้เกิดการตอบสนองมากนักในหมู่นักวิทยาศาสตร์ ภายในปี 1964 รหัสพันธุกรรมสามตัวอักษรถูกถอดรหัสโดย F. Crick ไม่น่าเป็นไปได้ที่เขาจะจินตนาการว่าในอนาคตอันใกล้นี้จะสามารถถอดรหัสจีโนมมนุษย์ได้ งานนี้ดูเหมือนผ่านไม่ได้มาเป็นเวลานาน

สไลด์หมายเลข 5

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้ได้อ่านจีโนมแล้ว งานถอดรหัสจีโนมมนุษย์โดยกลุ่มนักวิทยาศาสตร์ได้รับการวางแผนให้เสร็จสิ้นในปี 2546 ซึ่งเป็นวันครบรอบ 50 ปีของการค้นพบโครงสร้างของ DNA อย่างไรก็ตาม การแข่งขันก็ได้เข้ามามีบทบาทในด้านนี้เช่นกัน Craig Venter ก่อตั้งบริษัทเอกชนชื่อ Selera ซึ่งขายลำดับยีนด้วยเงินจำนวนมาก ด้วยการเข้าร่วมการแข่งขันเพื่อถอดรหัสจีโนม เธอได้ทำสิ่งที่กลุ่มนักวิทยาศาสตร์นานาชาติจากประเทศต่างๆ ใช้เวลาสิบปีจึงจะบรรลุเป้าหมายได้ภายในหนึ่งปี สิ่งนี้เกิดขึ้นได้เนื่องจากวิธีการใหม่ในการอ่านลำดับทางพันธุกรรมและการใช้กระบวนการอ่านแบบอัตโนมัติ

สไลด์หมายเลข 6

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้จีโนมได้ถูกอ่านแล้ว ดังนั้น จีโนมจึงได้ถูกอ่านแล้ว ดูเหมือนว่าเราควรชื่นชมยินดี แต่นักวิทยาศาสตร์สับสน: มียีนน้อยมากในมนุษย์ - น้อยกว่าที่คาดไว้ประมาณสามเท่า ก่อนหน้านี้คิดว่าเรามียีนประมาณ 100,000 ยีน แต่จริงๆ แล้วมีประมาณ 35,000 ยีน แต่นี่ไม่ใช่สิ่งที่สำคัญที่สุดด้วยซ้ำ ความงุนงงของนักวิทยาศาสตร์ก็เป็นที่เข้าใจได้: แมลงหวี่มี 13,601 ยีน ซึ่งเป็นหนอนดินตัวกลม มี 19,000 ยีน และมัสตาร์ดมี 25,000 ยีน ยีนจำนวนเล็กน้อยในมนุษย์ไม่อนุญาตให้เราแยกเขาออกจากอาณาจักรสัตว์และถือว่าเขาเป็น "มงกุฎ" แห่งการสร้างสรรค์

สไลด์หมายเลข 7

สไลด์หมายเลข 8

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้จีโนมได้ถูกอ่านแล้ว ในจีโนมมนุษย์ นักวิทยาศาสตร์ได้นับยีนได้ 223 ยีนที่คล้ายคลึงกับยีนของ Escherichia coli Escherichia coli เกิดขึ้นเมื่อประมาณ 3 พันล้านปีก่อน เหตุใดเราจึงต้องมียีน "โบราณ" เช่นนี้? เห็นได้ชัดว่าสิ่งมีชีวิตสมัยใหม่สืบทอดคุณสมบัติโครงสร้างพื้นฐานของเซลล์และปฏิกิริยาทางชีวเคมีที่ต้องใช้โปรตีนที่เหมาะสมมาจากบรรพบุรุษ ดังนั้นจึงไม่น่าแปลกใจที่โปรตีนจากสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมครึ่งหนึ่งมีลำดับกรดอะมิโนคล้ายกับโปรตีนแมลงวันดรอสโซฟิล่า ท้ายที่สุดแล้ว เราหายใจในอากาศแบบเดียวกันและกินโปรตีนจากสัตว์และพืชซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน เป็นเรื่องน่าทึ่งที่เราแบ่งปันยีนของเรา 90% กับหนู และ 99% กับชิมแปนซี!

สไลด์หมายเลข 9

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้จีโนมได้ถูกอ่านแล้ว ไวรัสเหล่านี้ ซึ่งรวมถึงมะเร็งและไวรัสเอดส์ มี RNA แทนที่จะเป็น DNA เป็นสารทางพันธุกรรม คุณสมบัติของ retroviruses ดังที่ได้กล่าวไปแล้วคือการมีอยู่ของ Reverse transcriptase หลังจากการสังเคราะห์ DNA จาก RNA ของไวรัส จีโนมของไวรัสจะถูกรวมเข้ากับ DNA ของโครโมโซมของเซลล์ เรามีลำดับรีโทรไวรัสมากมาย ในบางครั้งพวกมันจะ "แตกออก" สู่ธรรมชาติซึ่งส่งผลให้เกิดมะเร็ง (แต่ตามกฎหมายของเมนเดล มะเร็งจะปรากฏเฉพาะในโฮโมไซโกตแบบถอย กล่าวคือ ไม่เกิน 25% ของกรณี) เมื่อเร็วๆ นี้ มีการค้นพบที่ช่วยให้เราเข้าใจไม่เพียงแต่กลไกของการแทรกซึมของไวรัสเท่านั้น แต่ยังรวมถึงวัตถุประสงค์ของลำดับ DNA ที่ไม่เข้ารหัสด้วย ปรากฎว่าจำเป็นต้องมีลำดับเฉพาะของรหัสพันธุกรรม 14 ตัวอักษรเพื่อรวมไวรัส ดังนั้นใครๆ ก็หวังได้ว่าในไม่ช้านักวิทยาศาสตร์จะได้เรียนรู้ไม่เพียงแต่ในการสกัดกั้นไวรัสรีโทรไวรัสที่ก้าวร้าวเท่านั้น แต่ยังต้อง "แนะนำ" ยีนที่จำเป็นอย่างมีจุดมุ่งหมายด้วย และการบำบัดด้วยยีนจะเปลี่ยนจากความฝันให้กลายเป็นความจริง

สไลด์หมายเลข 10

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้ได้อ่านจีโนมแล้ว K. Venter กล่าวว่าการทำความเข้าใจจีโนมจะใช้เวลาหลายร้อยปี ท้ายที่สุดเรายังไม่ทราบหน้าที่และบทบาทของยีนมากกว่า 25,000 ยีน และเราไม่รู้ด้วยซ้ำว่าจะแก้ไขปัญหานี้อย่างไร เนื่องจากยีนส่วนใหญ่นั้น "เงียบ" ในจีโนม โดยไม่แสดงออกมาในทางใดทางหนึ่ง ควรคำนึงว่าจีโนมได้สะสมยีนเทียมและยีน "การเปลี่ยนแปลง" จำนวนมากซึ่งไม่ได้ใช้งานเช่นกัน ดูเหมือนว่าลำดับที่ไม่เข้ารหัสจะทำหน้าที่เป็นฉนวนสำหรับยีนที่ทำงานอยู่ ในเวลาเดียวกัน แม้ว่าเราจะมียีนไม่มากนัก แต่ก็สามารถสังเคราะห์โปรตีนได้หลากหลายถึง 1 ล้าน (!) สิ่งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไรเมื่อมียีนจำนวนจำกัดเช่นนี้?

สไลด์หมายเลข 11

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้จีโนมได้ถูกอ่านแล้ว ปรากฎว่ามีกลไกพิเศษในจีโนมของเรา - การต่อแบบทางเลือก ประกอบด้วยดังต่อไปนี้ บนแม่แบบของ DNA เดียวกัน การสังเคราะห์ mRNA ทางเลือกที่แตกต่างกันเกิดขึ้น การประกบหมายถึง "การแยก" เมื่อมีการสร้างโมเลกุล RNA ที่แตกต่างกัน ซึ่งในขณะเดียวกันก็ "แยก" ยีนออกเป็นตัวแปรต่างๆ สิ่งนี้นำไปสู่ความหลากหลายที่เกินจินตนาการของโปรตีนด้วยชุดยีนที่จำกัด การทำงานของจีโนมมนุษย์ เช่นเดียวกับของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทั้งหมด ได้รับการควบคุมโดยปัจจัยการถอดรหัสต่างๆ - โปรตีนพิเศษ โปรตีนเหล่านี้จับกับส่วนที่ควบคุมของยีน (โปรโมเตอร์) และควบคุมการทำงานของมัน ปัจจัยเดียวกันสามารถแสดงออกมาแตกต่างกันในเนื้อเยื่อต่างๆ บุคคลมีปัจจัยการถอดความที่เป็นเอกลักษณ์เฉพาะตัวของเขาเอง นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้ระบุลักษณะจีโนมของมนุษย์ล้วนๆ เหล่านี้

สไลด์หมายเลข 12

คำอธิบายสไลด์:

SNP มีกลไกของความหลากหลายทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งซึ่งเปิดเผยเฉพาะในกระบวนการอ่านจีโนมเท่านั้น นี่คือความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เอกพจน์หรือที่เรียกว่าปัจจัย SNP ในพันธุศาสตร์ ความหลากหลายคือสถานการณ์ที่ยีนที่มีลักษณะเหมือนกันมีอยู่ในสายพันธุ์ที่ต่างกัน ตัวอย่างของความหลากหลายหรืออีกนัยหนึ่งคืออัลลีลหลายกลุ่มคือกลุ่มเลือด เมื่อในโครโมโซมโลคัส (ส่วน) เดียว อาจมียีน A, B หรือ O ที่แตกต่างกัน ภาวะเอกฐานในภาษาละตินหมายถึงความเหงา ซึ่งเป็นสิ่งที่ไม่เหมือนใคร SNP คือการเปลี่ยนแปลงใน "ตัวอักษร" ของรหัสพันธุกรรมโดยไม่มี "ผลกระทบต่อสุขภาพ" เชื่อกันว่าในมนุษย์ SNP เกิดขึ้นที่ความถี่ 0.1% เช่น แต่ละคนแตกต่างจากคนอื่นๆ ด้วยนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวต่อนิวคลีโอไทด์นับพันตัว ในลิงชิมแปนซี ซึ่งเป็นสายพันธุ์ที่มีอายุมากกว่าและมีความหลากหลายมากกว่านั้น จำนวน SNP เมื่อเปรียบเทียบบุคคลสองตัวที่แตกต่างกันจะสูงถึง 0.4%

สไลด์หมายเลข 13

คำอธิบายสไลด์:

SNP แต่ความสำคัญในทางปฏิบัติของ SNP ก็ยิ่งใหญ่เช่นกัน บางทีอาจไม่ใช่ทุกคนที่รู้ว่าในปัจจุบันยาที่ใช้กันทั่วไปนั้นใช้ได้ผลไม่เกินหนึ่งในสี่ของประชากร ความแตกต่างทางพันธุกรรมขั้นต่ำที่เกิดจาก SNP จะกำหนดประสิทธิผลของยาและความสามารถในการทนต่อยาในแต่ละกรณี ดังนั้นจึงมีการระบุ SNP เฉพาะ 16 รายการในผู้ป่วยเบาหวาน โดยรวมแล้ว เมื่อวิเคราะห์โครโมโซมที่ 22 จะพิจารณาตำแหน่งของ 2,730 SNP ในยีนตัวหนึ่งที่เข้ารหัสการสังเคราะห์ตัวรับอะดรีนาลีนนั้นมีการระบุ 13 SNP ซึ่งสามารถนำมารวมกันได้ โดยให้ 8192 สายพันธุ์ที่แตกต่างกัน (haplotypes) ข้อมูลที่ได้รับจะเริ่มนำไปใช้ได้เร็วและครบถ้วนเพียงใด ชัดเจน. ในระหว่างนี้ขอยกตัวอย่างเฉพาะเจาะจงอีกประการหนึ่ง ในบรรดาผู้เป็นโรคหอบหืดยา albuterol ค่อนข้างได้รับความนิยมซึ่งมีปฏิกิริยากับตัวรับอะดรีนาลีนที่ระบุและระงับการโจมตีของการหายใจไม่ออก อย่างไรก็ตาม เนื่องจากความหลากหลายของ haplotypes ของคน ยานี้ใช้ไม่ได้กับทุกคน และสำหรับผู้ป่วยบางราย โดยทั่วไปแล้วจะมีข้อห้าม นี่เป็นเพราะ SNP: ผู้ที่มีลำดับตัวอักษรในยีน TCTC (T-thymine, C-cytosine) ไม่ตอบสนองต่อ albuterol แต่ถ้าเทอร์มินัลไซโตซีนถูกแทนที่ด้วย guanine (TCTCG) ก็จะมี ปฏิกิริยาแต่เพียงบางส่วน สำหรับผู้ที่มีไทมีนแทนเทอร์มินัลไซโตซีนในภูมิภาคนี้ - TCTCT - ยาเป็นพิษ!

สไลด์หมายเลข 14

คำอธิบายสไลด์:

โปรตีโอมิกส์ สาขาวิชาชีววิทยาสาขาใหม่ทั้งหมดซึ่งศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของโปรตีนและความสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนเหล่านี้ ได้รับการตั้งชื่อตามจีโนมิกส์ที่เกี่ยวข้องกับจีโนมมนุษย์ การกำเนิดของโปรตีโอมิกส์ได้อธิบายไว้แล้วว่าทำไมโปรแกรมจีโนมมนุษย์จึงมีความจำเป็น เราจะอธิบายด้วยตัวอย่างถึงโอกาสสำหรับทิศทางใหม่ ย้อนกลับไปในปี 1962 John Candrew และ Max Perutz ได้รับเชิญไปยังสตอกโฮล์มจากเคมบริดจ์พร้อมกับ Watson และ Crick พวกเขาได้รับรางวัลโนเบลสาขาเคมีเป็นครั้งแรกในการถอดรหัสโครงสร้างสามมิติของโปรตีนไมโอโกลบินและฮีโมโกลบิน ซึ่งทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนในกล้ามเนื้อและเซลล์เม็ดเลือดแดงตามลำดับ

สไลด์หมายเลข 15

คำอธิบายสไลด์:

โปรตีโอมิกส์ โปรตีโอมิกส์ทำให้งานนี้เร็วขึ้นและถูกลง K. Venter ตั้งข้อสังเกตว่าเขาใช้เวลา 10 ปีในการแยกและจัดลำดับยีนตัวรับอะดรีนาลีนของมนุษย์ แต่ตอนนี้ห้องปฏิบัติการของเขาใช้เวลา 15 วินาทีกับมัน ย้อนกลับไปในช่วงกลางทศวรรษที่ 90 การค้นหา "ที่อยู่" ของยีนในโครโมโซมใช้เวลา 5 ปี ในช่วงปลายยุค 90 - หกเดือน และในปี 2544 - หนึ่งสัปดาห์! อย่างไรก็ตาม ข้อมูลเกี่ยวกับ SNP ซึ่งมีอยู่แล้วนับล้านในปัจจุบัน ช่วยเร่งการกำหนดตำแหน่งของยีน การวิเคราะห์จีโนมทำให้สามารถแยกยีน ACE-2 ซึ่งเข้ารหัสตัวแปรทั่วไปและมีประสิทธิภาพของ เอนไซม์. จากนั้นจึงกำหนดโครงสร้างเสมือนของผลิตภัณฑ์โปรตีน หลังจากนั้นจึงเลือกสารเคมีที่จับกับโปรตีน ACE-2 อย่างแข็งขัน นี่คือวิธีการค้นพบยาตัวใหม่ต้านความดันโลหิตในครึ่งเวลาและในราคาเพียง 200 แทนที่จะเป็น 500 ล้านดอลลาร์!

สไลด์หมายเลข 16

คำอธิบายสไลด์:

โปรตีโอมิกส์ เรายอมรับว่านี่เป็นตัวอย่างของช่วงก่อนจีโนม ตอนนี้ หลังจากอ่านจีโนมแล้ว โปรตีโอมิกส์ก็มาถึงเบื้องหน้า เป้าหมายคือเพื่อทำความเข้าใจโปรตีนนับล้านที่อาจมีอยู่อยู่ในเซลล์ของเราอย่างรวดเร็ว โปรตีโอมิกส์จะทำให้สามารถวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ละเอียดยิ่งขึ้น และขัดขวางผลเสียของโปรตีนกลายพันธุ์ในเซลล์ และเมื่อเวลาผ่านไป ก็จะสามารถวางแผน "แก้ไข" ของยีนได้