బార్ బాడీలు మరియు వాటి విశ్లేషణ విలువ. సెక్స్ క్రోమాటిన్

లైంగిక క్రోమాటిన్- ఇంటర్‌ఫేస్‌లోని సోమాటిక్ సెల్ యొక్క న్యూక్లియస్ యొక్క ఒక విభాగం, ఇది ఘనీకృత సెక్స్ క్రోమోజోమ్; X క్రోమోజోమ్ యొక్క ఘనీభవనం ఫలితంగా, X-క్రోమాటిన్ ఏర్పడుతుంది మరియు Y క్రోమోజోమ్ యొక్క ఘనీభవనం Y-క్రోమాటిన్‌గా మారుతుంది. సాధారణ క్రోమోజోమ్ కూర్పు ఉన్న వ్యక్తులలో (కార్యోటైప్ చూడండి), స్త్రీల సోమాటిక్ కణాలు X-క్రోమాటిన్‌ను కలిగి ఉంటాయి మరియు పురుషుల సోమాటిక్ కణాలు Y-క్రోమాటిన్‌ను కలిగి ఉంటాయి. ఈ నిర్మాణాల ఉనికి ఆధారంగా, ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యు లింగాన్ని నిర్ణయించవచ్చు (లింగం చూడండి), ఇది వివిధ చీలికల నిర్ధారణలో ఆచరణాత్మక అనువర్తనాన్ని కనుగొంటుంది, వృషణాలు మరియు అండాశయ డైస్జెనిసిస్ రూపాలు (గోనాడల్ డైస్జెనిసిస్ చూడండి), ఇది వ్యక్తుల యొక్క సూచనాత్మక అధ్యయనం. తప్పు కోసం - సూడోహెర్మాఫ్రొడిటిజం (చూడండి) లేదా నిజమైన హెర్మాఫ్రొడిటిజం (చూడండి), ఫోరెన్సిక్ మెడిసిన్లో. అభ్యాసం, మొదలైనవి

X-క్రోమాటిన్ (బార్ బాడీ అని పిలవబడేది), స్త్రీ-నిర్దిష్ట సైటోల్‌గా, 1949లో M. బార్ మరియు E. G. బెర్‌ట్రామ్‌లు మొదటగా వర్ణించారు; రెండు X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి ప్రారంభ ఎంబ్రియోజెనిసిస్‌లో జన్యుపరంగా క్రియారహితం చేయబడింది (హెటెరోక్రోమాటినైజ్ చేయబడింది) మరియు సోమాటిక్ సెల్ యొక్క మొత్తం ఇంటర్‌ఫేస్ వ్యవధిలో ఘనీభవిస్తుంది. సోమాటిక్ సెల్‌లో హెటెరోక్రోమాటినైజ్డ్ X క్రోమోజోమ్ యొక్క డీకండెన్సేషన్ అంటే దాని జన్యు క్రియాశీలతను కాదు. స్త్రీ కణంలోని రెండవ X క్రోమోజోమ్ మరియు మగ సోమాటిక్ సెల్‌లోని X క్రోమోజోమ్ X క్రోమాటిన్‌ను ఏర్పరచవు. Y క్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవాటి చేయి భాగం ద్వారా Y క్రోమాటిన్ ఏర్పడుతుంది; ఇది హెటెరోక్రోమాటిన్‌ను కలిగి ఉంటుంది, ఇది ఇంటర్‌ఫేస్ న్యూక్లియస్‌లో ఘనీభవిస్తుంది మరియు క్వినైన్ మరియు ఇతర ఫ్లోరోక్రోమ్‌లతో మరక తర్వాత తీవ్రమైన ఫ్లోరోసెన్స్‌ను కలిగి ఉంటుంది (చూడండి). Y-క్రోమాటిన్ ఆధారంగా కణాల లింగాన్ని నిర్ణయించడానికి ఫ్లోరోక్రోమ్ పరీక్షను 1970లో T. కాస్పెర్సన్ మొదటిసారిగా ప్రతిపాదించారు.

ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యు లింగాన్ని నిర్ణయించేటప్పుడు, అతని కణాలు X- మరియు Y- క్రోమాటిన్ రెండింటికీ పరీక్షించబడతాయి. దీని కోసం, సెల్యులార్ పదార్థం పొందబడుతుంది (దాని మూలం అనేక రకాలైన కణజాలాలు కావచ్చు, అయినప్పటికీ ప్రిలిమినరీ ఇన్ విట్రో సాగు అవసరం లేనివి ఉత్తమం; X- క్రోమాటిన్‌ను నిర్ణయించడానికి, బుక్కల్ శ్లేష్మం నుండి స్మెర్స్ చాలా తరచుగా ఉపయోగించబడతాయి, తక్కువ తరచుగా యోని శ్లేష్మం, అలాగే హెయిర్ ఫోలికల్స్ యొక్క కణాలు పిండం సెక్స్ యొక్క ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ కోసం, లిస్టెడ్ టిష్యూలతో పాటు, ఏక-పొర కణ సంస్కృతిలో కూడా నిర్ణయించబడతాయి , సాధారణంగా కల్చర్డ్ B, X- మరియు Y- క్రోమాటిన్ యొక్క విశ్లేషణ కోసం రక్త లింఫోసైట్లు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి, అవి సాధారణంగా మిథనాల్ లేదా మిశ్రమంతో స్థిరంగా ఉంటాయి ఇథనాల్ మరియు ఎసిటిక్ యాసిడ్ (3: 1 నిష్పత్తిలో) లేదా ఇథనాల్‌తో మాత్రమే స్టెయినింగ్ పద్ధతులు, ప్రాథమిక నాన్-ఫ్లోరోసెంట్ డైస్‌తో స్టెయినింగ్ తయారీలో X-క్రోమాటిన్‌లు బాగా గుర్తించబడతాయి. థియోనిన్, అసిటోర్సీన్, టోలుయిడిన్ బ్లూ మొదలైనవి. తడిసిన సన్నాహాలు ఎండబెట్టి మరియు ప్రసారం చేయబడిన కాంతిలో చమురు ఇమ్మర్షన్‌తో అధ్యయనం చేయబడతాయి. Y-క్రోమాటిన్ ఫ్లూరోక్రోమ్‌లతో స్టెయినింగ్ సన్నాహాల ద్వారా గుర్తించబడుతుంది - యాక్రిడిన్ ఆరెంజ్ యొక్క ఉత్పన్నాలు: అక్రిఖిన్, అక్రిఖిన్-మస్టర్డ్, అక్రిఖిన్-ప్రొపైల్. సన్నాహాలు ప్రత్యేక బఫర్ ద్రావణంలో ఉంచబడతాయి మరియు ఫ్లోరోసెంట్ మైక్రోస్కోప్ ఉపయోగించి అతినీలలోహిత కాంతిలో పరిశీలించబడతాయి (చూడండి). డిస్‌కనెక్ట్ చేయబడిన, విస్తరించిన కణాలపై విశ్లేషణ జరుగుతుంది. P. xని నిర్ణయించడానికి కణజాల విభాగాలు. అవయవ విభాగం యొక్క స్మెర్స్ లేదా ప్రింట్ సన్నాహాలను పొందడం అసాధ్యం అయినప్పుడు మాత్రమే ఉపయోగించబడుతుంది.

సాధారణ డిప్లాయిడ్ సెల్‌లోని బార్ బాడీ ఒక త్రిభుజం, గుండ్రని లేదా రాడ్ ఆకారాన్ని కలిగి ఉంటుంది, దీని సగటు సరళ పరిమాణం 1 మైక్రాన్. చాలా తరచుగా, బార్ బాడీ న్యూక్లియస్ యొక్క అంచున ఉంది మరియు తరచుగా అణు కవరుతో సంబంధంలోకి వస్తుంది. పరిమాణం, ఆకారం, కేంద్రకంలో స్థానం మరియు దట్టమైన రంగు X-క్రోమాటిన్‌ను ఇతర క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క ఘనీభవించిన క్రోమాటిన్ సమూహాల నుండి వేరు చేయడం సాధ్యపడుతుంది. కణాలలో X-క్రోమాటిన్ సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీ శరీరం యొక్క స్థితిపై ఆధారపడి ఉంటుంది (హార్మోన్ల స్థితి, శారీరక శ్రమ మొదలైనవి)* ఇది జీవితంలో మొదటి 2-3 రోజులలో నవజాత బాలికలలో తక్కువగా ఉంటుంది. లైంగికంగా పరిణతి చెందిన మహిళలో, X-క్రోమాటిన్ సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీ ఋతు చక్రం యొక్క వివిధ కాలాల్లో హెచ్చుతగ్గులకు గురవుతుంది, వివిధ కణజాలాలలో మారుతూ ఉంటుంది మరియు 100%కి చేరుకోదు. బుక్కల్ శ్లేష్మం యొక్క కణాలలో, X- క్రోమాటిన్ 25-60% కణాలలో, ఫైబ్రోబ్లాస్ట్‌లలో కల్చర్ చేయబడిన విట్రోలో - 40-80% కణాలలో, దాదాపు 5% కణాలలో సంస్కృతి లేని అమ్నియోటిక్ కణాలలో కనుగొనబడింది. గ్రాన్యులోసైట్స్‌లో, X-క్రోమాటిన్ డ్రమ్ స్టిక్ రూపాన్ని కలిగి ఉంటుంది; తక్కువ గుర్తింపు రేటు (1.5-5%) మరియు ఇతర అణు నిర్మాణాల నుండి ఈ నిర్మాణాన్ని వేరు చేయడంలో ఇబ్బంది ఈ పరీక్ష యొక్క ఆచరణాత్మక వ్యాప్తిని పరిమితం చేసింది. పాలీప్లాయిడ్ కణాలలో, బార్ బాడీల సంఖ్య క్రోమోజోమ్‌ల డిప్లాయిడ్ సెట్ల సంఖ్యకు గుణకం. పురుషులలో, X-క్రోమాటిన్‌కు సైటోలాజికల్‌గా సారూప్యమైన క్రోమాటిన్ సమూహాలు సుమారు 1% కణాలలో కనిపిస్తాయి.

సాధారణ డిప్లాయిడ్ కణాలలో Y-క్రోమాటిన్ పరిమాణం వ్యక్తుల మధ్య చాలా తేడా ఉంటుంది, ఇది Y క్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవులో పెద్ద హెచ్చుతగ్గులతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. Y-క్రోమాటిన్‌ని ఉపయోగించి సెక్స్‌ని నిర్ధారించేటప్పుడు, Y-xpo-మోజోమ్‌లో హెటెరోక్రోమాటిన్ చాలా తక్కువగా ఉన్న వ్యక్తులు ఉన్నారని లేదా పూర్తిగా హెటెరోక్రోమాటిన్ లేని వ్యక్తులు ఉన్నారని గుర్తుంచుకోవాలి మరియు అలాంటి వ్యక్తులలో Y-క్రోమాటిన్ గుర్తించబడదు. అవి పురుష లింగానికి చెందినవని తిరస్కరించే వాస్తవం. చాలా మంది పురుషులలో, Y-క్రోమాటిన్ సాపేక్షంగా పెద్దదిగా (0.3-1 µm), ప్రకాశవంతంగా ప్రకాశించే నిర్మాణం (శరీరం), సాధారణంగా గుండ్రంగా ఉంటుంది; వ్యక్తిగత కణాలలో ఇది డబుల్ నిర్మాణాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు లేదా కొంతవరకు వ్యాపించి ఉండవచ్చు. సెల్ న్యూక్లియస్ యొక్క అంచు వద్ద, Y శరీరం బార్ బాడీ కంటే తక్కువ తరచుగా ఉంటుంది. న్యూక్లియస్ ఇతర క్రోమోజోమ్‌ల నుండి ప్రకాశవంతంగా మెరుస్తున్న క్రోమాటిన్ భాగాలను కలిగి ఉంటుంది, ఇవి సాధారణంగా Y శరీరం నుండి వేరు చేయడం సులభం. Y-క్రోమాటిన్ సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీ వివిధ కణజాలాలలో గణనీయంగా మారుతుంది. బుక్కల్ శ్లేష్మం యొక్క కణాలలో ఇది 20-80% కణాలలో, 70-90% హెయిర్ ఫోలికల్ కణాలలో, 60-87% కణాలలో పరిధీయ రక్త లింఫోసైట్‌లలో కనుగొనబడుతుంది. స్త్రీ కణాలలో (ఆటోసోమల్ హెటెరోక్రోమాటిన్) Y-శరీరానికి సమానమైన ఫ్లోరోసెంట్ శరీరాలు దాదాపు 5% కణాలలో కనిపిస్తాయి. మగ పిండంతో గర్భిణీ స్త్రీలలో, తరువాతి కణాలు తల్లి రక్తప్రవాహంలోకి చొచ్చుకుపోతాయి. Y-క్రోమాటిన్ ఉనికి ద్వారా అవి గుర్తించబడతాయి. Y-క్రోమాటిన్ ఉపయోగించి జన్యు లింగాన్ని నిర్ణయించడానికి, కనీసం 50 కణాలను చూడాలని సిఫార్సు చేయబడింది.

P. x కోసం పరీక్ష యొక్క ప్రాక్టికల్ అప్లికేషన్. రెండు విధాలుగా. పరిశోధన కోసం వ్యక్తి స్వయంగా అందుబాటులో లేనప్పుడు (పిండం యొక్క సెక్స్ యొక్క ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్, ఫోరెన్సిక్ మెడికల్ ఎగ్జామినేషన్ మొదలైనవి) లేదా సామూహిక తనిఖీ చేసిన సందర్భాల్లో, అతని కణాల నుండి ఒక వ్యక్తి యొక్క లింగాన్ని నిర్ణయించడానికి ఈ పరీక్ష ఉపయోగించబడుతుంది. ఫినోటైపిక్ (పాస్‌పోర్ట్) సమ్మతి నిర్వహించబడుతుంది ) జన్యు లింగం (ఉదాహరణకు, క్రీడా పోటీలలో మహిళలను పరీక్షించేటప్పుడు). గర్భాశయంలోని పిండం యొక్క లింగ నిర్ధారణ అనేది ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధికి సంబంధించిన అనుమానం ఉంటే (హీమోఫిలియా, కొన్ని రకాల కండరాల బలహీనత మొదలైనవి), ప్రాణాంతకమైన అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లల పుట్టుకను నిరోధించడానికి.

చీలికతో రోగులను పరీక్షించేటప్పుడు. బలహీనమైన లైంగిక భేదం యొక్క వ్యక్తీకరణలు మరియు ఇతర సందర్భాల్లో, P. x కోసం విశ్లేషణ ఫలితాలతో సంబంధం లేకుండా, సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల స్థితి యొక్క ఖచ్చితమైన వివరణ అవసరమైనప్పుడు. క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణను ఆశ్రయించండి (క్రోమోజోమ్‌లను చూడండి).

ముఖ్యంగా తరచుగా P. x యొక్క నిర్వచనం. సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య లేదా నిర్మాణంలో అసహజత యొక్క ప్రాథమిక నిర్ధారణ కోసం ఉపయోగించబడుతుంది, సబ్జెక్ట్ లైంగిక అభివృద్ధిలో లోపాలు ఉన్నప్పుడు. సరళత మరియు అమలు వేగం P. x కోసం పరీక్షను ఉపయోగించడం సాధ్యపడుతుంది. సెక్స్ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి నవజాత శిశువులు మరియు ఇతర పిల్లల సామూహిక పరీక్ష సమయంలో. క్రోమోజోమ్ సెట్‌ను అధ్యయనం చేసిన తర్వాత తుది నిర్ధారణ చేయబడుతుంది (చూడండి). సెక్స్ క్రోమోజోమ్ వ్యవస్థలో వ్యత్యాసాలు వారి పదార్థం యొక్క మొత్తంలో తగ్గుదల వైపు, వ్యక్తి యొక్క సాధ్యతకు అనుగుణంగా, హెటెరోక్రోమాటిక్ X క్రోమోజోమ్ మరియు Y క్రోమోజోమ్ యొక్క హెటెరోక్రోమాటిక్ భాగం కారణంగా సంభవిస్తాయి మరియు అందువల్ల సెక్స్ క్రోమాటిన్‌ను విశ్లేషించడం ద్వారా స్థాపించవచ్చు. స్త్రీ ఫినోటైప్ ఉన్న రోగి యొక్క కణాలలో X-క్రోమాటిన్ లేకపోవడం 45,X (టర్నర్ సిండ్రోమ్ చూడండి) లేదా 46 యొక్క కార్యోటైప్ ఉన్న వ్యక్తులలో షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్‌లోని గోనాడ్స్ యొక్క పూర్తి ఎజెనిసిస్‌తో గమనించవచ్చు. , XY టెస్టిక్యులర్ ఫెమినైజేషన్ (చూడండి) మరియు క్రోమియం-టిన్-నెగటివ్ రూపంలో గోనాడల్ డైస్జెనిసిస్‌తో. క్రోమోజోమ్ మూలం యొక్క అండాశయ డైస్జెనిసిస్‌తో, బార్ బాడీ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ మరియు పరిమాణం X క్రోమోజోమ్‌లోని అసాధారణతల స్వభావంపై ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు చీలికతో పరస్పర సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. వ్యాధి యొక్క పాలిమార్ఫిజం. బార్ బాడీ సాధారణ పరిమాణంలో ఉండవచ్చు, కానీ కొన్ని కణజాలాలలో చాలా అరుదుగా కనుగొనబడుతుంది లేదా పూర్తిగా ఉండదు (షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క మొజాయిక్ రూపం, కార్యోటైప్ ఫార్ములా సాధారణంగా 46.XX/45.X); ఇది కట్టుబాటుతో పోలిస్తే తగ్గించబడుతుంది (X క్రోమోజోమ్ యొక్క పొట్టి లేదా పొడవాటి చేతిని తొలగించడం, రింగ్ X క్రోమోజోమ్) లేదా, దీనికి విరుద్ధంగా, (X ఐసోక్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవాటి చేయితో పాటు) పెరుగుతుంది. వృషణ డైస్జెనిసిస్ యొక్క వివిధ చీలికలు మరియు రూపాలు Y-క్రోమోజోమ్‌లోని విచలనాల స్వభావంతో పరస్పర సంబంధం కలిగి ఉంటాయి మరియు Y-క్రోమాటిన్ యొక్క విభిన్న చిత్రాన్ని కలిగి ఉంటాయి: దాని లేకపోవడం లేదా తక్కువ కంటెంట్ నుండి (కార్యోటైప్ ఫార్ములా 46,XY/45,Xతో మొజాయిసిజం) మార్పుల వరకు పరిమాణం మరియు ఆకృతిలో (ఐసోక్రోమోజోమ్‌ల పొడవాటి చేతుల తొలగింపులు, డైసెంట్రిక్ క్రోమోజోమ్‌లు). P. x పై పరిశోధన. నిజమైన మరియు తప్పుడు హెర్మాఫ్రొడిటిజం యొక్క వివిధ రూపాల కోసం, అవి సూచనాత్మకమైనవిగా మాత్రమే నిర్వహించబడతాయి, వీటిని క్రోమోజోమ్ సెట్‌లను పూర్తిగా అధ్యయనం చేయాలి.

X క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య పెరుగుదలతో సంబంధం ఉన్న లైంగిక అభివృద్ధి యొక్క రుగ్మతల సందర్భాలలో, రోగుల కణాలలో అదనపు బార్ బాడీలు కనిపిస్తాయి. వాటి సంఖ్య n - 1 సూత్రం ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది, ఇక్కడ n అనేది ఒక వ్యక్తిలోని మొత్తం X క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య. ఈ విధంగా, 47.XXX యొక్క కార్యోటైప్‌తో, స్త్రీ కణాలలో రెండు బార్ బాడీలు కనుగొనబడ్డాయి, 48.XXXX యొక్క కార్యోటైప్‌తో - మూడు బార్ బాడీలు. అదనపు Y క్రోమోజోమ్‌లు సెల్‌లో అదనపు Y శరీరాలు కనిపించడం ద్వారా వ్యక్తమవుతాయి (47,XYY యొక్క కార్యోటైప్‌తో - రెండు Y-శరీరాలు, కార్యోటైప్ 48,XYYY - మూడు Y-శరీరాలు). క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌లో (క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ చూడండి), రోగి యొక్క కార్యోటైప్‌లో రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ X క్రోమోజోమ్‌లు మరియు ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ Y క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్నప్పుడు, సోమాటిక్ కణాలు ఏకకాలంలో X మరియు Y క్రోమాటిన్‌లను కలిగి ఉంటాయి (కార్యోటైప్ ఫార్ములాతో సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపంలో ఒక్కొక్క శరీరం 47,XXY).

ఫోరెన్సిక్ మెడిసిన్‌లో సెక్స్ క్రోమాటిన్

P. x అధ్యయనం. మెడికల్ కోర్టుకు రక్తం, లాలాజలం మరియు ఇతర బయోల్, ద్రవాలు, చిరిగిన జుట్టు, కణజాల కణాలు మరియు అవయవాల జాడలు-ముద్రలు, సంఘటన జరిగిన ప్రదేశంలో కనిపించే కణజాలం ముక్కలు, వివిధ వాటి యొక్క లింగాన్ని స్థాపించడానికి అభ్యాసం జరుగుతుంది. వస్తువులు, దుస్తులు, బాధితుడి శరీరం మరియు నేరం చేసిన అనుమానితుడు, గాయపరిచే సాధనాలపై, వాహనాలపై, అలాగే కాలిపోయిన శవాలు లేదా ఛిద్రమైన శవాల భాగాలను కనుగొన్న తర్వాత. తక్కువ తరచుగా P. x. ఫోరెన్సిక్ మెడిసిన్ ప్రయోజనం కోసం పరిశోధించారు. సాధారణంగా ఆమోదించబడిన పద్ధతులను ఉపయోగించి లైంగిక అభివృద్ధి యొక్క క్రమరాహిత్యాలు ఉన్న వ్యక్తులలో జన్యు లింగాన్ని స్థాపించడం.

రక్తం యొక్క జాడలు (చూడండి) మరియు లాలాజలం (చూడండి) నుండి సన్నాహాలను సిద్ధం చేయడానికి, క్యారియర్ వస్తువు యొక్క ముక్కలు ఒక టెస్ట్ ట్యూబ్‌లో ఉంచబడతాయి మరియు 0.5-40% (రక్తం యొక్క జాడలు) లేదా 5-10% (లాలాజలం యొక్క జాడలు) వెనిగర్‌తో నింపబడతాయి. . చాలా గంటలు గది ఉష్ణోగ్రత వద్ద సంగ్రహించండి మరియు క్యారియర్ వస్తువు యొక్క ముక్కలను తీసివేసిన తర్వాత, సెంట్రిఫ్యూజ్. అవక్షేపం గ్లాస్ స్లైడ్‌కు బదిలీ చేయబడుతుంది మరియు గాలిలో ఎండబెట్టబడుతుంది. ద్రవాన్ని (మెటల్, గ్లాస్, ప్లాస్టిక్ మొదలైనవి) గ్రహించని వస్తువులపై రక్తపు మరకల నుండి స్క్రాపింగ్‌లు తయారు చేయబడతాయి, అవి అదే విధంగా ప్రాసెస్ చేయబడతాయి.

జుట్టును పరిశీలించినప్పుడు (చూడండి), జుట్టు రూట్ ఒక గ్లాస్ స్లయిడ్ మీద ఉంచబడుతుంది మరియు 10-25% వెనిగర్ జోడించబడుతుంది. వాపు తర్వాత, హెయిర్ ఫోలికల్ వేరు చేయబడుతుంది మరియు చూర్ణం చేయబడుతుంది, జుట్టు యొక్క మిగిలిన భాగాలను తొలగిస్తుంది.

కణజాలం మరియు అవయవాల ముక్కల నుండి, అవసరమైతే, తగిన ఏకాగ్రత యొక్క ఎసిటిక్ యాసిడ్ లేదా ఫిజియోల్ ద్రావణంలో వాపు వచ్చే వరకు వాటిని గతంలో ఉంచి, హిస్టోల్, సన్నాహాలు, స్మెర్స్ లేదా ప్రింట్ సన్నాహాలను సిద్ధం చేయండి. గాయం యొక్క సాధనాలపై కణాలు, కణజాలాలు లేదా అవయవాలను విధించే జాడలు వాటిని స్క్రాప్ చేసేటప్పుడు ఫిజియోల్, ద్రావణంతో కడుగుతారు. అటువంటి గుర్తులలో కనిపించే కణజాలం యొక్క చిన్న ముక్కలు విచ్ఛేదించే సూదులతో చూర్ణం చేయబడతాయి. స్క్రాపింగ్‌లు టెస్ట్ ట్యూబ్‌లలో ఉంచబడతాయి, సెంట్రిఫ్యూజ్ చేయబడతాయి మరియు హిస్టాల్ మరియు సన్నాహాలు అవక్షేపం నుండి తయారు చేయబడతాయి. Y-క్రోమాటిన్‌ను గుర్తించడం ద్వారా ఔషధాల అధ్యయనాన్ని ప్రారంభించడం మంచిది, ఎందుకంటే అది లేనప్పుడు, X-క్రోమాటిన్‌ను గుర్తించడానికి అదే మందులను మళ్లీ ఉపయోగించవచ్చు. అధ్యయనం సమయంలో, తగినంత బాగా సంరక్షించబడిన చెక్కుచెదరకుండా ఉండే కణ కేంద్రకాలు మాత్రమే పరిగణనలోకి తీసుకోబడతాయి. రక్తం యొక్క జాడలను విశ్లేషించేటప్పుడు, Y- క్రోమాటిన్ లింఫోసైట్‌ల కేంద్రకాలలో నిర్ణయించబడుతుంది, ఎందుకంటే న్యూట్రోఫిల్స్‌లో, పురుషుల నుండి రక్తం యొక్క జాడల నుండి సన్నాహాల్లో Y- క్రోమాటిన్ కనుగొనబడకపోవచ్చు.

అధిక తేమ లేనప్పుడు P. x. ఎండిన జాడలలో, అలాగే చిరిగిన జుట్టు యొక్క ఫోలికల్ కణాలలో చాలా కాలం పాటు కొనసాగవచ్చు. అధిక ఉష్ణోగ్రతలు (150° పైన) సెల్ న్యూక్లియై మరియు P. xని నాశనం చేస్తాయి. చాలా రోజుల పాటు ముఖ్యమైన తేమ కణాల నాశనానికి దారితీస్తుంది, ఇది సెక్స్ క్రోమాటిన్‌ను గుర్తించడం అసాధ్యం. జాడలు కనుగొనబడిన పరిస్థితులు వరుసగా మారవచ్చు కాబట్టి, P. xని నిర్ణయించడానికి రక్తం, లాలాజలం మొదలైన వాటి యొక్క జాడల యొక్క అనుకూలతను స్థాపించడానికి ఇది కీలకం. కణాల స్థితిని మరియు వాటిలో కనిపించే వాటి కేంద్రకాలను కలిగి ఉంటుంది. తేమకు గురికాని కణజాలం యొక్క ఎండిన ముక్కల కణాలలో, P. x. చాలా కాలం పాటు కొనసాగుతుంది. మొత్తం శవాలలో మరియు వాటి పెద్ద భాగాలలో, ఆటోలిసిస్ మరియు క్షయం ప్రక్రియలో, సెల్ న్యూక్లియైల నాశనం చాలా రోజులలో జరుగుతుంది. కాలిపోయిన శవాలలో, సెక్స్ క్రోమాటిన్ లోతుగా ఉన్న అవయవాలు మరియు కణజాలాల కణాలలో కొంత సమయం వరకు ఉంటుంది.

వాటి కేంద్రకాలను నిలుపుకున్న మరియు P. x. కోసం అధ్యయనం చేయబడిన తక్కువ సంఖ్యలో కణాలను గుర్తించేటప్పుడు, ఫలితాల గణాంక విశ్వసనీయతను స్థాపించడానికి, మొత్తం కనుగొనబడిన కణాల సంఖ్య రెండింటినీ పరిగణనలోకి తీసుకుని, వివిధ గణిత విశ్లేషణ పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి. మరియు కణాల సంఖ్య. X- లేదా Y-క్రోమాటిన్ కలిగి ఉంటుంది.

గ్రంథ పట్టిక:డేవిడెన్‌కోవా E. F., బెర్లిన్స్‌కాయా D. K. మరియు థౌజండ్ యు నుండి S. F. సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల అసాధారణతలతో క్లినికల్ సిండ్రోమ్‌లు, JI., 1973; జఖారోవ్ A.F. హ్యూమన్ క్రోమోజోములు, M., 1977; కపుస్టిన్ A.V. కణాలలో లైంగిక వ్యత్యాసాల ఆధారంగా సెక్స్ యొక్క ఫోరెన్సిక్ వైద్య నిర్ధారణ, M., 1969; ఫోరెన్సిక్ మెడిసిన్‌లో ప్రయోగశాల మరియు ప్రత్యేక పరిశోధన పద్ధతులు, ed. V. I. పాష్కోవా మరియు V. V. టోమిలిన్, p. 157, M., 1975; Lyubinskaya S.I. మరియు Antonova S.N రక్తం యొక్క జాడలలో Y- క్రోమాటిన్ అధ్యయనం, ఫోరెన్సిక్ మెడ్. పరీక్ష, 18, నం. 17, 1975; ఫండమెంటల్స్ ఆఫ్ హ్యూమన్ సైటోజెనెటిక్స్, ed. A. A. ప్రోకోఫీవా-బెల్గోవ్స్కాయ, M., 1969; మెథడ్స్ ఇన్ హ్యూమన్ సైటోజెనెటిక్స్, ed. H. G. Schwarzacher ద్వారా a. U. వోల్ఫ్, p. 207, బి. ఎ. ఓ., 1974; ది సెక్స్ క్రోమాటిన్, ed. K. L. మూర్ ద్వారా, ఫిలడెల్ఫియా - L., 1966.

A. F. జఖారోవ్; A. V. కపుస్టిన్ (కోర్టు).

ఈ దృగ్విషయాన్ని S T Y A R T A నియమం అని పిలుస్తారు, ఉదాహరణకు, కార్యోటైప్ 47, XXX అయితే, మూడు X క్రోమోజోములు మైనస్ ఒకటి రెండు బార్ బాడీలకు సమానం. పురుషులలో సెక్స్ క్రోమాటిన్ ఉనికి, అలాగే మహిళల్లో అదనపు బార్ బాడీల ఉనికి లేదా లేకపోవడం సెక్స్ క్రోమోజోమ్ వ్యవస్థలో రుగ్మతల లక్షణం.

Y క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య పెరగడం వల్ల Y క్రోమాటిన్ అని పిలువబడే ఇంటర్‌ఫేస్ న్యూక్లియైలలో ఫ్లోరోసెంట్ శరీరాలు పెరుగుతాయి.

బుక్కల్ మ్యూకోసా యొక్క బుక్కల్ ఎపిథీలియం యొక్క స్క్రాపింగ్‌లలో సెక్స్ క్రోమాటిన్‌ను నిర్ణయించడానికి ఒక ఎక్స్‌ప్రెస్ పద్ధతి అభివృద్ధి చేయబడింది. ఒక గరిటెలాంటితో పొందిన స్క్రాపింగ్ పదార్థం ఒక గ్లాస్ స్లైడ్‌కి బదిలీ చేయబడుతుంది మరియు 1% అసిటోర్సీన్ ద్రావణంతో తడిసినది, కవర్‌లిప్‌తో కప్పబడి తేలికపాటి సూక్ష్మదర్శినిని ఉపయోగించి పరిశీలించబడుతుంది.

సెక్స్ క్రోమాటిన్ నిర్ధారణ దీని కోసం ఉపయోగించబడుతుంది:

• వంశపారంపర్య లింగ-సంబంధిత వ్యాధుల సమస్యలను పరిష్కరించడంలో సెక్స్ యొక్క సకాలంలో నిర్ణయం,
• సెక్స్ క్రోమోజోమ్ కాంప్లెక్స్ యొక్క అంతరాయంతో సంబంధం ఉన్న క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల యొక్క ఎక్స్‌ప్రెస్ డయాగ్నస్టిక్స్. క్లైన్‌ఫెల్టెరా 47, ХХУ. 48, XXXY, టర్నర్ 45, XO, మోరిస్ 46, XY - ఫిమేల్ ఫినోటైప్, ట్రిప్లో - X - సూపర్ వుమన్ 47, XXX, వై క్రోమోజోమ్ 47, XXXYపై డిసోమీ. సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల ఆధారంగా మొజాయిసిజంను గుర్తించే సామర్థ్యం - గైనండ్రోమోర్ఫిజం - XXY/XX, స్త్రీ మరియు పురుష లక్షణాలు రెండూ వ్యక్తమవుతాయి. XY/XO, XX/XO, XXX/XO, XX/XXX మరియు ట్రిపుల్ మొజాయిక్‌లు XO/XX/XXX యొక్క అత్యంత వైవిధ్యమైన కార్యోటైప్‌లు వివరించబడ్డాయి.
• ఫోరెన్సిక్ మెడిసిన్‌లో సెక్స్ నిర్ధారణ
• ఆంకాలజీలో, సెక్స్ క్రోమాటిన్ ద్వారా కణితిని గుర్తించడం మరియు సరైన హార్మోన్ చికిత్సను ఎంచుకోవడం

సైటోజెనెటిక్ పద్ధతి దీని కోసం ఉపయోగించబడుతుంది:

1. క్రోమోజోమ్ మరియు జెనోమిక్ వ్యాధుల నిర్ధారణ
2. క్రోమోజోమ్ మరియు జెనోమిక్ మ్యుటేషన్లను అధ్యయనం చేయడం
3. ఫినోటైప్ యొక్క లైంగిక భేదం ఉల్లంఘన విషయంలో లింగ నిర్ధారణ
4. సెక్స్ క్రోమాటిన్ అధ్యయనం

సోమాటిక్ సెల్ జెనెటిక్స్ పద్ధతి

ఈ పద్ధతిలో సాగు, క్లోనింగ్, హైబ్రిడైజేషన్ మరియు సోమాటిక్ కణాల ఎంపిక ఉంటుంది. క్లోనింగ్ - విభజన ద్వారా ఒక సెల్ నుండి వారసులను (పెద్ద సంఖ్యలో కణాలు) పొందడం. క్లోన్ చేయబడిన కణాలుక్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ కోసం పెద్ద సంఖ్యలో కణాలను పొందేందుకు, జీవక్రియ యొక్క లక్షణాలను అధ్యయనం చేయడానికి, ఉత్పరివర్తనాలను పరిమాణాత్మకంగా లెక్కించడానికి, కణ జనాభా యొక్క వైవిధ్యతను నిరూపించడానికి ఉపయోగిస్తారు.

ఎంపికసోమాటిక్ సెల్ జెనెటిక్స్‌లో అవి మార్పుచెందగలవారిని ఎంచుకోవడానికి ఉపయోగిస్తారు ప్రతిఘటన, ఆక్సోట్రోఫీ. ప్రతిఘటన మార్పుచెందగలవారి ఎంపిక కొన్ని ప్రాణాంతక కారకాల సమక్షంలో వారి మనుగడపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఆక్సోట్రోఫిక్ కణాల ఎంపిక కణం ద్వారా సంశ్లేషణ చేయబడని వాటి పెరుగుదలకు ఖచ్చితంగా నిర్వచించబడిన పదార్థాలను ఉపయోగించగల సామర్థ్యంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ద్వారా సంకరీకరణక్రోమోజోమ్‌లలో జన్యువుల స్థానికీకరణ స్థాపించబడింది. హైబ్రిడైజేషన్ అనేది రెండు విభిన్న రకాల సహ-సంస్కృతి కణాల కలయికపై ఆధారపడి ఉంటుంది. హైబ్రిడ్ కణాలు లేదా హెటెరోకార్యోన్స్,రెండు వేర్వేరు జాతుల క్రోమోజోమ్ సెట్‌లతో న్యూక్లియైలను కలిగి ఉంటుంది, ఉదాహరణకు, మానవ మరియు ఎలుక, మానవ మరియు ఎలుక, మానవ మరియు చైనీస్ చిట్టెలుక. అటువంటి కణాల జన్యురూపాలు అసమతుల్యత స్థితిలో ఉంటాయి మరియు అందువల్ల, కణ విభజన సమయంలో, హెటెరోకార్యోన్లు సాధారణంగా కొన్ని క్రోమోజోమ్‌లను కోల్పోతాయి. వివిధ హైబ్రిడ్ కణాలలో, ఒకే రకమైన క్రోమోజోములు పోతాయి. మానవ-మౌస్ హైబ్రిడ్ కణాలలో, మానవ క్రోమోజోములు క్రమంగా అదృశ్యమవుతాయి. మానవ క్రోమోజోమ్‌లను క్రమంగా కోల్పోవడం చివరికి ఒకే క్రోమోజోమ్‌ను నిలుపుకోవడానికి దారితీస్తుంది. అందువల్ల, మానవ-మౌస్ హైబ్రిడ్ కణంలో మానవ క్రోమోజోమ్ 9 యొక్క సంరక్షణ వైరస్ యొక్క పరిచయానికి ప్రతిస్పందనగా, ఈ క్లోన్ యొక్క కణాలు ఇంటర్ఫెరాన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడం ప్రారంభించాయని నిర్ధారించడం సాధ్యపడింది. అందువల్ల, ఇంటర్ఫెరాన్ సంశ్లేషణకు కారణమైన జన్యువు క్రోమోజోమ్ 9లో ఉందని నిర్ధారించబడింది.

మోడలింగ్ పద్ధతులు

రెండు పద్ధతులు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి: జీవ మరియు గణిత నమూనా. ఈ పద్ధతుల సహాయంతో, వివిధ సమస్యలు పరిష్కరించబడతాయి, ఇవి మానవ జన్యుశాస్త్రం యొక్క సైద్ధాంతిక పునాదుల అభివృద్ధికి మరియు ఆచరణాత్మక వైద్య మరియు జీవసంబంధమైన కన్సల్టింగ్ కోసం ముఖ్యమైనవి.

బయోలాజికల్ మోడలింగ్ -మానవ క్రమరాహిత్యాలకు అనుగుణమైన క్రమరాహిత్యాలను వారసత్వంగా పొందిన జంతువుల ఉపయోగం ఇది.

జన్యుశాస్త్రంలో దీని కోసం ఉపయోగిస్తారు:

1. వంశపారంపర్య వ్యాధుల వ్యాధికారకతను అధ్యయనం చేయడం.

2. వారి చికిత్స కోసం పద్ధతుల అభివృద్ధి.

గణిత మోడలింగ్- కంప్యూటర్ టెక్నాలజీ వినియోగం ఆధారంగా. ఈ పద్ధతిని ఉపయోగించి మేము అధ్యయనం చేస్తాము:

1. వివిధ పరిస్థితులలో జనాభాలో ఉత్పరివర్తనాల వ్యాప్తి ఎంపిక చర్య;

2. వంశపారంపర్య రోగనిర్ధారణ వ్యాప్తి సమయంలో జనాభా యొక్క జన్యు పూల్‌పై వివిధ కలయికలలో ప్రయోగాత్మక పరిణామ కారకాల ప్రభావం.

జంట పద్ధతి

ఇది కవలలలో జన్యు నమూనాలను అధ్యయనం చేసే పద్ధతి. దీనిని మొదటిసారిగా 1875లో F. గాల్టన్ ప్రతిపాదించారు. జంట పద్ధతి ద్వారా నిర్దిష్ట లక్షణాలు లేదా వ్యాధుల అభివృద్ధిలో జన్యు (వంశపారంపర్య) మరియు పర్యావరణ కారకాలు (వాతావరణం, పోషణ, శిక్షణ, పెంపకం మొదలైనవి) యొక్క సహకారాన్ని గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది. మానవులు. జంట పద్ధతిని ఉపయోగిస్తున్నప్పుడు, ఒక పోలిక చేయబడుతుంది:

1) మోనోజైగోటిక్ (ఒకేలా) కవలలు - డైజిగోటిక్ (సోదర) కవలలతో MB - DB;

2) ఒకరికొకరు మోనోజైగోటిక్ జతలలో భాగస్వాములు;

3) సాధారణ జనాభాతో జంట నమూనా యొక్క విశ్లేషణ నుండి డేటా.

మోనోజైగోటిక్ఒక జైగోట్ నుండి కవలలు ఏర్పడతాయి, ఇది చీలిక దశలో రెండు (లేదా అంతకంటే ఎక్కువ) భాగాలుగా విభజించబడింది. జన్యు కోణం నుండి అవి ఒకేలా ఉంటాయి, అనగా. అదే జన్యురూపాలను కలిగి ఉంటాయి. మోనోజైగోటిక్ కవలలు ఎల్లప్పుడూ ఒకే లింగం. వారికి ఒక ప్లాసెంటా ఉంది.

MBలో ఒక ప్రత్యేక సమూహం అసాధారణ రకాల కవలలను కలిగి ఉంటుంది: రెండు-తలలు (నియమం ప్రకారం, ఆచరణీయం కానివి), కాస్పోఫేగస్ ("సియామీ కవలలు"). 1811లో సియామ్‌లో (ఇప్పుడు థాయిలాండ్) జన్మించిన సియామీస్ కవలలు, చాప్గ్ మరియు ఈగ్ అత్యంత ప్రసిద్ధ కేసు. వారు 63 సంవత్సరాలు జీవించారు, కవల సోదరీమణులను వివాహం చేసుకున్నారు; చాంగ్ 10 మంది మరియు ఇంగ్ 12 మంది పిల్లలకు తండ్రయ్యారు. చాంగ్ బ్రోన్కైటిస్‌తో మరణించినప్పుడు, ఇంగ్ 2 గంటల తర్వాత మరణించాడు. అవి స్టెర్నమ్ నుండి నాభి వరకు 10 సెంటీమీటర్ల వెడల్పు ఉన్న ఫాబ్రిక్ వంతెన ద్వారా అనుసంధానించబడ్డాయి. వాటిని కలిపే వంతెనలో రెండు కాలేయాలను కలిపే కాలేయ కణజాలం ఉందని తర్వాత నిర్ధారించారు. ఆ సమయంలో సోదరులను విడదీయడానికి ఏ శస్త్రచికిత్సా ప్రయత్నం విజయవంతం కాలేదు. ఇప్పుడు కవలల మధ్య సంక్లిష్టమైన సంబంధాలు తెగిపోతున్నాయి.

డైజిగోటిక్ కవలలురెండు గుడ్లు ఏకకాలంలో రెండు స్పెర్మ్ ద్వారా ఫలదీకరణం చేయబడినప్పుడు అభివృద్ధి చెందుతాయి. సహజంగా, డైజైగోటిక్ కవలలు వేర్వేరు జన్యురూపాలను కలిగి ఉంటాయి. వారు సోదరులు మరియు సోదరీమణులు కంటే ఒకరికొకరు పోలి ఉండరు, ఎందుకంటే... దాదాపు 50% ఒకేలాంటి జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి.

కవలల జననాల మొత్తం సంభవం సుమారు 1%, ఇందులో 1/3 మోనోజైగోటిక్ కవలలు. మోనోజైగోటిక్ కవలల జననాల సంఖ్య వేర్వేరు జనాభాలో సమానంగా ఉంటుందని తెలుసు, అయితే డైజిగోటిక్ కవలల కోసం ఈ సంఖ్య గణనీయంగా మారుతుంది. ఉదాహరణకు, యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, శ్వేతజాతీయుల కంటే నల్లజాతి కవలలు ఎక్కువగా పుడతారు. ఐరోపాలో, డైజోగోటిక్ కవలల సంభవం 1000 జననాలకు 8. అయితే, కొన్ని జనాభాలో వాటిలో ఎక్కువ ఉన్నాయి. మంగోలాయిడ్ జనాభాలో, ముఖ్యంగా జపాన్‌లో కవల జననాల యొక్క అతి తక్కువ సంభవం కనుగొనబడింది. కవలలలో పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాల యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ సాధారణంగా సింగిల్‌టన్‌ల కంటే ఎక్కువగా ఉంటుందని గుర్తించబడింది. బహుళ జననాలు జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడతాయని నమ్ముతారు. అయితే, ఇది డైజోగోటిక్ కవలలకు మాత్రమే వర్తిస్తుంది. జంట జననాల సంభావ్యతను ప్రభావితం చేసే అంశాలు ప్రస్తుతం సరిగా అర్థం కాలేదు. పెరుగుతున్న తల్లి వయస్సు, అలాగే జనన క్రమంతో డైజోగోటిక్ కవలలు పుట్టే అవకాశం పెరుగుతుందని రుజువులు ఉన్నాయి. ప్రసూతి వయస్సు ప్రభావం బహుశా గోనాడోట్రోపిన్ స్థాయిల పెరుగుదల ద్వారా వివరించబడింది, ఇది పాలియోవిలేషన్ పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది. దాదాపు అన్ని పారిశ్రామిక దేశాలలో కవలల జననాల సంభవం క్షీణించినట్లు రుజువు కూడా ఉంది.

జంట పద్ధతిని కలిగి ఉంటుందికవలల జైగోసిటీ నిర్ధారణ. INకింది పద్ధతులు ప్రస్తుతం ఉపయోగించబడుతున్నాయి: దీన్ని స్థాపించండి.

1. పాలిసింప్టోమాటిక్పద్ధతి. ఇది బాహ్య లక్షణాల ఆధారంగా (కనుబొమ్మల ఆకారం, ముక్కు, పెదవులు, చెవులు, జుట్టు రంగు, కళ్ళు మొదలైనవి) ఆధారంగా ఒక జత కవలలను పోల్చడం కలిగి ఉంటుంది. దాని స్పష్టమైన సౌలభ్యం ఉన్నప్పటికీ, ఈ పద్ధతి కొంత వరకు ఆత్మాశ్రయమైనది మరియు లోపాలను సృష్టించవచ్చు.

2. ఇమ్యునోజెనెటిక్పద్ధతి. మరింత సంక్లిష్టమైనది, ఇది రక్త సమూహాల విశ్లేషణ, రక్త సీరం ప్రోటీన్లు, ల్యూకోసైట్ యాంటిజెన్లు, ఫినైల్థియోకార్బమైడ్‌కు సున్నితత్వం మొదలైన వాటిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇద్దరు కవలలకు ఈ లక్షణాలలో తేడాలు లేకుంటే, అవి మోనోజైగోటిక్‌గా పరిగణించబడతాయి.

మోనోజైగోటిక్ కవలలకు, అన్ని విధాలుగా సారూప్యత యొక్క సంభావ్యత సమానంగా ఉంటుంది.

3. కవలల జైగోసిటీకి నమ్మదగిన ప్రమాణం మనుగడ రేటు

తోలు ముక్కలు.డైజైగోటిక్ కవలలలో ఇటువంటి మార్పిడి ఎల్లప్పుడూ తిరస్కరణతో ముగుస్తుందని నిర్ధారించబడింది, అయితే మోనోజైగోటిక్ జతలలో అధిక అంటుకట్టుట మనుగడ రేటు ఉంటుంది.

4. డెర్మటోగ్లిఫిక్స్ పద్ధతివేళ్లు, అరచేతులు మరియు పాదాల పాపిల్లరీ నమూనాలను అధ్యయనం చేస్తుంది. ఈ సంకేతాలు ఖచ్చితంగా వ్యక్తిగతమైనవి మరియు ఒక వ్యక్తి జీవితాంతం మారవు. వ్యక్తులను గుర్తించడానికి మరియు పితృత్వాన్ని స్థాపించడానికి ఈ సూచికలను క్రిమినాలజీ మరియు ఫోరెన్సిక్ మెడిసిన్‌లో ఉపయోగించడం యాదృచ్చికం కాదు. మోనోజైగోటిక్ కవలలలో డెర్మాటోగ్లిఫిక్ పారామితుల సారూప్యత డైజైగోటిక్ కవలల కంటే గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

5. జంట పద్ధతి ఆన్ఇది అధ్యయనం చేయబడుతున్న లక్షణం ప్రకారం మోనో- మరియు డైజైగోటిక్ కవలల సమూహాల పోలికను కూడా కలిగి ఉంటుంది.

ఒకే జంటకు చెందిన ఇద్దరు కవలలలో ఏదైనా సంకేతం ఏర్పడితే, దానిని అంటారు సమన్వయ, వారిలో ఒకరికి ఉంటే, ఆ జంట కవల ov అంటారు అసమ్మతి(అనుకూలత అనేది సారూప్యత యొక్క డిగ్రీ, అసమ్మతితేడా డిగ్రీ).

మోనో- మరియు డైజైగోటిక్ కవలలను పోల్చినప్పుడు, జంట జంటల నిష్పత్తిని సూచిస్తూ, జత వైపు సమన్వయ గుణకం నిర్ణయించబడుతుంది. దీనిలో అధ్యయనం చేయబడిన లక్షణం ఇద్దరు భాగస్వాములలో వ్యక్తమవుతుంది. సమన్వయ గుణకం (K p) యూనిట్ యొక్క భిన్నాలలో లేదా శాతంగా వ్యక్తీకరించబడుతుంది మరియు సూత్రం ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది:

Кп = С\С+Д ఇక్కడ С అనేది సమన్వయ జతల సంఖ్య. D - అసమ్మతి జతల సంఖ్య.

మోనో- మరియు డైజైగోటిక్ కవలలలో జత వైపు సమన్వయం యొక్క పోలిక ఒక నిర్దిష్ట లక్షణం లేదా వ్యాధి అభివృద్ధిలో వారసత్వం మరియు పర్యావరణం యొక్క సాపేక్ష పాత్రకు సమాధానాన్ని అందిస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, లక్షణం అభివృద్ధిలో వంశపారంపర్య కారకాలు ప్రధాన పాత్రను కలిగి ఉన్నట్లయితే, డైజోగోటిక్ కవలల కంటే మోనోజైగోటిక్‌లో సమన్వయ స్థాయి గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంటుందని మేము భావించాము.

మోనోజైగోటిక్ మరియు డైజోగోటిక్ కవలలలో సమన్వయ గుణకం యొక్క విలువ దాదాపుగా దగ్గరగా ఉంటే, లక్షణం యొక్క అభివృద్ధి ప్రధానంగా జన్యు రహిత కారకాల ద్వారా నిర్ణయించబడుతుందని నమ్ముతారు, అనగా. పర్యావరణ పరిస్థితులు.

అధ్యయనంలో ఉన్న లక్షణం యొక్క అభివృద్ధిలో జన్యు మరియు జన్యు రహిత కారకాలు రెండూ పాల్గొంటే, మోనోజైగోటిక్ కవలలలో కొన్ని ఇంట్రాపెయిర్ తేడాలు గమనించబడతాయి. అదే సమయంలో, సమన్వయ స్థాయి పరంగా మోనో- మరియు డైజైగోటిక్ కవలల మధ్య తేడాలు తగ్గుతాయి. ఈ సందర్భంలో, లక్షణం యొక్క అభివృద్ధికి వంశపారంపర్య సిద్ధత ఉందని నమ్ముతారు.

ఒక నిర్దిష్ట లక్షణం అభివృద్ధిలో వారసత్వం మరియు పర్యావరణం యొక్క పాత్రను లెక్కించడానికి, వివిధ సూత్రాలు ఉపయోగించబడతాయి.

చాలా తరచుగా వారు వారసత్వ గుణకాన్ని ఉపయోగిస్తారు, ఇది సూత్రాన్ని ఉపయోగించి లెక్కించబడుతుంది:

N = KMB - KDB(శాతంలో) లేదా (యూనిట్ యొక్క భిన్నాలలో),

ఇక్కడ H అనేది వారసత్వ గుణకం. K అనేది మోనోజైగోటిక్ (MB) లేదా డైజైగోటిక్ (DB) కవలల సమూహంలో జత వైపు సమన్వయం యొక్క గుణకం.

H యొక్క విలువపై ఆధారపడి, లక్షణం యొక్క అభివృద్ధిపై జన్యు మరియు పర్యావరణ కారకాల ప్రభావం నిర్ణయించబడుతుంది. ఉదాహరణకు, H విలువ 0కి దగ్గరగా ఉన్నట్లయితే, అది కేవలం పర్యావరణ కారకాల వల్ల మాత్రమే లక్షణం అభివృద్ధి చెందుతుందని పరిగణించబడుతుంది. H విలువ 1 నుండి 0.7 వరకు, ఒక లక్షణం లేదా వ్యాధి అభివృద్ధిలో వంశపారంపర్య కారకాలు ప్రధాన పాత్రను కలిగి ఉంటాయి - ఇవి రక్త సమూహాలు, కంటి రంగు, Rh కారకం మరియు సగటు H విలువ 0.4 నుండి 0.7 వరకు లక్షణం అభివృద్ధి చెందుతుందని సూచిస్తుంది. జన్యు సిద్ధత సమక్షంలో పర్యావరణ కారకాల ప్రభావం.

ఉదాహరణకు, MBలో స్కిజోఫ్రెనియా యొక్క సమన్వయ రేటు 70% మరియు DBలో ఇది 13%. మేము H = KMB – KDB / 100 – KDB = 70 -13 \ 100 – 13 = 0.65 లేదా 65% సూత్రాన్ని ఉపయోగించి గణిస్తాము. ఈ సందర్భంలో, జన్యుపరమైన కారకాలు ప్రధానంగా ఉంటాయి, అయితే పర్యావరణ పరిస్థితులు కూడా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి.

జంట పద్ధతిని ఉపయోగించి, అనేక అంటు వ్యాధుల వ్యాధికారకంలో జన్యురూపం మరియు పర్యావరణం యొక్క ప్రాముఖ్యత వెల్లడైంది. అందువలన, తట్టు మరియు కోరింత దగ్గు సందర్భాలలో, అంటు కారకాలు ప్రముఖ ప్రాముఖ్యత కలిగి ఉంటాయి మరియు క్షయవ్యాధి సంక్రమణ విషయంలో, జన్యురూపం గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది. జంట అధ్యయనాలు సమాధానం ఇవ్వడానికి సహాయపడవచ్చు నవంటి ప్రశ్నలు: మానవ ఆయుర్దాయం మీద వంశపారంపర్య మరియు పర్యావరణ కారకాల ప్రభావం, ప్రతిభ అభివృద్ధి, డ్రగ్స్ పట్ల సున్నితత్వం. క్లినికల్ ఫార్మకాలజీలో, ఒకేలాంటి కవలలలో చికిత్సా ఫలితాలను పోల్చడం కంటే కొత్త మందులు మరియు చికిత్స నియమాల ప్రభావాలను అంచనా వేయడానికి మరింత ప్రభావవంతమైన పద్ధతి లేదు. వారు అభ్యాస ప్రక్రియలో వివిధ బోధనా పద్ధతుల ప్రభావాన్ని కూడా అంచనా వేస్తారు.

జీవరసాయన పద్ధతులు

బయోకెమికల్ సూచికలు క్లినికల్ లక్షణాల కంటే వ్యాధి యొక్క సారాన్ని మరింత తగినంతగా ప్రతిబింబిస్తాయి. ఈ పద్ధతులు జీవి యొక్క బయోకెమికల్ ఫినోటైప్‌ను గుర్తించడానికి ఉద్దేశించబడ్డాయి. మోనోజెనిక్ వంశపారంపర్య వ్యాధుల నిర్ధారణలో ఇవి ప్రముఖ పాత్ర పోషిస్తాయి. జన్యు అభివృద్ధి యొక్క వివిధ దశలలో బయోకెమికల్ డయాగ్నస్టిక్స్ సూత్రాలు మార్చబడ్డాయి:

• 50 ల వరకు - వారు మూత్రంలో జీవక్రియల కోసం చూశారు (అల్కాప్టోనూరియా, ఫినైల్కెటోనూరియా);
• 50-70లు - ఎంజైమోపతి మరియు మెటాబోలైట్ల గుర్తింపు;
• 70 ల నుండి - ఉడుతలు.

ప్రస్తుతం, ఈ వస్తువులన్నీ జీవరసాయన పరిశోధనకు సంబంధించినవి.

చాలా జీవరసాయన పద్ధతులు ఉన్నందున, వాటిని ఉపయోగించినప్పుడు ఒక నిర్దిష్ట వ్యవస్థ ఉండాలి:

· వ్యాధి యొక్క క్లినికల్ చిత్రం;

· వంశపారంపర్య సమాచారం;

· కొన్ని తరగతుల వ్యాధులను క్రమంగా తొలగించడం (సిఫ్టింగ్ పద్ధతి).

బయోకెమికల్ పద్ధతులు బహుళ దశలు.

జీవరసాయన పరిశోధన వస్తువులు:

ü ప్లాస్మా మరియు సీరం;

ü రక్తం యొక్క ఏర్పడిన మూలకాలు;

ü కణ సంస్కృతులు (ఫైబ్రోబ్లాస్ట్‌లు, లింఫోసైట్‌లు).

బయోకెమికల్ డయాగ్నస్టిక్స్లో జల్లెడ పద్ధతిని ఉపయోగిస్తున్నప్పుడు, క్రింది స్థాయిలు వేరు చేయబడతాయి: ప్రాథమిక మరియు స్పష్టీకరణ.

ప్రాథమిక రోగ నిర్ధారణ యొక్క ఉద్దేశ్యం- ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల గుర్తింపు మరియు తదుపరి రోగ నిర్ధారణ కోసం వ్యక్తుల ఎంపిక. ఈ దశలో మూత్రం మరియు తక్కువ మొత్తంలో రక్తం ఉపయోగించబడుతుంది.

ప్రాథమిక బయోకెమికల్ డయాగ్నస్టిక్ ప్రోగ్రామ్‌లు ద్రవ్యరాశి మరియు ఎంపిక.

• బార్ బాడీ (X-సెక్స్ క్రోమాటిన్) అనేది ఒక క్రియారహిత X క్రోమోజోమ్, ఇది దట్టమైన (హెటెరోక్రోమాటిక్) నిర్మాణంగా మడవబడుతుంది, ఇది మానవులతో సహా ఆడ ప్లాసెంటల్ క్షీరదాల సోమాటిక్ కణాల ఇంటర్‌ఫేస్ న్యూక్లియైలలో గమనించబడుతుంది. ప్రాథమిక రంగులతో బాగా పెయింట్ చేస్తుంది.

  జన్యువులోని రెండు X క్రోమోజోమ్‌లలో, పిండం అభివృద్ధి ప్రారంభంలో ఒకటి నిష్క్రియం చేయబడుతుంది; ఎలుకలో, మినహాయింపు అనేది జెర్మినల్ పొరల కణాలు, పిండం యొక్క కణజాలం నుండి కూడా ఏర్పడతాయి, దీనిలో ప్రత్యేకంగా పితృ X క్రోమోజోమ్ క్రియారహితం అవుతుంది.

  అందువల్ల, X క్రోమోజోమ్ జన్యువు ద్వారా నిర్ణయించబడిన ఏదైనా లక్షణానికి భిన్నమైన ఆడ క్షీరదంలో, ఈ జన్యువు యొక్క విభిన్న యుగ్మ వికల్పాలు వేర్వేరు కణాలలో (మొజాయిసిజం) పనిచేస్తాయి. అటువంటి మొజాయిసిజం యొక్క ఒక క్లాసిక్ కనిపించే ఉదాహరణ తాబేలు షెల్ పిల్లుల రంగు - సగం కణాలలో X క్రోమోజోమ్ "ఎరుపు"తో చురుకుగా ఉంటుంది మరియు సగం - మెలనిన్ ఏర్పడటానికి సంబంధించిన జన్యువు యొక్క "నలుపు" యుగ్మ వికల్పంతో ఉంటుంది. తాబేలు షెల్ పిల్లులు చాలా అరుదు మరియు రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి (అనిప్లోయిడి).

  అనూప్లోయిడీ ఉన్న మానవులు మరియు జంతువులలో, వారి జన్యువులో 3 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ X క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి (ఉదాహరణకు, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ చూడండి), సోమాటిక్ సెల్ యొక్క న్యూక్లియస్‌లోని బార్ బాడీల సంఖ్య X క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య కంటే ఒకటి తక్కువగా ఉంటుంది.

సంబంధిత భావనలు

క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణలు (క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్స్, లేదా క్రోమోజోమ్ అబెర్రేషన్స్) అనేది క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణాన్ని మార్చే ఒక రకమైన మ్యుటేషన్. కింది రకాల క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణలు వర్గీకరించబడ్డాయి: తొలగింపులు (క్రోమోజోమ్ విభాగం యొక్క నష్టం), విలోమాలు (క్రోమోజోమ్ విభాగం యొక్క జన్యువుల రివర్స్ క్రమంలో మార్పు), నకిలీలు (క్రోమోజోమ్ విభాగం యొక్క పునరావృతం), ట్రాన్స్‌లోకేషన్‌లు (క్రోమోజోమ్ విభాగం యొక్క బదిలీ మరొకదానికి), అలాగే డైసెంట్రిక్ మరియు రింగ్ క్రోమోజోమ్‌లు. ఐసోక్రోమోజోమ్‌లు కూడా రెండు ఒకేలా చేతులు కలిగి ఉంటాయి. పెరెస్ట్రోయికా మారితే...

నిర్దిష్ట ప్రొఫైల్ ఫంక్షన్లను నిర్వహించే వారి సామర్థ్యాన్ని ప్రతిబింబించే కణాల యొక్క ప్రత్యేకమైన సమలక్షణం ఏర్పడటానికి జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన ప్రోగ్రామ్‌ను అమలు చేసే ప్రక్రియ. భేదం కణ పనితీరు, పరిమాణం, ఆకారం మరియు జీవక్రియ కార్యకలాపాలను మారుస్తుంది.

లింక్డ్ ఇన్హెరిటెన్స్ అనేది ఒకే క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న నిర్దిష్ట జన్యువుల యొక్క పరస్పర సంబంధం ఉన్న వారసత్వం యొక్క దృగ్విషయం.

సిలియేట్‌లలో సంయోగం అనేది సిలియేట్‌ల యొక్క లైంగిక ప్రక్రియ, వారి ప్రత్యక్ష సంపర్కం సమయంలో భాగస్వాముల కణాల మధ్య న్యూక్లియైల బదిలీతో పాటు. అటువంటి విచిత్రమైన లైంగిక ప్రక్రియ యొక్క ఉనికి సిలియేట్ల యొక్క ప్రత్యేక లక్షణం. సిలియేట్లలో లైంగిక ప్రక్రియ, సాధారణ దృష్టిలో లైంగిక ప్రక్రియ వలె కాకుండా, గామేట్స్ ఏర్పడటంతో పాటుగా ఉండదు, కాబట్టి వాటికి జైగోట్ ఉండదు. అదనంగా, సిలియేట్‌ల సంయోగం పునరుత్పత్తితో కలిసి ఉండదు, అంటే కణాల సంఖ్య పెరుగుదల, కాబట్టి సంయోగం...

కాజల్ బాడీ (CB) అనేది సెల్ న్యూక్లియస్‌లో ఏర్పడటం, ఇది కొన్ని అణు జీవులలో ఉంటుంది. కాజల్ బాడీల సాధారణ పరిమాణం 1-2 μm, మరియు ఒక సెల్ 0 నుండి 10 MCల వరకు ఉంటుంది. అనేక రకాల కణాలకు MC లు లేవు, కానీ MC లు న్యూరాన్లు మరియు క్యాన్సర్ కణాల కేంద్రకాలలో ఉంటాయి. కాజల్ బాడీస్ యొక్క ప్రధాన విధి చిన్న అణు మరియు చిన్న న్యూక్లియోలార్ ఆర్‌ఎన్‌ఏల ప్రాసెసింగ్, అలాగే రిబోన్యూక్లియోప్రొటీన్ కాంప్లెక్స్‌ల అసెంబ్లీ.

పారాస్పెకిల్స్, లేదా పారాస్పెకిల్స్, క్షీరద కణాలలో సెల్ న్యూక్లియస్ యొక్క ఇంటర్‌క్రోమాటిక్ ప్రదేశంలో ఉన్న అణు శరీరాల తరగతి. అవి ప్రోటీన్లు మరియు RNAతో కూడి ఉంటాయి మరియు NEAT1/మెన్ ε/β అని పిలువబడే పొడవైన నాన్-కోడింగ్ RNA మరియు DBHS (డ్రోసోఫిలా బిహేవియర్ హ్యూమన్ స్ప్లిసింగ్) కుటుంబానికి చెందిన ప్రోటీన్‌లు, అవి P54NRB/NONO, PSPC1 మరియు PSF/SFPQ. జన్యు వ్యక్తీకరణ నియంత్రణలో పారాస్పెకిల్స్ ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి, వీటిని కలిగి ఉన్న RNA అణువుల నిలుపుదలని నిర్ధారిస్తుంది...

ఎపిస్టాసిస్ అనేది ఒక రకమైన జన్యు పరస్పర చర్య, దీనిలో ఒక జన్యువు యొక్క వ్యక్తీకరణ దానికి అల్లెలిక్ కాని మరొక జన్యువు (జన్యువులు) ద్వారా ప్రభావితమవుతుంది. మరొకరి యొక్క సమలక్షణ వ్యక్తీకరణలను అణిచివేసే జన్యువును ఎపిస్టాటిక్ (ఇన్హిబిటర్, సప్రెసర్) అంటారు; కార్యాచరణ మార్చబడిన లేదా అణచివేయబడిన జన్యువును హైపోస్టాటిక్ అంటారు.

ఆచరణాత్మక పాఠం యొక్క సాంకేతిక పటం

అంశం " మానవులలో సెక్స్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం. బార్ బాడీలు మరియు వాటి విశ్లేషణ విలువ».

GBPOU KKBMC యొక్క జీవశాస్త్ర ఉపాధ్యాయురాలు - లీనా పెట్రోవ్నా చెర్ట్కోవా

వ్యవధి 90 నిమి (2 గంటలు)

శిక్షణ సెషన్ యొక్క లక్ష్యాలు:

విద్యాపరమైన:అంశంపై జ్ఞానాన్ని ఏకీకృతం చేయండి, విస్తరించండి మరియు లోతుగా చేయండి.

అభివృద్ధి: ఆచరణలో సైద్ధాంతిక జ్ఞానాన్ని వర్తించే సామర్థ్యాన్ని అభివృద్ధి చేయడం కొనసాగించండి; తార్కిక ఆలోచన అభివృద్ధిని ప్రోత్సహించండి; ప్రధాన విషయం విశ్లేషించడానికి మరియు హైలైట్ చేసే సామర్థ్యం.

విద్యాపరమైన: భావాలను ప్రోత్సహించండిమీ ఆరోగ్యం మరియు ఇతరుల ఆరోగ్యానికి చేతన బాధ్యత.

నైపుణ్యాలు మరియు జ్ఞానం కోసం అవసరాలు:

తెలుసు:

మెటాఫేస్ క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణం మరియు రకాలు, కార్యోటైపింగ్, క్రోమోజోమ్‌ల డెన్వర్ వర్గీకరణ.

చేయగలరు:

బహిర్గతం చేయండి స్వరూప సంబంధమైన వ్యక్తిగత క్రోమోజోమ్‌లు మరియు క్రోమోజోమ్‌ల సమూహాల మధ్య తేడాలు;

సమస్యలను పరిష్కరించడానికి వంశపారంపర్య సైటోలాజికల్ సూత్రాల జ్ఞానాన్ని ఉపయోగించండి;

సమస్యలను పరిష్కరించడానికి అల్గోరిథం తెలుసుకోండి

విద్యా సాంకేతికతలు:సాంకేతికత అభ్యాసానికి భిన్నమైన విధానం; వ్యక్తిగత అభివృద్ధి,సమస్య-పరిస్థితుల అభ్యాసం, ఇన్ఫర్మేషన్ అండ్ కమ్యూనికేషన్ టెక్నాలజీస్.

బోధనా పద్ధతులు మరియు పద్ధతులు:వివరణాత్మక మరియు ఇలస్ట్రేటివ్ (వివరణలు, సూచనలు); బోధన యొక్క తర్కాన్ని నిర్ణయించే పద్ధతులు: (పోలిక, సాధారణీకరణ, వ్యవస్థీకరణ); విద్యా మరియు అభిజ్ఞా కార్యకలాపాలను ప్రేరేపించే మరియు ప్రేరేపించే పద్ధతులు (సమస్య పరిష్కారం), పాక్షికంగా శోధన పద్ధతులు.

అభ్యాస సాధనాలు:

విద్యా మరియు దృశ్యమాన పదార్థాలు, కరపత్రాలు: ఆచరణాత్మక పాఠం కోసం పద్దతి సూచనలు.

సాంకేతిక బోధన సహాయాలు: అంశంపై కరపత్రాలు· డ్రాయింగ్: “ఒక పురుషుడు మరియు స్త్రీ యొక్క క్రోమోజోమ్ సెట్; విభిన్న రంగుల క్రోమోజోమ్‌ల రేఖాచిత్రాలు.

సాహిత్యం:

1. వైద్య జన్యుశాస్త్రం: పాఠ్య పుస్తకం / ed. N P. బోచ్కోవా. M.: జియోటార్-మీడియా, 2014.
2. ఉపన్యాస గమనికలు

అదనపు మూలాధారాలు:

1. అకులెంకో L.V., ఉగారోవ్ I.V. వైద్య జన్యుశాస్త్రం యొక్క ప్రాథమిక అంశాలతో. మాస్కో, ed. సమూహం "జియోటార్-మీడియా", 2011

2. ఇంటర్నెట్ వనరు: www.msu-genetics.ru

ఇంటర్ డిసిప్లినరీ కనెక్షన్లు:మానవ అనాటమీ మరియు ఫిజియాలజీ,జీవశాస్త్రం.

విభాగాల మధ్య ఇంట్రా సబ్జెక్ట్ కనెక్షన్‌లు:"వంశపారంపర్యత యొక్క సైటోలాజికల్ మరియు బయోకెమికల్ బేస్స్", "సాధారణ మరియు రోగలక్షణ పరిస్థితులలో మానవ వారసత్వం మరియు వైవిధ్యాన్ని అధ్యయనం చేసే పద్ధతులు", "వంశపారంపర్యత మరియు పాథాలజీ".

ప్రాథమిక భావనలు:కార్యోటైప్, క్రోమోజోమ్, మెటాసెంట్రిక్, సబ్‌మెటాసెంట్రిక్ మరియు అక్రోసెంట్రిక్ క్రోమోజోమ్‌లు, క్రోమాటిన్, యూక్రోమాటిన్, హెటెరోక్రోమాటిన్, సెక్స్ క్రోమాటిన్ (బార్ బాడీలు).

పాఠం యొక్క కాలక్రమ పటం

	శిక్షణా సెషన్ యొక్క దశలు	సామగ్రి వినియోగం	సమయం
	సంస్థాగత క్షణం.	హాజరైన వారిని, విద్యార్థుల రూపాన్ని తనిఖీ చేయడం, తరగతికి విద్యార్థుల సంసిద్ధతను తనిఖీ చేయడం.	2 నిమి
	లక్ష్య సెట్టింగ్, ప్రారంభ ప్రేరణ.	ప్రకటన: అంశం, దాని సమస్యాత్మక సమస్యలు; పాఠం యొక్క లక్ష్యాలు.	2 నిమి
	జ్ఞానం యొక్క ప్రారంభ స్థాయిని నిర్ణయించడం.	టెర్మినలాజికల్ డిక్టేషన్ (కంట్రోల్ షీట్‌లపై పని)	5 నిమి
		ఉపాధ్యాయులు వారి నోట్‌బుక్‌లలో విద్యార్థుల పనిని నియంత్రిస్తారు.	60 నిమి
	నోట్‌బుక్‌లను తనిఖీ చేస్తోంది.	ఉపాధ్యాయుడు అసైన్‌మెంట్‌ల ఖచ్చితత్వాన్ని తనిఖీ చేస్తాడు	5 నిమి
	సాధారణీకరణ, జ్ఞానం యొక్క క్రమబద్ధీకరణ		10నిమి
	సంగ్రహించడం.	ఉపాధ్యాయుల వ్యాఖ్యలతో గ్రేడింగ్	5 నిమి
	హోంవర్క్	తదుపరి పాఠం కోసం సిద్ధమౌతోంది.	1నిమి
	మొత్తం		90 నిమి

లెసన్ నోట్స్

1. సంస్థాగత క్షణం
2. పాఠం యొక్క అంశం మరియు లక్ష్యాల ప్రకటన, ప్రారంభ ప్రేరణ మరియు నవీకరణ.

ఉపాధ్యాయుని నుండి పరిచయ ప్రసంగం:లైంగిక వ్యత్యాసాల మూలం, లింగ నిర్ధారణ యొక్క యంత్రాంగం మరియు జనాభాలో నిర్దిష్ట లింగ నిష్పత్తిని నిర్వహించడం అనే సమస్య మనోహరమైనది మరియు అదే సమయంలో సైద్ధాంతిక జీవశాస్త్రానికి చాలా ముఖ్యమైనది. అబ్బాయిలు మరియు బాలికలు దాదాపు సమాన సంఖ్యలో ఎందుకు పుడుతున్నారు మరియు తరం నుండి తరానికి చాలా జంతువులలో ఒకే లింగ నిష్పత్తి ఎందుకు గమనించబడుతుందనే ప్రశ్నలు శాస్త్రవేత్తలను ఆందోళనకు గురిచేయలేదు. అనేక అంచనాలు చేయబడ్డాయి, కానీ జన్యుశాస్త్రం మరియు సైటోలజీ అభివృద్ధి వారసత్వం మరియు లింగ నిర్ధారణ యొక్క యంత్రాంగాన్ని వెల్లడించే వరకు వాటిలో ఏవీ శాస్త్రీయ నిర్ధారణను పొందలేదు.

సమస్య యొక్క ప్రకటన.

చాలా జంతువులు మరియు డైయోసియస్ మొక్కలు డైయోసియస్ జీవులు, మరియు ఒక జాతిలో మగవారి సంఖ్య స్త్రీల సంఖ్యకు దాదాపు సమానంగా ఉంటుంది. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, మగ మరియు ఆడగా స్పష్టమైన విభజనను కలిగి ఉన్న ప్రతి జాతికి 1:1 నిష్పత్తి ఉంటుంది.

మగ మరియు ఆడ వ్యక్తుల పుట్టుకను ఏది నిర్ణయిస్తుంది? ఈ దృగ్విషయాన్ని ఎలా వివరించాలి?

ఒక లింగం రెండు రకాల గామేట్‌లను (హెటెరోజైగస్) ఉత్పత్తి చేస్తుందని మరియు మరొకటి (హోమోజైగస్) ఉత్పత్తి చేస్తుందని ప్రతిపాదించవచ్చు.

అభివృద్ధి చెందుతున్న సంతానం యొక్క లింగం హోమోజైగస్ సెక్స్ యొక్క గామేట్‌తో ఫలదీకరణ సమయంలో ఏ రకమైన వైవిధ్య లింగానికి చెందిన గేమేట్‌లను ఎదుర్కొంటుంది అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇదే ప్రతిపాదనను జి. మెండెల్‌ చేశారు.

ఈ ప్రతిపాదన ఇరవయ్యవ శతాబ్దం ప్రారంభంలో ధృవీకరించబడింది, T. మోర్గాన్ మరియు అతని సహచరులు క్రోమోజోమ్‌ల సెట్‌లో మగ మరియు ఆడ భిన్నంగా ఉంటారని నిర్ధారించగలిగారు. ఎలా?

1. విద్యార్థుల స్వతంత్ర ఆచరణాత్మక పని.అడిగిన ప్రశ్నకు సమాధానాన్ని కనుగొనడానికి పాఠ్యపుస్తక సామగ్రితో స్వతంత్ర పని నిర్వహించబడుతుంది.

టాస్క్ 1. రేఖాచిత్రాన్ని పూరించండి

మానవ లింగం యొక్క జన్యుశాస్త్రం

టాస్క్ 2. పట్టికను పూరించండి

వర్గీకరణ సమూహాలు, జీవులు	జైగోట్ రకం		సెక్స్ క్రోమోజోములు
	స్త్రీ శరీరం	మగ శరీరం	గుడ్లు	స్పెర్మటోజో
మానవులు, క్షీరదాలు, సరీసృపాలు, మొలస్క్‌లు, డ్రోసోఫిలా ఫ్లై	XX	X Y	X మరియు X	X మరియు Y
పక్షులు, కొన్ని చేపలు, సీతాకోకచిలుకలు	X Y	XX	X మరియు Y	X మరియు X
ఆర్థోప్టెరా	XX	X O	X మరియు X	X మరియు O
పుట్టుమచ్చ	X O	XX	X మరియు O	X మరియు X

XX మరియు XY అనే సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల ఉనికి స్త్రీ, పురుష లింగాల ఉనికిని వివరించడమే కాకుండా, రెండు లింగాల పిల్లల సమాన సంఖ్యలో జననాన్ని కూడా నిర్ణయిస్తుంది.

అయితే, సిద్ధాంతపరంగా ఆశించిన సమానత్వానికి విరుద్ధంగా, పుట్టిన అబ్బాయిలు మరియు బాలికలలో ఖచ్చితమైన 1:1 నిష్పత్తి గమనించబడదు. సాధారణంగా ఆడపిల్లల కంటే అబ్బాయిలే ఎక్కువగా పుడతారు. ఉదాహరణకు, శ్వేతజాతీయుల జనాభాలో ప్రతి 100 మంది బాలికలకు, 106 మంది అబ్బాయిలు పుడుతున్నారు. సగటున, 100 మంది నవజాత బాలికలకు 103 మంది బాలురు ఉన్నారు, కౌమారదశలో 100 మంది బాలికలకు 100 మంది బాలురు ఉన్నారు, 50 సంవత్సరాల వయస్సులో 100 మంది మహిళలకు 85 మంది పురుషులు ఉన్నారు, మరియు 85 సంవత్సరాల వయస్సులో 100 మంది మహిళలకు 50 మంది పురుషులు మాత్రమే ఉన్నారు.

లింగ నిష్పత్తిలో ఈ ద్వితీయ మార్పు అని పిలవబడేది వారి విభిన్న సాధ్యత ద్వారా వివరించబడింది. మానవులలో మరియు జంతువులలో, మగ లింగం ప్రతికూల పర్యావరణ కారకాలకు తక్కువ నిరోధకతను కలిగి ఉంటుంది మరియు మగవారి ఆయుర్దాయం ఆడవారి కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.

“మానవులలో లింగ నిర్ధారణ” (ప్రదర్శన) సందేశంతో విద్యార్థి ప్రసంగం

మానవులలో లింగాన్ని నిర్ణయించడం

40వ దశకం చివరిలో, శాస్త్రవేత్త M. బార్ ఆడ మరియు మగ పిల్లులలోని సోమాటిక్ కణాల ఇంటర్‌ఫేస్ న్యూక్లియైల నిర్మాణంలో తేడాలను కనుగొన్నాడు: ఆడవారి కణాల కేంద్రకాలలో, సెక్స్ క్రోమాటిన్ అని పిలువబడే ఒక విచిత్రమైన క్రోమాటిన్ క్లంప్ కనుగొనబడింది, లేదా బార్ యొక్క శరీరం. ఒక X క్రోమోజోమ్ ఎల్లప్పుడూ చురుకుగా ఉంటుంది మరియు సాధారణ రూపాన్ని కలిగి ఉంటుంది. మరొకటి, ప్రస్తుతం ఉన్నట్లయితే, ఈ బారా శరీరం రూపంలో విశ్రాంతి స్థితిలో ఉంటుంది. అందువల్ల, బార్ బాడీల సంఖ్య ఎల్లప్పుడూ ఉన్న X క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య కంటే ఒకటి తక్కువగా ఉంటుంది, అనగా. ఒక పురుషునిలో ( XY ) ఎవరూ లేరు, ఆడవారు ( XX ) - ఒకటి మాత్రమే. ఈ నమూనా మానవులతో సహా క్షీరదాల లక్షణంగా మారింది.

బుక్కల్ శ్లేష్మం యొక్క స్క్రాపింగ్‌లో ఎపిథీలియల్ కణాలను పరిశీలించడం ద్వారా సెక్స్ క్రోమాటిన్ ఉనికిని సులభంగా నిర్ణయించవచ్చు. స్క్రాపింగ్‌లో ఉన్న ఎపిథీలియల్ కణాలు సూక్ష్మదర్శిని క్రింద తడిసినవి మరియు పరిశీలించబడతాయి. పర్యవసానంగా, స్త్రీ కణాల నుండి మగ కణాలను నేరుగా - సోమాటిక్ కణాల క్రోమోజోమ్ సెట్‌ను విశ్లేషించడం ద్వారా మరియు పరోక్షంగా - సెక్స్ క్రోమాటిన్ ఉనికి ద్వారా వేరు చేయడం సాధ్యపడుతుంది.

ఈ పద్ధతిని ఉపయోగించి, ప్రస్తుతం కొన్ని లింగ వైరుధ్యాలు నిర్ధారణ చేయబడ్డాయి, ఉదాహరణకు: క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (♂, XXY), టర్నర్ సిండ్రోమ్ (♀ XO). (చూడండి ప్రదర్శన ).

టాస్క్ 3. సమస్యలను పరిష్కరించడం.

1. మానవులలో, హిమోఫిలియా జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌తో ముడిపడి ఉంటుంది. తండ్రి హిమోఫిలియాక్ అయిన ఒక అమ్మాయి ఆరోగ్యవంతమైన వ్యక్తిని వివాహం చేసుకుంటుంది. వివాహంలో అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లల సంభావ్యతను నిర్ణయించండి.

2. మానవులలో, వర్ణాంధత్వానికి సంబంధించిన జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌తో ముడిపడి ఉంటుంది. క్యారియర్ తల్లి మరియు ఆరోగ్యవంతమైన తండ్రికి రంగు అంధుడైన కుమారుడు జన్మించాడు. భవిష్యత్తులో ఈ కొడుకు క్యారియర్ గర్ల్‌తో కుటుంబాన్ని ప్రారంభించినట్లయితే అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డ పుట్టే సంభావ్యత ఎంత?

3. రంగు అంధ వ్యక్తి యొక్క కుమార్తె మరొక రంగు అంధ వ్యక్తి యొక్క కొడుకును వివాహం చేసుకుంటుంది మరియు వధూవరులు సాధారణంగా రంగులను వేరు చేస్తారు. ఈ కుటుంబానికి వంశవృక్షాన్ని నిర్మించి, పిల్లలకు ఎలాంటి దృష్టి ఉంటుందో నిర్ణయించండి? వర్ణాంధత్వ జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌తో అనుసంధానించబడిన తిరోగమన లక్షణంగా ప్రసారం చేయబడుతుందని తెలుసు.

4. హైమెనోపాసిటీ Y క్రోమోజోమ్ ద్వారా ప్రసారం చేయబడుతుంది. వెబ్‌డ్ పురుషుడు మరియు సాధారణ స్త్రీ వివాహం నుండి పిల్లల యొక్క సాధ్యమైన సమలక్షణాలను నిర్ణయించండి.

5. ప్రోబ్యాండ్ సాధారణ రంగు యొక్క దంతాలను కలిగి ఉంటుంది. అతని సోదరి పళ్ళు గోధుమ రంగులో ఉన్నాయి. ప్రోబ్యాండ్ తల్లికి గోధుమ రంగు పళ్ళు ఉన్నాయి, తండ్రి పళ్ళు సాధారణ రంగులో ఉంటాయి. ప్రోబ్యాండ్ తల్లి యొక్క ఏడుగురు సోదరీమణులు గోధుమ పళ్ళు కలిగి ఉన్నారు మరియు నలుగురు సోదరులకు సాధారణ దంతాలు ఉన్నాయి. బ్రౌన్ పళ్ళు కలిగి ఉన్న ఒక ప్రోబ్యాండ్ యొక్క తల్లి అత్త సాధారణ దంతాలు ఉన్న వ్యక్తిని వివాహం చేసుకుంది. వారికి ముగ్గురు పిల్లలు ఉన్నారు: గోధుమ పళ్ళతో ఒక కుమార్తె మరియు కుమారుడు మరియు సాధారణ దంతాలతో కుమార్తె. ప్రోబ్యాండ్‌కు చెందిన ఇద్దరు మేనమామలు టూత్ కలరింగ్‌లో క్రమరాహిత్యాలు లేకుండా మహిళలను వివాహం చేసుకున్నారు. వారిలో ఒకరికి ఇద్దరు కుమారులు, ఒక కుమార్తె, మరొకరికి ఇద్దరు కుమార్తెలు, ఒక కుమారుడు ఉన్నారు. వారందరికీ సాధారణ దంతాలు ఉన్నాయి. ప్రోబ్యాండ్ యొక్క తల్లితండ్రులకు గోధుమ రంగు పళ్ళు ఉన్నాయి మరియు అతని అమ్మమ్మకి సాధారణ దంతాలు ఉన్నాయి. సాధారణ దంతాల రంగుతో తల్లి తాత యొక్క ఇద్దరు సోదరులు. ముత్తాత (అమ్మమ్మ తల్లి) మరియు ముత్తాత (ఆ ముత్తాత తల్లి) గోధుమ దంతాలు కలిగి ఉన్నారు మరియు వారి భర్తలకు తెల్లటి దంతాలు ఉన్నాయి.

వంశవృక్షాన్ని రూపొందించండి, లక్షణం యొక్క వారసత్వ రకం, ప్రోబ్యాండ్ యొక్క జన్యురూపం మరియు ప్రోబ్యాండ్ కుటుంబంలో క్రమరాహిత్యంతో పిల్లలను కలిగి ఉండే సంభావ్యతను నిర్ణయించండి, అతను ఈ లక్షణం కోసం భిన్నమైన స్త్రీని వివాహం చేసుకుంటాడు.

4. డైరీలను తనిఖీ చేయడం. ఉపాధ్యాయుడు అసైన్‌మెంట్‌ల ఖచ్చితత్వాన్ని తనిఖీ చేస్తాడు

5. సంగ్రహించడం. ఉపాధ్యాయుల వ్యాఖ్యలతో గ్రేడింగ్

6. హోంవర్క్.

X-క్రోమాటిన్(బార్ బాడీ) అనేది 1 μm పరిమాణంలో ఉన్న క్రోమోసెంటర్, ఇది న్యూక్లియస్ యొక్క ఇతర క్రోమాటిన్ నిర్మాణాల కంటే అన్ని ప్రాథమిక అణు రంగులతో మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది. Feulgen-పాజిటివ్ రియాక్షన్ దానిలో DNA యొక్క అధిక సాంద్రతను సూచిస్తుంది.

X-క్రోమాటిన్ యొక్క స్థానికీకరణకోర్ లో భిన్నంగా ఉంటుంది. చాలా కణజాలాలలో, ఇది న్యూక్లియర్ ఎన్వలప్ యొక్క అంతర్గత ఉపరితలంపై కనుగొనబడుతుంది మరియు త్రిభుజాకారంగా, ప్లానో-కుంభాకార, ట్రాపెజోయిడల్, U- ఆకారంలో లేదా డంబెల్ ఆకారంలో ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు X-క్రోమాటిన్ అణు పొర యొక్క గట్టిపడటం లేదా దంతాల రూపాన్ని కలిగి ఉంటుంది, ఇది ఒక సన్నని క్రోమాటిన్ థ్రెడ్ ద్వారా న్యూక్లియోలస్‌తో అనుసంధానించబడి ఉంటుంది. ఫ్యూసిఫార్మ్ మరియు రాడ్-ఆకారపు కేంద్రకాలలో, X-క్రోమాటిన్ న్యూక్లియస్ యొక్క ధ్రువాలలో ఒకదాని వద్ద ఉంది.

తక్కువ సాధారణంగా X-క్రోమాటిన్న్యూక్లియోలస్‌పై లేదా న్యూక్లియోప్లాజంలో ఉంది, ఈ స్థానికీకరణతో ఇది గోళాకార ఆకారాన్ని కలిగి ఉంటుంది మరియు అదే పరిమాణాన్ని కలిగి ఉన్న ఇతర క్రోమోసెంటర్‌ల నుండి వేరు చేయడం కష్టం, కానీ అవి సెక్స్-నిర్దిష్టమైనవి. అందువల్ల, కణాల లింగాన్ని నిర్ధారించడానికి, చాలా మంది పరిశోధకులు న్యూక్లియర్ మెమ్బ్రేన్ వద్ద ఉన్న క్రోమోసెంటర్లను పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు.
X-క్రోమాటిన్ స్థానంఅదే కణాలలో వాటి క్రియాత్మక స్థితిపై ఆధారపడి, అలాగే ఒంటోజెనిసిస్ సమయంలో మార్చవచ్చు.

X-క్రోమాటిన్అనేక క్షీరదాలలో వివిధ కణజాలాల కణాలలో కనుగొనబడింది; ఎలుకలలో (చిట్టెలుకలు, ఎలుకలు, ఎలుకలు, గినియా పందులు), న్యూక్లియైల యొక్క క్రోమాటిన్ నిర్మాణాలు పెద్ద సంఖ్యలో క్రోమోసెంటర్‌లచే సూచించబడతాయి, ఇది X-క్రోమాటిన్‌ను గుర్తించడం కష్టతరం చేస్తుంది. మానవులలో, న్యూక్లియైల నిర్మాణంలో లింగ భేదాలు దాదాపు అన్ని కణజాలాలు మరియు అవయవాలలో స్థాపించబడ్డాయి.

X-క్రోమాటిన్ యొక్క మూలం. కణ చక్రంలో, క్రోమోజోమ్‌లు సాధారణ రూపాంతరాలకు లోనవుతాయి, ఇందులో క్రోమోజోమ్‌ల స్పైరలైజేషన్ మరియు డెస్పైరలైజేషన్ మరియు వాటి పునరుత్పత్తి ఉంటాయి. ఇంటర్‌ఫేస్‌లో, గరిష్టంగా నిరాశపరచబడిన క్రోమోజోములు సాపేక్షంగా సజాతీయ విషయాలతో కేంద్రకాన్ని ఏర్పరుస్తాయి. క్రోమోజోమ్‌ల పునరుత్పత్తి (DNA సంశ్లేషణ) S- ఇంటర్‌ఫేస్ సమయంలో నిరాశకు గురైన స్థితిలో మాత్రమే జరుగుతుంది.

స్పైలింగ్ క్రోమోజోములుమైటోసిస్ యొక్క ప్రోఫేజ్‌లోకి ప్రవేశించండి మరియు మైటోసిస్ మరియు మియోసిస్ యొక్క మెటాఫేజ్‌లో గొప్ప స్పైరలైజేషన్‌ను చేరుకోండి. అయినప్పటికీ, వారు కనీస నిర్దిష్ట కార్యాచరణను కలిగి ఉంటారు. అదే సమయంలో, క్రోమోజోమ్‌లు ఎల్లప్పుడూ వాటి పొడవులో అసమానంగా తిరుగుతాయని మరియు హెటెరోక్రోమాటిక్ మరియు యూక్రోమాటిక్ ప్రాంతాలుగా విభజించబడిందని నిర్ధారించబడింది. పదనిర్మాణపరంగా, ఈ ప్రాంతాలు రంగు తీవ్రత మరియు నిర్మాణ సంస్థలో విభిన్నంగా ఉంటాయి.

లో యూక్రోమాటిక్ ప్రాంతాలు ఇంటర్ఫేస్న్యూక్లియస్ నిరాశకు గురవుతుంది, అయితే హెటెరోక్రోమాటిక్ వాటిని అధిక DNA కంటెంట్‌తో క్రోమోసెంటర్‌ల రూపంలో స్పైరలైజ్డ్ కాంపాక్ట్ స్థితిలో ఉంటాయి. హెటెరోక్రోమాటిక్ ప్రాంతాల స్పైరలైజేషన్ వాటిలో ఉన్న జన్యువుల నిష్క్రియ స్థితితో కూడి ఉంటుంది. ఈ లక్షణం చాలా క్రియాత్మకంగా విభిన్నమైన జన్యువులను కలిగి ఉన్న కొన్ని యూక్రోమాటిక్ ప్రాంతాల లక్షణం. ఇంటర్‌ఫేస్ న్యూక్లియస్ దశలో స్పైరలైజ్ చేయబడినందున, యూక్రోమాటిక్ ప్రాంతాలు కూడా జన్యుపరంగా క్రియారహితంగా మారతాయి.

హెటెరోక్రోమటైజేషన్- క్రోమోజోమ్ ప్రాంతాల జన్యు క్రియారహితం యొక్క సార్వత్రిక విధానం, అవి హెటెరోక్రోమాటిక్ లేదా యూక్రోమాటిక్ ప్రాంతాలకు చెందినవా అనే దానితో సంబంధం లేకుండా. అందువల్ల, ఇంటర్‌ఫేస్ న్యూక్లియస్‌లో కనిపించే క్రోమోసెంటర్‌లు హెటెరోక్రోమాటిన్ మరియు యూక్రోమాటిన్ రెండింటి ద్వారా ఏర్పడతాయి. ఈ క్రోమోసెంటర్లలో ఒకటి X-క్రోమాటిన్.

అలాగే బార్ మరియు బెర్ట్రామ్ X-క్రోమాటిన్ మరియు X క్రోమోజోమ్‌ల దృగ్విషయం మధ్య సంబంధాన్ని సూచించింది. అప్పటి నుండి, X-క్రోమాటిన్ యొక్క X-క్రోమోజోమ్ స్వభావం అనేకమంది పరిశోధకుల డేటా ద్వారా నిర్ధారించబడింది మరియు మెరుగుపరచబడింది.

X-క్రోమాటిన్స్త్రీ కణం యొక్క X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదాని ద్వారా ఏర్పడుతుంది, ఇది హెటెరోక్రోమటైజ్డ్ స్థితిలో ఉంటుంది. స్పైరలైజ్ చేయబడినందున, ఈ క్రోమోజోమ్ జన్యుపరంగా క్రియారహితంగా ఉంటుంది. ఆడవారిలో సోమా యొక్క వివిధ కణాలలో, అవకాశం సూత్రం ప్రకారం, X క్రోమోజోమ్ తండ్రి నుండి లేదా తల్లి నుండి పొందిన X క్రోమోజోమ్ ద్వారా ఏర్పడుతుంది. పర్యవసానంగా, X క్రోమోజోమ్ యొక్క పనితీరులో స్త్రీ శరీరం యొక్క కణాలు మొజాయిక్గా ఉంటాయి: కొన్నింటిలో పితృ క్రోమోజోమ్ చురుకుగా ఉంటుంది, మరికొన్నింటిలో తల్లి క్రోమోజోమ్. స్త్రీ కణాలలో సెక్స్ క్రోమాటిన్ ఏర్పడటం జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడుతుంది.

ఇది ప్రారంభంలో వాస్తవం ద్వారా నిర్ధారించబడింది మానవ పిండం అభివృద్ధి కాలంగోనాడ్స్ యొక్క రూపాన్ని బట్టి లింగాన్ని ఇంకా నిర్ణయించలేనప్పుడు, తల్లి హార్మోన్ల ప్రభావం ఉన్నప్పటికీ, మగ పిండం యొక్క గుడ్డు పొరలలో X-క్రోమాటిన్ ఉండదు. ఆడ పిండంలో, X-క్రోమాటిన్ 16వ రోజు అభివృద్ధి చెందుతుంది, పిండంలో 2500-5000 కణాలు ఉన్నప్పుడు.