జన్యు పాలిమార్ఫిజం: ఇది ఏమిటి? మానవ జనాభా యొక్క జన్యు పాలిమార్ఫిజం.

జనాభాలో అనేక రకాలుగా ప్రాతినిధ్యం వహిస్తే జన్యువులను పాలిమార్ఫిక్ అని పిలవడం ఆచారం - యుగ్మ వికల్పాలు, ఇది జాతులలోని లక్షణాల వైవిధ్యాన్ని నిర్ణయిస్తుంది.

జెనెటిక్ పాలిమార్ఫిజం (గ్రీకు) జెనెటికోస్- పుట్టుకకు సంబంధించినది, మూలం; గ్రీకు విధానాలు- అనేక మరియు మార్ఫ్ -రకం, రూపం, చిత్రం) - హోమోజైగోట్‌ల యుగ్మ వికల్ప పౌనఃపున్యాల వైవిధ్యం. ఒకే జన్యువు యొక్క యుగ్మ వికల్పాల మధ్య వ్యత్యాసాలు సాధారణంగా దాని "జన్యు" కోడ్‌లో చిన్న వైవిధ్యాలను కలిగి ఉంటాయి. జన్యు పాలిమార్ఫిజం యొక్క అధిక భాగం ఒక న్యూక్లియోటైడ్‌ను మరొకదానికి ప్రత్యామ్నాయం చేయడం మరియు పునరావృతమయ్యే DNA శకలాల సంఖ్యలో మార్పుల ద్వారా తయారు చేయబడుతుంది, ఇవి జన్యువు యొక్క అన్ని నిర్మాణ మూలకాలలో సంభవిస్తాయి: ఎక్సోన్స్, ఇంట్రాన్స్, రెగ్యులేటరీ ప్రాంతాలు మొదలైనవి. జన్యు పాలిమార్ఫిజం స్థాయి మానవులు అంటే DNA శ్రేణుల మధ్య ఇద్దరు వ్యక్తుల మధ్య మిలియన్ల తేడాలు ఉంటాయి, వారు ఒకేలాంటి కవలలు కాకపోతే. ఈ వ్యత్యాసాలు నాలుగు ప్రధాన వర్గాలలోకి వస్తాయి:

a) సమలక్షణంగా వ్యక్తీకరించబడలేదు (ఉదాహరణకు, పరమాణు జన్యు పద్ధతులను ఉపయోగించి వ్యక్తిగత గుర్తింపు కోసం ఉపయోగించే పాలిమార్ఫిక్ DNA విభాగాలు);

బి) సమలక్షణ వ్యత్యాసాలకు కారణమవుతుంది (ఉదాహరణకు, జుట్టు రంగు లేదా ఎత్తులో), కానీ వ్యాధికి పూర్వస్థితి కాదు;

సి) వ్యాధి యొక్క రోగనిర్ధారణలో కొంత పాత్ర పోషిస్తుంది (ఉదాహరణకు, పాలిజెనిక్ వ్యాధులలో);

d) వ్యాధి అభివృద్ధిలో ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తుంది (ఉదాహరణకు, మోనోజెనిక్ వ్యాధులలో).

చాలావరకు తెలిసిన పాలిమార్ఫిజమ్‌లు ఒకే న్యూక్లియోటైడ్ యొక్క ప్రత్యామ్నాయాలలో లేదా పునరావృతమయ్యే DNA శకలాలు సంఖ్య మార్పులలో వ్యక్తీకరించబడినప్పటికీ, జన్యువుల కోడింగ్ శకలాలు మరియు వాటి ఉత్పత్తుల యొక్క అమైనో ఆమ్ల శ్రేణిని ప్రభావితం చేసే వైవిధ్యాలు చాలా అరుదు మరియు వాటికి సంబంధించినవి కావు. అన్నింటిలో మొదటిది, నైట్రాన్‌ల పాలిమార్ఫిజం మరియు 5"-టెర్మినల్ నాన్-కోడింగ్ సీక్వెన్స్‌ల యొక్క సంభావ్య పరిణామాలు విశ్లేషించబడుతున్నాయి. ఈ దృగ్విషయం యొక్క విశ్లేషణ వివిధ యుగ్మ వికల్పాల ద్వారా ఎన్‌కోడ్ చేయబడిన ప్రోటీన్ యొక్క అంతర్గత విధులు ఎంత వేరియబుల్ అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. స్టెరాయిడ్ హార్మోన్ల నిర్మాణం మరియు జీవక్రియ యొక్క ఎంజైమ్‌లకు కూడా వర్తిస్తుంది, దీని గురించి తదుపరి చర్చ జరుగుతుంది.

ఒక లోకస్ యొక్క రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ యుగ్మ వికల్పాలు జనాభాలో ఉన్నట్లయితే ఒక లోకస్ పాలిమార్ఫిక్ అని చెప్పబడుతుంది. అయినప్పటికీ, యుగ్మ వికల్పాలలో ఒకటి చాలా ఎక్కువ పౌనఃపున్యాన్ని కలిగి ఉంటే, 0.99 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ చెప్పండి, అప్పుడు నమూనా చాలా పెద్దదిగా ఉంటే తప్ప, జనాభా నుండి తీసిన నమూనాలో మరే ఇతర యుగ్మ వికల్పం ఉండదు అనే అధిక సంభావ్యత ఉంది. అందువల్ల, అత్యంత సాధారణ యుగ్మ వికల్పం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ 0.99 కంటే తక్కువగా ఉంటే లోకస్ సాధారణంగా పాలిమార్ఫిక్‌గా నిర్వచించబడుతుంది. ఈ విభజన చాలా షరతులతో కూడుకున్నది మరియు పాలిమార్ఫిజం కోసం ఇతర ప్రమాణాలను సాహిత్యంలో చూడవచ్చు.

జనాభాలో పాలిమార్ఫిజం స్థాయిని కొలవడానికి సులభమైన మార్గాలలో ఒకటి, పాలిమార్ఫిక్ లోకీ యొక్క సగటు నిష్పత్తిని లెక్కించడం మరియు వాటి మొత్తం సంఖ్యను నమూనాలోని మొత్తం స్థానాల సంఖ్యతో భాగించడం. వాస్తవానికి, అటువంటి కొలత ఎక్కువగా అధ్యయనం చేసిన వ్యక్తుల సంఖ్యపై ఆధారపడి ఉంటుంది. జనాభాలో జన్యు వైవిధ్యం యొక్క మరింత ఖచ్చితమైన కొలమానం సగటు అంచనా హెటెరోసిగోసిటీ లేదా జన్యు వైవిధ్యం. ఈ విలువ నేరుగా జన్యు పౌనఃపున్యాల నుండి తీసుకోబడుతుంది మరియు నమూనా లోపం కారణంగా ప్రభావాలకు చాలా తక్కువ అవకాశం ఉంది. ఈ ప్రదేశంలో జన్యు వైవిధ్యం క్రింది విధంగా నిర్ణయించబడుతుంది:

M h = 1 - SUM x i * i=1 ఇక్కడ SUM అనేది మొత్తం, x i అనేది యుగ్మ వికల్పం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ i మరియు m అనేది ఇచ్చిన లోకస్ యొక్క మొత్తం యుగ్మ వికల్పాల సంఖ్య.

ఏదైనా లోకస్ కోసం, h అనేది జనాభాలో యాదృచ్ఛికంగా ఎంపిక చేయబడిన రెండు యుగ్మ వికల్పాలు ఒకదానికొకటి భిన్నంగా ఉండే సంభావ్యత. అధ్యయనం చేసిన ప్రతి లోకస్‌కు అన్ని h సగటు, H, జనాభాలో జన్యు వైవిధ్యం యొక్క అంచనాగా ఉపయోగించవచ్చు.

ఎలెక్ట్రోఫోరేటిక్ మరియు పరిమితి ఎంజైమ్ విశ్లేషణల నుండి పొందిన డేటా కోసం జన్యు వైవిధ్యం h మరియు H యొక్క డిగ్రీలు విస్తృతంగా ఉపయోగించబడ్డాయి. అయినప్పటికీ, DNA శ్రేణి అధ్యయనాల నుండి పొందిన డేటాకు అవి ఎల్లప్పుడూ అనుకూలంగా ఉండకపోవచ్చు, ఎందుకంటే DNA స్థాయిలో వైవిధ్యం యొక్క డిగ్రీ చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. ప్రత్యేకించి దీర్ఘ శ్రేణులను పరిగణించినప్పుడు, ప్రతి ఒక్కటి ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ న్యూక్లియోటైడ్‌ల వద్ద ఉన్న ఇతర శ్రేణుల నుండి భిన్నంగా ఉండే అవకాశం ఉంది. అప్పుడు h మరియు H రెండూ 1కి దగ్గరగా ఉంటాయి మరియు అందువల్ల లోకీ లేదా పాపులేషన్‌ల మధ్య తేడా ఉండదు, తద్వారా సమాచారం లేదు.

DNAతో పని చేస్తున్నప్పుడు, యాదృచ్ఛికంగా ఎంచుకున్న రెండు సీక్వెన్స్‌ల మధ్య ప్రతి స్థానానికి సగటున న్యూక్లియోటైడ్ ప్రత్యామ్నాయాల సంఖ్య జనాభాలో పాలిమార్ఫిజం యొక్క మరింత సరైన కొలత. ఈ అంచనాను న్యూక్లియోటైడ్ వైవిధ్యం అంటారు (Nei M., Li W.-H., 1979) మరియు దీనిని p:

P = SUM (x * x * p) i,j i j ij ఇక్కడ x i మరియు x j అనేది i-th మరియు j-th రకాల సీక్వెన్స్‌ల పౌనఃపున్యాలు, మరియు p ij అనేది i-th మరియు j మధ్య న్యూక్లియోటైడ్ వ్యత్యాసాల నిష్పత్తి. -వ శ్రేణి రకాలు.

ప్రస్తుతం, DNA శ్రేణుల స్థాయిలో న్యూక్లియోటైడ్ వైవిధ్యం అధ్యయనంపై అనేక రచనలు ఉన్నాయి. లోకస్ ఎన్‌కోడింగ్ D. మెలనోగాస్టర్ ఆల్కహాల్ డీహైడ్రోజినేస్ (Adh) కోసం అటువంటి పని ఒకటి జరిగింది (Nei M., 1987).

2,379 న్యూక్లియోటైడ్‌ల పొడవుతో 11 సీక్వెన్సులు అధ్యయనం చేయబడ్డాయి. తొలగింపులు మరియు చొప్పింపులను విస్మరిస్తూ, తొమ్మిది వేర్వేరు యుగ్మ వికల్పాలు గుర్తించబడ్డాయి, వాటిలో ఒకటి మూడు మరియు మిగిలిన ఎనిమిది ఒక క్రమం ద్వారా సూచించబడ్డాయి. అందువలన, పౌనఃపున్యాలు x 1 - x 8 1/11కి సమానం, మరియు x 9 = 3/11. నలభై మూడు స్థానాలు బహురూపాలుగా ఉన్నాయి. మొదట, ప్రతి జత శ్రేణులకు న్యూక్లియోటైడ్ వ్యత్యాసాల నిష్పత్తులు లెక్కించబడ్డాయి మరియు పట్టికలో చూపబడ్డాయి:

ఉదాహరణకు, 1-S మరియు 2-S యుగ్మ వికల్పాలు 2.379లో మూడు స్థానాల్లో విభిన్నంగా ఉన్నాయి, కాబట్టి n 12 = 0.13%. ఫార్ములా 3.20 ఉపయోగించి పొందిన n విలువ 0.007కి సమానం.

జన్యు పాలిమార్ఫిజం మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధులు.

1902లో, ఆల్కప్టోనూరియా వంటి జీవక్రియ రుగ్మతలు జీవి యొక్క రసాయన వ్యక్తిత్వం యొక్క తీవ్ర వ్యక్తీకరణ అని గారోడ్ ప్రతిపాదించాడు. కణ సారం యొక్క ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ (ముందు ఎంజైమ్ శుద్దీకరణ లేకుండా) అనేక ప్రొటీన్‌ల కోసం బహుళ నిర్మాణ ఐసోఫామ్‌ల ఉనికిని ప్రదర్శించినప్పుడు జన్యు వైవిధ్యం యొక్క నిజమైన వెడల్పు మొదట స్పష్టంగా కనిపించింది. ఈ ప్రోటీన్ యొక్క బహుళ జన్యు వైవిధ్యాల (యుగ్మ వికల్పాలు) జనాభాలో ఉనికి కారణంగా ఐసోఫామ్‌ల ఉనికి ఉంది. యుగ్మ వికల్పాలు హోమోలాగస్ క్రోమోజోమ్‌లపై ఒకే విధమైన స్థానికీకరణను కలిగి ఉంటాయి.

ప్రతి జీవిలోని చాలా జన్యువులు రెండు యుగ్మ వికల్పాలచే సూచించబడతాయి, ఒకటి తండ్రి నుండి మరియు మరొకటి తల్లి నుండి సంక్రమిస్తుంది. రెండు యుగ్మ వికల్పాలు ఒకేలా ఉంటే, జీవి హోమోజైగస్‌గా పరిగణించబడుతుంది, భిన్నంగా ఉంటే - హెటెరోజైగస్.

పరిణామ సమయంలో, ఒకే పూర్వ యుగ్మ వికల్పం నుండి ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా వివిధ యుగ్మ వికల్పాలు ఉద్భవించాయి; సాధారణంగా, ఒకే జన్యువు యొక్క విభిన్న యుగ్మ వికల్పాల ద్వారా ఎన్‌కోడ్ చేయబడిన ప్రోటీన్‌లు ఒకే విధమైన కార్యాచరణ లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి, అంటే అమైనో ఆమ్లం ప్రత్యామ్నాయం సహజ ఎంపిక కోణం నుండి తటస్థంగా లేదా దాదాపు తటస్థంగా ఉంటుంది.

కొన్ని యుగ్మ వికల్పాల ఉనికి తరచుగా సంబంధిత ప్రోటీన్ల యొక్క అమైనో ఆమ్ల శ్రేణి యొక్క విశ్లేషణ ఆధారంగా నిర్ణయించబడుతుంది. అనేక జన్యువులకు (ఉదాహరణకు, గ్లోబిన్ బీటా చైన్ జన్యువు), సాధారణ యుగ్మ వికల్పాన్ని వేరుచేయడం సాధ్యమవుతుంది - జనాభాలో సర్వసాధారణం, ఇది ఇతరులకన్నా చాలా తరచుగా జరుగుతుంది. కొన్నిసార్లు యుగ్మ వికల్పాలలో సాధారణమైనదిగా పరిగణించబడేది ఒక్కటి కూడా ఉండదు. చాలా ఎక్కువ పాలిమార్ఫిజం లక్షణం, ఉదాహరణకు, అపోప్రొటీన్ (a) జన్యువు మరియు హాప్టోగ్లోబిన్ ఆల్ఫా చైన్ జన్యువు. అత్యంత సాధారణ యుగ్మ వికల్పం 99% కంటే తక్కువ వ్యక్తులలో సంభవిస్తే ఒక జన్యువు బహురూపంగా పరిగణించబడుతుంది. ఈ నిర్వచనం వివిధ యుగ్మ వికల్పాల ప్రాబల్యాన్ని మాత్రమే ప్రతిబింబిస్తుంది మరియు వాటి క్రియాత్మక వ్యత్యాసాలను కాదు.

DNA సీక్వెన్స్‌లలో అసాధారణమైన వైవిధ్యాన్ని కనుగొనడంతో పాలిమార్ఫిజం భావన విస్తరించింది. వేర్వేరు వ్యక్తుల జన్యువులలో, 100-200 న్యూక్లియోటైడ్ జతలలో 1 భిన్నంగా ఉంటాయి; ఇది 250–500 bp 1 వద్ద హెటెరోజైగోసిటీకి అనుగుణంగా ఉంటుంది. ఆధునిక పద్ధతులు కోడింగ్ ప్రాంతాలలో ఒకే న్యూక్లియోటైడ్ ప్రత్యామ్నాయాలను గుర్తించడం సాధ్యం చేస్తాయి, అవి అర్ధంలేనివి లేదా అమైనో ఆమ్ల శ్రేణిలో మార్పులకు కారణం కావచ్చు. DNA పాలిమార్ఫిజం అనేది జన్యువు యొక్క నాన్-కోడింగ్ ప్రాంతాలలో మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది, ఇవి జన్యు వ్యక్తీకరణపై తక్కువ లేదా ఎటువంటి ప్రభావాన్ని కలిగి ఉండవు.

వ్యక్తిగత న్యూక్లియోటైడ్‌ల భర్తీకి అదనంగా, DNA పాలిమార్ఫిజం ఇన్‌సర్షన్‌లు, తొలగింపులు మరియు టెన్డం రిపీట్‌ల సంఖ్యలో మార్పులపై ఆధారపడి ఉంటుంది. సంఖ్య (పొడవైన) (మినీశాటిలైట్ DNA) మరియు చిన్న (టెట్రా-, ట్రై-, డై- లేదా మోనోన్యూక్లియోటైడ్) టెన్డం రిపీట్‌లలో (మైక్రోసాటిలైట్ DNA) మారుతూ ఉండే టెన్డం రిపీట్‌లు ఉన్నాయి.

DNA పాలిమార్ఫిజం యొక్క పరిధి ఏమిటంటే, ఇద్దరు వ్యక్తుల DNA శ్రేణుల మధ్య మిలియన్ల కొద్దీ తేడాలు ఉంటాయి, వారు ఒకేలాంటి కవలలు కాకపోతే. ఈ తేడాలు నాలుగు విస్తృత వర్గాలలోకి వస్తాయి:

ఫినోటైపికల్‌గా వ్యక్తీకరించబడలేదు (ఉదాహరణకు, పరమాణు జన్యు పద్ధతులను ఉపయోగించి వ్యక్తిగత గుర్తింపు కోసం ఉపయోగించే పాలిమార్ఫిక్ DNA విభాగాలు);

సమలక్షణ వ్యత్యాసాలకు కారణమవుతుంది (ఉదాహరణకు, జుట్టు రంగు లేదా ఎత్తులో) కానీ వ్యాధికి సిద్ధపడదు;

వ్యాధి యొక్క రోగనిర్ధారణలో కొంత పాత్ర పోషిస్తుంది (ఉదాహరణకు, పాలిజెనిక్ వ్యాధులలో);

వ్యాధి అభివృద్ధిలో ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తుంది (ఉదాహరణకు, తో

జెనెటిక్ పాలిమార్ఫిజం అనేది జన్యురూపాల యొక్క దీర్ఘకాలిక వైవిధ్యం యొక్క స్థితిగా అర్థం చేసుకోబడుతుంది, జనాభాలో అత్యంత అరుదైన జన్యురూపాల యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ 1% మించి ఉన్నప్పుడు. జన్యు పదార్ధం యొక్క ఉత్పరివర్తనలు మరియు పునఃసంయోగాల ద్వారా జన్యు పాలిమార్ఫిజం నిర్వహించబడుతుంది. అనేక అధ్యయనాలు చూపినట్లుగా, జన్యు పాలిమార్ఫిజం విస్తృతంగా వ్యాపించింది. ఈ విధంగా, సైద్ధాంతిక గణనల ప్రకారం, పది స్థానాల్లో మాత్రమే తేడా ఉన్న ఇద్దరు వ్యక్తులను దాటే సంతానం, ప్రతి ఒక్కటి 4 సాధ్యమైన యుగ్మ వికల్పాల ద్వారా ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది, వివిధ జన్యురూపాలతో సుమారు 10 బిలియన్ వ్యక్తులను కలిగి ఉంటుంది.

ఇచ్చిన జనాభాలో జన్యు పాలిమార్ఫిజం యొక్క ఎక్కువ స్టాక్, కొత్త వాతావరణానికి అనుగుణంగా సులభంగా మారుతుంది మరియు వేగంగా పరిణామం కొనసాగుతుంది. ఏదేమైనా, సాంప్రదాయ జన్యు పద్ధతులను ఉపయోగించి పాలిమార్ఫిక్ యుగ్మ వికల్పాల సంఖ్యను అంచనా వేయడం దాదాపు అసాధ్యం, ఎందుకంటే జన్యురూపంలో జన్యువు ఉనికి యొక్క వాస్తవం ఈ జన్యువు ద్వారా నిర్ణయించబడిన సమలక్షణం యొక్క వివిధ రూపాలతో వ్యక్తులను దాటడం ద్వారా స్థాపించబడింది. జనాభాలో ఏ నిష్పత్తిలో విభిన్న సమలక్షణాలు ఉన్న వ్యక్తులు ఉన్నారో తెలుసుకోవడం, ఇచ్చిన లక్షణం ఏర్పడటంలో ఎన్ని యుగ్మ వికల్పాలు ఉన్నాయో తెలుసుకోవచ్చు.

20వ శతాబ్దపు 60వ దశకం నుండి, జెల్‌లోని ప్రొటీన్ ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ (ఎంజైమ్‌లతో సహా) పద్ధతి జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌ను గుర్తించడానికి విస్తృతంగా ఉపయోగించబడింది. ఈ పద్ధతిని ఉపయోగించి, ఎలెక్ట్రిక్ ఫీల్డ్‌లోని ప్రోటీన్‌ల కదలికను వాటి పరిమాణం, కాన్ఫిగరేషన్ మరియు మొత్తం ఛార్జ్‌ని బట్టి, జెల్ యొక్క వివిధ భాగాలకు, ఆపై కనిపించే మచ్చల స్థానం మరియు సంఖ్య ఆధారంగా, అధ్యయనంలో ఉన్న పదార్థాన్ని గుర్తించవచ్చు. జనాభాలో నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ల యొక్క పాలిమార్ఫిజం స్థాయిని అంచనా వేయడానికి, సాధారణంగా సుమారు 20 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ స్థానాలు అధ్యయనం చేయబడతాయి, ఆపై అల్లెలిక్ జన్యువుల సంఖ్య మరియు హోమో- మరియు హెటెరోజైగోట్‌ల నిష్పత్తి గణితశాస్త్రపరంగా నిర్ణయించబడతాయి. కొన్ని జన్యువులు మోనోమార్ఫిక్‌గా ఉంటాయని పరిశోధనలు చెబుతున్నాయి, మరికొన్ని చాలా పాలిమార్ఫిక్‌గా ఉంటాయి.

పరివర్తన మరియు సమతుల్య పాలిమార్ఫిజం మధ్య వ్యత్యాసం ఉంటుంది, ఇది జన్యువుల ఎంపిక విలువ మరియు సహజ ఎంపిక యొక్క ఒత్తిడిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ఒకప్పుడు సాధారణమైన యుగ్మ వికల్పం వాటి క్యారియర్‌లకు అధిక ఫిట్‌నెస్ (మల్టిపుల్ అల్లెలిజం) ఇచ్చే ఇతర యుగ్మ వికల్పాలచే భర్తీ చేయబడినప్పుడు జనాభాలో పరివర్తన పాలిమార్ఫిజం ఏర్పడుతుంది. పరివర్తన పాలిమార్ఫిజంతో, జన్యురూప రూపాల శాతంలో డైరెక్షనల్ షిఫ్ట్ గమనించబడుతుంది. పరివర్తన పాలిమార్ఫిజం అనేది పరిణామం యొక్క ప్రధాన మార్గం, దాని డైనమిక్స్. పరివర్తన పాలిమార్ఫిజం యొక్క ఉదాహరణ పారిశ్రామిక యంత్రాంగం యొక్క దృగ్విషయం. ఈ విధంగా, గత వంద సంవత్సరాలలో ఇంగ్లాండ్‌లోని పారిశ్రామిక నగరాల్లో వాయు కాలుష్యం ఫలితంగా, 80 కంటే ఎక్కువ జాతుల సీతాకోకచిలుకలలో చీకటి రూపాలు కనిపించాయి. ఉదాహరణకు, 1848 కి ముందు, బిర్చ్ చిమ్మటలు నల్ల చుక్కలు మరియు వ్యక్తిగత ముదురు మచ్చలతో లేత క్రీమ్ రంగును కలిగి ఉంటే, 1848లో మాంచెస్టర్‌లో మొదటి ముదురు రంగు రూపాలు కనిపించాయి మరియు 1895 నాటికి 98% చిమ్మటలు ఇప్పటికే ముదురు రంగులోకి మారాయి. ఇది చెట్ల ట్రంక్‌లను మసి చేయడం మరియు థ్రష్‌లు మరియు రాబిన్‌లచే తేలికగా ఉండే చిమ్మటలను ఎంపిక చేసుకోవడం వల్ల సంభవించింది. చిమ్మటల యొక్క చీకటి శరీర రంగు ఒక ఉత్పరివర్తన మెలనిస్టిక్ యుగ్మ వికల్పం వల్ల కలుగుతుందని తరువాత కనుగొనబడింది.

స్థిరమైన పర్యావరణ పరిస్థితులలో జనాభాలో వివిధ రూపాలు మరియు జన్యురూపాల సంఖ్యా నిష్పత్తులలో మార్పు లేకపోవడం ద్వారా సమతుల్య పాలిమార్ఫిజం వర్గీకరించబడుతుంది. ఈ సందర్భంలో, ఫారమ్‌ల శాతం తరం నుండి తరానికి ఒకే విధంగా ఉంటుంది లేదా కొంత స్థిరమైన విలువ చుట్టూ హెచ్చుతగ్గులకు గురవుతుంది. పరివర్తనకు విరుద్ధంగా, సమతుల్య పాలిమార్ఫిజం అనేది స్థిరమైన పరిణామం. ఐ.ఐ. ష్మల్‌హౌసెన్ (1940) దీనిని సమతౌల్య హెటెరోమార్ఫిజం అని పిలిచారు.

ఏకస్వామ్య జంతువులలో రెండు లింగాల ఉనికిని సమతుల్య పాలిమార్ఫిజమ్‌కు ఉదాహరణగా చెప్పవచ్చు, ఎందుకంటే వాటికి సమాన ఎంపిక ప్రయోజనాలు ఉన్నాయి. జనాభాలో వారి నిష్పత్తి 1:1. బహుభార్యాత్వంలో, వివిధ లింగాల ప్రతినిధుల ఎంపిక విలువ భిన్నంగా ఉండవచ్చు, ఆపై ఒక లింగానికి చెందిన ప్రతినిధులు నాశనం చేయబడతారు లేదా ఇతర లింగానికి చెందిన వ్యక్తుల కంటే ఎక్కువ స్థాయిలో పునరుత్పత్తి నుండి మినహాయించబడతారు. మరొక ఉదాహరణ ABO వ్యవస్థ ప్రకారం మానవ రక్త సమూహాలు. ఇక్కడ, వివిధ జనాభాలో వేర్వేరు జన్యురూపాల ఫ్రీక్వెన్సీ మారవచ్చు, అయినప్పటికీ, ప్రతి నిర్దిష్ట జనాభాలో ఇది తరం నుండి తరానికి స్థిరంగా ఉంటుంది. ఏ జన్యురూపం ఇతరులపై ఎంపిక ప్రయోజనాన్ని కలిగి ఉండదు అనే వాస్తవం ద్వారా ఇది వివరించబడింది. కాబట్టి, మొదటి బ్లడ్ గ్రూప్ ఉన్న పురుషులు, గణాంకాల ప్రకారం, ఇతర రక్త సమూహాలతో ఉన్న పురుషుల కంటే ఎక్కువ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉన్నప్పటికీ, వారు ఇతరులకన్నా డ్యూడెనల్ అల్సర్‌ను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఉంది, ఇది చిల్లులు ఉంటే మరణానికి దారితీస్తుంది.

ప్రతి తరంలో ఒక నిర్దిష్ట పౌనఃపున్యంతో సంభవించే ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనాల ఒత్తిడి ద్వారా జనాభాలో జన్యు సమతుల్యత దెబ్బతింటుంది. ఈ ఉత్పరివర్తనాల యొక్క నిలకడ లేదా నిర్మూలన అనేది సహజ ఎంపిక వాటికి అనుకూలంగా ఉందా లేదా వ్యతిరేకిస్తుందా అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. నిర్దిష్ట జనాభాలో ఉత్పరివర్తనాల విధిని గుర్తించడం ద్వారా, మేము దాని అనుకూల విలువ గురించి మాట్లాడవచ్చు. ఎంపిక దానిని మినహాయించకపోతే మరియు దాని వ్యాప్తిని నిరోధించకపోతే రెండోది 1కి సమానం. చాలా సందర్భాలలో, ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువుల అనుకూల విలువ 1 కంటే తక్కువగా ఉంటుంది మరియు మార్పుచెందగలవారు పూర్తిగా పునరుత్పత్తి చేయలేకపోతే, అది సున్నా. ఈ రకమైన ఉత్పరివర్తనలు సహజ ఎంపిక ద్వారా తిరస్కరించబడతాయి. అయినప్పటికీ, అదే జన్యువు పదేపదే పరివర్తన చెందుతుంది, ఇది ఎంపిక వలన ఏర్పడిన దాని తొలగింపును భర్తీ చేస్తుంది. అటువంటి సందర్భాలలో, పరివర్తన చెందిన జన్యువుల రూపాన్ని మరియు అదృశ్యం సమతుల్యంగా మారే సమతుల్యతను చేరుకోవచ్చు. ఒక ఉదాహరణ సికిల్ సెల్ అనీమియా, ఒక హోమోజైగోట్‌లోని ఆధిపత్య ఉత్పరివర్తన జన్యువు శరీరం యొక్క ముందస్తు మరణానికి దారితీసినప్పుడు, అయితే, ఈ జన్యువుకు సంబంధించిన హెటెరోజైగోట్‌లు మలేరియాకు నిరోధకతను కలిగి ఉంటాయి. మలేరియా సాధారణంగా ఉన్న ప్రాంతాల్లో, సికిల్ సెల్ అనీమియా జన్యువులో సమతుల్య పాలిమార్ఫిజం ఉంది, ఎందుకంటే, హోమోజైగోట్‌ల తొలగింపుతో పాటు, హెటెరోజైగోట్‌లకు అనుకూలంగా ప్రతి-ఎంపిక ఉంటుంది. బహుళ-వెక్టార్ ఎంపిక ఫలితంగా, ప్రతి తరంలోని జనాభా యొక్క జన్యు పూల్‌లో జన్యురూపాలు నిర్వహించబడతాయి, స్థానిక పరిస్థితులను పరిగణనలోకి తీసుకొని జీవుల ఫిట్‌నెస్‌ను నిర్ధారిస్తుంది. సికిల్ సెల్ జన్యువుతో పాటు, మానవ జనాభాలో అనేక ఇతర పాలిమార్ఫిక్ జన్యువులు హెటెరోసిస్ యొక్క దృగ్విషయానికి కారణమవుతాయని భావిస్తున్నారు.

తిరోగమన ఉత్పరివర్తనలు (హానికరమైన వాటితో సహా), హెటెరోజైగోట్‌లలో సమలక్షణంగా వ్యక్తీకరించబడవు, హానికరమైన ఆధిపత్య ఉత్పరివర్తనాల కంటే ఎక్కువ స్థాయికి జనాభాలో పేరుకుపోతాయి.

నిరంతర పరిణామానికి జన్యు పాలిమార్ఫిజం ఒక అవసరం. దానికి ధన్యవాదాలు, మారుతున్న వాతావరణంలో ఈ పరిస్థితులకు ముందస్తుగా జన్యు వైవిధ్యాలు ఎల్లప్పుడూ ఉండవచ్చు. డిప్లాయిడ్ డైయోసియస్ జీవుల జనాభాలో, జన్యు వైవిధ్యం యొక్క భారీ నిల్వను ఫినోటైపికల్‌గా వ్యక్తపరచకుండా భిన్నమైన స్థితిలో నిల్వ చేయవచ్చు. తరువాతి స్థాయి, స్పష్టంగా, పాలీప్లాయిడ్ జీవులలో మరింత ఎక్కువగా ఉంటుంది, దీనిలో ఒకటి కాదు, కానీ అనేక ఉత్పరివర్తన యుగ్మ వికల్పాలు సమలక్షణంగా వ్యక్తీకరించబడిన సాధారణ యుగ్మ వికల్పం వెనుక దాచబడతాయి.

ఉత్పరివర్తనలు జన్యు పాలిమార్ఫిజం యొక్క ప్రధాన మూలం, అనగా. జనాభాలో ఒక లోకస్ యొక్క అనేక యుగ్మ వికల్పాల ఉనికి. DNA యొక్క బహురూప స్వభావం జన్యు మరియు సైకోజెనెటిక్ విశ్లేషణ పద్ధతుల వ్యవస్థలను అభివృద్ధి చేయడం సాధ్యపడింది, ఇది అధ్యయనంలో ఉన్న ప్రవర్తనా లక్షణాలలో వ్యక్తిగత వ్యత్యాసాల ఏర్పాటులో పాల్గొన్న అనేక జన్యువులను గుర్తించడం మరియు మ్యాప్ చేయడం సాధ్యపడుతుంది.

ఉదాహరణకు, పాలిమార్ఫిక్ DNA గుర్తులను ఉపయోగించడం వల్ల హంటింగ్టన్ కొరియా అభివృద్ధికి కారణమైన క్రోమోజోమ్ 4 యొక్క చిన్న చేతిపై జన్యువును మ్యాప్ చేయడం సాధ్యపడింది.

ఉదాహరణగా, రెండు రకాల DNA గుర్తులను పరిశీలిద్దాం: పరిమితి శకలం పొడవు పాలిమార్ఫిజం (RPL పాలిమార్ఫిజం) మరియు న్యూక్లియోటైడ్‌ల పునరావృత కలయికల పాలిమార్ఫిజం (8TK పాలిమార్ఫిజం). పాలిమార్ఫిజం (ఈ ప్రక్రియను DNA టైపింగ్ అని కూడా పిలుస్తారు) అధ్యయనం చేయడానికి, DNA రక్త కణాలు లేదా DNA కలిగి ఉన్న ఏదైనా ఇతర శరీర కణాల నుండి వేరుచేయబడుతుంది (ఉదాహరణకు, చెంప లోపలి నుండి స్క్రాపింగ్ తీసుకోబడుతుంది). KRBP సాంకేతికతను ఉపయోగిస్తున్నప్పుడు, DNAలోని నిర్దిష్ట న్యూక్లియోటైడ్ సీక్వెన్స్‌లను గుర్తించే మరియు నిర్దిష్ట ప్రదేశాలలో దాని గొలుసును ఎంపిక చేసి నాశనం చేసే ఎంజైమ్‌ల ప్రభావంతో DNA ముక్కలు-శకలాలుగా కత్తిరించబడుతుంది. ఇటువంటి ఎంజైమ్‌లు మొదట బ్యాక్టీరియాలో కనుగొనబడ్డాయి, ఇవి వైరల్ ఇన్‌ఫెక్షన్ నుండి రక్షించడానికి వాటిని ఉత్పత్తి చేస్తాయి.

ఈ "నియంత్రణ" ఎంజైమ్‌లు వందలకొద్దీ ఉన్నాయి, వీటిలో ప్రతి ఒక్కటి DNAను నిర్దిష్ట ప్రదేశంలో కత్తిరించి, నిర్దిష్ట స్థావరాలను గుర్తిస్తుంది; ఈ ప్రక్రియను పరిమితి అంటారు. ఉదాహరణకు, సాధారణంగా ఉపయోగించే ఎంజైమ్‌లలో ఒకటైన EcoIII, CAATTC క్రమాన్ని గుర్తిస్తుంది మరియు O మరియు A స్థావరాల మధ్య DNA అణువును కట్ చేస్తుంది. CAATTC క్రమం జన్యువులో అనేక వేల సార్లు సూచించబడుతుంది. ఒక నిర్దిష్ట లోకస్ వద్ద ఈ క్రమం వేర్వేరు వ్యక్తులలో భిన్నంగా ఉంటే, వారిలో మార్పు చెందిన క్రమాన్ని కలిగి ఉన్నవారిలో, ఈ లోకస్ వద్ద ఉన్న ఎంజైమ్ దానిని కత్తిరించదు. ఫలితంగా, నాన్-స్టాండర్డ్ సీక్వెన్స్‌లను కలిగి ఉన్న జన్యువుల DNA ఈ లోకస్ వద్ద కత్తిరించబడదు మరియు అందువల్ల, పొడవైన భాగాన్ని ఏర్పరుస్తుంది. ఈ విధంగా, DNA నిర్మాణంలో తేడాలు గుర్తించబడతాయి. "పరిమితి" ఎంజైమ్‌లతో కత్తిరించడం ఫలితంగా, ఇచ్చిన లోకస్‌కు అనుగుణంగా రెండు రకాల శకలాలు పొందవచ్చు - పొడవు మరియు చిన్నవి. వాటిని యుగ్మ వికల్పాలు అని కూడా అంటారు. "రెగ్యులర్" జన్యువులతో సారూప్యతతో, పాలిమార్ఫిజమ్‌లు ఒక చిన్న భాగానికి హోమోజైగస్‌గా, పొడవాటి భాగానికి హోమోజైగస్ లేదా పొడవైన మరియు పొట్టి శకలం కోసం హెటెరోజైగస్ కావచ్చు.

విభిన్న DNA శ్రేణులను గుర్తించే వందలాది "పరిమితి" ఎంజైమ్‌లు ఉన్నప్పటికీ, అవి DNA యొక్క పాలిమార్ఫిక్ ప్రాంతాలలో 20% మాత్రమే కనుగొనగలవు.

ఇతర రకాల పాలిమార్ఫిజమ్‌లను గుర్తించే అనేక ఇతర రకాల DNA మార్కర్‌లు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి. ఉదాహరణకు, న్యూక్లియోటైడ్‌ల (§TK పాలిమార్ఫిజం) పునరావృత కలయికల పాలిమార్ఫిజం విస్తృతంగా ఉపయోగించబడుతుంది. ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా, ఇప్పటికీ తెలియని కారణంతో, DNA 2, 3 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ న్యూక్లియోటైడ్‌లతో కూడిన పునరావృత శ్రేణులను కలిగి ఉంటుంది. అటువంటి పునరావృతాల సంఖ్య జన్యురూపం నుండి జన్యురూపం వరకు మారుతుంది మరియు ఈ కోణంలో అవి పాలిమార్ఫిజమ్‌ను కూడా చూపుతాయి. ఉదాహరణకు, ఒక జన్యురూపం 5 రిపీట్‌లను కలిగి ఉన్న రెండు యుగ్మ వికల్పాల క్యారియర్ కావచ్చు, మరొకటి 7 రిపీట్‌లను కలిగి ఉన్న రెండు యుగ్మ వికల్పాల క్యారియర్ కావచ్చు. మానవ జన్యువులో దాదాపు 50,000 స్థానాలు ఒకే విధమైన పునరావృత శ్రేణులను కలిగి ఉన్నాయని అంచనా వేయబడింది. §TK పాలిమార్ఫిజమ్‌ను ప్రదర్శించే అనేక లోకీల క్రోమోజోమ్ కోఆర్డినేట్‌లు స్థాపించబడ్డాయి మరియు ఇప్పుడు నిర్మాణాత్మక జన్యువులను మ్యాప్ చేయడానికి ఉపయోగించబడుతున్నాయి, క్రోమోజోమల్ మ్యాప్‌లలో కోఆర్డినేట్‌లుగా పనిచేస్తాయి.

అందువల్ల, తటస్థ (సంశ్లేషణ చేయబడిన ప్రోటీన్‌ను మార్చడం లేదు) ఉత్పరివర్తనలు అని పిలవబడే ఉనికితో సంబంధం ఉన్న జన్యు పాలిమార్ఫిజం సైకోజెనెటిక్, అధ్యయనాలతో సహా పరమాణు జన్యుశాస్త్రంలో ఫలవంతంగా ఉపయోగించబడుతుంది, ఎందుకంటే పరమాణు పద్ధతుల ద్వారా గుర్తించబడిన జన్యు వైవిధ్యాన్ని ఫినోటైప్‌ల వైవిధ్యంతో పోల్చవచ్చు. ఇప్పటివరకు, స్పష్టంగా నిర్వచించబడిన సమలక్షణాలను అందించే వివిధ రకాల పాథాలజీలను అధ్యయనం చేయడానికి ఈ మంచి మార్గం చాలా సందర్భాలలో ఉపయోగించబడుతుంది. అయినప్పటికీ, సాధారణ మానసిక విధులలో వైవిధ్యం యొక్క అధ్యయనంలో ఇది చేర్చబడుతుందని ఆశించడానికి ప్రతి కారణం ఉంది.

20వ శతాబ్దపు అత్యంత విశేషమైన జీవ ఆవిష్కరణలలో ఒకటి DNA యొక్క నిర్మాణాన్ని నిర్ణయించడం. జన్యు సంకేతాన్ని అర్థాన్ని విడదీయడం, ట్రాన్స్క్రిప్షన్, అనువాదం మరియు DNA స్థాయిలో కొన్ని ఇతర ప్రక్రియల విధానాలను కనుగొనడం నిర్మాణంలో ఉన్న సైకోజెనెటిక్స్ నిర్మాణంలో పునాది - ఒక శాస్త్రం, జన్యువుల మధ్య సంబంధం యొక్క రహస్యాలను బహిర్గతం చేయడం. మరియు మనస్తత్వం. DNA యొక్క నిర్మాణం మరియు పనితీరుపై ఆధునిక అవగాహన జన్యువుల నిర్మాణం మరియు పనితీరుపై మన అవగాహనను సమూలంగా మార్చింది. నేడు, జన్యువులు వియుక్త "వంశపారంపర్య కారకాలు"గా నిర్వచించబడలేదు, కానీ ప్రోటీన్ సంశ్లేషణను నియంత్రించే మరియు ఇతర జన్యువుల కార్యకలాపాలను నియంత్రించే DNA యొక్క క్రియాత్మక విస్తరణలుగా నిర్వచించబడ్డాయి.

వైవిధ్యం యొక్క ప్రధాన వనరులలో ఒకటి జన్యు ఉత్పరివర్తనలు. ఆధునిక మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ జన్యు మార్కర్లను గుర్తించడం మరియు మ్యాపింగ్ చేయడం కోసం DNA మ్యుటేషన్ నమూనాలను కనుగొనడం మరియు ఉపయోగించడం ద్వారా దాని విజయాలకు రుణపడి ఉంది. సైకోజెనెటిక్స్ జనాభా లక్షణాల నుండి వ్యక్తిగత వాటికి మారడానికి వారు అనుమతిస్తారు.

చాలా ఫ్రీక్వెన్సీ అంచనాలు ఫినోటైప్‌పై స్పష్టమైన ప్రభావంతో రోగలక్షణ ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడాన్ని ఉపయోగిస్తాయి. అయినప్పటికీ, సాపేక్షంగా తటస్థంగా పరిగణించబడే అనేక నాన్-పాథోజెనిక్ ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి; మరియు కొన్ని కూడా ఉపయోగకరంగా ఉండవచ్చు. పరిణామ సమయంలో, కొత్త న్యూక్లియోటైడ్ మార్పుల యొక్క స్థిరమైన ప్రవాహం అధిక స్థాయి జన్యు వైవిధ్యం మరియు వ్యక్తిత్వాన్ని నిర్ధారిస్తుంది.

ఇది మానవ జన్యుశాస్త్రం మరియు వైద్యం యొక్క అన్ని రంగాలకు వర్తిస్తుంది జన్యుశాస్త్రం. జన్యు వైవిధ్యం క్రోమోజోమ్ రంగులో మార్పులు, DNA విభాగాల కాపీ సంఖ్యలో మార్పులు, DNA లో న్యూక్లియోటైడ్ ప్రత్యామ్నాయాలు, ప్రోటీన్లలో మార్పులు లేదా వ్యాధిగా వ్యక్తమవుతుంది.

DNAక్రోమోజోమ్ యొక్క ప్రతి ప్రాంతం యొక్క క్రమాలు ప్రపంచంలోని చాలా మంది వ్యక్తులలో చాలా పోలి ఉంటాయి. వాస్తవానికి, మానవ DNA యొక్క యాదృచ్ఛికంగా ఎంపిక చేయబడిన విభాగం 1000 బేస్ జతల పరిమాణంలో, సగటున, తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందిన రెండు హోమోలాగస్ క్రోమోజోమ్‌లపై తేడా ఉన్న ఒక జత మాత్రమే ఉంటుంది (తల్లిదండ్రులకు సంబంధం లేదని ఊహిస్తే).

ఇది షేర్ అంచనా కంటే దాదాపు 2.5 రెట్లు ఎక్కువ హెటెరోజైగస్ న్యూక్లియోటైడ్లుజన్యువు యొక్క ప్రోటీన్-కోడింగ్ ప్రాంతాల కోసం (సుమారు 2500 బేస్ జతలకు 1). వ్యత్యాసం ఆశ్చర్యకరం కాదు, ఎందుకంటే ప్రోటీన్-కోడింగ్ ప్రాంతాలు ఎక్కువ ఎంపిక ఒత్తిడిలో ఉన్నాయని సహజంగానే ఉంది మరియు అందువల్ల అటువంటి ప్రాంతాలలో ఉత్పరివర్తనాల సంభవం పరిణామంలో తక్కువగా ఉండాలి.

ఎంపిక సంభవించినప్పుడు చాలా తరచుగాసాధారణ జనాభాలో 1% కంటే ఎక్కువ క్రోమోజోమ్‌లలో కనుగొనబడినప్పుడు, దానిని జన్యు పాలిమార్ఫిజం అంటారు. 1% కంటే తక్కువ పౌనఃపున్యాలు కలిగిన యుగ్మ వికల్పాలను అరుదైన వైవిధ్యాలు అంటారు. జన్యుపరమైన వ్యాధులకు దారితీసే అనేక రోగలక్షణ ఉత్పరివర్తనలు అరుదైన వైవిధ్యాలు అయినప్పటికీ, యుగ్మ వికల్పం యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ మరియు ఆరోగ్యంపై దాని ప్రభావం మధ్య సాధారణ సహసంబంధం లేదు. చాలా అరుదైన వైవిధ్యాలు ఎటువంటి వ్యాధికారక ప్రభావాలను కలిగి ఉండవు, అయితే కొన్ని సాధారణ రూపాంతరాలుగా పరిగణించబడేవి తీవ్రమైన వ్యాధికి దారితీస్తాయి.

చాలా రకాలు ఉన్నాయి బహురూపత. కొన్ని పాలీమార్ఫిజమ్‌లు వందల మిలియన్ల DNA బేస్ జతల తొలగింపులు, డూప్లికేషన్‌లు, ట్రిప్లికేషన్‌లు మొదలైన వాటి వల్ల ఏర్పడే వైవిధ్యాల పర్యవసానంగా ఉంటాయి మరియు అవి తెలిసిన ఏ రోగలక్షణ ఫినోటైప్‌తోనూ సంబంధం కలిగి ఉండవు; సారూప్య పరిమాణంలోని ఇతర మార్పులు అరుదైన వైవిధ్యాలుగా కనిపిస్తాయి, ఇవి స్పష్టంగా తీవ్రమైన వ్యాధికి కారణమవుతాయి. పాలిమార్ఫిజమ్‌లు జన్యువుల పనితీరుతో సంబంధం లేని జన్యువుల మధ్య లేదా ఇంట్రాన్‌లలో ఉన్న ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ DNA బేస్‌లలో మార్పులు కావచ్చు మరియు ప్రత్యక్ష DNA విశ్లేషణ ద్వారా మాత్రమే గుర్తించబడతాయి.

మార్పులు సీక్వెన్సులున్యూక్లియోటైడ్‌లు జన్యువు యొక్క కోడింగ్ సీక్వెన్స్‌లోనే ఉంటాయి మరియు వివిధ ప్రోటీన్ వేరియంట్‌ల ఏర్పాటుకు దారితీస్తాయి, ఇవి స్పష్టంగా నిర్వచించబడిన సమలక్షణాలకు కారణమవుతాయి. ట్రాన్స్క్రిప్షన్ లేదా mRNA స్థిరత్వాన్ని ప్రభావితం చేయడం ద్వారా సమలక్షణాన్ని నిర్ణయించడంలో నియంత్రణ ప్రాంతాలలో మార్పులు కూడా ముఖ్యమైనవి కావచ్చు.

బహురూపత- మానవ జన్యుశాస్త్రం యొక్క పరిశోధన మరియు ఆచరణాత్మక ఉపయోగంలో కీలకమైన అంశం. జన్యువులు లేదా ఇతర జన్యు విభాగాల యొక్క వారసత్వ రూపాలను వేరు చేయగల సామర్థ్యం విస్తృత శ్రేణి అనువర్తనాలకు అవసరమైన సాధనాలను అందిస్తుంది. ఈ మరియు తదుపరి అధ్యాయాలలో ప్రదర్శించినట్లుగా, జన్యు మార్కర్లు అనుసంధానం లేదా అల్లెలిక్ అసోసియేషన్ విశ్లేషణలలో క్రోమోజోమ్ యొక్క నిర్దిష్ట ప్రాంతానికి జన్యువులను మ్యాపింగ్ చేయడానికి శక్తివంతమైన పరిశోధనా సాధనాలు.

అవి ఇప్పటికే విస్తృతంగా ఉపయోగించబడుతున్నాయి మందు- వంశపారంపర్య వ్యాధుల ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ నుండి హెటెరోజైగస్ క్యారేజీని గుర్తించడం వరకు, అలాగే రక్తమార్పిడి మరియు అవయవ మార్పిడికి ముందు టైప్ చేయడానికి రక్తం మరియు కణజాల బ్యాంకులలో (ఈ అధ్యాయంలో తరువాత చూడండి).

బహురూపత- సాధారణ వయోజన వ్యాధుల (ఉదాహరణకు, కరోనరీ హార్ట్ డిసీజ్, ట్యూమర్స్ మరియు డయాబెటిస్ మెల్లిటస్) ప్రమాదాన్ని పెంచే లేదా తగ్గించే పాలిమార్ఫిక్ వైవిధ్యాల విశ్లేషణ ఆధారంగా వైద్య జోక్యాలను వ్యక్తిగతంగా ఎంపిక చేసినప్పుడు, జన్యుశాస్త్రం-ఆధారిత వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధాన్ని అందించడానికి కార్యకలాపాలను అభివృద్ధి చేయడానికి ఆధారం. , శస్త్రచికిత్స జోక్యాల తర్వాత సమస్యలు లేదా నిర్దిష్ట ఔషధ ఉత్పత్తి యొక్క ప్రభావం మరియు భద్రతను ప్రభావితం చేయడం. చివరగా, పాలిమార్ఫిజం విశ్లేషణ పితృత్వాన్ని నిర్ణయించడం, నేర బాధితుల అవశేషాలను గుర్తించడం లేదా అనుమానితుడు మరియు నేరస్థుడి DNAతో సరిపోలడం వంటి ఫోరెన్సిక్ అప్లికేషన్‌లలో శక్తివంతమైన కొత్త సాధనంగా మారింది.

పాలిమార్ఫిజం (మల్టీఫార్మిటీ) అనేది ఒకే రకమైన జీవి యొక్క ఏదైనా వివిధ రూపాలు. పాలిమార్ఫిజం అనేది జీవితంలోని అత్యంత సార్వత్రిక దృగ్విషయం. జె.బి.ఎస్. హల్డేన్ మానవులను భూమిపై అత్యంత బహురూప జాతులుగా పేర్కొన్నాడు. మానవులలో, దాదాపు అన్ని లక్షణాలు పాలిమార్ఫిక్ (కంటి రంగు, జుట్టు రంగు, ముక్కు మరియు పుర్రె ఆకారం, రక్త రకం మొదలైనవి). పాలీమార్ఫిజం అనేది వంశపారంపర్య స్వభావం యొక్క వివిక్త ఇంట్రాపోపులేషన్ వేరియబిలిటీ యొక్క ఫలితం కావచ్చు లేదా ప్రతిచర్య ప్రమాణం ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది.

జనాభాలో వివిధ ఉత్పరివర్తనాల స్థిరీకరణ కారణంగా జన్యు పాలిమార్ఫిజం ఏర్పడుతుంది. కాబట్టి ఇది వర్గీకరించబడింది: జన్యు, క్రోమోజోమల్ మరియు జెనోమిక్.

జీన్ పాలిమార్ఫిజంరెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ యుగ్మ వికల్పాలు ఉండటం వల్ల కలుగుతుంది. ఉదాహరణకు, ఫినైల్థియోరియాను రుచి చూసే మానవుల సామర్థ్యం ఆధిపత్య యుగ్మ వికల్పం ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది ( TT, Tt), తిరోగమన హోమోజైగోట్లు ( tt) - వారు అనుభూతి చెందరు. రక్త సమూహాల వారసత్వం మూడు యుగ్మ వికల్పాల ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది - I A, I B, I 0.క్రోమోజోమల్ పాలిమార్ఫిజం క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది మరియు జెనోమిక్ పాలిమార్ఫిజం కార్యోటైప్ (హెటెరోప్లోయిడీ)లోని క్రోమోజోమ్‌ల సెట్లలో మార్పులతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

పాలిమార్ఫిక్ జన్యు వ్యవస్థలు, వాటి ఊహించిన స్వభావం ద్వారా, మూడు సమూహాల పాలిమార్ఫిజమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి: తాత్కాలిక, తటస్థ, సమతుల్య.

తాత్కాలిక పాలిమార్ఫిజంప్రశ్నలోని లోకస్ వద్ద జనాభా యొక్క జన్యు కూర్పులో మార్పు ద్వారా వివరించబడింది. మారిన పర్యావరణ పరిస్థితులలో ఒక కొత్త యుగ్మ వికల్పం మరింత ప్రయోజనకరంగా మారుతుంది మరియు "అసలు" దానిని భర్తీ చేస్తుంది. ఇటువంటి పాలిమార్ఫిజం స్థిరంగా ఉండదు ఎందుకంటే, సహజ ఎంపిక కారణంగా, ముందుగానే లేదా తరువాత "అసలు" యుగ్మ వికల్పం కొత్తదితో భర్తీ చేయబడుతుంది మరియు జనాభా "కొత్త" యుగ్మ వికల్పానికి మోనోమార్ఫిక్ అవుతుంది. అటువంటి ప్రక్రియ యొక్క వేగం ఒక తరం జీవితమంతా గమనించబడదు.

వద్ద తటస్థ పాలిమార్ఫిజం యాదృచ్ఛిక యాదృచ్ఛిక ప్రక్రియల కారణంగా (జెనెటిక్ డ్రిఫ్ట్, ఫౌండర్ ఎఫెక్ట్), యుగ్మ వికల్ప పౌనఃపున్యాలలో యాదృచ్ఛిక మార్పులు సంభవిస్తాయి. ఉదాహరణకు, అనుకూల-ఉదాసీన లక్షణాలలో తేడాల ఆవిర్భావం (అటాచ్డ్ లేదా ఫ్రీ ఇయర్‌లోబ్). ఈ లక్షణాల కోసం జన్యు పౌనఃపున్యాలలో మార్పులు జన్యు చలనం యొక్క యంత్రాంగం ద్వారా నిర్వహించబడతాయి, ఇది వాటి పరిణామం యొక్క తటస్థ రకాన్ని వివరిస్తుంది.

సమతుల్య పాలిమార్ఫిజంహెటెరోజైగోట్‌కు అనుకూలంగా రెండు హోమోజైగోట్‌లకు వ్యతిరేకంగా ఎంపిక మధ్య సంక్లిష్ట సమతుల్యత వలన ఏర్పడే బహురూపత. తిరోగమన జన్యురూపం ఆధిపత్యం కంటే బలమైన తొలగింపుకు లోనవుతుంది. ఈ రెండు జన్యురూపాల తొలగింపు రేటులో తేడాలు వాటి స్వంత పౌనఃపున్యంతో రెండు యుగ్మ వికల్పాల జనాభాలో స్థిరమైన, స్థిరమైన సమతౌల్య ఉనికికి మద్దతు ఇస్తాయి. ఇది అటువంటి పాలిమార్ఫిజం యొక్క స్థిరత్వాన్ని వివరిస్తుంది. మలేరియా ఎంపికతో సంబంధం ఉన్న సమతుల్య పాలిమార్ఫిజం యొక్క అత్యంత పూర్తిగా అధ్యయనం చేయబడిన వ్యవస్థలు అసాధారణమైన హిమోగ్లోబిన్లు, తలసేమియా మరియు ఎర్ర రక్త కణాల ఎంజైమ్ గ్లూకోజ్-6-ఫాస్ఫేట్ డీహైడ్రోజినేస్ యొక్క లోపం. మలేరియాకు వ్యతిరేకంగా చేసిన పోరాటంలో విజయాల కారణంగా ఈ పాలిమార్ఫిజమ్‌ల స్థిరత్వం అదృశ్యమవుతుంది. సమతుల్య పాలిమార్ఫిజం తాత్కాలికంగా మారుతుంది. అయినప్పటికీ, ఇప్పుడు పూర్తిగా వ్యాధికారక జన్యువుల జన్యు పౌనఃపున్యాలను తగ్గించడానికి, మలేరియా నుండి రక్షణ అవసరం లేనందున, అనేక పదుల తరాలు గడిచిపోవాలి.

గణనీయమైన సంఖ్యలో యుగ్మ వికల్పాలతో మానవులలో ఇప్పటి వరకు కనుగొనబడిన పెద్ద సంఖ్యలో పాలిమార్ఫిక్ వ్యవస్థలు దాదాపు ప్రతి వ్యక్తికి ప్రత్యేకమైన జన్యువుల సమితిని కలిగి ఉంటాయి, ఇది వ్యక్తి యొక్క జీవరసాయన మరియు రోగనిరోధక వ్యక్తిత్వం గురించి మాట్లాడటానికి అనుమతిస్తుంది. వైద్య సాధనలో, ముఖ్యంగా ఫోరెన్సిక్ సైన్స్‌లో ఇది చాలా ముఖ్యమైనది.

సాధారణంగా, వంశపారంపర్య సిద్ధత ప్రకృతిలో మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ మరియు ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువుల యొక్క ప్రధాన ప్రభావంతో అనేక జన్యువులచే నిర్ణయించబడుతుంది. ఈ జన్యువులను గుర్తించడానికి, ఆంత్రోపోజెనెటిక్స్ యొక్క జీవరసాయన మరియు రోగనిరోధక పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి. ప్రస్తుతం, 130 కంటే ఎక్కువ పాలిమార్ఫిక్ జీన్ లోకీ ఎన్‌కోడింగ్ పాలిమార్ఫిక్ ప్రోటీన్‌లు వివరించబడ్డాయి. ఇవి ఎంజైమ్ ప్రోటీన్లు, యాంటిజెన్లు, రవాణా ప్రోటీన్లు మొదలైనవి. ఒక వ్యక్తి యొక్క నిర్మాణాత్మక జన్యువులలో మూడింట ఒక వంతు బహుళ యుగ్మ వికల్పాలను కలిగి ఉండాలని వాదించబడింది, అనగా. పాలిమార్ఫిక్ జీవక్రియ ఉత్పత్తులను ఎన్కోడ్ చేయండి. జన్యు పునఃసంయోగం కోసం ఇంత పెద్ద ఎంపికలో వ్యాధులకు వంశపారంపర్య సిద్ధతను నిర్ణయించే జన్యువుల అననుకూల కలయికలతో వ్యక్తుల ఆవిర్భావానికి అవకాశం ఉంది. జన్యు పాలిమార్ఫిజమ్‌ను పరిగణనలోకి తీసుకుంటే, వ్యాధికి సిద్ధమయ్యే జన్యు కారకాన్ని ప్రత్యేకంగా గుర్తించడానికి, ఇచ్చిన వ్యాధిలో మరియు ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల నియంత్రణ సమూహంలో కొన్ని పాలిమార్ఫిక్ ప్రోటీన్లు (యాంటిజెన్‌లు) సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీని పోల్చారు. ఇమ్యునోలాజికల్ మార్కర్లతో వ్యాధుల అనుబంధాలపై అనేక సమాచారం ఉంది - ABO రక్త సమూహాల యొక్క యాంటిజెన్లు, HLA వ్యవస్థ, రక్త హాప్టోగ్లోబిన్‌లతో మరియు సెక్రెటర్‌తో. ప్రత్యేకించి, కడుపు, పెద్దప్రేగు, అండాశయం, గర్భాశయం, రుమాటిజం, కరోనరీ హార్ట్ డిసీజ్, థ్రోంబోఎంబోలిజం మొదలైన వాటి యొక్క క్యాన్సర్‌కు రక్త సమూహం 2 (A) ఉన్న వ్యక్తులకు పూర్వస్థితి ఏర్పడింది. బ్లడ్ గ్రూప్ 1 (0) ఉన్న వ్యక్తులు గ్యాస్ట్రిక్ మరియు డ్యూడెనల్ అల్సర్ మొదలైన వ్యాధులకు గురవుతారు.