Niedawno nastąpił znaczący przełom w mikrobiologii i genetyce, który wywarł wpływ na naukę. Prawie całkowicie rozszyfrowano strukturę DNA. Przeanalizowano dekodowanie informacji, opracowano i wprowadzono nowe metody dekodowania cząsteczki, a wiedzę zaczęto skutecznie stosować w praktyce. Ten artykuł zawiera ogólne informacje na temat DNA.
Fabuła
Badania nad kwasami nukleinowymi zaczęto badać w XIX wieku. Friedrich Miescher jako pierwszy w 1868 roku wyizolował z komórek nukleinę, którą później nazwano kwasem dezoksyrybonukleinowym – DNA. Jednak w tamtym czasie odkrycie zostało potraktowane dość sceptycznie i molekule nie przywiązywano większego znaczenia. Dopiero w połowie XX wieku, dzięki eksperymentom na myszach O. Avery'ego i F. Griffitha, nastąpiła radykalna rewolucja. Badając transformację bakterii, okazało się, że za ten proces odpowiedzialna jest cząsteczka DNA.
Później R. Franklin przypadkowo użyła promieni rentgenowskich do badania struktury kryształów, dzięki czemu udało jej się wykonać fotografię DNA. Na tej podstawie w 1953 roku sformułowano zasadę samoreplikacji, a także reprodukcji życia na Ziemi.
DNA - skład
DNA składa się z kwasów dezoksyrybonukleinowych i kwasów rybonukleinowych. Biopolimery z kolei składają się z monomerów, czyli nukleotydów, zawierających trzy składniki trwale połączone ze sobą wiązaniami chemicznymi.
Nukleotydy DNA zawierają pięciowęglowy cukier przyłączony do cząsteczki z zasady azotowej (adenina, guanina, cytozyna, tymina) z jednej strony i resztę kwasu fosforowego z drugiej. Są połączone długimi łańcuchami.
Struktura DNA składa się z dwóch nici połączonych wiązaniami wodorowymi. Nazywa się je podwójną helisą. Struktura ta występuje tylko w cząsteczce DNA. W nim, naprzeciwko jednej zasady azotowej w jednym łańcuchu, znajduje się pewna zasada w innym. Takie pary nazywane są komplementarnymi, to znaczy uzupełniającymi się względem siebie.
Ludzki genom
Ogromna ilość informacji zawarta jest w jednej cząsteczce DNA. Jego formuła to ciąg wielkich liter nazw peptydów. Jest to kod genetyczny, czyli sekwencja nukleotydów nieodłącznie związana z określoną osobą.
Genom człowieka odkryto w 2001 roku. Ale pełny obraz został przedstawiony światu dopiero w 2007 roku. Projekt, który rozpoczął się w 1990 roku, dotyczył społecznych, etycznych, a nawet moralnych aspektów życia ludzkiego. Do 2003 roku kod został odszyfrowany w 99,99%. Dlatego nawet dzisiaj nadal nie jest pełna jasność tego procesu. Ale naukowcy uważają ten ułamek procenta za nieistotny minus.
Wartość otwarcia
DNA jest odpowiedzialne za dziedziczność. Odszyfrowanie umożliwia badanie rozwoju i życia każdego ziemskiego organizmu, a interwencja dzisiejszych lekarzy może nieznacznie zmienić procesy właściwe cząsteczce.
Jeśli istnieje kod DNA, jego rozszyfrowanie pozwoli lekarzowi zidentyfikować różne choroby, które mogą wystąpić u człowieka, przewidzieć ich przebieg i dobrać leki.
Do dziś nie udało się jeszcze w pełni zrozumieć, co oznacza dekodowanie cząsteczki. Dzięki temu np. okazało się, że neandertalczycy potrafią mówić i nie chorują na schizofrenię i zespół Downa.
Cząsteczki ludzkiego DNA są praktycznie identyczne. Zastąpienie w nich zasad azotowych może prowadzić do mutacji i chorób. Chociaż czasami istnieje tylko predyspozycja do nich i jeśli dana osoba nie ulega złym nawykom, będzie w stanie uniknąć ich wystąpienia.
Lekarze znają już pięć tysięcy chorób (z których wiele prowadzi do niepełnosprawności) przenoszonych poprzez DNA. Odszyfrowanie cząsteczki pozwoli ostrzec ludzi o ich predyspozycjach. Następnie osoba podejmie środki zapobiegawcze, aby zapobiec rozwojowi choroby. Ponieważ genotyp danej osoby nie zmienia się wraz z wiekiem, wystarczy raz poddać się badaniu.
Dzisiejsze technologie pomagają określić możliwości danej osoby, aż po obliczenie optymalnej aktywności fizycznej, skuteczne budowanie mięśni i szybką utratę zbędnych kilogramów.
Badanie DNA rozwija poziom mikrobiologii, która zajmuje się wirusami, grzybami i bakteriami wywołującymi infekcje u ludzi. Dzięki temu branże takie jak biofarmaceutyka, żywność, produkcja kosmetyków, monitoring środowiska i inne otrzymują nowy impuls do swojego rozwoju.
Biologia molekularna jest jedną z najważniejszych gałęzi nauk biologicznych i polega na szczegółowym badaniu komórek organizmów żywych i ich składników. Zakres jej badań obejmuje wiele procesów życiowych, takich jak narodziny, oddychanie, wzrost, śmierć.
Bezcennym odkryciem biologii molekularnej było rozszyfrowanie kodu genetycznego istot wyższych i określenie zdolności komórki do przechowywania i przekazywania informacji genetycznej. Główną rolę w tych procesach odgrywają kwasy nukleinowe, których w przyrodzie występują dwa rodzaje - DNA i RNA. Co to są za makrocząsteczki? Z czego są zbudowane i jakie pełnią funkcje biologiczne?
Co to jest DNA?
DNA oznacza kwas deoksyrybonukleinowy. Jest to jedna z trzech makrocząsteczek komórki (pozostałe dwie to białka i kwas rybonukleinowy), która zapewnia zachowanie i przekazywanie kodu genetycznego niezbędnego do rozwoju i aktywności organizmów. Krótko mówiąc, DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Zawiera genotyp jednostki, która ma zdolność do reprodukcji i przekazywania informacji w drodze dziedziczenia.
Jako substancję chemiczną kwas wyizolowano z komórek już w latach sześćdziesiątych XIX wieku, ale do połowy XX wieku nikt nie przypuszczał, że może on przechowywać i przekazywać informacje. 
Przez długi czas uważano, że funkcje te pełnią białka, jednak w 1953 roku grupie biologów udało się znacznie poszerzyć zrozumienie istoty cząsteczki i wykazać pierwotną rolę DNA w zachowaniu i przekazywaniu genotypu . Odkrycie stało się odkryciem stulecia, a naukowcy otrzymali za swoją pracę Nagrodę Nobla.
Z czego składa się DNA?
DNA jest największą cząsteczką biologiczną i składa się z czterech nukleotydów składających się z reszty kwasu fosforowego. Strukturalnie kwas jest dość złożony. Jego nukleotydy są połączone ze sobą długimi łańcuchami, które łączą się parami w struktury drugorzędowe - podwójne helisy.
DNA ma tendencję do uszkadzania przez promieniowanie lub różne substancje utleniające, przez co w cząsteczce zachodzi proces mutacji. Funkcjonowanie kwasu zależy bezpośrednio od jego interakcji z inną cząsteczką - białkami. Wchodząc z nimi w interakcję w komórce, tworzy substancję chromatynę, w której realizowana jest informacja.
Co to jest RNA?
RNA jest kwasem rybonukleinowym zawierającym zasady azotowe i reszty kwasu fosforowego. 
Istnieje hipoteza, że jest to pierwsza cząsteczka, która nabyła zdolność reprodukcji już w epoce powstawania naszej planety – w układach prebiologicznych. RNA do dziś jest zawarte w genomach poszczególnych wirusów, spełniając w nich rolę, jaką odgrywa DNA u istot wyższych.
Kwas rybonukleinowy składa się z 4 nukleotydów, ale zamiast podwójnej helisy, jak w DNA, jego łańcuchy są połączone pojedynczą krzywą. Nukleotydy zawierają rybozę, która aktywnie uczestniczy w metabolizmie. W zależności od zdolności do kodowania białka, RNA dzieli się na matrycowe i niekodujące.
Pierwszy pełni rolę swego rodzaju pośrednika w przekazywaniu zakodowanej informacji do rybosomów. Te ostatnie nie mogą kodować białek, ale mają inne możliwości - translację i ligację cząsteczek.
Czym różni się DNA od RNA?
Skład chemiczny kwasów jest do siebie bardzo podobny. Obydwa są polimerami liniowymi i są N-glikozydami utworzonymi z pięciowęglowych reszt cukru. Różnica między nimi polega na tym, że resztą cukrową RNA jest ryboza, monosacharyd z grupy pentoz, łatwo rozpuszczalny w wodzie. Resztą cukrową w DNA jest deoksyryboza, czyli pochodna rybozy, która ma nieco inną budowę. 
W przeciwieństwie do rybozy, która tworzy pierścień złożony z 4 atomów węgla i 1 atomu tlenu, w dezoksyrybozie drugi atom węgla zostaje zastąpiony przez wodór. Kolejną różnicą między DNA i RNA jest ich rozmiar - większy. Ponadto, wśród czterech nukleotydów wchodzących w skład DNA, jeden to zasada azotowa zwana tyminą, zaś w RNA zamiast tyminy występuje jej odmiana – uracyl.
Kwasy deoksyrybonukleinowe (DNA), wysoce polimerowe związki naturalne występujące w jądrach komórkowych organizmów żywych; Razem z białkami histonowymi tworzą substancję chromosomów. DNA jest nośnikiem informacji genetycznej; jego poszczególne odcinki odpowiadają określonym genom. Cząsteczka DNA składa się z 2 łańcuchów polinukleotydowych skręconych wokół siebie w spiralę. Łańcuchy zbudowane są z dużej liczby 4 rodzajów monomerów – nukleotydów, których specyficzność określa jedna z 4 zasad azotowych (adenina, guanina, cytozyna, tymina). Kombinacje trzech sąsiadujących nukleotydów w łańcuchu DNA (triplety lub kodony) tworzą kod genetyczny. Naruszenia sekwencji nukleotydów w łańcuchu DNA prowadzą do dziedzicznych zmian w organizmie - mutacji. DNA jest dokładnie odtwarzane podczas podziału komórki, co zapewnia przekazywanie cech dziedzicznych i specyficznych form metabolizmu przez szereg pokoleń komórek i organizmów.
Kwasy dezoksyrybonukleinowe (DNA), kwasy nukleinowe zawierające dezoksyrybozę jako składnik węglowodanowy. DNA jest głównym składnikiem chromosomów wszystkich żywych organizmów; reprezentuje geny wszystkich pro- i eukariontów, a także genomy wielu wirusów. W sekwencji nukleotydów DNA zapisana jest (kodowana) informacja genetyczna o wszystkich cechach gatunku i cechach osobnika (jednostki) - jego genotypie. DNA reguluje biosyntezę składników komórkowych i tkankowych oraz determinuje aktywność organizmu przez całe jego życie.
Historia odkrycia i badania DNA
Już w połowie XIX wieku ustalono, że zdolność dziedziczenia pewnych cech organizmów jest związana z materiałem zawartym w jądrze komórkowym. W latach 1868-72. Szwajcarski biochemik I. F. Miescher wyizolował substancję z komórek ropy (leukocytów) i plemników łososia, którą nazwał nukleiną, a później otrzymał nazwę kwasu dezoksyrybonukleinowego.
Na przełomie XIX i XX w. Dzięki pracom L. Kessela, P. Levene'a, E. Fischera i innych ustalono, że cząsteczki DNA to liniowe łańcuchy polimerowe składające się z wielu tysięcy połączonych ze sobą monomerów - deoksyrybonukleotydów czterech typów. Nukleotydy te utworzone są przez pięciowęglowe reszty cukrowe dezoksyrybozy, kwasu fosforowego i jednej z czterech zasad azotowych: puryn – adeniny i guaniny oraz pirymidyn – cytozyny i tyminy. Aby oznaczyć zasady, zaczęto używać pierwszych liter ich nazw w języku angielskim lub rosyjskim (w rosyjskojęzycznej literaturze naukowej): odpowiednio A, G (G), C (C) i T.
Przez długi czas, aż do lat trzydziestych XX wieku, uważano, że DNA występuje wyłącznie w komórkach zwierzęcych. Rosyjski biochemik A. N. Belozersky nie wykazał, że DNA jest niezbędnym składnikiem wszystkich żywych komórek. Pierwsze dowody na genetyczną rolę DNA (jako substancji dziedziczności) uzyskała w 1944 roku grupa amerykańskich naukowców (O. Avery i in.), którzy w doświadczeniach na bakteriach jednoznacznie ustalili, że za jego pomocą dziedziczona jest cecha można przenosić z jednej komórki do drugiej.
Do połowy XX wieku. Prace angielskich naukowców (A. Todda i in.) ostatecznie wyjaśniły budowę nukleotydów, które pełnią rolę jednostek monomerycznych w cząsteczce DNA, oraz rodzaj wiązania międzynukleotydowego. Wszystkie nukleotydy są połączone ze sobą wiązaniem 3”, 5”-fosfodiestrowym w taki sposób, że reszta kwasu fosforowego służy jako łącznik pomiędzy atomem dezoksyrybozy na węglu 3” jednego nukleotydu i atomem dezoksyrybozy na węglu 5” innego nukleotydu. Na tej podstawie rozróżnia się koniec 3" i koniec 5" cząsteczki w każdej nici DNA.
Struktura DNA. Odkrycie „podwójnej helisy”
W 1950 roku amerykański biochemik E. Chargaff odkrył znaczące różnice w składzie nukleotydów DNA pochodzącego z różnych źródeł. Ponadto okazało się, że skład nukleotydów w cząsteczce DNA podlega szeregowi wzorców, z których głównymi są równość całkowitej liczby zasad purynowych i pirymidynowych oraz równość ilości adeniny i tininy ( A-T) oraz guanina i cytozyna (G-C). W 1953 roku amerykański biochemik J. Watson i angielski fizyk F. Crick, w oparciu o rentgenowską analizę strukturalną kryształów DNA (laboratorium M. Wilkins) i w oparciu o dane Chargaffa, zaproponowali trójwymiarowy model jego struktury. Według tego modelu cząsteczki DNA to dwa prawoskrętne łańcuchy polinukleotydowe, czyli podwójna helisa, skręcone wokół wspólnej osi. Na jeden obrót helisy przypada około 10 reszt nukleotydowych. Łańcuchy w tej podwójnej helisie są antyrównoległe, to znaczy skierowane w przeciwnych kierunkach, tak że 3-calowy koniec jednego łańcucha znajduje się naprzeciwko 5-calowego końca drugiego.
Szkielety łańcuchów utworzone są przez reszty dezoksyrybozy i ujemnie naładowane grupy fosforanowe. Znajdują się one na zewnątrz podwójnej helisy (zwróconej w stronę powierzchni cząsteczki). Słabo rozpuszczalne w wodzie (hydrofobowe) zasady purynowe i pirymidynowe obu łańcuchów są zorientowane do wewnątrz i położone prostopadle do osi podwójnej helisy.
Przeciwrównoległe łańcuchy polinukleotydowe podwójnej helisy DNA nie są identyczne ani pod względem sekwencji zasad, ani składu nukleotydów. Są one jednak względem siebie komplementarne: gdziekolwiek w jednym łańcuchu pojawi się adenina, naprzeciw niej w drugim łańcuchu na pewno będzie tymina, a naprzeciw guaniny w jednym łańcuchu z pewnością będzie cytozyna drugiego łańcucha. Oznacza to, że sekwencja zasad w jednym łańcuchu jednoznacznie określa sekwencję zasad w drugim (komplementarnym) łańcuchu cząsteczki. Co więcej, te pary zasad tworzą między sobą wiązania wodorowe (w parze G-C są trzy wiązania i dwa między A-T). Wiązania wodorowe i oddziaływania hydrofobowe odgrywają główną rolę w stabilizacji podwójnej helisy DNA.
Ogrzewanie, znaczne zmiany pH i szereg innych czynników powodują denaturację cząsteczki DNA, prowadząc do rozdzielenia jej łańcuchów. Pod pewnymi warunkami możliwe jest całkowite przywrócenie pierwotnej (natywnej) struktury cząsteczki DNA, jej renaturyzacja. Zdolność komplementarnych łańcuchów DNA do łatwego rozdzielenia, a następnie ponownego przywrócenia pierwotnej struktury leży u podstaw samoreprodukcji cząsteczki DNA, jej replikacji (podwojenia): w przypadku rozdzielenia dwóch komplementarnych łańcuchów DNA, a następnie na każdym, jak na matrycy, zbudowane zostaną nowe łańcuchy, które są do nich ściśle komplementarne, wówczas dwie nowo utworzone cząsteczki będą identyczne z pierwotną. Odkrycie tej zasady umożliwiło wyjaśnienie zjawiska dziedziczności na poziomie molekularnym.
Podobieństwa i różnice w budowie naturalnego DNA. Wymiary
Prawie całe naturalne DNA składa się z dwóch nici (wyjątkiem jest jednoniciowy DNA niektórych wirusów). W tym przypadku DNA może mieć kształt liniowy lub okrągły (kiedy końce cząsteczki są kowalencyjnie zamknięte). W komórkach prokariotycznych DNA jest zorganizowane w jeden chromosom (nukleoid) i jest reprezentowane przez jedną okrągłą makrocząsteczkę o masie cząsteczkowej większej niż 10. Ponadto komórki niektórych bakterii zawierają jeden lub więcej plazmidów - małych okrągłych cząsteczek DNA niezwiązanych z chromosom. U eukariontów większość DNA znajduje się w jądrze komórkowym jako część chromosomów (DNA jądrowego). Każdy chromosom eukariotyczny zawiera tylko jedną liniową cząsteczkę DNA, ale ponieważ wszystkie komórki eukariotyczne (z wyjątkiem komórek płciowych) zawierają podwójny zestaw homologicznych chromosomów, DNA jest reprezentowane przez dwie nieidentyczne kopie otrzymane przez organizm od ojca i matki podczas fuzji komórek płciowych. Masa cząsteczkowa DNA eukariotycznego jest wyższa niż DNA prokariotycznego (na przykład w jednym z chromosomów muszki owocowej Drosophila osiąga 7,9 x 1010). Ponadto mitochondria i chloroplasty zawierają okrągłe cząsteczki DNA o masie cząsteczkowej 106-107. DNA tych organelli nazywa się cytoplazmatycznym; stanowi około 0,1% całego DNA komórkowego.
Rozmiary cząsteczek DNA są zwykle wyrażane przez liczbę nukleotydów, które je tworzą. Rozmiary te wahają się od kilku tysięcy par nukleotydów w plazmidach bakteryjnych i niektórych wirusach do wielu setek tysięcy par nukleotydów w organizmach wyższych. Takie gigantyczne cząsteczki muszą być niezwykle kompaktowo upakowane w komórkach i wirusach. Na przykład długość nukleotydu DNA Escherichia coli, składającego się z około czterech milionów par nukleotydów, wynosi 1,4 mm, czyli 700 razy więcej niż rozmiar samej komórki bakteryjnej. Całkowita długość całego DNA w pojedynczej komórce człowieka wynosi około 2 m. Jeśli weźmiemy pod uwagę, że ciało dorosłego człowieka składa się z około 1013 komórek, wówczas całkowita długość całego ludzkiego DNA powinna wynosić około 2x1013 m, czyli 2x1010 km ( dla porównania: obwód globu - 4x104 km, a odległość Ziemi od Słońca 1,44x108 km). Jak zachodzi pakowanie gigantycznych cząsteczek DNA w małej objętości komórki lub wirusa? Podwójna helisa DNA nie jest całkowicie sztywna, co umożliwia tworzenie załamań, pętli, struktur superhelikalnych itp. W nukleoidzie bakteryjnym takie fałdowanie jest wspomagane przez niewielką liczbę specjalnych białek i ewentualnie kwasów rybonukleinowych. W komórkach eukariotycznych za pomocą uniwersalnego zestawu podstawowych białek histonowych i niektórych białek niehistonowych DNA przekształca się w bardzo zwartą formację - chromatynę, która jest głównym składnikiem chromosomów. Na przykład długość DNA największego ludzkiego chromosomu wynosi 8 cm, a jako część chromosomu ze względu na opakowanie nie przekracza 8 nm.
Poszczególne odcinki DNA kodujące pierwotną strukturę białka (polipeptydu) i RNA nazywane są genami. Informacje dziedziczne są zapisywane w liniowej sekwencji nukleotydów. W różnych organizmach jest to ściśle indywidualne i służy jako najważniejsza cecha odróżniająca jedną cząsteczkę DNA od drugiej, a zatem jeden gen od drugiego. Zwierzęta różnych gatunków różnią się od siebie tym, że cząsteczki DNA ich komórek mają różne sekwencje nukleotydów, czyli niosą odmienną informację.
Biosynteza DNA
Biosynteza DNA zachodzi poprzez replikację, co zapewnia dokładne kopiowanie informacji genetycznej i jej przekazywanie z pokolenia na pokolenie. Proces ten zachodzi przy udziale enzymu polimerazy DNA. Jednoniciowa (jednoniciowa) cząsteczka kwasu rybonukleinowego (RNA) może także służyć jako matryca do syntezy DNA, która zachodzi np. w przypadku zakażenia komórek retrowirusami (w tym wirusem AIDS). Cykl życiowy tych wirusów obejmuje odwrotny przepływ informacji – od RNA do DNA. W tym przypadku komplementarne kopiowanie RNA do DNA przeprowadza się za pomocą enzymu odwrotnej transkryptazy. W trakcie życia organizmów ich DNA pod wpływem czynników zewnętrznych może ulegać różnym uszkodzeniom (mutacjom) związanym z naruszeniem struktury zasad azotowych. W trakcie ewolucji komórki wykształciły mechanizmy ochronne, które zapewniają przywrócenie ich pierwotnej struktury – naprawę DNA.
Opracowano skuteczne metody określania sekwencji nukleotydów w cząsteczkach DNA, dzięki czemu zgromadzono ogromną informację o jego pierwotnej strukturze w genach wielu wirusów, niektórych mitochondriach i chloroplastach, a także w pojedynczych genach i fragmentach dużych genomów. Sekwencja nukleotydowa DNA drożdży i nicieni została całkowicie określona (150 milionów par nukleotydów). W ramach międzynarodowego programu Human Genome w dużej mierze zakończono ustalanie sekwencji nukleotydowej całego DNA w ludzkim genomie (3 miliardy par nukleotydów).
Znajomość sekwencji naprzemiennych nukleotydów w cząsteczce DNA jest ważna przy analizie ludzkich chorób dziedzicznych, przy izolacji poszczególnych genów i innych funkcjonalnie ważnych odcinków DNA; pozwala za pomocą kodu genetycznego dokładnie ustalić pierwotną strukturę białek kodowanych przez określone geny. Informacje o pierwotnej strukturze DNA znajdują szerokie zastosowanie w inżynierii genetycznej do tworzenia rekombinowanego DNA – cząsteczek o określonych właściwościach, zawierających składniki DNA różnych organizmów.
Cząsteczka DNA składa się z dwóch nici tworzących podwójną helisę. Jego strukturę po raz pierwszy rozszyfrowali Francis Crick i James Watson w 1953 roku.
Początkowo cząsteczka DNA, składająca się z pary skręconych ze sobą łańcuchów nukleotydowych, rodziła pytania, dlaczego ma taki szczególny kształt. Naukowcy nazywają to zjawisko komplementarnością, co oznacza, że w jego niciach można znaleźć tylko określone nukleotydy naprzeciw siebie. Na przykład adenina jest zawsze przeciwna tyminie, a guanina jest zawsze przeciwna cytozynie. Te nukleotydy cząsteczki DNA nazywane są komplementarnymi.
Schematycznie jest to przedstawione w ten sposób:
T-A
C-G
Pary te tworzą chemiczne wiązanie nukleotydowe, które określa kolejność aminokwasów. W pierwszym przypadku jest trochę słabszy. Połączenie między C i G jest silniejsze. Niekomplementarne nukleotydy nie tworzą ze sobą par.
O budynku
Zatem struktura cząsteczki DNA jest wyjątkowa. Nie bez powodu ma taki kształt: faktem jest, że liczba nukleotydów jest bardzo duża i potrzeba dużo miejsca, aby pomieścić długie łańcuchy. Z tego powodu łańcuchy charakteryzują się spiralnym skrętem. Zjawisko to nazywa się spiralizacją, pozwala na skrócenie nici około pięcio-, sześciokrotnie.
Organizm wykorzystuje niektóre cząsteczki tego typu bardzo aktywnie, inne rzadko. Te ostatnie oprócz spiralizacji poddawane są także takim „opakowaniom kompaktowym”, jak superspiralizacja. A następnie długość cząsteczki DNA zmniejsza się 25-30 razy.
Co to jest „opakowanie” cząsteczki?
W procesie superskręcenia biorą udział białka histonowe. Mają budowę i wygląd szpulki z nicią lub pręta. Nawijane są na nie spiralne nici, które od razu stają się „kompaktowe” i zajmują niewiele miejsca. Kiedy zajdzie potrzeba użycia tej lub innej nici, jest ona rozwijana ze szpuli, na przykład białka histonowego, a helisa rozwija się w dwa równoległe łańcuchy. Gdy cząsteczka DNA znajduje się w tym stanie, można z niej odczytać niezbędne dane genetyczne. Jest jednak jeden warunek. Uzyskanie informacji jest możliwe tylko wtedy, gdy struktura cząsteczki DNA ma formę nieskręconą. Chromosomy dostępne do odczytu nazywane są euchromatynami, a jeśli są superskręcone, to są już heterochromatynami.
Kwasy nukleinowe
Kwasy nukleinowe, podobnie jak białka, są biopolimerami. Główną funkcją jest przechowywanie, wdrażanie i przekazywanie dziedzicznych (informacji genetycznych). Występują w dwóch typach: DNA i RNA (deoksyrybonukleinowe i rybonukleinowe). Monomery w nich zawarte to nukleotydy, z których każdy zawiera resztę kwasu fosforowego, pięciowęglowy cukier (deoksyryboza/ryboza) i zasadę azotową. Kod DNA obejmuje 4 rodzaje nukleotydów - adeninę (A) / guaninę (G) / cytozynę (C) / tyminę (T). Różnią się zawartością zasady azotowej.
W cząsteczce DNA liczba nukleotydów może być ogromna – od kilku tysięcy do dziesiątek i setek milionów. Takie gigantyczne cząsteczki można badać za pomocą mikroskopu elektronowego. W tym przypadku będzie można zobaczyć podwójny łańcuch nici polinukleotydowych, które są połączone ze sobą wiązaniami wodorowymi zasad azotowych nukleotydów.
Badania
W trakcie badań naukowcy odkryli, że rodzaje cząsteczek DNA różnią się w różnych organizmach żywych. Stwierdzono również, że guanina jednołańcuchowa może wiązać się tylko z cytozyną, a tymina z adeniną. Ułożenie nukleotydów w jednym łańcuchu ściśle odpowiada równoległemu. Dzięki tej komplementarności polinukleotydów cząsteczka DNA jest zdolna do podwajania i samoreprodukcji. Najpierw jednak łańcuchy komplementarne pod wpływem specjalnych enzymów niszczących sparowane nukleotydy rozchodzą się, a następnie w każdym z nich rozpoczyna się synteza brakującego łańcucha. Dzieje się tak z powodu wolnych nukleotydów obecnych w dużych ilościach w każdej komórce. W rezultacie zamiast „cząsteczki matki” powstają dwie „córki”, identyczne pod względem składu i struktury, a kod DNA staje się pierwotny. Proces ten jest prekursorem podziału komórki. Zapewnia transmisję wszystkich danych dziedzicznych z komórek macierzystych do komórek potomnych, a także do wszystkich kolejnych pokoleń.
Jak odczytywany jest kod genu?
Dziś oblicza się nie tylko masę cząsteczki DNA - można także poznać bardziej złożone dane, które wcześniej były niedostępne dla naukowców. Można na przykład przeczytać informacje o tym, jak organizm wykorzystuje własną komórkę. Oczywiście na początku informacja ta ma postać zakodowaną i ma postać pewnej matrycy, dlatego też musi zostać przetransportowana na specjalny nośnik, jakim jest RNA. Kwas rybonukleinowy jest w stanie przedostać się do komórki przez błonę jądrową i odczytać zakodowaną w niej informację. Zatem RNA jest nośnikiem ukrytych danych z jądra do komórki i różni się od DNA tym, że zawiera rybozę zamiast dezoksyrybozy i uracyl zamiast tyminy. Ponadto RNA jest jednoniciowy.
Synteza RNA
Dogłębna analiza DNA wykazała, że po opuszczeniu jądra RNA przedostaje się do cytoplazmy, gdzie może zostać zintegrowany jako macierz z rybosomami (specjalne układy enzymatyczne). Kierując się otrzymanymi informacjami, potrafią zsyntetyzować odpowiednią sekwencję aminokwasów białkowych. Rybosom uczy się na podstawie kodu tripletowego, jaki rodzaj związku organicznego należy przyłączyć do tworzącego się łańcucha białkowego. Każdy aminokwas ma swój własny, specyficzny triplet, który go koduje.
Po zakończeniu tworzenia łańcucha uzyskuje on określoną formę przestrzenną i zamienia się w białko zdolne do wykonywania swoich funkcji hormonalnych, konstrukcyjnych, enzymatycznych i innych. Dla każdego organizmu jest to produkt genu. To z niego określa się wszelkiego rodzaju cechy, właściwości i przejawy genów.
Geny
Procesy sekwencjonowania opracowano przede wszystkim w celu uzyskania informacji o liczbie genów w swojej strukturze cząsteczki DNA. I chociaż badania pozwoliły naukowcom poczynić w tej kwestii ogromny postęp, nie jest jeszcze możliwe poznanie ich dokładnej liczby.
Jeszcze kilka lat temu zakładano, że cząsteczki DNA zawierają około 100 tysięcy genów. Nieco później liczba ta spadła do 80 tysięcy, a w 1998 roku genetycy stwierdzili, że w jednym DNA występuje zaledwie 50 tysięcy genów, co stanowi zaledwie 3% całkowitej długości DNA. Ale najnowsze wnioski genetyków były uderzające. Teraz twierdzą, że genom zawiera 25–40 tys. takich jednostek. Okazuje się, że tylko 1,5% chromosomalnego DNA odpowiada za kodowanie białek.
Na tym badania się nie skończyły. Równoległy zespół specjalistów inżynierii genetycznej ustalił, że liczba genów w jednej cząsteczce wynosi dokładnie 32 tys. Jak widać, nadal nie można uzyskać ostatecznej odpowiedzi. Jest zbyt wiele sprzeczności. Wszyscy badacze polegają wyłącznie na swoich wynikach.
Czy była ewolucja?
Pomimo faktu, że nie ma dowodów na ewolucję cząsteczki (ponieważ struktura cząsteczki DNA jest delikatna i ma niewielkie rozmiary), naukowcy nadal przyjęli jedno założenie. Na podstawie danych laboratoryjnych przedstawili następującą wersję: w początkowej fazie swojego pojawienia się cząsteczka miała postać prostego samoreplikującego się peptydu, który zawierał aż 32 aminokwasy występujące w starożytnych oceanach.
Po samoreplikacji, dzięki siłom doboru naturalnego, cząsteczki nabyły zdolność do ochrony przed czynnikami zewnętrznymi. Zaczęli żyć dłużej i rozmnażać się w większych ilościach. Cząsteczki, które znalazły się w bańce lipidowej, miały wszelkie szanse na reprodukcję. W wyniku serii kolejnych cykli pęcherzyki lipidowe przybrały postać błon komórkowych, a następnie - dobrze znanych cząstek. Należy zauważyć, że dziś każdy odcinek cząsteczki DNA jest złożoną i wyraźnie funkcjonującą strukturą, której wszystkie cechy naukowcy nie zostały jeszcze w pełni zbadane.
Nowoczesny świat
Niedawno naukowcy z Izraela opracowali komputer, który może wykonywać biliony operacji na sekundę. Dziś jest to najszybszy samochód na Ziemi. Cały sekret polega na tym, że innowacyjne urządzenie zasilane jest DNA. Profesorowie twierdzą, że w niedalekiej przyszłości takie komputery będą w stanie nawet wytwarzać energię.
Rok temu specjaliści z Instytutu Weizmanna w Rehovot (Izrael) ogłosili powstanie programowalnego komputera molekularnego składającego się z cząsteczek i enzymów. Zastąpili nimi krzemowe mikrochipy. Do chwili obecnej zespół poczynił dalsze postępy. Teraz tylko jedna cząsteczka DNA może dostarczyć komputerowi niezbędnych danych i niezbędnego paliwa.
Biochemiczne „nanokomputery” nie są fikcją; istnieją już w przyrodzie i przejawiają się w każdym żywym stworzeniu. Ale często nie są zarządzane przez ludzi. Człowiek nie jest jeszcze w stanie operować genomem żadnej rośliny, aby obliczyć, powiedzmy, liczbę „Pi”.
Pomysł wykorzystania DNA do przechowywania/przetwarzania danych po raz pierwszy przyszedł do głowy naukowcom w 1994 roku. To właśnie wtedy do rozwiązania prostego problemu matematycznego wykorzystano cząsteczkę. Od tego czasu wiele grup badawczych zaproponowało różne projekty związane z komputerami DNA. Ale tutaj wszystkie próby opierały się wyłącznie na cząsteczce energii. Takiego komputera nie widać gołym okiem; wygląda jak przezroczysty roztwór wody w probówce. Nie ma w nim żadnych części mechanicznych, a jedynie biliony urządzeń biomolekularnych – a to tylko w jednej kropli płynu!
Ludzkie DNA
Ludzie dowiedzieli się o rodzaju ludzkiego DNA w 1953 roku, kiedy naukowcom po raz pierwszy udało się zademonstrować światu model dwuniciowego DNA. Za to Kirk i Watson otrzymali Nagrodę Nobla, ponieważ odkrycie to stało się fundamentalne w XX wieku.
Z biegiem czasu oczywiście udowodnili, że ustrukturyzowana cząsteczka ludzka może wyglądać nie tylko tak, jak w proponowanej wersji. Po przeprowadzeniu bardziej szczegółowej analizy DNA odkryli formę A, B i lewoskrętną Z-. Forma A- jest często wyjątkiem, ponieważ powstaje tylko wtedy, gdy brakuje wilgoci. Jest to jednak możliwe tylko w badaniach laboratoryjnych, w środowisku naturalnym jest to zjawisko nietypowe; taki proces nie może zachodzić w żywej komórce.
Kształt B jest klasyczny i jest znany jako podwójny łańcuszek prawoskrętny, ale kształt Z jest nie tylko skręcony w przeciwnym kierunku do lewej, ale ma również bardziej zygzakowaty wygląd. Naukowcy zidentyfikowali także formę kwadrupleksu G. Jego struktura ma nie 2, ale 4 wątki. Według genetyków forma ta występuje na obszarach, gdzie występuje nadmiar guaniny.
Sztuczne DNA
Dziś istnieje już sztuczne DNA, które jest identyczną kopią prawdziwego; doskonale odwzorowuje strukturę naturalnej podwójnej helisy. Ale w przeciwieństwie do oryginalnego polinukleotydu, sztuczny zawiera tylko dwa dodatkowe nukleotydy.
Ponieważ dubbing powstał w oparciu o informacje uzyskane z różnych badań prawdziwego DNA, można go także kopiować, samoreplikować i ewoluować. Eksperci pracowali nad stworzeniem takiej sztucznej cząsteczki od około 20 lat. Rezultatem jest niesamowity wynalazek, który może wykorzystać kod genetyczny w taki sam sposób, jak naturalne DNA.
Do czterech istniejących zasad azotowych genetycy dodali dwie dodatkowe, które powstały w wyniku chemicznej modyfikacji zasad naturalnych. W przeciwieństwie do naturalnego DNA, sztuczne DNA okazało się dość krótkie. Zawiera tylko 81 par zasad. Jednak również się rozmnaża i ewoluuje.
Replikacja cząsteczki uzyskanej sztucznie odbywa się dzięki reakcji łańcuchowej polimerazy, ale na razie nie dzieje się to samodzielnie, ale dzięki interwencji naukowców. Samodzielnie dodają do wspomnianego DNA niezbędne enzymy, umieszczając je w specjalnie przygotowanym płynnym podłożu.
Ostateczny wynik
Na proces i ostateczny wynik rozwoju DNA mogą wpływać różne czynniki, takie jak mutacje. Powoduje to konieczność badania próbek materii, aby wynik analizy był rzetelny i rzetelny. Przykładem jest test na ojcostwo. Nie możemy jednak powstrzymać się od radości, że zdarzenia takie jak mutacja są rzadkie. Niemniej jednak próbki materii są zawsze ponownie sprawdzane w celu uzyskania dokładniejszych informacji na podstawie analizy.
Roślinne DNA
Dzięki wysokim technologiom sekwencjonowania (HTS) dokonała się rewolucja w dziedzinie genomiki – możliwa jest także ekstrakcja DNA z roślin. Oczywiście uzyskanie wysokiej jakości DNA o masie cząsteczkowej z materiału roślinnego nastręcza pewne trudności ze względu na dużą liczbę kopii DNA mitochondriów i chloroplastów, a także wysoki poziom polisacharydów i związków fenolowych. Aby wyizolować konstrukcję, którą rozważamy w tym przypadku, stosuje się różne metody.
Wiązanie wodorowe w DNA
Wiązanie wodorowe w cząsteczce DNA jest odpowiedzialne za przyciąganie elektromagnetyczne powstające pomiędzy dodatnio naładowanym atomem wodoru, który jest przyłączony do atomu elektroujemnego. To oddziaływanie dipolowe nie spełnia kryterium wiązania chemicznego. Może jednak zachodzić międzycząsteczkowo lub w różnych częściach cząsteczki, tj. wewnątrzcząsteczkowo.
Atom wodoru przyłącza się do atomu elektroujemnego, który jest donorem wiązania. Atomem elektroujemnym może być azot, fluor lub tlen. To – poprzez decentralizację – przyciąga chmurę elektronów z jądra wodoru do siebie i sprawia, że atom wodoru (częściowo) jest naładowany dodatnio. Ponieważ rozmiar H jest mały w porównaniu z innymi cząsteczkami i atomami, ładunek jest również mały.
Dekodowanie DNA
Przed rozszyfrowaniem cząsteczki DNA naukowcy najpierw pobierają ogromną liczbę komórek. Do najdokładniejszej i najskuteczniejszej pracy potrzeba ich około miliona. Wyniki uzyskane w trakcie badania są na bieżąco porównywane i rejestrowane. Dziś dekodowanie genomu nie jest już rzadkością, ale procedurą przystępną.
Oczywiście rozszyfrowanie genomu pojedynczej komórki jest zadaniem niepraktycznym. Dane uzyskane podczas takich badań nie interesują naukowców. Ważne jest jednak, aby zrozumieć, że wszystkie obecnie istniejące metody dekodowania, pomimo swojej złożoności, nie są wystarczająco skuteczne. Pozwolą na odczytanie jedynie 40-70% DNA.
Jednak profesorowie Harvardu ogłosili niedawno metodę, dzięki której można rozszyfrować 90% genomu. Technika polega na dodaniu cząsteczek starterów do izolowanych komórek, za ich pomocą rozpoczyna się replikacja DNA. Jednak nawet tej metody nie można uznać za skuteczną; wymaga ona jeszcze udoskonalenia, zanim będzie można ją otwarcie zastosować w nauce.