Ibu bapa mewariskan kepada anak-anak mereka bukan sahaja harta peribadi dan aset material, tetapi juga gen mereka. Semua gen disimpan dalam DNA, dan kod ini disimpan oleh kromosom, dan berapa banyak daripada mereka yang dimiliki seseorang akan menentukan kebolehan mental, bentuk muka, warna rambut dan banyak lagi.
Asal usul istilah
Kembali pada abad ke-19, ahli botani Jerman W. Hoffmeister mula mengkaji pembahagian sel dia memulakan proses ini dengan tumbuhan dalaman, Tradescantia. Dalam proses kerjanya, dia menemui fakta bahawa sebelum sel terbahagi kepada dua, nukleusnya, yang terletak di dalamnya, juga dibahagikan kepada dua bahagian, akibatnya dua nukleus anak perempuan terbentuk. Tetapi ini bukan satu-satunya penemuan; sebelum nukleus mula membahagi, ia juga dibahagikan kepada zarah kecil yang serupa dengan benang nipis. Mereka bersaiz mikroskopik dan hanya boleh dilihat apabila sel itu diwarnai dengan pewarna khas.
Benang mikroskopik inilah yang dipanggil kromosom jika perkataan ini diterjemahkan secara literal, ia bermaksud badan berwarna.
Berdasarkan penemuan pembahagian, saintis lain kemudiannya mendapati bahawa kromosom adalah sebahagian daripada mana-mana sel tumbuhan atau haiwan. Ia juga didapati bahawa bilangan mereka untuk spesies yang sama, bukan sahaja tumbuhan, tetapi juga haiwan, sentiasa sama.
Para saintis telah mendapati bahawa sel badan manusia yang sihat mengandungi 46 kromosom.
Kromosom mula terbentuk apabila sel membahagi. Mereka membentuk di sebelah mereka sel yang sama, pada mulanya mereka terletak bersebelahan antara satu sama lain, dan kemudian, apabila sel membahagi, mereka juga membahagi. Ia berikutan daripada ini bahawa setiap sel baru mengandungi satu set keseluruhan kromosom yang sama. Pembiakan sel berlaku melalui gabungan sel kuman, masing-masing, sperma dan telur. Keseluruhan proses pembiakan ini dipanggil persenyawaan. Fakta menarik ialah sel jantina mengandungi set kromosom yang 2 kali lebih kecil daripada sel lain dalam badan. Sebagai contoh, seseorang mempunyai 23 pasangan, ternyata apabila sperma dan telur bergabung, sel muncul yang menyimpan 46 kromosom, yang menyimpan sebahagian daripada data bapa dan jumlah data ibu yang sama.
Anehnya, manusia dilahirkan di dunia dengan bilangan kromosom yang tidak standard, terdapat 2 jenis gangguan, iaitu:
- Genomik, yang semasa proses mutasi meningkatkan jumlah isipadu atau hanya bilangan kromosom dalam salah satu pasangan.
- Keabnormalan kromosom berlaku dalam proses penyusunan semula sel pasangan; ia boleh disusun semula di dalam dan di antara mereka. Sebagai contoh, seseorang yang mengalami gangguan mungkin kehilangan salah satu gen, tetapi yang lain mungkin mempunyai lebih daripada 6 pasangan. Dalam proses gangguan, bukan sahaja perubahan dalam struktur berlaku, tetapi juga lokasi pasangan kromosom itu sendiri. Sehingga kini, saintis telah mengenal pasti pelanggaran bukan sahaja pada pasangan kedua puluh satu, kelapan belas, tetapi juga pada pasangan kromosom ketiga belas dan dua puluh tiga.
Penyakit ini telah pun diterangkan pada penghujung abad ke-17, tetapi tiada penerangan terperinci tentang bilangan pasangan yang dikandung pesakit. Sehingga kini, kajian statistik telah membuat kesimpulan bahawa setiap 1000 bayi yang baru lahir terdapat 2 bayi yang dilahirkan dengan penyelewengan. Para saintis telah menubuhkan intipati penyakit Down, sepasang kromosom lain ditambah kepada 21 pasang dan jumlahnya ialah 47. Selalunya punca kelahiran kanak-kanak dengan kelainan tersebut adalah: diabetes atau usia tua ibu bapa juga boleh; mempunyai kesan negatif.
Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang dilahirkan tidak berbeza dengan yang sihat, tetapi masih terdapat sedikit perbezaan. Perbezaan mereka daripada kanak-kanak yang sihat ialah terencat akal, lidah yang luar biasa besar, lipatan yang diperbesar di atas kelopak mata, kanak-kanak mempunyai dahi yang sempit dan lebar, dan telinga selalunya tidak sekata. Jangka hayat dengan penyakit ini tidak melebihi 50 tahun, kerana terdapat keabnormalan fizikal tambahan. Sebagai contoh, pesakit lelaki mempunyai penyelewengan dalam perkembangan organ kemaluan dan masalah dengan sistem kardiovaskular. Walaupun pesakit wanita mampu untuk mempunyai zuriat, mereka tidak selalu membuat keputusan untuk berbuat demikian, kerana ia bergantung kepada genom ibu.
Penyimpangan berlaku pada kromosom kedua puluh, pasangan tambahan ditambah kepadanya, dan ia berlaku bahawa sebagai tambahan kepada penambahan pasangan tambahan, pembinaannya sendiri boleh berlaku. Risiko penyakit sedemikian adalah sangat minima ia didiagnosis semasa lahir. Tanda-tanda mungkin termasuk: bilangan jari tangan dan kaki yang lebih besar, saiz mata yang kecil, dan celah lelangit atau bibir. Bayi yang dilahirkan dengan penyakit ini tidak bertahan lebih dari 4 tahun, kerana terdapat gangguan dalam perkembangan bukan sahaja organ kemaluan dan dalaman, tetapi juga otak.
Peningkatan bilangan situasi tekanan dan kehadiran pelbagai aditif, termasuk yang diubah suai secara genetik, dalam makanan membawa kepada peningkatan penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, sebelum mengkaji apa yang menyebabkan dan apa yang menyebabkan pelanggaran genom individu, adalah perlu untuk mengetahui berapa banyak kromosom yang dimiliki oleh seseorang "normal", iaitu, seseorang yang mempunyai set kromosom penuh.
Asas mana-mana struktur kromosom terdiri daripada asid deoksiribonukleik (DNA) dan protein, yang kedua menyumbang sehingga 65% daripada jisim kromosom itu sendiri. Heliks ganda DNA adalah "luka" di sekeliling pangkalan protein dan merupakan pembawa utama maklumat keturunan. Molekul asid deoksiribonukleik terdiri daripada bahagian berasingan - gen yang bertanggungjawab untuk ciri-ciri tertentu badan. Terima kasih kepadanya bahawa ciri-ciri ibu bapa diturunkan kepada anak-anaknya. Walau bagaimanapun, seorang kanak-kanak hampir sama mewarisi ciri-ciri ibu bapanya yang ditentukan oleh gen: warna mata dan rambut, penyakit keturunan, bilangan jari tangan dan kaki, dan ciri ciri lain. Gen mana yang akan diambil oleh embrio daripada ibu dan yang mana dari bapa ditentukan apabila janin itu dikandung.
Berapakah bilangan kromosom seseorang yang sihat?
Kromosom ditemui oleh ahli sitogenetik Jerman Walther Flemming pada tahun 1882, dan mereka menerima nama mereka, yang bermaksud badan "berwarna", daripada ahli anatomi dan histologi Jerman Heinrich Waldeyer enam tahun kemudian. Hari ini telah ditetapkan bahawa karyotype (set kromosom) orang yang sihat terdiri daripada 46 kromosom. Jika kita menterjemahkan jumlah bilangan ini kepada pasangan (seperti biasa dalam sitologi), maka ciri genom manusia, ditentukan oleh tanda - berapa banyak kromosom yang ada pada orang yang sihat, berikut - 22 pasangan dipanggil autosom dan terdapat dalam badan lelaki dan wanita yang sihat, dan pasangan lain menentukan jantina manusia dan ciri-ciri hanya satu jantina.
Terdapat ciri-ciri lain bagi karyotype manusia. Jika kromosom dalam pasangan mempunyai ciri yang sama dan dipisahkan, ia tergolong dalam set kromosom diploid. Kromosom seks membentuk satu set haploid, yang bersatu (bercantum) apabila sperma menembusi telur dan konsep janin yang seterusnya.
Sebarang pelanggaran karyotype membawa kepada berlakunya penyakit genetik, kebanyakannya ditularkan secara turun temurun. Penyakit genetik yang paling terkenal ialah sindrom Down dan sindrom Patau.
Berapakah bilangan kromosom seseorang yang mempunyai sindrom Down?
Sindrom Down pertama kali dikenal pasti sebagai penyakit bebas etiologi yang tidak diketahui pada tahun 1966 oleh doktor Inggeris John Down, yang memanggil penyakit ini "Mongolisme." Punca genetik penyakit ini ditentukan oleh ahli genetik Perancis, pakar kanak-kanak Jérôme Lejeune pada tahun 1959, dan dia juga menentukan berapa banyak kromosom yang dimiliki oleh seseorang yang mempunyai sindrom Down.
Intipati genetik penyakit ini adalah seperti berikut. Apabila janin dikandung, kromosom ketiga yang tidak berpasangan ditambahkan pada salah satu pasangan kromosom (biasanya yang kedua puluh satu). Akibatnya, karyotype seseorang dengan sindrom Down mengandungi 47 kromosom.
Gejala utama sindrom Down ialah terencat akal individu. Dalam kes ini, pesakit telah menyatakan gejala luaran:
- saiz lidah meningkat;
- berbentuk tidak teratur, telinga membesar;
- kehadiran lipatan kulit pada kelopak mata;
- jambatan hidung yang melebar;
- kehadiran bintik-bintik keputihan pada bola mata.
Lelaki mengalami disfungsi pembiakan yang berbeza-beza keterukan wanita boleh hamil.
Kebanyakan orang yang menghidap penyakit ini tidak hidup melepasi usia empat puluh tahun. Mereka mempunyai masalah dengan saluran gastrousus dan terdedah kepada disfungsi sistem kardiovaskular.
Sekiranya anda mengikuti peraturan pemikiran logik dan beralih kepada logik, maka teknologi moden pada abad ke-21 sepatutnya menjadikan kehidupan manusia lebih mudah, menjadikannya mudah. Dalam mengejar faedah tamadun dan stereotaip untuk berjaya dan disukai oleh orang lain, kita terdedah kepada banyak kesan berbahaya pada tubuh kita.
Kami bercakap tentang kurang tidur, secara purata orang moden tidur tidak lebih dari 5 jam, dan tentang tekanan dan kemurungan akibat keletihan dan kerengsaan seperti itu. Dan semua pelbagai faedah tamadun tidak membawa kepada peningkatan dalam persekitaran di planet ini - malah, ia hanya menjadi lebih buruk. Semua ini menjejaskan fakta bahawa seseorang tidak lagi dapat melahirkan anak yang sihat dari segi fizikal atau mental, dan sehingga 4% kanak-kanak dilahirkan dengan pelbagai kelainan genetik, dan 40% bayi yang baru lahir mempunyai kecacatan fizikal atau mental, dan ini semua tentang genom.
Dalam artikel hari ini kita akan bercakap tentang kromosom dan genom, apa yang boleh menyebabkan mutasi gen. Mari kita lihat dengan lebih dekat berapa banyak kromosom yang ada pada seseorang yang sihat dalam selnya dan kesan bilangannya.
Mengenai kromosom
Ia akan menjadi sukar bagi seseorang tanpa pendidikan khas untuk mengetahui berapa banyak kromosom seseorang mempunyai kali pertama. Secara ringkas ia boleh dijelaskan seperti berikut: sel, unsur dalam tubuh manusia. Fungsi utama kromosom ialah penyimpanan, penghantaran, dan pelaksanaan maklumat genetik yang terkandung di dalamnya.
Unsur misteri ini terdiri daripada 63% protein, dan selebihnya adalah asid nukleik, hanya dipanggil DNA. Cytogenetics adalah sains mengkaji kromosom, dan dengan bantuannya telah terbukti bahawa asid bertanggungjawab untuk keturunan. Semasa pembahagian sel, mereka menentukan jantina kanak-kanak itu, warna mata dan rambutnya, warna kulit dan sama ada dia akan sihat. Tetapi hampir mustahil untuk mengetahui gen mana yang akan diturunkan kepada bayi sebelum lahir, kerana ia hanya ditentukan pada saat pembuahan.
Berapakah bilangan kromosom dalam sel manusia? Setiap orang yang sihat mempunyai 23 pasang kromosom; mereka tidak berubah semasa kitaran hayat. Kanak-kanak Down yang sakit akan mempunyai lebih banyak daripada mereka. Setiap daripada mereka hanya bertanggungjawab untuk gen yang diberikan kepadanya, dan apabila menambah nombor ini, 46 pasang kromosom diperoleh. Satu dihantar dari bapa, satu lagi dari ibu, tetapi ada pengecualian. Ini adalah pasangan ke-23 yang menentukan jantina kanak-kanak, dan ini hanya terpakai kepada orang yang sihat. Orang sakit mempunyai 47 daripada mereka, dan ini semua tentang genom ibu bapa yang tidak sihat.
Karyotype ialah tanda pasangan kromosom berkualiti tinggi dan berkualiti rendah, dipertimbangkan dalam satu sel atau unsur, dan merupakan koleksi. Dan gangguan dalam genom menentukan keterukan penyakit, atau ketiadaannya. Dengan analisis khas, anda boleh dengan mudah menentukan sama ada bayi mempunyai sindrom Down.
Gangguan karyotip terbahagi kepada dua jenis:
- genetik;
- Kromosom.
Dengan jenis mutasi pertama, jumlah bilangan, atau bilangan pasangan kromosom dalam salah satu pasangan, meningkat. Yang kedua menyusun semula sel dan pasangan, menjejaskan kromosom dan kandungannya. Sebagai contoh, salah satu gen mungkin tidak hadir sepenuhnya, manakala yang lain mempunyai 6 atau 7 pasangan, dan ini bukan hadnya. Bukan sahaja struktur, tetapi juga susunan pasangan kromosom berubah, dan dengan teknologi hari ini kita mempunyai peluang untuk mengkaji setiap satu. Mari kita lihat mereka dengan lebih terperinci, dan berapa banyak kromosom dalam sel orang yang sihat atau normal, serta dengan gejala Down.
Sindrom Down telah diterangkan pada penghujung abad ke-17, tetapi tidak diketahui dengan tepat berapa banyak pasangan kromosom yang dimiliki oleh seseorang, dan statistik penyelidikan setakat ini amat mengerikan bagi setiap 1000 bayi yang baru lahir, sehingga 2 bayi dilahirkan dengan penyimpangan ini genom. Tetapi intipatinya mudah - kepada 21 pasang kromosom, satu lagi ditambah, dan jumlah kromosom ialah 47. Mutasi ini disebabkan oleh penyakit diabetes, radiasi, dan usia tua ibu bapa.
Kanak-kanak dengan sindrom Down tidak berbeza dengan kanak-kanak biasa, tetapi mereka masih wujud:
- Terencat akal;
- Lidah besar;
- Lipatan besar pada kelopak mata atas;
- Dahi lebar dan sempit;
- Telinga berbentuk tidak teratur;
- Bintik putih pada kornea.
Umur kanak-kanak seperti penyakit Down jarang melebihi 47 tahun, kerana mereka juga mempunyai kelainan fizikal lain, contohnya, lelaki tidak melahirkan anak, terdapat keabnormalan fizikal dalam perkembangan organ kemaluan dan sistem kardiovaskular. Wanita mampu untuk mempunyai zuriat, tetapi ada kemungkinan untuk mempunyai anak dengan sindrom Down, dan semuanya bergantung kepada genom ibu.
Sejak akhir abad ke-18, teknologi telah membantu kami, dan hari ini, pada peringkat kehamilan tertentu, anda boleh menjalani ujian dan ujian khas untuk mengenali penyakit ini dan mengetahui berapa banyak pasangan kromosom seseorang yang sakit embrio akan mempunyai 47. Pakar obstetrik dan ginekologi mengesyorkan ibu bapa untuk menamatkan kehamilan, tetapi sama ada untuk melakukan ini atau tidak terpulang kepada ibu bapa, kebanyakan mereka tidak bersetuju dengan prosedur sedemikian, walaupun mengetahui bahawa bayi yang baru lahir akan mengalami sindrom Down.
Pemerhatian kanak-kanak sedemikian oleh pakar menyatakan bahawa mereka tidak berbahaya sama sekali, tidak mengalami pencerobohan, dan selalunya, dengan rutin harian yang betul, boleh menjalani kehidupan yang normal dan juga menghadiri sekolah.
Mengenai sindrom Putau
Kromosom kedua puluh bermutasi dan sepasang tambahan ditambah kepadanya. Risiko perkembangannya adalah kecil - 1-2% daripada mutasi berlaku bagi setiap 5,000 bayi. Dalam kes yang jarang berlaku, sebagai tambahan kepada penambahan kromosom, strukturnya juga mungkin berubah.
Penyakit ini didiagnosis semasa pemeriksaan awal bayi selepas kelahiran, dan ujian khas dilakukan untuk menentukan genom untuk memahami berapa banyak kromosom seseorang mempunyai:
- Lebih banyak jari tangan atau kaki;
- Saiz mata terlalu kecil;
- Bayi mempunyai celah lelangit atau bibir.
Malangnya, kadar kematian kanak-kanak dengan penyakit ini adalah luar biasa tinggi; kitaran hidup manusia adalah 3-4 tahun; mereka mempunyai banyak kecacatan dalam perkembangan otak, alat kelamin atau organ dalaman yang lain.
Hampir semua bayi dengan pasangan tambahan yang ditambahkan pada kromosom 18 mati sejurus selepas lahir. Masalah terbesar ialah ia tidak membenarkan kanak-kanak itu makan dengan betul dan menyerap makanan, dan kanak-kanak yang terselamat mempunyai kekurangan zat makanan yang teruk. Hampir setiap bayi mempunyai kecacatan fizikal: telinga terlalu rendah, dan mata diletakkan terlalu lebar.
Kesimpulan umum
Ia menjadi jelas bahawa seseorang biasanya mempunyai 23 pasang kromosom, dengan genom normal, jika tidak, anak yang dilahirkan akan mempunyai pelbagai kelainan pada alat kelamin, organ dalaman, dan otak. Sebelum pembuahan, disyorkan untuk menjalani pemeriksaan lengkap untuk mengenal pasti mutasi gen.
Ibu bapa yang umurnya melebihi ambang 35 tahun harus dipantau dengan teliti oleh pakar, ikut cadangan mereka, tentukan berapa banyak kromosom dalam darah ibu dan anak, dan jangan lupa tentang ujian tepat pada masanya pada pelbagai peringkat kehamilan.
Sekiranya terdapat keguguran yang kerap dalam keluarga, terdapat masalah dengan konsepsi, atau saudara-mara mempunyai penyakit serius, anda harus berhati-hati, dan kemudian bayi akan dilahirkan kuat dan sihat. Nah, teknologi moden, ubat-ubatan dan pelbagai peralatan akan membantu kami dengan ini, terima kasih kepada mereka, doktor telah menemui penjelasan untuk pelbagai kecacatan dalam kelahiran dan perkembangan kanak-kanak, tetapi mereka tidak tersedia untuk mereka yang hidup pada abad yang lalu.
Video tentang bilangan kromosom seseorang
Kemajuan terkini dalam bidang perubatan dan farmakologi telah memanjangkan hayat manusia dengan ketara dan meningkatkan kualitinya. Walau bagaimanapun, pada masa yang sama, dengan campur tangan manusia dalam proses semula jadi, pelbagai gangguan semakin mula muncul dalam badan kanak-kanak yang sudah lahir. Salah satu kumpulan besar gangguan tersebut ialah penyakit genetik.
Mereka dicirikan oleh penyelewengan dalam set kromosom dan tidak boleh diperbetulkan. Untuk memahami sama ada adalah mungkin untuk mengelak daripada mempunyai anak dengan gangguan genetik, anda perlu terlebih dahulu memikirkan berapa banyak kromosom yang normal, iaitu sihat, seseorang perlu ada.
Bahagian utama struktur kromosom ialah apa yang dipanggil DNA, atau asid deoksiribonukleik. Ini adalah pembawa maklumat keturunan. DNA dibahagikan kepada bahagian atau gen yang berbeza, yang "bertanggungjawab" untuk pelbagai ciri yang diwarisi badan.
Juga penting (dan dari segi kuantiti, komponen utama dalam struktur (sehingga 65%) kromosom ialah protein. Ia terdiri daripada asas di sekeliling molekul DNA "luka."
Terima kasih kepada kromosom, keturunan boleh mewarisi ciri-ciri tertentu ibu bapa mereka. Mana yang akan diwarisi dan dari mana ibu bapa ditentukan pada masa pembuahan.
Berapakah bilangan kromosom yang ada pada seseorang?
Kita telah lama mengetahui bahawa orang normal yang sihat mempunyai 46 kromosom. Dalam sains, adalah kebiasaan untuk mempertimbangkan kromosom secara berpasangan, jadi adalah betul untuk tertanya-tanya berapa banyak pasangan kromosom yang ada pada seseorang.
Jawapan: 22 pasang yang dipanggil autosom dan 1 pasang kromosom khusus jantina. Sebagai contoh, wanita mempunyai 22 kromosom yang sama dengan lelaki. Jumlah mereka adalah sama dengan lelaki, manakala pasangan terakhir untuk seorang wanita adalah berbeza daripada pasangan untuk lelaki: XX untuk wanita berbanding XY untuk lelaki.
Ia juga perlu dikatakan bahawa pasangan 22 mempunyai set kromosom diploid, iaitu, dalam sepasang mereka disambungkan, manakala yang seksual mempunyai set haploid. Ini adalah perlu supaya semasa persenyawaan kromosom seks boleh bersatu dan mencipta organisma baru dengan set diploid biasa.
Set kromosom, atau karyotype, adalah ciri biasa bagi semua orang yang sihat yang tidak sepatutnya berubah. Sekiranya bilangan kromosom berbeza daripada standard, ini menimbulkan penyakit keturunan yang teruk, yang paling biasa ialah sindrom Down. Sebagai tambahan kepada sindrom ini, terdapat juga penyakit yang kurang biasa, tetapi tidak kurang teruk dan dahsyat yang disebabkan oleh gangguan dalam karyotype manusia.
Masalah karyotype
Keabnormalan dalam karyotype boleh sangat berbeza. Mengikut klasifikasi, mereka boleh dibahagikan kepada kromosom dan genomik:
- Gangguan kromosom dikaitkan secara eksklusif dengan struktur kromosom individu. Ini adalah sebarang sisipan, penyusunan semula atau pemadaman kedua-duanya dalam kromosom itu sendiri dan antara beberapa daripadanya.
- Gangguan genomik adalah keadaan di mana bilangan kromosom terganggu. Sebagai peraturan, terdapat peningkatan sama ada jumlah bilangan mereka atau nombor dalam salah satu pasangan. Dalam kes pertama, fenomena itu dipanggil polyploidy, dan dalam kedua, aneuploidy.
Segala-galanya, kedua-dua genomik dan kromosom, menyebabkan perubahan pada seluruh tubuh manusia, atau pada sebahagian daripadanya. Selalunya, mutasi adalah negatif dan membawa kepada penyakit tertentu.
Mereka belum dapat merawat sepenuhnya penyakit sedemikian, tetapi saintis di seluruh dunia sedang meneroka kemungkinan membetulkan penyakit genetik dan mencegah kelahiran kanak-kanak dengan kelainan yang sama.
Sindrom Down
Ini adalah salah satu sindrom yang agak biasa; biasanya terdapat satu kes sedemikian bagi setiap 700 kanak-kanak yang dilahirkan. Ia dikenal pasti agak lama dahulu, pada tahun 1866. Perubahan dalam karyotype dalam sindrom ini terdiri daripada fakta bahawa 21 pasang kromosom melekat pada diri mereka yang lain, dan trisomi yang dipanggil 21 pasang terbentuk. Dalam kes ini, bilangan kromosom dalam orang sedemikian menjadi bukan 46, seperti semua orang biasa, tetapi 47.
Penting! Kemungkinan mempunyai anak dengan patologi ini meningkat jika salah seorang ibu bapa telah mengalami pendedahan kepada sinaran mengion, jangkitan teruk, atau menghidap diabetes.
Tanda-tanda sindrom Down boleh dilihat pada penampilan seseorang - ini adalah telinga yang besar, berbentuk tidak teratur, lipatan pada kelopak mata, dan batang hidung yang lebar. Tetapi perkara ini tidak terhad kepada perbezaan luaran; kanak-kanak dengan sindrom Down paling kerap mempunyai satu atau satu lagi tahap terencat akal.
Sudah tentu, setiap kes adalah unik, dan tahap keterlambatan mungkin berbeza-beza, tetapi, sebagai peraturan, semua bantuan hanya terdiri daripada melegakan masalah dan berusaha untuk mengembangkan kanak-kanak dengan lebih baik.
Di samping itu, kanak-kanak sedemikian mempunyai masalah dengan kesihatan umum. Mereka mempunyai patologi organ dalaman, patologi organ genital (walaupun wanita dengan sindrom ini mungkin mampu melahirkan anak). Penghidap trisomi 21 selalunya mempunyai jangka hayat yang sangat singkat, jarang bertahan sehingga 40 tahun lepas. Ramai daripada mereka mengalami masalah dengan sistem kardiovaskular, yang boleh menyebabkan kematian awal mereka.
Sebagai tambahan kepada risiko yang telah diterangkan dalam bentuk penyakit berjangkit dan pendedahan radiasi, tahap risiko juga meningkat bergantung pada umur ibu bapa. Kemungkinan mempunyai anak yang sakit meningkat tanpa mengira ibu bapa mana yang melebihi ambang umur tertentu. Terdapat kes di mana ibu bapa tidak jatuh di bawah mana-mana faktor risiko sama sekali, tetapi semasa peperiksaan patologi yang sama telah didedahkan. Itulah sebabnya kajian itu harus, jika boleh, dijalankan oleh semua orang yang mengambil berat tentang anak dalam kandungan.
Penting! Pada masa ini, adalah mungkin untuk menjalani ujian saringan yang boleh mengesan keabnormalan tersebut pada peringkat awal.
Pasangan yang lebih tua sentiasa sangat disyorkan untuk diperiksa untuk menolak kelahiran anak dengan masalah ini. Dan, sudah tentu, jika terdapat kes mana-mana penyakit genetik dalam keluarga, ujian genetik semasa kehamilan juga sangat disyorkan.
Video yang berguna
Mari kita ringkaskan
Sebagai kesimpulan, kita boleh mengatakan bahawa jika terdapat sekurang-kurangnya beberapa risiko mempunyai anak dengan masalah genetik, maka sebaiknya menjalani semua pemeriksaan yang diperlukan tepat pada masanya. Lagipun, penyakit genetik pada peringkat perkembangan saintifik ini tidak dapat diperbetulkan dengan serius, dan oleh itu kanak-kanak yang mempunyai penyakit seperti itu, boleh dikatakan, ditakdirkan untuk menjalani kehidupan yang sangat sukar dan kesihatan yang buruk secara umum.
Bersentuhan dengan