Undang-undang ketiga Mendel dipanggil undang-undang. undang-undang Mendel

Undang-undang ketiga Mendel (warisan watak bebas)– apabila melintasi dua individu homozigot yang berbeza antara satu sama lain dalam dua atau lebih pasangan ciri alternatif, gen dan sifat yang sepadan diwarisi secara bebas antara satu sama lain dan digabungkan dalam semua kombinasi yang mungkin.

Undang-undang memanifestasikan dirinya, sebagai peraturan, untuk pasangan sifat yang gennya terletak di luar kromosom homolog. Jika kita menyatakan bilangan pasangan alel dalam kromosom bukan homolog dengan huruf, maka bilangan kelas fenotip akan ditentukan oleh formula 2n, dan bilangan kelas genotip - 3n. Dengan penguasaan yang tidak lengkap, bilangan kelas fenotip dan genotip bertepatan.

Syarat untuk pewarisan bebas dan gabungan gen bukan alel.

Semasa mengkaji pengasingan dalam persilangan dihibrid, Mendel mendapati bahawa watak diwarisi secara bebas antara satu sama lain. Corak ini, yang dikenali sebagai peraturan gabungan ciri bebas, dirumuskan seperti berikut: apabila melintasi individu homozigot yang berbeza dalam dua (atau lebih) pasangan aksara alternatif dalam generasi keduaF 2 ) pewarisan bebas dan gabungan sifat diperhatikan jika gen yang menentukannya terletak pada kromosom homolog yang berbeza. Ini mungkin, kerana semasa meiosis, pengedaran (gabungan) kromosom dalam sel kuman semasa pematangannya berlaku secara bebas, yang boleh membawa kepada kemunculan keturunan yang membawa ciri dalam kombinasi yang bukan ciri individu ibu bapa dan datuk. Diheterozigot berkahwin berdasarkan warna mata dan keupayaan untuk menggunakan tangan kanan mereka dengan lebih baik (AaBb). Semasa pembentukan gamet, alel A mungkin muncul dalam gamet yang sama dengan alel DALAM, sama dengan alel b. Dengan cara yang sama alel A boleh berakhir dalam satu gamet atau dengan alel DALAM, atau dengan alel b. Akibatnya, individu diheterozigot menghasilkan empat kemungkinan kombinasi gen dalam gamet: AB, Ab, aB, ab. Akan terdapat bahagian yang sama bagi semua jenis gamet (25% setiap satu).

Ini mudah dijelaskan oleh tingkah laku kromosom semasa meiosis. Kromosom bukan homolog semasa meiosis boleh digabungkan dalam sebarang kombinasi, jadi kromosom yang membawa alel A, kemungkinan sama boleh masuk ke dalam gamet seperti kromosom yang membawa alel DALAM dan dengan kromosom yang membawa alel b. Begitu juga, kromosom yang membawa alel A, boleh digabungkan dengan kedua-dua kromosom yang membawa alel DALAM, dan dengan kromosom yang membawa alel b. Jadi, individu diheterozigot menghasilkan 4 jenis gamet. Sememangnya, apabila melintasi individu heterozigot ini, mana-mana daripada empat jenis gamet satu induk boleh disenyawakan oleh mana-mana empat jenis gamet yang dibentuk oleh induk yang lain, iaitu 16 kombinasi adalah mungkin. Bilangan gabungan yang sama harus dijangkakan mengikut undang-undang gabungan.

Apabila mengira fenotip yang direkodkan pada kekisi Punnett, ternyata daripada 16 kemungkinan kombinasi dalam generasi kedua, 9 mempunyai dua ciri dominan (AB, dalam contoh kami - tangan kanan bermata coklat), dalam 3 - tanda pertama adalah dominan, yang kedua adalah resesif (Ab, dalam contoh kami - kidal bermata coklat), dalam 3 lagi - tanda pertama adalah resesif, yang kedua adalah dominan (aB, iaitu tangan kanan bermata biru), dan dalam satu - kedua-dua sifat adalah resesif (Ab, dalam kes ini - kidal bermata biru). Pembelahan fenotip berlaku dalam nisbah 9:3:3:1.

Jika, semasa persilangan baka tunggal dalam generasi kedua, kami mengira secara berurutan individu yang terhasil untuk setiap ciri secara berasingan sehingga hasilnya sama dengan persilangan baka tunggal, i.e. 3:1.

Dalam contoh kami, apabila berpecah mengikut warna mata, nisbah diperoleh: bermata coklat 12/16, bermata biru 4/16, mengikut kriteria lain - tangan kanan 12/16, kidal 4/16, i.e. nisbah yang terkenal 3:1.

Diheterozigot menghasilkan empat jenis gamet, jadi apabila bersilang dengan homozigot resesif, empat jenis keturunan diperhatikan; dalam kes ini, pemisahan kedua-duanya mengikut fenotip dan genotip berlaku dalam nisbah 1:1:1:1.

Apabila mengira fenotip yang diperolehi dalam kes ini, perpecahan dalam nisbah 27: 9: 9: 9: : 3: 3: 3: 1 diperhatikan Ini adalah akibat daripada fakta bahawa ciri-ciri yang kita ambil kira: keupayaan untuk mengawal tangan kanan dengan lebih baik, pewarna mata dan faktor Rh dikawal oleh gen yang disetempat pada kromosom yang berbeza, dan kebarangkalian bertemu kromosom yang membawa gen A, dengan kromosom yang membawa gen DALAM atau R, bergantung sepenuhnya kepada peluang, kerana kromosom yang sama dengan gen A boleh sama-sama menghadapi kromosom yang membawa gen b atau r .

Dalam bentuk yang lebih umum, untuk sebarang persilangan, pemisahan fenotip berlaku mengikut formula (3 + 1) n, di mana n- bilangan pasangan ciri yang diambil kira semasa menyeberang.

Asas sitologi dan kesejagatan undang-undang Mendel.

1) pasangan kromosom (pasangan gen yang menentukan kemungkinan mengembangkan sebarang sifat)

2) ciri meiosis (proses yang berlaku dalam meiosis, yang memastikan perbezaan bebas kromosom dengan gen yang terletak pada mereka ke bahagian sel yang berlainan, dan kemudian ke gamet yang berbeza)

3) ciri-ciri proses persenyawaan (gabungan rawak kromosom yang membawa satu gen daripada setiap pasangan alel)

Ciri-ciri Mendelian manusia.

Sifat dominan Sifat resesif
Rambut: kerinting gelap bukan merah	Rambut: merah lurus terang
Mata: coklat besar	Mata: kecil
Miopia	Penglihatan biasa
Bulu mata panjang	Bulu mata pendek
Hidung bonggol	Hidung lurus
cuping telinga longgar	cuping telinga bercantum
Jurang yang luas antara gigi kacip	Jurang sempit antara gigi kacip atau ketiadaannya
Bibir penuh	bibir nipis
Kehadiran jeragat	Tiada jeragat
Enam jari	Struktur anggota badan yang normal
Kawalan tangan kanan yang lebih baik	Kawalan tangan kiri yang lebih baik
Kehadiran pigmen	Albinisme
Faktor Rh positif	Faktor Rh negatif

Penjelajah Czech Gregor Mendel(1822-1884) dipertimbangkan pengasas genetik, kerana dia adalah yang pertama, bahkan sebelum sains ini terbentuk, untuk merumuskan undang-undang asas pewarisan. Ramai saintis sebelum Mendel, termasuk penghibrid Jerman yang cemerlang pada abad ke-18. I. Kelreuter menyatakan bahawa apabila menyeberangi tumbuhan kepunyaan varieti yang berbeza, kebolehubahan yang besar diperhatikan dalam anak hibrid. Walau bagaimanapun, tiada siapa yang dapat menjelaskan pemisahan kompleks dan, lebih-lebih lagi, mengurangkannya kepada formula yang tepat kerana kekurangan kaedah saintifik analisis hibridologi.

Terima kasih kepada pembangunan kaedah hibridologi yang Mendel berjaya mengelakkan kesukaran yang telah mengelirukan penyelidik terdahulu. G. Mendel melaporkan hasil kerjanya pada tahun 1865 pada mesyuarat Persatuan Saintis Semula Jadi di Brünn. Karya itu sendiri, bertajuk "Eksperimen pada Hibrid Tumbuhan," kemudian diterbitkan dalam "Prosiding" masyarakat ini, tetapi tidak menerima penilaian yang sewajarnya daripada orang sezaman dan terus dilupakan selama 35 tahun.

Sebagai seorang sami, G. Mendel menjalankan eksperimen klasiknya untuk menyeberangi pelbagai jenis kacang di taman biara di Brünn. Dia memilih 22 jenis kacang yang mempunyai perbezaan alternatif yang jelas dalam tujuh ciri: biji kuning dan hijau, licin dan berkedut, bunga merah dan putih, tumbuhan tinggi dan pendek, dsb. Syarat penting kaedah hibridologi adalah penggunaan wajib yang tulen sebagai ibu bapa, i.e. bentuk yang tidak berpecah mengikut ciri yang dikaji.

Pilihan objek yang berjaya memainkan peranan utama dalam kejayaan penyelidikan Mendel. Kacang adalah pendebunga sendiri. Untuk mendapatkan hibrid generasi pertama, Mendel mengebiri bunga tumbuhan induk (mengeluarkan anter) dan mendebungakan pistil secara buatan dengan debunga daripada induk jantan. Apabila mendapatkan hibrid generasi kedua, prosedur ini tidak lagi diperlukan: dia hanya membiarkan hibrid F 1 untuk pendebungaan sendiri, yang menjadikan eksperimen kurang intensif buruh. Tumbuhan kacang membiak secara eksklusif secara seksual, supaya tiada penyelewengan boleh memesongkan keputusan eksperimen. Dan akhirnya, dalam kacang, Mendel menemui sebilangan yang mencukupi pasangan aksara kontras (alternatif) dan mudah dibezakan untuk analisis.

Mendel memulakan analisisnya dengan jenis persilangan yang paling mudah - monohibrid, di mana individu induk berbeza dalam sepasang ciri. Corak pewarisan pertama yang ditemui oleh Mendel ialah semua kacukan generasi pertama mempunyai fenotip yang sama dan mewarisi sifat salah seorang ibu bapa. Mendel memanggil sifat ini dominan. Ciri alternatif dari induk yang lain, yang tidak muncul dalam kacukan, dipanggil resesif. Corak yang ditemui dinamakan I undang-undang Mendel, atau undang-undang keseragaman kacukan generasi pertama. Semasa analisis generasi kedua, corak kedua telah ditubuhkan: pemisahan kacukan kepada dua kelas fenotip (dengan sifat dominan dan dengan sifat resesif) dalam nisbah berangka tertentu. Dengan mengira bilangan individu dalam setiap kelas fenotip, Mendel menetapkan bahawa pemisahan dalam kacukan monohibrid sepadan dengan formula 3: 1 (tiga tumbuhan dengan sifat dominan, satu dengan sifat resesif). Corak ini dipanggil Hukum Mendel II, atau hukum pengasingan. Corak terbuka muncul dalam analisis semua tujuh pasang ciri, atas dasar yang penulis sampai pada kesimpulan tentang kesejagatan mereka. Apabila pendebungaan sendiri kacukan F 2, Mendel memperoleh keputusan berikut. Tumbuhan dengan bunga putih menghasilkan anak dengan bunga putih sahaja. Tumbuhan dengan bunga merah berkelakuan berbeza. Hanya satu pertiga daripada mereka memberikan zuriat seragam dengan bunga merah. Anak-anak selebihnya dipecah dalam nisbah warna merah dan putih dalam nisbah 3: 1.

Di bawah ialah gambar rajah warisan warna bunga kacang, yang menggambarkan undang-undang I dan II Mendel.

Dalam percubaan untuk menerangkan asas sitologi corak terbuka, Mendel merumuskan idea kecenderungan keturunan diskret yang terkandung dalam gamet dan menentukan perkembangan watak alternatif berpasangan. Setiap gamet membawa satu deposit keturunan, i.e. adalah “suci”. Selepas persenyawaan, zigot menerima dua deposit keturunan (satu daripada ibu, satu lagi dari bapa), yang tidak bercampur dan seterusnya, apabila hibrid menghasilkan gamet, mereka juga berakhir dalam gamet yang berbeza. Hipotesis Mendel ini dipanggil peraturan "ketulenan gamet." Gabungan kecenderungan keturunan dalam zigot menentukan watak hibrid itu. Mendel melambangkan kecenderungan yang menentukan perkembangan sifat dominan dengan huruf besar ( A), dan resesif ditulis dengan huruf besar ( A). Gabungan AA Dan Ahh dalam zigot menentukan perkembangan sifat dominan dalam hibrid. Ciri resesif hanya muncul apabila digabungkan ahh.

Pada tahun 1902, V. Betson mencadangkan untuk menetapkan fenomena watak berpasangan dengan istilah "allelomorphism", dan watak itu sendiri, dengan itu, "allelomorphic". Menurut cadangannya, organisma yang mengandungi kecenderungan keturunan yang sama mula dipanggil homozigot, dan yang mengandungi kecenderungan yang berbeza - heterozigot. Kemudian, istilah "allelomorphism" digantikan dengan istilah "alelisme" yang lebih pendek (Johansen, 1926), dan kecenderungan keturunan (gen) yang bertanggungjawab untuk pembangunan sifat alternatif dipanggil "allelik".

Analisis hibridologi melibatkan persilangan timbal balik bentuk ibu bapa, i.e. menggunakan individu yang sama dahulu sebagai ibu bapa ibu (silang ke hadapan) dan kemudian sebagai ibu bapa bapa (silang belakang). Jika kedua-dua persilangan menghasilkan keputusan yang sama, sepadan dengan undang-undang Mendel, maka ini menunjukkan bahawa sifat yang dianalisis ditentukan oleh gen autosomal. Jika tidak, sifat itu dikaitkan dengan jantina, disebabkan oleh penyetempatan gen pada kromosom seks.

Nama huruf: P - individu ibu bapa, F - individu hibrid, ♀ dan ♂ - individu perempuan atau lelaki (atau gamet),
huruf besar (A) ialah pelupusan keturunan dominan (gen), huruf kecil (a) ialah gen resesif.

Antara kacukan generasi kedua dengan warna biji kuning terdapat kedua-dua homozigot dominan dan heterozigot. Untuk menentukan genotip khusus hibrid, Mendel mencadangkan melintasi hibrid dengan bentuk resesif homozigot. Ia dipanggil menganalisis. Apabila melintasi heterozigot ( Ahh) dengan garisan penganalisis (aa), pembelahan diperhatikan oleh genotip dan fenotip dalam nisbah 1: 1.

Jika salah satu daripada ibu bapa adalah bentuk resesif homozigot, maka salib menganalisis secara serentak menjadi salib belakang - lintasan kembali hibrid dengan bentuk induk. Keturunan dari salib sedemikian ditetapkan Fb.

Corak yang ditemui Mendel dalam analisis kacukan monohibridnya juga muncul dalam kacukan dihibrid di mana ibu bapa berbeza dalam dua pasang ciri alternatif (contohnya, warna biji kuning dan hijau, bentuk licin dan berkedut). Walau bagaimanapun, bilangan kelas fenotip dalam F 2 meningkat dua kali ganda, dan formula pemisahan fenotip ialah 9: 3: 3: 1 (untuk 9 individu dengan dua ciri dominan, tiga individu setiap satu dengan satu ciri dominan dan satu resesif, dan satu individu dengan dua sifat resesif).

Untuk memudahkan analisis pemisahan dalam F 2, ahli genetik Inggeris R. Punnett mencadangkan perwakilan grafiknya dalam bentuk kekisi, yang mula dipanggil selepas namanya ( Grid Punnett). Di sebelah kiri, secara menegak, terdapat gamet betina dari hibrid F 1, di sebelah kanan - yang jantan. Petak dalam kekisi mengandungi gabungan gen yang timbul apabila ia bergabung, dan fenotip yang sepadan dengan setiap genotip. Jika gamet diletakkan dalam kekisi dalam urutan yang ditunjukkan dalam rajah, maka dalam kekisi anda dapat melihat susunan dalam susunan genotip: semua homozigot terletak di sepanjang satu pepenjuru, dan heterozigot untuk dua gen (diheterozigot) terletak di sepanjang yang lain. Semua sel lain diduduki oleh monoheterozigot (heterozigot untuk satu gen).

Pembelahan dalam F 2 boleh diwakili menggunakan radikal fenotip, i.e. menunjukkan bukan keseluruhan genotip, tetapi hanya gen yang menentukan fenotip. Entri ini kelihatan seperti ini:

Tanda sempang dalam radikal bermakna gen alel kedua boleh menjadi dominan atau resesif, dan fenotipnya akan sama.

Skim persilangan dihibrid
(Grid Punnet)

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB kuning Ch.	AABb kuning Ch.	AaBB kuning Ch.	AaBb kuning Ch.
Ab	AABb kuning Ch.	AAbb kuning kedut	AaBb kuning Ch.	Aabb kuning kedut
aB	AaBB kuning Ch.	AaBb kuning Ch.	aaBB hijau Ch.	aaBb hijau Ch.
ab	AaBb kuning Ch.	Aabb kuning kedut	aaBb hijau Ch.	aabb hijau kedut

Jumlah bilangan genotip F2 dalam kekisi Punnett ialah 16, tetapi terdapat 9 yang berbeza, kerana beberapa genotip diulang. Kekerapan genotip yang berbeza diterangkan oleh peraturan:

Dalam persilangan F 2 dihibrid, semua homozigot berlaku sekali, monoheterozigot dua kali, dan diheterozigot empat kali. Grid Punnett mengandungi 4 homozigot, 8 monoheterozigot dan 4 diheterozigot.

Pengasingan mengikut genotip sepadan dengan formula berikut:

1AABB: 2AABBb: 1AAbb: 2AaBB: 4AaBBb: 2Aabb: 1aaBB: 2aaBBb: 1aabb.

Disingkatkan sebagai 1:2:1:2:4:2:1:2:1.

Antara kacukan F 2, hanya dua genotip mengulangi genotip bentuk induk: AABB Dan aabb; dalam selebihnya, penggabungan semula gen ibu bapa berlaku. Ia membawa kepada kemunculan dua kelas fenotip baharu: biji berkedut kuning dan biji licin hijau.

Setelah menganalisis hasil persilangan dihibrid untuk setiap pasangan aksara secara berasingan, Mendel menubuhkan pola ketiga: sifat bebas pewarisan pasangan aksara yang berbeza ( undang-undang Mendel III). Kebebasan dinyatakan dalam fakta bahawa pemisahan untuk setiap pasangan ciri sepadan dengan formula persilangan monohibrid 3: 1. Oleh itu, persilangan dihibrid boleh diwakili sebagai dua persilangan monohibrid yang berlaku serentak.

Seperti yang telah ditubuhkan kemudian, jenis warisan bebas adalah disebabkan oleh penyetempatan gen dalam pasangan kromosom homolog yang berbeza. Asas sitologi pengasingan Mendelian ialah kelakuan kromosom semasa pembahagian sel dan percantuman gamet seterusnya semasa persenyawaan. Dalam prophase I bahagian pengurangan meiosis, kromosom homolog berkonjugasi, dan kemudian dalam anafase I mereka menyimpang ke kutub yang berbeza, kerana gen alel tidak boleh memasuki gamet yang sama. Apabila mereka menyimpang, kromosom bukan homolog bebas bergabung antara satu sama lain dan bergerak ke kutub dalam kombinasi yang berbeza. Ini menentukan heterogeniti genetik sel kuman, dan selepas gabungan mereka semasa proses persenyawaan, heterogeniti genetik zigot, dan sebagai akibatnya, kepelbagaian genotip dan fenotip anak.

Pewarisan bebas pasangan sifat yang berbeza memudahkan untuk mengira formula pengasingan dalam persilangan di- dan polihibrid, kerana ia berdasarkan formula silang monohibrid mudah. Apabila mengira, undang-undang kebarangkalian digunakan (kebarangkalian berlakunya dua atau lebih fenomena pada masa yang sama adalah sama dengan hasil darab kebarangkalian mereka). Salib dihibrid boleh diuraikan kepada dua, dan salib trihibrid kepada tiga salib monohibrid bebas, di mana setiap satu kebarangkalian manifestasi dua sifat berbeza dalam F 2 adalah sama dengan 3: 1. Oleh itu, formula untuk membelah fenotip dalam F 2 silang dihibrid akan menjadi:

(3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1,

trihibrid (3: 1) 3 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1, dsb.

Bilangan fenotip dalam kacukan polihibrid F2 adalah sama dengan 2 n, di mana n ialah bilangan pasangan ciri di mana individu induk berbeza.

Formula untuk mengira ciri-ciri lain hibrid dibentangkan dalam Jadual 1.

Jadual 1. Corak kuantitatif pengasingan dalam anak kacukan
untuk pelbagai jenis lintasan

Ciri kuantitatif	Jenis lintasan
Ciri kuantitatif	monohibrid	dihibrid	polihibrid
Bilangan jenis gamet yang dibentuk oleh hibrid F 1	2	2 2	2n
Bilangan kombinasi gamet semasa pembentukan F 2	4	4 2	4n
Bilangan fenotip F 2	2	2 2	2n
Bilangan genotip F 2	3	3 2	3
Pemisahan fenotip dalam F 2	3: 1	(3: 1) 2	(3:1)n
Pengasingan mengikut genotip dalam F 2	1: 2: 1	(1: 2: 1) 2	(1:2:1)n

Manifestasi corak pewarisan yang ditemui oleh Mendel hanya mungkin dalam keadaan tertentu (bebas daripada penguji). Mereka ialah:

Pembentukan gamet yang sama berkemungkinan oleh hibridoma semua jenis.
Semua kemungkinan kombinasi gamet semasa proses persenyawaan.
Daya maju yang sama bagi semua jenis zigot.

Jika syarat-syarat ini tidak dipenuhi, maka sifat pengasingan dalam anak kacukan berubah.

Keadaan pertama mungkin dilanggar kerana tidak berdaya maju satu atau satu lagi jenis gamet, mungkin disebabkan oleh pelbagai sebab, contohnya, kesan negatif gen lain yang ditunjukkan pada tahap gametik.

Keadaan kedua dilanggar dalam kes persenyawaan terpilih, di mana terdapat gabungan keutamaan beberapa jenis gamet. Selain itu, gamet dengan gen yang sama boleh berkelakuan berbeza semasa persenyawaan, bergantung kepada sama ada ia adalah perempuan atau lelaki.

Keadaan ketiga biasanya dilanggar jika gen dominan mempunyai kesan maut dalam keadaan homozigot. Dalam kes ini, dalam F 2 persilangan monohibrid akibat kematian homozigot dominan AA bukannya pemisahan 3:1, perpecahan 2:1 diperhatikan Contoh gen tersebut ialah: gen untuk warna bulu platinum pada musang, gen untuk warna bulu kelabu dalam biri-biri Shirazi. (Perincian lanjut dalam kuliah seterusnya.)

Sebab penyelewengan daripada formula pengasingan Mendelian juga boleh menjadi manifestasi sifat yang tidak lengkap. Tahap manifestasi tindakan gen dalam fenotip dilambangkan dengan istilah ekspresitiviti. Bagi sesetengah gen ia tidak stabil dan sangat bergantung kepada keadaan luaran. Contohnya ialah gen resesif untuk warna badan hitam dalam Drosophila (mutasi kayu hitam), ekspresitivitinya bergantung pada suhu, akibatnya individu heterozigot untuk gen ini boleh mempunyai warna gelap.

Penemuan Mendel tentang undang-undang warisan adalah lebih daripada tiga dekad lebih awal daripada perkembangan genetik. Karya "Pengalaman dengan Hibrid Tumbuhan" yang diterbitkan oleh pengarang tidak difahami dan dihargai oleh sezamannya, termasuk Charles Darwin. Sebab utama untuk ini ialah pada masa penerbitan karya Mendel, kromosom belum lagi ditemui dan proses pembahagian sel, yang, seperti yang disebutkan di atas, membentuk asas sitologi corak Mendelian, belum lagi diterangkan. Di samping itu, Mendel sendiri meragui kesejagatan corak yang ditemuinya apabila, atas nasihat K. Nägeli, dia mula menyemak hasil yang diperoleh pada objek lain - hawkweed. Tidak mengetahui bahawa burung elang membiak secara parthenogenetically dan, oleh itu, adalah mustahil untuk mendapatkan kacukan daripadanya, Mendel benar-benar tidak digalakkan oleh hasil eksperimen, yang tidak sesuai dengan kerangka undang-undangnya. Di bawah pengaruh kegagalan, dia meninggalkan penyelidikannya.

Pengiktirafan datang kepada Mendel pada awal abad kedua puluh, apabila pada tahun 1900 tiga penyelidik - G. de Vries, K. Correns dan E. Cermak - secara bebas menerbitkan hasil kajian mereka, menghasilkan semula eksperimen Mendel, dan mengesahkan ketepatan kajiannya. kesimpulan . Oleh kerana pada masa ini mitosis, hampir sepenuhnya meiosis (penerangan lengkapnya telah selesai pada tahun 1905), serta proses persenyawaan, telah diterangkan sepenuhnya, saintis dapat menghubungkan tingkah laku faktor keturunan Mendelian dengan tingkah laku kromosom semasa sel. pembahagian. Penemuan semula undang-undang Mendel menjadi titik permulaan untuk perkembangan genetik.

Dekad pertama abad kedua puluh. menjadi tempoh perarakan kemenangan Mendelisme. Corak yang ditemui oleh Mendel telah disahkan dalam kajian pelbagai ciri dalam kedua-dua objek tumbuhan dan haiwan. Idea tentang kesejagatan undang-undang Mendel timbul. Pada masa yang sama, fakta mula terkumpul yang tidak sesuai dalam rangka undang-undang ini. Tetapi kaedah hibridologi yang memungkinkan untuk menjelaskan sifat penyelewengan ini dan mengesahkan ketepatan kesimpulan Mendel.

Semua pasangan aksara yang digunakan oleh Mendel diwarisi mengikut jenis penguasaan lengkap. Dalam kes ini, gen resesif dalam heterozigot tidak mempunyai kesan, dan fenotip heterozigot ditentukan semata-mata oleh gen dominan. Walau bagaimanapun, sejumlah besar sifat dalam tumbuhan dan haiwan diwarisi mengikut jenis penguasaan yang tidak lengkap. Dalam kes ini, kacukan F 1 tidak membiak sepenuhnya sifat satu atau induk yang lain. Ungkapan sifat adalah pertengahan, dengan sisihan yang lebih besar atau lebih kecil dalam satu arah atau yang lain.

Contoh penguasaan yang tidak lengkap boleh menjadi warna merah jambu perantaraan bunga dalam hibrid kecantikan malam yang diperolehi dengan menyilangkan tumbuhan dengan warna merah dominan dan putih resesif (lihat rajah).

Skim penguasaan yang tidak lengkap dalam warisan warna bunga dalam keindahan malam

Seperti yang dapat dilihat dari rajah, undang-undang keseragaman hibrid generasi pertama terpakai dalam persilangan. Semua kacukan mempunyai warna yang sama - merah jambu - akibat penguasaan gen yang tidak lengkap A. Dalam generasi kedua, genotip yang berbeza mempunyai kekerapan yang sama seperti dalam eksperimen Mendel, dan hanya formula pengasingan fenotip yang berubah. Ia bertepatan dengan formula pengasingan mengikut genotip - 1: 2: 1, kerana setiap genotip mempunyai ciri tersendiri. Keadaan ini memudahkan analisis, kerana tidak ada keperluan untuk lintasan analitikal.

Terdapat satu lagi jenis tingkah laku gen alel dalam heterozigot. Ia dipanggil kodominan dan diterangkan dalam kajian pewarisan kumpulan darah pada manusia dan beberapa haiwan domestik. Dalam kes ini, hibrid yang genotipnya mengandungi kedua-dua gen alel mempamerkan kedua-dua ciri alternatif secara sama. Kodominan diperhatikan apabila mewarisi kumpulan darah sistem A, B, 0 pada manusia. Orang yang mempunyai kumpulan AB(kumpulan IV) terdapat dua antigen berbeza dalam darah, sintesisnya dikawal oleh dua gen alel.

undang-undang Mendel

Penemuan semula undang-undang Mendel Hugo de Vries di Belanda, Karl Correns di Jerman dan Erich Chermak di Austria berlaku hanya di 1900 tahun. Pada masa yang sama, arkib dibuka dan karya lama Mendel ditemui.

Pada masa ini, dunia saintifik sudah bersedia untuk menerima genetik. Perarakan kemenangannya bermula. Mereka menyemak kesahihan undang-undang pewarisan mengikut Mendel (Mendelization) pada semakin banyak tumbuhan dan haiwan baru dan menerima pengesahan berterusan. Semua pengecualian kepada peraturan dengan cepat berkembang menjadi fenomena baru teori keturunan umum.

Pada masa ini, tiga undang-undang asas genetik, Tiga undang-undang Mendel, dirumuskan seperti berikut.

Undang-undang pertama Mendel. Keseragaman hibrid generasi pertama. Semua ciri organisma boleh berada dalam manifestasi dominan atau resesif, yang bergantung pada alel gen tertentu yang ada. Setiap organisma mempunyai dua alel bagi setiap gen (2n kromosom). Untuk manifestasi alel dominan satu salinannya sudah cukup untuk dimanifestasikan resesif- kita perlukan dua sekaligus. Jadi, genotip AA Dan Ahh kacang menghasilkan bunga merah, dan hanya genotip ahh memberikan warna putih. Jadi apabila kita menyeberangi kacang merah dengan kacang putih:

AA x aa Aa

Hasil persilangan, kami mendapat semua keturunan generasi pertama dengan bunga merah. Walau bagaimanapun, tidak semuanya begitu mudah. Sesetengah gen dalam sesetengah organisma mungkin tidak dominan atau resesif, tetapi kodominan. Hasil daripada persimpangan sedemikian, sebagai contoh, dalam petunia dan kosmos, kita akan mendapat seluruh generasi pertama dengan bunga merah jambu - manifestasi perantaraan alel merah dan putih.

Undang-undang kedua Mendel. Pemisahan aksara dalam generasi kedua dalam nisbah 3:1. Apabila kacukan heterozigot generasi pertama, membawa alel dominan dan resesif, pendebungaan sendiri, dalam generasi kedua watak-watak dibahagikan dalam nisbah 3:1.

Palang mendel boleh ditunjukkan dalam rajah berikut:

P: AA x aa F1: Aa x Aa F2: AA + Aa + Aa + aa

Iaitu, satu tumbuhan F 2 membawa genotip dominan homozigot, dua mempunyai genotip heterozigot (tetapi alel dominan muncul dalam fenotip!), dan satu tumbuhan adalah homozigot untuk alel resesif. Ini menghasilkan pemisahan fenotip sifat dalam nisbah 3:1, walaupun pemisahan genotip sebenarnya 1:2:1. Dalam kes sifat kodominan, perpecahan seperti itu diperhatikan, contohnya, dalam warna bunga dalam petunia: satu tumbuhan dengan bunga merah, dua dengan merah jambu dan satu dengan putih.

Undang-undang ketiga Mendel. Hukum pewarisan bebas ciri yang berbeza

Untuk persilangan dihibrid, Mendel mengambil tumbuhan kacang homozigot yang berbeza dalam dua gen - warna biji (kuning, hijau) dan bentuk biji (licin, berkedut). Ciri dominan - warna kuning (saya) dan bentuk licin (R) biji benih Setiap tumbuhan menghasilkan satu jenis gamet mengikut alel yang dikaji. Apabila gamet bergabung, semua keturunan akan seragam: II Rr.

Semasa pembentukan gamet dalam hibrid, dari setiap pasangan gen alel, hanya satu yang masuk ke dalam gamet, dan disebabkan oleh rawak perbezaan kromosom bapa dan ibu dalam bahagian pertama meiosis, gen saya boleh masuk ke dalam gamet yang sama dengan gen R atau dengan gen r. Begitu juga, gen i mungkin dalam gamet yang sama dengan gen R atau dengan gen r. Oleh itu, hibrid menghasilkan empat jenis gamet: IR, Ir, iR, ir. Semasa persenyawaan, setiap empat jenis gamet daripada satu organisma secara rawak bertemu dengan mana-mana gamet daripada organisma lain. Semua kemungkinan kombinasi gamet lelaki dan perempuan boleh ditubuhkan dengan mudah menggunakan Kisi-kisi Punnett, di mana gamet satu induk ditulis secara mendatar, dan gamet induk yang lain secara menegak. Genotip zigot yang terbentuk semasa percantuman gamet dimasukkan ke dalam petak.

Adalah mudah untuk mengira bahawa mengikut fenotip, anak dibahagikan kepada 4 kumpulan: 9 kuning licin, 3 kuning berkedut, 3 hijau licin, 1 kuning berkedut, iaitu nisbah belahan 9: 3: 3: 1 adalah. diperhatikan. Jika kita mengambil kira hasil pembelahan bagi setiap pasangan aksara secara berasingan, ternyata nisbah bilangan biji kuning kepada bilangan biji hijau dan nisbah biji halus kepada berkedut bagi setiap pasangan ialah 3:1. . Oleh itu, dalam persilangan dihibrid, setiap pasangan ciri, apabila berpecah dalam keturunan, berkelakuan dengan cara yang sama seperti dalam persilangan monohibrid, iaitu, secara bebas daripada pasangan ciri yang lain.

Semasa persenyawaan, gamet digabungkan mengikut peraturan gabungan rawak, tetapi dengan kebarangkalian yang sama untuk setiap satu. Dalam zigot yang terhasil, pelbagai kombinasi gen timbul.

Pengagihan bebas gen dalam keturunan dan kejadian pelbagai kombinasi gen ini semasa persilangan dihibrid hanya mungkin jika pasangan gen alel terletak dalam pasangan kromosom homolog yang berbeza.

Oleh itu, undang-undang ketiga Mendel dirumuskan seperti berikut: Apabila menyeberangi dua individu homozigot yang berbeza antara satu sama lain dalam dua atau lebih pasangan sifat alternatif, gen dan sifat yang sepadan diwarisi secara bebas antara satu sama lain.

Resesif terbang. Mendel memperoleh nisbah berangka yang sama apabila membelah alel bagi banyak pasangan sifat. Ini khususnya membayangkan kemandirian yang sama bagi individu semua genotip, tetapi ini mungkin tidak berlaku. Ia berlaku begitu homozigot untuk beberapa sifat tidak dapat bertahan. Sebagai contoh, pewarnaan kuning pada tikus mungkin disebabkan oleh heterozigositas untuk kuning Aguti. Apabila menyeberangi heterozigot tersebut antara satu sama lain, seseorang akan menjangkakan pengasingan untuk sifat ini dalam nisbah 3:1. Walau bagaimanapun, perpecahan 2: 1 diperhatikan, iaitu, 2 kuning kepada 1 putih (homozigot resesif).

A y a x A y a 1aa + 2A y a + 1A y A y -- genotip terakhir tidak bertahan.

Telah ditunjukkan bahawa homozigot yang dominan (mengikut warna) tidak bertahan pada peringkat embrio. Alel ini serentak kematian resesif(iaitu, mutasi resesif yang membawa kepada kematian organisma).

Separuh terbang. Gangguan pengasingan Mendelian sering berlaku kerana sesetengah gen separa terbang-- daya maju gamet atau zigot dengan alel sedemikian berkurangan sebanyak 10-50%, yang membawa kepada pelanggaran pembelahan 3:1.

Pengaruh persekitaran luaran. Ekspresi sesetengah gen mungkin sangat bergantung pada keadaan persekitaran. Sebagai contoh, sesetengah alel muncul secara fenotip hanya pada suhu tertentu semasa fasa tertentu perkembangan organisma. Ini juga boleh menyebabkan pelanggaran pengasingan Mendelian.

Gen pengubah suai dan poligen. Kecuali gen utama, yang mengawal sifat ini, mungkin terdapat beberapa lagi dalam genotip gen pengubah suai, mengubah suai ekspresi gen utama. Sesetengah sifat mungkin ditentukan bukan oleh satu gen, tetapi oleh keseluruhan kompleks gen, yang masing-masing menyumbang kepada manifestasi sifat tersebut. Tanda ini biasanya dipanggil poligenik. Semua ini juga mengganggu perpecahan 3:1.

keturunan hibrid silang mendel

Undang-undang pertama Mendel. Hukum Keseragaman Hibrid Generasi Pertama

Apabila melintasi individu homozigot yang berbeza dalam satu pasangan aksara alternatif (saling eksklusif), semua keturunan dalam generasi pertama seragam dalam kedua-dua fenotip dan genotip.

Tumbuhan kacang dengan biji kuning (ciri dominan) dan hijau (sifat resesif) telah dipalang. Pembentukan gamet disertai dengan meiosis. Setiap tumbuhan menghasilkan satu jenis gamet. Daripada setiap pasangan kromosom homolog, satu kromosom dengan salah satu gen alel (A atau a) masuk ke dalam gamet. Selepas persenyawaan, pasangan kromosom homolog dipulihkan dan hibrid terbentuk. Semua tumbuhan hanya akan mempunyai biji kuning (fenotip), heterozigot untuk genotip Aa. Ini berlaku apabila penguasaan sepenuhnya.

Hibrid Aa mempunyai satu gen A daripada satu induk, dan gen kedua - a - daripada induk yang lain (Rajah 73).

Gamet haploid (G), tidak seperti organisma diploid, dibulatkan.

Hasil persilangan, hibrid generasi pertama diperolehi, yang ditetapkan F 1.

Untuk merekod persilangan, jadual khas digunakan, yang dicadangkan oleh ahli genetik Inggeris Punnett dan dipanggil grid Punnett.

Gamet individu paternal ditulis secara mendatar, dan gamet individu ibu secara menegak. Genotaip direkodkan di persimpangan.

nasi. 73.Pewarisan dalam persilangan monohibrid.

I - menyeberangi dua jenis kacang dengan biji kuning dan hijau (P); II

Asas sitologi undang-undang I dan II Mendel.

F 1 - heterozigot (Aa), F 2 - pengasingan mengikut genotip 1 AA: 2 Aa: 1 aa.

keturunan py. Dalam jadual, bilangan sel bergantung kepada bilangan jenis gamet yang dihasilkan oleh individu yang dipacu.

Hukum Mendel II. Undang-undang membelah kacukan generasi pertama

Apabila hibrid generasi pertama disilangkan antara satu sama lain, individu yang mempunyai ciri dominan dan resesif muncul dalam generasi kedua dan pemisahan berlaku mengikut fenotip dalam nisbah 3:1 (tiga fenotip dominan dan satu resesif) dan 1:2:1 mengikut genotip (lihat. Rajah 73). Perpecahan sedemikian mungkin apabila penguasaan sepenuhnya.

Hipotesis "ketulenan" gamet

Hukum membelah boleh dijelaskan oleh hipotesis "kemurnian" gamet.

Mendel memanggil fenomena tidak bercampur alel watak alternatif dalam gamet organisma heterozigot (hibrid) hipotesis "ketulenan" gamet. Dua gen alel (Aa) bertanggungjawab untuk setiap sifat. Apabila hibrid terbentuk, gen alel tidak bercampur, tetapi kekal tidak berubah.

Hasil daripada meiosis, kacukan Aa membentuk dua jenis gamet. Setiap gamet mengandungi satu daripada sepasang kromosom homolog dengan gen alel A atau gen alel a. Gamet adalah tulen daripada gen alel lain. Semasa persenyawaan, homologi kromosom dan allelicity gen dipulihkan, dan sifat resesif (warna hijau kacang) muncul, gen yang tidak menunjukkan kesannya dalam organisma hibrid. Ciri-ciri berkembang melalui interaksi gen.

Penguasaan yang tidak lengkap

Pada penguasaan yang tidak lengkap individu heterozigot mempunyai fenotip mereka sendiri, dan sifatnya adalah pertengahan.

Apabila melintasi tumbuhan kecantikan malam dengan bunga merah dan putih, individu berwarna merah jambu muncul pada generasi pertama. Apabila melintasi hibrid generasi pertama (bunga merah jambu), belahan dalam anak mengikut genotip dan fenotip bertepatan (Rajah 74).

nasi. 74.Warisan dengan penguasaan yang tidak lengkap dalam kilang kecantikan malam.

Gen yang menyebabkan anemia sel sabit pada manusia mempunyai sifat dominasi yang tidak lengkap.

Analisis silang

Ciri resesif (kacang hijau) hanya muncul dalam keadaan homozigot. Individu homozigot (kacang kuning) dan heterozigot (kacang kuning) dengan ciri dominan tidak berbeza antara satu sama lain dalam fenotip, tetapi mempunyai genotip yang berbeza. Genotip mereka boleh ditentukan dengan menyeberang dengan individu yang mempunyai genotip yang diketahui. Individu sedemikian mungkin kacang hijau, yang mempunyai sifat resesif homozigot. Salib ini dipanggil salib yang dianalisis. Jika, sebagai hasil persilangan, semua keturunan adalah seragam, maka individu yang dikaji adalah homozigot.

Jika berlaku perpecahan, maka individu tersebut adalah heterozigot. Keturunan individu heterozigot menghasilkan belahan dalam nisbah 1:1.

undang-undang Mendel III. Undang-undang gabungan bebas ciri (Gamb. 75). Organisma berbeza antara satu sama lain dalam beberapa cara.

Persilangan individu yang berbeza dalam dua ciri dipanggil dihibrid, dan dalam banyak aspek - polihibrid.

Apabila melintasi individu homozigot yang berbeza dalam dua pasang aksara alternatif, dalam generasi kedua berlaku gabungan ciri bebas.

Hasil daripada persilangan dihibrid, keseluruhan generasi pertama adalah seragam. Pada generasi kedua, pembelahan fenotip berlaku dalam nisbah 9:3:3:1.

Sebagai contoh, jika anda menyeberangi kacang dengan biji kuning dan permukaan licin (ciri dominan) dengan kacang dengan biji hijau dan permukaan berkedut (sifat resesif), keseluruhan generasi pertama akan seragam (biji kuning dan licin).

Apabila hibrid disilangkan antara satu sama lain dalam generasi kedua, individu muncul dengan ciri-ciri yang tidak terdapat dalam bentuk asal (biji kuning berkedut dan licin hijau). Sifat-sifat ini diwarisi tanpa mengira daripada satu sama lain.

Individu diheterozigot menghasilkan 4 jenis gamet

Untuk kemudahan mengira individu yang menghasilkan generasi kedua selepas menyeberangi hibrid, grid Punnett digunakan.

nasi. 75.Taburan bebas sifat dalam kacukan dihibrid. A, B, a, b - alel dominan dan resesif yang mengawal perkembangan dua sifat. G - sel kuman ibu bapa; F 1 - hibrid generasi pertama; F 2 - hibrid generasi kedua.

Hasil daripada meiosis, salah satu gen alel daripada sepasang kromosom homolog akan dipindahkan ke setiap gamet.

4 jenis gamet terbentuk. Belahan selepas persilangan dalam nisbah 9:3:3:1 (9 individu dengan dua ciri dominan, 1 individu dengan dua ciri resesif, 3 individu dengan satu ciri dominan dan satu lagi ciri resesif, 3 individu dengan ciri dominan dan resesif).

Penampilan individu yang mempunyai ciri dominan dan resesif adalah mungkin kerana gen yang bertanggungjawab untuk warna dan bentuk kacang terletak pada pelbagai kromosom bukan homolog.

Setiap pasangan gen alel diedarkan secara bebas daripada pasangan lain, dan oleh itu gen boleh digabungkan secara bebas.

Individu heterozigot untuk pasangan ciri "n" membentuk 2 n jenis gamet.

Soalan untuk mengawal diri

1. Bagaimanakah undang-undang pertama Mendel dirumuskan?

2. Apakah benih yang Mendel silangkan dengan kacang polong?

3. Tumbuhan dengan biji apakah yang terhasil daripada persilangan?

4. Bagaimanakah undang-undang Mendel II dirumuskan?

5. Tumbuhan dengan apakah ciri-ciri yang diperoleh hasil persilangan hibrid generasi pertama?

6. Dalam nisbah berangka apakah pemisahan berlaku?

7. Bagaimanakah hukum pecah belah dapat dijelaskan?

8. Bagaimana untuk menerangkan hipotesis "ketulenan" gamet?

9. Bagaimana untuk menerangkan penguasaan sifat yang tidak lengkap? 10. Apakah jenis belahan mengikut fenotip dan genotip yang berlaku

selepas melintasi hibrid generasi pertama?

11. Bilakah rentas analitik dijalankan?

12. Bagaimanakah rentas analitik dijalankan?

13.Apakah jenis kacukan yang dipanggil dihibrid?

14. Pada kromosom manakah terletaknya gen yang bertanggungjawab terhadap warna dan bentuk kacang?

15. Bagaimanakah undang-undang Mendel III dirumuskan?

16. Apakah pembelahan fenotip yang berlaku pada generasi pertama?

17. Apakah jenis pembelahan fenotip yang berlaku pada generasi kedua?

18. Apakah yang digunakan untuk kemudahan mengira individu yang terhasil daripada kacukan silang?

19.Bagaimanakah kita boleh menerangkan penampilan individu yang mempunyai ciri-ciri yang tidak ada sebelum ini?

Kata kunci topik "Undang-undang Mendel"

anemia allelicity

interaksi

gamet

gen

genotip

heterozigot

kacukan

hipotesis "ketulenan" gamet

homozigot

homologi

kacang polong

kacang

tindakan

dihibrid

penguasaan

keseragaman

undang-undang

meiosis

mewarna pendidikan

persenyawaan

individu

berpasangan

permukaan

mengira

generasi

polihibrid

zuriat

penampilan

tanda

tumbuhan

berpecah

Grid Punnett

ibu bapa

harta benda

biji benih

lintasan

penggabungan

nisbah

pelbagai

kemudahan

fenotip

bentuk

watak

warna

bunga

Alelisme berbilang

Gen allelic mungkin termasuk bukan dua, tetapi lebih banyak gen. Ini adalah pelbagai alel. Ia timbul akibat mutasi (penggantian atau kehilangan nukleotida dalam molekul DNA). Contoh pelbagai alel boleh menjadi gen yang bertanggungjawab untuk kumpulan darah manusia: I A, I B, I 0. Gen I A dan I B adalah dominan kepada gen I 0. Hanya dua gen daripada satu siri alel sentiasa ada dalam genotip. Gen I 0 I 0 menentukan kumpulan darah I, gen I A I A, I A I O - kumpulan II, I B I B, I B I 0 - kumpulan III, I A I B - kumpulan IV.

Interaksi gen

Terdapat hubungan yang kompleks antara gen dan sifat. Satu gen boleh bertanggungjawab untuk pembangunan satu sifat.

Gen bertanggungjawab untuk sintesis protein yang memangkinkan tindak balas biokimia tertentu, menghasilkan ciri-ciri tertentu.

Satu gen boleh bertanggungjawab untuk pembangunan beberapa sifat, mempamerkan kesan pleiotropik. Keterukan kesan pleiotropik gen bergantung kepada tindak balas biokimia yang dimangkin oleh enzim yang disintesis di bawah kawalan gen ini.

Beberapa gen mungkin bertanggungjawab untuk pembangunan satu sifat - ini polimer tindakan gen.

Manifestasi gejala adalah hasil daripada interaksi pelbagai tindak balas biokimia. Interaksi ini boleh dikaitkan dengan gen alel dan bukan alel.

Interaksi gen alel.

Interaksi gen yang terletak dalam pasangan alel yang sama berlaku seperti berikut:

. penguasaan sepenuhnya;

. penguasaan yang tidak lengkap;

. penguasaan bersama;

. penguasaan berlebihan.

Pada lengkap Dalam dominasi, tindakan satu gen (dominan) sepenuhnya menindas tindakan yang lain (resesif). Apabila menyeberang pada generasi pertama, ciri dominan muncul (contohnya, warna kuning kacang).

Pada tidak lengkap dominasi berlaku apabila kesan alel dominan dilemahkan dengan kehadiran alel resesif. Individu heterozigot yang diperolehi hasil persilangan mempunyai genotip mereka sendiri. Sebagai contoh, apabila melintasi tumbuhan kecantikan malam dengan bunga merah dan putih, bunga merah jambu muncul.

Pada penguasaan bersama Kesan kedua-dua gen ditunjukkan apabila ia hadir serentak. Akibatnya, gejala baru muncul.

Sebagai contoh, kumpulan darah IV (I A I B) pada manusia dibentuk oleh interaksi gen I A dan I B. Secara berasingan, gen I A menentukan kumpulan darah II, dan gen I B menentukan kumpulan darah III.

Pada penguasaan berlebihan alel dominan dalam keadaan heterozigot mempunyai manifestasi sifat yang lebih kuat daripada dalam keadaan homozigot.

Interaksi gen bukan alel

Satu sifat organisma selalunya boleh dipengaruhi oleh beberapa pasang gen bukan alel.

Interaksi gen bukan alel berlaku seperti berikut:

. saling melengkapi;

. epistasis;

. polimer.

Pelengkap kesannya menunjukkan dirinya dengan kehadiran serentak dua gen bukan alel yang dominan dalam genotip organisma. Setiap gen dominan boleh memanifestasikan dirinya secara bebas jika yang lain berada dalam keadaan resesif, tetapi kehadiran bersama mereka dalam keadaan dominan dalam zigot menentukan keadaan baru sifat tersebut.

Contoh. Dua jenis kacang manis dengan bunga putih disilangkan. Semua kacukan generasi pertama mempunyai bunga merah. Warna bunga bergantung kepada dua gen A dan B yang berinteraksi.

Protein (enzim) yang disintesis berdasarkan gen A dan B memangkinkan tindak balas biokimia yang membawa kepada manifestasi sifat (warna merah bunga).

Epistasis- interaksi di mana salah satu daripada gen bukan alel dominan atau resesif menekan tindakan gen bukan alel yang lain. Gen yang menyekat tindakan yang lain dipanggil gen epistatik, atau penindas. Gen yang ditindas dipanggil hipostatik. Epistasis boleh menjadi dominan atau resesif.

Epistasis dominan. Contoh epistasis yang dominan ialah pewarisan warna bulu dalam ayam. Gen C dominan bertanggungjawab untuk warna bulu. Gen bukan alel I yang dominan menghalang perkembangan warna bulu. Akibatnya, ayam yang mempunyai gen C dalam genotip, dengan kehadiran gen I, mempunyai bulu putih: IICC; IICC; IiCc; Iicc. Ayam yang mempunyai genotip iicc juga akan berwarna putih kerana gen ini berada dalam keadaan resesif. Bulu ayam dengan genotip iiCC, iiCc akan diwarnakan. Warna putih bulu disebabkan oleh kehadiran alel resesif gen i atau kehadiran gen penekan warna I. Interaksi gen adalah berdasarkan sambungan biokimia antara protein enzim, yang dikodkan oleh gen epistatik.

Epistasis resesif. Epistasis resesif menerangkan fenomena Bombay - pewarisan luar biasa antigen sistem kumpulan darah ABO. Terdapat 4 kumpulan darah yang diketahui.

Dalam keluarga seorang wanita dengan kumpulan darah I (I 0 I 0) dari seorang lelaki dengan kumpulan darah II (I A I A), seorang kanak-kanak dengan kumpulan darah IV (I A I B) dilahirkan, yang mustahil. Ternyata wanita itu mewarisi gen I B daripada ibunya dan gen I 0 daripada bapanya. Hanya gen I 0 menunjukkan kesan, oleh itu

dipercayai bahawa wanita itu mempunyai golongan darah I. Gen I B telah ditindas oleh gen resesif x, yang berada dalam keadaan homozigot - xx.

Pada anak wanita ini, gen I B yang ditindas menunjukkan kesannya. Kanak-kanak itu mempunyai kumpulan darah IV I A I B.

PolimerKesan gen adalah disebabkan oleh fakta bahawa beberapa gen bukan alel boleh bertanggungjawab untuk sifat yang sama, meningkatkan manifestasinya. Ciri-ciri yang bergantung kepada gen polimer dikelaskan sebagai kuantitatif. Gen yang bertanggungjawab untuk pembangunan sifat kuantitatif mempunyai kesan kumulatif. Sebagai contoh, gen bukan alel polimer S 1 dan S 2 bertanggungjawab untuk pigmentasi kulit pada manusia. Dengan kehadiran alel dominan gen ini, banyak pigmen disintesis, dengan kehadiran yang resesif - sedikit. Keamatan warna kulit bergantung pada jumlah pigmen, yang ditentukan oleh bilangan gen dominan.

Daripada perkahwinan antara mulattoes S 1 s 1 S 2 s 2, kanak-kanak dilahirkan dengan pigmentasi kulit dari terang kepada gelap, tetapi kebarangkalian untuk mempunyai anak dengan warna kulit putih dan hitam ialah 1/16.

Banyak sifat diwarisi mengikut prinsip polimer.

Soalan untuk mengawal diri

1. Apakah alel berbilang?

2. Apakah gen yang bertanggungjawab untuk jenis darah manusia?

3. Apakah jenis darah yang ada pada seseorang?

4. Apakah perkaitan yang wujud antara gen dan sifat?

5. Bagaimanakah gen alel berinteraksi?

6. Bagaimanakah gen bukan alel berinteraksi?

7. Bagaimanakah tindakan pelengkap gen boleh dijelaskan?

8. Bagaimanakah epistasis boleh dijelaskan?

9. Bagaimanakah tindakan polimer gen boleh dijelaskan?

Kata kunci topik "Berbilang alel dan interaksi gen"

alelisme alel antigen perkahwinan

interaksi

genotip

kacukan

kacang polong

kumpulan darah

tindakan

kanak-kanak

penguasaan

perempuan

penggantian

kodominan

penguasaan bersama

kulit

ayam

ibu

molekul

mulatto

mutasi

ketersediaan

harta pusaka

nukleotida

mewarna

bulu

meledingkan

sikap

pigmen

pigmentasi

pleiotropi

penekan

generasi

polimerisme

tanda

contoh

kehadiran

manifestasi

pembangunan

tindak balas

anak

hasil

sambungan overdominance

sistem sintesis protein

lintasan

negeri

ijazah

kerugian

fenomena

enzim

warna

bunga

Manusia

undang-undang Mendel- prinsip penghantaran ciri keturunan daripada organisma induk kepada keturunannya, hasil daripada eksperimen Gregor Mendel. Prinsip-prinsip ini membentuk asas untuk genetik klasik dan kemudiannya dijelaskan sebagai akibat daripada mekanisme molekul keturunan. Walaupun tiga undang-undang biasanya diterangkan dalam buku teks bahasa Rusia, "undang-undang pertama" tidak ditemui oleh Mendel. Yang paling penting di antara corak yang ditemui oleh Mendel ialah "hipotesis ketulenan gamet."

YouTube ensiklopedia

1 / 5

✪ Undang-undang pertama dan kedua Mendel. Sains 3.2

✪ Undang-undang ketiga Mendel. Sains 3.3

✪ Pelajaran Biologi No. 20. Gregor Mendel dan Undang-undang Pertamanya.

✪ Undang-undang pertama dan kedua Mendel sangat jelas

✪ Hukum Mendel pertama. Undang-undang penguasaan Persediaan untuk Peperiksaan Negeri Bersatu dan Peperiksaan Negeri Bersepadu dalam biologi

Sari kata

Pendahulu Mendel

Pada awal abad ke-19, J. Goss ( John Goss), bereksperimen dengan kacang, menunjukkan bahawa apabila menyeberangi tumbuhan dengan kacang hijau-biru dan kacang putih kekuningan pada generasi pertama, yang kuning-putih diperolehi. Walau bagaimanapun, semasa generasi kedua, ciri-ciri yang tidak dimanifestasikan dalam kacukan generasi pertama dan kemudiannya dipanggil resesif oleh Mendel muncul lagi, dan tumbuhan dengan mereka tidak berpecah semasa pendebungaan sendiri.

Oleh itu, pada pertengahan abad ke-19, fenomena dominasi ditemui, keseragaman kacukan pada generasi pertama (semua kacukan generasi pertama adalah serupa antara satu sama lain), pemisahan dan gabungan watak dalam generasi kedua. Walau bagaimanapun, Mendel, yang sangat menghargai kerja pendahulunya, menegaskan bahawa mereka tidak menemui undang-undang sejagat untuk pembentukan dan pembangunan hibrid, dan eksperimen mereka tidak mempunyai kebolehpercayaan yang mencukupi untuk menentukan nisbah berangka. Penemuan kaedah yang boleh dipercayai dan analisis matematik keputusan, yang membantu mencipta teori keturunan, adalah merit utama Mendel.

Kaedah dan kemajuan kerja Mendel

Mendel mengkaji bagaimana sifat individu diwarisi.
Mendel memilih daripada semua ciri hanya yang alternatif - yang mempunyai dua pilihan yang jelas berbeza dalam varietinya (benihnya sama ada licin atau berkedut; tidak ada pilihan perantaraan). Penyempitan sedar masalah penyelidikan sedemikian memungkinkan untuk menetapkan dengan jelas pola umum pewarisan.
Mendel merancang dan menjalankan eksperimen berskala besar. Dia menerima 34 jenis kacang daripada syarikat penanaman benih, dari mana dia memilih 22 jenis "tulen" (yang tidak menghasilkan pengasingan mengikut ciri yang dikaji semasa pendebungaan sendiri). Kemudian dia menjalankan penghibridan tiruan varieti, dan melintasi kacukan yang terhasil antara satu sama lain. Dia mengkaji warisan tujuh sifat, mengkaji sejumlah kira-kira 20,000 hibrid generasi kedua. Percubaan telah difasilitasi oleh pilihan objek yang berjaya: kacang biasanya pendebungaan sendiri, tetapi mudah untuk melakukan hibridisasi buatan pada mereka.
Mendel adalah salah satu yang pertama dalam biologi menggunakan kaedah kuantitatif yang tepat untuk menganalisis data. Berdasarkan pengetahuannya tentang teori kebarangkalian, dia menyedari keperluan untuk menganalisis sejumlah besar persilangan untuk menghapuskan peranan sisihan rawak.

Mendel memanggil manifestasi sifat hanya satu daripada ibu bapa dalam kacukan sebagai dominasi.

Hukum Keseragaman Hibrid Generasi Pertama(Undang-undang pertama Mendel) - apabila melintasi dua organisma homozigot kepunyaan garis tulen yang berbeza dan berbeza antara satu sama lain dalam sepasang manifestasi alternatif sifat itu, seluruh generasi pertama hibrid (F1) akan seragam dan akan membawa manifestasi sifat itu. sifat salah seorang ibu bapa.

Undang-undang ini juga dikenali sebagai "hukum penguasaan sifat." Rumusannya adalah berdasarkan konsep garisan bersih mengenai sifat yang sedang dikaji - dalam bahasa moden ini bermakna homozigositas individu untuk sifat ini. Konsep homozigositas kemudiannya diperkenalkan oleh W. Batson pada tahun 1902.

Apabila melintasi garisan tulen kacang polong berbunga ungu dan kacang polong berbunga putih, Mendel menyedari bahawa keturunan tumbuhan yang muncul semuanya berbunga ungu, tanpa satu pun putih di antara mereka. Mendel mengulangi eksperimen lebih daripada sekali dan menggunakan tanda-tanda lain. Sekiranya dia menyilangkan kacang dengan biji kuning dan hijau, semua keturunannya akan mempunyai biji kuning. Jika dia menyilangkan kacang polong dengan biji yang licin dan berkedut, keturunannya akan mempunyai biji yang licin. Keturunan dari tumbuhan tinggi dan pendek adalah tinggi.

Kodominan dan penguasaan tidak lengkap

Sesetengah watak yang bertentangan tidak berada dalam hubungan penguasaan sepenuhnya (apabila seseorang sentiasa menindas yang lain dalam individu heterozigot), tetapi dalam hubungan penguasaan yang tidak lengkap. Sebagai contoh, apabila garisan tulen snapdragon dengan bunga ungu dan putih disilangkan, individu generasi pertama mempunyai bunga merah jambu. Apabila garisan tulen ayam Andalusia hitam dan putih disilangkan, ayam kelabu dilahirkan pada generasi pertama. Dengan dominasi yang tidak lengkap, heterozigot mempunyai ciri-ciri pertengahan antara homozigot resesif dan dominan.

Persilangan organisma dua garis tulen, berbeza dalam manifestasi satu sifat yang dikaji, yang mana alel satu gen bertanggungjawab, dipanggil persilangan monohibrid.

Fenomena di mana persilangan individu heterozigot membawa kepada pembentukan keturunan, beberapa daripadanya membawa sifat dominan, dan beberapa - yang resesif, dipanggil pengasingan. Akibatnya, pengasingan ialah taburan sifat dominan dan resesif di kalangan anak dalam nisbah berangka tertentu. Ciri resesif tidak hilang dalam hibrid generasi pertama, tetapi hanya ditindas dan muncul dalam generasi hibrid kedua.

Penjelasan

Hukum ketulenan gamet- setiap gamet mengandungi hanya satu alel daripada sepasang alel gen tertentu individu induk.

Biasanya, gamet sentiasa tulen daripada gen kedua pasangan alel. Fakta ini, yang tidak dapat dipastikan dengan kukuh pada zaman Mendel, juga dipanggil hipotesis ketulenan gamet. Hipotesis ini kemudiannya disahkan oleh pemerhatian sitologi. Daripada semua undang-undang warisan yang ditetapkan oleh Mendel, "Undang-undang" ini adalah yang paling umum sifatnya (ia dipenuhi di bawah julat syarat yang paling luas).

Undang-undang pewarisan ciri bebas

Definisi

Undang-undang pewarisan bebas(Undang-undang ketiga Mendel) - apabila menyeberang dua individu yang berbeza antara satu sama lain dalam dua (atau lebih) pasangan sifat alternatif, gen dan sifat yang sepadan mereka diwarisi secara bebas antara satu sama lain dan digabungkan dalam semua kombinasi yang mungkin (seperti dalam persilangan monohibrid) .

Apabila tumbuhan homozigot yang berbeza dalam beberapa aksara, seperti bunga putih dan ungu dan kacang kuning atau hijau, disilangkan, pewarisan setiap watak mengikut dua undang-undang pertama, dan dalam keturunan mereka digabungkan sedemikian rupa seolah-olah warisan mereka telah berlaku secara bebas antara satu sama lain. Generasi pertama selepas persilangan mempunyai fenotip dominan untuk semua sifat. Pada generasi kedua, pemisahan fenotip diperhatikan mengikut formula 9:3:3:1, iaitu, 9:16 mempunyai bunga ungu dan kacang kuning, 3:16 mempunyai bunga putih dan kacang kuning, 3:16 mempunyai bunga ungu dan kacang hijau, 1:16 dengan bunga putih dan kacang hijau.

Penjelasan

Mendel menemui ciri-ciri yang gennya terletak dalam pasangan kromosom homolog yang berbeza (struktur nukleoprotein dalam nukleus sel eukariotik, di mana kebanyakan maklumat keturunan tertumpu dan yang bertujuan untuk penyimpanan, pelaksanaan dan penghantaran) kacang. Semasa meiosis, kromosom homolog pasangan yang berbeza digabungkan secara rawak dalam gamet. Jika kromosom bapa pasangan pertama masuk ke dalam gamet, maka dengan kebarangkalian yang sama kedua-dua kromosom bapa dan ibu pasangan kedua boleh masuk ke dalam gamet ini. Oleh itu, sifat yang gennya terletak dalam pasangan kromosom homolog yang berbeza digabungkan secara bebas antara satu sama lain. (Kemudian ternyata bahawa daripada tujuh pasang aksara yang dikaji oleh Mendel dalam kacang, yang mempunyai bilangan kromosom diploid 2n=14, gen yang bertanggungjawab untuk salah satu pasangan aksara terletak pada kromosom yang sama. Walau bagaimanapun, Mendel tidak menemui pelanggaran undang-undang warisan bebas, kerana hubungan antara gen ini tidak diperhatikan kerana jarak yang jauh di antara mereka).

Peruntukan asas teori keturunan Mendel

Dalam tafsiran moden, peruntukan ini adalah seperti berikut:

Faktor keturunan diskret (berasingan, tidak bercampur) - gen (istilah "gen" dicadangkan pada tahun 1909 oleh V. Johansen) bertanggungjawab untuk sifat keturunan.
Setiap organisma diploid mengandungi sepasang alel gen tertentu yang bertanggungjawab untuk sifat tertentu; seorang daripada mereka diterima daripada bapa, seorang lagi daripada ibu.
Faktor keturunan diturunkan kepada keturunan melalui sel kuman. Apabila gamet terbentuk, setiap daripadanya mengandungi hanya satu alel daripada setiap pasangan (gamet adalah "tulen" dalam erti kata bahawa mereka tidak mengandungi alel kedua).

Syarat untuk memenuhi undang-undang Mendel

Mengikut undang-undang Mendel, hanya sifat monogenik yang diwarisi. Jika lebih daripada satu gen bertanggungjawab untuk sifat fenotip (dan majoriti mutlak sifat tersebut), ia mempunyai corak pewarisan yang lebih kompleks.

Syarat untuk memenuhi undang-undang pengasingan semasa persilangan monohibrid

Pemisahan 3:1 mengikut fenotip dan 1:2:1 mengikut genotip dilakukan lebih kurang dan hanya di bawah keadaan berikut:

Sebilangan besar salib (sebilangan besar keturunan) dikaji.
Gamet yang mengandungi alel A dan a terbentuk dalam bilangan yang sama (mempunyai daya maju yang sama).
Tiada persenyawaan terpilih: gamet yang mengandungi sebarang fius alel antara satu sama lain dengan kebarangkalian yang sama.
Zigot (embrio) dengan genotip yang berbeza adalah sama berdaya maju.
Organisma induk tergolong dalam garis tulen, iaitu, mereka benar-benar homozigot untuk gen yang dikaji (AA dan aa).
Sifat itu benar-benar monogenik

Syarat pelaksanaan undang-undang pusaka bebas

Semua syarat yang diperlukan untuk memenuhi hukum perpecahan.
Lokasi gen yang bertanggungjawab untuk sifat yang dikaji adalah dalam pasangan kromosom yang berbeza (tidak berpaut).

Syarat untuk memenuhi hukum ketulenan gamet

Perjalanan normal meiosis. Akibat tidak bercabang kromosom, kedua-dua kromosom homolog daripada pasangan boleh berakhir dalam satu gamet. Dalam kes ini, gamet akan membawa sepasang alel semua gen yang terkandung dalam sepasang kromosom tertentu.