Slaid 1
Slaid 2
Genom mengandungi maklumat biologi yang diperlukan untuk membina dan mengekalkan organisma. Kebanyakan genom, termasuk genom manusia dan genom semua bentuk hidupan selular lain, dibuat daripada DNA, tetapi sesetengah virus mempunyai genom RNA. Genom - keseluruhan bahan keturunan yang terkandung dalam sel organisma.
Slaid 3
Genom manusia terdiri daripada 23 pasang kromosom yang terletak di dalam nukleus, serta DNA mitokondria. Dua puluh dua kromosom autosomal, dua kromosom seks X dan Y, dan DNA mitokondria manusia bersama-sama mengandungi kira-kira 3.1 bilion pasangan asas.
Slaid 4
Istilah "genom" telah dicadangkan oleh Hans Winkler pada tahun 1920 dalam karya yang dikhaskan untuk hibrid tumbuhan amphidiploid interspesifik untuk menggambarkan set gen yang terkandung dalam set haploid kromosom organisma spesies biologi yang sama.
Slaid 5
Urutan kawal selia Genom manusia mengandungi banyak jujukan berbeza yang bertanggungjawab untuk pengawalan gen. Peraturan merujuk kepada kawalan ekspresi gen (proses membina RNA messenger di sepanjang bahagian molekul DNA). Ini biasanya jujukan pendek yang ditemui sama ada berhampiran gen atau dalam gen.
Slaid 6
Pengenalpastian jujukan pengawalseliaan dalam genom manusia telah dibuat sebahagiannya berdasarkan pemuliharaan evolusi (sifat mengekalkan serpihan penting jujukan kromosom yang mempunyai fungsi yang hampir sama). Menurut beberapa hipotesis, dalam pokok evolusi cawangan yang memisahkan manusia dan tikus muncul kira-kira 70-90 juta tahun yang lalu
Slaid 7
Saiz genom ialah jumlah bilangan pasangan asas DNA dalam satu salinan genom haploid. Saiz genom organisma spesies berbeza berbeza dengan ketara antara satu sama lain, dan selalunya tiada korelasi (hubungan statistik antara dua atau lebih pembolehubah rawak) antara tahap kerumitan evolusi spesies biologi dan saiz genomnya.
Slaid 8
Organisasi genom Eukariota Dalam eukariota, genom terletak di dalam nukleus (Karyomes) dan mengandungi daripada beberapa hingga banyak kromosom seperti benang.
Slaid 9
Prokariot Dalam prokariot, DNA hadir dalam bentuk molekul bulat. Genom prokariotik biasanya jauh lebih kecil daripada genom eukariota. Ia mengandungi bahagian bukan pengekodan yang agak kecil (5-20%).
Kandungan
- Pengenalan.
- Bab I.
- Latar belakang dan sebab pembangunan
- Projek Genom Manusia Antarabangsa.
- Bab II.
- Peringkat pelaksanaan projek Antarabangsa.
- Bab III.
- Keputusan Projek Genom Manusia Antarabangsa.
- Kesimpulan.
- Projek Genom Manusia Antarabangsa dalam amalan
pendidikan sekolah.
- Senarai bibliografi.
pengenalan
PENGENALAN1. Topik. "Projek Genom Manusia Antarabangsa."
2. Masalah. Mendedahkan kepentingan projek antarabangsa "Genom"
manusia" untuk perkembangan sains sekolah.
3. Perkaitan topik penyelidikan: Pada masa ini,
Penyelidikan dalam bidang biologi dan
ubat. Projek Genom Manusia antarabangsa adalah salah satu daripada
projek yang paling mahal dan berpotensi penting dalam sejarah
Sains. Pengetahuan tentang genom manusia akan memberi sumbangan yang tidak ternilai kepada pembangunan
perubatan dan biologi manusia. Hasil projek ini akan membolehkan
lebih memahami prinsip pembangunan tubuh manusia, genetik
punca banyak penyakit keturunan dan mekanisme penuaan. 4. Objek dan subjek kajian. Objek kajian
adalah projek antarabangsa. Subjek kajian:
peranan dan fungsi projek antarabangsa dalam sains.
5. Matlamat dan objektif. Matlamat: menentukan kepentingan ini
projek untuk aktiviti sains dan amali. Tugasan:
- mengkaji sejarah penemuan terkini dalam bidang genetik;
- mengenal pasti spesifik projek "Genom Manusia";
- berkenalan dengan kaedah utama yang digunakan dalam
dalam rangka pelaksanaan projek antarabangsa;
- mengkaji penemuan dalam bidang biologi dan perubatan yang telah dibuat
sumbangan kepada projek antarabangsa;
- mengkaji keputusan antarabangsa 6. Kaedah penyelidikan:
kajian kesusasteraan;
analisis teori;
sintesis maklumat.
7. Peringkat penyelidikan:
perumusan topik;
perumusan masalah;
menetapkan matlamat dan objektif;
pemilihan sumber maklumat mengenai topik (sastera, terbitan berkala
penerbitan, sumber Internet);
analisis sumber maklumat mengenai topik;
bekerja dengan sumber maklumat;
penyediaan bab projek;
reka bentuk projek: versi bercetak, pembentangan;
laporan kerja: pembentangan di persidangan serantau. 8. Kepentingan praktikal. Penyelidikan
“Projek Genom Manusia Antarabangsa menyumbang kepada
perkembangan sains sekolah, sejak kajian penemuan saintifik
tidak selalu dimasukkan dalam kurikulum sekolah, tetapi sangat
menarik dan mendidik, menyumbang kepada pengembangan
pandangan, persepsi holistik alam semula jadi, pembentukan
gambaran saintifik dunia.
Bab I. Prasyarat dan sebab untuk pembangunan Projek Genom Manusia Antarabangsa.
BAB I.LATAR BELAKANG DAN SEBAB PEMBANGUNAN
PROJEK GENOME MANUSIA ANTARABANGSA.
Kemajuan sains biologi pada abad ke-20 adalah luar biasa hebat.
Peristiwa yang paling penting ialah kemunculan biologi molekul. mengikut
saintis, jika abad ke-20 adalah abad genetik, maka abad ke-21 akan menjadi abad genomik
(istilah ini diperkenalkan pada tahun 1987) - sains yang mengkaji organisasi struktur dan fungsi genom. Penghujung abad ke-20 telah ditandai
pembangunan program saintifik antarabangsa "Genom Manusia", salah satu projek saintifik paling mahal dalam sejarah
kemanusiaan. Matlamat globalnya adalah untuk mengetahui urutan nukleotida dalam semua
molekul DNA manusia (DNA 1 sel manusia mengandungi 3.2 bilion pasangan
nukleotida).
Pada masa yang sama, kedudukan semua gen, fungsinya,
saling mempengaruhi antara satu sama lain.
Untuk pelaksanaan, matlamat untuk kerja langkah demi langkah telah dikenalpasti:
penjujukan lengkap genom manusia;
pengenalpastian gen baru dan pengenalpastian antara mereka yang
menentukan kecenderungan kepada penyakit tertentu;
kemungkinan pengenalan diri;
pelaksanaan idea "pasport genetik";
pengesanan polimorfisme nukleotida tunggal;
mencari kaedah baru untuk merawat penyakit;
penentuan urutan nukleotida keseluruhan DNA genom manusia;
mengenal pasti punca molekul "pecahan" gen. Idea asal untuk projek itu berasal pada tahun 1984 di kalangan sekumpulan ahli fizik.
Pada tahun 1988, Jawatankuasa Bersama, yang merangkumi Kementerian
Tenaga AS dan Institut Kesihatan Kebangsaan,
membentangkan projek yang luas, termasuk tugas-tugasnya
kajian genetik secara menyeluruh
Projek ini merupakan contoh yang menarik bagi integrasi sains semula jadi,
menunjukkan perpaduan dan keterkaitan mereka.
Bab II. Peringkat pelaksanaan projek Antarabangsa
BAB II.PERINGKAT-PERINGKAT PELAKSANAAN PROJEK ANTARABANGSA
Negara yang mengambil bahagian: England, Perancis, Jepun, Rusia, Amerika Syarikat, Itali, Perancis,
Great Britain, Jerman.
Pada tahun 1989, sebuah majlis saintifik telah dianjurkan di negara kita untuk program "Genom".
orang."
Pertubuhan Antarabangsa untuk Penyelidikan Genom telah diwujudkan pada tahun 1990.
orang (HUGO), di mana beliau menjadi naib presiden selama beberapa tahun
Ahli akademik A.D. Mirzabekov. Kesemua 23 kromosom manusia dibahagikan antara negara yang mengambil bahagian.
Para saintis Rusia terpaksa mengkaji struktur kromosom ke-3 dan ke-19.
Kelajuan penjujukan meningkat setiap tahun, dan jika pada tahun-tahun pertama ia
berjumlah beberapa juta pasangan nukleotida setiap tahun di seluruh dunia, kemudian
Pada penghujung tahun 1999, syarikat swasta Amerika Celera menguraikan sekurang-kurangnya 10
juta pasangan nukleotida setiap hari.
Pada 6 April 2000, satu mesyuarat Jawatankuasa Kongres AS mengenai Sains telah diadakan di
di mana Venter menyatakan bahawa syarikatnya telah menyelesaikan pentafsiran nukleotida
urutan semua serpihan penting genom manusia dan itu
kerja awal untuk menyusun jujukan nukleotida semua
gen selesai. Kesukaran yang timbul semasa pelaksanaan projek:
Manusia tidak sesuai untuk menjalankan penyelidikan genetik
atas sebab-sebab berikut:
sejumlah besar kromosom (23 pasang);
banyak gen (kira-kira 100 ribu);
kemustahilan salib terarah;
tempoh akil baligh yang panjang;
tempoh kehamilan yang panjang;
sedikit keturunan. Pakar genetik dijangka menemui 100 ribu dalam genom manusia.
gen, dan terdapat kira-kira 21 ribu daripadanya Tetapi, yang mengejutkan saya,
Bersama-sama dengan mereka, saintis telah menemui bantuan lain
molekul - faktor transkripsi, RNA kecil, pengawal selia protein
Bab III. Keputusan Projek Genom Manusia Antarabangsa
BAB III.HASIL PROJEK GENOME ANTARABANGSA
LELAKI"
Kesemua 3.2 bilion pasangan asas telah dijujukan, tetapi kerana
Hanya serpihan yang agak pendek boleh disusun
DNA, maka anda perlu "mengumpul" serpihan ini bersama-sama. Pada masa ini
masa, jujukan nukleotida telah ditubuhkan lebih daripada
untuk 38.5 ribu gen.
Semasa pelaksanaan program, data diperolehi pada
fungsi banyak gen dan berapa banyak gen berbeza terlibat
pembentukan organ dan tisu individu.
Sebilangan besar gen, mutasi telah dipetakan dan disusun
yang bertanggungjawab untuk penyakit keturunan.
Kesimpulan Projek antarabangsa "Genom Manusia" dalam amalan pendidikan sekolah
KESIMPULANPROJEK GENOME MANUSIA ANTARABANGSA DALAM AMALAN SEKOLAH
PENDIDIKAN
Kerja penyelidikan "Projek Genom Antarabangsa
manusia" menyumbang kepada perkembangan sains sekolah, sejak
Mempelajari penemuan saintifik terkini menyumbang kepada:
- meluaskan ufuk anda,
- persepsi holistik terhadap alam semula jadi,
- pembentukan gambaran saintifik dunia,
- pembentukan kompleks pengetahuan dalam bidang asas teori
kajian saintifik,
- membangunkan keupayaan untuk menganalisis struktur karya saintifik,
- mengkaji arah perkembangan sains moden,
- mengembangkan kemahiran dalam mengaplikasikan pengetahuan saintifik. Bercakap tentang kaitan kerja penyelidikan
warga sekolah, perlu diingatkan bahawa asas konsep
pendidikan khusus sekolah moden harus menjadi
pendekatan saintifik yang sistematik yang menggabungkan kedua-duanya
sains akademik dan metodologi pendidikan sekolah.
“Genom Manusia” - 1. MEWAKILI KIRA-KIRA 3.2 JUTA. SUMBANGAN TAHAP GENOMI KEPADA FENOMENA WARISAN DAN VARIASI BIOLOGI (SAMBUNGAN 1) -. GENOME dan KESIHATAN MANUSIA -. GENOME dan KESIHATAN MANUSIA. MUTASI GENOMI. KULIAH 7. TAHAP GENOMI ORGANISASI RADAS GENETIK. GENOME MANUSIA DAN SPESIES HAIWAN LAIN (ASPEK EVOLUSI PERBANDINGAN) -.
"Warisan melalui interaksi gen" - Pengasingan dalam F1 ialah 1:4:6:4:1. Contoh polimer. kumpulan III. Masalah: Warisan warna bunga dalam kacang manis. Dalam F1 pembahagian ialah 15:1. Warisan warna bulu ayam. Kumpulan II. Polimer bukan kumulatif. Kumulatif. Tuliskan genotip varian pada orang yang mempunyai ketinggian purata. Kuning. Epistasis dominan.
"Kerjasama Antarabangsa Rusia" - Penciptaan prasyarat ekonomi dan undang-undang. Kerjasama antarabangsa dalam bidang pengurusan alam sekitar. Kurangnya pandangan jauh dalam kalangan usahawan. Sebab tidak memenuhi kewajipan antarabangsa: Pengenalan disiplin alam sekitar ke dalam sistem pendidikan. Kerja aktif Persekutuan Rusia dalam kerjasama antarabangsa.
"Interaksi gen" - Pemisahan fenotip dalam F2 1:2:1. Pemisahan fenotip dalam F2 ialah 9:3:4. Gen yang menyekat tindakan gen bukan alel lain dipanggil penindas. Pembelahan fenotip dalam F2 13:3. Penguasaan yang tidak lengkap. Interaksi gen. resesif. Warisan warna bulu pada tikus rumah.
“Hari Bahasa Ibunda Antarabangsa” - 02/11/2011 semua guru seni bahasa menjalankan pengajaran khusus untuk Hari Bahasa Ibunda. gred 11 N.V. Petukhova menulis esei - perbincangan tentang bahasa ibundanya. Pelajaran sangat menarik - pembentangan dalam gred ketujuh dan kelima dari V.I. Zakharova. L.V. Andrianova menjemput pelajar gred kesembilan untuk bekerja dengan petikan mengenai topik bahasa Rusia ibunda mereka.
"Pemasaran Antarabangsa" - Untuk menjadikan produk eksport dikenali dan menarik kepada pengguna asing. Struktur penyelidikan pemasaran pasaran asing. Faktor-faktor yang mempengaruhi proses penetapan harga. Strategi penetapan harga yang berkesan harus mencerminkan: Saluran pengedaran dalam M.M. Rusia. Jerman, Austria. Beberapa ciri perbandingan budaya kebangsaan.
Hantar kerja baik anda di pangkalan pengetahuan adalah mudah. Gunakan borang di bawah
Pelajar, pelajar siswazah, saintis muda yang menggunakan asas pengetahuan dalam pengajian dan kerja mereka akan sangat berterima kasih kepada anda.
Dokumen yang serupa
Persekitaran alam sekitar dan geografi: intipati dan ciri. Pengaruh manusia terhadap alam. Technosphere sebagai kawasan manifestasi aktiviti teknikal manusia. Doktrin Vernadsky tentang "noosfera". Akibat aktiviti antropogenik ke atas sumber semula jadi.
ujian, ditambah 06/23/2012
Penentuan jujukan nukleotida genom manusia. Pengenalpastian gen berdasarkan pemetaan fizikal, kromosom dan fungsi, pengklonan dan penjujukan. Cabang baru biologi ialah proteomik. Kajian struktur dan fungsi protein.
kuliah, ditambah 07/21/2009
Genom sebagai satu set bahan keturunan yang terkandung dalam sel organisma, penilaian peranan dan kepentingannya dalam kehidupan tubuh manusia, sejarah penyelidikan. Urutan peraturan. Organisasi genom, unsur struktur.
pembentangan, ditambah 23/12/2012
Ciri-ciri persekitaran sebagai satu set keadaan sekeliling seseorang. Keupayaan organisma induk untuk menghantar kepada keturunan mereka semua ciri dan sifat mereka, peranan faktor keturunan dan persekitaran dalam pembangunan manusia. Hubungan antara keturunan dan persekitaran.
pembentangan, ditambah 01/02/2012
Genom manusia. Produk genetik. Penentuan paterniti menggunakan diagnostik DNA. Pengenalan cap jari seseorang. Kaedah penyelidikan histologi dan sitologi dalam perubatan forensik. Abad biologi dan genetik.
abstrak, ditambah 18/04/2004
Keperluan peraturan etika dan moral dalam bidang genetik. Konsep asas dan postulat bioetika global. Ciri-ciri gangguan dalam genom manusia. Intipati dan ciri-ciri pengklonan. Masalah etika genetik perubatan moden.
abstrak, ditambah 11/20/2011
Struktur molekul DNA. Enzim kejuruteraan genetik. Ciri-ciri kaedah utama untuk membina molekul DNA hibrid. Pengenalan molekul DNA ke dalam sel. Kaedah untuk memilih klon hibrid. Menyahkod urutan nukleotida serpihan DNA.
abstrak, ditambah 09/07/2015
Biosfera. Manusia dan biosfera. Pengaruh alam terhadap manusia. Persekitaran geografi. Alam sekitar, komponennya. Pengaruh manusia terhadap alam. Technosphere. Noosfera. Ajaran V.I. Vernadsky tentang noosfera. Hubungan antara ruang dan alam hidup.
kerja kursus, ditambah 06/15/2003
1 daripada 16
Pembentangan mengenai topik:
Slaid no
Penerangan slaid:
Slaid no
Penerangan slaid:
Sedikit sejarah Pada 25 April, kini jauh 1953, jurnal Nature menerbitkan sepucuk surat kecil daripada F. Crick dan J. Watson yang muda dan tidak dikenali kepada editor majalah itu, yang bermula dengan kata-kata: “Kami ingin menawarkan pemikiran tentang struktur garam DNA. Struktur ini mempunyai ciri-ciri baharu yang sangat menarik minat biologi." Artikel itu mengandungi kira-kira 900 perkataan, tetapi - dan ini tidak keterlaluan - setiap satu daripadanya bernilai berat dalam emas. . Sehari sebelumnya, Pauling menerbitkan artikel yang menyatakan DNA adalah struktur heliks tiga untai, seperti jalinan gadis. Tiada siapa yang tahu bahawa Pauling hanya mempunyai bahan yang tidak cukup disucikan. Tetapi Pauling ternyata sebahagiannya betul - kini sifat tiga helai beberapa bahagian gen kita sudah diketahui umum. Pada satu ketika mereka juga cuba menggunakan sifat DNA ini dalam memerangi kanser, mematikan gen kanser tertentu (onkogen) menggunakan oligonukleotida.
Slaid no
Penerangan slaid:
Sedikit sejarah Masyarakat saintifik, bagaimanapun, tidak segera mengenali penemuan F. Crick dan J. Watson Cukuplah untuk mengatakan bahawa Hadiah Nobel pertama untuk kerja dalam bidang DNA telah dianugerahkan oleh "hakim" dari Stockholm pada tahun. 1959 kepada ahli biokimia Amerika terkenal Severo Ochoa dan Arthur Kornberg. Ochoa adalah yang pertama (1955) untuk mensintesis asid ribonukleik (RNA). Kornberg menerima hadiah untuk sintesis DNA secara in vitro (1956) Pada tahun 1962, giliran Crick dan Watson.
Slaid no
Penerangan slaid:
Sedikit sejarah Selepas penemuan Watson dan Crick, masalah yang paling penting ialah mengenal pasti korespondensi antara struktur utama DNA dan protein. Oleh kerana protein mengandungi 20 asid amino, dan hanya terdapat 4 bes nukleik, sekurang-kurangnya tiga bes diperlukan untuk merekodkan maklumat tentang urutan asid amino dalam polinukleotida. Berdasarkan alasan umum sedemikian, varian kod genetik "tiga huruf" telah dicadangkan oleh ahli fizik G. Gamov dan ahli biologi A. Neyfakh. Walau bagaimanapun, hipotesis mereka adalah spekulatif semata-mata dan tidak menyebabkan banyak tindak balas di kalangan saintis Menjelang tahun 1964, kod genetik tiga huruf telah ditafsirkan oleh F. Crick. Tidak mungkin dia kemudian membayangkan bahawa pada masa akan datang ia akan menjadi mungkin untuk menguraikan genom manusia. Tugas ini kelihatan tidak dapat diatasi untuk masa yang lama.
Slaid no
Penerangan slaid:
Dan kini genom telah dibaca Penyiapan kerja penyahkodan genom manusia oleh konsortium saintis telah dirancang untuk tahun 2003 - ulang tahun ke-50 penemuan struktur DNA. Walau bagaimanapun, persaingan telah mempunyai kata-kata dalam bidang ini juga. Craig Venter mengasaskan syarikat swasta bernama Selera, yang menjual jujukan gen untuk wang yang besar. Dengan menyertai perlumbaan untuk menguraikan genom, dia melakukan dalam satu tahun apa yang memerlukan konsortium antarabangsa saintis dari negara berbeza sepuluh tahun untuk mencapainya. Ini menjadi mungkin berkat kaedah baharu untuk membaca urutan genetik dan penggunaan automasi proses membaca.
Slaid no
Penerangan slaid:
Dan kini genom telah dibaca Jadi, genom telah dibaca. Nampaknya kita patut bergembira, tetapi para saintis bingung: sangat sedikit gen yang terdapat pada manusia - kira-kira tiga kali lebih rendah daripada yang dijangkakan. Sebelum ini, ia dianggap bahawa kita mempunyai kira-kira 100 ribu gen, tetapi sebenarnya terdapat kira-kira 35 ribu daripadanya Tetapi ini bukanlah perkara yang paling penting yang boleh difahami oleh para saintis: Drosophila mempunyai 13,601 gen, cacing tanah bulat. mempunyai 19 ribu, dan mustard mempunyai – 25 ribu gen. Sebilangan kecil gen pada manusia tidak membenarkan kita membezakannya daripada kerajaan haiwan dan menganggapnya sebagai "mahkota" penciptaan.
Slaid no
Slaid no
Penerangan slaid:
Dan kini genom telah dibaca Dalam genom manusia, saintis telah mengira 223 gen yang serupa dengan gen Escherichia coli. Escherichia coli timbul kira-kira 3 bilion tahun yang lalu. Mengapa kita memerlukan gen "purba" sedemikian? Nampaknya, organisma moden telah mewarisi daripada nenek moyang mereka beberapa sifat struktur asas sel dan tindak balas biokimia yang memerlukan protein yang sesuai. Oleh itu, tidak menghairankan bahawa separuh daripada protein mamalia mempunyai urutan asid amino yang serupa dengan protein lalat Drosophila. Lagipun, kita menghirup udara yang sama dan mengambil protein haiwan dan tumbuhan, yang terdiri daripada asid amino yang sama. Sungguh menakjubkan bahawa kita berkongsi 90% gen kita dengan tikus, dan 99% dengan cimpanzi!
Slaid no
Penerangan slaid:
Dan kini genom telah dibaca Genom kami mengandungi banyak urutan yang kami warisi daripada retrovirus. Virus ini, termasuk kanser dan virus AIDS, mengandungi RNA dan bukannya DNA sebagai bahan keturunan. Ciri retrovirus adalah, seperti yang telah disebutkan, kehadiran transkripase terbalik. Selepas sintesis DNA daripada RNA virus, genom virus disepadukan ke dalam DNA kromosom sel Kami mempunyai banyak jujukan retroviral seperti itu. Dari semasa ke semasa mereka "meletus" ke alam liar, mengakibatkan kanser (tetapi kanser, mengikut sepenuhnya undang-undang Mendel, hanya muncul dalam homozigot resesif, iaitu dalam tidak lebih daripada 25% kes). Baru-baru ini, penemuan dibuat yang membolehkan kita memahami bukan sahaja mekanisme penyisipan virus, tetapi juga tujuan urutan DNA bukan pengekodan. Ternyata urutan khusus 14 huruf kod genetik diperlukan untuk mengintegrasikan virus. Oleh itu, seseorang boleh berharap bahawa tidak lama lagi saintis akan belajar bukan sahaja untuk menyekat retrovirus yang agresif, tetapi juga dengan sengaja "memperkenalkan" gen yang diperlukan, dan terapi gen akan bertukar dari mimpi menjadi kenyataan.
Slaid no
Penerangan slaid:
Dan kini genom telah dibaca K. Venter berkata bahawa memahami genom akan mengambil masa ratusan tahun. Lagipun, kita masih tidak tahu fungsi dan peranan lebih daripada 25 ribu gen. Dan kami tidak tahu bagaimana untuk mendekati menyelesaikan masalah ini, kerana kebanyakan gen hanya "senyap" dalam genom, tidak menampakkan diri dalam apa cara sekalipun. Perlu diambil kira bahawa genom telah mengumpul banyak pseudogen dan gen "perubahan", yang juga tidak aktif. Nampaknya urutan bukan pengekodan bertindak sebagai penebat untuk gen aktif. Pada masa yang sama, walaupun kita tidak mempunyai terlalu banyak gen, mereka menyediakan sintesis sehingga 1 juta (!) pelbagai jenis protein. Bagaimanakah ini dicapai dengan set gen yang terhad?
Slaid no
Penerangan slaid:
Dan kini genom telah dibaca. Ternyata, terdapat mekanisme khas dalam genom kami - penyambungan alternatif. Ia terdiri daripada yang berikut. Pada templat DNA yang sama, sintesis mRNA alternatif yang berbeza berlaku. Splicing bermaksud "memecahkan" apabila molekul RNA yang berbeza terbentuk, yang, seolah-olah, "memecah" gen kepada varian yang berbeza. Ini membawa kepada kepelbagaian protein yang tidak dapat dibayangkan dengan set gen yang terhad Fungsi genom manusia, seperti semua mamalia, dikawal oleh pelbagai faktor transkripsi - protein khas. Protein ini mengikat bahagian pengawalseliaan gen (promoter) dan dengan itu mengawal aktivitinya. Faktor yang sama boleh menampakkan diri secara berbeza dalam tisu yang berbeza. Seseorang mempunyai faktor transkripsi sendiri, unik kepadanya. Para saintis masih belum mengenal pasti ciri-ciri genom manusia semata-mata ini.
Slaid no
Penerangan slaid:
SNP Terdapat satu lagi mekanisme kepelbagaian genetik, yang didedahkan hanya dalam proses membaca genom. Ini adalah polimorfisme nukleotida tunggal, atau yang dipanggil faktor SNP. Dalam genetik, polimorfisme ialah keadaan di mana gen untuk sifat yang sama wujud dalam varian yang berbeza. Contoh polimorfisme, atau, dengan kata lain, pelbagai alel, adalah kumpulan darah, apabila dalam satu lokus (bahagian) kromosom mungkin terdapat varian gen A, B atau O. Ketunggalan dalam bahasa Latin bermaksud kesunyian, sesuatu yang unik. SNP ialah perubahan dalam "huruf" kod genetik tanpa "akibat kesihatan." Adalah dipercayai bahawa pada manusia SNP berlaku dengan kekerapan 0.1%, i.e. Setiap orang berbeza daripada orang lain dengan satu nukleotida untuk setiap seribu nukleotida. Dalam cimpanzi, yang merupakan spesies yang lebih tua dan juga lebih heterogen, bilangan SNP apabila membandingkan dua individu berbeza mencapai 0.4%.
Slaid no
Penerangan slaid:
SNP Tetapi kepentingan praktikal SNP juga hebat. Mungkin tidak semua orang tahu bahawa hari ini ubat-ubatan yang paling biasa berkesan untuk tidak lebih daripada satu perempat daripada populasi. Perbezaan genetik minimum yang disebabkan oleh SNP menentukan keberkesanan ubat dan toleransinya dalam setiap kes tertentu. Oleh itu, 16 SNP khusus telah dikenal pasti dalam pesakit diabetes. Secara keseluruhan, apabila menganalisis kromosom ke-22, lokasi 2730 SNP ditentukan. Dalam salah satu gen yang mengekodkan sintesis reseptor adrenalin, 13 SNP telah dikenalpasti, yang boleh digabungkan antara satu sama lain, memberikan 8192 varian yang berbeza (haplotip Berapa lama dan sepenuhnya maklumat yang diperolehi akan mula digunakan belum sepenuhnya). jelas. Sementara itu, mari kita berikan satu lagi contoh khusus Di kalangan pesakit asma, ubat albuterol agak popular, yang berinteraksi dengan reseptor adrenalin yang ditentukan dan menyekat serangan sesak nafas. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh kepelbagaian haplotip orang, ubat itu tidak berfungsi pada semua orang, dan bagi sesetengah pesakit ia biasanya dikontraindikasikan. Ini disebabkan oleh SNP: orang yang mempunyai urutan huruf dalam salah satu gen TCTC (T-thymine, C-cytosine) tidak bertindak balas terhadap albuterol, tetapi jika sitosin terminal digantikan oleh guanine (TCTCG), maka terdapat reaksi, tetapi separa. Bagi orang yang mempunyai timin dan bukannya sitosin terminal di rantau ini - TCTCT - ubat itu toksik!
Slaid no
Penerangan slaid:
Proteomik Cabang biologi yang sama sekali baru ini, yang mengkaji struktur dan fungsi protein dan hubungan antara mereka, dinamakan sempena genomik, yang berkaitan dengan genom manusia. Kelahiran proteomik telah menjelaskan mengapa program Genom Manusia diperlukan. Mari kita jelaskan dengan contoh prospek arah baru Pada tahun 1962, John Candrew dan Max Perutz telah dijemput ke Stockholm dari Cambridge bersama Watson dan Crick. Mereka telah dianugerahkan Hadiah Nobel dalam Kimia untuk pentafsiran pertama struktur tiga dimensi protein mioglobin dan hemoglobin, masing-masing bertanggungjawab untuk pengangkutan oksigen dalam otot dan sel darah merah.
Slaid no
Penerangan slaid:
Proteomics Proteomics menjadikan kerja ini lebih cepat dan lebih murah. K. Venter menyatakan bahawa dia menghabiskan 10 tahun mengasingkan dan menyusun gen reseptor adrenalin manusia, tetapi kini makmalnya menghabiskan 15 saat untuknya. Kembali pada pertengahan 90-an. Mencari "alamat" gen dalam kromosom mengambil masa 5 tahun, pada akhir 90-an - enam bulan, dan pada tahun 2001 - satu minggu! Ngomong-ngomong, maklumat tentang SNP, yang jumlahnya sudah berjuta-juta hari ini, membantu mempercepatkan penentuan kedudukan gen, memungkinkan untuk mengasingkan gen ACE-2, yang mengekod versi yang lebih biasa dan berkesan enzim. Kemudian struktur maya produk protein ditentukan, selepas itu bahan kimia yang secara aktif mengikat protein ACE-2 dipilih. Ini adalah bagaimana ubat baru terhadap tekanan darah ditemui, pada separuh masa dan hanya 200 berbanding 500 juta dolar!
Slaid no
Penerangan slaid:
Proteomik Kami mengakui bahawa ini adalah contoh tempoh "pra-genomik". Kini, selepas membaca genom, proteomik mula diketengahkan, matlamatnya adalah untuk memahami dengan cepat jutaan protein yang berpotensi wujud dalam sel kita. Proteomik akan memungkinkan untuk mendiagnosis keabnormalan genetik dengan lebih teliti dan menyekat kesan buruk protein mutan pada sel Dan dari masa ke masa, ia akan menjadi mungkin untuk merancang "pembetulan" gen.