Istilah "mutasi" (dari lat.mutasi – perubahan) telah lama digunakan dalam biologi untuk menunjukkan sebarang perubahan mendadak. Sebagai contoh, ahli paleontologi Jerman W. Waagen memanggil peralihan dari satu bentuk fosil ke bentuk fosil yang lain sebagai mutasi. Mutasi juga dipanggil penampilan ciri-ciri yang jarang berlaku, khususnya, melanistik terbentuk di kalangan rama-rama.
Idea moden tentang mutasi berkembang pada mulanya XX berabad-abad. Sebagai contoh, ahli botani Rusia Sergei Ivanovich Korzhinsky pada tahun 1899 mengembangkan teori evolusi heterogenesis, berdasarkan idea tentang peranan evolusi utama perubahan diskret (tidak berterusan).
Walau bagaimanapun, yang paling terkenal ialah teori mutasi ahli botani Belanda Hugo (Hugo) De Vries (1901), yang memperkenalkan konsep mutasi moden dan genetik untuk menetapkan variasi ciri yang jarang berlaku dalam keturunan ibu bapa yang tidak mempunyai sifat ini.
De Vries membangunkan teori mutasi berdasarkan pemerhatian terhadap rumpai yang meluas - primrose dwitahunan, atau evening primrose ( Oenothera biennis ). Tumbuhan ini mempunyai beberapa bentuk: berbunga besar dan berbunga kecil, kerdil dan gergasi. De Vries mengumpul benih dari tumbuhan bentuk tertentu, menyemainya dan menerima 1...2% tumbuhan bentuk yang berbeza dalam anak. Ia kemudiannya ditubuhkan bahawa kemunculan varian jarang sifat pada primrose petang bukanlah mutasi; Kesan ini disebabkan oleh keanehan organisasi alat kromosom tumbuhan ini. Di samping itu, varian ciri yang jarang berlaku mungkin disebabkan oleh gabungan alel yang jarang berlaku (contohnya, warna putih bulu dalam budgerigar ditentukan oleh gabungan yang jarang berlaku. aabb ).
Peruntukan utama teori mutasi De Vries kekal sah sehingga hari ini (sudah tentu, dengan beberapa penjelasan moden):
|
Peruntukan teori mutasi De Vriesa |
Penjelasan moden |
|
|
Mutasi berlaku secara tiba-tiba, tanpa sebarang peralihan. |
terdapat jenis mutasi khas yang terkumpul selama beberapa generasi (penguatan progresif dalam intron). |
|
|
Kejayaan dalam mengesan mutasi bergantung kepada bilangan individu yang dianalisis. |
tiada perubahan |
|
|
Bentuk mutan agak stabil. |
tertakluk kepada 100% penetrasi (genotip mutan sepadan dengan fenotip mutan) dan 100% ekspresitiviti (mutasi yang sama menunjukkan dirinya sama pada individu yang berbeza) |
|
|
Mutasi dicirikan oleh diskret (ketakselanjaran); Ini adalah perubahan kualitatif yang tidak membentuk siri berterusan dan tidak dikumpulkan mengikut jenis purata (fesyen). |
terdapat mutasi muka, yang mengakibatkan sedikit perubahan dalam ciri-ciri produk akhir |
|
|
Mutasi yang sama boleh berlaku berulang kali. |
||
|
Mutasi berlaku dalam arah yang berbeza, ia boleh membahayakan dan bermanfaat. |
mutasi itu sendiri tidak menyesuaikan diri; hanya semasa evolusi, semasa pemilihan, "kebergunaan", "berkecuali" atau "memudaratkan" mutasi dalam keadaan tertentu dinilai; Selain itu, "kemudaratan" dan "kegunaan" mutasi bergantung pada persekitaran genotip |
Pada masa ini, definisi mutasi berikut diterima:
Mutasi adalah perubahan kualitatif dalam bahan genetik yang membawa kepada perubahan ciri-ciri tertentu organisma.
Organisma di mana mutasi ditemui dalam semua sel dipanggil mutan. Ini berlaku jika organisma berkembang daripada sel mutan (gamet, zigot, spora). Dalam sesetengah kes, mutasi tidak ditemui dalam semua sel somatik badan; organisma sedemikian dipanggil mozek genetik. Ini berlaku jika mutasi muncul semasa ontogenesis - perkembangan individu. Dan akhirnya, mutasi hanya boleh berlaku dalam sel generatif (dalam gamet, spora dan dalam sel germinal - sel prekursor spora dan gamet). Dalam kes kedua, organisma itu bukan mutan, tetapi beberapa keturunannya akan menjadi mutan.istilah " mutasi" pertama kali dicadangkan G. De Vries dalam karya klasiknya "Teori Mutasi" (1901-1903).
Peruntukan asas teori mutasi:
1. Mutasi berlaku secara kekejangan , iaitu tiba-tiba, tanpa peralihan.
2. Bentuk baru yang terbentuk diwarisi, iaitu. adalah gigih .
3. Mutasi tidak diarahkan (iaitu boleh memberi manfaat, berbahaya atau neutral).
4. Mutasi – jarang peristiwa.
5. Mutasi yang sama boleh berlaku sekali lagi .
Mutasi – Ini adalah perubahan mendadak, berterusan, tidak berarah dalam bahan genetik.
3. Hukum siri homologi dalam kebolehubahan keturunan
Selepas teori mutasi De Vries, kajian serius mutasi seterusnya adalah hasil kerja N.I. Vavilov mengenai kebolehubahan keturunan dalam tumbuhan.
Mengkaji morfologi pelbagai tumbuhan, N.I. Vavilov V 1920. datang kepada kesimpulan bahawa, walaupun diucapkan kepelbagaian(polimorfisme) daripada banyak spesies, anda boleh lihat dan jelas corakdalam kebolehubahan mereka. Jika kita mengambil keluarga bijirin sebagai contoh, ternyata penyimpangan yang sama dalam ciri-ciri wujud dalam semua spesies (kerdil dalam gandum, rai, jagung; spikelet tidak mempunyai awnless, tidak berkecai, dll.).
Undang-undang N. I. Vavilov berbunyi: “Spesies dan genera, rapat secara genetik, dicirikan siri kebolehubahan keturunan yang serupa dengan ketepatan sedemikian, dengan mengetahui beberapa bentuk dalam satu spesies, seseorang boleh menjangkakan mencari bentuk selari dalam spesies dan genera lain."
Undang-undangnya N.I. Vavilov menyatakannya dengan formula:
di mana G 1 , G 2 , G 3 , – spesies, dan a , b , c – pelbagai tanda yang berbeza-beza.
Undang-undang ini penting terutamanya untuk amalan pembiakan , kerana ia memberi arah kepada pencarian bentuk yang tidak diketahui dalam tumbuhan (secara amnya, dalam organisma) spesies tertentu, jika mereka sudah diketahui dalam spesies lain.
Di bawah pimpinan N.I. Vavilov, banyak ekspedisi telah dianjurkan di seluruh dunia. Beratus-ratus ribu sampel benih tumbuhan yang ditanam dan liar dibawa dari negara yang berbeza untuk pengumpulan Institut Penanaman Tumbuhan (VIR) All-Union. Ia masih merupakan sumber bahan permulaan yang paling penting untuk penciptaan varieti baharu.
Nilai teori undang-undang ini Sekarang nampaknya tidak sebesar yang disangka pada tahun 1920. Dalam undang-undang N.I. Vavilov mengandungi pandangan jauh yang sepatutnya dimiliki oleh spesies yang berkait rapat homolog , iaitu gen serupa dalam struktur. Pada masa itu, apabila tiada apa yang diketahui tentang struktur gen, ini, sudah tentu, satu langkah ke hadapan dalam pengetahuan tentang benda hidup (undang-undang N.I. Vavilov dibandingkan dengan kepentingannya dengan undang-undang berkala D.I. Mendeleev). Genetik molekul dan penjujukan gen mengesahkan ketepatan tekaan N.I. Vavilov, ideanya telah menjadi fakta yang jelas dan bukan lagi kunci untuk memahami yang hidup.
4. Pengelasan mutasi
Klasifikasi mutasi yang paling lengkap telah dicadangkan pada tahun 1989. S. G. Inge-Vechtomov. Kami membentangkannya dengan beberapa perubahan dan penambahan.
saya. Mengikut sifat perubahan genotip:
Mutasi gen, atau mutasi titik.
Penyusunan semula kromosom.
Mutasi genomik.
II. Mengikut sifat perubahan fenotip:
Morfologi.
fisiologi.
Biokimia.
Tingkah laku
III. Dengan manifestasi dalam heterozigot:
dominan.
resesif.
IV. Mengikut keadaan kejadian:
Spontan.
Terinduksi.
V. Dengan penyetempatan dalam sel:
1. Nuklear.
2. Sitoplasma (mutasi gen ekstranuklear).
VI. Kemungkinan warisan (dengan penyetempatan dalam badan):
1. Generatif (timbul dalam sel kuman).
2. Somatik (timbul dalam sel somatik).
VII. Dengan nilai penyesuaian:
Berguna.
Berkecuali.
Memudaratkan (mematikan dan separuh maut).
8. Lurus Dan terbalik.
Sekarang mari kita terangkan beberapa jenis mutasi.
Hugo de Vries menanam tumbuhan Oenothera lamarckiana yang dibawa dari Amerika dan menelitinya selama 10 tahun 53 000 keturunannya, yang kira-kira 800 (iaitu 1.5%) mempunyai sisihan daripada jenis asal. Penyimpangan ini dipanggil mutasi oleh saintis. Berbeza dengan penyokong Charles Darwin, saintis itu berhujah bahawa sesetengah sifat spesies mungkin tidak berubah dengan lancar, sebaliknya secara mendadak.
Pada tahun 1901 beliau menerbitkan jilid pertama, dan pada tahun 1903 jilid kedua Teori Mutasi dalam bahasa Jerman: Hugo de Vries, Die Mutationstheorie. Versuche und Beobachtungen uber die Entstehung von Arten im Pflanzenreich, Bd 1-2, Leipzig,Veit & comp.,1901-03.
Para saintis membuat kesimpulan bahawa varian baru timbul bukan melalui pengumpulan beransur-ansur perubahan kecil yang berterusan (seperti yang diyakini oleh pengikut Charles Darwin), tetapi melalui kemunculan perubahan mendadak yang mendadak.
“Kedua-dua jenis kebolehubahan itu diketahui dalam pembiakan. Kebolehubahan biasa, yang boleh dipanggil individu, turun naik atau beransur-ansur, sentiasa berlaku dan mematuhi undang-undang tertentu, kini kebanyakannya diketahui. Ia menyediakan penternak dengan bahan untuk membangunkan pelbagai rantai. Bersama-sama dengan ini, dia sudah biasa dengan variasi spontan yang tidak memerlukan pemilihan, dan dalam kes yang paling teruk hanya pembiakan garis tulen, dan yang hampir selalu, dari awal lagi, secara berterusan menghantar sifat mereka kepada anak-anak mereka.
Oleh itu, doktrin kebolehubahan terbahagi kepada dua jenis: kebolehubahan dalam erti kata yang lebih sempit dan mutasi. Yang pertama adalah terutamanya subjek penyelidikan statistik.
§ 2. Teori mutasi
Penemuan perubahan terputus-putus, tiba-tiba, tidak terarah - mutasi(dari lat. mutasi- perubahan) *, taburannya secara rawak semata-mata, berfungsi sebagai dorongan untuk perkembangan genetik klasik yang lebih pesat pada awal abad ke-20 dan untuk menjelaskan peranan perubahan keturunan dalam evolusi.
* (Perubahan keturunan secara tiba-tiba telah lama dipanggil mutasi (pada abad ke-17 dan ke-18). Istilah ini dibangkitkan oleh G. De Vries.)
Pada tahun 1898, seorang ahli botani Rusia S. I. Korzhinsky, dan dua tahun kemudian, ahli botani Belanda De Vries (salah seorang yang menemui semula undang-undang Mendel - lihat Bab IV, § 3) secara bebas membuat satu lagi generalisasi genetik yang sangat penting, yang dipanggil teori mutasi.
Intipati teori ini ialah mutasi timbul secara tiba-tiba dan tanpa arah, tetapi apabila ia berlaku, mutasi menjadi stabil. Mutasi yang sama boleh berlaku berulang kali.
Pada suatu hari, melalui ladang kentang (berhampiran perkampungan Belanda Gilversum), ditumbuhi rumpai yang dibawa dari Amerika, aspen, lilin malam atau evening primrose ( Oenothera Lamarckiana) daripada keluarga rumpai api (yang termasuk rumpai api yang terkenal, atau rumpai api), De Vries melihat antara spesimen tumbuhan biasa yang berbeza dengan ketara daripada mereka. Saintis itu mengumpul benih tumbuhan luar biasa ini dan menyemainya di taman eksperimennya. Selama 17 tahun, De Vries memerhatikan primrose petang (beribu-ribu tumbuhan). Pada mulanya, dia menemui tiga mutan: salah seorang daripada mereka adalah kerdil, yang lain adalah gergasi - daun, bunga, buah, biji ternyata besar, batangnya panjang (Rajah 29), yang ketiga mempunyai urat merah pada daun dan buah. Sepanjang 10 tahun, De Vries memperoleh banyak bentuk baru daripada tumbuhan biasa, berbeza dalam beberapa ciri. Ahli sains mengikuti dengan teliti mutan(sebagai pembawa mutasi dipanggil) dan keturunan mereka selama beberapa tahun. Berdasarkan pemerhatian, melengkapi ajaran Darwin, dia sampai pada kesimpulan tentang kepentingan utama penyelewengan keturunan yang tajam - mutasi untuk kemunculan spesies baru. Mutasi muncul dalam pelbagai arah dalam wakil mana-mana spesies. Oleh kerana tidak semua mutasi membenarkan mutan untuk terus hidup (dalam persekitaran tertentu), kewujudan selanjutnya bentuk yang sepadan ditentukan oleh Darwinian. perjuangan untuk kewujudan melalui pemilihan semula jadi.
Tidak lama kemudian, banyak penerangan tentang pelbagai mutasi pada haiwan dan tumbuhan muncul dalam kesusasteraan saintifik.
Tanpa mengetahui mekanisme mutasi berlaku, De Vries percaya bahawa semua perubahan tersebut timbul secara spontan, secara spontan. Keadaan ini hanya benar untuk beberapa mutasi.
Mutasi spontan yang tidak dapat dielakkan berikutan daripada pergerakan atom yang tidak dapat dielakkan, di mana lambat laun, tetapi secara statistik tidak dapat dielakkan, peralihan elektron dari satu orbit ke orbit lain berlaku. Akibatnya, atom individu dan keseluruhan molekul berubah walaupun di bawah keadaan persekitaran yang paling malar. Perubahan yang tidak dapat dielakkan dalam mana-mana struktur fizikal dan kimia ini dicerminkan dalam penampilan mutasi spontan (molekul DNA, penjaga maklumat keturunan, adalah struktur sedemikian).
Mutasi spontan sentiasa ditemui di alam semula jadi dengan frekuensi tertentu, yang secara relatifnya serupa dalam pelbagai jenis spesies organisma hidup. Kekerapan berlakunya mutasi spontan berbeza untuk ciri individu daripada satu mutasi setiap 10 ribu gamet kepada satu mutasi setiap 10 juta gamet. Walau bagaimanapun, disebabkan bilangan gen yang besar dalam setiap individu dalam semua organisma, 10-25% daripada semua gamet membawa mutasi tertentu. Kira-kira setiap individu kesepuluh adalah pembawa mutasi spontan baru.
Perlu diingatkan bahawa majoriti mutasi yang baru muncul biasanya dalam keadaan resesif, hanya meningkatkan ciri kebolehubahan potensi terpendam bagi organisma mana-mana spesies. Apabila keadaan persekitaran berubah, sebagai contoh, apabila tindakan pemilihan semula jadi berubah, kebolehubahan keturunan tersembunyi ini boleh nyata, kerana individu yang membawa mutasi resesif dalam keadaan heterozigot tidak akan dimusnahkan dalam keadaan baru dalam proses perjuangan untuk kewujudan, tetapi akan kekal dan menghasilkan zuriat. Mutasi spontan dan spontan muncul tanpa sebarang campur tangan luar. Walau bagaimanapun, terdapat banyak yang dipanggil mutasi teraruh. Faktor yang menyebabkan mutasi (mendorong) boleh pelbagai pengaruh persekitaran: suhu, sinaran ultraungu, sinaran (semula jadi dan buatan), tindakan pelbagai sebatian kimia - mutagen. Mutagen adalah agen persekitaran luaran yang menyebabkan perubahan tertentu dalam genotip - mutasi, dan proses pembentukan mutasi itu sendiri - mutagenesis.
Mutagenesis radioaktif mula dikaji pada 20-an abad kita. Pada tahun 1925, saintis Soviet G. S. Filippov Dan G. A. Nadson Buat pertama kali dalam sejarah, ahli genetik menggunakan sinar-X untuk menghasilkan mutasi dalam yis. Setahun kemudian, seorang penyelidik Amerika G. Meller(kemudian dua kali pemenang Hadiah Nobel), yang bekerja untuk masa yang lama di Moscow, di institut yang diketuai oleh N. K. Koltsov, menggunakan mutagen yang sama pada Drosophila.
Banyak mutasi telah ditemui di Drosophila, dua daripadanya, vestigial dan curled, ditunjukkan dalam Rajah. 30.
Pada masa ini, kerja di kawasan ini telah berkembang menjadi salah satu sains - biologi radiasi, sains yang mempunyai aplikasi praktikal yang hebat. Contohnya, beberapa mutasi kulat yang menghasilkan antibiotik memberikan hasil bahan ubatan ratusan malah beribu kali ganda. Dalam pertanian, mutasi telah menghasilkan tumbuhan yang menghasilkan hasil tinggi. Genetik sinaran adalah penting dalam kajian dan penerokaan angkasa lepas.
Mutagenesis kimia pertama kali dikaji secara sengaja oleh kolaborator N.K Koltsov V.V Sakharov pada tahun 1931 pada Drosophila apabila telurnya terdedah kepada iodin, dan kemudiannya M. E. Lobashov.
Mutagen kimia termasuk pelbagai jenis bahan (sebatian pengalkilasi, hidrogen peroksida, aldehid dan keton, asid nitrus dan analognya, pelbagai antimetabolit, garam logam berat, pewarna dengan sifat asas, bahan aromatik), racun serangga (dari bahasa Latin insecta - serangga. , cida - pembunuh), racun herba (dari bahasa Latin herba - rumput), dadah, alkohol, nikotin, beberapa bahan perubatan dan lain-lain lagi.
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kerja telah bermula di negara kita untuk digunakan mutagen kimia untuk mencipta baka baru haiwan. Keputusan yang menarik telah dicapai dalam menukar warna bulu arnab dan meningkatkan panjang bulu dalam biri-biri. Adalah penting bahawa pencapaian ini diperoleh pada dos mutagen yang tidak menyebabkan kematian dalam haiwan eksperimen. Mutagen kimia terkuat (nitrosoalkylureas, 1,4-bisdiazoacetylbutane) digunakan secara meluas.
Salah satu tugas utama pemilihan tumbuhan pertanian adalah penciptaan varieti yang tahan terhadap penyakit kulat dan virus. Mutagen kimia adalah cara yang berkesan untuk mendapatkan bentuk tumbuhan yang tahan terhadap pelbagai jenis penyakit. Bentuk yang tahan terhadap cendawan serbuk dan peningkatan ketahanan terhadap pelbagai jenis karat telah diperoleh daripada bijirin (gandum musim bunga dan musim sejuk, barli, oat). Adalah penting bahawa dalam mutan individu peningkatan dalam jumlah protein tidak berkorelasi dengan kemerosotan kualitinya dan adalah mungkin untuk mendapatkan bentuk dengan peningkatan kandungan protein dan asid amino penting di dalamnya (lisin, metionin, threonine).
Antara mutan yang disebabkan oleh mutagen kimia, bentuk dengan kompleks ciri positif sangat menarik. Terdapat kes-kes yang kerap mendapatkan bentuk sedemikian daripada gandum, kacang, tomato, kentang dan tanaman lain. Mutasi adalah bahan untuk kedua-duanya semula jadi, dan untuk pemilihan buatan(pemilihan).
Pada tahun 1920, masih muda pada masa itu, tetapi salah seorang ahli genetik terbesar abad ke-20, Nikolai Ivanovich Vavilov, menegaskan bahawa terdapat keselarian kebolehubahan antara unit sistematik makhluk hidup yang paling pelbagai. Peruntukan ini dipanggil peraturan homologikal(dari lat. homologi- persetujuan, asal usul umum) siri, yang pada tahap tertentu memungkinkan untuk meramalkan mutasi yang mungkin berlaku dalam bentuk yang berkaitan (dan kadangkala jauh). Peraturan ini ialah antara kumpulan sistematik yang berbeza (spesies, genera, kelas dan juga jenis) terdapat siri berulang bentuk yang serupa dalam sifat morfologi dan fisiologi mereka. Persamaan ini disebabkan oleh kehadiran gen biasa dan mutasi serupa mereka.
Oleh itu, di antara jenis gandum dan rai terdapat bentuk yang sama, musim sejuk dan musim bunga, dengan telinga yang berkajang, berawn pendek atau tanpa awn; Kedua-duanya mempunyai bangsa yang terkulai, berduri licin, berduri merah, putih dan berduri hitam, bangsa dengan paku rapuh dan tidak rapuh serta ciri-ciri lain. Keselarian yang sama antara organisma yang tergolong dalam spesies, genera, keluarga, dan juga kelas yang berbeza diperhatikan dalam haiwan. Contohnya ialah gigantisme, dwarfisme atau kekurangan pigmentasi- albinisme dalam mamalia, burung, serta haiwan dan tumbuhan lain.
Setelah menemui satu siri bentuk A, B, C, D, D, E dalam satu spesies biologi dan telah membentuk bentuk A 1, B 1, D 1, E 1 dalam spesies lain yang berkaitan, kita boleh mengandaikan bahawa masih terdapat bentuk yang belum ditemui. B 1 dan G 1.
Pada manusia, kadar mutasi dalam keadaan semula jadi ialah 1:1,000,000, tetapi jika kita mengambil kira sejumlah besar gen, maka sekurang-kurangnya 10% gamet, lelaki dan perempuan, membawa sejenis mutasi yang baru muncul.