Põhimõisted ja võtmeterminid: GENEETIKA. Hübridoloogiline meetod.
Pea meeles! Mis on geenid?
Kohtume!
Gregor Johann Mendel (1822-1884) – Austria loodusteadlane, katoliku preester. Tavalises aias viis ta läbi katseid, millest sai geneetika aluseks. Mendel avaldas oma uurimistöö tulemused 1866. aastal teadustöös “Katsed taimehübriididega”, milles ta tutvustas maailmale pärilikkuse seaduspärasusi.
Millised on kaasaegse geneetika ülesanded?
GENEETIKA (kreeka keelest geneetika - päritolu) - teadus organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seadustest. Geneetika sünniajaks loetakse aastat 1900, mil botaanikud - hollandlased - Hugo de Vries (1845-1935), sakslased - Karl Correns (1864-1933) ja austerlane - Erich Chermak (1871-1962) üksteisest sõltumatult. , kinnitas G. Mendeli kehtestatud pärilikkuse mustreid. Kaasaegse geneetika ülesanded on seotud selle põhiosadega:
Uute loomatõugude, taimesortide ja mikroorganismide tüvede väljatöötamiseks selektsiooni geneetiliste aluste uurimine (aretusgeneetika);
Inimeste ja loomade pärilike haiguste uurimine nende ennetamiseks ja raviks (meditsiiniline geneetika);
Kiirguse mõju uurimine organismide pärilikkusele ja muutlikkusele kahjulike mutatsioonide ärahoidmiseks (kiirgusgeneetika);
Populatsioonide geneetilise struktuuri ja dünaamika uurimine organismide evolutsioonimustrite selgitamiseks (populatsioonigeneetika);
Pärilikkuse molekulaarse aluse uurimine geenitehnoloogia arendamiseks (molekulaargeneetika);
Inimpopulatsioonide pärilikkuse ja varieeruvuse tunnuste uurimine (inimgeneetika).
Lisaks ülaltoodud lõikudele on tekkinud ja arenemas immunogeneetika, ontogeneetika, psühhogeneetika, farmakogeneetika, ökogeneetika, tsütogeneetika jne.
Niisiis areneb kaasaegne geneetika kiiresti ja seda iseloomustab tungimine peaaegu kõikidesse inimtegevuse valdkondadesse, mille määravad ühiskonna vajadused.
Mis on geeniuuringute peamiste meetodite olemus?
Vanim geneetika meetod on G. Mendeli pakutud hübridoloogiline meetod. Hübridoloogiline meetod on organismide ristamine ja tunnuste avaldumise hindamine hübriidides. Sellise ristamise tulemusena saadud järglasi nimetatakse hübriidideks (ladinakeelsest sõnast hibrida - rist).
Genealoogiate uurimist on kasutatud juba iidsetest aegadest. Genealoogiline meetod on organismide sugupuude uurimine, et teha kindlaks tunnuste pärilikkuse olemus. Tema abiga määratakse isendite genotüüp ja määratakse tunnusseisundite ilmnemise tõenäosus järglastel.
Pärilikkuse uurimiseks raku tasandil kasutatakse valgusmikroskoopi. Tsütogeneetilised meetodid on meetodid organismide karüotüübi omaduste uurimiseks. Kariotüübi uurimine võimaldab tuvastada kromosoomide arvu ja üksikute kromosoomide struktuuri muutustega seotud mutatsioone.
Biokeemilisi meetodeid kasutatakse ainevahetusega seotud pärilike haiguste uurimiseks. Nende abiga tuvastatakse geenimutatsioonidest põhjustatud pärilikud häired (näiteks suhkurtõbi, fenüülketonuuria).
Kaksikmeetodit kasutatakse keskkonna ja genotüübi rolli uurimiseks indiviidide fenotüübi kujunemisel. Eriti olulised on uuringud monosügootsete (identsete) kaksikute kohta, kellel on samad genotüübid.
Rahvastikustatistika meetod on pärilikkuse ja varieeruvuse mustrite uurimine populatsiooni tasandil. See meetod võimaldab uurida alleelide ja genotüüpide esinemissagedusi organismide populatsioonides.
Geenitehnoloogia meetodid on eriline meetodite rühm, mis uurib liikumisi, ümberkorraldusi, geenide kombinatsioone ja pärilikkuse muutusi. Sellesse rühma kuuluvad geenitehnoloogia meetodid (näiteks kunstliku geenisünteesi meetod väljaspool keha), rakutehnoloogia meetodid (näiteks somaatiliste rakkude hübridisatsiooni meetod) jne.
Kaasaegses geneetikas kasutatakse väga erinevaid meetodeid, kuid peamiseks jääb hübriidmeetod.
Millised on geneetika põhimõisted?
Geeniuuringute teemaks on pärilikkus ja muutlikkus. Pärilikkus on elusorganismide võime edastada oma järglastele geneetilist teavet oma omaduste ja individuaalse arengu tunnuste kohta. Pärilikkuse materiaalsed kandjad on kromosoomid, mille hulka kuuluvad
DNA. Muutlikkus on elusorganismide võime omandada isendi arengu käigus uusi omadusi ja oma seisundeid. Tagab organismide kohanemise keskkonnatingimustega ja sümptomite ilmnemise.
Pärilikkuse ühikud on geenid. Tuletage meelde, et geen on nukleiinhappemolekuli osa, mis kodeerib teavet valgu või RNA kohta ja määrab organismide omadused. Geenide poolt määratud pärilike tunnuste näideteks on silmade värv, vilja kuju jne. Iga geen asub kindlas kromosoomis, kus ta hõivab kindla koha – lookuse (ladina keelest locus – ala). Iga somaatiline rakk sisaldab diploidset komplekti homoloogseid kromosoome, mille lookustes on ühe geeni erinevad vormid. Alleelid (kreeka sõnast alelon – vastastikune) ehk alleelgeenid on geeni olekud, mis määravad mingi tunnuse ilminguid ja paiknevad homoloogsete kromosoomide identsetes lõikudes (ill 86). Ühe geeni alleelid määravad ära mingi tunnuse erinevad ilmingud (näiteks pruun või sinine silmavärv, tomatil ümarad või pirnikujulised viljad). Üks homoloogsetest kromosoomidest kannab alleeli ema organismist ja teine - vanemalt. Alleelsed geenid võivad olla domineerivad (alleelid, mis teise olemasolul ilmnevad alati tunnusseisundi kujul) ja retsessiivsed (alleelid, mis domineerivate olemasolul on alla surutud ja ei avaldu tunnusseisundina).
Mõlemad homoloogsed kromosoomid võivad sisaldada samu või erinevaid alleelgeene. Homosügoot on keharakk või indiviid, kelle homoloogsed kromosoomid sisaldavad teatud geeni identseid alleele. Homosügootne isend ei tekita oma järglastel lõhustumist ja moodustab ühte tüüpi sugurakke. Heterosügoot on keharakk või indiviid, kelle homoloogsed kromosoomid sisaldavad konkreetse geeni erinevaid alleele. Heterosügootne isend läbib oma järglastes lõhustumise ja moodustab erinevat tüüpi sugurakke.
Genotüüp on kõigi organismi geenide kogum, mis on saadud tema vanematelt. See on keha pärilik programm, mis on lahutamatu ja interakteeruv geenide süsteem. Genotüüp koosmõjus keskkonnaga määrab fenotüübi. Fenotüüp on organismi omaduste ja omaduste kogum, mis on genotüübi ja keskkonnatingimuste koostoime tulemus. Sama genotüübiga organismid võivad fenotüübi poolest üksteisest erineda.
TEGEVUS
Iseseisev töö koos illustratsiooniga
Sümbol on kokkuleppeline märk, mis tähistab teist olemit. Märk võib olla kujutis, sõna, number, mis asendab teist mõistet. Täiendava kirjanduse abil määrake geneetika sümbolite olemus.
Bioloogia + mudelorganismid
G. Mendel uuris selliste tunnuste pärandumist hernestel (Pisum sativum): 1 - seemnepind; 2 - seemnevärv; 3 - lillede värv; 4 - lillede paigutus võrsel; 5 - varre pikkus; 6 - oa kuju; 7 - ubade värvimine. Ja millised herne omadused tegid sellest eduka geeniuuringute objekti?
SUHE Bioloogia + teadus
Ühendage teadlaste nimed silmapaistvate sündmustega geneetika arengus, täitke vastuste tabel ja hankige meetodite nimetus, mille eesmärk on haiguste ravimise eesmärgil muuta inimese genotüüpi. Millised uued väljakutsed seisavad silmitsi geneetikaga 21. sajandil?
Genealoogiline meetod
Genealoogiline meetod seisneb sugupuude analüüsimises ja võimaldab määrata pärandi tüübi (domineeriv
retsessiivne, autosoomne või sooga seotud) tunnus, samuti selle monogeenne või polügeenne iseloom. Saadud teabe põhjal ennustatakse uuritava tunnuse avaldumise tõenäosust järglastel, millel on suur tähtsus pärilike haiguste ennetamisel.
Autosomaalse pärilikkuse korral iseloomustab seda tunnust võrdne avaldumise tõenäosus mõlemal sugupoolel. On olemas autosoomne dominantne ja autosoomne retsessiivne pärand.
Autosomaalse domineeriva pärandi korral realiseerub domineeriv alleel tunnuseks nii homosügootses kui ka heterosügootses seisundis. Kui vähemalt ühel vanemal on domineeriv tunnus, avaldub see muutuva tõenäosusega kõigis järgnevates põlvkondades. Domineerivaid mutatsioone iseloomustab aga madal penetrantsus. Mõnel juhul tekitab see teatud raskusi pärandi liigi määramisel.
Autosomaalse retsessiivse pärandi korral realiseerub retsessiivne alleel homosügootses olekus olevaks tunnuseks. Laste retsessiivsed haigused esinevad sagedamini fenotüüpselt normaalsete heterosügootsete vanemate abieludes. Heterosügootsetel vanematel (Aa x Aa) on haigete laste (aa) saamise tõenäosus 25%, sama protsent (25%) on terved (AA), ülejäänud 50% (Aa) on samuti terved, kuid on retsessiivse alleeli heterosügootsed kandjad. Autosomaalse retsessiivse pärandiga sugupuus võib haigus avalduda ühe või mitme põlvkonna pärast.
Huvitav on märkida, et sugulusabielude korral suureneb retsessiivsete järglaste sagedus märkimisväärselt, kuna heterosügootse kandmise kontsentratsioon sugulastes ületab oluliselt üldpopulatsiooni oma.
Suguga seotud pärandit iseloomustab reeglina tunnuse ebavõrdne esinemissagedus eri soost isikutel ja see sõltub vastava geeni lokaliseerimisest X- või Y-kromosoomil. Inimese X- ja Y-kromosoomid sisaldavad homoloogseid piirkondi, mis sisaldavad paaritud geene. Homoloogilistes piirkondades asuvad geenid päritakse samamoodi nagu kõik teised autosoomidel asuvad geenid. Ilmselt on Y-kromosoomis ka mittehomoloogsed geenid. Need kanduvad edasi isalt pojale ja esinevad ainult meestel (holandi tüüpi pärand).
Inimestel sisaldab Y-kromosoom geeni, mis määrab soolise diferentseerumise. X-kromosoomis on kaks mittehomoloogilist piirkonda, mis sisaldavad umbes 150 geeni, millel ei ole Y-kromosoomis alleele. Seetõttu on retsessiivse alleeli tõenäosus poistel suurem kui tüdrukutel. Sugukromosoomides paiknevate geenide põhjal võib naine olla homosügootne või heterosügootne. Mees, kellel on ainult üks X-kromosoom, on hemisügootne geenide suhtes, millel ei ole Y-kromosoomis alleele.
X-seotud pärand võib olla domineeriv või retsessiivne (tavaliselt retsessiivne). Vaatleme X-seotud retsessiivset pärandit, kasutades inimese haigust, nagu hemofiilia (vere hüübimishäire). Kogu tüübile tuntud näide: hemofiilia kandja kuninganna Victoria oli heterosügootne ja andis mutantse geeni edasi oma pojale Leopoldile ja kahele tütrele. See haigus tungis Euroopas paljudesse kuningakodadesse ja jõudis Venemaale.
Rahvastiku meetod
Inimuuringutes kasutatakse laialdaselt populatsioonigeneetika meetodeid. Haigestumuse perekonnasisene analüüs on lahutamatu päriliku patoloogia uurimisest nii üksikutes riikides kui ka suhteliselt eraldatud elanikkonnarühmades. Populatsioonide geenide ja genotüüpide esinemissageduse uurimine on populatsioonigeneetiliste uuringute teema. See annab teavet inimpopulatsioonide heterosügootsuse ja polümorfismi astme kohta ning paljastab alleelisageduste erinevused erinevate populatsioonide vahel.
Arvatakse, et Hardy-Weinbergi seadus näitab, et pärand kui selline ei muuda alleelide esinemissagedust populatsioonis. See seadus sobib üsna hästi suurte populatsioonide analüüsimiseks, kus toimub vaba ristumine. Ühe geeni alleelisageduste summa Hardy-Weinbergi valemi p+q=1 järgi populatsiooni genofondis on konstantne väärtus. Konstantseks väärtuseks on ka antud geeni p2+2pq+q2=1 alleelide genotüübi sageduste summa. Täieliku domineerimise korral, kui on kindlaks tehtud retsessiivsete homosügootide arv antud populatsioonis (q2 on homosügootsete isendite arv retsessiivse geeni genotüübiga aa korral), piisab, kui võtta saadud väärtuse ruutjuur ja leiame retsessiivse alleeli sagedus a. Domineeriva alleeli A sagedus on p = 1 - q. Olles sel viisil arvutanud alleelide a ja A sagedused, on võimalik määrata vastavate genotüüpide sagedusi populatsioonis ( p2 = AA; 2pq = Aa).Näiteks paljude teadlaste hinnangul on albinismi (pärilik autosoomne retsessiivne tunnusena) esinemissagedus 1:20 000 (q2) Järelikult on alleeli a sagedus geenis. bassein on q2=l/20000 = /l4l ja siis on alleeli A sagedus
p = 1-q. p=1. p=1 – 1/141=140/141.
Sel juhul on albinismi geeni heterosügootsete kandjate sagedus (2pq) 2 (140/141) x (1/141) = 1/70 ehk 1,4%.
Individuaalsete pärilike tunnuste (geenide) jaotuse statistiline analüüs eri maade inimpopulatsioonides võimaldab määrata konkreetsete genotüüpide kohanemisväärtust. Pärast esinemist võivad mutatsioonid paljude põlvkondade jooksul järglastele edasi anda. See toob kaasa polümorfismi (geneetilise heterogeensuse) inimpopulatsioonides. Maa elanikkonna hulgas on peaaegu võimatu (välja arvatud identsed kaksikud) leida geneetiliselt identseid inimesi. Heterosügootses seisundis sisaldavad populatsioonid märkimisväärsel hulgal retsessiivseid alleele (geneetiline koormus), mis põhjustavad erinevate pärilike haiguste teket. Nende esinemissagedus sõltub retsessiivse geeni kontsentratsioonist populatsioonis ja suureneb oluliselt sugulusabielude korral.
Kaksikmeetod
Seda meetodit kasutatakse inimese geneetikas uuritavate tunnuste päriliku sõltuvuse määra määramiseks. Kaksikud võivad olla identsed (moodustuvad sügootide killustumise varases staadiumis, kui täisväärtuslikud organismid arenevad kahest või harvem suuremast arvust blastomeeridest). Identsed kaksikud on geneetiliselt identsed. Kui kaks või harvem rohkem munarakku küpsevad ja seejärel erinevate spermatosoididega viljastatakse, arenevad kaksikud. Kaksikud ei ole üksteisega sarnasemad kui eri aegadel sündinud vennad ja õed. Kaksikute esinemissagedus inimestel on umbes 1% (1/3 identsed, 2/3 vennalikud); valdav enamus kaksikutest on kaksikud.
Kuna identsete kaksikute pärandmaterjal on sama, siis nende vahel tekkivad erinevused sõltuvad keskkonna mõjust geeniekspressioonile. Mitmete tunnuste sarnasuse sageduse võrdlemine identsete ja vennaskaksikute paaride puhul võimaldab hinnata pärilike ja keskkonnategurite tähtsust inimese fenotüübi kujunemisel.
Tsütogeneetiline meetod
Tsütogeneetilist meetodit kasutatakse inimese normaalse karüotüübi uurimiseks, samuti genoomsete ja kromosomaalsete mutatsioonidega seotud pärilike haiguste diagnoosimiseks.
Lisaks kasutatakse seda meetodit erinevate kemikaalide, pestitsiidide, insektitsiidide, ravimite jne mutageensete mõjude uurimiseks.
Rakkude jagunemise perioodil metafaasi staadiumis on kromosoomidel selgem struktuur ja need on uurimiseks kättesaadavad. Inimese diploidne komplekt koosneb 46 kromosoomist:
22 paari autosoome ja üks paar sugukromosoome (XX - naistel, XY - meestel). Tavaliselt uuritakse inimese perifeerse vere leukotsüüte ja asetatakse spetsiaalsesse toitainekeskkonda, kus nad jagunevad. Seejärel valmistatakse preparaadid ning analüüsitakse kromosoomide arvu ja struktuuri. Spetsiaalsete värvimismeetodite väljatöötamine on oluliselt lihtsustanud kõigi inimese kromosoomide äratundmist ning koos genealoogilise meetodi ning raku- ja geenitehnoloogia meetoditega on võimaldanud korreleerida geene konkreetsete kromosoomilõikudega. Nende meetodite integreeritud rakendamine on inimese kromosoomide kaardistamise aluseks.
Tsütoloogiline kontroll on vajalik ansuploidsuse ja kromosomaalsete mutatsioonidega seotud kromosomaalsete haiguste diagnoosimiseks. Levinuimad on Downi tõbi (21. kromosoomi trisoomia), Klinefelteri sündroom (47 XXY), Šerševski-Turneri sündroom (45 XO) jne. 21. paari homoloogse kromosoomi ühe lõigu kadumine põhjustab verehaigus - krooniline müeloidne leukeemia.
Somaatiliste rakkude interfaasiliste tuumade tsütoloogilised uuringud võivad tuvastada nn Barry keha ehk sugukromatiini. Selgus, et sugukromatiin esineb tavaliselt naistel ja puudub meestel. See on naiste kahest X-kromosoomist ühe heterokromatiseerumise tulemus. Seda funktsiooni teades on võimalik tuvastada sugu ja tuvastada ebanormaalne arv X-kromosoome.
Paljude pärilike haiguste avastamine on võimalik juba enne lapse sündi. Sünnieelse diagnoosimise meetod seisneb lootevee võtmises, kus looterakud paiknevad, ning sellele järgnevas biokeemilises ja tsütoloogilises võimalike pärilike kõrvalekallete määramises. See võimaldab teil diagnoosida raseduse varases staadiumis ja teha otsus raseduse jätkamise või katkestamise kohta.
Biokeemiline meetod
Valgu sünteesi struktuuri või kiirust muutvatest geenimutatsioonidest põhjustatud pärilike haigustega kaasnevad tavaliselt süsivesikute, valkude, lipiidide ja muud tüüpi ainevahetuse häired. Pärilikke metaboolseid defekte saab diagnoosida muutunud valgu struktuuri või selle koguse kindlaksmääramisel, defektsete ensüümide tuvastamisel või metaboolsete vaheühendite tuvastamisel rakuvälistes kehavedelikes (veri, uriin, higi jne). Näiteks mutatsiooniga muutunud hemoglobiini valguahelate aminohappejärjestuste analüüs võimaldas tuvastada mitmeid pärilikke defekte, mis on mitmete haiguste – hemoglobinooside – aluseks. Seega erineb inimestel sirprakulise aneemia korral mutatsioonist tingitud ebanormaalne hemoglobiin normaalsest ainult ühe aminohappe (glutamiinhape valiiniks) asendamisega.
Tänapäeval on geneetika teadusuuringute jaoks väga oluline. Selle väljatöötamise tõukejõuks oli Charles Darwini tuntud õpetus diskreetsest pärilikkusest, looduslikust valikust ja kandja genotüübi edasikandumisest tingitud mutatsioonidest. Möödunud sajandi alguses arenema hakanud geneetika kui teadus on jõudnud laia skaala ulatusse, samas kui uurimismeetodid on praegu nii inimloomuse kui ka eluslooduse laiemalt üks põhilisi uurimisvaldkondi.
Vaatleme praegu teadaolevaid põhilisi geeniuuringute meetodeid.
inimese geneetika uuringud esindavad tüüpiliste geenistruktuuride analüüsi ja määramist sugupuudes pärimise ajal. Saadud tulemusi ja teavet kasutatakse uuritava tunnuse – pärilike haiguste – ennetamiseks, ennetamiseks ja järglastel esinemise tõenäosuse tuvastamiseks. Pärandi tüüp võib olla autosoomne (tunnuse avaldumine on mõlemast soost isikutel võrdse tõenäosusega võimalik) ja seotud kandja kromosomaalse soo seeriaga.
Autosoomne meetod jaguneb omakorda autosoomseks domineerivaks pärandiks (dominantne alleel võib realiseeruda nii homosügootses kui heterosügootses seisundis) ja autosomaalseks retsessiivseks pärandiks (retsessiivne alleel saab realiseeruda ainult homosügootses seisundis). Seda tüüpi pärandi korral ilmneb haigus mitme põlvkonna pärast.
Suguga seotud pärilikkust iseloomustab vastava geeni paiknemine Y- või X-kromosoomi homoloogsetes ja mittehomoloogsetes piirkondades. Genotüübilise tausta põhjal, mis lokaliseerub sugukromosoomides, määratakse hetero- või homosügootne naine, kuid ainult ühe X-kromosoomiga mehed saavad olla ainult hemisügootsed. Näiteks heterosügootne naine võib haiguse pärida nii oma pojale kui ka tütardele.
geneetikauuringud on määratud geenimutatsioonide tagajärjel levivate pärilike haiguste uurimisega. Sellised inimgeneetika uurimismeetodid tuvastavad pärilikud metaboolsed defektid, tuvastades ensüümid, süsivesikud ja muud ainevahetusproduktid, mis jäävad keha rakuvälisesse vedelikku (veri, higi, uriin, sülg jne).
Inimese geneetika uurimise kaksikmeetodid välja selgitada uuritud haigusnähtude pärilik põhjus. (täisväärtuslik organism areneb kahest või enamast sügoodi purustatud osast oma arengu varases staadiumis) omavad identset genotüüpi, mis võimaldab tuvastada erinevusi, mis tulenevad keskkonna välisest mõjust inimese fenotüübile. . Kaksikutel (kahe või enama munaraku viljastamine) on omavahel seotud inimeste genotüüp, mis võimaldab hinnata keskkonna- ja pärilikke tegureid inimese genotüübilise tausta kujunemisel.
geneetikauuringud kasutatakse kromosoomide morfoloogia ja karüotüübi normaalsuse uurimisel, mis võimaldab genoomsete ja kromosomaalsete mutatsioonide tuvastamisel diagnoosida pärilikke haigusi kromosoomi tasandil, samuti uurida kemikaalide, pestitsiidide, ravimite jm mutageenset toimet. Seda tehnikat kasutatakse laialdaselt keha pärilike kõrvalekallete analüüsimisel ja hilisemal tuvastamisel juba enne lapse sündi. Lootevee sünnieelne diagnoos paneb diagnoosi juba raseduse esimesel trimestril, mis võimaldab teha raseduse katkestamise otsuse.
Munitsipaalharidusasutus
keskkool nr 37
Inimese geeniuuringute meetodid
Smolensk 2010
Sissejuhatus
1.Geneetika kui teadus
1.1 Geneetika arengu põhietapid
1.2 Geneetika põhiülesanded
1.3 Geneetika põhiharud
1.4 Geneetika mõju teistele bioloogiaharudele
2. Inimgeneetika (antropogeneetika)
3. Pärilikkuse uurimise meetodid
3.1 Genealoogiline meetod
3.2 Kaksikmeetod
3.3 Tsütogeneetilised (karüotüüpsed) meetodid
3.4 Biokeemilised meetodid
3.5 Populatsioonimeetodid
Järeldus
Kirjandus
Rakendus
Sissejuhatus
Kui 19. sajand astus õigustatult maailma tsivilisatsiooni ajalukku füüsika ajastuna, siis kiiresti lõppev 20. sajand, kus meil oli õnn elada, on suure tõenäosusega määratud bioloogiaajastuks ja võib-olla isegi. geneetika sajand.
Tõepoolest, vähem kui 100 aasta jooksul pärast G. Mendeli seaduste sekundaarset avastamist on geneetika läbinud võiduka tee pärilikkuse ja varieeruvuse seaduste loodusfilosoofilisest mõistmisest formaalse geneetika faktide eksperimentaalse akumulatsiooni kaudu molekulaarbioloogilise mõistmiseni. geeni olemus, struktuur ja funktsioon. Alates teoreetilistest konstruktsioonidest geeni kui abstraktse pärilikkuse ühiku kohta kuni selle materiaalse olemuse kui valgu aminohappelist struktuuri kodeeriva DNA molekuli fragmendi mõistmiseni kuni üksikute geenide kloonimiseni, inimeste ja loomade üksikasjalike geneetiliste kaartide loomiseni, geenide tuvastamiseni, mutatsioone seostatakse pärilike haigustega, arendades biotehnoloogia ja geenitehnoloogia meetodeid, mis võimaldab spetsiifiliselt saada antud pärilike omadustega organisme, samuti teostada inimese mutantsete geenide sihipärast korrigeerimist, s.o. pärilike haiguste geeniteraapia. Molekulaargeneetika on oluliselt süvendanud meie arusaamist elu olemusest, eluslooduse evolutsioonist ning indiviidi arengu regulatsiooni struktuursetest ja funktsionaalsetest mehhanismidest. Tänu selle õnnestumistele on alanud inimkonna globaalsete oma genofondi kaitsega seotud probleemide lahendamine.
Kahekümnenda sajandi keskpaika ja teist poolt iseloomustas mitmete nakkushaiguste esinemissageduse märkimisväärne vähenemine ja isegi täielik kadumine, imikute suremuse vähenemine ja keskmise eluea pikenemine. Maailma arenenud riikides on tervishoiuteenuste fookus nihkunud võitlusele kroonilise inimese patoloogia, südame-veresoonkonna haiguste ja vähi vastu.
Minu essee eesmärgid ja eesmärgid:
· Kaaluge geneetika peamisi arenguetappe, ülesandeid ja eesmärke; · Andke mõiste "inimese geneetika" täpne määratlus ja kaaluge seda tüüpi geneetika olemust; · Kaaluge inimese pärilikkuse uurimise meetodeid. 1. Geneetika kui teadus 1 Geneetika arengu peamised etapid Geneetika, nagu iga teaduse, päritolu tuleks otsida praktikast. Geneetika tekkis seoses koduloomade aretamise ja taimede kasvatamisega, samuti meditsiini arenguga. Kuna inimene hakkas kasutama loomade ja taimede ristamist, seisis ta silmitsi tõsiasjaga, et järglaste omadused ja omadused sõltuvad ristamiseks valitud vanemindiviidide omadustest. Parimaid järeltulijaid valides ja ristates lõi inimene põlvest põlve seotud rühmi – liine ning seejärel neile iseloomulike pärilike omadustega tõuge ja sorte. Kuigi need tähelepanekud ja võrdlused ei saanud veel saada teaduse kujunemise aluseks, tekitas 19. sajandi teisel poolel toimunud loomakasvatuse ja tõuaretuse, aga ka taimekasvatuse ja seemnekasvatuse kiire areng analüüsi vastu suurenenud huvi. pärilikkuse nähtusest. Pärilikkuse ja muutlikkuse teaduse arengut soodustas eriti tugevalt Charles Darwini liikide päritolu õpetus, mis tõi bioloogiasse organismide evolutsiooni uurimise ajaloolise meetodi. Darwin ise nägi palju vaeva pärilikkuse ja muutlikkuse uurimisega. Ta kogus tohutul hulgal fakte ja tegi nende põhjal hulga õigeid järeldusi, kuid pärilikkuse seaduspärasusi ta kindlaks teha ei suutnud. Ka tema kaasaegsed, nn hübridisaatorid, kes ristasid erinevaid vorme ning otsisid vanemate ja järglaste sarnasuse ja erinevuse astet, ei suutnud kehtestada üldisi pärimismustreid. Teine tingimus, mis aitas kaasa geneetika kui teaduse kujunemisele, oli edusammud somaatiliste ja sugurakkude struktuuri ja käitumise uurimisel. Eelmise sajandi 70ndatel avastasid mitmed tsütoloogid (Chistyakov 1972, Strasburger 1875) somaatiliste rakkude kaudse jagunemise, mida nimetatakse karüokineesiks (Schleicher 1878) või mitoosiks (Flemming 1882). 1888. aastal nimetati Waldeira ettepanekul raku tuuma püsivaid elemente "kromosoomideks". Neil samadel aastatel jagas Flemming kogu rakkude jagunemise tsükli neljaks põhifaasiks: profaas, metafaas, anafaas ja telofaas. Samaaegselt somaatiliste rakkude mitoosi uurimisega hakati uurima sugurakkude arengut ning viljastumise mehhanismi loomadel ja taimedes. 1876. aastal kehtestas O. Hertwig esimest korda okasnahksetes spermatosoidi tuuma sulandumise munaraku tuumaga. N.N. Gorozhankin 1880. aastal ja E. Strasburger 1884. aastal kehtestasid sama taimede jaoks: esimene - iluseemnetaimede jaoks, teine - katteseemnetaimede jaoks. Samal perioodil paljastasid Van Beneden (1883) jt kardinaalse tõsiasja, et erinevalt somaatilistest rakkudest väheneb sugurakkudes arengu käigus kromosoomide arv täpselt poole võrra ning viljastamise ajal - emase ja mehe sulandumine. tuumad - taastatakse normaalne kromosoomide arv, iga tüübi puhul konstantne. Seega näidati, et igat liiki iseloomustab teatud arv kromosoome. Niisiis aitasid ülaltoodud tingimused kaasa geneetika kui eraldiseisva bioloogilise distsipliini tekkele - distsipliinile, millel on oma teema ja uurimismeetodid. Geneetika ametlikuks sünniks loetakse 1900. aasta kevadet, mil kolm botaanikat, üksteisest sõltumatult, kolmes erinevas riigis, erinevates kohtades, avastasid järglastel mõned olulisemad tunnuste pärimise mustrid. hübriididest. G. de Vries (Holland), tuginedes töödele õhtuse priimula, mooni, datura ja muude taimedega, teatas "hübriidse lõhenemise seadusest"; K. Correns (Saksamaa) kehtestas maisi segregatsiooni mustrid ja avaldas artikli “Gregor Mendeli seadus rassiliste hübriidide järglaste käitumisest”; samal aastal avaldas K. Csermak (Austria) artikli (Pisum Sativum kunstlikust ristumisest). Teadus peaaegu ei tea ootamatuid avastusi. Kõige säravamatel avastustel, mis loovad selle arengu etappe, on peaaegu alati oma eelkäijad. See juhtus pärilikkuse seaduste avastamisega. Selgus, et kolm botaanikut, kes avastasid liigisiseste hübriidide järglaste segregatsioonimustri, lihtsalt "avastasid" 1865. aastal Gregor Mendeli poolt 1865. aastal avastatud ja tema poolt artiklis "Katsed taimehübriidide kohta" avaldatud pärimismustrid. aastal Brünnis (Tšehhoslovakkia) Loodusteadlaste Seltsi “toimetustes”. Hernetaimi kasutades töötas G. Mendel välja meetodid organismi üksikute tunnuste pärilikkuse geneetiliseks analüüsiks ja tegi kindlaks kaks põhimõtteliselt olulist nähtust: Omadused on määratud individuaalsete pärilike teguritega, mis kanduvad edasi sugurakkude kaudu; Organismide teatud omadused ei kao ristamise käigus, vaid säilivad järglastes samal kujul, nagu need olid vanemorganismides. Evolutsiooniteooria jaoks olid need põhimõtted kardinaalse tähtsusega. Need paljastasid ühe kõige olulisema varieeruvuse allika, nimelt mehhanismi liigi omaduste sobivuse säilitamiseks mitme põlvkonna jooksul. Kui selektsiooni kontrolli all tekkinud organismide kohanemisomadused neelduksid ja kaoksid ristamise käigus, oleks liigi edasiliikumine võimatu. Kogu hilisem geneetika areng oli seotud nende põhimõtete uurimise ja laiendamisega ning nende rakendamisega evolutsiooni- ja valikuteoorias. Mendeli väljakujunenud aluspõhimõtetest järgneb loogiliselt rida probleeme, mis geneetika arenedes samm-sammult lahenduse saavad. 1901. aastal sõnastas de Vries mutatsioonide teooria, mis väidab, et organismide pärilikud omadused ja omadused muutuvad järsult – mutatsiooni teel. 1903. aastal avaldas Taani taimefüsioloog V. Johannsen teose “Populatsioonide ja puhaste liinide pärand”, milles tehti eksperimentaalselt kindlaks, et samasse sorti kuuluvad väliselt sarnased taimed on pärilikult erinevad – moodustavad populatsiooni. Populatsioon koosneb pärilikult erinevatest indiviididest või seotud rühmadest – liinidest. Samas uuringus on kõige selgemalt kindlaks tehtud, et organismides on kahte tüüpi varieeruvust: pärilik, mis on määratud geenidega, ja mittepärilik, mis on määratud tunnuste avaldumisele mõjutavate tegurite juhusliku kombinatsiooniga. Geneetika arengu järgmises etapis tõestati, et pärilikud vormid on seotud kromosoomidega. Esimene fakt, mis paljastas kromosoomide rolli pärilikkuses, oli tõestus kromosoomide rollist loomade soo määramisel ja 1:1 soolise segregatsiooni mehhanismi avastamine. Alates 1911. aastast hakkas T. Morgan koos kolleegidega USA-s Columbia ülikoolis avaldama rida töid, milles ta sõnastas pärilikkuse kromosoomiteooria. Eksperimentaalselt tõestades, et peamised geenide kandjad on kromosoomid ja geenid paiknevad kromosoomidel lineaarselt. Aastal 1922 N.I. Vavilov sõnastab päriliku varieeruvuse homoloogiliste jadate seaduse, mille kohaselt on päritolu järgi seotud taime- ja loomaliikidel sarnased päriliku varieeruvuse jadad. Seda seadust rakendades on N.I. Vavilov rajas kultuurtaimede päritolukeskused, kuhu on koondunud suurim pärilike vormide mitmekesisus. 1925. aastal sai meie riigis G.A. Nadson ja G.S. Filippov seentel ja 1927. aastal USA-s G. Möller äädikakärbsel Drosophila sai tõendeid röntgenikiirguse mõju kohta pärilike muutuste esinemisele. Samal ajal näidati, et mutatsioonide määr suureneb rohkem kui 100 korda. Need uuringud tõestasid geenide varieeruvust keskkonnategurite mõjul. Tõestus ioniseeriva kiirguse mõjust mutatsioonide esinemisele viis uue geneetika haru – kiirgusgeneetika loomiseni, mille tähtsus kasvas aatomienergia avastamisega veelgi. 1934. aastal tõestas T. Paynter dipteraani süljenäärmete hiiglaslikke kromosoome kasutades, et kromosoomide morfoloogilise struktuuri katkestus, mis väljendub erinevate ketaste kujul, vastab geenide asukohale kromosoomides, mis on varem kindlaks määratud puhtgeneetiliselt. meetodid. See avastus tähistas rakus oleva geeni struktuuri ja toimimise uurimise algust. Ajavahemikul 40ndatest kuni tänapäevani on tehtud mitmeid avastusi (peamiselt mikroorganismide kohta) täiesti uutest geneetilistest nähtustest, mis paljastavad geenistruktuuri analüüsimise võimalused molekulaarsel tasandil. Viimastel aastatel oleme mikrobioloogiast laenatud uute uurimismeetodite kasutuselevõtuga geneetikas jõudnud lahenduseni, kuidas geenid kontrollivad aminohapete järjestust valgumolekulis. Kõigepealt olgu öeldud, et nüüdseks on täielikult tõestatud, et pärilikkuse kandjad on kromosoomid, mis koosnevad DNA molekulide kimbust. Tehti üsna lihtsad katsed: ühe tüve tapetud bakteritest eraldati puhas DNA, millel oli eriline välistunnus ja kanti üle teise tüve elusbakteritele, mille järel omandasid viimase paljunevad bakterid esimese tüve tunnuse. Paljud sarnased katsed näitavad, et DNA on pärilikkuse kandja. 1953. aastal dešifreerisid F. Crick (Inglismaa) ja J. Watstone (USA) DNA molekuli struktuuri. Nad leidsid, et iga DNA molekul koosneb kahest polüdeoksüribonukleiinahelast, mis on spiraalselt keerdunud ümber ühise telje. Praeguseks on leitud lähenemisviise päriliku koodi korrastamise ja selle eksperimentaalse dešifreerimise probleemi lahendamiseks. Geneetika on koos biokeemia ja biofüüsikaga jõudnud lähedale valgusünteesi protsessi selgitamisele rakus ja valgumolekulide kunstlikule sünteesile. Sellega algab täiesti uus etapp mitte ainult geneetika, vaid kogu bioloogia kui terviku arengus. Geneetika areng tänaseni on kromosoomide funktsionaalse, morfoloogilise ja biokeemilise diskreetsuse uurimise pidevalt täienev taust. Selles valdkonnas on juba palju ära tehtud, palju on juba tehtud ja iga päevaga läheneb teaduse esirinnas eesmärgile - geeni olemuse lahtiharutamisele. Tänaseks on kindlaks tehtud mitmeid nähtusi, mis iseloomustavad geeni olemust. Esiteks on kromosoomi geenil isepaljunemise omadus (autoreproduktsioon); teiseks on see võimeline mutatsiooni muutma; kolmandaks on see seotud desoksüribonukleiinhappe teatud keemilise struktuuriga - DNA; neljandaks juhib see aminohapete ja nende järjestuste sünteesi valgumolekulides. Seoses hiljutiste uuringutega on kujunemas uus idee geenist kui funktsionaalsest süsteemist ning geeni mõju tunnuste määramisel käsitletakse terviklikus geenide süsteemis - genotüübis. Elusaine sünteesi esilekerkivad väljavaated äratavad geneetikute, biokeemikute, füüsikute ja teiste spetsialistide suurt tähelepanu. 1.2 Geneetika põhiülesanded geneetika bioloogia pärilikkus genealoogiline Geeniuuringutel on kahte tüüpi eesmärke: pärilikkuse ja varieeruvuse mustrite mõistmine ning viiside leidmine nende mustrite praktiliseks kasutamiseks. Mõlemad on omavahel tihedalt seotud: praktiliste probleemide lahendamine tugineb fundamentaalsete geneetiliste probleemide uurimisel saadud järeldustele ning annab samas teoreetiliste kontseptsioonide laiendamiseks ja süvendamiseks olulisi faktiandmeid. Põlvest põlve edastatakse teavet (kuigi mõnikord mõnevõrra moonutatud kujul) kõigi erinevate morfoloogiliste, füsioloogiliste ja biokeemiliste omaduste kohta, mis peaksid järeltulijatel realiseeruma. Sellest geneetiliste protsesside küberneetilisusest lähtuvalt on mugav sõnastada neli peamist geneetika uuritavat teoreetilist probleemi: Esiteks on probleem geneetilise teabe salvestamisega. Uuritakse, millistes materiaalsetes struktuurides raku geneetiline informatsioon sisaldub ja kuidas see sinna kodeeritakse. Teiseks on probleem geneetilise teabe edastamisega. Uuritakse geneetilise informatsiooni rakust rakku ja põlvest põlve edasikandumise mehhanisme ja mustreid. Kolmandaks, geneetilise teabe rakendamise probleem. Uuritakse, kuidas geneetiline informatsioon kehastub areneva organismi spetsiifilistes omadustes, koostoimes keskkonnamõjudega, mis ühel või teisel määral muudavad neid omadusi, mõnikord oluliselt. Neljandaks, geneetilise teabe muutmise probleem. Uuritakse nende muutuste tüüpe, põhjuseid ja mehhanisme. Geneetika saavutusi kasutatakse järglaste genotüübilist struktuuri (segregatsiooni) kõige paremini mõjutavate ristamise tüüpide valimiseks, kõige tõhusamate selektsioonimeetodite valimiseks, pärilike tunnuste arengu reguleerimiseks, mutatsiooniprotsessi kontrollimiseks, sihipärasteks muutusteks järglaste genoomis. geenitehnoloogiat ja kohaspetsiifilist mutageneesi kasutav organism. Teades, kuidas erinevad selektsioonimeetodid mõjutavad algpopulatsiooni (tõu, sordi) genotüübilist struktuuri, saate kasutada neid selektsioonimeetodeid, mis muudavad selle struktuuri kõige kiiremini soovitud suunas. Ontogeneesi käigus geneetilise teabe realiseerumise viiside ja keskkonna poolt neile protsessidele avaldatava mõju mõistmine aitab valida tingimused, mis aitavad kaasa väärtuslike tunnuste kõige täielikumale avaldumisele antud organismis ja ebasoovitavate tunnuste "surumisele". See on oluline nii koduloomade, kultuurtaimede ja tööstuslike mikroorganismide produktiivsuse tõstmiseks kui ka meditsiini jaoks, kuna võimaldab ära hoida mitmete inimeste pärilike haiguste avaldumist. Füüsikaliste ja keemiliste mutageenide ning nende toimemehhanismide uurimine võimaldab kunstlikult saada paljusid pärilikult muudetud vorme, mis aitab kaasa kasulike mikroorganismide täiustatud tüvede ja kultuurtaimede sortide loomisele. Mutatsiooniprotsessi seaduste tundmine on vajalik selleks, et töötada välja meetmed inimeste ja loomade genoomi kaitsmiseks füüsikaliste (peamiselt kiirguse) ja keemiliste mutageenide põhjustatud kahjustuste eest. Iga geeniuuringu edu ei määra mitte ainult teadmised pärilikkuse ja varieeruvuse üldistest seadustest, vaid ka teadmised nende organismide spetsiifilisest geneetikast, millega tööd tehakse. Kuigi geneetika põhiseadused on universaalsed, on neil ka eri organismides tunnuseid, mis tulenevad erinevustest näiteks paljunemisbioloogias ja geneetilise aparaadi ehituses. Lisaks on praktilistel eesmärkidel vaja teada, millised geenid osalevad antud organismi omaduste määramisel. Seetõttu on organismi spetsiifiliste omaduste geneetika uurimine rakendusuuringute oluline element. 3 Geneetika peamised harud Kaasaegset geneetikat esindavad paljud nii teoreetilise kui ka praktilise huvi valdkonnad. Üldise ehk “klassikalise” geneetika osadest on peamised: geneetiline analüüs, pärilikkuse kromosoomiteooria alused, tsütogeneetika, tsütoplasmaatiline (ekstranukleaarne) pärilikkus, mutatsioonid, modifikatsioonid. Molekulaargeneetika, ontogeneesi geneetika (fenogeneetika), populatsioonigeneetika (populatsioonide geneetiline struktuur, geneetiliste tegurite roll mikroevolutsioonis), evolutsiooniline geneetika (geneetiliste tegurite roll spetsifikatsioonis ja makroevolutsioonis), geenitehnoloogia, somaatiliste rakkude geneetika, immunogeneetika , erageneetika - geneetika on intensiivselt arenevad bakterid, viirusgeneetika, loomageneetika, taimegeneetika, inimese geneetika, meditsiinigeneetika ja paljud teised. jne Geneetika uusim haru – genoomika – uurib genoomide tekke- ja evolutsiooniprotsesse. 4 Geneetika mõju teistele bioloogiaharudele Geneetika on kaasaegses bioloogias kesksel kohal, uurides pärilikkuse ja muutlikkuse nähtusi, mis määravad suuresti kõik elusolendite peamised omadused. Geneetilise materjali ja geneetilise koodi universaalsus on kõige elava ühtsuse aluseks ning eluvormide mitmekesisus tuleneb selle rakendamise iseärasustest elusolendite individuaalse ja ajaloolise arengu käigus. Geneetika saavutused on peaaegu kõigi kaasaegsete bioloogiliste distsipliinide oluline komponent. Sünteetiline evolutsiooniteooria on darvinismi ja geneetika lähim kombinatsioon. Sama võib öelda tänapäevase biokeemia kohta, mille peamised sätted elusaine põhikomponentide - valkude ja nukleiinhapete - sünteesi kontrollimise kohta põhinevad molekulaargeneetika saavutustel. Tsütoloogia keskendub kromosoomide, plastiidide ja mitokondrite struktuurile, paljunemisele ja talitlusele, st elementidele, millesse geneetiline informatsioon salvestatakse. Loomade, taimede ja mikroorganismide taksonoomias kasutatakse järjest enam ensüüme ja teisi valke kodeerivate geenide võrdlemist, samuti kromosoomide nukleotiidjärjestuste otsest võrdlemist taksonite sugulusastme kindlakstegemiseks ja nende fülogeneesi selgitamiseks. Uuritakse erinevaid taimede ja loomade füsioloogilisi protsesse kasutades geneetilisi mudeleid; eriti aju ja närvisüsteemi füsioloogia uurimisel kasutavad nad spetsiaalseid geneetilisi meetodeid, Drosophila ja laboriimetajate liine. Kaasaegne immunoloogia põhineb täielikult antikehade sünteesi mehhanismi geneetilistel andmetel. Geneetika saavutused ühel või teisel määral, sageli väga olulised, on viroloogia, mikrobioloogia ja embrüoloogia lahutamatu osa. Võime õigustatult öelda, et kaasaegne geneetika on bioloogiliste distsipliinide seas kesksel kohal. 2. Inimese geneetika (antropogeneetika) 1. Inimese pärilikkuse uurimise meetodid: genealoogiline, kaksik-, tsütogeneetiline, biokeemiline ja populatsioon Geneetilised haigused ja pärilikud haigused. Meditsiinilise geneetilise konsultatsiooni ja sünnieelse diagnoosi tähtsus. Haiguste geneetilise korrigeerimise võimalused. Inimese geneetika on geneetika eriharu, mis uurib inimestel esinevate tunnuste pärilikkuse tunnuseid, pärilikke haigusi (meditsiiniline geneetika) ja inimpopulatsioonide geneetilist struktuuri. Inimese geneetika on kaasaegse meditsiini ja kaasaegse tervishoiu teoreetiline alus. Nüüdseks on kindlalt kindlaks tehtud, et elusmaailmas on geneetikaseadused universaalsed ja need kehtivad ka inimese kohta. Kuna aga inimene pole mitte ainult bioloogiline, vaid ka sotsiaalne olend, erineb inimese geneetika enamiku organismide geneetikast mitmete tunnuste poolest: - hübridoloogiline analüüs (ristumismeetod) ei ole rakendatav inimese pärilikkuse uurimiseks; seetõttu kasutatakse geneetiliseks analüüsiks spetsiifilisi meetodeid: genealoogilist (tõuraamatu analüüsi meetod), kaksik-, samuti tsütogeneetilist, biokeemilist, populatsiooni ja mõningaid muid meetodeid; Inimest iseloomustavad sotsiaalsed omadused, mida teistel organismidel ei leidu, näiteks temperament, keerulised kõnepõhised suhtlussüsteemid, aga ka matemaatilised, visuaalsed, muusikalised ja muud võimed; tänu avalikkuse toetusele on ilmselgete normist kõrvalekalletega inimeste ellujäämine ja olemasolu võimalik (looduses ei ole sellised organismid elujõulised). Inimgeneetika uurib inimeste tunnuste pärilikkuse tunnuseid, pärilikke haigusi (meditsiiniline geneetika) ja inimpopulatsioonide geneetilist struktuuri. Inimese geneetika on kaasaegse meditsiini ja kaasaegse tervishoiu teoreetiline alus. Teada on mitu tuhat tegelikku geneetilist haigust, mis sõltuvad peaaegu 100% indiviidi genotüübist. Kõige kohutavamad neist on: kõhunäärme happefibroos, fenüülketonuuria, galaktoseemia, erinevad kretinismi vormid, hemoglobinopaatiad, aga ka Downi, Turneri ja Klinefelteri sündroomid. Lisaks on haigusi, mis sõltuvad nii genotüübist kui keskkonnast: südame isheemiatõbi, suhkurtõbi, reumatoidhaigused, mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandid, paljud onkoloogilised haigused, skisofreenia ja muud vaimuhaigused. Meditsiinilise geneetika ülesanne on õigeaegselt tuvastada nende haiguste kandjad vanemate seas, tuvastada haiged lapsed ja töötada välja soovitused nende raviks. Geneetiliselt määratud haiguste ennetamisel on suur roll geneetilistel ja meditsiinilistel konsultatsioonidel ning sünnieelsel diagnoosimisel (ehk haiguste tuvastamisel organismi arengu varases staadiumis). Tervishoiu geneetilisi aluseid uurivad spetsiaalsed inimgeneetika (keskkonnageneetika, farmakogeneetika, geneetiline toksikoloogia) sektsioonid. Ravimite väljatöötamisel, uurides keha reaktsiooni ebasoodsate tegurite mõjule, tuleb arvesse võtta nii inimeste individuaalseid kui ka inimpopulatsioonide iseärasusi. Toome näiteid mõne morfofüsioloogilise tunnuse pärilikkuse kohta. Domineerivad ja retsessiivsed tunnused inimestel (mõnede tunnuste puhul on märgitud neid kontrollivad geenid) (Tabel nr 1, vt ka) Mittetäielik domineerimine (näidatud on seda tunnust kontrollivad geenid) (tabel nr 2, vt näit.) Juuksevärvi pärand (kontrollitud nelja geeniga, päritud polümeerselt) (tabel nr 3, vt ka) 3. Inimese pärilikkuse uurimise meetodid Sugupuu on diagramm, mis näitab pereliikmete vahelisi seoseid. Analüüsides sugupuid, uurivad nad sugulaste põlvkondade mis tahes normaalseid või (sagedamini) patoloogilisi tunnuseid. 3.1 Genealoogilised meetodid Genealoogilisi meetodeid kasutatakse tunnuse päriliku või mittepäriliku olemuse, domineerimise või retsessiivsuse määramiseks, kromosoomide kaardistamiseks, soolise sideme kindlakstegemiseks ja mutatsiooniprotsessi uurimiseks. Üldjuhul on genealoogiline meetod meditsiinigeneetilises nõustamises järelduste tegemise aluseks. Tõuraamatute koostamisel kasutatakse standardseid märgendeid. Inimest (indiviidi), kellega uuringut alustatakse, nimetatakse probandiks (kui sugupuu on koostatud nii, et probandist põlvnetakse tema järglaseni, siis nimetatakse seda sugupuuks). Abielupaari järeltulijat nimetatakse õeks-vennaks, õdesid-vendi õdedeks-vendadeks, nõbusid esimeseks nõbudeks jne. Järeltulijaid, kellel on ühine ema (kuid erinevad isad), nimetatakse sugulasteks ja järglasi, kellel on ühine isa (kuid erinevad emad), poolverelisteks; kui peres on lapsi erinevatest abieludest ja neil pole ühiseid esivanemaid (näiteks laps ema esimesest abielust ja laps isa esimesest abielust), siis nimetatakse neid kasulasteks. Igal sugupuu liikmel on oma kood, mis koosneb rooma numbrist ja araabia numbrist, mis näitab põlvkondade järjestikusel vasakult paremale nummerdamisel põlvkonna numbrit ja üksiknumbrit. Tõuraamatus peab olema legend, st selgitus aktsepteeritud nimetuste kohta. Tihedalt seotud abieludes on abikaasadel suur tõenäosus sama ebasoodsa alleeli või kromosoomaberratsiooni tuvastamiseks. Siin on K väärtused mõne monogaamiaga sugulaste paari jaoks: K [vanemad-järglased] = K [õed] = 1/2; K [vanaisa-lapselaps]=K [onu-õepoeg]=1/4; K [nõod]= K [vanavanaisa-lapselapselaps]=1/8; K [teised nõod] = 1/32; K [neljas nõod] = 1/128. Tavaliselt selliseid kaugeid sugulasi ühe pere piires arvesse ei võeta. Genealoogilise analüüsi põhjal tehakse järeldus tunnuse päriliku tingimuslikkuse kohta. Näiteks jälgiti üksikasjalikult hemofiilia A pärimist Inglismaa kuninganna Victoria järeltulijate seas. Genealoogiline analüüs on näidanud, et hemofiilia A on sooga seotud retsessiivne haigus. 2 Kaksikmeetod Kaksikud on kaks või enam last, kelle on eostanud ja sündinud sama ema peaaegu samaaegselt. Mõistet "kaksikud" kasutatakse inimeste ja nende imetajate kohta, kes tavaliselt sünnitavad ühe lapse (vasika). On ühemunakaksikud ja vennalikud kaksikud. Identsed (monosügootsed, identsed) kaksikud tekivad sügootide killustumise kõige varasemates staadiumides, kui kahel või neljal blastomeeril säilib võime areneda eraldudes täisväärtuslikuks organismiks. Kuna sügoot jaguneb mitoosi teel, on identsete kaksikute genotüübid vähemalt esialgu täiesti identsed. Identsed kaksikud on alati samast soost ja loote arengu ajal jagavad sama platsentat. Vennalikud (disügootsed, mitteidentsed) kaksikud tekivad erinevalt - kui viljastatakse kaks või enam üheaegselt küpsenud munarakku. Seega jagavad nad umbes 50% oma geenidest. Teisisõnu on nad oma geneetiliselt ülesehituselt sarnased tavaliste vendade ja õdedega ning võivad olla kas samasoolised või vastassoolised. Seega määravad identsete kaksikute sarnasuse nii samad genotüübid kui ka samad emakasisese arengu tingimused. Kaksikute sarnasuse määravad ainult samad emakasisese arengu tingimused. Kaksikute sündide sagedus suhteliste arvudena on väike ja moodustab umbes 1%, millest 1/3 on monosügootsed kaksikud. Maa kogurahvastiku järgi elab maailmas aga üle 30 miljoni vennas- ja 15 miljoni ühemunakaksiku. Kaksikute uuringute jaoks on väga oluline kindlaks teha zygootsuse usaldusväärsus. Sügootsust saab kõige täpsemalt kindlaks teha väikeste nahapiirkondade vastastikuse siirdamise teel. Disügootsetel kaksikutel lükatakse siirikud alati tagasi, monosügootsetel kaksikutel aga juurduvad siirdatud nahatükid edukalt. Ka ühelt monosügootselt teisele siirdatud neerud toimivad edukalt ja pikka aega. Võrreldes samas keskkonnas kasvanud identseid ja vennaskaksikuid, saab teha järeldusi geenide rollist tunnuste kujunemisel. Postnataalsed arengutingimused võivad iga kaksiku puhul olla erinevad. Näiteks eraldati monosügootsed kaksikud paar päeva pärast sündi ja kasvatati erinevates keskkondades. Võrreldes neid 20 aasta pärast paljude väliste omaduste (kõrgus, pea maht, sõrmejälgede soonte arv jne) osas, ilmnesid vaid väikesed erinevused. Samal ajal mõjutab keskkond mitmeid normaalseid ja patoloogilisi tunnuseid. Kaksikmeetod võimaldab teha teadlikke järeldusi tunnuste pärilikkuse kohta: pärilikkuse, keskkonna ja juhuslike tegurite roll teatud inimese omaduste määramisel, Pärilikkus on geneetiliste tegurite panus tunnuse kujunemisse, väljendatuna ühiku murdosades või protsentides. Tunnuste pärilikkuse arvutamiseks võrreldakse mitme tunnuse sarnasuse või erinevuse astet erinevat tüüpi kaksikutel. Vaatame mõningaid näiteid, mis illustreerivad paljude tunnuste sarnasusi (vastavus) ja erinevusi (lahknevus) (tabel nr 4, vt ka) Tähelepanuväärne on identsete kaksikute suur sarnasus selliste tõsiste haiguste puhul nagu skisofreenia, epilepsia ja suhkurtõbi. Lisaks morfoloogilistele omadustele, aga ka hääletämbrile, kõnnakule, näoilmetele, žestidele jne uuritakse vererakkude antigeenset struktuuri, seerumivalke ja võimet maitsta teatud aineid. Eriti huvipakkuv on sotsiaalselt oluliste tunnuste pärand: agressiivsus, altruism, loomingulisus, uurimisvõime ja organiseerimisvõime. Arvatakse, et sotsiaalselt olulised tunnused on ligikaudu 80% määratud genotüübiga. 3 Tsütogeneetilised (karüotüüpsed) meetodid Tsütogeneetilisi meetodeid kasutatakse eelkõige üksikute indiviidide karüotüüpide uurimisel. Inimese karüotüüpi on üsna hästi uuritud Diferentsiaalvärvimise kasutamine võimaldab täpselt identifitseerida kõik kromosoomid. Kromosoomide koguarv haploidses komplektis on 23. Neist 22 kromosoomi on samad nii meestel kui naistel; neid nimetatakse autosoomideks. Diploidses komplektis (2n = 46) on iga autosoom esindatud kahe homoloogiga. Kahekümne kolmas kromosoom on sugukromosoom ja seda võib esindada kas X- või Y-kromosoom. Naiste sugukromosoome esindab kaks X-kromosoomi ja meestel üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Kariotüübi muutused on tavaliselt seotud geneetiliste haiguste tekkega. Tänu inimrakkude kasvatamisele in vitro on võimalik kiiresti saada piisavalt suurt materjali ravimite valmistamiseks. Kariotüüpimiseks kasutatakse tavaliselt perifeerse vere leukotsüütide lühiajalist kultuuri. Interfaasirakkude kirjeldamiseks kasutatakse ka tsütogeneetilisi meetodeid. Näiteks sugukromatiini (Barri kehad, mis on inaktiveeritud X-kromosoomid) olemasolu või puudumise järgi on võimalik mitte ainult määrata indiviidide sugu, vaid ka tuvastada mõningaid X-kromosoomide arvu muutustega seotud geneetilisi haigusi. . Inimese kromosoomide kaardistamine. Inimese geenide kaardistamiseks kasutatakse laialdaselt biotehnoloogilisi meetodeid. Eelkõige võimaldavad rakutehnoloogia meetodid kombineerida erinevat tüüpi rakke. Erinevatesse bioloogilistesse liikidesse kuuluvate rakkude ühinemist nimetatakse somaatiliseks hübridisatsiooniks. Somaatilise hübridisatsiooni olemus on sünteetiliste kultuuride saamine erinevate organismiliikide protoplastide liitmise teel. Rakkude liitmiseks kasutatakse erinevaid füüsikalis-keemilisi ja bioloogilisi meetodeid. Pärast protoplastide sulandumist moodustuvad mitmetuumalised heterokarüootsed rakud. Seejärel, kui tuumad ühinevad, moodustuvad sünkarüootsed rakud, mis sisaldavad oma tuumades erinevate organismide kromosoomikomplekte. Kui sellised rakud jagunevad in vitro, moodustuvad hübriidrakukultuurid. Praegu on saadud ja kultiveeritud inimese rakuhübriide × hiir", "mees" × rott" ja paljud teised. Erinevate liikide erinevatest tüvedest saadud hübriidrakkudes kaotab üks vanemgenoomidest järk-järgult kromosoome. Need protsessid toimuvad intensiivselt näiteks hiirte ja inimeste vahelistes rakuhübriidides. Kui jälgite mõnda biokeemilist markerit (näiteks teatud inimese ensüümi) ja samal ajal teostate tsütogeneetilist kontrolli, saate lõpuks seostada kromosoomi kadumise samaaegselt biokeemilise tunnusega. See tähendab, et seda tunnust kodeeriv geen paikneb selles kromosoomis. Täiendavat teavet geenide lokaliseerimise kohta saab kromosomaalsete mutatsioonide (deletsioonide) analüüsimisel. 4 Biokeemilised meetodid Kõik biokeemilised meetodid jagunevad kahte rühma: a) Meetodid, mis põhinevad erinevate alleelide toimel tekkinud teatud biokeemiliste toodete tuvastamisel. Lihtsaim viis alleele tuvastada on ensüümi aktiivsuse muutuste või mõne biokeemilise tunnuse muutumise kaudu. b) Meetodid, mis põhinevad muudetud nukleiinhapete ja valkude otsesel tuvastamisel, kasutades geelelektroforeesi kombinatsioonis teiste tehnikatega (blothübridisatsioon, autoradiograafia). Biokeemiliste meetodite kasutamine võimaldab tuvastada heterosügootseid haiguste kandjaid. Näiteks fenüülketonuuria geeni heterosügootsetel kandjatel muutub fenüülalaniini tase veres. Geneetika mutageneesi meetodid Inimese mutatsiooniprotsess inimestel, nagu ka kõigis teistes organismides, põhjustab alleelide tekkimist ja kromosoomide ümberkorraldusi, mis mõjutavad tervist negatiivselt. Geenimutatsioonid. Umbes 1% vastsündinutest haigestub geenimutatsioonide tõttu, millest osa on uued. Inimese genotüübi erinevate geenide mutatsioonikiirus ei ole sama. On teada geene, mis muteeruvad sagedusega 10-4 suguraku kohta põlvkonna kohta. Enamik teisi geene muteerub aga sadu kordi madalama sagedusega (10-6). Allpool on toodud näited enamlevinud geenimutatsioonidest inimestel (tabel nr 5, vt ka) Kromosomaalsed ja genoomsed mutatsioonid esinevad absoluutselt enamus vanemate sugurakkudes. Iga 150 vastsündinu kannab kromosomaalset mutatsiooni. Umbes 50% varajastest abortidest on põhjustatud kromosomaalsetest mutatsioonidest. See on tingitud asjaolust, et üks inimese kümnest sugurakkudest on struktuursete mutatsioonide kandja. Vanemate, eriti emade vanus mängib olulist rolli kromosomaalsete ja võib-olla ka geenimutatsioonide sageduse suurendamisel. Polüploidsus on inimestel väga haruldane. On teada triploidide sündimise juhtumeid – need vastsündinud surevad varakult. Tetraploide leiti aborteeritud loodete hulgast. Samas on mutatsioonide sagedust vähendavaid tegureid – antimutageenid. Antimutageenide hulka kuuluvad mõned antioksüdantsed vitamiinid (näiteks E-vitamiin, küllastumata rasvhapped), väävlit sisaldavad aminohapped, aga ka mitmesugused parandussüsteemide aktiivsust suurendavad bioloogiliselt aktiivsed ained. 5 Populatsioonimeetodid Inimpopulatsioonide peamised tunnused on: ühine territoorium, kus teatud inimrühm elab, ja vabaabielu võimalus. Isolatsiooni tegurid, s.o inimese abikaasade valikuvabaduse piiramine, võivad olla mitte ainult geograafilised, vaid ka usulised ja sotsiaalsed barjäärid. Inimpopulatsioonides on paljudes geenides kõrge polümorfismi tase: see tähendab, et sama geen on esindatud erinevate alleelidega, mis toob kaasa mitme genotüübi ja vastavate fenotüüpide olemasolu. Seega erinevad populatsiooni kõik liikmed üksteisest geneetiliselt: populatsioonist on praktiliselt võimatu leida isegi kaht geneetiliselt identset inimest (erandiks on identsed kaksikud). Inimpopulatsioonides toimivad mitmesugused loodusliku valiku vormid. Valik toimib nii emakasiseses olekus kui ka järgnevatel ontogeneesi perioodidel. Kõige tugevam stabiliseeriv valik on suunatud ebasoodsate mutatsioonide (näiteks kromosomaalsete ümberkorralduste) vastu. Klassikaline näide heterosügootide kasuks valimisest on sirprakulise aneemia levik. Populatsioonimeetodid võimaldavad hinnata samade alleelide esinemissagedust erinevates populatsioonides. Lisaks võimaldavad populatsioonimeetodid uurida inimese mutatsiooniprotsessi. Radiosensitiivsuse olemuse poolest on inimpopulatsioon geneetiliselt heterogeenne. Mõnedel inimestel, kellel on DNA parandamise geneetiliselt määratud defektid, on kromosoomide radiosensitiivsus suurem osa elanikkonnast võrreldes 5...10 korda. Järeldus Nii et bioloogias ja meditsiinis meie silme all toimuvat revolutsiooni adekvaatselt tajuda, selle ahvatlevaid vilju ära kasutada ja inimkonnale ohtlikke kiusatusi vältida – seda teevad arstid, bioloogid ja teiste erialade esindajad ning lihtsalt haritud inimene vajab täna. Kaitsta inimkonna genofondi, kaitstes seda igal võimalikul viisil riskantsete sekkumiste eest ja samal ajal saada maksimaalset kasu juba saadud hindamatust teabest paljude tuhandete pärilike haiguste diagnoosimise, ennetamise ja ravi osas - see on ülesanne, mis tuleb täna lahendada ja millega astume uude 21. sajandisse. Oma essees seadsin välja ülesanded, mida pean kaaluma. Sain rohkem teada geneetikast. Sain teada, mis on geneetika. Ta uuris selle peamisi arenguetappe, kaasaegse geneetika ülesandeid ja eesmärke. Vaatasin ka ühte geneetika liiki – inimese geneetikat. Ta andis selle mõiste täpse definitsiooni ja uuris seda tüüpi geneetika olemust. Ka minu abstraktis vaatlesime inimese pärilikkuse uurimise tüüpe. Nende sordid ja iga meetodi olemus. Kirjandus · Entsüklopeedia. Inimene. köide 18. esimene osa. Volodin V.A. – M.: Avolta+, 2002; · Bioloogia. Üldised mustrid. Zahharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - M.: Shkola-Press, 1996; ·<#"justify">Rakendus Tabel nr 1 Domineerivad ja retsessiivsed tunnused inimestel (mõnede tunnuste puhul on märgitud neid kontrollivad geenid) DomineerivRetsessiivne Naha, silmade, juuste normaalne pigmentatsioon albiinilisus lühinägelikkusNormaalne nägemineNormaalne nägemine Ööpimedus VärvinägemineKae vedrude päritolu kõrvadNormaalne kuulmine Kaasasündinud kurtus kääbusNormaalne pikkus Normaalne glükoosi imendumine Suhkurtõbi Normaalne vere hüübimine Hemofiilia Ümar näokuju (R -)Ruudukujuline näokuju (rr) Lõual olevad lohud (A-) lohkude puudumine (aa) põskedel lohud (D-) lohkude puudumine (dd) paksud kulmud (B-) õhukesed kulmud (bb) kulmud ei ole ühendatud (N-) Kulmud ühendatud (nn) Pikad ripsmed ( L-) Lühikesed ripsmed (ll) Ümar nina (G-) Terav nina (gg) Ümmargused ninasõõrmed (Q-) Kitsad ninasõõrmed (qq) Tabel nr 2 Mittetäielik domineerimine (näidatud on tunnust kontrollivad geenid) MärgidVariantSilmadevaheline kaugus - TSuuredKeskmisedVäikesedSilmasuurused -SuuredKeskmisedVäikesSuusuurused-MSuuredKeskmisedVäikesedJuuksetüüp-KokkisSirged Kulmuvärv-BVäga tumeTume HeleNina suurus-LargeKeskmiseVäike Tabel nr 3 Juuksevärvi pärilikkus (kontrollitud nelja geeniga, päritud polümeerselt) Domineerivate alleelide arv Juuksevärv8Must7Tumepruun6Tume kastan5Kastan4Pruun3Helepruun2Blond1Väga heleblond0Valge Tabel nr 4 a) Mitmete neutraalsete tunnuste erinevuse (lahknevus) määr kaksikutel Väikese hulga geenide poolt juhitavad tunnused Erinevuste sagedus (tõenäosus), % Pärilikkus, % identne vennalik Silmade värv 0,57299 Kõrva kuju 2,08098 Juuksevärv 3,07796 Papillaarjooned 8,06087 keskmine< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035 b) sarnasusaste (vastavus) mitmete kaksikute haiguste puhul Märgid, mida kontrollib suur hulk geene ja olenevalt mitte-üldistest teguritest, sarnasuste ilmnemine, %pärilikkus, %üksik-ado tekitatud niiske mahajäämus973795 Shisofreenia69106666 Sahhari diabeet651857Epilepsia673053 Epilepsia673053 Keskmine. ≉ 6 %6 kuritegevuse Tabel nr 5 Mutatsioonide tüübid ja nimetused Mutatsioonide sagedus (1 miljoni suguraku kohta) Autosomaalne dominantne polütsüstiline neeruhaigus 65... 120 Neurofibromatoos 65... 120 Käärsoole hulgipolüpoos 10... 50 Pelgeri leukotsüütide anomaalia 9... 27 Osteogenesis imperfecta 7... 13 Marfani sündroom 4... 6 Autosoomne retsessiivne mikrotsefaalia 2 7 Ihtüoos (ei ole sugu seotud) 11 Retsessiivne, sooga seotud Duchenne'i lihasdüstroofia 43...105 Hemofiilia A37...52 Hemofiilia B2...3 Ihtüoos (seksiga seotud) 24
Tagasi ette
Tähelepanu! Slaidide eelvaated on ainult informatiivsel eesmärgil ja ei pruugi esindada kõiki esitluse funktsioone. Kui olete sellest tööst huvitatud, laadige alla täisversioon.
Eesmärgid:
- Hariduslik:
- selgitada taime- ja loomageneetika eksperimentaalsete meetodite rakendamise võimatuse põhjuseid inimesel;
- uurida põhiliste antropogeneetika meetodite olemust ja tähendust: genealoogiline, kaksik, tsütogeneetiline;
- tutvustada õpilastele uusi edusamme inimese pärilike haiguste sünnieelse ja -järgse diagnoosimise valdkonnas;
- Hariduslik:
- näidata pärilikkuse materiaalsete aluste ja keskkonna tähtsust inimese isiksuse bioloogiliste omaduste ja sotsiaalsete tunnuste kujunemisel;
- määrata bioloogiliste mustrite ühtsus kogu eluslooduse jaoks mikroorganismidest inimeseni;
- näidata, kuidas teadmised geneetikast aitavad välja selgitada paljude inimeste raskete haiguste põhjuseid, panna õigeaegselt diagnoose ning leida ennetus- ja ravimeetmeid;
- Arendav:
- tagada õpilaste kognitiivsete protsesside areng probleemküsimuste ja uurimisülesannete lahendamise käigus;
- jätkata üldhariduslike oskuste arendamist: töötada lisakirjandusega, koostada referaate;
- õpetab analüüsima sugupuid ja lahendama probleeme Holzingeri valemi abil.
Varustus: plakatid “Autosomaalse dominantse päranditüübiga põlv”, “Autosomaalse retsessiivse päranditüübiga põlv”, “Suguga seotud retsessiivse päranditüübi põlvnemine”, “Suguga seotud domineeriva päranditüübi põlvnemine”, “ Hollandi tüüpi pärandi sugupuu”; tabelid “Kaksikmeetod”, “Inimese karüotüüp”; fotod “Inimese pärilikud haigused”; inimgeneetikat käsitlevate raamatute näitus; esitlus.
Eeltöö:
- õpilaste jagamine rühmadesse;
- Iga rühma poolt ettekande koostamine ühel teemadel: „Sugupuu analüüsi meetod inimese geeniuuringutes“, „Inimese geneetika uurimise kaksikmeetod. Kaksikud“, „Antropogeneetika tsütogeneetiline meetod“, „Sünnieelse diagnoosi ekspressmeetodid ja meetodid“;
- Küsimuste koostamine iga rühma poolt pakutud teemadel.
TUNNIDE AJAL
I. Organisatsioonimoment
II. Värskenda(slaidid 2, 3, 4)
– Üksikute organismiliikide pärilikkuse uurimist teostab erageneetika. Inimese konkreetset geneetikat nimetatakse antropogeneetikaks. On kindlaks tehtud, et põhilised geneetilised mustrid on ühised kõigile orgaanilistele vormidele. Inimene pole erand. Inimese sotsiaalne elu ei ole bioloogiliste tegurite rolli tema elus eiranud, vaid, vastupidi, on neid veelgi keerulisemaks muutnud ja mitmekesistanud. Seetõttu on antropogeneetika valdkonna uurimistöös suuri raskusi.
– Milliseid taimede ja loomade geneetika uurimise meetodeid te teate? (Peamine meetod on hübridoloogiline, mis seisneb organismide põlvkondade kaupa ristamises koos järgneva järglaste uurimisega. Kasutatakse ka tsütoloogilisi, biokeemilisi jne.)
– Kas eksperimentaalse geneetika meetodid on inimestele rakendatavad? (Ei, sest juhuslik ristumine on võimatu, väike arv järeltulijaid igas peres, hiline puberteet, järeltulijate võimatus elada kontrollitud tingimustes)
– Seega on klassikalise geenianalüüsi rakendatavus inimesele pärilikkuse ja varieeruvuse uurimise peamise meetodina välistatud eksperimentaalsete ristamiste võimatuse, suguküpseks saamise aja pikkuse ja järglaste väikese arvu tõttu paari kohta. Nendest raskustest hoolimata on inimese geneetika tänapäeval tänu meditsiini arengule ja erinevatele uurimismeetoditele paremini uuritud kui paljude teiste organismide geneetika.
Meie tunni teema on "Inimese geneetika uurimise meetodid".
Täna tutvume antropogeneetika põhimeetoditega, nende olemuse ja tähendusega paljude tõsiste haiguste põhjuste väljaselgitamisel ning nende ennetamise ja ravi meetmete määramisel.
III. Uue materjali õppimine
1) Ajaloolised andmed
Andmete kogumine ja süstematiseerimine inimese teatud tunnuste pärandumismustrite kohta algas 18.-19. sajandil, ammu enne seda, kui G. Mendel avastas peamised pärimise seadused ja geneetika kui teaduse kujunemise. Inimese kromosoome kirjeldati esmakordselt tsütoloogilistel preparaatidel 19. sajandi lõpus, isegi enne kromosoomiteooria olemasolu. Paljud andmed olid aga liiga vastuolulised. Näiteks kuni 19. sajandi keskpaigani hinnati inimese kromosoomide arvu karüotüübis erinevalt - 47 kuni 49. Praegu oleme inimese pärilikkuse saladuste mõistmise lävel, ainus liik, kellel on intelligentsus ja on võimeline meid ümbritsevat maailma eesmärgipäraselt muutma, sest . uued edusammud molekulaargeneetika ja geenitehnoloogia vallas võimaldavad uurida mitte ainult kromosoome, vaid isegi üksikuid geene. Seetõttu kaalume meetodeid, mis on eksisteerinud üsna pikka aega:
- genealoogiline;
- kaksik;
- tsütogeneetiline.
Ja uued kaasaegsed ekspressmeetodid ja sünnieelse diagnoosimise meetodid.
2) Genealoogiline meetod (slaidid 5, 6, 7, 8)
Esimene ajalooliselt väljakujunenud meetod inimese geneetika uurimiseks on genealoogiline meetod, mille põhiolemus on analüüsida mis tahes tunnuste jaotust ühe sugupuu esindajate vahel. Veel 18. sajandil ilmus esmakordselt teos, mis oli pühendatud polüdaktüülia (kuuesõrmeliste käte) pärandumise analüüsile ühe perekonna, sealhulgas kuue põlvkonna sugupuus.
– Määratleme genealoogilise meetodi tunnused, selle tähenduse ja rakendusvõimalused.
Aruanne “Sugupuu analüüsi meetod inimese geeniuuringutes”(lisa “Arhiiv”, “Oma sugupuu analüüs”). [ Lisa 1 ]
Küsimused:(slaid 11)
– Kuidas teha sugupuud?
– Kes on valmis oma esivanemaid analüüsima?
– Miks ilmneb autosoom-retsessiivse päranditüübi korral see tunnus neljandas põlvkonnas?
– Miks haigestuvad holandi tüüpi pärandisse ainult mehed?
Järeldus: Seega pole inimgeneetika meetoditest vanim – genealoogiline – meie aja jooksul oma võimalusi ammendanud. See on meditsiinilise geneetilise nõustamise praktikas ülioluline. Tema abiga selgitatakse välja haiguse tekkerisk ja ebanormaalse geeni kandmise tõenäosus. Sageli annavad järglaste prognoosi määramisel muud keerulised laboratoorsed meetodid oluliselt vähem teavet. (12. slaid)
3) Kaksikmeetod (slaidid 13, 14, 15, 16)
Paljude haigustega seotud teoreetiliste ja praktiliste meditsiiniliste probleemide lahendamiseks on vaja kindlaks teha pärilikkuse ja keskkonna osaluse ulatus patoloogia esinemises. Eriti olulised raskesti uuritavate tunnuste ja haiguste uurimisel on geneetiliselt identsed isendid, keda leidub inimpopulatsioonides – kaksikud.
– Teeme kindlaks kaksikmeetodi olulisuse pärilikkuse suuruse uurimisel.
Raport “Kaksikmeetod inimese geneetika uurimiseks”(lisa “Kaksikud”). [ 2. lisa ]
Küsimused:(slaid 17)
– Kas kahe monosügootse kaksiku valkude koostis on sama, kui nende rakkudes pole mutatsioone?
– Miks näitavad lapsed mõnikord vanemate jaoks ebatavalisi märke?
– Miks on monosügootsed kaksikud alati samast soost, aga kahesügootsed kaksikud võivad olla eri soost?
- Kes on Galton? Miks ta hakkas uurima inimese geneetikat?
– Kas kaksikute saamise tõenäosus on erinevate rasside esindajatel võrdne?
Järeldus: Seega võimaldab kaksikmeetod anda esialgse hinnangu mis tahes tunnuse fenotüübilise varieeruvuse geneetilisele komponendile. Seda kasutatakse paljude laialt levinud haiguste (südame-veresoonkonna, seedetrakti, vaimsete, pahaloomuliste kasvajate jne) uurimiseks. Kaksikuuringute tulemused on aga üsna mittespetsiifilised ega võimalda kindlaks teha täpseid keskkonnategurite mõjumehhanisme ühegi tunnuse kujunemisel. Seetõttu on selle meetodi populaarsus viimasel ajal vähenenud. (Slaid 18)
4) Tsütogeneetiline meetod (slaidid 19, 20, 21, 22)
Hetkel kasutatakse sagedamini tsütogeneetilist meetodit. See sai võimalikuks tänu erinevate koekultuuritehnikate ja kromosoomide diferentsiaalvärvimise meetodi kasutamisele. Nende meetodite kasutamine võimaldab täpselt arvestada kromosoomide kõrvalekaldeid.
– Määratleme tsütogeneetilise meetodi põhietapid ja selle rakendamise tingimused.
Raport “Antropogeneetika tsütogeneetiline meetod”(inimese päriliku patoloogia fotode demonstratsioon). [ 3. lisa ]
Küsimused:(slaid 23)
– Milliseid bioloogilisi materjale saab kromosoomipreparaatide saamiseks kasutada?
– Kuidas uuritakse lümfotsüütide kromosoome, kui need ei jagune mitoosi teel?
–
Mis on mutatsioonid?
– Millised mutatsioonid põhjustavad päriliku patoloogia ilmnemist?
– Mis haigust põeb esitletud karüotüübiga laps? Mis on selle sugu?
Järeldus: Niisiis põhineb tsütogeneetiline meetod karüotüübi mikroskoopilisel uurimisel. Võimaldab tuvastada genoomseid ja kromosomaalseid mutatsioone. (slaid 24)
5) Prenataalse diagnoosi ekspressmeetodid ja meetodid (slaidid 25, 26)
Kolmanda aastatuhande künnisel toimus üleminek inimeste haiguste uurimise geneetilisele tasemele. Kokku on teada viis tuhat pärilikku haigust, millest kaks tuhat on kõige raskemad häired. Pärilike haiguste molekulaarsete põhjuste uurimisel on tehtud märkimisväärseid edusamme. Nüüd on ülesandeks haigused varakult diagnoosida, et sündimata lapse raske patoloogia korral õigeaegselt ennetada või rasedus katkestada.
- Vaatleme uusi ekspressmeetodeid ja sünnieelse diagnoosimise meetodeid.
Raport “Sünnieelse diagnoosi ekspressmeetodid ja meetodid” [4. lisa ]
Küsimused:(slaid 27)
– Millised pärilike haiguste sünnieelse diagnoosimise meetodid on näidustatud kõigile rasedatele?
– Miks on alkohoolikute seas risk normist kõrvalekalduvate laste saamiseks oluliselt suurem kui mittejoovate vanemate seas?
– Kus asub Barri korpus ja milline see välja näeb?
– Millised on sünnieelse diagnoosi näidustused?
Järeldus: Teave iga inimese geneetiliste omaduste kohta võimaldab juba enne lapse sündi ennustada, millistele pärilikele haigustele on inimesel eelsoodumus ning milliseid ennetus- ja ravimeetmeid saab rakendada. (Slaid 28)
IV. Konsolideerimine
1) Vestlus: (slaid 29)
– Millised on inimese kui geeniuuringute objekti omadused?
– Milliseid meetodeid kasutatakse inimese geneetika uurimiseks?
– Mis on genealoogilise meetodi olemus ja võimalused?
– Mille poolest erinevad otsesed tsütogeneetilised meetodid kaudsetest?
– Miks võib tunnuste ilmnemise hoolikas jälgimine mitme põlvkonna vältel aidata uurida pärilikkuse ja varieeruvuse mustreid?
– Milline on geneetiliste meetodite tähtsus inimese pärilikkuse uurimisel meditsiinis ja tervishoius?
– Millised on kõige olulisemad probleemid, mida meditsiinigeneetika praegu lahendab?
2) Probleemi lahendamine:
A) Määrake välja pakutud sugupuude põhjal pärandi tüüp. (Slaid 30)
B) Monosügootsete kaksikute vastavus kehakaalu järgi on 80% ja kahesügootsete kaksikute vastavus 30%. Milline on pärilike ja keskkonnategurite seos tunnuse kujunemisel? (Slaid 31)
Järeldus: Seega tingis hübridoloogilise meetodi kasutamise võimatus suure huvi taustal inimese pärilikkuse vastu inimese geneetika uurimise erimeetodite väljatöötamiseni. Need on genealoogilised, kaksik-, tsütogeneetilised meetodid, ekspressmeetodid ja sünnieelsed diagnostikameetodid.
Need võimaldavad meil mõista pärilike haiguste olemust, nende pärilikkuse olemust ja selgitada välja päriliku patoloogia ilmnemise tõenäosus tulevastele põlvkondadele, samuti diagnoosida patsiente kiiremini ja alustada ravi varem.
Praegu diagnoositakse üle kolmesaja päriliku haiguse ja nende arv kasvab pidevalt. Paljudes riikides, sealhulgas Venemaal, tehakse juba uuringuid, tänu millele on võimalik saada geneetiline pass - dokument, mis näitab tervise ja elukutse valiku jaoks olulisi pärilikke omadusi.
V. Kodutöö(slaid 32)
Abstraktne. Ülesanded:
Ühesügootsete kaksikute pikkuse vastavus on 65% ja kahesügootsete kaksikute puhul 34%. Milline on pärilike ja keskkonnategurite seos tunnuse kujunemisel?
Naisel on blondid juuksed, ka tema lapsel on blondid juuksed. Naise ema on heledajuukseline, kaks õde ja kaks venda on tumedajuukselised. Minu venna peres on tumedajuukseline laps. Tehke sugupuu. Võimaluse korral määrake organismide heterosügootsus.
Kirjandus:
1. Bioloogia ülikoolidesse astujatele (geneetika probleemide lahendamise meetodid). / Koostanud N.M. Kireeva. - Volgograd: "Õpetaja", 2000.
2. Zayats R.G., Butilovski V.E.Üldine ja meditsiiniline geneetika. Loengud ja ülesanded. - Rostov-n/D: Phoenix, 2002.
3. Kamensky A.A., Kriksunov E.A., Pasechnik V.V. Üldbioloogia 10-11 klass. – M.: Bustard, 2009.
4. Lobašev M.E., Vatti K.V. Geneetika koos valiku põhitõdedega. – M.: Haridus, 1979.
5. Meditsiiniline geneetika: õpik / N.P. Bochkova. M.: Kõrgkool, 2001.
6. Timoljanova E.K. Meditsiiniline geneetika. - Rostov-n/D: Phoenix, 2003.