Родителите предават на децата си не само лично имущество и материални активи, но и своите гени. Всички гени се съхраняват в ДНК и този код се съхранява от хромозома и колко от тях има човек ще определи умствените способности, формата на лицето, цвета на косата и много други.
Произход на термина
Още през 19-ти век немският ботаник В. Хофмайстер започва да изучава клетъчното делене; той започва този процес със стайно растение Tradescantia. В процеса на своята работа той открива факта, че преди една клетка да се раздели на две, нейното ядро, което се намира в нея, също се разделя на две части, в резултат на което се образуват две дъщерни ядра. Но това не беше единственото откритие; преди ядрото да започне да се дели, то също беше разделено на малки частици, подобни на тънки нишки. Те бяха с микроскопични размери и можеха да се видят само когато клетката беше оцветена със специална боя.
Именно тези микроскопични нишки бяха наречени хромозоми; ако тази дума се преведе буквално, това означава цветни тела.
Въз основа на откритието за делене други учени по-късно установиха, че хромозомите са неразделна част от всяка растителна или животинска клетка. Установено е също, че техният брой за един и същ вид, не само растителен, но и животински, винаги е еднакъв.
Учените са открили, че здравата човешка клетка на тялото съдържа 46 хромозоми.
Хромозомите започват да се образуват, когато клетката се дели. Те образуват до себе си еднаква клетка, първоначално са разположени една до друга, а по-късно, когато клетката се дели, се делят и те. От това следва, че всяка нова клетка съдържа цял набор от идентични хромозоми. Възпроизвеждането на клетките става чрез сливане на зародишни клетки, съответно сперма и яйцеклетка. Целият този процес на размножаване се нарича оплождане. Интересен факт е, че половите клетки съдържат набор от хромозоми, който е 2 пъти по-малък от друга клетка в тялото. Например, човек има 23 двойки, оказва се, че когато спермата и яйцеклетката се слеят, се появява клетка, която съхранява 46 хромозоми, която съхранява част от данните на бащата и същото количество данни на майката.
Колкото и да е странно, в света се раждат хора с нестандартен брой хромозоми, а това са:
- Геномика, която по време на процеса на мутация увеличава общия обем или само броя на хромозомите в една от двойките.
- Хромозомните аномалии възникват в процеса на преструктуриране на клетките на двойки, те могат да бъдат пренаредени както вътре, така и помежду си. Например, човек с разстройство може да липсва един от гените, но друг може да има повече от 6 двойки. В процеса на разрушаване настъпва не само промяна в структурата, но и местоположението на самите двойки хромозоми. Към днешна дата учените са идентифицирали нарушения не само в двадесет и първата, осемнадесетата, но и в тринадесетата и двадесет и третата двойка хромозоми.
Това заболяване е описано още в края на 17 век, но няма подробно описание на броя на двойките, които пациентът съдържа. Към днешна дата статистическите проучвания показват, че на 1000 новородени има 2 бебета, които се раждат с отклонение. Учените са установили същността на болестта на Даун, към 21 двойки се добавя още една двойка хромозоми и общият им брой е 47. Често причината за раждането на деца с такива аномалии е: диабет или напреднала възраст на родителите; имат отрицателен ефект.
В повечето случаи родените деца не се различават от здравите, но все пак има малки разлики. Тяхната разлика от здравите деца е умствена изостаналост, неестествено голям език, разширени гънки над клепачите, децата имат тясно и широко чело, ушите често са с неправилна форма. Продължителността на живота с това заболяване не надвишава 50 години, тъй като има допълнителни физически аномалии. Например пациентите от мъжки пол имат отклонения в развитието на половите органи и проблеми със сърдечно-съдовата система. Въпреки че пациентките са способни да имат потомство, те не винаги се решават на това, тъй като въпросът е в генома на майката.
Отклонението възниква в двадесетата хромозома, към нея се добавя допълнителна двойка и се случва, че в допълнение към добавянето на допълнителна двойка може да възникне самата им конструкция. Рискът от такова заболяване е много минимален, то се диагностицира при раждането. Признаците могат да включват: по-голям брой пръсти на ръцете и краката, малък размер на очите и цепнато небце или устна. Бебетата, родени с това заболяване, не оцеляват повече от 4 години, тъй като има нарушения в развитието не само на гениталните и вътрешните органи, но и на мозъка.
Увеличаването на броя на стресовите ситуации и наличието на различни добавки, включително генетично модифицирани, в храната води до увеличаване на наследствените заболявания. Въпреки това, преди да проучите какви са причините и до какво води нарушението на генома на индивида, е необходимо да знаете колко хромозоми има „нормален“ човек, тоест човек с пълен набор от хромозоми.
Основата на всяка хромозомна структура се състои от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и протеини, като последните представляват до 65% от масата на самата хромозома. Двойната спирала на ДНК е „навита“ около протеинова основа и е основният носител на наследствена информация. Молекулата на дезоксирибонуклеиновата киселина се състои от отделни участъци - гени, които отговарят за определени характеристики на тялото. Благодарение на нея характеристиките на родителите се предават на потомството. Въпреки това, детето почти еднакво наследява от родителите си черти, определени от гените: цвят на очите и косата, наследствени заболявания, брой на пръстите на ръцете и краката и други характерни черти. Кои гени ембрионът ще вземе от майката и кои от бащата се определя при зачеването на плода.
Колко хромозоми има здравият човек?
Хромозомите са открити от немския цитогенетик Валтер Флеминг през 1882 г. и са получили името си, което означава „оцветено“ тяло, от немския анатом и хистолог Хайнрих Валдейер шест години по-късно. Днес е установено, че кариотипът (хромозомният набор) на здравия човек се състои от 46 хромозоми. Ако преведем този общ брой в двойки (както е обичайно в цитологията), тогава характеристиката на човешкия геном, определена от знака - колко хромозоми има здрав човек, следното - 22 двойки се наричат автозоми и присъстват в тяло на здрави мъже и жени, а друга двойка определя пола на човека и е характерна само за единия пол.
Има и други характеристики на човешкия кариотип. Ако хромозомите в една двойка имат еднакви характеристики и са разделени, те принадлежат към диплоидния набор от хромозоми. Половите хромозоми съставляват хаплоиден набор, който се обединява (слива), когато сперматозоидите проникнат в яйцето и последващото зачеване на плода.
Всяко нарушение на кариотипа води до появата на генетични заболявания, много от които се предават по наследство. Най-известните генетични заболявания са синдром на Даун и синдром на Патау.
Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?
Синдромът на Даун за първи път е идентифициран като самостоятелно заболяване с неизвестна етиология през 1966 г. от английския лекар Джон Даун, който нарече това заболяване „монголизъм“. Генетичната причина за това заболяване е определена от френския генетик, педиатър Jérôme Lejeune през 1959 г. и той също така определя колко хромозоми има човек със синдром на Даун.
Генетичната същност на заболяването е следната. Когато плодът е заченат, към една от хромозомните двойки (обикновено двадесет и първата) се добавя трета, несдвоена хромозома. В резултат на това кариотипът на човек със синдром на Даун съдържа 47 хромозоми.
Основният симптом на синдрома на Даун е умствената изостаналост на индивида. В този случай пациентите имат изразени външни симптоми:
- увеличен размер на езика;
- неправилна форма, уголемени уши;
- наличието на кожни гънки на клепачите;
- разширен мост на носа;
- наличието на белезникави петна по очната ябълка.
Мъжете изпитват репродуктивна дисфункция с различна тежест; жените могат да забременеят.
Повечето хора, страдащи от това заболяване, не доживяват до четиридесет години. Те имат проблеми със стомашно-чревния тракт и са склонни към дисфункция на сърдечно-съдовата система.
Ако следвате правилата на логическото мислене и се обърнете към логиката, тогава съвременните технологии през 21 век трябваше да улеснят човешкия живот, като го направят прост. В преследване на благата на цивилизациите и стереотипите да бъдем успешни и харесвани от другите, ние сме изложени на много вредни въздействия върху тялото си.
Говорим за липса на сън, средно съвременният човек спи не повече от 5 часа, както и за стрес и депресия поради такава умора и раздразнение. И всички разнообразни предимства на цивилизацията не водят до подобряване на околната среда на планетата - всъщност тя само се влошава. Всичко това се отразява на факта, че човек вече не е в състояние да роди физически или психически здрави потомци и до 4% от децата се раждат с различни генетични аномалии, а 40% от новородените имат физически или умствени увреждания и всичко е свързано с геном.
В днешната статия ще говорим за хромозомите и генома, до какво може да доведе генна мутация. Нека да разгледаме по-отблизо колко хромозоми има здравият човек в клетките си и какво влияе техният брой.
Относно хромозомата
Ще бъде трудно за човек без специално образование да разбере колко хромозоми има човек за първи път. По прост начин може да се обясни по следния начин: клетка, елемент в човешкото тяло. Основната функция на хромозомата е съхраняването, предаването и прилагането на съдържащата се в нея генетична информация.
Този мистериозен елемент се състои от 63% протеини, а останалото са нуклеинови киселини, с прости думи - ДНК. Цитогенетиката е наука за изучаване на хромозомите и с нейна помощ е доказано, че киселините са отговорни за наследствеността. По време на деленето на клетките те определят пола на детето, цвета на очите и косата му, тена на кожата и дали то ще бъде здраво. Но е почти невъзможно да се разбере кои гени ще бъдат предадени на бебето преди раждането, тъй като те се определят само в момента на зачеването.
Колко хромозоми има в човешките клетки? Всеки здрав човек има 23 чифта хромозоми, те не се променят по време на жизнения цикъл. Едно болно дете на Даун ще има повече от тях. Всеки от тях е отговорен само за гена, който му е присвоен, и при добавяне на тези числа се получават 46 двойки хромозоми. Едното се предава от бащата, другото от майката, но има изключение. Това е 23-та двойка, която определя пола на детето и това се отнася само за здрав човек. Болните хора имат 47 от тях и всичко се свежда до нездравия геном на техните родители.
Кариотипът е знак за висококачествени и нискокачествени двойки хромозоми, разглеждани в рамките на една клетка или елемент, и е колекция. А нарушенията в генома определят тежестта на заболяването или липсата му. Със специален анализ е лесно да се определи дали бебето има синдром на Даун.
Кариотипните нарушения се разделят на два вида:
- генетични;
- Хромозомни.
При първия тип мутация общият брой или броят на двойките хромозоми в една от двойките се увеличава. Вторият пренарежда клетките и двойките, засягайки хромозомите и съдържанието. Например, един от гените може да отсъства напълно, докато другият има 6 двойки или 7 и това не е ограничението. Променя се не само структурата, но и разположението на хромозомните двойки и с днешните технологии имаме възможност да изучаваме всяка една. Нека ги разгледаме по-подробно и колко хромозоми има в клетките на здрав или нормален човек, както и със симптоми на Даун.
Синдромът на Даун е описан в края на 17 век, но не е известно точно колко двойки хромозоми има човек, а статистиката на изследванията до момента е просто ужасна; на всеки 1000 новородени се раждат до 2 бебета с това отклонение генома. Но същността е проста - към 21 двойки хромозоми се добавя още една и общият брой на хромозомите е 47. Тази мутация е причинена от диабетно заболяване, радиация и напреднала възраст на родителите.
Децата със синдром на Даун не се различават от нормалните деца, но все пак съществуват:
- Умствена изостаналост;
- Голям език;
- Голяма гънка на горния клепач;
- Широко и тясно чело;
- Ушите са с неправилна форма;
- Бели петна по роговицата.
Възрастта на такова дете с болестта на Даун рядко надвишава 47 години, тъй като има и други физически аномалии, например мъжете не раждат деца, има физически аномалии в развитието на половите органи и сърдечно-съдовата система. Жените са способни да имат потомство, но има възможност да имат дете със синдром на Даун и всичко зависи от генома на майката.
От края на 18-ти век технологията ни дойде на помощ и днес, на определен етап от бременността, можете да се подложите на специални тестове и тестове, за да разпознаете това заболяване и да разберете колко двойки хромозоми има човек; ембрионът ще има 47. Акушер-гинеколозите препоръчват на родителите да прекъснат бременността, но дали да го направят или не, решават родителите, много от които не са съгласни на подобна процедура, дори да знаят, че новороденото ще има синдром на Даун.
Наблюдението на такива деца от специалисти отбелязва, че те са напълно безобидни, не страдат от агресия и често, с правилното ежедневие, могат да водят нормален живот и дори да посещават училище.
Относно синдрома на Путау
Двадесетата хромозома мутира и към нея се добавя допълнителна двойка. Рискът от развитие е малък - 1-2% от мутацията се среща на 5000 бебета. В редки случаи, в допълнение към добавянето на хромозоми, тяхната структура също може да се промени.
Заболяването се диагностицира при първоначалния преглед на бебето след раждането и се правят специални тестове за определяне на генома, за да се разбере колко хромозоми има човек:
- Повече пръсти на ръцете или краката;
- Размерът на очите е твърде малък;
- Бебето има цепнато небце или устна.
За съжаление, смъртността на децата с това заболяване е необичайно висока; човешкият жизнен цикъл е 3-4 години, те имат много дефекти в развитието на мозъка, гениталиите или други вътрешни органи.
Почти всички бебета с допълнителна двойка, добавена към хромозома 18, умират скоро след раждането. Най-големият проблем е, че не позволява на детето да се храни правилно и да усвоява храната, а тези деца, които оцеляват, имат тежко недохранване. Почти всяко бебе има физически недостатъци: ушите са твърде ниски, а очите са разположени твърде широко.
Общи изводи
Става ясно, че човек обикновено има 23 двойки хромозоми, с нормален геном, в противен случай роденото дете ще има различни аномалии на гениталиите, вътрешните органи и мозъка. Преди зачеването се препоръчва да се подложи на пълен преглед за идентифициране на генни мутации.
Тези родители, чиято възраст надвишава прага от 35 години, трябва да бъдат внимателно наблюдавани от специалисти, да следват техните препоръки, да определят колко хромозоми има в кръвта на майката и детето и да не забравят за навременни тестове на различни етапи от бременността.
Ако в семейството имаше чести спонтанни аборти, имаше проблеми със зачеването или роднините са имали сериозни заболявания, трябва да бъдете много внимателни и тогава бебето ще се роди силно и здраво. Е, съвременните технологии, лекарства и различни съоръжения ще ни помогнат в това, благодарение на тях лекарите са намерили обяснение за различни дефекти в раждането и развитието на децата, но те не са били достъпни за онези, които са живели в миналите векове.
Видео за това колко хромозоми има човек
Последните постижения в медицината и фармакологията значително удължиха човешкия живот и подобриха качеството му. Но в същото време с човешката намеса в естествените процеси все повече започват да се появяват различни нарушения в тялото на децата още при раждането. Една от големите групи такива заболявания са генетичните заболявания.
Те се характеризират с отклонения в хромозомния набор и не могат да бъдат коригирани. За да разберете дали е възможно да избегнете раждането на дете с генетични заболявания, първо трябва да разберете колко хромозоми трябва да има нормален, тоест здрав човек.
Основната част от хромозомната структура е така наречената ДНК или дезоксирибонуклеинова киселина. Това е носител на наследствена информация. ДНК е разделена на различни участъци или гени, които са „отговорни“ за различни наследствени характеристики на организма.
Също важен (и количествено основният компонент в структурата (до 65%) на хромозомата е протеинът. Състои се от основата, около която се „навиват“ ДНК молекулите.
Благодарение на хромозомите, потомството може да наследи определени характеристики на своите родители. Кои от тях ще бъдат наследени и от кой родител се определят в момента на зачеването.
Колко хромозоми има човек?
Отдавна знаем, че нормален здрав човек има 46 хромозоми. В науката е обичайно да се разглеждат хромозомите по двойки, така че би било правилно да се чудите колко двойки хромозоми има човек.
Отговор: 22 двойки така наречени автозоми и 1 двойка специфични за пола хромозоми. Например, жените имат 22 хромозоми, абсолютно същите като мъжете. Те са еднакви по брой с мъжете, докато последната двойка за жена е различна от двойката за мъж: XX за жените срещу XY за мъжете.
Трябва също така да се каже, че двойка 22 има диплоиден набор от хромозоми, т.е. в двойка те са свързани, докато сексуалните имат хаплоиден набор. Това е необходимо, за да може по време на оплождането половите хромозоми да се обединят и да създадат нов организъм с обичайния диплоиден набор.
Хромозомният набор или кариотипът е характеристика, обща за всички здрави хора, която не трябва да се променя. Ако броят на хромозомите се различава от стандарта, това провокира тежки наследствени заболявания, най-честата от които е синдромът на Даун. В допълнение към този синдром има и по-рядко срещани, но не по-малко тежки и ужасни заболявания, причинени от нарушения в човешкия кариотип.
Проблеми с кариотипа
Аномалиите в кариотипа могат да бъдат много различни. Според класификацията те могат да бъдат разделени на хромозомни и геномни:
- Хромозомните нарушения се свързват изключително със структурата на отделните хромозоми. Това са всякакви инсерции, пренареждания или делеции както в самите хромозоми, така и между няколко от тях.
- Геномните нарушения са ситуация, при която броят на хромозомите е нарушен. По правило има увеличение или на общия им брой, или на броя в една от двойките. В първия случай явлението се нарича полиплоидия, а във втория - анеуплоидия.
Всичко, както геномно, така и хромозомно, причинява промени в цялото човешко тяло или в някоя част от него. Най-често мутациите са отрицателни и водят до определени заболявания.
Те все още не могат да лекуват напълно такива заболявания, но учени от цял свят изследват възможностите за коригиране на генетични заболявания и предотвратяване на раждането на деца с подобни аномалии.
Синдром на Даун
Това е един от доста често срещаните синдроми; обикновено има един такъв случай на 700 родени деца. Идентифициран е доста отдавна, още през 1866 г. Промените в кариотипа при този синдром се състоят във факта, че 21 двойки хромозоми се свързват с други и се образува така наречената тризомия от 21 двойки. В този случай броят на хромозомите в такъв човек става не 46, както при всички обикновени хора, а 47.
важно!Вероятността да имате дете с тази патология се увеличава, ако един от родителите е страдал от излагане на йонизиращо лъчение, тежки инфекции или страда от диабет.
Признаците на синдрома на Даун се виждат във външния вид на човек - това са големи уши с неправилна форма, гънка на клепача и широк мост на носа. Но въпросът не се ограничава до външни различия; децата със синдром на Даун най-често имат една или друга степен на умствена изостаналост.
Разбира се, всеки случай е уникален и степента на изоставане може да варира, но като правило всяка помощ се състои само в облекчаване на проблемите и полагане на усилия за по-добро развитие на детето.
Освен това такива деца имат проблеми с общото здраве. Те имат патологии на вътрешните органи, патологии на гениталните органи (въпреки че жените с този синдром могат да бъдат способни да раждат). Хората с тризомия 21 често имат много кратка продължителност на живота, рядко живеят над 40 години. Много от тях страдат от проблеми със сърдечно-съдовата система, което може да причини ранната им смърт.
В допълнение към вече описаните рискове под формата на инфекциозни заболявания и излагане на радиация, степента на риска също се увеличава в зависимост от възрастта на родителите. Вероятността да имате болно дете се увеличава независимо от това кой родител е над определен възрастов праг. Има случаи, когато родителите изобщо не са попадали под нито един от рисковите фактори, но по време на прегледа е разкрита подобна патология. Ето защо изследването трябва, ако е възможно, да се извърши от всеки, който се грижи за нероденото дете.
важно!Понастоящем е възможно да се подложи на скринингов тест, който може да открие такива аномалии в ранните етапи.
На по-възрастните двойки винаги се препоръчва да бъдат прегледани, за да се изключи раждането на дете с този проблем. И, разбира се, ако има случаи на някакви генетични заболявания в семейството, генетичното изследване по време на бременност също е силно препоръчително.
Полезно видео
Нека обобщим
Като заключение можем да кажем, че ако има поне някакъв риск от раждане на дете с генетични проблеми, тогава е най-добре да се подложите на всички необходими прегледи навреме. В крайна сметка генетичните заболявания на този етап от научното развитие не могат да бъдат сериозно коригирани и следователно дете с такова заболяване, може да се каже, е обречено на много труден живот и лошо здраве като цяло.