لا ينقل الآباء إلى أطفالهم الممتلكات الشخصية والأصول المادية فحسب، بل ينقلون جيناتهم أيضًا. يتم تخزين جميع الجينات في الحمض النووي، ويتم تخزين هذا الكود بواسطة كروموسوم، وعدد الجينات التي يمتلكها الشخص سيحدد القدرات العقلية وشكل الوجه ولون الشعر وغير ذلك الكثير.
أصول المصطلح
في القرن التاسع عشر، بدأ عالم النبات الألماني دبليو هوفميستر بدراسة انقسام الخلايا، وقد بدأ هذه العملية باستخدام نبات منزلي يدعى ترادسكانتيا. في عملية عمله، اكتشف حقيقة أنه قبل أن تنقسم الخلية إلى قسمين، تنقسم نواتها الموجودة فيها أيضًا إلى قسمين، ونتيجة لذلك تتشكل نواتان ابنتان. لكن هذا لم يكن الاكتشاف الوحيد؛ فقبل أن تبدأ النواة بالانقسام، كانت تنقسم أيضًا إلى جزيئات صغيرة تشبه الخيوط الرفيعة. وكانت هذه الخلايا مجهرية الحجم ولا يمكن رؤيتها إلا عندما يتم صبغ الخلية بصبغة خاصة.
وكانت هذه الخيوط المجهرية هي التي كانت تسمى بالكروموسومات؛ وإذا ترجمت هذه الكلمة حرفيًا، فهي تعني الأجسام الملونة.
وبناء على اكتشاف الانقسام، اكتشف علماء آخرون فيما بعد أن الكروموسومات جزء لا يتجزأ من أي خلية نباتية أو حيوانية. وقد وجد أيضًا أن عددهم لنفس النوع، ليس فقط النبات، ولكن أيضًا الحيوان، هو نفسه دائمًا.
لقد وجد العلماء أن خلية الجسم البشرية السليمة تحتوي على 46 كروموسومًا.
تبدأ الكروموسومات بالتشكل عندما تنقسم الخلية. إنهم يشكلون خلية متطابقة بجانب أنفسهم، في البداية يقعون بجانب بعضهم البعض، وبعد ذلك، عندما تنقسم الخلية، فإنها تنقسم أيضًا. ويترتب على ذلك أن كل خلية جديدة تحتوي على مجموعة كاملة من الكروموسومات المتطابقة. يحدث تكاثر الخلايا من خلال اندماج الخلايا الجرثومية، على التوالي، الحيوانات المنوية والبويضة. عملية التكاثر هذه تسمى الإخصاب. والحقيقة المثيرة للاهتمام هي أن الخلايا الجنسية تحتوي على مجموعة من الكروموسومات أصغر مرتين من خلية أخرى في الجسم. على سبيل المثال، لدى الإنسان 23 زوجاً، يتبين أنه عند اندماج الحيوان المنوي والبويضة، تظهر خلية تخزن 46 كروموسوماً، والتي تخزن جزءاً من بيانات الأب ونفس الكمية من بيانات الأم.
ومن الغريب أن الناس يولدون في العالم بعدد غير قياسي من الكروموسومات، وهناك نوعان من الاضطرابات، وهما:
- علم الجينوم، الذي يؤدي خلال عملية الطفرة إلى زيادة الحجم الإجمالي أو عدد الكروموسومات فقط في أحد الأزواج.
- تحدث تشوهات الكروموسومات في عملية إعادة هيكلة خلايا الأزواج؛ ويمكن إعادة ترتيبها داخل بعضها البعض وفيما بينها. على سبيل المثال، قد يفتقد الشخص المصاب باضطراب ما أحد الجينات، ولكن قد يكون لدى شخص آخر أكثر من 6 أزواج. في عملية الاضطراب، لا يحدث تغيير في البنية فحسب، بل يحدث أيضًا موقع أزواج الكروموسومات نفسها. حتى الآن، حدد العلماء الانتهاكات ليس فقط في الحادي والعشرين والثامن عشر، ولكن أيضًا في أزواج الكروموسومات الثالث عشر والثالث والعشرين.
تم وصف هذا المرض بالفعل في نهاية القرن السابع عشر، ولكن لم يكن هناك وصف تفصيلي لعدد الأزواج التي يحتويها المريض. حتى الآن، خلصت الدراسات الإحصائية إلى أنه من بين كل 1000 مولود جديد هناك طفلان يولدان مع انحراف. لقد أنشأ العلماء جوهر مرض داون، حيث يتم إضافة زوج آخر من الكروموسومات إلى 21 زوجًا ويبلغ عددهم الإجمالي 47. غالبًا ما يكون سبب ولادة الأطفال الذين يعانون من مثل هذه التشوهات هو: مرض السكري أو كبر سن الوالدين؛ لها تأثير سلبي.
في معظم الحالات، لا يختلف الأطفال المولودون عن الأطفال الأصحاء، ولكن لا تزال هناك اختلافات طفيفة. اختلافهم عن الأطفال الأصحاء هو التخلف العقلي، واللسان كبير بشكل غير طبيعي، وتضخم الطيات فوق الجفون، والأطفال لديهم جبهة ضيقة وواسعة، وغالبًا ما تكون الأذنين غير منتظمة الشكل. العمر المتوقع مع هذا المرض لا يتجاوز 50 عاما، نظرا لوجود تشوهات جسدية إضافية. على سبيل المثال، يعاني المرضى الذكور من انحرافات في نمو الأعضاء التناسلية ومشاكل في الجهاز القلبي الوعائي. على الرغم من أن المرضى الإناث قادرات على إنجاب ذرية، إلا أنهن لا يقررن ذلك دائمًا، لأن الأمر يكمن في جينوم الأم.
يحدث الانحراف في الكروموسوم العشرين، ويضاف إليه زوج إضافي، ويحدث أنه بالإضافة إلى إضافة زوج إضافي، قد يحدث بناءهم نفسه. وخطر الإصابة بمثل هذا المرض ضئيل للغاية؛ ويتم تشخيصه عند الولادة. قد تشمل العلامات ما يلي: وجود عدد أكبر من أصابع اليدين والقدمين، وصغر حجم العين، والحنك المشقوق أو الشفة المشقوقة. الأطفال الذين يولدون بهذا المرض لا يعيشون أكثر من 4 سنوات، حيث أن هناك اضطرابات في نمو ليس فقط الأعضاء التناسلية والداخلية، ولكن أيضًا الدماغ.
تؤدي الزيادة في عدد المواقف العصيبة ووجود إضافات مختلفة في الغذاء، بما في ذلك المعدلة وراثيا، إلى زيادة الأمراض الوراثية. ومع ذلك، قبل دراسة الأسباب وما يؤدي إليه انتهاك جينوم الفرد، من الضروري معرفة عدد الكروموسومات التي يمتلكها الشخص "العادي"، أي شخص لديه مجموعة كاملة من الكروموسومات.
يتكون أساس أي بنية كروموسومية من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) والبروتينات، ويمثل الأخير ما يصل إلى 65٪ من كتلة الكروموسوم نفسه. يتم "جرح" الحلزون المزدوج للحمض النووي حول قاعدة بروتينية وهو الناقل الرئيسي للمعلومات الوراثية. يتكون جزيء حمض الديوكسي ريبونوكلييك من أقسام منفصلة - جينات مسؤولة عن خصائص معينة في الجسم. وبفضلها تنتقل صفات الوالدين إلى الأبناء. ومع ذلك، فإن الطفل يرث من والديه بشكل متساوٍ تقريبًا السمات التي تحددها الجينات: لون العين والشعر، والأمراض الوراثية، وعدد أصابع اليدين والقدمين، وغيرها من السمات المميزة. ما هي الجينات التي سيأخذها الجنين من الأم وأيها من الأب يتم تحديدها عند الحمل بالجنين.
كم عدد الكروموسومات الموجودة في الشخص السليم؟
تم اكتشاف الكروموسومات من قبل عالم الوراثة الخلوية الألماني فالتر فليمنج في عام 1882، وحصلت على اسمها، الذي يعني الجسم “الملون”، من عالم التشريح والأنسجة الألماني هاينريش فالدير بعد ست سنوات. ثبت اليوم أن النمط النووي (مجموعة الكروموسومات) للشخص السليم يتكون من 46 كروموسومًا. إذا قمنا بترجمة هذا العدد الإجمالي إلى أزواج (كما هو معتاد في علم الخلايا)، فإن خاصية الجينوم البشري، التي تحددها العلامة - كم عدد الكروموسومات التي يمتلكها الشخص السليم، ما يلي - 22 زوجًا تسمى الجسيمات الذاتية وهي موجودة في جسم من رجال ونساء أصحاء، وزوج آخر يحدد جنس الإنسان ويتميز بجنس واحد فقط.
هناك خصائص أخرى للنمط النووي البشري. إذا كانت الكروموسومات في زوج لها نفس الخصائص ومنفصلة، فإنها تنتمي إلى مجموعة الكروموسومات الثنائية. تشكل الكروموسومات الجنسية مجموعة أحادية الصيغة الصبغية، والتي تتحد (تندمج) عندما يخترق الحيوان المنوي البويضة ومن ثم يحدث الحمل بالجنين.
أي انتهاك للنمط النووي يؤدي إلى حدوث أمراض وراثية، وكثير منها ينتقل وراثيا. أشهر الأمراض الوراثية هي متلازمة داون ومتلازمة باتو.
كم عدد الكروموسومات لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون؟
تم التعرف على متلازمة داون لأول مرة على أنها مرض مستقل مجهول السبب في عام 1966 من قبل الطبيب الإنجليزي جون داون، الذي أطلق على هذا المرض اسم "المنغولية". تم تحديد السبب الوراثي لهذا المرض من قبل عالم الوراثة الفرنسي طبيب الأطفال جيروم ليجون عام 1959، كما قام بتحديد عدد الكروموسومات الموجودة لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون.
الجوهر الوراثي للمرض هو على النحو التالي. عندما يتم الحمل بالجنين، تتم إضافة كروموسوم ثالث غير مزدوج إلى أحد أزواج الكروموسوم (عادةً الحادي والعشرون). ونتيجة لذلك، فإن النمط النووي للشخص المصاب بمتلازمة داون يحتوي على 47 كروموسومًا.
العرض الرئيسي لمتلازمة داون هو التخلف العقلي للفرد. في هذه الحالة، يعاني المرضى من أعراض خارجية واضحة:
- زيادة حجم اللسان.
- آذان متضخمة وغير منتظمة الشكل.
- وجود طيات الجلد على الجفون.
- توسيع جسر الأنف.
- وجود بقع بيضاء على مقلة العين.
يعاني الرجال من خلل في الإنجاب بدرجات متفاوتة من الخطورة، وتكون النساء قادرات على الحمل.
معظم الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لا يعيشون بعد سن الأربعين. لديهم مشاكل في الجهاز الهضمي ويكونون عرضة لخلل في نظام القلب والأوعية الدموية.
إذا اتبعت قواعد التفكير المنطقي ولجأت إلى المنطق، فإن التقنيات الحديثة في القرن الحادي والعشرين كان من المفترض أن تجعل حياة الإنسان أسهل، وتجعلها بسيطة. سعياً وراء فوائد الحضارات والصور النمطية للنجاح ونيل إعجاب الآخرين، فإننا نتعرض للعديد من التأثيرات الضارة على أجسادنا.
نحن نتحدث عن قلة النوم، في المتوسط، ينام الشخص الحديث ما لا يزيد عن 5 ساعات، وعن التوتر والاكتئاب بسبب هذا التعب والتهيج. وجميع الفوائد المتنوعة للحضارة لا تؤدي إلى تحسين البيئة على هذا الكوكب - بل إنها في الواقع تزداد سوءًا. كل هذا يؤثر على حقيقة أن الإنسان لم يعد قادراً على إنجاب ذرية سليمة جسدياً أو عقلياً، ويولد ما يصل إلى 4% من الأطفال بتشوهات وراثية مختلفة، و40% من الأطفال حديثي الولادة يعانون من إعاقات جسدية أو عقلية، والأمر كله يتعلق بـ الجينوم.
في مقال اليوم سنتحدث عن الكروموسومات والجينوم، وما يمكن أن تؤدي إليه الطفرة الجينية. دعونا نلقي نظرة فاحصة على عدد الكروموسومات الموجودة في خلايا الشخص السليم وما يؤثر على عددها.
حول الكروموسوم
سيكون من الصعب على الشخص الذي ليس لديه تعليم خاص معرفة عدد الكروموسومات التي يمتلكها الشخص في المرة الأولى. وبطريقة بسيطة يمكن تفسير ذلك على النحو التالي: الخلية، أحد العناصر الموجودة في جسم الإنسان. وتتمثل الوظيفة الرئيسية للكروموسوم في تخزين ونقل وتنفيذ المعلومات الوراثية الموجودة فيه.
يتكون هذا العنصر الغامض من 63% بروتينات، والباقي عبارة عن أحماض نووية، تسمى ببساطة DNA. علم الوراثة الخلوية هو علم دراسة الكروموسومات، وبمساعدته ثبت أن الأحماض هي المسؤولة عن الوراثة. أثناء انقسام الخلايا، يتم تحديد جنس الطفل ولون عينيه وشعره ولون بشرته وما إذا كان سيكون بصحة جيدة. لكن معرفة الجينات التي سيتم نقلها إلى الطفل قبل الولادة يكاد يكون من المستحيل، لأنها يتم تحديدها فقط في لحظة الحمل.
كم عدد الكروموسومات الموجودة في الخلايا البشرية؟ كل شخص سليم لديه 23 زوجًا من الكروموسومات، وهي لا تتغير خلال دورة الحياة. سيكون لدى الطفل المريض المزيد منهم. كل واحد منهم مسؤول فقط عن الجين المخصص له، وعند إضافة هذه الأرقام يتم الحصول على 46 زوجًا من الكروموسومات. أحدهما ينتقل من الأب والآخر من الأم، ولكن هناك استثناء. وهذا هو الزوج الثالث والعشرون الذي يحدد جنس الطفل، وهذا ينطبق فقط على الشخص السليم. لدى المرضى 47 منهم، والأمر كله يتعلق بالجينوم غير الصحي للوالدين.
النمط النووي هو علامة على أزواج الكروموسومات عالية الجودة ومنخفضة الجودة، والتي تعتبر داخل خلية أو عنصر واحد، وهي عبارة عن مجموعة. والاضطرابات في الجينوم تحدد مدى خطورة المرض، أو غيابه. من خلال تحليل خاص، من السهل تحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون.
تنقسم الاضطرابات النووية إلى نوعين:
- وراثية؛
- الكروموسومات.
مع النوع الأول من الطفرات، يزداد العدد الإجمالي، أو عدد أزواج الكروموسومات في أحد الأزواج. والثاني يعيد ترتيب الخلايا والأزواج، مما يؤثر على الكروموسومات ومحتوياتها. على سبيل المثال، قد يكون أحد الجينات غائبا تماما، في حين أن الآخر لديه 6 أزواج أو 7، وهذا ليس الحد الأقصى. لا يتغير الهيكل فحسب، بل يتغير أيضًا ترتيب أزواج الكروموسومات، ومع تقنيات اليوم لدينا الفرصة لدراسة كل واحد منها. دعونا ننظر إليها بمزيد من التفصيل، وعدد الكروموسومات الموجودة في خلايا الشخص السليم أو الطبيعي، وكذلك مع أعراض داون.
تم وصف متلازمة داون في نهاية القرن السابع عشر، ولكن لم يكن معروفًا بالضبط عدد أزواج الكروموسومات الموجودة لدى الشخص، وإحصائيات الأبحاث حتى الآن فظيعة بكل بساطة، حيث يولد كل 1000 طفل حديث الولادة بهذا الانحراف الجينوم. لكن الجوهر بسيط - تتم إضافة زوج آخر إلى 21 زوجًا من الكروموسومات، ويكون العدد الإجمالي للكروموسومات 47. تحدث هذه الطفرة بسبب مرض السكري والإشعاع وكبر سن الوالدين.
لا يختلف الأطفال المصابون بمتلازمة داون عن الأطفال الطبيعيين، إلا أنهم ما زالوا موجودين:
- التأخر العقلي؛
- اللسان كبير؛
- تجعد كبير على الجفن العلوي.
- جبهة واسعة وضيقة.
- الآذان غير منتظمة الشكل.
- بقع بيضاء على القرنية.
نادرا ما يتجاوز عمر مثل هذا الطفل المصاب بمرض داون 47 عاما، حيث أن لديه أيضا تشوهات جسدية أخرى، على سبيل المثال، الرجال لا يلدون أطفالا، وهناك تشوهات جسدية في تطوير الأعضاء التناسلية ونظام القلب والأوعية الدموية. المرأة قادرة على إنجاب ذرية، لكن هناك احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وكل ذلك يعتمد على جينوم الأم.
منذ نهاية القرن الثامن عشر، جاءت التكنولوجيا لمساعدتنا، واليوم، في مرحلة معينة من الحمل، يمكنك الخضوع لاختبارات واختبارات خاصة للتعرف على هذا المرض ومعرفة عدد أزواج الكروموسومات لدى الشخص المريض؛ سيكون للجنين 47. يوصي أطباء التوليد وأمراض النساء الآباء بإنهاء الحمل، ولكن القيام بذلك أم لا هو أمر متروك للوالدين، وكثير منهم لا يوافقون على مثل هذا الإجراء، حتى مع العلم أن المولود الجديد سيصاب بمتلازمة داون.
تشير مراقبة هؤلاء الأطفال من قبل المتخصصين إلى أنهم غير ضارين تمامًا، ولا يعانون من العدوان، وغالبًا ما، مع الروتين اليومي الصحيح، يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية وحتى يذهبوا إلى المدرسة.
حول متلازمة بوتو
يتغير الكروموسوم العشرين ويضاف إليه زوج إضافي. خطر تطوره ضئيل - 1-2٪ من الطفرة تحدث لكل 5000 طفل. في حالات نادرة، بالإضافة إلى إضافة الكروموسومات، قد يتغير هيكلها أيضًا.
يتم تشخيص المرض خلال الفحص الأولي للطفل بعد الولادة، ويتم إجراء اختبارات خاصة لتحديد الجينوم لفهم عدد الكروموسومات الموجودة لدى الشخص:
- المزيد من أصابع اليدين أو القدمين؛
- حجم العين صغير جدًا؛
- إصابة الطفل بالحنك أو الشفة المشقوقة.
ولسوء الحظ، فإن معدل وفيات الأطفال المصابين بهذا المرض مرتفع بشكل غير عادي؛ وتبلغ دورة حياة الإنسان 3-4 سنوات؛ ولديهم العديد من العيوب في نمو الدماغ أو الأعضاء التناسلية أو الأعضاء الداخلية الأخرى.
يموت جميع الأطفال تقريبًا الذين لديهم زوج إضافي مضاف إلى الكروموسوم 18 بعد الولادة بوقت قصير. والمشكلة الأكبر هي أنه لا يسمح للطفل بتناول الطعام بشكل صحيح وامتصاصه، ويعاني الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة من سوء التغذية الحاد. يعاني كل طفل تقريبًا من عيوب جسدية: فالأذنان منخفضتان جدًا والعينان واسعتان جدًا.
استنتاجات عامة
يصبح من الواضح أن الشخص لديه عادة 23 زوجًا من الكروموسومات، مع جينوم طبيعي، وإلا فإن الطفل المولود سيعاني من تشوهات مختلفة في الأعضاء التناسلية والأعضاء الداخلية والدماغ. قبل الحمل، يوصى بإجراء فحص كامل لتحديد الطفرات الجينية.
يجب مراقبة هؤلاء الآباء الذين يتجاوز عمرهم عتبة 35 عامًا بعناية من قبل المتخصصين واتباع توصياتهم وتحديد عدد الكروموسومات الموجودة في دم الأم والطفل، ولا تنسوا إجراء الاختبارات في الوقت المناسب في مراحل مختلفة من الحمل.
إذا كانت هناك حالات إجهاض متكررة في الأسرة، أو كانت هناك مشاكل في الحمل، أو كان الأقارب يعانون من أمراض خطيرة، فيجب أن تكوني حذرة للغاية، وبعد ذلك سيولد الطفل قويًا وصحيًا. حسنًا، ستساعدنا التقنيات الحديثة والأدوية والمعدات المختلفة في ذلك؛ فبفضلها وجد الأطباء تفسيرًا للعيوب المختلفة في ولادة الأطفال ونموهم، لكنها لم تكن متاحة لمن عاشوا في القرون الماضية.
فيديو عن عدد الكروموسومات لدى الشخص
أدت التطورات الحديثة في الطب والصيدلة إلى إطالة عمر الإنسان بشكل كبير وتحسين جودته. ومع ذلك، في الوقت نفسه، مع التدخل البشري في العمليات الطبيعية، بدأت مجموعة متنوعة من الاضطرابات تظهر بشكل متزايد في جثث الأطفال بالفعل عند الولادة. واحدة من المجموعات الكبيرة من هذه الاضطرابات هي الأمراض الوراثية.
وتتميز بانحرافات في مجموعة الكروموسومات ولا يمكن تصحيحها. لفهم ما إذا كان من الممكن تجنب إنجاب طفل مصاب باضطرابات وراثية، عليك أولاً معرفة عدد الكروموسومات التي يجب أن يمتلكها الشخص الطبيعي، أي الشخص السليم.
الجزء الرئيسي من بنية الكروموسومات هو ما يسمى الحمض النووي، أو حمض الديوكسي ريبونوكلييك. هذا هو الناقل للمعلومات الوراثية. ينقسم الحمض النووي إلى أقسام أو جينات مختلفة، تكون "مسؤولة" عن مجموعة متنوعة من الخصائص الوراثية للكائن الحي.
من المهم أيضًا (ومن حيث الكمية، أن المكون الرئيسي في بنية الكروموسوم (ما يصل إلى 65٪) هو البروتين. فهو يشكل القاعدة التي "تلتف" حولها جزيئات الحمض النووي.
بفضل الكروموسومات، يمكن للنسل أن يرث خصائص معينة من والديهم. أي منها سيتم توريثه ومن أي الوالدين يتم تحديده في وقت الحمل.
كم عدد الكروموسومات لدى الإنسان؟
لقد عرفنا منذ فترة طويلة أن الشخص السليم الطبيعي لديه 46 كروموسومًا. في العلوم، من المعتاد اعتبار الكروموسومات في أزواج، لذلك سيكون من الصحيح أن نتساءل عن عدد أزواج الكروموسومات التي يمتلكها الشخص.
الإجابة: 22 زوجًا مما يسمى بالصبغيات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الخاصة بالجنس. على سبيل المثال، لدى النساء 22 كروموسومًا مثل الرجال تمامًا. وهم نفس عدد الرجال، في حين أن الزوج الأخير لشخص أنثى يختلف عن الزوج لشخص ذكر: XX للنساء مقابل XY للرجال.
يجب أن يقال أيضًا أن الزوج 22 يحتوي على مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات، أي أنها متصلة في زوج، في حين أن الزوج الجنسي لديه مجموعة أحادية الصبغية. يعد ذلك ضروريًا حتى تتمكن الكروموسومات الجنسية أثناء الإخصاب من الاتحاد وإنشاء كائن حي جديد بالمجموعة الثنائية الصبغية المعتادة.
مجموعة الكروموسوم، أو النمط النووي، هي خاصية مشتركة بين جميع الأشخاص الأصحاء والتي لا ينبغي أن تتغير. وإذا اختلف عدد الكروموسومات عن المعيار فإن ذلك يثير أمراضاً وراثية حادة وأكثرها شيوعاً متلازمة داون. بالإضافة إلى هذه المتلازمة، هناك أيضًا أمراض أقل شيوعًا ولكنها ليست أقل شدة وفظاعة بسبب اضطرابات النمط النووي البشري.
مشاكل النمط النووي
يمكن أن تكون التشوهات في النمط النووي مختلفة جدًا. حسب التصنيف يمكن تقسيمها إلى كروموسومات وجينومية:
- ترتبط اضطرابات الكروموسومات حصريًا ببنية الكروموسومات الفردية. هذه هي أي عمليات إدخال أو إعادة ترتيب أو حذف سواء في الكروموسومات نفسها أو بين العديد منها.
- الاضطرابات الجينومية هي حالة يتعطل فيها عدد الكروموسومات. كقاعدة عامة، هناك زيادة في العدد الإجمالي أو العدد في أحد الأزواج. في الحالة الأولى، تسمى هذه الظاهرة تعدد الصبغيات، وفي الحالة الثانية، اختلال الصيغة الصبغية.
كل شيء، سواء الجينومي أو الكروموسومي، يسبب تغيرات في الجسم البشري بأكمله، أو في جزء منه. في معظم الأحيان، تكون الطفرات سلبية وتؤدي إلى أمراض معينة.
لا يمكنهم حتى الآن علاج مثل هذه الأمراض بشكل كامل، لكن العلماء في جميع أنحاء العالم يستكشفون إمكانيات تصحيح الأمراض الوراثية ومنع ولادة أطفال يعانون من تشوهات مماثلة.
متلازمة داون
هذه واحدة من المتلازمات الشائعة إلى حد ما؛ وعادةً ما توجد حالة واحدة لكل 700 طفل مولود. تم التعرف عليه منذ وقت طويل، في عام 1866. تتمثل التغييرات في النمط النووي في هذه المتلازمة في حقيقة أن 21 زوجًا من الكروموسومات ترتبط ببعضها البعض، ويتشكل ما يسمى بالتثلث الصبغي المكون من 21 زوجًا. في هذه الحالة، يصبح عدد الكروموسومات في مثل هذا الشخص ليس 46، مثل كل الناس العاديين، ولكن 47.
مهم!وتزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذا المرض إذا كان أحد الوالدين يعاني من التعرض للإشعاعات المؤينة أو الالتهابات الشديدة أو يعاني من مرض السكري.
تظهر علامات متلازمة داون في مظهر الشخص - وهي آذان كبيرة وغير منتظمة الشكل وطية على الجفن وجسر أنف عريض. لكن الأمر لا يقتصر على الاختلافات الخارجية؛ فغالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من درجة أو أخرى من التخلف العقلي.
بالطبع، كل حالة فريدة من نوعها، وقد تختلف درجة التخلف، ولكن كقاعدة عامة، تتكون كل المساعدة فقط من تخفيف المشكلات وبذل الجهود لتطوير الطفل بشكل أفضل.
بالإضافة إلى ذلك، يعاني هؤلاء الأطفال من مشاكل في الصحة العامة. لديهم أمراض الأعضاء الداخلية، وأمراض الأعضاء التناسلية (على الرغم من أن النساء المصابات بهذه المتلازمة قد يكونن قادرات على الإنجاب). غالبًا ما يكون متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتثلث الصبغي 21 قصيرًا جدًا، ونادرًا ما يعيشون أكثر من 40 عامًا. ويعاني الكثير منهم من مشاكل في نظام القلب والأوعية الدموية، مما قد يؤدي إلى وفاتهم المبكرة.
بالإضافة إلى المخاطر الموصوفة بالفعل في شكل أمراض معدية والتعرض للإشعاع، فإن درجة الخطر تزداد أيضًا اعتمادًا على عمر الوالدين. تزداد احتمالية إنجاب طفل مريض بغض النظر عن أي من الوالدين يتجاوز عتبة عمرية معينة. هناك حالات لم يقع فيها الآباء تحت أي من عوامل الخطر على الإطلاق، ولكن أثناء الفحص تم الكشف عن أمراض مماثلة. ولهذا السبب ينبغي إجراء الدراسة، إن أمكن، من قبل كل من يهتم بالطفل الذي لم يولد بعد.
مهم!في الوقت الحالي، من الممكن الخضوع لاختبار فحص يمكنه الكشف عن مثل هذه التشوهات في المراحل المبكرة.
يُنصح دائمًا بشدة بإجراء فحص للأزواج الأكبر سناً لاستبعاد ولادة طفل يعاني من هذه المشكلة. وبطبيعة الحال، إذا كانت هناك حالات لأي أمراض وراثية في الأسرة، يوصى بشدة بإجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل.
فيديو مفيد
دعونا نلخص ذلك
في الختام، يمكننا القول أنه إذا كان هناك على الأقل بعض المخاطر لإنجاب طفل يعاني من مشاكل وراثية، فمن الأفضل إجراء جميع الفحوصات اللازمة في الوقت المحدد. بعد كل شيء، لا يمكن تصحيح الأمراض الوراثية في هذه المرحلة من التطور العلمي بشكل جدي، وبالتالي يمكن القول أن الطفل المصاب بمثل هذا المرض محكوم عليه بحياة صعبة للغاية وصحة سيئة بشكل عام.
في تواصل مع