ما هو الكود في علم الأحياء. مفهوم الجين والشفرة الوراثية

المواد المسؤولة عن تخزين ونقل المعلومات الوراثية هي الأحماض النووية (DNA و RNA).

يتم تحديد جميع وظائف الخلايا والجسم ككل مجموعة من البروتيناتتوفير

• تشكيل الهياكل الخلوية ،
• تخليق جميع المواد الأخرى (الكربوهيدرات والدهون والأحماض النووية) ،
• مسار عمليات الحياة.

يحتوي الجينوم على معلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية لجميع البروتينات في الجسم. وتسمى هذه المعلومات المعلومات الجينية .

بسبب تنظيم الجينات، يتم تنظيم وقت تخليق البروتين وكميته وموقعه في الخلية أو في الجسم ككل. تعتبر الأقسام التنظيمية للحمض النووي مسؤولة إلى حد كبير عن ذلك، حيث تعمل على تعزيز وإضعاف التعبير الجيني استجابةً لإشارات معينة.

يمكن تسجيل المعلومات المتعلقة بالبروتين في الحمض النووي بطريقة واحدة فقط - على شكل سلسلة من النيوكليوتيدات. يتكون الحمض النووي من 4 أنواع من النيوكليوتيدات (A، T، G، C)، وتتكون البروتينات من 20 نوعًا من الأحماض الأمينية. ومن ثم تنشأ مشكلة ترجمة سجل المعلومات المكون من أربعة أحرف في الحمض النووي إلى سجل البروتينات المكون من عشرين حرفًا. تسمى العلاقات التي يتم على أساسها تنفيذ هذه الترجمة الكود الجيني.

كان الفيزيائي المتميز أول من نظر نظريًا في مشكلة الشفرة الوراثية جورجي جاموف.يحتوي الرمز الجيني على مجموعة معينة من الخصائص، والتي سيتم مناقشتها أدناه.

لماذا تعتبر الشفرة الوراثية ضرورية؟

قلنا سابقًا أن جميع التفاعلات في الكائنات الحية تتم تحت تأثير الإنزيمات، وقدرة الإنزيمات على اقتران التفاعلات هي التي تسمح للخلايا بتخليق البوليمرات الحيوية باستخدام طاقة التحلل المائي ATP. في حالة البوليمرات المتجانسة الخطية البسيطة، أي البوليمرات التي تتكون من وحدات متطابقة، يكفي إنزيم واحد لمثل هذا التخليق. لتصنيع بوليمر يتكون من اثنين من المونومرات المتناوبة، هناك حاجة إلى إنزيمين، ثلاثة - ثلاثة، وما إلى ذلك. إذا كان البوليمر متفرعًا، فستكون هناك حاجة إلى إنزيمات إضافية لتكوين روابط عند نقاط التفرع. وهكذا، في تركيب بعض البوليمرات المعقدة، يشارك أكثر من عشرة إنزيمات، كل منها مسؤول عن إضافة مونومر معين في مكان معين وبرابطة معينة.

ومع ذلك، عند تصنيع البوليمرات غير المتجانسة غير المنتظمة (أي البوليمرات التي لا تحتوي على مناطق متكررة) ببنية فريدة، مثل البروتينات والأحماض النووية، فإن مثل هذا النهج مستحيل من حيث المبدأ. يمكن للإنزيم ربط حمض أميني محدد، ولكن لا يمكنه تحديد مكان وضعه في سلسلة البولي ببتيد. هذه هي المشكلة الرئيسية في عملية التخليق الحيوي للبروتين، والتي لا يمكن حلها باستخدام الأجهزة الأنزيمية التقليدية. هناك حاجة إلى آلية إضافية تستخدم بعض مصادر المعلومات حول ترتيب الأحماض الأمينية في السلسلة.

لحل هذه المشكلة كولتسوفمقترح آلية المصفوفة لتخليق البروتين. كان يعتقد أن جزيء البروتين هو الأساس، وهو مصفوفة لتخليق نفس الجزيئات، أي أنه مقابل كل بقايا حمض أميني في سلسلة البولي ببتيد، يتم وضع نفس الحمض الأميني في الجزيء الجديد الذي يتم تصنيعه. وتعكس هذه الفرضية مستوى المعرفة في ذلك العصر، عندما كانت جميع وظائف الكائنات الحية مرتبطة ببروتينات معينة.

ولكن تبين فيما بعد أن المادة التي تخزن المعلومات الوراثية هي الأحماض النووية.

خصائص الكود الوراثي

الخطية (الخطية)

أولاً، سننظر في كيفية تسجيل تسلسل النيوكليوتيدات لتسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات. من المنطقي أن نفترض أنه بما أن تسلسل النيوكليوتيدات والأحماض الأمينية خطي، فإن هناك مراسلات خطية بينهما، أي أن النيوكليوتيدات المجاورة في الحمض النووي تتوافق مع الأحماض الأمينية المجاورة في البولي ببتيد. وتدل على ذلك أيضًا الطبيعة الخطية للخرائط الجينية. إثبات مثل هذه المراسلات الخطية، أو علاقة خطية متداخلة,هو مصادفة الترتيب الخطي للطفرات على الخريطة الجينية واستبدال الأحماض الأمينية في بروتينات الكائنات الحية المتحولة.

ثلاثية

عند النظر في خصائص الكود، فإن السؤال الذي يطرح نفسه في كثير من الأحيان هو رقم الكود. من الضروري تشفير 20 حمضًا أمينيًا بأربعة نيوكليوتيدات. من الواضح أن نيوكليوتيد واحد لا يمكنه تشفير حمض أميني واحد، ومنذ ذلك الحين سيكون من الممكن تشفير 4 أحماض أمينية فقط. لتشفير 20 من الأحماض الأمينية، هناك حاجة إلى مجموعات من النيوكليوتيدات المتعددة. إذا أخذنا مجموعات من اثنين من النيوكليوتيدات، فسنحصل على 16 مجموعة مختلفة ($4^2$ = 16). هذا لا يكفي. سيكون هناك بالفعل 64 مجموعة من ثلاثة نيوكليوتيدات (4 ^3 $ = 64)، أي أكثر من اللازم. ومن الواضح أنه يمكن أيضًا استخدام مجموعات من عدد أكبر من النيوكليوتيدات، ولكن لأسباب تتعلق بالبساطة والاقتصاد، فمن غير المرجح أن يتم ذلك، أي أن الكود ثلاثي التوائم.

الانحطاط والتفرد

في حالة 64 مجموعة، فإن السؤال الذي يطرح نفسه هو ما إذا كانت جميع المجموعات تشفر الأحماض الأمينية أو ما إذا كان كل حمض أميني يتوافق مع ثلاثة توائم واحدة فقط من النيوكليوتيدات. وفي الحالة الثانية، فإن معظم التوائم الثلاثة سيكون بلا معنى، كما أن استبدال النوكليوتيدات نتيجة الطفرات قد يؤدي إلى فقدان البروتين في ثلثي الحالات. وهذا لا يتوافق مع المعدلات الملحوظة لفقد البروتين عن طريق الطفرة، مما يشير إلى استخدام جميع التوائم الثلاثية أو معظمها. وفي وقت لاحق تبين أن هناك ثلاثة توائم، لا الترميز للأحماض الأمينية. إنها تعمل على تحديد نهاية سلسلة البولي ببتيد. يطلق عليهم رموز التوقف. 61 ثلاثة توائم تشفر أحماض أمينية مختلفة، أي يمكن تشفير حمض أميني واحد بواسطة عدة توائم ثلاثية. تسمى هذه الخاصية للشفرة الوراثية انحطاط.يحدث الانحطاط فقط في الاتجاه من الأحماض الأمينية إلى النيوكليوتيدات، في الاتجاه المعاكس الكود لا لبس فيه، أي. كل ثلاثي يرمز لحمض أميني محدد.

علامات الترقيم

هناك سؤال مهم، والذي ثبت نظريًا أنه من المستحيل حله، وهو كيفية فصل ثلاثة توائم مشفرة للأحماض الأمينية المجاورة عن بعضها البعض، أي ما إذا كانت هناك علامات ترقيم في النص الجيني.

الفواصل المفقودة - التجارب

أتاحت التجارب البارعة التي أجراها كريك وبرينر معرفة ما إذا كانت هناك "فواصل" في النصوص الوراثية. خلال هذه التجارب، استخدم العلماء مواد مطفرة (أصباغ أكريدين) للتسبب في حدوث نوع معين من الطفرات - فقدان أو إدخال نيوكليوتيد واحد. اتضح أن فقدان أو إدخال 1 أو 2 نيوكليوتيدات يؤدي دائمًا إلى انهيار البروتين المشفر، لكن فقدان أو إدخال 3 نيوكليوتيدات (أو مضاعف 3) ليس له أي تأثير تقريبًا على وظيفة البروتين المشفر.

دعونا نتخيل أن لدينا نصًا جينيًا مبنيًا من ثلاثية متكررة من نيوكليوتيدات ABC (الشكل 1، أ). إذا لم تكن هناك علامات ترقيم، فإن إدخال نيوكليوتيد إضافي واحد سيؤدي إلى تشويه كامل للنص (الشكل 1، أ). تم الحصول على طفرات البكتيريا التي كانت موجودة بالقرب من بعضها البعض على الخريطة الجينية. عند تهجين عاثيتين تحملان مثل هذه الطفرات، نشأ هجين يحمل إدخالين من حرف واحد (الشكل 1، ب). ومن الواضح أن معنى النص قد ضاع في هذه الحالة أيضًا. إذا قمت بإدخال إدراج آخر من حرف واحد، فسيتم استعادة المعنى بعد قسم قصير غير صحيح وستكون هناك فرصة للحصول على بروتين فعال (الشكل 1، ج). وينطبق هذا على الكود الثلاثي في ​​غياب علامات الترقيم. إذا كان رقم الرمز مختلفًا، فسيكون عدد الإدخالات اللازمة لاستعادة المعنى مختلفًا. إذا كانت هناك علامات ترقيم في الكود، فإن الإدخال سيعطل قراءة ثلاثية واحدة فقط، وسيتم تصنيع باقي البروتين بشكل صحيح وسيظل نشطًا. وقد أظهرت التجارب أن إدخالات الحرف الواحد تؤدي دائمًا إلى اختفاء البروتين، وتحدث استعادة الوظيفة عندما يكون عدد الإدخالات مضاعفًا للرقم 3. وهكذا، تم تحديد الطبيعة الثلاثية للشفرة الوراثية وغياب علامات الترقيم الداخلية. ثبت.

غير متداخلة

وافترض جامو أن الشفرة كانت متداخلة، أي النيوكليوتيدات الأولى والثانية والثالثة مشفرة للحمض الأميني الأول، والثاني والثالث والرابع للحمض الأميني الثاني، والثالث والرابع والخامس للحمض الأميني الثالث، وما إلى ذلك. خلقت الفرضية مظهر حل الصعوبات المكانية، لكنها خلقت مشكلة أخرى. مع هذا الترميز، لا يمكن أن يتبع أي حمض أميني معين أي حمض أميني آخر، لأنه في الترميز الثلاثي له، تم بالفعل تحديد أول نيوكليوتيدات، وتم تقليل عدد التوائم الثلاثة المحتملة إلى أربعة. أظهر تحليل تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات أن جميع الأزواج الممكنة من الأحماض الأمينية المجاورة تحدث، أي يجب أن يكون الكود غير متداخلة.

براعة

فك الكود

وعندما تمت دراسة الخصائص الأساسية للشفرة الوراثية، بدأ العمل على فك شفرتها وتحديد معاني جميع التوائم الثلاثة (انظر الشكل). يسمى الترميز الثلاثي لحمض أميني معين كودون.كقاعدة عامة، تتم الإشارة إلى الكودونات في mRNA، أحيانًا بمعنى شريط DNA (نفس الكودونات، ولكن مع استبدال Y بـ T). بالنسبة لبعض الأحماض الأمينية، مثل الميثيونين، هناك كودون واحد فقط. البعض الآخر لديه اثنين من الكودونات (فينيل ألانين، تيروزين). هناك أحماض أمينية مشفرة بثلاثة وأربعة وحتى ستة كودونات. تتشابه كودونات أحد الأحماض الأمينية مع بعضها البعض، وكقاعدة عامة، تختلف في نيوكليوتيد أخير. وهذا يجعل الشفرة الوراثية أكثر استقرارًا، حيث أن استبدال آخر نيوكليوتيد في الكودون أثناء الطفرات لا يؤدي إلى استبدال الحمض الأميني في البروتين. تتيح لنا معرفة الشفرة الوراثية، بمعرفة تسلسل النيوكليوتيدات في الجين، استنتاج تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين، وهو ما يستخدم على نطاق واسع في الأبحاث الحديثة.

لقد أكدنا سابقًا على أن النيوكليوتيدات لها خاصية مهمة لتكوين الحياة على الأرض - في حالة وجود سلسلة بولي نيوكليوتيد واحدة في محلول، فإن عملية تكوين سلسلة ثانية (موازية) تحدث تلقائيًا بناءً على الاتصال التكميلي للنيوكليوتيدات المرتبطة . يعد نفس عدد النيوكليوتيدات في كلتا السلسلتين وتقاربها الكيميائي شرطًا لا غنى عنه لتنفيذ هذا النوع من التفاعل. ومع ذلك، أثناء تخليق البروتين، عندما يتم تطبيق المعلومات من mRNA في بنية البروتين، لا يمكن الحديث عن مراعاة مبدأ التكامل. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه في mRNA وفي البروتين المُصنَّع، لا يختلف عدد المونومرات فحسب، ولكن أيضًا، ما هو مهم بشكل خاص، لا يوجد تشابه هيكلي بينهما (النيوكليوتيدات من ناحية، والأحماض الأمينية من ناحية أخرى). ). من الواضح أنه في هذه الحالة هناك حاجة لإنشاء مبدأ جديد لترجمة المعلومات بدقة من متعدد النوكليوتيدات إلى بنية متعدد الببتيد. في التطور، تم إنشاء مثل هذا المبدأ وكان أساسه هو الشفرة الوراثية.

الكود الوراثي هو نظام لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي، بناءً على تناوب معين لتسلسلات النيوكليوتيدات في الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي (RNA)، وتشكيل الكودونات المقابلة للأحماض الأمينية في البروتين.

للشفرة الوراثية عدة خصائص.

ثلاثية.

الانحطاط أو التكرار.

عدم الغموض.

قطبية.

غير متداخلة.

الاكتناز.

براعة.

تجدر الإشارة إلى أن بعض المؤلفين يقترحون أيضًا خصائص أخرى للكود تتعلق بالخصائص الكيميائية للنيوكليوتيدات المدرجة في الكود أو تكرار ظهور الأحماض الأمينية الفردية في بروتينات الجسم، وما إلى ذلك. ومع ذلك، فإن هذه الخصائص تتبع تلك المذكورة أعلاه، لذلك سننظر فيها هناك.

أ. ثلاثية. تحتوي الشفرة الوراثية، مثل العديد من الأنظمة المنظمة بشكل معقد، على أصغر وحدة هيكلية وأصغر وحدة وظيفية. الثلاثي هو أصغر وحدة هيكلية للشفرة الوراثية. يتكون من ثلاث نيوكليوتيدات. الكودون هو أصغر وحدة وظيفية للشفرة الوراثية. عادة، تسمى ثلاثة توائم من الرنا المرسال بالكودونات. في الشفرة الوراثية، يؤدي الكودون عدة وظائف. أولاً، وظيفتها الرئيسية هي أنها تقوم بتشفير حمض أميني واحد. ثانيًا، قد لا يرمز الكودون إلى حمض أميني، لكنه في هذه الحالة يؤدي وظيفة أخرى (انظر أدناه). كما يتبين من التعريف، الثلاثي هو المفهوم الذي يميز ابتدائي الوحدة الهيكليةالشفرة الوراثية (ثلاثة نيوكليوتيدات). كودون - يميز الوحدة الدلالية الأوليةالجينوم - تحدد ثلاث نيوكليوتيدات ارتباط حمض أميني واحد بسلسلة البولي ببتيد.

تم فك رموز الوحدة الهيكلية الأولية نظريًا لأول مرة، ثم تم تأكيد وجودها تجريبيًا. في الواقع، لا يمكن تشفير 20 حمضًا أمينيًا بواحد أو اثنين من النيوكليوتيدات هناك 4 فقط من الأخيرة. ثلاثة من أصل أربعة نيوكليوتيدات تعطي 4 3 = 64 متغيرًا، وهو ما يزيد عن عدد الأحماض الأمينية المتوفرة في الكائنات الحية (انظر الجدول 1).

تحتوي مجموعات النيوكليوتيدات الـ 64 الواردة في الجدول على ميزتين. أولاً، من بين 64 متغيرًا ثلاثيًا، هناك 61 فقط عبارة عن كودونات وتقوم بتشفير أي حمض أميني يتم استدعاؤهم الكودونات الحسية. ثلاثة توائم لا يتم تشفيرهم

الجدول 1.

رموز Messenger RNA والأحماض الأمينية المقابلة

مؤسسة كودونوف
				هراء	هراء
				هراء
					ميث
					رمح

الأحماض الأمينية هي إشارات توقف تشير إلى نهاية الترجمة. هناك ثلاثة توائم من هذا القبيل - UAA، UAG، UGA، يُطلق عليها أيضًا اسم "بلا معنى" (أكواد هراء). نتيجة للطفرة المرتبطة باستبدال نيوكليوتيد واحد في ثلاثي بآخر، يمكن أن ينشأ كودون لا معنى له من الكودون الحسي. ويسمى هذا النوع من الطفرات طفرة هراء. إذا تم تشكيل إشارة التوقف هذه داخل الجين (في جزء المعلومات الخاص بها)، فسيتم مقاطعة العملية باستمرار أثناء تخليق البروتين في هذا المكان - سيتم تصنيع الجزء الأول فقط (قبل إشارة التوقف) من البروتين. سيعاني الشخص المصاب بهذا المرض من نقص البروتين وسيعاني من الأعراض المرتبطة بهذا النقص. على سبيل المثال، تم التعرف على هذا النوع من الطفرات في الجين الذي يشفر سلسلة بيتا للهيموجلوبين. يتم تصنيع سلسلة هيموجلوبين مختصرة غير نشطة، والتي يتم تدميرها بسرعة. ونتيجة لذلك، يتم تشكيل جزيء الهيموجلوبين الخالي من سلسلة بيتا. من الواضح أن مثل هذا الجزيء من غير المرجح أن يؤدي واجباته بالكامل. يحدث مرض خطير يتطور على شكل فقر الدم الانحلالي (ثلاسيميا بيتا صفر، من الكلمة اليونانية "ثالاس" - البحر الأبيض المتوسط، حيث تم اكتشاف هذا المرض لأول مرة).

تختلف آلية عمل الكودونات الإيقافية عن آلية عمل الكودونات الحسية. وينبع هذا من حقيقة أنه بالنسبة لجميع الكودونات التي تشفر الأحماض الأمينية، تم العثور على الحمض الريبي النووي النقال المقابل. لم يتم العثور على tRNAs للرموز الهراء. وبالتالي، لا يشارك الحمض الريبي النووي النقال في عملية إيقاف تخليق البروتين.

كودونأغسطس (في البكتيريا أحيانًا GUG) لا تقوم فقط بتشفير الأحماض الأمينية الميثيونين والفالين، ولكنها أيضًابادئ البث .

ب. الانحطاط أو التكرار.

61 من أصل 64 ثلاثية تشفر 20 حمضًا أمينيًا. تشير هذه الزيادة بمقدار ثلاثة أضعاف في عدد التوائم الثلاثة على عدد الأحماض الأمينية إلى إمكانية استخدام خيارين للتشفير في نقل المعلومات. أولاً، لا يمكن لجميع الكودونات الـ 64 أن تشارك في تشفير 20 حمضًا أمينيًا، لكن 20 فقط، وثانيًا، يمكن تشفير الأحماض الأمينية بواسطة عدة كودونات. أظهرت الأبحاث أن الطبيعة استخدمت الخيار الأخير.

تفضيله واضح. إذا كان من بين 64 ثلاثة توائم مختلفة شارك 20 فقط في تشفير الأحماض الأمينية، فإن 44 ثلاثة توائم (من 64) سيبقون غير مشفرين، أي. لا معنى لها (رموز هراء). لقد أشرنا سابقًا إلى مدى خطورة تحويل ثلاثية الترميز على حياة الخلية نتيجة للطفرة إلى كودون هراء - وهذا يعطل بشكل كبير الأداء الطبيعي لبوليميريز الحمض النووي الريبي (RNA)، مما يؤدي في النهاية إلى تطور الأمراض. في الوقت الحالي، هناك ثلاثة كودونات في جينومنا هي هراء، لكن تخيل الآن ما الذي سيحدث إذا زاد عدد الكودونات الهراء بحوالي 15 مرة. من الواضح أنه في مثل هذه الحالة، سيكون انتقال الكودونات العادية إلى الكودونات الهراء أعلى بما لا يقاس.

يُطلق على الكود الذي يتم فيه تشفير حمض أميني واحد بواسطة عدة توائم ثلاثية اسم منحط أو زائد عن الحاجة. يحتوي كل حمض أميني تقريبًا على عدة كودونات. وبالتالي، يمكن تشفير الحمض الأميني الليوسين بواسطة ستة توائم ثلاثية - UUA، UUG، TSUU، TsUC، TsUA، TsUG. يتم ترميز الفالين بواسطة أربعة توائم ثلاثية، والفينيل ألانين بواسطة اثنين فقط التربتوفان والميثيونينمشفرة بواسطة كودون واحد. تسمى الخاصية المرتبطة بتسجيل نفس المعلومات برموز مختلفة انحطاط.

يرتبط عدد الكودونات المخصصة لحمض أميني واحد جيدًا بتكرار حدوث الحمض الأميني في البروتينات.

وهذا على الأرجح ليس عرضيًا. كلما زاد تكرار حدوث الحمض الأميني في البروتين، كلما زاد تمثيل كودون هذا الحمض الأميني في الجينوم، كلما زاد احتمال تلفه بسبب العوامل المطفرة. ولذلك، فمن الواضح أن الكودون المتحور لديه فرصة أكبر لتشفير نفس الحمض الأميني إذا كان شديد التحلل. ومن هذا المنظور، فإن انحلال الشفرة الوراثية هو آلية تحمي الجينوم البشري من التلف.

وتجدر الإشارة إلى أن مصطلح الانحطاط يستخدم في علم الوراثة الجزيئية بمعنى آخر. وبالتالي، فإن الجزء الأكبر من المعلومات الموجودة في الكودون موجود في أول نيوكليوتيدتين؛ وتبين أن القاعدة الموجودة في الموضع الثالث من الكودون ليست ذات أهمية كبيرة. وتسمى هذه الظاهرة "انحطاط القاعدة الثالثة". الميزة الأخيرة تقلل من تأثير الطفرات. على سبيل المثال، من المعروف أن الوظيفة الأساسية لخلايا الدم الحمراء هي نقل الأكسجين من الرئتين إلى الأنسجة وثاني أكسيد الكربون من الأنسجة إلى الرئتين. يتم تنفيذ هذه الوظيفة عن طريق الصباغ التنفسي - الهيموجلوبين، الذي يملأ السيتوبلازم بأكمله في كريات الدم الحمراء. وهو يتألف من جزء البروتين - الجلوبين، الذي يتم ترميزه بواسطة الجين المقابل. بالإضافة إلى البروتين، يحتوي جزيء الهيموجلوبين على الهيم الذي يحتوي على الحديد. تؤدي الطفرات في جينات الجلوبين إلى ظهور أشكال مختلفة من الهيموجلوبين. في معظم الأحيان، ترتبط الطفراتاستبدال نيوكليوتيد بآخر وظهور كودون جديد في الجين 400 ، والذي قد يشفر حمض أميني جديد في سلسلة ببتيد الهيموجلوبين. في الثلاثي، نتيجة للطفرة، يمكن استبدال أي نيوكليوتيدات - الأول أو الثاني أو الثالث. من المعروف أن عدة مئات من الطفرات تؤثر على سلامة جينات الجلوبين. قريب 100 تؤدي البدائل إلى عدم استقرار الهيموجلوبين وأنواع مختلفة من الأمراض من الخفيفة إلى الشديدة جدًا. 300 (حوالي 64٪) طفرات الاستبدال لا تؤثر على وظيفة الهيموجلوبين ولا تؤدي إلى علم الأمراض. أحد أسباب ذلك هو "انحطاط القاعدة الثالثة" المذكور أعلاه، عندما يؤدي استبدال النوكليوتيدات الثالثة في سيرين ثلاثي الترميز، الليوسين، البرولين، الأرجينين وبعض الأحماض الأمينية الأخرى إلى ظهور كودون مرادف ترميز نفس الحمض الأميني. مثل هذه الطفرة لن تظهر نفسها ظاهريًا. في المقابل، فإن أي استبدال للنيوكليوتيدات الأولى أو الثانية بثلاثية في 100% من الحالات يؤدي إلى ظهور متغير جديد للهيموجلوبين. ولكن حتى في هذه الحالة، قد لا تكون هناك اضطرابات ظاهرية شديدة. والسبب في ذلك هو استبدال حمض أميني في الهيموجلوبين بآخر مماثل للأول في الخواص الفيزيائية والكيميائية. على سبيل المثال، إذا تم استبدال حمض أميني له خصائص محبة للماء بحمض أميني آخر، ولكن بنفس الخصائص.

يتكون الهيموجلوبين من مجموعة البورفيرين الحديدي من الهيم (ترتبط بها جزيئات الأكسجين وثاني أكسيد الكربون) والبروتين - الجلوبين. يحتوي الهيموجلوبين البالغ (HbA) على نوعين متطابقين -سلاسل واثنين -السلاسل. جزيء - السلسلة تحتوي على 141 بقايا حمض أميني . -سلسلة - 146، - و -تختلف السلاسل في كثير من بقايا الأحماض الأمينية. يتم تشفير تسلسل الأحماض الأمينية لكل سلسلة جلوبين بواسطة الجين الخاص بها. ترميز الجينات -تقع السلسلة في الذراع القصير للكروموسوم 16، - الجين - في الذراع القصير للكروموسوم 11. الاستبدال في ترميز الجينات - تؤدي سلسلة الهيموجلوبين من النوكليوتيدات الأولى أو الثانية دائمًا إلى ظهور أحماض أمينية جديدة في البروتين، وتعطيل وظائف الهيموجلوبين وعواقب وخيمة على المريض. على سبيل المثال، استبدال "C" في أحد التوائم الثلاثية CAU (الهيستيدين) بـ "Y" سيؤدي إلى ظهور ثلاثي UAU جديد، يقوم بترميز حمض أميني آخر - التيروزين ظاهريًا سوف يظهر هذا في مرض شديد.. أ استبدال مماثل في الموضع 63 - سلسلة ببتيد الهستيدين إلى التيروزين تؤدي إلى زعزعة استقرار الهيموجلوبين. يتطور مرض ميتهيموغلوبينية الدم. استبدال حمض الجلوتاميك بحمض الفالين نتيجة الطفرة في المركز السادس -السلسلة هي سبب المرض الأكثر خطورة - فقر الدم المنجلي. دعونا لا نواصل القائمة الحزينة. دعونا نلاحظ فقط أنه عند استبدال النيوكليوتيدات الأولين، قد يظهر حمض أميني مشابه في الخواص الفيزيائية والكيميائية للحمض السابق. وبالتالي، يتم استبدال النوكليوتيدات الثانية في أحد التوائم الثلاثية التي تشفر حمض الجلوتاميك (GAA) في تؤدي السلسلة التي تحتوي على "U" إلى ظهور ثلاثي جديد (GUA)، يقوم بتشفير الفالين، واستبدال النوكليوتيدات الأولى بـ "A" يشكل الثلاثي AAA، الذي يشفر الحمض الأميني ليسين. يتشابه حمض الجلوتاميك والليسين في الخواص الفيزيائية والكيميائية - وكلاهما محب للماء. فالين هو حمض أميني مسعور. لذلك، فإن استبدال حمض الجلوتاميك المحب للماء بحمض أميني كاره للماء يغير بشكل كبير خصائص الهيموجلوبين، الأمر الذي يؤدي في النهاية إلى تطور فقر الدم المنجلي، في حين أن استبدال حمض الجلوتاميك المحب للماء بالليسين المحب للماء يغير وظيفة الهيموجلوبين إلى حد أقل - حيث يتطور لدى المرضى شكل خفيف من فقر الدم. ونتيجة لاستبدال القاعدة الثالثة، يمكن للثلاثية الجديدة تشفير نفس الأحماض الأمينية مثل الأحماض الأمينية السابقة. على سبيل المثال، إذا تم استبدال اليوراسيل في ثلاثي CAC بالسيتوزين وظهر ثلاثي CAC، فلن يتم اكتشاف أي تغييرات ظاهرية تقريبًا في البشر. وهذا أمر مفهوم، لأنه كلا الثلاثيين يرمزان لنفس الحمض الأميني – الهيستيدين.

في الختام، من المناسب التأكيد على أن انحطاط الشفرة الوراثية وانحطاط القاعدة الثالثة من وجهة نظر بيولوجية عامة هي آليات وقائية متأصلة في التطور في البنية الفريدة للحمض النووي الريبي (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA).

V. عدم الغموض.

كل ثلاثي (ما عدا الهراء) يشفر حمض أميني واحد فقط. وهكذا، في اتجاه الكودون - الحمض الأميني تكون الشفرة الوراثية لا لبس فيها، وفي اتجاه الحمض الأميني - الكودون تكون غامضة (منحلة).

لا لبس فيه

كودون الأحماض الأمينية

منحط

وفي هذه الحالة، فإن الحاجة إلى عدم الغموض في الشفرة الوراثية واضحة. في خيار آخر، عند ترجمة نفس الكودون، سيتم إدخال أحماض أمينية مختلفة في سلسلة البروتين، ونتيجة لذلك، سيتم تشكيل بروتينات ذات هياكل أولية مختلفة ووظائف مختلفة. سوف يتحول استقلاب الخلية إلى وضع التشغيل "جين واحد - عدة ببتيدات". ومن الواضح أنه في مثل هذه الحالة ستفقد الوظيفة التنظيمية للجينات تماما.

ز.القطبية

قراءة المعلومات من DNA وmRNA تحدث في اتجاه واحد فقط. تعد القطبية مهمة لتحديد الهياكل ذات الترتيب الأعلى (الثانوية والثالثية وما إلى ذلك). تحدثنا سابقًا عن كيفية تحديد الهياكل ذات الترتيب الأدنى للهياكل ذات الترتيب الأعلى. يتم تشكيل البنية الثلاثية والهياكل ذات الترتيب الأعلى في البروتينات بمجرد أن تترك سلسلة الحمض النووي الريبي (RNA) المركبة جزيء الحمض النووي (DNA) أو تترك سلسلة البولي ببتيد الريبوسوم. في حين أن الطرف الحر من الحمض النووي الريبي (RNA) أو البولي ببتيد يكتسب بنية ثلاثية، فإن الطرف الآخر من السلسلة يستمر في التصنيع على الحمض النووي (إذا تم نسخ الحمض النووي الريبي) أو الريبوسوم (إذا تم نسخ البولي ببتيد).

ولذلك، فإن العملية أحادية الاتجاه لقراءة المعلومات (أثناء تخليق الحمض النووي الريبوزي والبروتين) ضرورية ليس فقط لتحديد تسلسل النيوكليوتيدات أو الأحماض الأمينية في المادة المركبة، ولكن من أجل التحديد الدقيق للمواد الثانوية والثالثية وما إلى ذلك. الهياكل.

د. غير متداخلة.

قد يكون الرمز متداخلاً أو غير متداخل. في معظم الكائنات الحية لا يتداخل الكود. تم العثور على رمز متداخل في بعض العاثيات.

جوهر الكود غير المتداخل هو أن النيوكليوتيدات من كودون واحد لا يمكن أن تكون في نفس الوقت نيوكليوتيدات من كودون آخر. إذا كانت الشفرة متداخلة، فإن تسلسل النيوكليوتيدات السبعة (GCUGCUG) لا يمكنه تشفير اثنين من الأحماض الأمينية (ألانين-ألانين) (الشكل 33، أ) كما في حالة الكود غير المتداخل، ولكن ثلاثة (إذا كان هناك نيوكليوتيد واحد مشترك) (الشكل 33، ب) أو خمسة (إذا كان هناك نيوكليوتيدات مشتركة) (انظر الشكل 33، ج). في الحالتين الأخيرتين، فإن طفرة أي نيوكليوتيد من شأنها أن تؤدي إلى انتهاك في تسلسل اثنين، ثلاثة، وما إلى ذلك. الأحماض الأمينية.

ومع ذلك، فقد ثبت أن طفرة نيوكليوتيد واحد تؤدي دائمًا إلى تعطيل إدراج حمض أميني واحد في متعدد الببتيد. هذه حجة مهمة مفادها أن الكود غير متداخل.

دعونا نوضح ذلك في الشكل 34. تُظهر الخطوط العريضة ترميز الأحماض الأمينية الثلاثية في حالة الكود غير المتداخل والمتداخل. لقد أظهرت التجارب بوضوح أن الشفرة الوراثية غير متداخلة. وبدون الخوض في تفاصيل التجربة نلاحظ أنه إذا قمت باستبدال النوكليوتيد الثالث في تسلسل النيوكليوتيدات (انظر الشكل 34)ش (المميزة بعلامة النجمة) إلى شيء آخر:

1. مع وجود كود غير متداخل، فإن البروتين الذي يتم التحكم فيه بواسطة هذا التسلسل سيكون له بديل لحمض أميني واحد (أول) (مميز بالنجمة).

2. مع وجود رمز متداخل في الخيار أ، سيحدث الاستبدال في اثنين من الأحماض الأمينية (الأول والثاني) (المميزة بالعلامات النجمية). ضمن الخيار ب، سيؤثر الاستبدال على ثلاثة أحماض أمينية (مميزة بالعلامات النجمية).

ومع ذلك، فقد أظهرت العديد من التجارب أنه عندما يتعطل أحد النيوكليوتيدات في الحمض النووي، فإن الخلل في البروتين يؤثر دائمًا على حمض أميني واحد فقط، وهو أمر نموذجي بالنسبة للشفرة غير المتداخلة.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

ألانين - ألانين علاء - رابطة الدول المستقلة - لي علاء - لي - لي - علاء - لي

أ ب ج

رمز غير متداخل رمز متداخل

أرز. 34. رسم بياني يوضح وجود كود غير متداخل في الجينوم (الشرح في النص).

ترتبط الطبيعة غير المتداخلة للشفرة الوراثية بخاصية أخرى - تبدأ قراءة المعلومات من نقطة معينة - وهي إشارة البدء. إشارة البدء هذه في mRNA هي الكودون الذي يشفر الميثيونين AUG.

وتجدر الإشارة إلى أن الشخص لا يزال لديه عدد قليل من الجينات التي تنحرف عن القاعدة العامة وتتداخل.

ه.

لا يوجد علامات ترقيم بين الكودونات. بمعنى آخر، لا يتم فصل ثلاثة توائم عن بعضها البعض، على سبيل المثال، بواسطة نيوكليوتيد واحد لا معنى له. وقد ثبت بالتجارب غياب "علامات الترقيم" في الشفرة الوراثية.

و. براعة.

الكود هو نفسه بالنسبة لجميع الكائنات الحية التي تعيش على الأرض. تم الحصول على دليل مباشر على عالمية الشفرة الوراثية من خلال مقارنة تسلسل الحمض النووي مع تسلسل البروتين المقابل. اتضح أن جميع الجينومات البكتيرية وحقيقية النواة تستخدم نفس مجموعات قيم الكود. هناك استثناءات، ولكن ليست كثيرة.

تم العثور على الاستثناءات الأولى لعالمية الشفرة الوراثية في الميتوكوندريا لدى بعض الأنواع الحيوانية. يتعلق هذا بالكودون المنهي UGA، والذي يقرأ نفس الكودون UGG، الذي يشفر الحمض الأميني التربتوفان. كما تم العثور على انحرافات أخرى نادرة عن العالمية.

MZ. الشفرة الوراثية هي نظام لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي، بناءً على تناوب معين لتسلسلات النيوكليوتيدات في DNA أو RNA التي تشكل الكودونات،

المقابلة للأحماض الأمينية في البروتين.للشفرة الوراثية عدة خصائص.

وهي تصطف في سلاسل، وبالتالي تنتج تسلسلات من الحروف الجينية.

الكود الجيني

تتكون بروتينات جميع الكائنات الحية تقريبًا من 20 نوعًا فقط من الأحماض الأمينية. وتسمى هذه الأحماض الأمينية الكنسي. كل بروتين عبارة عن سلسلة أو عدة سلاسل من الأحماض الأمينية متصلة بتسلسل محدد بدقة. يحدد هذا التسلسل بنية البروتين، وبالتالي جميع خصائصه البيولوجية.

ج

CUU (ليو / لتر) لوسين
CUC (ليو/لتر) ليوسين
CUA (ليو / لتر) لوسين
CUG (ليو/لتر) ليوسين

في بعض البروتينات، يتم إدخال الأحماض الأمينية غير القياسية، مثل السيلينوسيستين والبيروليسين، بواسطة ريبوسوم يقرأ كودون التوقف، اعتمادًا على التسلسلات الموجودة في الرنا المرسال. يعتبر السيلينوسيستين الآن هو الحادي والعشرون، والبيروليسين هو الأحماض الأمينية الثانية والعشرون التي تشكل البروتينات.

على الرغم من هذه الاستثناءات، فإن جميع الكائنات الحية لها رموز وراثية مشتركة: يتكون الكودون من ثلاث نيوكليوتيدات، حيث يتم ترجمة الكودونات الأولى بواسطة الحمض الريبي النووي النقال والريبوسومات إلى سلسلة من الأحماض الأمينية.

الانحرافات عن الشفرة الوراثية القياسية.

مثال	كودون	معنى عادي	يقرأ مثل:
بعض أنواع الخميرة المبيضات	C.U.	لوسين	سيرين
الميتوكوندريا، وخاصة في خميرة الخمر	CU(U، C، A، G)	لوسين	سيرين
الميتوكوندريا في النباتات العليا	سي جي جي	أرجينين	التربتوفان
الميتوكوندريا (في جميع الكائنات المدروسة دون استثناء)	U.G.	قف	التربتوفان
الميتوكوندريا في الثدييات ذبابة الفاكهة، S. cerevisiaeوالعديد من الأوليات	AUA	آيزوليوسين	ميثيونين = ابدأ
بدائيات النوى	G.U.G.	فالين	يبدأ
حقيقيات النوى (نادرة)	C.U.	لوسين	يبدأ
حقيقيات النوى (نادرة)	G.U.G.	فالين	يبدأ
بدائيات النوى (نادرة)	UUG	لوسين	يبدأ
حقيقيات النوى (نادرة)	ايه سي جي.	ثريونين	يبدأ
الميتوكوندريا في الثدييات	ايه جي سي، ايه جي يو	سيرين	قف
الميتوكوندريا ذبابة الفاكهة	أ.ج.	أرجينين	قف
الميتوكوندريا في الثدييات	أ ج (أ، ز)	أرجينين	قف

تاريخ الأفكار حول الشفرة الوراثية

ومع ذلك، في أوائل الستينيات من القرن العشرين، كشفت بيانات جديدة عن عدم اتساق فرضية "الرمز بدون فواصل". ثم أظهرت التجارب أن الكودونات، التي اعتبرها كريك لا معنى لها، يمكنها تحفيز تخليق البروتين في المختبر، وبحلول عام 1965 تم تحديد معنى جميع التوائم الثلاثة والستين. اتضح أن بعض الكودونات زائدة عن الحاجة ببساطة، أي أن سلسلة كاملة من الأحماض الأمينية يتم تشفيرها بواسطة اثنين أو أربعة أو حتى ستة توائم.

انظر أيضا

ملحوظات

1. يدعم الكود الوراثي الإدخال المستهدف لاثنين من الأحماض الأمينية بواسطة كودون واحد. تورانوف AA, لوبانوف AV, فومينكو دي, موريسون زئبق, سوجين مل, كلوبوتشر LA, هاتفيلد DL, غلاديشيف VN. علوم. 2009 يناير 9;323(5911):259-61.
2. يقوم كودون AUG بتشفير الميثيونين، ولكنه في نفس الوقت بمثابة كودون البداية - تبدأ الترجمة عادةً بكودون AUG الأول من mRNA.
3. NCBI: "الرموز الجينية"، جمعها أندريه (أنجاي) إلزانوفسكي وجيم أوستيل
4. جوكس ث، أوساوا إس، الشفرة الوراثية في الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء.، خبرة. 1990 1 ديسمبر؛46(11-12):1117-26.
5. أوساوا إس، جوكس ث، واتانابي ك، موتو أ (مارس 1992). "أدلة حديثة على تطور الشفرة الوراثية." ميكروبيول. القس. 56 (1): 229-64. بميد 1579111.
6. سانجر ف. (1952). "ترتيب الأحماض الأمينية في البروتينات." Adv بروتين كيم. 7 : 1-67. بميد 14933251.
7. م. إيتشاسالكود البيولوجي. - العالم، 1971.
8. واتسون دينار أردني، كريك FH. (أبريل 1953). “التركيب الجزيئي للأحماض النووية. هيكل للحمض النووي منقوص الأكسجين." طبيعة 171 : 737-738. بميد 13054692.
9. واتسون دينار أردني، كريك FH. (مايو 1953). "الآثار الوراثية لهيكل حمض الديوكسي ريبونوكلييك." طبيعة 171 : 964-967. بميد 13063483.
10. كريك إف إتش. (أبريل 1966). "الشفرة الجينية - أمس واليوم وغدًا." حرب الربيع الباردة Symp Quant Biol.: 1-9. بميد 5237190.
11. جامو (فبراير 1954). "العلاقة المحتملة بين حمض الديوكسي ريبونوكلييك وهياكل البروتين." طبيعة 173 : 318.DOI:10.1038/173318a0. بميد 13882203.
12. جامو جي، ريتش إيه، واي سي إيه إس إم. (1956). "مشكلة نقل المعلومات من الأحماض النووية إلى البروتينات." أدف بيول ميد فيز. 4 : 23-68. بميد 13354508.
13. جامو جي، يكاس م. (1955). "الارتباط الإحصائي لتكوين البروتين والحمض النووي الريبوزي. " Proc Natl Acad Sci U SA. 41 : 1011-1019. بميد 16589789.
14. كريك FH، جريفيث شبيبة، أورجيل لو. (1957). "رموز بدون فواصل. " Proc Natl Acad Sci U SA. 43 : 416-421. بميد 16590032.
15. هايز ب. (1998). “اختراع الشفرة الوراثية”. (طبع PDF). عالم أمريكي 86 : 8-14.

الأدب

• أزيموف أ. الكود الوراثي. من نظرية التطور إلى فك رموز الحمض النووي. - م: Tsentrpoligraf، 2006. - 208 ص - ISBN 5-9524-2230-6.
• راتنر في. أ. الكود الوراثي كنظام - مجلة سوروس التعليمية، 2000، 6، رقم 3، ص 17-22.
• كريك FH، بارنيت L، برينر S، واتس توبين RJ. الطبيعة العامة للشفرة الوراثية للبروتينات – Nature, 1961 (192)، pp. 1227-32

روابط

• الكود الجيني- مقال من الموسوعة السوفيتية الكبرى

مؤسسة ويكيميديا.

2010.

التركيب الكيميائي والتنظيم الهيكلي لجزيء الحمض النووي.

جزيئات الحمض النووي عبارة عن سلاسل طويلة جدًا تتكون من عدة مئات وحتى ملايين النيوكليوتيدات. يحتوي أي حمض نووي على أربعة أنواع فقط من النيوكليوتيدات. تعتمد وظائف جزيئات الحمض النووي على بنيتها، والنيوكليوتيدات التي تحتوي عليها، وعددها في السلسلة، وتسلسل المركب في الجزيء. يتكون كل نيوكليوتيد من ثلاثة مكونات: قاعدة نيتروجينية، كربوهيدرات، وحمض الفوسفوريك. فيمُجَمَّع كل نيوكليوتيديتضمن أحد أربعة أنواع من القواعد النيتروجينية (الأدينين - A، الثيمين - T، الجوانين - G أو السيتوزين - C)، بالإضافة إلى كربون ديوكسي ريبوز وبقايا حمض الفوسفوريك.

وبالتالي، تختلف نيوكليوتيدات الحمض النووي فقط في نوع القاعدة النيتروجينية.
يتكون جزيء الحمض النووي من عدد كبير من النيوكليوتيدات المرتبطة بسلسلة بتسلسل معين. كل نوع من جزيء الحمض النووي له رقمه الخاص وتسلسل النيوكليوتيدات.

جزيئات الحمض النووي طويلة جدًا. على سبيل المثال، لكتابة تسلسل النيوكليوتيدات في جزيئات الحمض النووي من خلية بشرية واحدة (46 كروموسومًا) بالأحرف، سيتطلب كتابًا يتكون من حوالي 820 ألف صفحة. يمكن أن يشكل تناوب أربعة أنواع من النيوكليوتيدات عددًا لا حصر له من المتغيرات لجزيئات الحمض النووي. تسمح هذه السمات الهيكلية لجزيئات الحمض النووي بتخزين كمية هائلة من المعلومات حول جميع خصائص الكائنات الحية.

في عام 1953، قام عالم الأحياء الأمريكي ج. واتسون والفيزيائي الإنجليزي ف. كريك بإنشاء نموذج لبنية جزيء الحمض النووي. لقد وجد العلماء أن كل جزيء DNA يتكون من سلسلتين مترابطتين وملتويتين حلزونيا. يبدو وكأنه الحلزون المزدوج. في كل سلسلة، تتناوب أربعة أنواع من النيوكليوتيدات في تسلسل محدد.

النوكليوتيدات تكوين الحمض النوويتختلف بين أنواع مختلفة من البكتيريا والفطريات والنباتات والحيوانات. لكنها لا تتغير مع تقدم العمر ولا تعتمد إلا قليلاً على التغيرات البيئية. يتم اقتران النيوكليوتيدات، أي أن عدد نيوكليوتيدات الأدينين في أي جزيء DNA يساوي عدد نيوكليوتيدات الثيميدين (A-T)، وعدد نيوكليوتيدات السيتوزين يساوي عدد نيوكليوتيدات الجوانين (C-G). ويرجع ذلك إلى أن اتصال سلسلتين ببعضهما البعض في جزيء DNA يخضع لقاعدة معينة وهي: الأدينين من سلسلة واحدة يرتبط دائمًا برابطتين هيدروجينيتين فقط مع الثيمين من السلسلة الأخرى، والجوانين - بواسطة ثلاث روابط هيدروجينية مع السيتوزين، أي أن سلاسل النيوكليوتيدات لجزيء واحد من الحمض النووي مكملة لبعضها البعض.

تتكون جزيئات الحمض النووي - DNA و RNA - من النيوكليوتيدات. تشتمل نيوكليوتيدات الحمض النووي على قاعدة نيتروجينية (A، T، G، C)، والكربوهيدرات ديوكسيريبوز وبقايا جزيء حمض الفوسفوريك. جزيء DNA عبارة عن حلزون مزدوج، يتكون من سلسلتين مرتبطتين بروابط هيدروجينية وفق مبدأ التكامل. وظيفة الحمض النووي هي تخزين المعلومات الوراثية.

خصائص ووظائف الحمض النووي.

كل نيوكليوتيدهو حامل للمعلومات الوراثية المسجلة على شكل تسلسل من النيوكليوتيدات باستخدام الشفرة الوراثية. ترتبط جزيئات الحمض النووي بعنصرين أساسيين خصائص الكائنات الحيةالكائنات الحية - الوراثة والتقلب. خلال عملية تسمى تكرار الحمض النووي، يتم تكوين نسختين من الشريط الأصلي، والتي ترثها الخلايا الوليدة عندما تنقسم، بحيث تكون الخلايا الناتجة مطابقة وراثيًا للأصل.

يتم تحقيق المعلومات الوراثية أثناء التعبير الجيني في عمليات النسخ (تخليق جزيئات الحمض النووي الريبي على قالب الحمض النووي) والترجمة (تخليق البروتينات على قالب الحمض النووي الريبي).

تسلسل النيوكليوتيدات "يشفر" المعلومات حول أنواع مختلفة من الحمض النووي الريبي (RNA): الرسول أو القالب (mRNA)، الريبوسوم (rRNA) والنقل (tRNA). يتم تصنيع كل هذه الأنواع من الحمض النووي الريبي (RNA) من الحمض النووي (DNA) أثناء عملية النسخ. دورها في التخليق الحيوي للبروتين (عملية الترجمة) مختلف. يحتوي Messenger RNA على معلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين، ويعمل RNA الريبوسوم كأساس للريبوسومات (مجمعات البروتين النووي المعقدة، وتتمثل وظيفتها الرئيسية في تجميع البروتينات من الأحماض الأمينية الفردية على أساس mRNA)، وتقوم RNAs الناقلة بنقل الأمينات الأحماض إلى موقع تجميع البروتين - إلى المركز النشط للريبوسوم، "الزحف" على مرنا.

الكود الوراثي وخصائصه.

الكود الجيني- طريقة مميزة لجميع الكائنات الحية لترميز تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات باستخدام تسلسل النيوكليوتيدات. ملكيات:

1. ثلاثية- وحدة الكود ذات المعنى هي مزيج من ثلاث نيوكليوتيدات (ثلاثية أو كودون).
2. الاستمرارية- لا توجد علامات ترقيم بين الثلاثيات، أي أن المعلومات تتم قراءتها بشكل مستمر.
3. غير متداخلة- لا يمكن أن يكون نفس النوكليوتيدات جزءًا من اثنين أو أكثر من ثلاثة توائم في وقت واحد (لم يتم ملاحظة ذلك بالنسبة لبعض الجينات المتداخلة للفيروسات والميتوكوندريا والبكتيريا، والتي تشفر العديد من بروتينات الإطارات).
4. التفرد (الخصوصية)- كودون محدد يتوافق مع حمض أميني واحد فقط (ومع ذلك، كودون UGA له يوبلوتس كراسوسيشفر اثنين من الأحماض الأمينية - السيستين والسيلينوسستين)
5. الانحطاط (التكرار)- يمكن أن تتوافق عدة كودونات مع نفس الحمض الأميني.
6. براعة- تعمل الشفرة الوراثية بنفس الطريقة في الكائنات الحية ذات مستويات مختلفة من التعقيد - من الفيروسات إلى البشر (تعتمد أساليب الهندسة الوراثية على هذا؛ هناك عدد من الاستثناءات، كما هو موضح في الجدول في قسم "الاختلافات في الشفرة الوراثية القياسية" أقل).
7. مناعة الضوضاء- تسمى طفرات بدائل النوكليوتيدات التي لا تؤدي إلى تغيير في فئة الحمض الأميني المشفر محافظ; تسمى طفرات استبدال النوكليوتيدات التي تؤدي إلى تغيير في فئة الحمض الأميني المشفر متطرف.

5. التكاثر الذاتي للحمض النووي. النسخ المتماثل وعمله .

عملية التكاثر الذاتي لجزيئات الحمض النووي، مصحوبة بتوريث (من خلية إلى أخرى) نسخ طبق الأصل من المعلومات الوراثية؛ ر. تم إجراؤها بمشاركة مجموعة من الإنزيمات المحددة (helicase<مروحية> التحكم في تفكيك الجزيء كل نيوكليوتيد, كل نيوكليوتيد-بوليميراز<بوليميريز الحمض النووي> الأول والثالث، كل نيوكليوتيد-ligase<ليجاز الحمض النووي>)، يستمر بطريقة شبه محافظة مع تكوين شوكة النسخ المتماثل<شوكة النسخ>؛ على إحدى الدوائر<حبلا الرائدة> تركيب السلسلة التكميلية مستمر، ومن جهة أخرى<حبلا متخلفة> يحدث بسبب تكوين شظايا دكازاكي<شظايا أوكازاكي>; ر. - عملية عالية الدقة، لا يتجاوز معدل الخطأ فيها 10 -9؛ في حقيقيات النوى ر. يمكن أن تحدث في عدة نقاط من جزيء واحد في وقت واحد كل نيوكليوتيد; سرعة ر. تحتوي حقيقيات النوى على حوالي 100، بينما تحتوي البكتيريا على حوالي 1000 نيوكليوتيدات في الثانية.

6. مستويات تنظيم الجينوم حقيقي النواة .

في الكائنات حقيقية النواة، تكون آلية تنظيم النسخ أكثر تعقيدًا. نتيجة لاستنساخ وتسلسل الجينات حقيقية النواة، تم اكتشاف تسلسلات محددة تشارك في النسخ والترجمة.
تتميز الخلية حقيقية النواة بما يلي:
1. وجود الإنترونات والإكسونات في جزيء الحمض النووي.
2. نضوج الرنا المرسال - استئصال الإنترونات وخياطة الإكسونات.
3. وجود عناصر تنظيمية تنظم عملية النسخ مثل: أ) المحفزات - 3 أنواع، كل منها مشغول ببوليميريز محدد. يكرر Pol I جينات الريبوسوم، ويكرر Pol II الجينات الهيكلية للبروتين، ويكرر Pol III الجينات التي تشفر RNAs الصغيرة. يقع مروج Pol I وPol II أمام موقع بدء النسخ، ويقع مروج Pol III داخل الجين الهيكلي؛ ب) المعدلات - تسلسل الحمض النووي الذي يعزز مستوى النسخ؛ ج) مكبرات الصوت - تسلسلات تعزز مستوى النسخ وتعمل بغض النظر عن موضعها بالنسبة لجزء الترميز من الجين وحالة نقطة البداية لتخليق الحمض النووي الريبي (RNA)؛ د) الإنهاء - تسلسلات محددة توقف الترجمة والنسخ.
تختلف هذه التسلسلات عن التسلسلات بدائية النواة في بنيتها الأولية وموقعها بالنسبة إلى كودون البداية، ولا "يتعرف" بوليميراز الحمض النووي الريبي البكتيري عليها. وبالتالي، للتعبير عن الجينات حقيقية النواة في الخلايا بدائية النواة، يجب أن تكون الجينات تحت سيطرة العناصر التنظيمية بدائية النواة. يجب أن يؤخذ هذا الظرف في الاعتبار عند بناء ناقلات التعبير.

7. التركيب الكيميائي والهيكلي للكروموسومات .

كيميائي تكوين الكروموسوم - الحمض النووي - 40%، بروتينات هيستون - 40%. غير هيستون - 20% بعض الحمض النووي الريبي. الدهون، السكريات، أيونات المعادن.

التركيب الكيميائي للكروموسوم عبارة عن مركب من الأحماض النووية مع البروتينات والكربوهيدرات والدهون والمعادن. ينظم الكروموسوم نشاط الجينات ويستعيده في حالة حدوث ضرر كيميائي أو إشعاعي.

الهيكلية ؟؟؟؟

الكروموسومات- العناصر الهيكلية للبروتين النووي في نواة الخلية، التي تحتوي على الحمض النووي، الذي يحتوي على المعلومات الوراثية للكائن الحي، قادرة على التكاثر الذاتي، ولها فردية هيكلية ووظيفية وتحتفظ بها على مدى عدد من الأجيال.

في الدورة الانقسامية يتم ملاحظة السمات التالية للتنظيم الهيكلي للكروموسومات:

هناك أشكال انقسامية وطور بيني للتنظيم الهيكلي للكروموسومات، تتحول بشكل متبادل إلى بعضها البعض في الدورة الانقسامية - وهذه تحولات وظيفية وفسيولوجية

8. مستويات تعبئة المادة الوراثية في حقيقيات النوى .

المستويات الهيكلية والوظيفية لتنظيم المواد الوراثية لحقيقيات النوى

توفر الوراثة والتنوع ما يلي:

1) الميراث الفردي (المنفصل) وتغيير الخصائص الفردية؛

2) التكاثر لدى الأفراد من كل جيل لمجموعة كاملة من الخصائص المورفولوجية للكائنات الحية من نوع بيولوجي معين ؛

3) إعادة التوزيع في الأنواع ذات التكاثر الجنسي في عملية تكاثر الميول الوراثية، ونتيجة لذلك يكون لدى السليل مجموعة من الخصائص التي تختلف عن مجموعتها في الوالدين. تتبع أنماط الميراث وتنوع السمات ومجموعاتها مبادئ التنظيم الهيكلي والوظيفي للمادة الوراثية.

هناك ثلاثة مستويات لتنظيم المادة الوراثية للكائنات حقيقية النواة: الجين والكروموسومات والجينومي (مستوى النمط الجيني).

الهيكل الأساسي لمستوى الجينات هو الجين. يعد نقل الجينات من الآباء إلى الأبناء ضروريًا لتطوير خصائص معينة. على الرغم من أن عدة أشكال من التباين البيولوجي معروفة، إلا أن انتهاك بنية الجينات يغير معنى المعلومات الوراثية، والتي يتم من خلالها تشكيل خصائص وخصائص محددة. بفضل وجود مستوى الجينات، من الممكن أن يكون هناك وراثة فردية ومنفصلة (منفصلة) ومستقلة وتغييرات في الخصائص الفردية.

يتم توزيع الجينات في الخلايا حقيقية النواة في مجموعات على طول الكروموسومات. هذه هي هياكل نواة الخلية التي تتميز بالفردية والقدرة على إعادة إنتاج نفسها مع الحفاظ على السمات الهيكلية الفردية عبر الأجيال. يحدد وجود الكروموسومات تحديد مستوى الكروموسومات لتنظيم المادة الوراثية. يؤثر وضع الجينات على الكروموسومات على الميراث النسبي للصفات ويجعل من الممكن أن تتأثر وظيفة الجين ببيئته الجينية المباشرة - الجينات المجاورة. يعد التنظيم الكروموسومي للمادة الوراثية بمثابة شرط ضروري لإعادة توزيع الميول الوراثية للوالدين في النسل أثناء التكاثر الجنسي.

على الرغم من التوزيع على كروموسومات مختلفة، فإن مجموعة الجينات بأكملها تتصرف وظيفيًا ككل، وتشكل نظامًا واحدًا يمثل المستوى الجينومي (النمط الوراثي) لتنظيم المادة الوراثية. على هذا المستوى، هناك تفاعل واسع النطاق وتأثير متبادل للميول الوراثية، المترجمة في كروموسومات واحدة ومختلفة. والنتيجة هي المراسلات المتبادلة للمعلومات الوراثية لمختلف الميول الوراثية، وبالتالي، تطوير السمات المتوازنة في الزمان والمكان والشدة في عملية التولد. يعتمد النشاط الوظيفي للجينات وطريقة التكاثر والتغيرات الطفرية في المادة الوراثية أيضًا على خصائص النمط الجيني للكائن الحي أو الخلية ككل. ويتجلى ذلك، على سبيل المثال، من خلال نسبية خاصية الهيمنة.

الاتحاد الأوروبي - والكروماتين المتغاير.

تظهر بعض الكروموسومات بشكل مكثف وملون بشكل مكثف أثناء انقسام الخلايا. هذه الاختلافات كانت تسمى التغاير المتغاير. على المدى " الكروماتين المغاير" هناك الكروماتين الحقيقي - الجزء الرئيسي من الكروموسومات الانقسامية، والذي يخضع للدورة المعتادة من الضغط والفك أثناء الانقسام، و الكروماتين المغاير- مناطق الكروموسومات التي تكون في حالة مدمجة باستمرار.

وفي معظم أنواع حقيقيات النوى، تحتوي الكروموسومات على كليهما مصريات- والمناطق المتغايرة اللون، وتشكل الأخيرة جزءًا كبيرًا من الجينوم. الهيتروكروماتينتقع في محيط مركزي، وأحيانا في مناطق محيطية. تم اكتشاف مناطق متغايرة اللون في أذرع الكروموسومات الحقيقية. إنها تبدو وكأنها شوائب (إقحام) من الهيتروكروماتين في الكروماتين الحقيقي. هذه الكروماتين المغايريسمى مقحم. ضغط الكروماتين.الكروماتين الايكروماتين و الكروماتين المغايرتختلف في دورات الضغط. يورو. يمر عبر دورة كاملة من الضغط وإزالة الضغط من الطور البيني إلى الطور البيني، المغاير. يحافظ على حالة من الاكتناز النسبي. قابلية الثبات التفاضلية.يتم تلوين مناطق مختلفة من الهيتروكروماتين بأصباغ مختلفة، بعض المناطق بها واحدة، والبعض الآخر بعدة. باستخدام الأصباغ المختلفة واستخدام إعادة ترتيب الكروموسومات التي تفكك المناطق المتغايرة اللون، أصبح من الممكن وصف العديد من المناطق الصغيرة في ذبابة الفاكهة حيث يختلف تقارب البقع عن المناطق المجاورة.

10. السمات المورفولوجية للكروموسوم الطورية .

يتكون كروموسوم الطورية من سلسلتين طوليتين من البروتين النووي الريبي منقوص الأكسجين - الكروماتيدات، متصلة ببعضها البعض في منطقة الانقباض الأولي - السنترومير. السنترومير هو منطقة منظمة خصيصًا من الكروموسوم المشترك بين الكروماتيدات الشقيقة. يقسم السنترومير جسم الكروموسوم إلى ذراعين. اعتمادًا على موقع الانقباض الأساسي، يتم تمييز الأنواع التالية من الكروموسومات: متساوية التسليح (ما وراء المركز)، عندما يقع السنترومير في المنتصف وتكون الأذرع متساوية في الطول تقريبًا؛ أذرع غير متساوية (تحت المركزية)، عندما ينزاح السنترومير من منتصف الكروموسوم، وتكون الأذرع ذات طول غير متساوٍ؛ على شكل قضيب (مركزي)، عندما يتم إزاحة السنترومير إلى أحد طرفي الكروموسوم وتكون إحدى الذراعين قصيرة جدًا. هناك أيضًا كروموسومات نقطية (تمركزية عن بعد)، وهي تفتقر إلى ذراع واحدة، لكنها غير موجودة في النمط النووي البشري (مجموعة الكروموسومات). قد تحتوي بعض الكروموسومات على انقباضات ثانوية تفصل منطقة تسمى القمر الصناعي عن جسم الكروموسوم.

كل كائن حي لديه مجموعة خاصة من البروتينات. تشكل بعض مركبات النيوكليوتيدات وتسلسلها في جزيء الحمض النووي الشفرة الوراثية. ينقل معلومات حول بنية البروتين. لقد تم قبول مفهوم معين في علم الوراثة. ووفقا لذلك، يتوافق جين واحد مع إنزيم واحد (بولي ببتيد). تجدر الإشارة إلى أن الأبحاث المتعلقة بالأحماض النووية والبروتينات قد تم إجراؤها على مدى فترة طويلة إلى حد ما. لاحقًا في المقالة سنلقي نظرة فاحصة على الشفرة الوراثية وخصائصها. كما سيتم توفير تسلسل زمني موجز للبحث.

مصطلحات

الشفرة الوراثية هي وسيلة لتشفير تسلسل بروتينات الأحماض الأمينية باستخدام تسلسل النوكليوتيدات. هذه الطريقة لتوليد المعلومات هي سمة لجميع الكائنات الحية. البروتينات هي مواد عضوية طبيعية ذات جزيئية عالية. هذه المركبات موجودة أيضًا في الكائنات الحية. وهي تتألف من 20 نوعا من الأحماض الأمينية، والتي تسمى الكنسي. يتم ترتيب الأحماض الأمينية في سلسلة ومتصلة بتسلسل محدد بدقة. ويحدد بنية البروتين وخصائصه البيولوجية. هناك أيضًا عدة سلاسل من الأحماض الأمينية في البروتين.

الحمض النووي والحمض النووي الريبي

حمض الديوكسي ريبونوكلييك هو جزيء كبير. وهي مسؤولة عن نقل وتخزين وتنفيذ المعلومات الوراثية. يستخدم الحمض النووي أربع قواعد نيتروجينية. وتشمل هذه الأدينين والجوانين والسيتوزين والثايمين. يتكون الـ RNA من نفس النيوكليوتيدات، باستثناء أنه يحتوي على الثايمين. وبدلا من ذلك، هناك نيوكليوتيد يحتوي على اليوراسيل (U). جزيئات الحمض النووي الريبي (RNA) والحمض النووي (DNA) هي سلاسل نيوكليوتيدات. بفضل هذا الهيكل، يتم تشكيل التسلسلات - "الأبجدية الجينية".

تحقيق المعلومات

يتم تحقيق تخليق البروتين، الذي يتم تشفيره بواسطة الجين، من خلال الجمع بين mRNA في قالب الحمض النووي (النسخ). هناك أيضًا نقل للشفرة الوراثية إلى تسلسل الأحماض الأمينية. وهذا يعني أنه يتم تصنيع سلسلة البولي ببتيد على mRNA. لتشفير جميع الأحماض الأمينية وإشارة نهاية تسلسل البروتين، يكفي 3 نيوكليوتيدات. وتسمى هذه السلسلة ثلاثية.

تاريخ الدراسة

لقد تم إجراء دراسة البروتينات والأحماض النووية لفترة طويلة. في منتصف القرن العشرين، ظهرت أخيرًا الأفكار الأولى حول طبيعة الشفرة الوراثية. وفي عام 1953، تم اكتشاف أن بعض البروتينات تتكون من تسلسلات من الأحماض الأمينية. صحيح أنهم في ذلك الوقت لم يتمكنوا بعد من تحديد عددهم الدقيق، وكانت هناك خلافات عديدة حول هذا الموضوع. في عام 1953، تم نشر عملين من قبل المؤلفين واتسون وكريك. تحدث الأول عن البنية الثانوية للحمض النووي، وتحدث الثاني عن جواز نسخه باستخدام تركيب القالب. بالإضافة إلى ذلك، تم التركيز على حقيقة أن تسلسلًا محددًا من القواعد عبارة عن رمز يحمل معلومات وراثية. افترض الفيزيائي الأمريكي والسوفيتي جورجي جاموف فرضية التشفير ووجد طريقة لاختبارها. في عام 1954، تم نشر عمله، والذي اقترح خلاله إنشاء مراسلات بين السلاسل الجانبية للأحماض الأمينية و"الثقوب" ذات الشكل الماسي واستخدام ذلك كآلية تشفير. ثم كان يطلق عليه المعينية. وفي شرحه لعمله، اعترف جامو بأن الشفرة الوراثية يمكن أن تكون ثلاثية. كان عمل الفيزيائي من أوائل الأعمال التي اعتبرت قريبة من الحقيقة.

تصنيف

على مر السنين، تم اقتراح نماذج مختلفة من الشفرات الجينية، من نوعين: متداخلة وغير متداخلة. الأول يعتمد على إدراج نيوكليوتيد واحد في عدة كودونات. ويشمل الشفرة الوراثية الثلاثية والمتسلسلة والثانوية الكبرى. النموذج الثاني يفترض نوعين. تتضمن الرموز غير المتداخلة رمزًا مركبًا ورمزًا خاليًا من الفواصل. يعتمد الخيار الأول على ترميز الحمض الأميني بثلاثة توائم من النيوكليوتيدات، والشيء الرئيسي هو تكوينه. وفقًا لـ "الكود بدون فواصل"، تتوافق بعض الثلاثيات مع الأحماض الأمينية، لكن البعض الآخر لا يتوافق معها. في هذه الحالة، كان يُعتقد أنه إذا تم ترتيب أي ثلاثة توائم مهمة بشكل تسلسلي، فلن يكون من الضروري وجود توائم أخرى موجودة في إطار قراءة مختلف. اعتقد العلماء أنه من الممكن اختيار تسلسل النيوكليوتيدات الذي يلبي هذه المتطلبات، وأن هناك 20 توائم بالضبط.

على الرغم من أن جامو وزملائه شككوا في هذا النموذج، إلا أنه اعتبر الأكثر صحة على مدى السنوات الخمس التالية. في بداية النصف الثاني من القرن العشرين، ظهرت بيانات جديدة مكنت من اكتشاف بعض أوجه القصور في "الكود بدون فواصل". وقد وجد أن الكودونات قادرة على تحفيز تخليق البروتين في المختبر. أقرب إلى عام 1965، تم فهم مبدأ جميع التوائم الثلاثة والستين. ونتيجة لذلك، تم اكتشاف تكرار بعض الكودونات. بمعنى آخر، يتم تشفير تسلسل الأحماض الأمينية بواسطة عدة توائم ثلاثية.

السمات المميزة

ومن خصائص الشفرة الوراثية ما يلي:

الاختلافات

تم اكتشاف أول انحراف للشفرة الوراثية عن المعيار في عام 1979 أثناء دراسة جينات الميتوكوندريا في جسم الإنسان. تم تحديد مزيد من المتغيرات المماثلة، بما في ذلك العديد من رموز الميتوكوندريا البديلة. وتشمل هذه فك تشفير كود الإيقاف UGA، والذي يستخدم لتحديد التربتوفان في الميكوبلازما. غالبًا ما يتم استخدام GUG وUUG في العتائق والبكتيريا كخيارات للبدء. في بعض الأحيان، تقوم الجينات بتشفير البروتين بكودون بداية يختلف عن ذلك الذي يستخدمه النوع عادة. بالإضافة إلى ذلك، في بعض البروتينات، يتم إدخال السيلينوسيستين والبيروليسين، وهي أحماض أمينية غير قياسية، بواسطة الريبوسوم. إنها تقرأ كود الإيقاف. هذا يعتمد على التسلسل الموجود في mRNA. حاليًا، يعتبر السيلينوسيستين هو الحمض الأميني الحادي والعشرون والبيروليزان وهو الحمض الأميني الثاني والعشرون الموجود في البروتينات.

السمات العامة للشفرة الوراثية

ومع ذلك، فإن جميع الاستثناءات نادرة. في الكائنات الحية، تحتوي الشفرة الوراثية بشكل عام على عدد من الخصائص المشتركة. وتشمل هذه تكوين الكودون، الذي يتضمن ثلاثة نيوكليوتيدات (ينتمي الأولان إلى النيوكليوتيدات المحددة)، ونقل الكودونات بواسطة الحمض الريبي النووي النقال والريبوسومات إلى تسلسل الأحماض الأمينية.