መሰረታዊ ፅንሰ-ሀሳቦች እና ቁልፍ ቃላት፡ ጀነቲክስ። ድብልቅ ዘዴ.
አስታውስ! ጂኖች ምንድን ናቸው?
እንገናኝ!
ግሬጎር ዮሃንስ ሜንዴል (1822-1884) - ኦስትሪያዊ የተፈጥሮ ተመራማሪ, የካቶሊክ ቄስ. በአንድ ተራ የአትክልት ቦታ ውስጥ የጄኔቲክስ መሰረት የሆኑ ሙከራዎችን አድርጓል. ሜንዴል የምርምር ውጤቱን በ 1866 በሳይንሳዊ ሥራ "ከዕፅዋት ዲቃላዎች ጋር የተደረጉ ሙከራዎች" አሳተመ, በዚህም ዓለምን የዘር ውርስ ህጎችን አስተዋውቋል.
የዘመናዊ ጄኔቲክስ ተግባራት ምንድ ናቸው?
ጄኔቲክስ (ከግሪክ ጄኔቲክስ - አመጣጥ) - የዘር ውርስ እና ተለዋዋጭነት ህጎች ሳይንስ። የጄኔቲክስ የትውልድ ቀን እንደ 1900 ይቆጠራል ፣ የእጽዋት ተመራማሪዎች - ደች - ሁጎ ዴ ቭሪስ (1845-1935) ፣ ጀርመን - ካርል ኮርንስ (1864-1933) እና ኦስትሪያዊ - ኤሪክ ቼርማክ (1871-1962) ፣ አንዳቸው ከሌላው ተለይተው። በጂ ሜንዴል የተቋቋመ የዘር ውርስ ንድፎችን አረጋግጧል. የዘመናዊ ጄኔቲክስ ተግባራት ከዋና ዋና ክፍሎቹ ጋር ይዛመዳሉ-
አዳዲስ የእንስሳት ዝርያዎችን, የእፅዋት ዝርያዎችን እና ረቂቅ ተሕዋስያንን (ዝርያ ዘረ-መል) ለማዳበር የጄኔቲክ ምርጫን መሰረት ያደረገ ጥናት;
በሰው እና በእንስሳት ውስጥ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመከላከል እና ለማከም (የሕክምና ጄኔቲክስ) ጥናት;
ጎጂ ሚውቴሽን (የጨረር ጄኔቲክስ) ለመከላከል በኦርጋኒክ ውርስ እና ተለዋዋጭነት ላይ የጨረር ተፅእኖን ማጥናት;
የኦርጋኒክ ዝግመተ ለውጥ ንድፎችን (የሕዝብ ዘረመል) ለማብራራት የጄኔቲክ አወቃቀሩን እና የሰዎች ተለዋዋጭነት ጥናት;
ለጄኔቲክ ምህንድስና (ሞለኪውላር ጄኔቲክስ) እድገት የዘር ውርስ ሞለኪውላዊ መሠረት ጥናት;
በሰው ልጆች ውስጥ የዘር ውርስ እና ተለዋዋጭነት ባህሪያትን ማጥናት (የሰው ልጅ ዘረመል).
ከላይ ከተጠቀሱት ክፍሎች በተጨማሪ ኢሚውኖጄኔቲክስ፣ ኦንቶጄኔቲክስ፣ ሳይኮጄኔቲክስ፣ ፋርማኮጄኔቲክስ፣ ኢኮጄኔቲክስ፣ ሳይቶጄኔቲክስ፣ ወዘተ ብቅ አሉ እና እያደጉ ናቸው።
ስለዚህ ዘመናዊ ዘረመል በፍጥነት በማደግ ላይ ያለ እና በህብረተሰቡ ፍላጎት የሚወሰን በሁሉም የሰው ልጆች እንቅስቃሴ ውስጥ ዘልቆ በመግባት ይታወቃል።
የጄኔቲክ ምርምር ዋና ዘዴዎች ምንነት ምንድን ነው?
በጣም ጥንታዊው የጄኔቲክስ ዘዴ በጂ ሜንዴል የቀረበው የተዳቀለ ዘዴ ነው። የ hybridological ዘዴ ፍጥረታት መሻገር እና hybrydov ውስጥ ባህሪያት መገለጥ ግምገማ ነው. ከእንደዚህ አይነት መሻገሪያ የተገኙ ዘሮች ድቅል (ከላቲን ሂብሪዳ - መስቀል) ይባላሉ.
የዘር ሐረግ ጥናት ከጥንት ጀምሮ ጥቅም ላይ ውሏል. የዘር ሐረግ ዘዴ የባህሪያትን ውርስ ምንነት ለመወሰን የስነ-ፍጥረት ዘሮችን ማጥናት ነው. በእሱ እርዳታ የግለሰቦች ጂኖታይፕ ተመስርቷል እና በዘር ውስጥ ያሉ የባህርይ መገለጫዎች የመገለጥ እድላቸው ይወሰናል።
በሴሉላር ደረጃ የዘር ውርስን ለማጥናት የብርሃን ማይክሮስኮፕ ጥቅም ላይ ይውላል። ሳይቶጄኔቲክ ዘዴዎች የኦርጋኒክ ካሪዮታይፕ ባህሪያትን ለማጥናት ዘዴዎች ናቸው. የ karyotype ጥናት በክሮሞሶም ብዛት እና በተናጥል ክሮሞሶም አወቃቀር ለውጦች ጋር የተዛመዱ ሚውቴሽንን ለመለየት ያስችላል።
ባዮኬሚካል ዘዴዎች ከሜታቦሊኒዝም ጋር የተያያዙ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለማጥናት ያገለግላሉ. በእነሱ እርዳታ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች (ለምሳሌ, የስኳር በሽታ mellitus, phenylketonuria) በጂን ሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰቱ ናቸው.
መንታ ዘዴው የግለሰቦችን ፍኖታይፕ ለመፍጠር የአካባቢ እና የጂኖታይፕ ሚናን ለማጥናት ይጠቅማል። ለየት ያለ ጠቀሜታ አንድ ዓይነት ጂኖታይፕ ያላቸው ሞኖዚጎቲክ (ተመሳሳይ) መንትዮች ጥናቶች ናቸው።
የሕዝብ ስታቲስቲካዊ ዘዴ በሕዝብ ደረጃ የውርስ እና ተለዋዋጭነት ዘይቤዎችን ማጥናት ነው። ይህ ዘዴ በኦርጋኒዝም ህዝቦች ውስጥ የ alleles እና genotypes ድግግሞሾችን ለማጥናት ያስችላል።
የጄኔቲክ ምህንድስና ዘዴዎች እንቅስቃሴዎችን, ማስተካከያዎችን, የጂኖችን ጥምረት እና የዘር ለውጦችን የሚያጠኑ ልዩ ዘዴዎች ናቸው. ይህ ቡድን የጄኔቲክ ምህንድስና ዘዴዎችን (ለምሳሌ ከሰውነት ውጭ የሰው ሰራሽ ጂን ውህደት ዘዴ) ሴሉላር ምህንድስና ዘዴዎች (ለምሳሌ የሶማቲክ ሴል ማዳቀል ዘዴ) ወዘተ.
በዘመናዊ ጄኔቲክስ ውስጥ ብዙ ዓይነት ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ, ግን ድብልቅ ዘዴው ዋናው ሆኖ ይቆያል.
የጄኔቲክስ መሰረታዊ ፅንሰ-ሀሳቦች ምንድን ናቸው?
የጄኔቲክ ምርምር ርዕሰ ጉዳይ የዘር ውርስ እና ተለዋዋጭነት ነው. የዘር ውርስ ህይወት ያላቸው ፍጥረታት ስለ ባህሪያቸው እና ስለ ግለሰባዊ እድገት ባህሪያት የዘረመል መረጃን ለዘሮቻቸው የማስተላለፍ ችሎታ ነው. የዘር ውርስ ቁሳዊ ተሸካሚዎች ክሮሞሶም ናቸው, እነሱም ያካትታሉ
ዲ.ኤን.ኤ. ተለዋዋጭነት ህይወት ያላቸው ፍጥረታት በግለሰብ እድገት ሂደት ውስጥ አዳዲስ ባህሪያትን እና ግዛቶቻቸውን የማግኘት ችሎታ ነው. ፍጥረታትን ከአካባቢያዊ ሁኔታዎች ጋር መላመድ እና የበሽታ ምልክቶች መታየትን ያረጋግጣል።
የዘር ውርስ ክፍሎች ጂኖች ናቸው. ጂን የኒውክሊክ አሲድ ሞለኪውል ክፍል መሆኑን እናስታውስ ስለ ፕሮቲን ወይም አር ኤን ኤ መረጃን በኮድ የሚይዝ እና የፍጥረትን ባህሪያት የሚወስን ነው። በጂኖች የሚወሰኑ የዘር ውርስ ባህሪያት ምሳሌዎች የዓይን ቀለም, የፍራፍሬ ቅርጽ, ወዘተ እያንዳንዱ ጂን በተወሰነ ክሮሞሶም ላይ ይገኛል, እሱም የተወሰነ ቦታ ይይዛል - ቦታ (ከላቲን ሎከስ - አካባቢ). እያንዳንዱ የሶማቲክ ሴል በሎሲ ውስጥ የአንድ ዘረ-መል (ጅን) ቅርፅ ያላቸው ግብረ-ሰዶማዊ ክሮሞሶምች (ዲፕሎይድ) ስብስብ ይይዛል። አሌሌስ (ከግሪክ አሌሎን - የጋራ) ወይም አሌሊክ ጂኖች የአንድን ባሕርይ መገለጫዎች የሚወስኑ የጂን ግዛቶች ናቸው እና ተመሳሳይ በሆነ ተመሳሳይ የክሮሞሶም ክሮሞሶም ክፍሎች ውስጥ ይገኛሉ (ህመም 86)። የአንድ ጂን አሌሎች የአንድን ባሕርይ መገለጫዎች ይወስናሉ (ለምሳሌ ቡናማ ወይም ሰማያዊ የአይን ቀለም፣ በቲማቲም ውስጥ ያሉ ክብ ወይም የፒር ቅርጽ ያላቸው ፍራፍሬዎች)። አንድ ግብረ-ሰዶማዊ ክሮሞሶም ከእናቲቱ አካል ውስጥ አንድ ኤሌል ይሸከማል, እና ሁለተኛው - ከወላጆች. አሌላይክ ጂኖች የበላይ ሊሆኑ ይችላሉ (ሌሎች በሌላው ፊት ሁል ጊዜ በባህሪ ሁኔታ መልክ ይታያሉ) እና ሪሴሲቭ (በዋናዎቹ ፊት የታፈኑ እና እንደ ባህሪ ሁኔታ የማይገለጹ)።
ሁለቱም ተመሳሳይነት ያላቸው ክሮሞሶሞች አንድ አይነት ወይም የተለያዩ አሌላይክ ጂኖች ሊኖራቸው ይችላል። ሆሞዚጎት የአንድ የተወሰነ ዘረ-መል (ጅን) ተመሳሳይ አለርጂዎችን የያዘ የሰውነት ሕዋስ ወይም ግለሰብ ነው። ግብረ ሰዶማዊ ሰው በዘሩ ውስጥ ስንጥቅ አያመጣም እና አንድ ዓይነት ጋሜት ይፈጥራል። heterozygote የሰውነት ሴል ወይም ግለሰብ ተመሳሳይ የሆነ ክሮሞሶምች የአንድ የተወሰነ ዘረ-መል (ጂን) የተለያዩ አለርጂዎችን የያዙ ናቸው። አንድ heterozygous ግለሰብ በዘሩ ውስጥ የተሰነጠቀ እና የተለያዩ አይነት ጋሜት ይፈጥራል።
Genotype ከወላጆቹ የተቀበሉት የኦርጋኒክ ጂኖች አጠቃላይ ድምር ነው። ይህ የሰውነት ውርስ ፕሮግራም ነው, እሱም የጂኖች ውህደት እና መስተጋብር ስርዓት ነው. ጂኖታይፕ, ከአካባቢው ጋር በመተባበር, ፍኖታይፕን ይወስናል. Phenotype የጂኖታይፕ ከአካባቢያዊ ሁኔታዎች ጋር ያለው መስተጋብር ውጤት የሆኑ የአንድ አካል ባህሪያት እና ባህሪያት ስብስብ ነው. ተመሳሳይ ጂኖታይፕ ያላቸው ፍጥረታት በፊኖታይፕ ውስጥ አንዳቸው ከሌላው ሊለያዩ ይችላሉ።
እንቅስቃሴ
ገለልተኛ ሥራ ከሥዕላዊ መግለጫ ጋር
ምልክት ሌላ አካልን የሚያመለክት የተለመደ ምልክት ነው. ምልክት ሌላ ጽንሰ-ሐሳብን የሚተካ ምስል, ቃል, ቁጥር ሊሆን ይችላል. ተጨማሪ ጽሑፎችን በመጠቀም የጄኔቲክስ ምልክቶችን ምንነት ይወስኑ።
ባዮሎጂ + ሞዴል ኦርጋኒዝም
ጂ ሜንዴል በአተር (Pisum sativum) ውስጥ የእንደዚህ አይነት ባህሪያት ውርስ ያጠናል: 1 - የዘር ንጣፍ; 2 - የዘር ቀለም; 3 - የአበቦች ቀለም; 4 - በጥይት ላይ የአበባዎች ዝግጅት; 5 - ግንድ ርዝመት; 6 - የባቄላ ቅርጽ; 7 - የባቄላ ቀለም. እና አተር የጄኔቲክ ምርምር ስኬታማ እንዲሆን ያደረገው የትኞቹ ገጽታዎች ናቸው?
ግንኙነት ባዮሎጂ + ሳይንስ
የሳይንቲስቶችን ስም በጄኔቲክስ እድገት ውስጥ ካሉ አስደናቂ ክስተቶች ጋር ያዛምዱ ፣ የመልሱን ሰንጠረዥ ይሙሉ እና በሽታዎችን ለማከም ዓላማ በአንድ ሰው genotype ላይ ለውጦችን ለማድረግ የታለሙ ዘዴዎችን ስም ያግኙ። በ 21 ኛው ክፍለ ዘመን በጄኔቲክስ ውስጥ ምን አዲስ ተግዳሮቶች አጋጥመውታል?
የዘር ሐረግ ዘዴ
የዘር ሐረግ ዘዴ የዘር ሐረጎችን መተንተን እና የውርስ ዓይነት (ዋና ዋና) እንዲወስኑ ያስችልዎታል።
ሪሴሲቭ፣ ራስ-ሶማል ወይም ከወሲብ ጋር የተገናኘ) ባህሪ፣ እንዲሁም ሞኖጂኒክ ወይም ፖሊጂኒክ ባህሪው። በተገኘው መረጃ ላይ በመመርኮዝ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመከላከል ትልቅ ጠቀሜታ ያለው በዘሮቹ ውስጥ የተጠናውን ባህሪ የመገለጥ እድሉ ተንብዮአል.
ከራስ-ሰር ውርስ ጋር, ባህሪው በሁለቱም ጾታዎች እኩል የመገለጥ እድል ተለይቶ ይታወቃል. ራስ-ሶማል የበላይነት እና ራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ውርስ አሉ።
በአውቶሶማል የበላይ ውርስ፣ ዋነኛው አሌል በሁለቱም ግብረ-ሰዶማውያን እና ሄትሮዚጎስ ግዛቶች ውስጥ ወደ አንድ ባህሪ እውን ይሆናል። ቢያንስ አንድ ወላጅ የበላይ የሆነ ባህሪ ካለው፣ የኋለኛው ደግሞ በሁሉም በሚቀጥሉት ትውልዶች ውስጥ በተለያየ እድል ራሱን ያሳያል። ነገር ግን፣ ዋና ሚውቴሽን በዝቅተኛ ዘልቆ ይታወቃል። በአንዳንድ ሁኔታዎች, ይህ የውርስ አይነት ለመወሰን አንዳንድ ችግሮች ይፈጥራል.
በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ውርስ ውስጥ ፣ ሪሴሲቭ አሌል በግብረ-ሰዶማዊ ሁኔታ ውስጥ ወደሚገኝ ባህሪ ይገነዘባል። ልጆች ውስጥ ሪሴሲቭ በሽታዎች phenotypically መደበኛ heterozygous ወላጆች መካከል በትዳር ውስጥ ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱት. ለሄትሮዚጎስ ወላጆች (Aa x Aa) የታመሙ ልጆችን የመውለድ እድሉ 25% ይሆናል ፣ ተመሳሳይ መቶኛ (25%) ጤናማ ይሆናል (AA) ፣ የተቀረው 50% (Aa) እንዲሁ ጤናማ ይሆናል ፣ ግን የሪሴሲቭ አሌል heterozygous ተሸካሚዎች ይሆናሉ። autosomal ሪሴሲቭ ርስት ጋር ዘር ውስጥ, በሽታ አንድ ወይም በርካታ ትውልዶች በኋላ ራሱን ማሳየት ይችላል.
በዘመዶቻቸው ውስጥ ያለው የሄትሮዚጎስ ሰረገላ ክምችት ከጠቅላላው ህዝብ የበለጠ ስለሚጨምር የሪሴሲቭ ዘሮች ድግግሞሽ በተጋቡ ትዳሮች ውስጥ በከፍተኛ ሁኔታ እየጨመረ መምጣቱ ትኩረት የሚስብ ነው።
ከፆታዊ ግንኙነት ጋር የተገናኘ ውርስ እንደ አንድ ደንብ, በተለያየ ጾታ ውስጥ ባሉ ግለሰቦች ላይ የሚከሰተውን ባህሪ እኩል ባልሆነ ድግግሞሽ እና በ X ወይም Y ክሮሞሶም ላይ ያለውን ተዛማጅ ጂን በትርጉም ላይ የተመሰረተ ነው. የሰው ልጅ X እና Y ክሮሞሶምች ጥንድ ጂኖችን የያዙ ተመሳሳይነት ያላቸውን ክልሎች ይይዛሉ። በግብረ-ሰዶማውያን ክልሎች ውስጥ የሚገኙት ጂኖች በአውቶሶም ላይ ከሚገኙት ሌሎች ጂኖች ጋር ተመሳሳይ በሆነ መንገድ ይወርሳሉ። በግልጽ ለማየት እንደሚቻለው, ግብረ-ሰዶማዊ ያልሆኑ ጂኖች በ Y ክሮሞሶም ላይም ይገኛሉ. ከአባት ወደ ልጅ ይተላለፋሉ እና በወንዶች ብቻ ይታያሉ (ሆላንድሪክ ዓይነት ውርስ)።
በሰዎች ውስጥ የ Y ክሮሞሶም የፆታ ልዩነትን የሚወስን ጂን ይዟል. X ክሮሞሶም በ Y ክሮሞሶም ላይ አሌሌስ የሌላቸው 150 የሚያህሉ ጂኖችን የያዙ ሁለት ተመሳሳይ ያልሆኑ ክልሎች አሉት። ስለዚህ, በወንዶች ላይ ሪሴሲቭ ኤሌል የመታየት እድሉ ከሴቶች ይልቅ ከፍ ያለ ነው. በጾታ ክሮሞሶም ላይ በሚገኙ ጂኖች ላይ በመመስረት አንዲት ሴት ግብረ-ሰዶማዊ ወይም ሄትሮዚጎስ ልትሆን ትችላለች. አንድ X ክሮሞሶም ብቻ ያለው ሰው በ Y ክሮሞዞም ላይ አሌሌስ ለሌላቸው ጂኖች ሄሚዚጎስ ይሆናል።
ከኤክስ ጋር የተያያዘ ውርስ የበላይ ወይም ሪሴሲቭ (ብዙውን ጊዜ ሪሴሲቭ) ሊሆን ይችላል። እንደ ሄሞፊሊያ (የደም መርጋት መታወክ) ያሉ የሰውን በሽታ ምሳሌ በመጠቀም X - የተገናኘ ሪሴሲቭ ውርስን እንመልከት። በጠቅላላው ዓይነት የሚታወቅ ምሳሌ፡- ንግስት ቪክቶሪያ ሄሞፊሊያ ተሸካሚ ሆቴሮዚጎስ ነበረች እና ለልጇ ሊዮፖልድ እና ለሁለት ሴት ልጆች የሚውቴሽን ጂን አስተላልፋለች። ይህ በሽታ በአውሮፓ ውስጥ በሚገኙ በርካታ የንጉሣዊ ቤቶች ውስጥ ዘልቆ በመግባት ወደ ሩሲያ መጣ.
የህዝብ ቁጥር ዘዴ
በሰዎች ምርምር ውስጥ የህዝብ ጄኔቲክስ ዘዴዎች በሰፊው ጥቅም ላይ ይውላሉ. በዘር የሚተላለፍ በሽታን በተመለከተ በቤተሰብ ውስጥ ያለው ትንታኔ በግለሰብ አገሮች እና በአንጻራዊነት በተገለሉ የህዝብ ቡድኖች ውስጥ ከዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ጥናት ተለይቶ አይታይም. በሕዝቦች ውስጥ የጂኖች እና የጂኖታይፕስ ድግግሞሽ ጥናት የህዝብ ጄኔቲክ ምርምር ርዕሰ ጉዳይ ነው። ይህ ስለ ሂትሮዚጎሲዝም እና የሰው ልጅ ፖሊሞፈርፊዝም ደረጃ መረጃን ይሰጣል እና በተለያዩ ህዝቦች መካከል ያለውን የ allele frequencies ልዩነት ያሳያል።
የሃርዲ-ዌይንበርግ ህግ እንደሚያመለክተው ውርስ በሕዝብ ውስጥ ያለውን የአለርጂን ድግግሞሽ እንደማይለውጥ ይታመናል። ይህ ህግ ነፃ የእርጅና መራባት የሚከሰትባቸውን ብዙ ህዝቦችን ለመተንተን በጣም ተስማሚ ነው። የሃርዲ-ዌይንበርግ ቀመር p+q=1 እንደሚለው የአንድ ዘረ-መል (ጅን) ድምር ድግግሞሽ ቋሚ እሴት ነው። የተሰጠው ጂን p2+2pq+q2=1 የጂኖታይፕ ድግግሞሾች ድምርም ቋሚ እሴት ነው። በተሟላ የበላይነት ፣ በአንድ የተወሰነ ህዝብ ውስጥ የሪሴሲቭ ሆሞዚጎቶች ብዛት ካቋቋመ (q2 ለሪሴሲቭ ጂን ከጂኖታይፕ aa ጋር የግብረ-ሰዶማውያን ግለሰቦች ብዛት) ፣ የተገኘውን እሴት ካሬ ስር መውሰድ በቂ ነው ፣ እና እኛ እናገኛለን የሪሴሲቭ አሌል ድግግሞሽ ሀ. የአውራነት አሌል ድግግሞሽ p = 1 - q ይሆናል የ alleles a እና A ድግግሞሾችን በዚህ መንገድ ካሰላን በኋላ በህዝቡ ውስጥ ያሉትን ተዛማጅ ጂኖታይፕስ ድግግሞሽ መወሰን ይቻላል ( p2 = AA; 2pq = Aa) ለምሳሌ በበርካታ ሳይንቲስቶች መሠረት የአልቢኒዝም ድግግሞሽ (እንደ አውቶሶማል ሪሴሲቭ ባህሪ ይወርሳል) 1:20 000 (q2) ነው.በዚህም ምክንያት በጂን ውስጥ ያለው የ allele a ድግግሞሽ. ገንዳው q2 = l/20000 = /l4l ይሆናል ከዚያም የ allele A ድግግሞሽ ይሆናል.
p=1-q. p=1 p = 1 - 1/141 = 140/141.
በዚህ ሁኔታ የአልቢኒዝም ጂን (2pq) heterozygous ተሸካሚዎች ድግግሞሽ 2 (140/141) x (1/141) = 1/70, ወይም 1.4% ይሆናል.
በተለያዩ አገሮች ውስጥ በሰዎች ውስጥ የግለሰብን የዘር ውርስ ባህሪያት (ጂኖች) ስርጭትን በተመለከተ ስታቲስቲካዊ ትንታኔ የተወሰኑ የጂኖታይፕስ ተለዋጭ እሴትን ለመወሰን ያስችላል. አንድ ጊዜ ከተከሰተ, ሚውቴሽን ለብዙ ትውልዶች ወደ ዘሮች ሊተላለፍ ይችላል. ይህ በሰው ልጆች ውስጥ ወደ ፖሊሞፈርዝም (የጄኔቲክ ልዩነት) ይመራል. ከምድር ህዝብ መካከል በጄኔቲክ ተመሳሳይ ሰዎችን ለማግኘት (ከተመሳሳይ መንትዮች በስተቀር) ፈጽሞ የማይቻል ነው. በ heterozygous ግዛት ውስጥ, ህዝቦች የተለያዩ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች እንዲፈጠሩ ምክንያት የሆነውን ሪሴሲቭ alleles (የዘረመል ጭነት) ጉልህ ቁጥር ይዘዋል. የእነሱ ክስተት ድግግሞሽ በሕዝብ ውስጥ ባለው ሪሴሲቭ ጂን ክምችት ላይ የተመሰረተ ነው እና ከጋብቻ ጋብቻ ጋር በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል።
መንታ ዘዴ
ይህ ዘዴ በሰዎች ጄኔቲክስ ውስጥ ጥቅም ላይ የሚውለው በማጥናት ላይ ያሉትን ባህሪያት በዘር የሚተላለፍ ጥገኛን ለመወሰን ነው. መንትዮች ተመሳሳይ ሊሆኑ ይችላሉ (በዚጎት መቆራረጥ የመጀመሪያ ደረጃዎች ውስጥ የተፈጠሩ ፣ ሙሉ ፍጥረታት ከሁለት ወይም ከዚያ ባነሰ ጊዜ ከብዙ የ blastomeres ብዛት ሲያድጉ)። ተመሳሳይ መንትዮች በዘረመል ተመሳሳይ ናቸው። ሁለት ወይም ከዚያ ባነሰ ጊዜ የሚበዙ እንቁላሎች ሲበስሉ እና በተለያየ የወንድ የዘር ፍሬ ሲዳብሩ ወንድማማቾች መንትዮች ይገነባሉ። ወንድማማቾች መንትዮች በተለያየ ጊዜ ከተወለዱ ወንድሞች እና እህቶች የበለጠ አይመሳሰሉም። በሰዎች ውስጥ መንትዮች መከሰት 1% ገደማ ነው (1/3 ተመሳሳይ, 2/3 ወንድማማችነት); አብዛኞቹ መንትዮች መንታ ናቸው።
ተመሳሳይ መንትዮች በዘር የሚተላለፍ ቁሳቁስ ተመሳሳይ ስለሆነ በመካከላቸው የሚነሱ ልዩነቶች በጂን አገላለጽ ላይ ባለው የአካባቢ ተጽዕኖ ላይ የተመካ ነው። ተመሳሳይ እና ወንድማማች መንትዮች ጥንድ ውስጥ ለበርካታ ባህሪያት ተመሳሳይነት ድግግሞሽ ንጽጽር የሚቻል የሰው ልጅ phenotype ልማት ውስጥ በዘር የሚተላለፍ እና የአካባቢ ሁኔታዎች አስፈላጊነት ለመገምገም ያደርገዋል.
ሳይቶጄኔቲክ ዘዴ
የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ መደበኛውን የሰው ልጅ ካሪዮታይፕ ለማጥናት እንዲሁም ከጂኖም እና ከክሮሞሶም ሚውቴሽን ጋር የተዛመዱ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን ለመመርመር ይጠቅማል።
በተጨማሪም, ይህ ዘዴ የተለያዩ ኬሚካሎችን, ፀረ-ተባይ መድሃኒቶችን, ፀረ-ተባይ መድሃኒቶችን, መድሃኒቶችን, ወዘተ የ mutagenic ተጽእኖን ለማጥናት ይጠቅማል.
በሜታፋዝ ደረጃ ላይ ባለው የሕዋስ ክፍፍል ወቅት, ክሮሞሶምች የበለጠ ግልጽ የሆነ መዋቅር አላቸው እና ለጥናት ይገኛሉ. የሰው ዳይፕሎይድ ስብስብ 46 ክሮሞሶሞችን ያቀፈ ነው-
22 ጥንድ አውቶሶም እና አንድ ጥንድ የወሲብ ክሮሞሶም (XX - በሴቶች, XY - በወንዶች). በተለምዶ የሰው ልጅ የደም ውስጥ የደም ሉኪዮትስ ምርመራ ይደረግባቸዋል እና በተከፋፈሉበት ልዩ ንጥረ ነገር ውስጥ ይቀመጣሉ. ከዚያም ዝግጅቶች ይዘጋጃሉ እና የክሮሞሶም ብዛት እና መዋቅር ይመረመራሉ. ልዩ የእድፍ ዘዴዎችን ማዳበር የሁሉም የሰው ክሮሞሶም ዕውቅና ቀላል እንዲሆን አድርጎታል, እና የዘር ሐረግ ዘዴ እና የሴሉላር እና የጄኔቲክ ምህንድስና ዘዴዎች ጋር በማጣመር ጂኖችን ከተወሰኑ የክሮሞሶም ክፍሎች ጋር ማዛመድ አስችሏል. የእነዚህ ዘዴዎች የተቀናጀ አተገባበር የሰዎች ክሮሞሶም ካርታዎችን መሰረት ያደረገ ነው.
ከአንሱፕሎይድ እና ክሮሞሶም ሚውቴሽን ጋር የተዛመዱ የክሮሞሶም በሽታዎችን ለመመርመር የሳይቲካል ቁጥጥር አስፈላጊ ነው. በጣም የተለመዱት የዳውን በሽታ (የ 21 ኛው ክሮሞሶም ትራይሶሚ) ፣ ክላይንፌልተር ሲንድሮም (47 XXY) ፣ ሸርሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም (45 XO) ወዘተ ናቸው ። የ 21 ኛው ጥንድ ተመሳሳይ ተመሳሳይ ክሮሞሶምዎች ክፍል ማጣት ወደ የደም በሽታ - ሥር የሰደደ ማይሎይድ ሉኪሚያ.
የሳይቶሎጂ ጥናቶች ኢንተርፋዝ ኒውክሊየስ የሶማቲክ ሴሎች ባሪ አካል ወይም ወሲብ ክሮማቲን ተብሎ የሚጠራውን መለየት ይችላሉ. የወሲብ ክሮማቲን በተለምዶ በሴቶች ውስጥ የሚገኝ እና በወንዶች ላይ የማይገኝ መሆኑ ታወቀ። በሴቶች ውስጥ ከሁለቱ X ክሮሞሶም ውስጥ አንዱ የሄትሮክሮማቲዝም ውጤት ነው። ይህንን ባህሪ በማወቅ ጾታን መለየት እና ያልተለመደ የ X ክሮሞሶም ብዛት መለየት ይቻላል.
ብዙ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን መለየት ልጅ ከመወለዱ በፊት እንኳን ይቻላል. የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘዴ የፅንስ ሕዋሳት የሚገኙበት amniotic ፈሳሽ ማግኘት እና ባዮኬሚካላዊ እና ሳይቲሎጂያዊ በዘር የሚተላለፍ ያልተለመዱ ነገሮችን መወሰንን ያካትታል ። ይህ በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ምርመራ እንዲያደርጉ እና ስለ መቀጠል ወይም መቋረጥ ውሳኔ እንዲወስኑ ያስችልዎታል.
ባዮኬሚካል ዘዴ
የፕሮቲን ውህደትን አወቃቀር ወይም መጠን በሚቀይሩ በጂን ሚውቴሽን ምክንያት የሚመጡ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ብዙውን ጊዜ ከካርቦሃይድሬት ፣ ፕሮቲን ፣ ቅባት እና ሌሎች የሜታቦሊዝም ዓይነቶች መዛባት ጋር አብረው ይመጣሉ። በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ ጉድለቶች የተለወጠውን ፕሮቲን አወቃቀር ወይም መጠኑን በመወሰን፣ የተበላሹ ኢንዛይሞችን በመለየት ወይም ከሴሉላር ውጭ ባሉ ፈሳሾች (ደም፣ ሽንት፣ ላብ፣ ወዘተ) ውስጥ ሜታቦሊዝምን በመለየት ሊታወቅ ይችላል። ለምሳሌ፣ በሚውቴሽን የተለወጡ የሂሞግሎቢን ፕሮቲን ሰንሰለቶች የአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተሎች ትንተና ለብዙ በሽታዎች መንስኤ የሆኑትን በርካታ በዘር የሚተላለፍ ጉድለቶችን መለየት አስችሏል - ሄሞግሎቢኖዝ። ስለዚህ በሰዎች ውስጥ ማጭድ ሴል የደም ማነስ ውስጥ፣ ሚውቴሽን ምክንያት የሆነው ያልተለመደው ሄሞግሎቢን አንድ አሚኖ አሲድ (ግሉታሚክ አሲድ ወደ ቫሊን) በመተካት ከመደበኛው ይለያል።
በአሁኑ ጊዜ ጄኔቲክስ በሳይንሳዊ መስኮች ለምርምር በጣም ጠቃሚ ነው. ለእድገቱ አበረታች የሆነው የቻርለስ ዳርዊን የታወቁ የዘር ውርስ፣ የተፈጥሮ ምርጫ እና የሚውቴሽን ለውጦች በአገልግሎት አቅራቢው ጂኖታይፕ ስርጭት ምክንያት ያስተማረው ትምህርት ነበር። ባለፈው ምዕተ ዓመት መጀመሪያ ላይ እድገቱን የጀመረው ጄኔቲክስ እንደ ሳይንስ ሰፊ ደረጃ ላይ ደርሷል ፣ የምርምር ዘዴዎች በአሁኑ ጊዜ በሰው ተፈጥሮ እና በአጠቃላይ ህያው ተፈጥሮ ላይ ካሉት ዋና ዋና የጥናት መስኮች አንዱ ናቸው።
በአሁኑ ጊዜ የሚታወቁትን የጄኔቲክ ምርምር መሰረታዊ ዘዴዎችን እንመልከት.
የሰው ጄኔቲክስ ምርምርበዘር ውርስ ወቅት የተለመዱ የጂን አወቃቀሮችን ትንተና እና ውሳኔን ይወክላሉ. የተገኙት ውጤቶች እና መረጃዎች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመከላከል, ለመከላከል እና የተጠና ባህሪ የመከሰት እድልን ለመለየት ጥቅም ላይ ይውላሉ. የውርስ አይነት በራስ-ሰር ሊሆን ይችላል (የባህሪው መገለጫ በሁለቱም ጾታዎች እኩል ዕድል ሊኖር ይችላል) እና ከተሸካሚው የክሮሞሶም ወሲባዊ ተከታታይ ጋር የተገናኘ።
የ autosomal ዘዴ, በተራው, autosomal የበላይነት ርስት የተከፋፈለ ነው (የአውራነት allele በሁለቱም ግብረ-ሰዶማውያን እና heterozygous ግዛቶች ውስጥ እውን ሊሆን ይችላል) እና autosomal ሪሴሲቭ ውርስ (ሪሴሲቭ allele ብቻ homozygous ግዛት ውስጥ እውን ሊሆን ይችላል). በዚህ ዓይነቱ ውርስ, በሽታው ከበርካታ ትውልዶች በኋላ እራሱን ያሳያል.
ከጾታ ጋር የተገናኘ የዘር ውርስ በ Y- ወይም X-ክሮሞሶም ውስጥ ተመሳሳይ እና ተመሳሳይ ያልሆኑ ክልሎች ውስጥ ያለውን ተዛማጅ ጂን በትርጉም ይገለጻል. በጾታዊ ክሮሞሶም ውስጥ በተተረጎመው የጂኖቲፒክ ዳራ ላይ በመመስረት, hetero- ወይም homozygous ሴት ይወሰናል, ነገር ግን አንድ X ክሮሞሶም ያላቸው ወንዶች hemizygous ብቻ ሊሆኑ ይችላሉ. ለምሳሌ, heterozygous ሴት ለወንድ እና ሴት ልጆቿ በሽታውን ሊወርስ ይችላል.
የጄኔቲክስ ምርምርበጂን ሚውቴሽን ምክንያት የሚተላለፉ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን በማጥናት ይወሰናል. እንዲህ ዓይነቱ የሰው ልጅ ዘረመልን የማጥናት ዘዴዎች ኢንዛይሞችን ፣ ካርቦሃይድሬትን እና ሌሎች በሰውነት ውስጥ በውጫዊ ፈሳሽ ውስጥ የሚቀሩ የሜታቦሊክ ምርቶችን (ደም ፣ ላብ ፣ ሽንት ፣ ምራቅ ፣ ወዘተ) በመለየት በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ ጉድለቶችን ይለያሉ ።
የሰውን ጄኔቲክስ ለማጥናት መንትያ ዘዴዎችየተጠኑ የበሽታው ምልክቶች በዘር የሚተላለፍበትን ምክንያት ይፈልጉ ። (ሙሉ ሰውነት ያለው ፍጡር በዕድገቱ መጀመሪያ ላይ ከሁለት ወይም ከዚያ በላይ ከተቀጠቀጠ የዚጎት ክፍሎች ይወጣል) ተመሳሳይ የሆነ የጂኖታይፕ (genotype) አላቸው ፣ ይህም በሰው ልጅ ፍኖተ-ዓይነት ላይ ባለው የአካባቢ ተጽዕኖ ምክንያት ልዩነቶችን ለመለየት ያስችላል። . የወንድማማች መንትዮች (ሁለት ወይም ከዚያ በላይ እንቁላል መራባት) እርስ በርስ የሚዛመዱ የሰዎች ዝርያ (genotype) አላቸው, ይህም የአንድን ሰው የጂኖቲፒ ዳራ እድገት ውስጥ የአካባቢ እና የዘር ውርስ ሁኔታዎችን ለመገምገም ያስችላል.
የጄኔቲክስ ምርምርየክሮሞሶም ሞርፎሎጂን እና የ karyotypeን መደበኛነት ለማጥናት የሚያገለግል ሲሆን ይህም በክሮሞሶም ደረጃ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን በጂኖሚክ እና ክሮሞሶም ሚውቴሽን ለመለየት ያስችለዋል ፣ እንዲሁም የኬሚካሎች ፣ ፀረ-ተባዮች ፣ መድኃኒቶች ፣ ወዘተ. ይህ ዘዴ ልጅ ከመወለዱ በፊት እንኳን በሰውነት ውስጥ በዘር የሚተላለፉ የአካል ጉዳቶችን በመተንተን እና በቀጣይ መለየት በሰፊው ጥቅም ላይ ይውላል. የአሞኒቲክ ፈሳሽ ቅድመ ወሊድ ምርመራ በመጀመሪያዎቹ የእርግዝና ወራት ውስጥ ምርመራ ያደርጋል, ይህም እርግዝናን ለማቋረጥ ውሳኔ ለማድረግ ያስችላል.
የማዘጋጃ ቤት የትምህርት ተቋም
ሁለተኛ ደረጃ ትምህርት ቤት ቁጥር 37
የሰዎች የጄኔቲክ ምርምር ዘዴዎች
ስሞልንስክ 2010
መግቢያ
1.ጄኔቲክስ እንደ ሳይንስ
1.1 በጄኔቲክስ እድገት ውስጥ ዋና ዋና ደረጃዎች
1.2 የጄኔቲክስ ዋና ተግባራት
1.3 የጄኔቲክስ ዋና ቅርንጫፎች
1.4 የጄኔቲክስ ተጽእኖ በሌሎች የባዮሎጂ ቅርንጫፎች ላይ
2. የሰው ልጅ ጀነቲክስ (አንትሮፖጄኔቲክስ)
3. የዘር ውርስን ለማጥናት ዘዴዎች
3.1 የዘር ሐረግ ዘዴ
3.2 መንታ ዘዴ
3.3 ሳይቶጄኔቲክ (ካሪዮቲክ) ዘዴዎች
3.4 ባዮኬሚካል ዘዴዎች
3.5 የህዝብ ዘዴዎች
ማጠቃለያ
ስነ-ጽሁፍ
መተግበሪያ
መግቢያ
19ኛው ክፍለ ዘመን የዓለም ሥልጣኔ ታሪክን በትክክል እንደ ፊዚክስ ዘመን ከገባ፣ በፍጥነት የሚያበቃው 20ኛው ክፍለ ዘመን፣ ለመኖራችን እድለኞች የሆንንበት፣ በምንም ዓይነት ሁኔታ፣ የባዮሎጂ ዘመን ሊሆን ይችላል፣ ምናልባትም እንዲያውም ሊሆን ይችላል። የጄኔቲክስ ክፍለ ዘመን.
በእርግጥም የጂ ሜንዴል ህግጋቶች ሁለተኛ ደረጃ ግኝት ከተገኘ ከ100 አመት ባነሰ ጊዜ ውስጥ ጀነቲክስ ከተፈጥሮ ፍልስፍናዊ የዘር ውርስ እና ተለዋዋጭነት ህግጋት በመነሳት የመደበኛ ጀነቲክስ እውነታዎችን ወደ ሞለኪውላር ባዮሎጂካል ግንዛቤ በመሞከር የድል ጎዳና አልፏል። የጂን ምንነት, አወቃቀሩ እና ተግባሩ. ስለ ጂን እንደ ረቂቅ የዘር ውርስ ክፍል ከንድፈ ሃሳባዊ ግንባታዎች ጀምሮ ቁሳዊ ተፈጥሮውን እንደ የዲኤንኤ ሞለኪውል የፕሮቲን አሚኖ አሲድ አወቃቀሩን እንደ ቁርጥራጭ ለመረዳት ፣ የግለሰቦችን ጂኖች እስከ ክሎኒንግ ፣ የሰዎች እና የእንስሳት ዝርዝር የዘረመል ካርታዎችን መፍጠር ፣ ጂኖችን መለየት ። ሚውቴሽን ከዘር ከሚተላለፉ በሽታዎች ጋር የተቆራኘ ነው፣ የባዮቴክኖሎጂ እና የጄኔቲክ ምህንድስና ዘዴዎችን በማዳበር በተለይም በዘር የሚተላለፍ ባህሪ ያላቸውን ፍጥረታት ለማግኘት እንዲሁም የሚውቴሽን የሰው ጂኖች የታለመ እርማትን ለማካሄድ ያስችላል ፣ ማለትም። በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች የጂን ሕክምና. ሞለኪውላር ጄኔቲክስ ስለ ሕይወት ምንነት፣ ስለ ሕያው ተፈጥሮ ዝግመተ ለውጥ እና የግለሰብ ልማትን የመቆጣጠር መዋቅራዊ እና ተግባራዊ ዘዴዎች ያለንን ግንዛቤ በከፍተኛ ሁኔታ አሳድጎታል። ለስኬቶቹ ምስጋና ይግባውና ከጂን ገንዳው ጥበቃ ጋር የተያያዙ የሰው ልጅ ዓለም አቀፍ ችግሮች መፍትሄ ተጀምሯል.
የሃያኛው ክፍለ ዘመን አጋማሽ እና ሁለተኛ አጋማሽ የድግግሞሽ መጠን በከፍተኛ ሁኔታ እየቀነሰ አልፎ ተርፎም በርካታ ተላላፊ በሽታዎችን ሙሉ በሙሉ በማጥፋት ፣የጨቅላ ሕፃናት ሞት መቀነስ እና አማካይ የህይወት ዕድሜ መጨመር ታይቷል። ባደጉት የአለም ሀገራት የጤና አገልግሎት ትኩረት ሥር የሰደደ የሰው ልጅ ፓቶሎጂ፣ የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) በሽታዎችን እና ካንሰርን በመዋጋት ላይ ተወስዷል።
የጽሁፌ ግቦች እና አላማዎች፡-
· የጄኔቲክስ ዋና ዋና የእድገት ደረጃዎችን, ተግባራትን እና ግቦችን ግምት ውስጥ ያስገቡ; · "የሰው ልጅ ጄኔቲክስ" ለሚለው ቃል ትክክለኛ ፍቺ ይስጡ እና የዚህን አይነት ዘረመል ምንነት ግምት ውስጥ ያስገቡ; · የሰውን ውርስ ለማጥናት ዘዴዎችን አስቡ. 1. ጄኔቲክስ እንደ ሳይንስ 1 የጄኔቲክስ እድገት ዋና ደረጃዎች የጄኔቲክስ አመጣጥ, እንደ ማንኛውም ሳይንስ, በተግባር መፈለግ አለበት. ጄኔቲክስ የተነሣው ከቤት እንስሳት እርባታ እና ከዕፅዋት እርባታ እንዲሁም ከመድኃኒት ልማት ጋር በተያያዘ ነው። የሰው ልጅ የእንስሳትን እና የእፅዋትን መሻገሪያ መጠቀም ስለጀመረ ፣የዘሮቹ ባህሪያት እና ባህሪያት ለመሻገር በተመረጡት የወላጅ ግለሰቦች ንብረቶች ላይ የተመሰረቱ ናቸው የሚለው እውነታ ተጋርጦ ነበር። ምርጥ ዘሮችን በመምረጥ እና በማቋረጥ የሰው ልጅ ከትውልድ ወደ ትውልድ ተዛማጅ ቡድኖችን - መስመሮችን ፈጠረ, ከዚያም ዝርያ እና ዝርያዎች በዘር የሚተላለፍ ባህሪያቸው. ምንም እንኳን እነዚህ ምልከታዎች እና ንጽጽሮች ለሳይንስ ምስረታ መሠረት ሊሆኑ ባይችሉም በ 19 ኛው ክፍለ ዘመን ሁለተኛ አጋማሽ ላይ የእንስሳት እርባታ እና እርባታ እንዲሁም የእፅዋት ልማት እና የዘር ምርት ፈጣን እድገት ለትንታኔው ፍላጎት ጨምሯል። የዘር ውርስ ክስተት. የዘር ውርስ እና ተለዋዋጭነት ሳይንስ እድገት በተለይ በቻርልስ ዳርዊን ስለ ዝርያ አመጣጥ አስተምህሮ በባዮሎጂ ውስጥ የኦርጋኒክ ዝግመተ ለውጥን የማጥናት ታሪካዊ ዘዴን አስተዋወቀ። ዳርዊን ራሱ ውርስ እና ተለዋዋጭነትን ለማጥናት ብዙ ጥረት አድርጓል። እጅግ በጣም ብዙ እውነታዎችን ሰብስቦ በእነሱ ላይ ተመስርተው በርካታ ትክክለኛ ድምዳሜዎችን አድርጓል፣ ነገር ግን የዘር ውርስ ህጎችን ማቋቋም አልቻለም። የተለያዩ ቅርጾችን አቋርጠው በወላጆች እና በትውልድ መካከል ያለውን ተመሳሳይነት እና ልዩነት የሚሹት ዲቃላዎች የሚባሉት በእሱ ዘመን የነበሩት፣ አጠቃላይ የውርስ ዘይቤዎችንም መፍጠር አልቻሉም። ለጄኔቲክስ እንደ ሳይንስ መመስረት አስተዋጽኦ ያደረገው ሌላው ሁኔታ የሶማቲክ እና የጀርም ሴሎች አወቃቀር እና ባህሪ ጥናት እድገት ነው። ባለፈው ክፍለ ዘመን በ 70 ዎቹ ዓመታት ውስጥ ፣ በርካታ የሳይቶሎጂ ተመራማሪዎች (ቺስታኮቭ በ 1972 ፣ ስትራስበርገር በ 1875) የሶማቲክ ሴሎች ቀጥተኛ ያልሆነ ክፍፍል አግኝተዋል ፣ ካርዮኪኔሲስ (ሽሌይቸር በ 1878) ወይም mitosis (ፍሌሚንግ በ 1882) . እ.ኤ.አ. በ 1888 በዋልዲራ አስተያየት ፣ የሕዋስ ኒውክሊየስ ቋሚ አካላት “ክሮሞሶም” ተባሉ። በእነዚያ ዓመታት ፍሌሚንግ አጠቃላይ የሕዋስ ክፍፍልን ዑደት በአራት ዋና ዋና ክፍሎች ከፍሎ ነበር፡- ፕሮፋዝ፣ ሜታፋዝ፣ አናፋሴ እና ቴሎፋዝ። በተመሳሳይ ጊዜ የ somatic cell mitosis ጥናት በጀርም ሴሎች እድገት እና በእንስሳትና በእፅዋት ውስጥ የማዳበሪያ ዘዴ ላይ ምርምር ተካሂዶ ነበር. እ.ኤ.አ. በ 1876 O. Hertwig በ echinoderms ውስጥ የወንድ የዘር ፍሬን ከእንቁላል አስኳል ጋር በማዋሃድ ለመጀመሪያ ጊዜ አቋቋመ ። ኤን.ኤን. ጎሮዝሃንኪን በ 1880 እና ኢ ስትራስበርገር በ 1884 ለተክሎች ተመሳሳይ አቋቁመዋል-የመጀመሪያው - ለጂምናስቲክስ, ሁለተኛው - ለ angiosperms. በዚሁ ጊዜ ውስጥ ቫን ቤኔደን (1883) እና ሌሎች በልማት ወቅት ጀርም ሴሎች ከሶማቲክ ሴሎች በተለየ መልኩ የክሮሞሶም ብዛት በግማሽ ይቀንሳል, እና በማዳበሪያ ጊዜ - የሴት እና ወንድ ውህደት መኖሩን ገልጿል. ኒውክሊየስ - መደበኛው የክሮሞሶም ብዛት ተመልሷል , ለእያንዳንዱ ዓይነት ቋሚ. ስለዚህ, እያንዳንዱ ዝርያ በተወሰኑ ክሮሞሶምች ተለይቶ ይታወቃል. ስለዚህ, ከላይ ያሉት ሁኔታዎች ለጄኔቲክስ እንደ የተለየ ባዮሎጂካል ትምህርት - የራሱ ርዕሰ ጉዳይ እና የምርምር ዘዴዎች ያለው ተግሣጽ እንዲፈጠር አስተዋጽኦ አድርገዋል. የጄኔቲክስ ኦፊሴላዊ መወለድ በ 1900 የጸደይ ወቅት እንደሆነ ይቆጠራል, ሶስት የእጽዋት ተመራማሪዎች, እራሳቸውን ችለው, በሦስት የተለያዩ አገሮች, በተለያዩ ቦታዎች ላይ, በዘር ውስጥ ያሉ ባህሪያት ውርስ በጣም አስፈላጊ የሆኑትን አንዳንድ ቅጦች ያገኙበት ጊዜ. የተዳቀሉ. G. de Vries (ሆላንድ), ከምሽት primrose, ፖፒ, ዳቱራ እና ሌሎች ተክሎች ጋር ሥራ ላይ የተመሰረተ, "የተዳቀለ ስንጥቅ ህግ" ሪፖርት; K. Correns (ጀርመን) በቆሎ ውስጥ የመለያየት ንድፎችን አቋቋመ እና "የግሬጎር ሜንዴል ህግ በዘር የተዳቀሉ ልጆች ባህሪ ላይ" የሚለውን ጽሑፍ አሳተመ; በዚያው ዓመት K. Csermak (ኦስትሪያ) አንድ ጽሑፍ አሳተመ (በፒሱም ሳቲቭም ውስጥ ስለ ሰው ሠራሽ መሻገር)። ሳይንስ ያልተጠበቁ ግኝቶችን አያውቅም ማለት ይቻላል። በእድገቱ ውስጥ ደረጃዎችን የሚፈጥሩ በጣም ብሩህ ግኝቶች ሁል ጊዜ ቅድመ አያቶቻቸው አሏቸው። ይህ የሆነው የዘር ውርስ ሕጎች ሲገኙ ነው። ልዩ በሆኑ ዲቃላ ዘሮች ውስጥ የመለያየት ዘዴን ያገኙት ሦስቱ የእጽዋት ሊቃውንት በ1865 በጎርጎር ሜንዴል የተገኙትን የውርስ ንድፎችን “እንደገና አግኝተዋል” እና በታተመው “በዕፅዋት የተዳቀሉ ሙከራዎች” በሚለው መጣጥፍ ላይ በእርሱ አቅርበው ነበር። በብሩን (ቼኮዝሎቫኪያ) ውስጥ ባለው የተፈጥሮ ሳይንቲስቶች ማህበር "ሂደቶች" ውስጥ. ጂ ሜንዴል የአተር እፅዋትን በመጠቀም የኦርጋኒክ ግለሰባዊ ባህሪዎችን ውርስ ለጄኔቲክ ትንተና ዘዴዎችን አዘጋጅቷል እና ሁለት መሠረታዊ አስፈላጊ ክስተቶችን አቋቋመ ። ባህሪያት የሚወሰኑት በጀርም ሴሎች ውስጥ በሚተላለፉ በግለሰብ ውርስ ምክንያቶች ነው; በመሻገር ወቅት የተወሰኑ የአካል ክፍሎች ባህሪያት አይጠፉም, ነገር ግን በወላጅ ፍጥረታት ውስጥ እንደነበሩ ተመሳሳይ በሆነ መልኩ በዘሮቹ ውስጥ ተጠብቀዋል. ለዝግመተ ለውጥ ጽንሰ-ሐሳብ, እነዚህ መርሆዎች ዋና ጠቀሜታዎች ነበሩ. ከተለዋዋጭነት ምንጮች ውስጥ አንዱን በጣም አስፈላጊ የሆነውን ማለትም የዝርያ ባህሪያትን ከበርካታ ትውልዶች ለመጠበቅ የሚያስችል ዘዴን አሳይተዋል. በምርጫ ቁጥጥር ስር የተነሱት ተህዋሲያን የመላመድ ባህሪያቶች በመሻገር ወቅት ውጠው ከጠፉ የዝርያው እድገት የማይቻል ነው። ሁሉም ተከታይ የጄኔቲክስ እድገት የእነዚህን መርሆዎች ጥናት እና መስፋፋት እና የዝግመተ ለውጥን እና የመምረጫ ፅንሰ-ሀሳብን ከመተግበሩ ጋር የተያያዘ ነው. ከተመሠረቱት የሜንዴል መሰረታዊ መርሆች, በርካታ ችግሮች በምክንያታዊነት ይከተላሉ, ይህም ደረጃ በደረጃ በጄኔቲክስ እድገት ላይ መፍትሄ ያገኛሉ. እ.ኤ.አ. በ 1901 ዴ ቭሪስ የመቀየሪያ ጽንሰ-ሀሳብን ፈጠረ ፣ እሱም የኦርጋኒክ ውርስ ንብረቶች እና ባህሪዎች በድንገት ይለዋወጣሉ - ሚውቴሽን። እ.ኤ.አ. በ 1903 የዴንማርክ የዕፅዋት ፊዚዮሎጂስት ቪ ዮሃንሰን “በሕዝብ እና በንፁህ መስመሮች ውርስ ላይ” የሚለውን ሥራ አሳተመ ፣ በሙከራ የተረጋገጠው ተመሳሳይ ዝርያ ያላቸው ተመሳሳይ እፅዋት በዘር የሚተላለፉ ናቸው - እነሱ የህዝብ ብዛት ናቸው። አንድ ህዝብ በዘር የሚተላለፍ የተለያዩ ግለሰቦችን ወይም ተዛማጅ ቡድኖችን ያካትታል - መስመሮች። በተመሳሳዩ ጥናት ውስጥ በአካላት ውስጥ ሁለት ዓይነት ተለዋዋጭነት እንዳለ በግልፅ ተረጋግጧል-በዘር የሚተላለፍ ፣ በጂኖች የሚወሰን ፣ እና በዘር የሚተላለፍ ፣ በባህሪዎች መገለጫዎች ላይ በሚሰሩ የዘፈቀደ ጥምረት የሚወሰን ነው። በጄኔቲክስ እድገት ውስጥ በሚቀጥለው ደረጃ, በዘር የሚተላለፉ ቅርጾች ከክሮሞሶም ጋር የተቆራኙ መሆናቸውን ተረጋግጧል. የክሮሞሶም በዘር ውርስ ውስጥ ያለውን ሚና የሚያሳየው የመጀመሪያው እውነታ ክሮሞሶም በእንስሳት ውስጥ ያለውን የግብረ-ሥጋ ግንኙነት በመወሰን ረገድ ያለው ሚና ማረጋገጫ እና የ1፡1 የፆታ መለያየት ዘዴ መገኘቱ ነው። ከ 1911 ጀምሮ ቲ. ሞርጋን እና በአሜሪካ ኮሎምቢያ ዩኒቨርሲቲ ባልደረቦቹ የዘር ውርስ ክሮሞሶም ንድፈ ሀሳቡን የፈጠሩባቸውን ተከታታይ ስራዎችን ማተም ጀመሩ። የጂኖች ዋና ተሸካሚዎች ክሮሞሶም መሆናቸውን እና ጂኖች በክሮሞሶም ላይ በመስመር ላይ እንደሚገኙ በሙከራ ያረጋግጣል። በ 1922 N.I. ቫቪሎቭ በዘር የሚተላለፍ ተለዋዋጭነት ውስጥ የግብረ-ሰዶማዊነት ተከታታይ ህግን ያዘጋጃል, በዚህ መሠረት ከመነሻ ጋር የተያያዙ የእፅዋት እና የእንስሳት ዝርያዎች ተመሳሳይ ተከታታይ የዘር መለዋወጥ አላቸው. ይህንን ህግ በመተግበር, N.I. ቫቪሎቭ ከፍተኛው የዘር ውርስ ቅርፀቶች የተከማቸበትን የተተከሉ እፅዋት መነሻ ማዕከሎች አቋቋመ። በ 1925 በአገራችን ጂ.ኤ. ናድሰን እና ጂ.ኤስ. ፊሊፖቭ በእንጉዳይ ላይ እና በ 1927 ጂ ሞለር በዩናይትድ ስቴትስ በፍራፍሬ ዝንብ ላይ ዶሮሶፊላ በዘር የሚተላለፍ ለውጦች መከሰት ላይ የኤክስሬይ ተፅእኖን የሚያሳይ ማስረጃ አገኘ ። በተመሳሳይ ጊዜ, የሚውቴሽን መጠን ከ 100 ጊዜ በላይ እንደሚጨምር ታይቷል. እነዚህ ጥናቶች በአካባቢያዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ ስር ያሉ የጂኖች ተለዋዋጭነት አረጋግጠዋል. ሚውቴሽን መከሰት ላይ ionizing ጨረር ተጽዕኖ ማረጋገጫ አዲስ የዘረመል ቅርንጫፍ መፍጠር ምክንያት ሆኗል - የጨረር ጄኔቲክስ, አስፈላጊነት የአቶሚክ ኃይል ግኝት ጋር ይበልጥ እያደገ. በ 1934 T. Paynter, dipterans መካከል ምራቅ እጢ መካከል ግዙፍ ክሮሞሶምች በመጠቀም, አረጋግጧል ክሮሞሶም morphological መዋቅር መቋረጥ, በተለያዩ ዲስኮች መልክ ገልጸዋል, ክሮሞሶም ውስጥ ጂኖች አካባቢ ጋር ይዛመዳል, ቀደም ሲል ሙሉ በሙሉ ጄኔቲክ የተቋቋመ. ዘዴዎች. ይህ ግኝት በሴል ውስጥ ያለውን የጂን አወቃቀሩ እና አሠራሩን ጥናት ጅማሬ አድርጓል. ከ 40 ዎቹ ጀምሮ እስከ አሁን ባለው ጊዜ ውስጥ በርካታ ግኝቶች (በዋነኝነት ረቂቅ ተሕዋስያን ላይ) ሙሉ ለሙሉ አዲስ የጄኔቲክ ክስተቶች ተደርገዋል, ይህም በሞለኪውል ደረጃ የጂን አወቃቀሩን የመተንተን እድሎችን ያሳያል. በቅርብ ዓመታት ውስጥ ከማይክሮባዮሎጂ የተውሰዱ አዳዲስ የምርምር ዘዴዎችን ወደ ጄኔቲክስ በማስተዋወቅ ፣ ጂኖች በፕሮቲን ሞለኪውል ውስጥ የአሚኖ አሲዶችን ቅደም ተከተል እንዴት እንደሚቆጣጠሩ ወደ መፍትሄ ደርሰናል። በመጀመሪያ ደረጃ, የዘር ውርስ ተሸካሚዎች የዲ ኤን ኤ ሞለኪውሎችን ያቀፈ ክሮሞሶም እንደሆኑ አሁን ሙሉ በሙሉ ተረጋግጧል ሊባል ይገባል. በጣም ቀላል ሙከራዎች ተካሂደዋል-ንፁህ ዲ ኤን ኤ ከተገደሉት ባክቴሪያዎች ተለይቷል ልዩ ውጫዊ ባህሪ እና ወደ ሌላ ዝርያ ህይወት ያላቸው ባክቴሪያዎች ተላልፏል, ከዚያ በኋላ የኋለኛው ተህዋሲያን ባክቴሪያዎች የመጀመሪያውን ዝርያ ባህሪ አግኝተዋል. ብዙ ተመሳሳይ ሙከራዎች ዲ ኤን ኤ የዘር ውርስ ተሸካሚ መሆኑን ያሳያሉ። እ.ኤ.አ. በ 1953 ኤፍ. ክሪክ (እንግሊዝ) እና ጄ. ዋትስቶን (ዩኤስኤ) የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል አወቃቀሩን አውጥተዋል። እያንዳንዱ የዲኤንኤ ሞለኪውል በሁለት ፖሊዲኦክሲራይቦኑክሊክ ሰንሰለቶች የተዋቀረ መሆኑን ደርሰውበታል፣ በመጠምዘዝ በጋራ ዘንግ ዙሪያ። በአሁኑ ጊዜ የዘር ውርስ ኮድን የማደራጀት እና በሙከራ የመፍታት ችግርን ለመፍታት አቀራረቦች ተገኝተዋል። ጄኔቲክስ ከባዮኬሚስትሪ እና ባዮፊዚክስ ጋር በአንድ ሴል ውስጥ ያለውን የፕሮቲን ውህደት ሂደት እና የፕሮቲን ሞለኪውሎችን ሰው ሰራሽ ውህደት ለማብራራት ተቃርቧል። ይህ በጄኔቲክስ ብቻ ሳይሆን በጠቅላላው ባዮሎጂ እድገት ውስጥ ሙሉ በሙሉ አዲስ ደረጃ ይጀምራል። የጄኔቲክስ እድገት እስከ ዛሬ ድረስ ወደ ተግባራዊ ፣ morphological እና ባዮኬሚካላዊ የክሮሞሶምች ልዩነት ምርምር ቀጣይነት ያለው ዳራ ነው። በዚህ አካባቢ ብዙ ተሠርቷል፣ ብዙ ተሠርቷል፣ እና በየእለቱ የሳይንስ መቁረጫ ጫፍ ወደ ግቡ እየተቃረበ ነው - የጂን ተፈጥሮን እየፈታ ነው። እስካሁን ድረስ የጂን ተፈጥሮን የሚያሳዩ በርካታ ክስተቶች ተመስርተዋል. በመጀመሪያ ፣ በክሮሞሶም ላይ ያለ ጂን ራስን የመራባት (ራስ-ሰር የመራባት) ንብረት አለው። ሁለተኛ, ሚውቴሽን ለውጥ የሚችል ነው; በሶስተኛ ደረጃ, ከዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ የተወሰነ ኬሚካላዊ መዋቅር ጋር የተያያዘ ነው - ዲ ኤን ኤ; በአራተኛ ደረጃ የአሚኖ አሲዶች ውህደትን እና በፕሮቲን ሞለኪውሎች ውስጥ ያለውን ቅደም ተከተል ይቆጣጠራል. ከቅርብ ጊዜ ምርምር ጋር ተያይዞ ፣ የጂን እንደ ተግባራዊ ስርዓት አዲስ ሀሳብ እየተፈጠረ ነው ፣ እና የጂን ባህሪዎችን በመወሰን ላይ ያለው ተፅእኖ በጂኖች አጠቃላይ ስርዓት ውስጥ ይቆጠራል - genotype። ሕያዋን ቁስ አካልን የማዋሃድ ተስፋዎች ከጄኔቲክስ ባለሙያዎች, ባዮኬሚስቶች, የፊዚክስ ሊቃውንት እና ሌሎች ስፔሻሊስቶች ከፍተኛ ትኩረትን ይስባሉ. 1.2 የጄኔቲክስ ዋና ተግባራት የጄኔቲክስ ባዮሎጂ የዘር ውርስ የጄኔቲክ ምርምር ሁለት ዓይነት ግቦችን ይከተላል፡ የዘር ውርስ እና ተለዋዋጭነት ንድፎችን መረዳት እና እነዚህን ቅጦች በተግባር ለመጠቀም መንገዶችን መፈለግ። ሁለቱም በቅርበት የተሳሰሩ ናቸው፡ የተግባር ችግሮች መፍትሄ በመሠረታዊ የጄኔቲክ ችግሮች ጥናት ላይ በተደረጉ ድምዳሜዎች ላይ የተመሰረተ እና በተመሳሳይ ጊዜ የንድፈ ሃሳባዊ ፅንሰ-ሀሳቦችን ለማስፋፋት እና ለማጥለቅ ጠቃሚ መረጃን ያቀርባል. ከትውልድ ወደ ትውልድ ፣ በዘሮች ውስጥ ሊከናወኑ ስለሚገባቸው ልዩ ልዩ ዘይቤያዊ ፣ ፊዚዮሎጂያዊ እና ባዮኬሚካላዊ ባህሪዎች መረጃ ይተላለፋል (አንዳንድ ጊዜ በተወሰነ የተዛባ መልክ ቢሆንም)። በዚህ የሳይበርኔቲክ የጄኔቲክ ሂደቶች ተፈጥሮ ላይ በመመስረት በጄኔቲክስ የተጠኑ አራት ዋና ዋና የንድፈ ሃሳቦችን ችግሮች ለመቅረጽ ምቹ ነው- በመጀመሪያ ደረጃ የጄኔቲክ መረጃን የማከማቸት ችግር አለ. የሕዋስ ጀነቲካዊ መረጃ ምን ዓይነት ቁስ አወቃቀሮች እንዳሉ እና እዚያ እንዴት እንደተቀመጠው እየተጠና ነው። በሁለተኛ ደረጃ የጄኔቲክ መረጃን የማስተላለፍ ችግር አለ. የጄኔቲክ መረጃን ከሴል ወደ ሴል እና ከትውልድ ወደ ትውልድ የማስተላለፊያ ዘዴዎች እና ቅጦች ይማራሉ. በሶስተኛ ደረጃ የጄኔቲክ መረጃን የመተግበር ችግር. የጄኔቲክ መረጃ በማደግ ላይ ባለው አካል ውስጥ በተወሰኑ ባህሪያት ውስጥ እንዴት እንደሚካተት, ከአካባቢያዊ ተጽእኖዎች ጋር በመገናኘት, በአንድ ዲግሪ ወይም በሌላ, እነዚህን ባህሪያት, አንዳንድ ጊዜ ጉልህ በሆነ መልኩ ይለውጣሉ. በአራተኛ ደረጃ የጄኔቲክ መረጃን የመቀየር ችግር. የእነዚህ ለውጦች ዓይነቶች, መንስኤዎች እና ዘዴዎች ተጠንተዋል. የጄኔቲክስ ግኝቶች የዘር ውርስ አወቃቀር (መለየት) ላይ በጎ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ የመስቀሎች ዓይነቶችን ለመምረጥ ፣ በጣም ውጤታማ የሆኑ የምርጫ ዘዴዎችን ለመምረጥ ፣ የዘር ውርስ ባህሪዎችን እድገትን ለመቆጣጠር ፣ ሚውቴሽን ሂደትን ለመቆጣጠር ፣ በጂኖም ውስጥ የታለሙ ለውጦችን ለመምረጥ ያገለግላሉ ። የጄኔቲክ ምህንድስና እና ጣቢያ-ተኮር ሚውቴጄኔሲስን በመጠቀም አካል። የተለያዩ የመምረጫ ዘዴዎች በዋናው ህዝብ (ዝርያ, ዝርያ) የጂኖቲፒካል መዋቅር ላይ ምን ያህል ተጽዕኖ እንደሚያሳድሩ ማወቅ ይህንን መዋቅር በተፈለገው አቅጣጫ በፍጥነት የሚቀይሩትን የመምረጫ ዘዴዎችን እንዲጠቀሙ ያስችልዎታል. የጄኔቲክ መረጃ በኦንቶጄኔሲስ ወቅት የሚገለጽባቸውን መንገዶች መረዳት እና በእነዚህ ሂደቶች ላይ በአካባቢ ላይ የሚያሳድረው ተጽእኖ በአንድ አካል ውስጥ ጠቃሚ ባህሪያትን ሙሉ በሙሉ ለማሳየት እና የማይፈለጉትን "ለመጨቆን" አስተዋፅኦ የሚያደርጉ ሁኔታዎችን ለመምረጥ ይረዳል. ይህም የቤት እንስሳት, የሚበቅሉ ተክሎች እና የኢንዱስትሪ ረቂቅ ተሕዋስያን ምርታማነት ለማሳደግ አስፈላጊ ነው, እንዲሁም ለመድኃኒት, ይህ በተቻለ በዘር የሚተላለፍ የሰው በሽታዎችን ቁጥር መገለጥ ለመከላከል ያደርገዋል. የአካላዊ እና ኬሚካላዊ ሚውቴጅስ ጥናት እና የተግባር ዘዴው በሰው ሰራሽ መንገድ ብዙ በዘር የሚተላለፉ ቅርጾችን ለማግኘት ያስችላል ፣ ይህም የተሻሻሉ ጠቃሚ ረቂቅ ተሕዋስያን እና የተተከሉ እፅዋት ዝርያዎች እንዲፈጠሩ አስተዋጽኦ ያደርጋል ። የሰውን እና የእንስሳትን ጂኖም በአካላዊ (በዋናነት በጨረር) እና በኬሚካላዊ ሚውቴጅ ጉዳት ለመከላከል እርምጃዎችን ለማዘጋጀት ስለ ሚውቴሽን ሂደት ህጎች እውቀት አስፈላጊ ነው። የማንኛውም የጄኔቲክ ምርምር ስኬት የሚወሰነው በዘር ውርስ እና ተለዋዋጭነት አጠቃላይ ህጎች እውቀት ብቻ ሳይሆን ሥራው በሚካሄድባቸው ፍጥረታት ልዩ ጄኔቲክስ እውቀት ነው። ምንም እንኳን የጄኔቲክስ መሰረታዊ ህጎች ዓለም አቀፋዊ ቢሆኑም በልዩነት ምክንያት በተለያዩ ፍጥረታት ውስጥ ባህሪያት አሏቸው ፣ ለምሳሌ ፣ የመራቢያ ባዮሎጂ እና የጄኔቲክ መሣሪያ አወቃቀር። በተጨማሪም ለተግባራዊ ዓላማዎች የአንድን አካል ባህሪያት ለመወሰን የትኞቹ ጂኖች እንደሚሳተፉ ማወቅ ያስፈልጋል. ስለዚህ, የአንድ አካል ልዩ ባህሪያት ዘረመል ጥናት የተግባራዊ ምርምር አስፈላጊ አካል ነው. 3 ዋና ዋና የጄኔቲክስ ቅርንጫፎች ዘመናዊ ጄኔቲክስ በሁለቱም የንድፈ ሃሳብ እና ተግባራዊ ፍላጎት በብዙ ክፍሎች ይወከላል. ከአጠቃላይ ወይም "ክላሲካል" ጄኔቲክስ ክፍሎች መካከል ዋና ዋናዎቹ የሚከተሉት ናቸው-የዘረመል ትንተና, የዘር ውርስ የክሮሞሶም ጽንሰ-ሀሳብ መሰረታዊ ነገሮች, ሳይቶጄኔቲክስ, ሳይቶፕላስሚክ (ከኤክስትራኑላር) ውርስ, ሚውቴሽን, ማሻሻያዎች. ሞለኪውላር ጄኔቲክስ ፣ ኦንቶጄኔቲክስ (ፊኖጄኔቲክስ) ፣ የህዝብ ዘረመል (የሕዝቦች የጄኔቲክ አወቃቀር ፣ የጄኔቲክ ሁኔታዎች በማይክሮ ኢቮሉሽን ውስጥ ሚና) ፣ የዝግመተ ለውጥ ጄኔቲክስ (በዝርያ እና ማክሮኢቮሉሽን ውስጥ የጄኔቲክ ምክንያቶች ሚና) ፣ የጄኔቲክ ምህንድስና ፣ የሶማቲክ ሴሎች ጄኔቲክስ ፣ ኢሚውኖጄኔቲክስ , የግል ዘረመል - ዘረመል ባክቴሪያ፣ ቫይረስ ዘረመል፣ የእንስሳት ጀነቲክስ፣ የእፅዋት ዘረመል፣ የሰው ዘር ዘረመል፣ የህክምና ዘረመል እና ሌሎችም በከፍተኛ ሁኔታ እያደጉ ናቸው። ወዘተ አዲሱ የጄኔቲክስ ቅርንጫፍ - ጂኖም - የጂኖም አፈጣጠር እና የዝግመተ ለውጥ ሂደቶችን ያጠናል. 4 የጄኔቲክስ ተጽእኖ በሌሎች የባዮሎጂ ቅርንጫፎች ላይ ጄኔቲክስ በዘመናዊው ባዮሎጂ ውስጥ ማዕከላዊ ቦታን ይይዛል, የዘር ውርስ እና ተለዋዋጭነት ክስተቶችን በማጥናት, ይህም የህይወት ፍጥረታትን ዋና ዋና ባህሪያትን ሁሉ ይወስናል. የጄኔቲክ ቁስ እና የጄኔቲክ ኮድ ዓለም አቀፋዊነት የሁሉም ህይወት ያላቸው ነገሮች አንድነት ነው, እና የህይወት ቅርጾች ልዩነት በህይወት ፍጥረታት ግለሰባዊ እና ታሪካዊ እድገት ወቅት የትግበራው ልዩ ባህሪያት ውጤት ነው. የጄኔቲክስ ስኬቶች የሁሉም ዘመናዊ ባዮሎጂካል ዘርፎች አስፈላጊ አካል ናቸው። የዝግመተ ለውጥ ሰው ሰራሽ ንድፈ ሃሳብ የዳርዊኒዝም እና የጄኔቲክስ የቅርብ ጥምረት ነው። ስለ ዘመናዊው ባዮኬሚስትሪ ተመሳሳይ ነገር ሊባል ይችላል ፣ ዋና ዋናዎቹ የሕያዋን ቁስ አካላት - ፕሮቲኖች እና ኑክሊክ አሲዶች ውህደት እንዴት ቁጥጥር እንደሚደረግበት ፣ በሞለኪውላዊ ጄኔቲክስ ግኝቶች ላይ የተመሠረተ። ሳይቶሎጂ በክሮሞሶም, በፕላስቲዶች እና በ mitochondria አወቃቀር, መራባት እና አሠራር ላይ ያተኩራል, ማለትም, የጄኔቲክ መረጃ በሚመዘገብባቸው ንጥረ ነገሮች ላይ. የእንስሳት፣ የዕፅዋትና ረቂቅ ተሕዋስያን ታክሶኖሚ እየጨመረ የሚሄደው የጂኖች ንፅፅር ኢንዛይሞችን እና ሌሎች ፕሮቲኖችን እንዲሁም የክሮሞሶም ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎችን በቀጥታ በማነፃፀር የታክሱን ተዛማጅነት ደረጃ ለመመስረት እና የሥርዓተ-አመራር ዘይቤያቸውን ለማብራራት ነው። የጄኔቲክ ሞዴሎችን በመጠቀም የተለያዩ የእፅዋት እና የእንስሳት የፊዚዮሎጂ ሂደቶች ይማራሉ ። በተለይም የአንጎል እና የነርቭ ስርዓት ፊዚዮሎጂን በሚያጠኑበት ጊዜ ልዩ የጄኔቲክ ዘዴዎችን, የዶሮፊላ መስመሮችን እና የላቦራቶሪ አጥቢ እንስሳትን ይጠቀማሉ. ዘመናዊ የበሽታ መከላከያ ሙሉ በሙሉ በጄኔቲክ መረጃ ላይ የተመሰረተ ፀረ እንግዳ አካላትን የመዋሃድ ዘዴ ነው. የጄኔቲክስ ስኬቶች, በአንድ ዲግሪ ወይም በሌላ, ብዙውን ጊዜ በጣም አስፈላጊ, የቫይሮሎጂ, ማይክሮባዮሎጂ እና የፅንስ አካል ናቸው. በባዮሎጂካል ዘርፎች መካከል ዘመናዊ ጄኔቲክስ ዋና ቦታን እንደሚይዝ በትክክል መናገር እንችላለን. 2. የሰው ልጅ ጀነቲክስ (አንትሮፖጄኔቲክስ) 1. የሰው ልጅ ውርስ የማጥናት ዘዴዎች፡ የዘር ሐረግ፣ መንታ፣ ሳይቶጄኔቲክ፣ ባዮኬሚካል እና ሕዝብ የጄኔቲክ በሽታዎች እና በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች. የሕክምና ጄኔቲክ ምክክር እና የቅድመ ወሊድ ምርመራ አስፈላጊነት. የበሽታዎችን የጄኔቲክ እርማት እድሎች. የሰው ልጅ ጄኔቲክስ በሰዎች ውስጥ ያሉትን ባህሪያት ውርስ, በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን (የሕክምና ጄኔቲክስ) እና የሰዎችን የጄኔቲክ መዋቅር ባህሪያትን የሚያጠና ልዩ የዘረመል ክፍል ነው. የሰው ልጅ ጄኔቲክስ የዘመናዊ ሕክምና እና ዘመናዊ የጤና አጠባበቅ ጽንሰ-ሐሳብ መሠረት ነው. አሁን በሕያው ዓለም ውስጥ የጄኔቲክስ ሕጎች ዓለም አቀፋዊ መሆናቸውን እና ለሰዎችም ትክክለኛ እንደሆኑ ተረጋግጧል። ሆኖም ግን, አንድ ሰው ባዮሎጂያዊ ብቻ ሳይሆን ማህበራዊ ፍጡር ስለሆነ የሰው ልጅ ጄኔቲክስ ከብዙዎቹ ፍጥረታት ጄኔቲክስ በበርካታ ባህሪያት ይለያል: - hybridological analysis (የመሻገሪያ ዘዴ) የሰውን ውርስ ለማጥናት አይተገበርም; ስለዚህ የተወሰኑ ዘዴዎች ለጄኔቲክ ትንተና ጥቅም ላይ ይውላሉ: የዘር ሐረግ (የዘር ትንተና ዘዴ), መንትያ, እንዲሁም ሳይቲጄኔቲክ, ባዮኬሚካል, ህዝብ እና አንዳንድ ሌሎች ዘዴዎች; ሰዎች በሌሎች ፍጥረታት ውስጥ የማይገኙ በማህበራዊ ባህሪያት ተለይተው ይታወቃሉ, ለምሳሌ ቁጣ, በንግግር ላይ የተመሰረቱ ውስብስብ የመገናኛ ዘዴዎች, እንዲሁም የሂሳብ, የእይታ, የሙዚቃ እና ሌሎች ችሎታዎች; ለሕዝብ ድጋፍ ምስጋና ይግባውና ከመደበኛው ግልጽ የሆነ ልዩነት ያላቸው ሰዎች በሕይወት መትረፍ እና መኖር ይቻላል (በዱር ውስጥ እንደዚህ ያሉ ፍጥረታት አዋጭ አይደሉም)። የሰው ልጅ ጄኔቲክስ በሰዎች ውስጥ ያሉትን ባህሪያት ውርስ, በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች (የሕክምና ጄኔቲክስ) እና የሰዎችን የጄኔቲክ መዋቅር ባህሪያት ያጠናል. የሰው ልጅ ጄኔቲክስ የዘመናዊ ሕክምና እና ዘመናዊ የጤና አጠባበቅ ጽንሰ-ሐሳብ መሠረት ነው. በሺዎች የሚቆጠሩ ትክክለኛ የጄኔቲክ በሽታዎች ይታወቃሉ ፣ እነሱም 100% በግለሰቡ ጂኖአይፕ ላይ ጥገኛ ናቸው። ከእነዚህ ውስጥ በጣም አስፈሪው የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ-የአሲድ ፋይብሮሲስ የጣፊያ, phenylketonuria, ጋላክቶሴሚያ, የተለያዩ የክሪቲኒዝም ዓይነቶች, ሄሞግሎቢኖፓቲስ, እንዲሁም ዳውን, ተርነር እና ክላይንፌልተር ሲንድሮም. በተጨማሪም በጂኖቲፕ እና በአከባቢው ላይ የተመሰረቱ በሽታዎች አሉ-የኮርኒሪየስ በሽታ, የስኳር በሽታ mellitus, የሩማቶይድ በሽታዎች, የጨጓራና የዶዲናል ቁስሎች, ብዙ ኦንኮሎጂካል በሽታዎች, ስኪዞፈሪንያ እና ሌሎች የአእምሮ በሽታዎች. የሕክምና ጄኔቲክስ ተግባራት በወላጆች መካከል የእነዚህን በሽታዎች ተሸካሚዎች በወቅቱ መለየት, የታመሙ ልጆችን መለየት እና ለህክምናቸው ምክሮችን ማዘጋጀት ነው. የጄኔቲክ እና የሕክምና ምክክር እና የቅድመ ወሊድ ምርመራ (ይህም በሰውነት እድገት የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ በሽታዎችን መለየት) በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመከላከል ትልቅ ሚና ይጫወታሉ. የጤና አጠባበቅ ዘረመልን የሚያጠኑ ልዩ የሰው ልጅ ዘረመል (አካባቢያዊ ዘረመል፣ ፋርማኮጄኔቲክስ፣ ጄኔቲክ ቶክሲኮሎጂ) ልዩ ክፍሎች አሉ። አደንዛዥ እጾችን በሚፈጥሩበት ጊዜ, የሰውነት ምላሽ ለአሉታዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ ሲያጠና, የሰዎችን ግለሰባዊ ባህሪያት እና የሰዎችን ባህሪያት ግምት ውስጥ ማስገባት አስፈላጊ ነው. የአንዳንድ morphophysiological ባህርያት ውርስ ምሳሌዎችን እንስጥ. በሰዎች ውስጥ የበላይ እና ሪሴሲቭ ባህሪያት (ለአንዳንድ ባህሪያት, የሚቆጣጠሩት ጂኖች ይጠቁማሉ) (ሠንጠረዥ ቁጥር 1, በተጨማሪ ይመልከቱ) ያልተሟላ የበላይነት (ባህሪውን የሚቆጣጠሩ ጂኖች ይጠቁማሉ) (ሠንጠረዥ ቁጥር 2፣ ምሳሌ ይመልከቱ) የፀጉር ቀለም ውርስ (በአራት ጂኖች ቁጥጥር ስር, በፖሊሜሪክ የተወረሰ) (ሠንጠረዥ ቁጥር 3, በተጨማሪ ይመልከቱ) 3. የሰዎችን ውርስ ለማጥናት ዘዴዎች የዘር ሐረግ በቤተሰብ አባላት መካከል ያለውን ግንኙነት የሚያሳይ ሥዕላዊ መግለጫ ነው። የዘር ሐረጎችን በመተንተን, ተዛማጅነት ባላቸው ሰዎች ትውልዶች ውስጥ ማንኛውንም መደበኛ ወይም (ብዙውን ጊዜ) የፓቶሎጂ ባህሪን ያጠናሉ. 3.1 የዘር ሐረግ ዘዴዎች የዘር ሐረግ ዘዴዎች የአንድን ባህሪ፣የበላይነት ወይም የድጋሚነት፣የክሮሞሶም ካርታ፣የወሲብ ትስስር፣እና ሚውቴሽን ሂደትን ለማጥናት በዘር የሚተላለፍ ወይም በዘር የማይተላለፍ ተፈጥሮን ለማወቅ ይጠቅማሉ። እንደ አንድ ደንብ, የዘር ሐረግ ዘዴ በሕክምና ጄኔቲክ ምክር ውስጥ መደምደሚያዎችን መሠረት ያደርጋል. የዘር ሐረጎችን በሚሰበስቡበት ጊዜ, መደበኛ ማስታወሻዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. ጥናቱ የተጀመረበት ሰው (ግለሰብ) ፕሮባንድ ይባላል (ዘርው ከተጠናቀረ አንድ ሰው ከፕሮባዱ ወደ ዘሩ በሚወርድበት መንገድ ከሆነ, ከዚያም የቤተሰብ ዛፍ ይባላል). የተጋቡ ጥንዶች ዘር ወንድም እህት ይባላሉ, ወንድሞች እና እህቶች ይባላሉ, የአጎት ልጆች የመጀመሪያ የአጎት ልጆች ይባላሉ, ወዘተ. የጋራ እናት ያላቸው (የተለያዩ አባቶች ግን) ተወላጆች ይባላሉ፤ የጋራ አባት (ነገር ግን የተለያዩ እናቶች) ያላቸው ዘሮች ግማሽ ደም ይባላሉ; አንድ ቤተሰብ ከተለያዩ ትዳሮች የተውጣጡ ልጆች ካሉ እና የጋራ ቅድመ አያቶች የሉትም (ለምሳሌ ፣ ከእናቱ የመጀመሪያ ጋብቻ እና ከአባቱ የመጀመሪያ ጋብቻ ልጅ) ፣ ከዚያ የእንጀራ ልጆች ይባላሉ። እያንዳንዱ የዘር ሐረግ አባል የራሱ ኮድ አለው ፣ የሮማውያን ቁጥር እና የአረብ ቁጥሮችን ያቀፈ ፣ በቅደም ተከተል ፣ የትውልዱን ቁጥር እና ትውልዶችን በቅደም ተከተል ከግራ ወደ ቀኝ ሲቆጥሩ የግለሰቦችን ቁጥር ያመለክታሉ። የዘር ሐረጉ አፈ ታሪክን ማለትም ተቀባይነት ያላቸውን ስያሜዎች ማብራርያ ማካተት አለበት። በቅርበት በተያያዙ ትዳሮች ውስጥ፣ በትዳር ጓደኞቻቸው ላይ ተመሳሳይ የማይመች አሌል ወይም የክሮሞሶም መዛባት የመለየት እድሉ ከፍተኛ ነው። ከአንድ ነጠላ ጋብቻ ጋር ለተወሰኑ ዘመዶች የ K እሴቶች እዚህ አሉ። K [ወላጆች-ዘር] = K [sibs] = 1/2; K [አያት-የልጅ ልጅ]=K [የአጎት ልጅ]=1/4; K [የአክስት ልጆች]= K [አያት-አያት-ቅድመ-ልጅ ልጅ]=1/8; K [ሁለተኛ የአጎት ልጆች] = 1/32; K [አራተኛው የአጎት ልጆች] = 1/128. ብዙውን ጊዜ እንደዚህ ያሉ ሩቅ ዘመዶች በአንድ ቤተሰብ ውስጥ አይቆጠሩም. በዘር ሐረግ ትንተና ላይ በመመስረት, ስለ ባህሪው ውርስ ሁኔታዊ ሁኔታ መደምደሚያ ተሰጥቷል. ለምሳሌ, በእንግሊዝ ንግሥት ቪክቶሪያ ዘሮች መካከል ያለው የሂሞፊሊያ ውርስ በዝርዝር ተገኝቷል. የዘር ሐረግ ትንተና ሄሞፊሊያ ኤ ከጾታ ጋር የተያያዘ ሪሴሲቭ በሽታ መሆኑን አረጋግጧል. 2 መንታ ዘዴ መንትዮች በአንድ እናት የተፀነሱ እና የሚወለዱት በአንድ ጊዜ ማለት ይቻላል ሁለት ወይም ከዚያ በላይ ልጆች ናቸው። "መንትዮች" የሚለው ቃል ሰዎችን እና እነዚያን አጥቢ እንስሳት በተለምዶ አንድ ልጅ (ጥጃ) የሚወልዱትን ለማመልከት ይጠቅማል። ተመሳሳይ እና ወንድማማች መንትዮች አሉ። ተመሳሳይ (ሞኖዚጎቲክ ፣ ተመሳሳይ) መንትዮች የሚከሰቱት በመጀመሪያዎቹ የዚጎት ስብርባሪዎች ደረጃ ላይ ሲሆን ሁለት ወይም አራት ብላቶሜሮች ሲለያዩ ወደ ሙሉ አካል የመፍጠር ችሎታቸውን ሲይዙ ነው። zygote በ mitosis ስለሚከፋፈል፣ ተመሳሳይ መንትዮች ጂኖታይፕ፣ ቢያንስ በመጀመሪያ፣ ሙሉ በሙሉ ተመሳሳይ ናቸው። ተመሳሳይ መንትዮች ሁል ጊዜ ተመሳሳይ ፆታ ያላቸው እና በፅንሱ እድገት ወቅት አንድ አይነት የእንግዴ ልጅ ናቸው። የወንድማማች (ዲዚጎቲክ, ተመሳሳይ ያልሆኑ) መንትዮች በተለያየ መንገድ ይነሳሉ - ሁለት ወይም ከዚያ በላይ በአንድ ጊዜ የበሰሉ እንቁላሎች ሲራቡ. ስለዚህም 50% የሚሆነውን ጂኖቻቸውን ይጋራሉ። በሌላ አነጋገር በጄኔቲክ ህገ-መንግስታቸው ውስጥ ከተራ ወንድሞች እና እህቶች ጋር ተመሳሳይ ናቸው እና ተመሳሳይ ጾታ ወይም ተቃራኒ ጾታ ሊሆኑ ይችላሉ. ስለዚህ, በተመሳሳዩ መንትዮች መካከል ያለው ተመሳሳይነት የሚወሰነው በሁለቱም ተመሳሳይ ጂኖታይፕስ እና ተመሳሳይ የማህፀን እድገት ሁኔታዎች ነው. በወንድማማች መንትዮች መካከል ያለው ተመሳሳይነት የሚወሰነው በማህፀን ውስጥ በሚፈጠር የእድገት ተመሳሳይ ሁኔታዎች ብቻ ነው. በአንፃራዊ አኃዝ ውስጥ የመንታ መወለድ ድግግሞሽ ትንሽ እና ወደ 1% ገደማ ሲሆን ከእነዚህ ውስጥ 1/3 የሚሆኑት ሞኖዚጎቲክ መንትዮች ናቸው። ነገር ግን፣ ከምድር አጠቃላይ የህዝብ ብዛት አንጻር፣ በአለም ላይ የሚኖሩ ከ30 ሚሊዮን በላይ ወንድማማቾች እና 15 ሚሊዮን ተመሳሳይ መንትዮች አሉ። መንትዮች ላይ ለሚደረጉ ጥናቶች የዚጎሲቲ አስተማማኝነት ማረጋገጥ በጣም አስፈላጊ ነው. ዚጎሲቲ በጣም በትክክል የተቋቋመው ትናንሽ የቆዳ አካባቢዎችን በተገላቢጦሽ መተካት ነው። በዲዚጎቲክ መንትዮች ውስጥ ፣ ችግኞች ሁል ጊዜ ውድቅ ይደረጋሉ ፣ በሞኖዚጎቲክ መንትዮች ውስጥ ፣ የተተከሉ የቆዳ ቁርጥራጮች በተሳካ ሁኔታ ሥር ይሰዳሉ። ከአንድ ሞኖዚጎቲክ መንትዮች ወደ ሌላኛው የተተከሉ ኩላሊቶች በተሳካ ሁኔታ እና ለረጅም ጊዜ ይሠራሉ. በአንድ አካባቢ ውስጥ የሚነሱትን ተመሳሳይ እና ወንድማማች መንትዮችን በማነፃፀር የጂኖች ሚና ባህሪያትን በማዳበር ላይ መደምደሚያ ላይ መድረስ ይቻላል. ለእያንዳንዱ መንትያ የድህረ ወሊድ እድገት ሁኔታ የተለየ ሊሆን ይችላል. ለምሳሌ, ሞኖዚጎቲክ መንትዮች ከተወለዱ ከጥቂት ቀናት በኋላ ተለያይተው በተለያዩ አካባቢዎች ያደጉ ናቸው. ከ 20 ዓመታት በኋላ ለብዙ ውጫዊ ባህሪያት (ቁመት, የጭንቅላት መጠን, የጣት አሻራዎች ብዛት, ወዘተ) ማነፃፀር ጥቃቅን ልዩነቶችን ብቻ አሳይቷል. በተመሳሳይ ጊዜ, አካባቢው በርካታ መደበኛ እና የፓቶሎጂ ምልክቶችን ይነካል. መንታ ዘዴው ስለ ባህሪያት ውርስነት በመረጃ የተደገፈ ድምዳሜ ላይ እንዲደርሱ ይፈቅድልዎታል-የዘር ውርስ ሚና ፣ አካባቢ እና የዘፈቀደ ምክንያቶች የተወሰኑ የሰዎች ባህሪዎችን ለመወሰን ፣ ቅርስ በአንድ ክፍል ክፍልፋዮች ወይም በመቶኛ የተገለፀው ባህሪ እንዲፈጠር የጄኔቲክ ምክንያቶች አስተዋፅዖ ነው። የባህሪያትን ውርስ ለማስላት በተለያዩ ባህሪያት ውስጥ ያለው ተመሳሳይነት ወይም ልዩነት መጠን ከተለያዩ ዓይነቶች መንትዮች ጋር ይነጻጸራል። የብዙ ባህሪያትን መመሳሰሎች (ኮንኮርዳንስ) እና ልዩነቶች ( አለመግባባቶችን ) የሚያሳዩ አንዳንድ ምሳሌዎችን እንመልከት (ሠንጠረዥ ቁጥር 4፣ በተጨማሪ ይመልከቱ) እንደ ስኪዞፈሪንያ ፣ የሚጥል በሽታ እና የስኳር በሽታ mellitus ባሉ ከባድ በሽታዎች ውስጥ ተመሳሳይ መንትዮች ተመሳሳይነት ከፍተኛ ደረጃ ትኩረት የሚስብ ነው። ከሥርዓተ-ፆታ ባህሪያት በተጨማሪ የድምፅ ቲምበር, የእግር ጉዞ, የፊት ገጽታ, የእጅ ምልክቶች, ወዘተ, የደም ሴሎች አንቲጂኒክ መዋቅር, የሴረም ፕሮቲኖች እና አንዳንድ ንጥረ ነገሮችን የመቅመስ ችሎታን ያጠናል. ልዩ ትኩረት የሚሰጠው በማህበራዊ ጉልህ ባህሪያት ውርስ ነው: ግልፍተኛነት, ጨዋነት, ፈጠራ, ምርምር እና ድርጅታዊ ችሎታዎች. በማህበረሰብ ውስጥ ጉልህ የሆኑ ባህሪያት በግምት 80% በጂኖታይፕ ይወሰናሉ ተብሎ ይታመናል. 3 ሳይቶጄኔቲክ (ካሪዮቲክ) ዘዴዎች የሳይቶጄኔቲክ ዘዴዎች በዋናነት በግለሰብ ግለሰቦች የ karyotypes ጥናት ውስጥ ጥቅም ላይ ይውላሉ. የሰው ካሪዮታይፕ በጥሩ ሁኔታ ተጠንቷል ልዩ ቀለም መጠቀም ሁሉንም ክሮሞሶም በትክክል ለመለየት ያስችላል። በሃፕሎይድ ስብስብ ውስጥ ያለው አጠቃላይ የክሮሞሶም ብዛት 23. ከነዚህም ውስጥ 22 ክሮሞሶምች በወንዶችም በሴቶችም ተመሳሳይ ናቸው; አውቶሶም ተብለው ይጠራሉ. በዲፕሎይድ ስብስብ (2n=46) እያንዳንዱ አውቶሶም በሁለት ሆሞሎጎች ይወከላል። ሃያ ሦስተኛው ክሮሞሶም የጾታ ክሮሞሶም ሲሆን በ X ወይም Y ክሮሞሶም ሊወከል ይችላል። በሴቶች ውስጥ ያለው የወሲብ ክሮሞሶም በሁለት X ክሮሞሶም, በወንዶች ደግሞ በአንድ X ክሮሞሶም እና አንድ Y ክሮሞሶም ይወከላል. የ karyotype ለውጦች በአብዛኛው ከጄኔቲክ በሽታዎች እድገት ጋር የተያያዙ ናቸው. በብልቃጥ ውስጥ የሰው ህዋሶችን ለማልማት ምስጋና ይግባቸውና መድሃኒቶችን ለማዘጋጀት በቂ የሆነ ትልቅ ቁሳቁስ በፍጥነት ማግኘት ይቻላል. ለ karyotyping የአጭር-ጊዜ ባህል የደም ሉኪዮትስ አብዛኛውን ጊዜ ጥቅም ላይ ይውላል. የሳይቶጄኔቲክ ዘዴዎች ኢንተርፋዝ ሴሎችን ለመግለጽም ጥቅም ላይ ይውላሉ. ለምሳሌ የፆታ ክሮማቲን (የባር አካላት, ኢንአክቲቭ ኤክስ ክሮሞሶም) በመኖሩ ወይም በሌሉበት, የግለሰቦችን ጾታ ለመወሰን ብቻ ሳይሆን ከ X ክሮሞሶም ብዛት ለውጥ ጋር የተያያዙ አንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎችን መለየት ይቻላል. . የሰው ክሮሞሶም ካርታ. የባዮቴክኖሎጂ ዘዴዎች የሰዎችን ጂኖች ለመቅረጽ በሰፊው ጥቅም ላይ ይውላሉ. በተለይም የሴል ኢንጂነሪንግ ዘዴዎች የተለያዩ አይነት ሴሎችን ለማጣመር ያስችላሉ. ከተለያዩ ባዮሎጂያዊ ዝርያዎች ውስጥ ያሉ ሴሎች ውህደት somatic hybridization ይባላል። የ somatic hybridization ምንነት የተለያዩ ፍጥረታት ዝርያዎችን ፕሮቶፕላስት በማዋሃድ ሰው ሰራሽ ባህሎችን ማግኘት ነው። ለሴል ውህደት, የተለያዩ ፊዚኮኬሚካላዊ እና ባዮሎጂካል ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. ፕሮቶፕላስትስ ከተዋሃዱ በኋላ, ባለብዙ-ኒውክሌድ ሄትሮካርዮቲክ ሴሎች ይፈጠራሉ. በመቀጠልም ኒውክሊየሮች ሲዋሃዱ የሲንካርዮቲክ ሴሎች ይፈጠራሉ, በኒውክሊዮቻቸው ውስጥ የተለያዩ ፍጥረታት ክሮሞሶም ስብስቦችን ይይዛሉ. እንደነዚህ ያሉት ሴሎች በብልቃጥ ውስጥ ሲከፋፈሉ የተዳቀሉ ሕዋሳት ባህሎች ይፈጠራሉ። በአሁኑ ጊዜ የሰው ሴል ዲቃላዎች ተገኝተዋል እና ይመረታሉ × አይጥ", "ሰው" × አይጥ እና ሌሎች ብዙ። ከተለያዩ የዝርያ ዓይነቶች በተገኙ የተዳቀሉ ሴሎች ውስጥ ከወላጅ ጂኖም አንዱ ቀስ በቀስ ክሮሞሶም ያጣል. እነዚህ ሂደቶች በከፍተኛ ሁኔታ ይከሰታሉ, ለምሳሌ, በአይጦች እና በሰዎች መካከል ባሉ የሴል ዲቃላዎች ውስጥ. አንዳንድ ባዮኬሚካላዊ ምልክቶችን (ለምሳሌ ፣ የተወሰነ የሰው ኢንዛይም) ከተቆጣጠሩ እና በተመሳሳይ ጊዜ የሳይቶጄኔቲክ ቁጥጥርን ካከናወኑ ፣ በመጨረሻ ፣ የክሮሞሶም መጥፋትን ከባዮኬሚካላዊ ባህሪ ጋር ማያያዝ ይችላሉ። ይህ ማለት ይህንን ባህሪ የሚሸፍነው ጂን በዚህ ክሮሞሶም ላይ የተተረጎመ ነው ማለት ነው። ስለ ጂን አከባቢነት ተጨማሪ መረጃ የክሮሞሶም ሚውቴሽን (ስረዛዎችን) በመተንተን ማግኘት ይቻላል. 4 ባዮኬሚካል ዘዴዎች አጠቃላይ የባዮኬሚካላዊ ዘዴዎች በሁለት ቡድን ይከፈላሉ- ሀ) በተለያዩ የአለርጂዎች ድርጊት ምክንያት የተወሰኑ ባዮኬሚካላዊ ምርቶችን በመለየት ላይ የተመሰረቱ ዘዴዎች. አለርጂዎችን ለመለየት ቀላሉ መንገድ የኢንዛይም እንቅስቃሴ ለውጥ ወይም በአንዳንድ ባዮኬሚካላዊ ባህሪያት ለውጦች ነው። ለ) ከሌሎች ቴክኒኮች (blot hybridization, autoradiography) ጋር በማጣመር ጄል ኤሌክትሮፊዮሬሲስን በመጠቀም የተለወጡ ኑክሊክ አሲዶችን እና ፕሮቲኖችን በቀጥታ በመለየት ላይ የተመሰረቱ ዘዴዎች. ባዮኬሚካላዊ ዘዴዎችን መጠቀም heterozygous በሽታዎች ተሸካሚዎችን ለመለየት ያስችላል. ለምሳሌ, በ heterozygous ተሸካሚዎች ውስጥ የ phenylketonuria ጂን በደም ውስጥ ያለው የ phenylalanine መጠን ይለወጣል. የጄኔቲክስ mutagenesis ዘዴዎች በሰዎች ውስጥ ያለው ሚውቴሽን ሂደት ፣ ልክ እንደሌሎች ፍጥረታት ሁሉ ፣ በጤና ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ የአለርጂ እና የክሮሞሶም ማሻሻያ ለውጦችን ያስከትላል። የጂን ሚውቴሽን. 1% የሚሆኑት አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በጂን ሚውቴሽን ምክንያት ይታመማሉ ፣ አንዳንዶቹም አዲስ ናቸው። በሰው ልጅ ጂኖታይፕ ውስጥ ያሉ የተለያዩ ጂኖች የሚውቴሽን መጠን ተመሳሳይ አይደለም። በየትውልድ በጋሜት ከ10-4 ድግግሞሽ የሚለዋወጡ የታወቁ ጂኖች አሉ። ነገር ግን፣ አብዛኞቹ ሌሎች ጂኖች በመቶዎች በሚቆጠሩ ጊዜያት ዝቅ ብለው ይለዋወጣሉ (10-6)። ከታች ያሉት በሰዎች ውስጥ በጣም የተለመዱ የጂን ሚውቴሽን ምሳሌዎች ናቸው (ሠንጠረዥ ቁጥር 5፣ በተጨማሪ ይመልከቱ) ክሮሞሶም እና ጂኖሚክ ሚውቴሽን በአብዛኛው የሚከሰተው በወላጆች ጀርም ሴሎች ውስጥ ነው። ከ150 አራስ ሕፃናት አንዱ ክሮሞሶም ሚውቴሽን ይይዛል። 50% የሚሆኑት ቀደምት ፅንስ ማስወረዶች የሚከሰቱት በክሮሞሶም ሚውቴሽን ነው። ይህ የሆነበት ምክንያት ከ10 የሰው ልጅ ጋሜት አንዱ መዋቅራዊ ሚውቴሽን ተሸካሚ በመሆኑ ነው። የወላጆች እድሜ በተለይም የእናቶች እድሜ ለክሮሞሶም ድግግሞሽ እና ምናልባትም የጂን ሚውቴሽን ለመጨመር ትልቅ ሚና ይጫወታል. ፖሊፕሎይድ በሰው ልጆች ውስጥ በጣም አልፎ አልፎ ነው. የሶስትዮይድ መወለድ የታወቁ ጉዳዮች አሉ - እነዚህ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ቀደም ብለው ይሞታሉ. ቴትራፕሎይድ በተጨማደዱ ፅንስ መካከል ተገኝቷል። በተመሳሳይ ጊዜ, ሚውቴሽን ድግግሞሽን የሚቀንሱ ምክንያቶች አሉ - ፀረ-ሙታጅኖች. Antimutagens አንዳንድ antioxidant ቪታሚኖች (ለምሳሌ, ቫይታሚን ኢ, unsaturated የሰባ አሲዶች), ድኝ-የያዙ አሚኖ አሲዶች, እንዲሁም የተለያዩ ባዮሎጂያዊ ንቁ ንጥረ የጥገና ሥርዓት እንቅስቃሴ ይጨምራል ያካትታሉ. 5 የሕዝብ ዘዴዎች የሰዎች ህዝቦች ዋና ገፅታዎች-የተወሰነ የሰዎች ስብስብ የሚኖሩበት የጋራ ግዛት እና የነፃ ጋብቻ ዕድል ናቸው. የመገለል ምክንያቶች, ማለትም የአንድ ሰው የትዳር ጓደኛ የመምረጥ ነፃነት መገደብ, መልክዓ ምድራዊ ብቻ ሳይሆን ሃይማኖታዊ እና ማህበራዊ እንቅፋቶችም ሊሆኑ ይችላሉ. በሰዎች ህዝቦች ውስጥ, በብዙ ጂኖች ውስጥ ከፍተኛ የሆነ የ polymorphism አለ: ማለትም, ተመሳሳይ ጂን በተለያዩ alleles ይወከላል, ይህም በርካታ ጂኖቲፕስ እና ተጓዳኝ ፍኖተ-ፍጥረታት መኖሩን ያመጣል. ስለዚህ ሁሉም የህብረተሰብ አባላት በዘረመል ይለያያሉ፡ በአንድ ህዝብ ውስጥ (ከተመሳሳይ መንትዮች በስተቀር) ሁለት የዘረመል ተመሳሳይ ሰዎችን ማግኘት በተግባር የማይቻል ነው። በሰው ልጆች ውስጥ የተለያዩ የተፈጥሮ ምርጫ ዓይነቶች ይሠራሉ. ምርጫ በሁለቱም በማህፀን ውስጥ እና በቀጣዮቹ ኦንቶጅንሲስ ውስጥ ይሠራል. በጣም የተገለጸው የማረጋጊያ ምርጫ የሚመራው አመቺ ባልሆኑ ሚውቴሽን (ለምሳሌ የክሮሞሶም መልሶ ማደራጀት) ነው። ሄትሮዚጎቴስን የሚደግፍ የጥንታዊ ምርጫ ምሳሌ የታመመ ሴል የደም ማነስ ስርጭት ነው። የህዝብ ብዛት ዘዴዎች አንድ ሰው በተለያዩ ህዝቦች ውስጥ ያሉትን ተመሳሳይ alleles ድግግሞሾችን ለመገመት ያስችላቸዋል። በተጨማሪም የህዝብ ዘዴዎች በሰዎች ላይ የሚውቴሽን ሂደትን ለማጥናት ያስችላሉ. ከሬዲዮ ስሜታዊነት ባህሪ አንጻር የሰው ልጅ በዘር የሚተላለፍ የተለያየ ነው። በዲ ኤን ኤ ጥገና ላይ በጄኔቲክ የሚወሰኑ ጉድለቶች ባለባቸው አንዳንድ ሰዎች የክሮሞሶም ራዲዮ ስሜታዊነት ከብዙዎቹ የህዝብ አባላት ጋር ሲነፃፀር በ 5 ... 10 እጥፍ ይጨምራል. ማጠቃለያ ስለዚህ ፣ በባዮሎጂ እና በሕክምና በዓይናችን ፊት እየተካሄደ ያለውን አብዮት በበቂ ሁኔታ ለመገንዘብ ፣ አጓጊ ፍሬዎቹን ለመጠቀም እና ለሰው ልጅ አደገኛ ፈተናዎችን ለማስወገድ - ይህ ሐኪሞች ፣ ባዮሎጂስቶች እና የሌሎች ልዩ ባለሙያተኞች ተወካዮች እና በቀላሉ የተማረ ሰው ዛሬ ያስፈልገዋል። የሰው ልጅን የጂን ገንዳ ለመጠበቅ, በተቻለ መጠን ከአደጋ ጣልቃገብነት ለመጠበቅ, እና በተመሳሳይ ጊዜ በሺዎች የሚቆጠሩ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመመርመር, ለመከላከል እና ለማከም አስቀድሞ ከተገኘው እጅግ ጠቃሚ መረጃ ከፍተኛ ጥቅም ለማግኘት - ይህ ነው. ዛሬ መፈታት ያለበት እና ወደ አዲሱ 21 ኛው ክፍለ ዘመን የምንገባበት ተግባር። በጽሁፌ ውስጥ, ከግምት ውስጥ መግባት ያለባቸውን ተግባራት አስቀምጫለሁ. ስለ ጄኔቲክስ የበለጠ ተማርኩ። ጄኔቲክስ ምን እንደሆነ ተማርኩ. ዋና ዋናዎቹን የእድገት ደረጃዎች, ተግባራት እና የዘመናዊ ጄኔቲክስ ግቦችን መረመረች. እንዲሁም ከጄኔቲክስ ዓይነቶች አንዱን ተመለከትኩ - የሰው ዘረመል። እሷ የዚህን ቃል ትክክለኛ ፍቺ ሰጠች እና የዚህን አይነት ዘረመል ምንነት መረመረች። እንዲሁም በኔ ረቂቅ ውስጥ የሰው ልጅን ውርስ የማጥናት ዓይነቶችን ተመልክተናል። የእነሱ ዝርያዎች እና የእያንዳንዱ ዘዴ ይዘት. ስነ-ጽሁፍ · ኢንሳይክሎፔዲያ ሰው። ጥራዝ 18. ክፍል አንድ. Volodin V.A. - ኤም.: አቮልታ +, 2002; · ባዮሎጂ። አጠቃላይ ቅጦች. Zakharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - ኤም.: ሽኮላ-ፕሬስ, 1996; ·<#"justify">መተግበሪያ ሠንጠረዥ ቁጥር 1 በሰዎች ውስጥ የበላይ እና ሪሴሲቭ ባህሪያት (ለአንዳንድ ባህሪያት, እነሱን የሚቆጣጠሩት ጂኖች ይጠቁማሉ) የበላይነት ሪሴሲቭየቆዳ፣ የአይን፣ የፀጉር መደበኛ ቀለም አልቢኒዝምMyopia መደበኛ እይታ መደበኛ እይታ የምሽት ዓይነ ስውር ቀለም የዓይን ሞራ ግርዶሽ የዓይን ሞራ ግርዶሽ የዓይን ሞራ ግርዶሽ አለመኖር ስትሮቢስሙስ የከንፈር ቆዳ ቀጭን ከንፈር ፖሊዳክቲሊ (ተጨማሪ ጣቶች) መደበኛ አጭር የጣት ጣቶች ብዛት የምንጭ ጆሮዎች መደበኛ የመስማት ችሎታ የወሊድ ድንቁርና ድዋርፊዝም መደበኛ ቁመት መደበኛ የግሉኮስ መምጠጥ የስኳር በሽታ mellitus መደበኛ የደም መርጋት ሄሞፊሊያ ክብ የፊት ቅርጽ (አር. -) ስኩዌር ፊት ቅርጽ (rr) በአገጭ ላይ ያሉ ድንጋጤዎች (A-) የዲምፕል አለመኖር (aa) በጉንጭ ላይ ያሉ ዲምፕል (ዲ-) የዲምፕል አለመኖር (dd) ወፍራም ቅንድቦች (B-) ቀጭን ቅንድቦች (bb) ቅንድቦች አልተገናኙም (N-) ቅንድብን ተያይዟል (nn) ረጅም ሽፋሽፍቶች (ኤል-) አጭር ሽፋሽፍቶች (ll) ክብ አፍንጫ (ጂ-) ነጥብ አፍንጫ (gg) ክብ የአፍንጫ ቀዳዳዎች (Q-) ጠባብ የአፍንጫ ቀዳዳዎች (qq) ሠንጠረዥ ቁጥር 2 ያልተሟላ የበላይነት (ባህሪውን የሚቆጣጠሩ ጂኖች ይጠቁማሉ) የምልክት አማራጮች በአይን መካከል ያለው ርቀት - TLargeመካከለኛ ትንሽ የአይን መጠን - ትልቅ መካከለኛ ትንሽ የአፍ መጠን - ትልቅ መካከለኛ ትንሽ የፀጉር አይነት - ኩርባ ቀጥ ያለ የቅንድብ ቀለም - በጣም ጥቁር የጨለማ ብርሃን የአፍንጫ መጠን - ፍላርሜዲየም ትንሽ ሠንጠረዥ ቁጥር 3 የፀጉር ቀለም ውርስ (በአራት ጂኖች ቁጥጥር ስር, በፖሊሜሪክ የተወረሰ) የበላይ የሆኑ አሌሎች ብዛት የፀጉር ቀለም8ጥቁር7ጥቁር ቡኒ6ጨለማ ደረትnut5Chestnut4Brown3ብርሃን ቡኒ2Blonde1በጣም ፈዛዛ ቢጫ0ነጭ ጠረጴዛ ቁጥር 4 ሀ) መንትዮች ውስጥ በበርካታ ገለልተኛ ባህሪያት ውስጥ ያለው የልዩነት ደረጃ ( አለመግባባት) በትንሽ ጂኖች ቁጥጥር ስር ያሉ ባህሪያት ድግግሞሽ (ይሆናል) የልዩነት,% ቅርስ, % ተመሳሳይ ወንድማማች የዓይን ቀለም 0.57299 የጆሮ ቅርጽ 2.08098 የፀጉር ቀለም 3.07796 የፓፒላሪ መስመሮች 8.06087 አማካኝ< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035 ለ) መንትዮች ውስጥ ለበርካታ በሽታዎች ተመሳሳይነት (ኮንኮርዳንስ) ዲግሪ በብዙ ጂኖች ቁጥጥር ስር ያሉ ምልክቶች እና ተመሳሳይነት በሚፈጠሩት አጠቃላይ ያልሆኑ ምክንያቶች ላይ በመመስረት ፣ % ውርስ ፣ % ነጠላ -አዶ-የተፈጠረ እርጥበት ኋላ ቀርነት973795 Shisophrenia69106666 ሳክካር የስኳር በሽታ651857 የሚጥል በሽታ673053 የሚጥል በሽታ673053 አማካኝ 673053 አማካይ። 5% ሰንጠረዥ ቁጥር 5 የሚውቴሽን ዓይነቶች እና ስሞች የሚውቴሽን ድግግሞሽ (በ 1 ሚሊዮን ጋሜት) ራስ-ሰር የበላይነት የፖሊሲስቲክ የኩላሊት በሽታ 65... 120 ኒውሮፊብሮማቶሲስ 65... 120 የአንጀት ብዙ ፖሊፖሲስ 10... 50 ፔልገር ሉኪኮይት anomaly 9... 27 ኦስቲኦጄኔሲስ ኢምፐርፌክታ 7... 13 የማርፋን ሲንድረም 4... 6 አውቶሶማል ሪሴሲቭ ማይክሮሴፋሊ 2 7ኢክቲዮሲስ (ከወሲብ ጋር የተያያዘ አይደለም) 11 ሪሴሲቭ፣ ከወሲብ ጋር የተገናኘ የዱኬን ጡንቻ ዲስኦርደር 43...105 ሄሞፊሊያ A37...52 ሄሞፊሊያ B2...3 Ichthyosis (ከወሲብ ጋር የተገናኘ) 24
ወደ ፊት ተመለስ
ትኩረት! የስላይድ ቅድመ-ዕይታዎች ለመረጃ ዓላማዎች ብቻ ናቸው እና ሁሉንም የአቀራረብ ባህሪያትን ላይወክሉ ይችላሉ። በዚህ ሥራ ላይ ፍላጎት ካሎት እባክዎን ሙሉውን ስሪት ያውርዱ።
ግቦች፡-
- ትምህርታዊ:
- የእጽዋት እና የእንስሳት ጀነቲክስ የሙከራ ዘዴዎችን በሰዎች ላይ መተግበር የማይቻልበትን ምክንያቶች ማብራራት;
- የአንትሮፖጄኔቲክስ ዋና ዘዴዎችን ምንነት እና ጠቀሜታ ያጠኑ-የዘር ሐረግ ፣ መንታ ፣ ሳይቶጄኔቲክ;
- በቅድመ ወሊድ እና በድህረ ወሊድ በዘር የሚተላለፍ የሰው ልጅ በሽታዎችን በመመርመር ረገድ ተማሪዎችን አዲስ እድገቶች ያስተዋውቁ;
- ትምህርታዊ:
- የአንድን ሰው ስብዕና ባዮሎጂያዊ ባህሪያት እና ማህበራዊ ባህሪያትን በመፍጠር የዘር ውርስ እና የአካባቢን ቁሳዊ መሠረቶች አስፈላጊነት ማሳየት;
- ለሁሉም ህይወት ያላቸው ተፈጥሮዎች ከጥቃቅን ወደ ሰው የባዮሎጂካል ንድፎችን አንድነት መወሰን;
- የጄኔቲክስ እውቀት ለብዙ ከባድ የሰዎች በሽታዎች መንስኤዎችን ለማወቅ ፣ ወቅታዊ ምርመራዎችን ለማድረግ እና የመከላከያ እና የሕክምና እርምጃዎችን ለማግኘት እንዴት እንደሚረዳ ያሳያል ።
- ልማታዊ:
- ችግር ያለባቸው ጉዳዮችን እና የምርምር ስራዎችን በመፍታት ሂደት ውስጥ የተማሪዎችን የግንዛቤ ሂደቶች እድገት ማረጋገጥ;
- የአጠቃላይ ትምህርታዊ ክህሎቶችን እድገትን ይቀጥሉ: ከተጨማሪ ጽሑፎች ጋር መሥራት, ሪፖርቶችን ማዘጋጀት;
- የሆልዚንገር ቀመር በመጠቀም የዘር ሐረጎችን እንዴት መተንተን እና ችግሮችን መፍታት እንደሚችሉ ያስተምሩ።
መሳሪያ፡ፖስተሮች "ከጾታ ጋር የተገናኘ የበላይ ውርስ ዝርያ", "ከራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ ጋር የዘር ሐረግ", "ከጾታ ጋር የተያያዘ የሪሴሲቭ የውርስ ዝርያ", "ከጾታ ጋር የተያያዘ የበላይ ውርስ ዝርያ", " የሆላንድሪክ ዓይነት ውርስ የዘር ሐረግ”; ሰንጠረዦች "Twin method", "Human Karyotype"; ፎቶግራፎች "የሰው ልጅ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች"; በሰው ልጅ ዘረመል ላይ የመጽሃፍቶች ኤግዚቢሽን; አቀራረብ.
የመጀመሪያ ሥራ;
- ተማሪዎችን በቡድን መከፋፈል;
- በአንደኛው ርዕሰ ጉዳይ ላይ በእያንዳንዱ የሪፖርት ቡድን ዝግጅት: "በሰው ልጅ ጄኔቲክ ምርምር ውስጥ የዘር ትንተና ዘዴ", "የሰው ልጅ ዘረመልን የማጥናት መንትያ ዘዴ. መንትዮች", "ሳይቶጄኔቲክ የአንትሮፖጄኔቲክስ ዘዴ", "የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘዴዎችን እና ዘዴዎችን ይግለጹ";
- በታቀዱት ርዕሶች ላይ በእያንዳንዱ ቡድን ጥያቄዎችን ማዘጋጀት.
በክፍሎች ወቅት
I. ድርጅታዊ ጊዜ
II. አዘምን(ስላይድ 2፣ 3፣ 4)
- የግለሰቦችን ፍጥረታት የዘር ውርስ ጥናት የሚከናወነው በግል ዘረመል ነው። ልዩ የሰው ልጅ ዘረመል አንትሮፖጄኔቲክስ ይባላል። መሰረታዊ የጄኔቲክ ንድፎች ለሁሉም ኦርጋኒክ ቅርጾች የተለመዱ መሆናቸውን ተረጋግጧል. ሰው ከዚህ የተለየ አይደለም። የአንድ ሰው ማህበራዊ ሕይወት በህይወቱ ውስጥ የባዮሎጂካል ሁኔታዎችን ሚና አልተወም ፣ ግን በተቃራኒው ፣ የበለጠ የተወሳሰበ እና የተለያዩ ያደርጋቸዋል። ስለዚህ, በአንትሮፖጄኔቲክስ መስክ ምርምር ከፍተኛ ችግሮች ያጋጥመዋል.
- የእፅዋትን እና የእንስሳትን ጄኔቲክስ ለማጥናት ምን ዘዴዎች ያውቃሉ? (ዋናው ዘዴ hybridological ነው, ተከታታይ ትውልድ ውስጥ ተሻጋሪ ፍጥረታት ያካተተ እና ዘር በቀጣይ ጥናት ጋር. ሳይቶሎጂ, ባዮኬሚካላዊ እና ሌሎችም ጥቅም ላይ ይውላሉ.)
- የሙከራ ጄኔቲክስ ዘዴዎች በሰዎች ላይ ተፈጻሚነት አላቸው? (አይ ፣ በዘፈቀደ መሻገር የማይቻል ስለሆነ ፣ በእያንዳንዱ ቤተሰብ ውስጥ ጥቂት ቁጥር ያላቸው ዘሮች ፣ ጉርምስና ዘግይቶ ፣ በተቆጣጠሩ ሁኔታዎች ውስጥ የሚኖሩ ዘሮች የማይቻል ነው)
- ስለሆነም የጥንታዊ የጄኔቲክ ትንታኔ በሰው ልጆች ላይ ተፈጻሚነት ያለው የዘር ውርስ እና ልዩነትን የማጥናት ዋና ዘዴ በመሆኑ የሙከራ መሻገሮች የማይቻልበት ሁኔታ ፣ የግብረ ሥጋ ብስለት ለመድረስ የጊዜ ርዝማኔ እና በአንድ ጥንድ ጥቂት ዘሮች ምክንያት አይካተትም። እነዚህ ችግሮች ቢኖሩም የሰው ልጅ ጀነቲክስ ዛሬ ከሌሎች በርካታ ፍጥረታት ዘረ-መል (ዘረመል) በተሻለ ሁኔታ ጥናት ተደርጎበታል, ይህም ለመድኃኒት ልማት እና ለተለያዩ የምርምር ዘዴዎች ምስጋና ይግባው.
የትምህርታችን ርዕስ “የሰው ልጅ ዘረመልን የማጥናት ዘዴዎች” ነው።
ዛሬ የአንትሮፖጄኔቲክስ መሰረታዊ ዘዴዎችን እናውቃቸዋለን, ምንነት እና ጠቀሜታ ለብዙ ከባድ በሽታዎች መንስኤዎችን ለይቶ ለማወቅ እና ለመከላከል እና ለማከም እርምጃዎችን ለመወሰን.
III. አዲስ ቁሳቁስ መማር
1) ታሪካዊ መረጃ
የአንዳንድ የሰው ልጅ ባህሪያት ውርስ ቅጦች ላይ የመረጃ ክምችት እና ስርዓት በ 18 ኛው-19 ኛው ክፍለ ዘመን የጀመረው ጂ ሜንዴል ዋና ዋና የውርስ ህጎችን ከማግኘቱ እና የጄኔቲክስ ሳይንስ እንደ ሳይንስ ከመፈጠሩ ከረጅም ጊዜ በፊት ነው. የሰው ልጅ ክሮሞሶም ለመጀመሪያ ጊዜ በሳይቶሎጂ ዝግጅቶች ላይ የተገለፀው በ 19 ኛው ክፍለ ዘመን መገባደጃ ላይ, የክሮሞሶም ቲዎሪ ከመፈጠሩ በፊት እንኳን. ይሁን እንጂ ብዙዎቹ መረጃዎች በጣም ተቃራኒዎች ነበሩ። ለምሳሌ ያህል, በ 19 ኛው መቶ ዘመን አጋማሽ ድረስ, አንድ karyotype ውስጥ የሰው ክሮሞሶም ቁጥር በተለየ ይገመታል - 47 ወደ 49. አሁን እኛ የሰው ዘር ውርስ ሚስጥር መረዳት ደፍ ላይ ነን, የማሰብ ችሎታ ያለው ብቸኛው ዝርያ እና. በዙሪያችን ያለውን ዓለም ሆን ብሎ ለመለወጥ ይችላል, ምክንያቱም . በሞለኪውላር ጄኔቲክስ እና በጄኔቲክ ምህንድስና መስክ አዳዲስ እድገቶች ክሮሞሶሞችን ብቻ ሳይሆን የግለሰቦችን ጂኖች እንኳን ለማጥናት አስችለዋል። ስለዚህ ለረጅም ጊዜ የቆዩ ዘዴዎችን እንመለከታለን-
- የዘር ሐረግ;
- መንታ;
- ሳይቶጄኔቲክ.
እና አዲስ ዘመናዊ ኤክስፕረስ ዘዴዎች እና የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘዴዎች.
2) የዘር ሐረግ ዘዴ (ስላይድ 5፣ 6፣ 7፣ 8)
የሰው ልጅ ጄኔቲክስን ለማጥናት የመጀመሪያው በታሪክ የተመሰረተው ዘዴ የዘር ሐረግ ዘዴ ነው, ዋናው ነገር በዘር ሐረግ ውስጥ ባሉ የአንድ ቤተሰብ ተወካዮች መካከል ያለውን ማንኛውንም ባህሪ ስርጭት መተንተን ነው. በ 18 ኛው ክፍለ ዘመን ስድስት ትውልዶችን ጨምሮ በአንድ ቤተሰብ የዘር ሐረግ ውስጥ የ polydactyly (ባለ ስድስት ጣት እጆች) ውርስ ትንተና ላይ የተደረገ ሥራ ለመጀመሪያ ጊዜ ታትሟል.
- የዘር ሐረግ ዘዴን, ጠቀሜታውን እና የመተግበሩን እድሎችን እንገልፃለን.
"በሰው ልጅ ጄኔቲክ ምርምር ውስጥ የዘር ትንተና ዘዴ" ሪፖርት አድርግ(“ማህደር”፣ “የራስ ዘር ትንተና” ተጨማሪ)። [ አባሪ 1 ]
ጥያቄዎች፡-(ስላይድ 11)
- የዘር ሐረግ እንዴት እንደሚሠራ?
- ዘራቸውን ለመተንተን ማን ዝግጁ ነው?
- ለምንድነው, በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ዓይነት ውርስ, ባህሪው በአራተኛው ትውልድ ውስጥ ይታያል?
- ለምንድነው ወንዶች ብቻ በሆላንድሪክ የውርስ አይነት ይታመማሉ?
ማጠቃለያ፡-ስለዚህ, በጣም ጥንታዊው የሰው ልጅ የዘረመል ዘዴዎች - የዘር ሐረግ - በእኛ ጊዜ አቅሙን አላሟጠጠም. በሕክምና የጄኔቲክ ምክር ልምምድ ውስጥ መሠረታዊ ነው. በእሱ እርዳታ በሽታውን የመፍጠር አደጋ እና ያልተለመደ ጂን የመሸከም እድሉ ተብራርቷል. ብዙውን ጊዜ, የዘር ትንበያዎችን በሚወስኑበት ጊዜ, ሌሎች ውስብስብ የላቦራቶሪ ዘዴዎች በጣም ያነሰ መረጃ ይሰጣሉ. (ስላይድ 12)
3) መንታ ዘዴ (ስላይድ 13፣ 14፣ 15፣ 16)
ከበሽታዎች ጋር የተያያዙ ብዙ የንድፈ ሃሳባዊ ችግሮችን እና ተግባራዊ የሕክምና ችግሮችን ለመፍታት በዘር ውርስ እና በሥነ-ምህዳር መከሰት ውስጥ ያለውን ተሳትፎ መጠን መወሰን አስፈላጊ ነው. ባህሪያትን እና በሽታዎችን ለማጥናት አስቸጋሪ በሆነው ጥናት ውስጥ ልዩ ጠቀሜታ በሰው ልጆች ውስጥ የሚገኙት በጄኔቲክ ተመሳሳይ ግለሰቦች - መንትዮች።
- የቅርስነትን መጠን በማጥናት የሁለት ዘዴን አስፈላጊነት እንወስን.
“የሰው ልጅ ዘረመልን ለማጥናት መንታ ዘዴ” ሪፖርት አድርግ።("ጌሚኒ" በተጨማሪ). [ አባሪ 2 ]
ጥያቄዎች፡-(ስላይድ 17)
- በሴሎቻቸው ውስጥ ምንም ሚውቴሽን ከሌለ በሁለት ሞኖዚጎቲክ መንትዮች ውስጥ የፕሮቲኖች ውህደት አንድ ነው?
- ልጆች አንዳንድ ጊዜ ለወላጆቻቸው ያልተለመዱ ምልክቶች የሚያሳዩት ለምንድን ነው?
- ለምንድነው ሞኖዚጎቲክ መንትዮች ሁልጊዜ ተመሳሳይ ጾታ ያላቸው፣ ነገር ግን ዳይዚጎቲክ መንትዮች የተለያየ ፆታ ያላቸው ሊሆኑ ይችላሉ?
- ጋልተን ማን ነው? ለምን የሰው ልጅ ዘረመልን ማጥናት ጀመረ?
- ለተለያዩ ዘሮች ተወካዮች መንትዮች የመውለድ እድሉ እኩል ነው?
ማጠቃለያ፡-ስለዚህ, መንትያ ዘዴው የየትኛውም ባህርይ ፍኖቲፒካዊ ተለዋዋጭነት ውስጥ የጄኔቲክ አካልን የመጀመሪያ ደረጃ ግምገማ እንድንሰጥ ያስችለናል. ብዙ የተስፋፉ በሽታዎችን (የልብና የደም ሥር, የጨጓራና ትራክት, የአእምሮ, አደገኛ ዕጢዎች, ወዘተ) ለማጥናት ያገለግላል. ሆኖም ፣ የሁለት ጥናቶች ውጤቶች በጣም ልዩ ያልሆኑ ናቸው እና የአካባቢያዊ ሁኔታዎች ተፅእኖን በማንኛውም ባህሪዎች ላይ በትክክል ለመወሰን አይፈቅዱም። ስለዚህ, የዚህ ዘዴ ተወዳጅነት በቅርቡ ቀንሷል. (ስላይድ 18)
4) ሳይቶጄኔቲክ ዘዴ (ስላይድ 19, 20, 21, 22)
በአሁኑ ጊዜ የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ ብዙ ጊዜ ጥቅም ላይ ይውላል. ይህ ሊሆን የቻለው የተለያዩ የቲሹ ባህል ቴክኒኮችን እና የክሮሞሶም ማቅለሚያ ዘዴን በመጠቀም ነው። እነዚህን ዘዴዎች በመጠቀም የክሮሞሶም እክሎችን በትክክል ለማስላት ያስችላል።
- የሳይቶጄኔቲክ ዘዴን ዋና ደረጃዎች እና የአተገባበሩን ሁኔታዎች እንገልፃለን.
"ሳይቶጄኔቲክ የአንትሮፖጄኔቲክስ ዘዴ" ሪፖርት አድርግ(የሰው ልጅ የዘር ውርስ ፓቶሎጂ ፎቶግራፎች ማሳየት). [ አባሪ 3 ]
ጥያቄዎች፡-(ስላይድ 23)
- የክሮሞሶም ዝግጅቶችን ለማግኘት ምን ዓይነት ባዮሎጂካል ቁሳቁሶችን መጠቀም ይቻላል?
- የሊምፍቶሳይት ክሮሞሶም በ mitosis ካልተከፋፈሉ እንዴት ይማራሉ?
–
ሚውቴሽን ምንድን ናቸው?
- በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ መከሰት ምን ሚውቴሽን ይመራል?
- የቀረበው ካራዮታይፕ ያለበት ልጅ ምን ዓይነት በሽታ አለው? ጾታው ምንድን ነው?
ማጠቃለያ፡-ስለዚህ, የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ በካርዮታይፕ ላይ በአጉሊ መነጽር ምርመራ ላይ የተመሰረተ ነው. ጂኖሚክ እና ክሮሞሶም ሚውቴሽን እንዲለዩ ያስችልዎታል። (ስላይድ 24)
5) የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘዴዎችን እና ዘዴዎችን ይግለጹ (ስላይድ 25 ፣ 26)
በሦስተኛው ሺህ ዓመት መግቢያ ላይ የሰዎችን በሽታዎች ለማጥናት ወደ ጄኔቲክ ደረጃ ሽግግር ነበር. በአጠቃላይ አምስት ሺህ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ይታወቃሉ, ከእነዚህ ውስጥ ሁለት ሺህ በጣም ከባድ የሆኑ በሽታዎች ናቸው. በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ሞለኪውላዊ ምክንያቶች በማጥናት ረገድ ከፍተኛ እድገት ታይቷል. አሁን ስራው በጊዜው መከላከልን ለማካሄድ ወይም እርግዝናን ለማቆም በሽታዎችን ቀደም ብሎ መመርመር ነው በማህፀን ውስጥ ያለ ልጅ ከባድ የፓቶሎጂ.
- አዲስ ገላጭ ዘዴዎችን እና የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘዴዎችን እናስብ.
"የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘዴዎችን እና ዘዴዎችን ይግለጹ" ሪፖርት ያድርጉ. [አባሪ 4 ]
ጥያቄዎች፡-(ስላይድ 27)
- ለሁሉም ነፍሰ ጡር ሴቶች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘዴዎች ምንድ ናቸው?
- ለምንድነው ከወትሮው የተለየ ባህሪ ያላቸው ልጆች የመውለድ ዕድላቸው ከአልኮል ሱሰኞች ይልቅ ጠጥተው ካልጠጡ ወላጆች በጣም የሚበልጠው?
- የባር አካል የት ይገኛል እና ምን ይመስላል?
- የቅድመ ወሊድ ምርመራ ምልክቶች ምንድ ናቸው?
ማጠቃለያ፡-ስለ እያንዳንዱ ሰው የጄኔቲክ ባህሪያት መረጃ ልጅ ከመወለዱ በፊት እንኳን አንድ ሰው በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ምን እንደሚከሰት እና ምን ዓይነት የመከላከያ እና የሕክምና እርምጃዎች ሊወሰዱ እንደሚችሉ ለመተንበይ ያስችላል. (ስላይድ 28)
IV. ማጠናከር
1) ውይይት፡ (ስላይድ 29)
- አንድ ሰው እንደ የጄኔቲክ ምርምር ነገር ባህሪያት ምንድ ናቸው?
- የሰውን ዘረመል ለማጥናት ምን ዓይነት ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ?
- ዋናው ነገር ምንድን ነው እና የትውልድ ዘዴው እድሎች ምንድ ናቸው?
- ቀጥተኛ የሳይቶጄኔቲክ ዘዴዎች ከተዘዋዋሪ እንዴት ይለያሉ?
- በበርካታ ትውልዶች ውስጥ የባህሪዎችን መገለጥ በጥንቃቄ መመልከቱ የዘር ውርስ እና ተለዋዋጭነትን ለማጥናት የሚረዳው ለምንድ ነው?
- ለመድኃኒት እና ለጤና እንክብካቤ የሰው ልጅ ውርስ ለማጥናት የጄኔቲክ ዘዴዎች አስፈላጊነት ምንድነው?
- የሕክምና ጄኔቲክስ በአሁኑ ጊዜ እየፈታባቸው ያሉ በጣም አስፈላጊ ችግሮች ምንድናቸው?
2) ችግሮችን መፍታት;
ሀ) በታቀደው የዘር ሐረግ መሠረት የውርስ ዓይነት ይወስኑ። (ስላይድ 30)
ለ) የሞኖዚጎቲክ መንትዮች በሰውነት ክብደት 80% ፣ እና ዳይዚጎቲክ መንትዮች - 30% ናቸው። ባህሪን በሚፈጥሩበት ጊዜ በዘር የሚተላለፍ እና የአካባቢ ሁኔታዎች መካከል ያለው ግንኙነት ምንድን ነው? (ስላይድ 31)
ማጠቃለያ፡-ስለዚህ የሰው ልጅ የዘር ውርስ ላይ ከፍተኛ ፍላጎት ካለው ዳራ ላይ የሃይብሪዶሎጂ ዘዴን መጠቀም የማይቻልበት ሁኔታ የሰው ልጅ ዘረመልን ለማጥናት ልዩ ዘዴዎችን እንዲፈጥር አድርጓል። እነዚህ የዘር ሐረግ, መንታ, ሳይቶጄኔቲክ ዘዴዎች, ገላጭ ዘዴዎች እና የቅድመ ወሊድ መመርመሪያ ዘዴዎች ናቸው.
እነሱ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ተፈጥሮን እንድንገነዘብ ያስችለናል, የርስት ውርስ ምንነት እና በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ሁኔታ በሚቀጥሉት ትውልዶች ውስጥ የመታየት እድልን ለማወቅ, እንዲሁም ታካሚዎችን በፍጥነት ለመመርመር እና ህክምናውን ቀደም ብሎ ለመጀመር.
በአሁኑ ጊዜ ከሦስት መቶ በላይ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ተገኝተዋል እና ቁጥራቸው በየጊዜው እያደገ ነው. ሩሲያን ጨምሮ በበርካታ አገሮች ውስጥ ምርምር እየተካሄደ ነው, ለዚህም ምስጋና ይግባውና የጄኔቲክ ፓስፖርት ማግኘት ይቻላል - ለጤና እና ለሙያ ምርጫ ጠቃሚ የሆኑ የዘር ውርስ ባህሪያትን የሚያመለክት ሰነድ.
V. የቤት ስራ(ስላይድ 32)
ረቂቅ። ተግባራት፡
ለሞኖዚጎቲክ መንትዮች የከፍታ ኮንኮርዳንስ 65% ነው ፣ እና ለዲዚጎቲክ መንትዮች 34% ነው። ባህሪን በሚፈጥሩበት ጊዜ በዘር የሚተላለፍ እና የአካባቢ ሁኔታዎች መካከል ያለው ግንኙነት ምንድን ነው?
ሴትየዋ የፀጉር ፀጉር አላት ፣ልጇም እንዲሁ ቢጫ ፀጉር አላት። የሴቲቱ እናት ቆንጆ ፀጉር ነች፣ ሁለት እህቶች እና ሁለት ወንድሞች ጠቆር ያለ ፀጉር አላቸው። በወንድሜ ቤተሰብ ውስጥ ጠቆር ያለ ፀጉር ያለው ልጅ አለ። የቤተሰብ ዛፍ ያዘጋጁ. በተቻለ መጠን የአካል ክፍሎችን heterozygosity ይወስኑ።
ስነ-ጽሁፍ:
1. ወደ ዩኒቨርሲቲዎች ለሚገቡ ባዮሎጂ (በጄኔቲክስ ውስጥ ያሉ ችግሮችን የመፍታት ዘዴዎች) / በ N.M. ኪሬቫ - ቮልጎግራድ: "መምህር", 2000.
2. Zayats R.G., Butilovsky V.E.አጠቃላይ እና የሕክምና ጄኔቲክስ. ትምህርቶች እና ተግባራት. - ሮስቶቭ-ን/ዲ፡ ፊኒክስ፣ 2002
3. Kamensky A.A., Kriksunov E.A., Pasechnik V.V. አጠቃላይ ባዮሎጂ ከ10-11ኛ ክፍል። - ኤም.: ቡስታርድ, 2009.
4. ሎባሼቭ ኤም.ኢ., ቫቲ ኬ.ቪ.ጄኔቲክስ ከምርጫ መሰረታዊ ነገሮች ጋር። - ኤም.: ትምህርት, 1979.
5. የሕክምና ጄኔቲክስ: የመማሪያ መጽሀፍ / ኤን.ፒ. ቦቸኮቫ መ: ሁለተኛ ደረጃ ትምህርት ቤት, 2001.
6. ቲሞሊያኖቫ ኢ.ኬ.የሕክምና ጄኔቲክስ. - ሮስቶቭ-ን/ዲ፡ ፊኒክስ፣ 2003