በጄኔቲክ ሠንጠረዥ ውስጥ የምርምር ዘዴዎች. የሰውን ውርስ የማጥናት የዘር ሐረግ ዘዴ - ፈተና

አዲስ ነገር ለመማር ትምህርትበርዕሱ ላይ "የሰውን ጄኔቲክስ የማጥናት ዘዴዎች. የሰው ልጅ በዘር የሚተላለፍ በሽታ;(አቀራረብን በመጠቀም)

የባዮሎጂ መምህር ኤሌና ፌዶሮቭና ኮልባሲና

የማዘጋጃ ቤት ትምህርት ተቋም ሁለተኛ ደረጃ ትምህርት ቤት ቁጥር 3, Yuzhnouralsk

ዒላማ የሰውን ጄኔቲክስ የማጥናት ባህሪያትን አስቡ, ስለ መሰረታዊ የማጥናት ዘዴዎች እውቀትን ማዳበር; የዘር ሐረጎችን የማጠናቀር እና የመተንተን ዘዴን ይወቁ

በመማሪያ መፅሃፍ ውስጥ የሌለ እና በህይወት ውስጥ አስፈላጊ የሆኑትን መረጃዎች በመጠቀም የጄኔቲክስ እውቀትዎን ያስፋፉ እና ያጠናክሩ.

የውርስ ዓይነቶችን ይወስኑ, በጄኔቲክ ህጎች ላይ ችግሮችን መፍታት

የበይነመረብ ሀብቶችን እና ተጨማሪ ጽሑፎችን በመጠቀም አዲስ መረጃን በነጻ ይፈልጉ።

መረጃን መተንተን, የተለያዩ ምንጮችን ማጠቃለል እና ማወዳደር, እውቀትን ማዋሃድ

መሳሪያዎች አቀራረብ “የሰው ልጅ ዘረመልን የማጥናት ዘዴዎች። በዘር የሚተላለፍ የሰዎች በሽታዎች".

በክፍሎቹ ወቅት፡-

አይ. ኤሌክትሮኒክ አቀራረብ በመጠቀም አዲስ ነገር መማር (የአስተማሪ ማብራሪያ ስላይ 1-11)

ሰዎች ከ 2,000 በላይ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች አሏቸው. የሜንዴል ህጎች በሰዎች ላይ ተፈጻሚ ይሆናሉ። ይሁን እንጂ የሰው ልጅ ዘረመልን በሚያጠናበት ጊዜ አንዳንድ ችግሮች በሚከተሉት ምክንያቶች ይነሳሉ፡-

የሙከራ መሻገሪያን መጠቀም አለመቻል;

ያልተለመዱ የትውልዶች ለውጥ;

ጥቂት ዘሮች;

ዘግይቶ ጉርምስና.

ብዛት ያላቸው ክሮሞሶምች

ደካማ የክሮሞሶም ጥናት

ስለዚህ የሰዎችን ጄኔቲክስ ለማጥናት ብዙ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ-

1. ሳይቶጄኔቲክ ዘዴየተመሰረተ የ karyotype ማክሮስኮፕ ምርመራ ላይ. ስለn ወደ ክሮሞሶም አወቃቀር እና ብዛት ጥናት ይወርዳል; የክሮሞሶም እክሎችን መለየት; የክሮሞሶም ጀነቲካዊ ካርታዎችን ማጠናቀር።

የሳይቶጄኔቲክ ዘዴን በመጠቀም በክሮሞሶም ብዛት ለውጥ ወይም በአወቃቀራቸው ላይ ከተደረጉ ለውጦች ጋር የተያያዙ የበሽታዎች ቡድን ተለይቷል። እንደዚህ አይነት በሽታዎች ይባላሉክሮሞሶምል . ብዙውን ጊዜ የክሮሞሶም በሽታዎች በሜይዮሲስ ወቅት በአንደኛው ወላጅ ጀርም ሴሎች ውስጥ የሚከሰቱ ሚውቴሽን ውጤቶች ናቸው.

የክሮሞሶም በሽታዎች አንድ ዓይነት ሉኪሚያ, ዳውን ሲንድሮም እና ሌሎችም ያካትታሉ.

ሉኪሚያ (ሉኪሚያ) የደም ካንሰር ዓይነት ሲሆን ይህም በፍጥነት ያልበሰለ ነጭ የደም ሴሎች (ሉኪዮትስ) ይጨምራል. እነሱ በፍጥነት እና በዘፈቀደ ይባዛሉ, ብቃት የሌላቸው ሴሎችን ብቻ ይመሰርታሉ, ይህም የሰውነት መከላከያ ባህሪያት እንዲዳከሙ ያደርጋል. የሉኪሚያ መንስኤ የ 21 ኛው ክሮሞሶም ክፍል (መሰረዝ) ማጣት ነው.

ዳውን ሲንድሮም በጣም ከተለመዱት የክሮሞሶም በሽታዎች አንዱ ነው. በክሮሞሶም 21 (ካርዮታይፕ - 47) ላይ በትሪሶሚ ምክንያት ያድጋል። በአራስ ሕፃናት ውስጥ የዚህ ሲንድሮም ድግግሞሽ 1: 700-800 ነው ፣ በተመሳሳይ ጊዜ በሁለቱም ጾታዎች ውስጥ ይስተዋላል። በሽታው በቀላሉ ሊታወቅ የሚችል ነው, ምክንያቱም በርካታ የባህሪ ምልክቶች አሉት: የተጠጋጋ ጭንቅላት በጠፍጣፋ ኦክሲፑት, የተንጣለለ እና ጠባብ ግንባሩ, ጠባብ የፓልፔብራል ስንጥቅ ከግድግድ መሰንጠቅ ጋር, የላይኛው የዐይን ሽፋን (ኤፒካንቱስ) የተለመደ እጥፋት, ጠፍጣፋ. እና ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ, ያለማቋረጥ የተከፈተ አፍ. ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሁሉም ታካሚዎች በአእምሮ ዝግመት እና በ 50% ከሚሆኑት ጉዳዮች, የተለያዩ የልብ ጉድለቶች ተለይተው ይታወቃሉ.ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ የሚወለዱት በዕድሜ የገፉ ወላጆች እንደሆነ በአስተማማኝ ሁኔታ ተረጋግጧል። የእናትየው ዕድሜ 35-46 ዓመት ከሆነ, የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ ወደ 4.1% ይጨምራል.

2. መንታ ዘዴባህሪያትን በመግለጥ የጂኖታይፕ እና የአካባቢን ሚና ለመወሰን ያስችለናል.

ሞኖ እና ዲዚጎቲክ መንትዮች አሉ። ሞኖዚጎቲክ (ተመሳሳይ) መንትዮች ከአንድ የዳበረ እንቁላል ያድጋሉ። ሞኖዚጎቲክ መንትዮች በትክክል አንድ አይነት ጂኖታይፕ አላቸው፣ ነገር ግን በአካባቢያዊ ሁኔታዎች ተጽዕኖ ምክንያት በፍኖታይፕ ሊለያዩ ይችላሉ። ዲዚጎቲክ (ወንድማማች) መንትዮች በአንድ ጊዜ በበርካታ የበሰሉ እንቁላሎች ስፐርም ከተወለዱ በኋላ ያድጋሉ። እንደነዚህ ያሉት መንትዮች የተለያዩ የጂኖታይፕ ዓይነቶች አሏቸው ፣ እና የእነሱ የፍኖቲፕቲክ ልዩነቶቹ በሁለቱም በጂኖታይፕ እና በአካባቢያዊ ሁኔታዎች ይወሰናሉ።

ሞኖዚጎቲክ መንትዮች በባህሪያቸው ከፍተኛ ተመሳሳይነት አላቸው, እነዚህም በዋነኝነት በጂኖታይፕ ይወሰናሉ. ለምሳሌ, ሁልጊዜ ተመሳሳይ ጾታ ናቸው, እንደ የተለያዩ ስርዓቶች (ABO, Rh, ወዘተ) አንድ አይነት የደም ቡድን አላቸው, ተመሳሳይ የዓይን ቀለም, በጣቶች እና መዳፍ ላይ ያሉ ተመሳሳይ የዶሮሎጂ ንድፎች, ወዘተ. በእንደዚህ አይነት መንትዮች ውስጥ በውጫዊው አከባቢ ተጽእኖ ተብራርተዋል, በዚህ ስር አካላዊ ሁኔታዎችን ብቻ ሳይሆን ማህበራዊ ሁኔታዎችን ይገነዘባሉ.

3. ባዮኬሚካል ዘዴዎች.በቅርብ ዓመታት ውስጥ, በሰዎች ውስጥ ብዙ በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ሁኔታዎች ከሜታቦሊክ ችግሮች ጋር የተቆራኙ መሆናቸውን ታይቷል. የካርቦሃይድሬት, የአሚኖ አሲድ, የሊፕድ እና ሌሎች የሜታቦሊዝም ዓይነቶች ያልተለመዱ ነገሮች ይታወቃሉ.

4. የዘር ሐረግ ዘዴየሰዎች የጄኔቲክስ ጥናት ነውለመመስረት የዘር ሐረጎችን ማሰባሰብ እና ትንተና-

• ይህ ባህሪ በዘር የሚተላለፍ ነው ወይስ አይደለም;

• የአንድ ባሕርይ ወይም የበሽታ ውርስ ዓይነት;

• በተከታታይ ትውልዶች ውስጥ የአንድ ባህሪ ውርስ የመሆን እድሉ።

የዘር ሐረግ ዘዴን በመጠቀም የአንድ ሰው የግለሰብ ባህሪያት ውርስ ይመሰረታል-የፊት ገፅታዎች, ቁመት, የደም አይነት, የአዕምሮ እና የስነ-ልቦና ሜካፕ, እንዲሁም አንዳንድ በሽታዎች በአባት እና በእናቶች መስመሮች ላይ በተከታታይ ትውልዶች ውስጥ.

በጥናት ላይ ያለውን የባህሪ እድገትን በሚወስነው የጂን አካባቢ እና ባህሪያት ላይ በመመርኮዝ ብዙ አይነት ውርስ ተለይተዋል-autosomal (ዘረ-መል (ጂን ከ 22 ጥንድ አውቶሶም ውስጥ በአንዱ ውስጥ በሚገኝበት ጊዜ - ጾታዊ ያልሆነ ክሮሞሶም) እና ከጾታ ጋር የተገናኙ ናቸው. . አሉ autosomal የበላይ እና autosomal ሪሴሲቭ ዓይነት ርስት: autosomal የበላይነት ርስት ጋር, ባሕርይ አብዛኛውን ጊዜ በእያንዳንዱ ትውልድ ውስጥ ይታያል;ፒ በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ውርስ ፣ ባህሪው በእያንዳንዱ ትውልድ ውስጥ አይታይም ፣ በተጋቡ ትዳሮች ውስጥ ብዙ ጊዜ ይታያል። በተጨማሪም ዘረ-መል በ X ወይም Y ክሮሞሶም ላይ በሚገኝበት ጊዜ በኤክስ-linked እና በ Y-linked (ሆላንድሪክ) የውርስ ዓይነቶች መካከል ልዩነት ይደረጋል።

የዘር ሐረግ እንደ የዘር ሐረግ ሳይንስ የራሱ የሆነ ልዩ የቃላት አገባብ አለው። የቤተሰብ ዛፎችን ለመሰብሰብ, የተወሰነ ምልክት ጥቅም ላይ ይውላል (G. Euston, 1931) (ስላይድ 5 ይመልከቱ).

የመጨረሻው የሩስያ ዛር ኒኮላስ II ልጅ Tsarevich Alexei በሄሞፊሊያ እንደተሰቃየ ይታወቃል. ይህ በሽታ በእንግሊዝ ንግሥት ቪክቶሪያ ዘሮች በበርካታ ትውልዶች ውስጥ እራሱን ስለገለጠ, ሄሞፊሊያ "ንጉሣዊ" በሽታ ይባላል.

የንግሥት ቪክቶሪያን የዘር ሐረግ (አሊስ ኦፍ ሄሴ ሴት ልጅዋ ናት) የሚለውን ቍርስራሽ ተመልከት። ስንት ሰዎች በሽታው አለባቸው? ለምን በወንዶች ላይ ብቻ ታየ? የዚህ በሽታ ውርስ ምን ዓይነት ነው?

II. የላብራቶሪ ሥራ"የሰው ልጅ ጄኔቲክስን የማጥናት የዘር ሐረግ ዘዴ"

ከልጅነት ጀምሮ, አንድ ልጅ በዙሪያው ስለ አንዳንድ የዘር ውርስ ባህሪያት እና ዝንባሌዎች ከአንዱ የቤተሰቡ ትላልቅ ትውልዶች የተወረሰ ንግግሮችን ይሰማል. የሚወዷቸው ሰዎች ፍርድ ትክክለኛ ናቸው? በተጨማሪም የዘር ሐረግ መፍጠር አስደሳች እንቅስቃሴ ብቻ አይደለም. የሕክምና የጄኔቲክ ምክር መፈለግ ከፈለጉ የዘር ሐረግ ለእርስዎ እና ለዘርዎ ጠቃሚ የሕክምና ሰነድ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ, የትምህርቱ ቀጣይ ክፍል ለላቦራቶሪ ስራ ነው.

(አስፈላጊ ከሆነ ሥራው በቤት ውስጥ ይጠናቀቃል, ወይም የመጀመሪያው ተግባር - በሁሉም ቀጥተኛ መስመር ዘመዶች ውስጥ በሰንጠረዡ ውስጥ የተገለጹትን ምልክቶች በሙሉ ወይም በከፊል መገለጥ መረጃን መሰብሰብ - አስቀድሞ ይከናወናል)

የዘር ሐረግ ትንተና ደረጃዎች;

1) ስለ ርዕሰ ጉዳዩ ዘመድ ሁሉ (ታሪክ) መረጃ መሰብሰብ;

2) የዘር ሐረግ መገንባት;

3) የዘር ትንተና (የውርስ አይነት መመስረት) እና መደምደሚያዎች.

ለ የዘር ሐረግ መገንባትስምምነቶች ተግባራዊ ይሆናሉ። የዘር ሐረግ በሚገነቡበት ጊዜ የሚከተሉትን ህጎች መከበር አለባቸው ።

1. የዘር ሐረጉ በፕሮባንዳው መገንባት ይጀምራል;
2. እያንዳንዱ ትውልድ በግራ በኩል ባለው የሮማውያን ቁጥሮች ተቆጥሯል (ስያሜዎች P, F ተቀባይነት አላቸው 1 ፣ F 2 ፣ ወዘተ.)
3. የአንድ ትውልድ ግለሰቦችን የሚያመለክቱ ምልክቶች በአግድም መስመር ላይ ይገኛሉ.

የውርስ አይነት መመስረት. ለዚሁ ዓላማ የጄኔቲክ ትንተና መርሆዎች እና ከብዙ የዘር ሐረጎች መረጃን ለማስኬድ የተለያዩ የስታቲስቲክስ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ.

አውቶሶማል የበላይ የሆነ የውርስ አይነት

1) ባህሪው በእያንዳንዱ ትውልድ ውስጥ ይታያል;

2) ልጅ ባህሪው ባለቤት ከሆኑ ወላጆች ባህሪ አለው;

4) የባህሪው መገለጫ በአቀባዊ እና በአግድም ይታያል;

5) የውርስ ዕድል 100% (ቢያንስ አንድ ወላጅ ግብረ ሰዶማዊ ከሆነ) 75% (ሁለቱም ወላጆች ሄትሮዚጎስ ከሆኑ) እና 50% ("አንድ ወላጅ heterozygous" ከሆነ)።

Autosomal ሪሴሲቭ ዘዴ ውርስበሚከተሉት ባህሪዎች ተለይቶ ይታወቃል

2) ከወላጆች (ሄትሮዚጎትስ) የተወለደ ልጅ (ሆሞዚጎስ) ይህንን ባህሪ የሌላቸው ባህሪያት አሉት;

3) ባህሪው በወንዶች እና በሴቶች እኩል ነው;

4) የባህሪው መገለጫ በአግድም ይታያል;

5) የውርስ እድል 25% (ሁለቱም ወላጆች heterozygous ከሆኑ) 50% (አንዱ ወላጅ heterozygous እና ሌላኛው ለሪሴሲቭ ባህሪ ግብረ-ሰዶማዊ ከሆነ) እና 100% (ሁለቱም ወላጆች ሪሴሲቭ ሆሞዚጎት ከሆኑ).

ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ የውርስ ዘዴበሚከተሉት ባህሪዎች ተለይቶ ይታወቃል

1) ባህሪው በእያንዳንዱ ትውልድ ውስጥ አይታይም;

2) ይህ ባህሪ ከሌላቸው ወላጆች የተወለደ ልጅ ባህሪው አለው;

3) ባህሪው በአብዛኛው በወንዶች የተያዘ ነው;

4) ምልክቱ (በሽታ) መገለጥ በዋናነት በአግድም ይታያል;

5) የውርስ ዕድል ከሁሉም ልጆች 25%, 50% ወንዶችን ጨምሮ;

6) ጤናማ ወንዶች በሽታዎችን አያስተላልፉም. ሄሞፊሊያ፣ የቀለም ዓይነ ስውርነት፣ የአእምሮ ዝግመት ከሰባራ X ክሮሞሶም ጋር፣ ዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ፣ ሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም፣ ወዘተ በሰዎች ውስጥ የሚወርሱት በዚህ መንገድ ነው።

X - የተገናኘ የበላይ የሆነ የውርስ አይነትአንድ ሰው ይህንን ባህሪ ለሴት ልጆቹ ብቻ ከማስተላለፉ በስተቀር (ወንዶች ከአባታቸው የ Y ክሮሞሶም ይቀበላሉ) ከራስ-ሰር የበላይነት ጋር ተመሳሳይ ነው። የዚህ ዓይነቱ በሽታ ምሳሌ በቫይታሚን ዲ ህክምናን የሚቋቋም ልዩ የሪኬትስ አይነት ነው.

የሆላንድ ዓይነት ውርስበሚከተሉት ባህሪዎች ተለይቶ ይታወቃል

1) ባህሪው በሁሉም ትውልዶች ውስጥ ይታያል;

2) ባህሪው ወንዶች ብቻ ናቸው;

3) የአንድ ባህሪ ባለቤት ለሆነ አባት ሁሉም ልጆች ይህ ባህሪ አላቸው;

4) በወንዶች ውስጥ የውርስ ዕድል 100% ነው.

የሰው ልጅ አንዳንድ የኢክቲዮሲስ ዓይነቶችን ይወርሳል ፣ የውጪው የመስማት ችሎታ ቱቦዎች ፀጉራማነት እና የጣቶቹ መካከለኛ ክፍልፋዮች ፣ አንዳንድ የ syndactyly ዓይነቶች (በእግሮቹ መካከል መቧጠጥ) ፣ ወዘተ.

በዘር የሚተላለፍ የሰዎች በሽታዎች.( የዝግጅት አቀራረብ ስላይዶች 12-24)

የእነዚህ እድሎች መንስኤዎች ምንድን ናቸው? ምክንያቶቹ የዘር ውርስ ናቸው። ሚውቴሽን በሰው ልጆች ውስጥ ይከማቻል. የሰዎች ህዝቦች "የጄኔቲክ ጭነት" ጽንሰ-ሐሳብ አለ. በአለም ውስጥ በየዓመቱ 5 ሚሊዮን ይወለዳሉ. ከባድ የወሊድ እድገት ችግር ያለባቸው ልጆች. በዘር የሚተላለፉ ያልተለመዱ ሁኔታዎች ከብዙ ትውልዶች አልፎ ተርፎም መቶ ዘመናት ሊገኙ ይችላሉ.

(ስላይድ የተዘጋጀው የኢንተርኔት ግብዓቶችን እና ተጨማሪ ጽሑፎችን በመጠቀም ቤት ውስጥ በማጥናት ነው)

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች መከላከል እና ህክምና.

የአካባቢ ብክለትን, የአመጋገብ ሕክምናን እና ምትክ ሕክምናን ለመቀነስ ወደ የሕክምና እና የጄኔቲክ ምክር ይቀንሳል. የቀዶ ጥገና ዘዴዎች ለአንዳንድ በሽታዎች (ከንፈር መሰንጠቅ) ጥቅም ላይ ይውላሉ. የጋብቻ ጋብቻ የማይፈለግ (የአክስት ልጆች ጋብቻ)። የትዳር ጓደኛሞች ለተመሳሳይ ሪሴሲቭ ጎጂ ዘረ-መል (ጅን) ሄትሮዚጎስ የመሆን እድል በሚኖርበት ጊዜ የጋራ ጋብቻ በጣም የማይፈለግ ነው። ማጨስ እና በተለይም በማህፀን ውስጥ ያለ ልጅ እናት ወይም አባት አልኮል መጠጣት በከባድ ህመም የተጠቃ ልጅን የመውለድ እድልን በእጅጉ እንደሚጨምር ማወቅ አለብህ።(ስላይድ 25-26)

የቤት ስራ፡ በዚህ ርዕስ ላይ ለጉባኤ ተዘጋጅ።

እስቲ አስበው: እንደ ሳይንቲስቶች ገለጻ፣ የሊቅነት ምስጢር የሚገኘው በዘር የሚተላለፉ ያልተለመዱ በሽታዎች ውስጥ ነው፣ እነዚህም ለየት ያሉ ችሎታዎች “አበረታች” ናቸው። ከሳይንቲስቶች አስተያየት ጋር መስማማት ይቻላል? (ተጨማሪ ጽሑፎችን፣ የኢንተርኔት ግብዓቶችን በመጠቀም፣ ለመቃወም ወይም ለመቃወም ማስረጃ ያቅርቡ)

ያገለገሉ ምንጮች፡-

1. የሕክምና ጄኔቲክስ: የመማሪያ መጽሀፍ / ኤን.ፒ. ቦክኮቭ, አዩአሳኖቭ, ኤንኤ ዙቼንኮ, ወዘተ. ኢድ. N.P. Bochkova. - 2 ኛ እትም ፣ ተሰርዟል። - ኤም.: የሕትመት ማዕከል "አካዳሚ", 2003. - 192 p.
2. በዘር የሚተላለፍ ሲንድሮም እና የሕክምና ጄኔቲክ ምክር። ኤስ.አይ. ኮዝሎቫ፣ E. Semanova እና ሌሎች ማውጫ. ሌኒንግራድ, "መድሃኒት" 1987
3. http://home-edu.ru/pages/shpit/rodoslovnaja/zantie-1/zanitie-1.htm
4. http://bio.1september.ru/article.php?ID=200200202
5. http://baby.geiha.ru/data1/11.htm

- -

ቅድመ እይታ፡

የዝግጅት አቀራረብ ቅድመ እይታዎችን ለመጠቀም የጉግል መለያ ይፍጠሩ እና ይግቡ፡

የሰውን ጄኔቲክስ ለማጥናት መሰረታዊ ዘዴዎች-

የዘር ሐረግ;

መንታ;

ሳይቶጄኔቲክ ዘዴ;

የህዝብ ብዛት ስታትስቲክስ ዘዴ;

የዘር ሐረግ ዘዴ የአንድን ሰው የዘር ሐረግ በማጠናቀር እና የአንድን ባህሪ ውርስ ተፈጥሮ በማጥናት ላይ የተመሰረተ ነው. ይህ በጣም ጥንታዊው ዘዴ ነው. ዋናው ነገር የዘር ግንኙነቶችን መመስረት እና የበላይ እና ሪሴሲቭ ባህሪያትን እና የውርስ ተፈጥሮን መወሰን ነው። ይህ ዘዴ በተለይ የጂን ሚውቴሽን ሲያጠና ውጤታማ ነው.

ዘዴው ሁለት ደረጃዎችን ያካትታል-በተቻለ መጠን ለብዙ ትውልዶች ስለ ቤተሰብ መረጃ መሰብሰብ እና የዘር ትንተና. የዘር ሐረግ የተጠናቀረ ነው, እንደ አንድ ደንብ, በአንድ ወይም በብዙ ባህሪያት ላይ የተመሰረተ. ለዚሁ ዓላማ, በቅርብ እና በሩቅ ዘመዶች መካከል ስላለው ባህሪ ውርስ መረጃ ይሰበሰባል.

የአንድ ትውልድ ተወካዮች በተወለዱበት ቅደም ተከተል በአንድ ረድፍ ውስጥ ይቀመጣሉ.

በመቀጠል, ሁለተኛው ደረጃ ይጀምራል - የባህሪው ውርስ ተፈጥሮን ለመመስረት የዘር ውርስ ትንተና. በመጀመሪያ ደረጃ, ባህሪው በተለያዩ ጾታዎች ተወካዮች ውስጥ እንዴት እንደሚገለጥ ተረጋግጧል, ማለትም. ከጾታዊ ግንኙነት ጋር ያለው ግንኙነት። ቀጥሎም ባህሪው የበላይ እንደሆነ ወይም ሪሴሲቭ፣ ከሌሎች ባህሪያት ጋር የተገናኘ እንደሆነ ወዘተ ይወሰናል። ከውርስ ሪሴሲቭ ተፈጥሮ ጋር, ባህሪው በትንሽ ግለሰቦች ውስጥ በሁሉም ትውልዶች ውስጥ አይታይም. ከወላጆች የማይገኝ ሊሆን ይችላል. ከዋና ውርስ ጋር, ባህሪው ብዙውን ጊዜ በሁሉም ትውልዶች ውስጥ ይገኛል.

ከወሲብ ጋር የተገናኙ ባህሪያት ውርስ ባህሪ ባህሪ ተመሳሳይ ጾታ ባላቸው ግለሰቦች ላይ በተደጋጋሚ መገለጥ ነው. ይህ ምልክት የበላይ ከሆነ በሴቶች ላይ በጣም የተለመደ ነው. ባህሪው ሪሴሲቭ ከሆነ, በዚህ ሁኔታ ውስጥ ብዙ ጊዜ በወንዶች ውስጥ ይታያል.

የበርካታ የዘር ሐረጎች ትንተና እና በሰፊው የሰው ልጅ ውስጥ ያለው የባህሪ ስርጭት የጄኔቲክስ ሊቃውንት እንደ ፀጉር ፀጉር እና የፀጉር ቀለም ፣ የአይን ቀለም ፣ ጠቃጠቆ ፣ የጆሮ ጉበት መዋቅር ፣ ወዘተ ያሉ የብዙ መደበኛ የሰዎች ባህሪዎችን ውርስ እንዲመሰርቱ ረድቷቸዋል ። እንደ ቀለም ዓይነ ስውርነት፣ ማጭድ ሴል የደም ማነስ፣ ወዘተ የመሳሰሉ ያልተለመዱ ችግሮች።

ስለዚህ የዘር ዘዴን በመጠቀም የአንድ ባህሪ በጄኔቲክ ቁሳቁስ ላይ ጥገኛ መሆን, የውርስ አይነት (ዋና, ሪሴሲቭ, ራስ-ሰር, ከጾታዊ ክሮሞሶም ጋር የተገናኘ), የጂን ትስስር መኖር, ዚጎሲቲ (ግብረ-ሰዶማዊነት ወይም heterozygosity) የቤተሰብ አባላት, በትውልዶች ውስጥ ጂን የመውረስ እድሉ ፣ የውርስ ዓይነት የተቋቋመ ምልክት ነው። በራስ-ሰር የበላይ ውርስ (የባህሪው ገጽታ ከዋና ዋና ጂን ጋር የተያያዘ ነው), ባህሪው እንደ አንድ ደንብ, በእያንዳንዱ ትውልድ (አግድም ውርስ) ውስጥ ይታያል. autosomal ሪሴሲቭ ርስት ጋር, ባሕርይ እምብዛም አይደለም በእያንዳንዱ ትውልድ (ቋሚ ውርስ) ይታያል, ነገር ግን, consanguineous ትዳር ውስጥ, የታመሙ ልጆች ብዙ ጊዜ ይወለዳሉ. ከወሲብ ጋር በተገናኘ ውርስ፣ በተለያየ ፆታ ባላቸው ግለሰቦች ላይ የአንድ ባህሪ መገለጫ ድግግሞሽ ተመሳሳይ አይደለም።

የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ የክሮሞሶም መዋቅር እና በጤናማ እና በታመሙ ሰዎች ላይ ቁጥራቸው በአጉሊ መነጽር ምርመራን ያካትታል. ከሶስቱ ሚውቴሽን ዓይነቶች ውስጥ ክሮሞሶም እና ጂኖሚክ ሚውቴሽን ብቻ በአጉሊ መነጽር ሊታወቅ ይችላል። በጣም ቀላሉ ዘዴ ኤክስፕረስ መመርመሪያዎች - X-chromatin በመጠቀም የጾታ ክሮሞሶም ቁጥርን ማጥናት. በተለምዶ በሴቶች ውስጥ አንድ X ክሮሞሶም በሴሎች ውስጥ በክሮማቲን አካል ውስጥ ይገኛል, በወንዶች ውስጥ ግን እንዲህ ያለው አካል የለም. በወሲብ ጥንድ ትራይሶሚ, ሴቶች ሁለት አካል አላቸው, እና ወንዶች አንድ አካል አላቸው. ትራይሶሚ (trisomy) በሌሎች ጥንዶች ለመለየት የሶማቲክ ሴሎች ካሪዮታይፕ ይመረመራል እና ኢዲዮግራም ይጠናቀቃል ይህም ከመደበኛው ጋር ሲነጻጸር.

የክሮሞሶም ሚውቴሽን በክሮሞሶም ብዛት ወይም መዋቅር ላይ ለውጦችን ያካትታል። ከነዚህም ውስጥ በአጉሊ መነፅር ውስጥ ልዩ ቀለም, መዘዋወሪያዎች, ስረዛዎች እና ተገላቢጦሽዎች በግልጽ ይታያሉ. መቀየር ወይም መሰረዝ በሚከሰትበት ጊዜ ክሮሞሶምች በዚሁ መጠን ይጨምራሉ ወይም ይቀንሳሉ. እና በተገላቢጦሽ ጊዜ የክሮሞሶም ንድፍ ይለወጣል (ተለዋጭ ጭረቶች)።

ክሮሞሶም ሚውቴሽን አንድን በሽታ ለማጥናት በሳይቶጄኔቲክ ዘዴ ውስጥ ጠቋሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ. በተጨማሪም ይህ ዘዴ በሰዎች እና በሌሎች ሳይንሳዊ ጥናቶች ውስጥ የሚወሰዱ የጨረር መጠኖችን ለመወሰን ይጠቅማል.

የህዝብ ስታቲስቲካዊ ዘዴ በሕዝብ ውስጥ መደበኛ እና የፓቶሎጂ ጂኖች ድግግሞሽን ለማስላት ፣ የ heterozygotes ሬሾን ለመወሰን - ያልተለመዱ ጂኖች ተሸካሚዎች። ይህንን ዘዴ በመጠቀም የአንድ ህዝብ የጄኔቲክ መዋቅር ይወሰናል (በሰው ልጆች ውስጥ የጂኖች እና የጂኖታይፕስ ድግግሞሽ); የፍኖታይፕ ድግግሞሾች; የሕዝቡን የጄኔቲክ መዋቅር የሚቀይሩ የአካባቢ ሁኔታዎች ጥናት ይደረግባቸዋል። ዘዴው በሃርዲ-ዌይንበርግ ህግ ላይ የተመሰረተ ነው, በዚህ መሰረት የጂኖች እና የጂኖታይፕስ ድግግሞሾች በቋሚ ሁኔታዎች ውስጥ የሚኖሩ እና በፓንሚክሲያ (ነጻ መሻገሪያዎች) ባሉበት በበርካታ ትውልዶች ውስጥ ቋሚነት ይኖራቸዋል. ስሌቶች የሚከናወኑት ቀመሮቹን በመጠቀም ነው-p +q = 1, p2 + 2pq +q2 = 1. በዚህ ሁኔታ, p በሕዝቡ ውስጥ ዋነኛው ጂን (አሌሌ) ድግግሞሽ ነው, q የሪሴሲቭ ጂን ድግግሞሽ (allele) ነው. ) በሕዝቡ ውስጥ, p2 የበላይ ሆሞዚጎቶች ድግግሞሽ, q2 - ሪሴሲቭ ሆሞዚጎትስ, 2pq - የሄትሮዚጎስ ፍጥረታት ድግግሞሽ. ይህንን ዘዴ በመጠቀም የፓኦሎጂካል ጂኖች ተሸካሚዎችን ድግግሞሽ ማወቅም ይቻላል.

ሳይቶጄኔቲክ ዘዴ. የሰው karyotype. የክሮሞሶም ልዩነት ማቅለሚያ ዘዴዎች ባህሪያት. የዴንቨር እና የፓሪስ ስያሜ። በክንድ ርዝመት ጥምርታ እና በሴንትሮሜር መረጃ ጠቋሚ ስሌት የክሮሞሶም ምደባ።

ሳይቶጄኔቲክ ዘዴ.የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ የታካሚውን ሴሎች ክሮሞሶም ስብስብ በአጉሊ መነጽር መመርመርን ያካትታል. እንደሚታወቀው ክሮሞሶምች በሴል ውስጥ ባለ ጠመዝማዛ ሁኔታ ውስጥ ሲሆኑ ሊታዩ አይችሉም። ክሮሞሶሞችን በዓይነ ሕሊና ለማየት, ሕዋሱ ይነሳሳል እና ወደ mitosis እንዲገባ ይደረጋል. በ mitosis prophase, እንዲሁም በሚዮሲስ ፕሮፋስ እና ሜታፋዝ ውስጥ ክሮሞሶም ተስፋ አስቆራጭ እና የሚታዩ ናቸው.

በእይታ ወቅት የክሮሞሶም ብዛት ይገመገማል እና ፈሊጣዊ ቀመር ይዘጋጃል ፣ በዚህ ውስጥ ሁሉም ክሮሞሶሞች በዴንቨር ምደባ መሠረት በተወሰነ ቅደም ተከተል የተፃፉ ናቸው። በአፈ-ግራም ላይ በመመስረት, ስለ ክሮሞሶም መበላሸት ወይም የክሮሞሶም ብዛት ለውጥ, እና በዚህ መሰረት, የጄኔቲክ በሽታ መኖሩን መነጋገር እንችላለን.

ሁሉም ለተለያዩ ክሮሞሶም ማቅለሚያ ዘዴዎችበተለያዩ ክሮሞሶምች የተለያዩ ክሮሞሶምች እንዲሁም አንዳንድ ሌሎች ዝርዝሮችን በመለየት የተገለጸውን መዋቅራዊ አደረጃጀታቸውን ለመለየት ያስችላል።

የክሮሞሶም ልዩነት ቀለም.በክሮሞሶም ላይ ውስብስብ የሆኑ ተሻጋሪ ምልክቶችን (ጭረቶችን ፣ ባንዶችን) ለመግለጥ በርካታ የእድፍ (ባንዲንግ) ዘዴዎች ተዘጋጅተዋል። እያንዳንዱ ክሮሞሶም በተለየ ውስብስብ ባንዶች ተለይቶ ይታወቃል። ግብረ ሰዶማውያን ክሮሞሶምች በተመሳሳይ መልኩ የቆሸሹ ናቸው፣ ከፖሊሞፈርፊክ ክልሎች በስተቀር የተለያዩ የጂኖች አሌሊካዊ ልዩነቶች የተተረጎሙ ናቸው። አሌሊክ ፖሊሞርፊዝም የብዙ ጂኖች ባህሪ ነው እና በአብዛኛዎቹ ህዝቦች ውስጥ ይከሰታል. በሳይቶጄኔቲክ ደረጃ ላይ ያሉ ፖሊሞፈርፊሞችን መለየት ምንም የምርመራ ዋጋ የለውም.

አ. ጥ-እድፍ.የመጀመሪያው የክሮሞሶም ልዩነት ቀለም ዘዴ የተዘጋጀው ለዚሁ ዓላማ የፍሎረሰንት ቀለም ኩዊኒን ሰናፍጭ በተጠቀመው የስዊድን ሳይቶሎጂስት ካስፐርሰን ነው። በፍሎረሰንት ማይክሮስኮፕ ውስጥ እኩል ያልሆነ የፍሎረሰንት መጠን ያላቸው አካባቢዎች በክሮሞሶምች ላይ ይታያሉ - ጥ-ክፍሎች.ዘዴው የ Y ክሮሞሶሞችን ለማጥናት በጣም ተስማሚ ነው, ስለዚህም የጄኔቲክ ወሲብን በፍጥነት ለመወሰን, መለየት ትርጉሞች(የክፍል ልውውጦች) በ X እና Y ክሮሞሶም መካከል ወይም በ Y ክሮሞዞም እና አውቶሶም መካከል እንዲሁም ብዙ ቁጥር ያላቸውን ህዋሶች ለማየት የጾታ ክሮሞዞም ሞዛይሲዝም ያለው በሽተኛ የሴል ክሮሞሶም ያለው መሆኑን ማረጋገጥ አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ Y ክሮሞሶም.

B. G-እድፍ.ብዙውን ጊዜ ትራይፕሲንን በመጠቀም ከብዙ ቅድመ-ህክምና በኋላ ክሮሞሶምቹ በጂምሳ እድፍ ተበክለዋል። በብርሃን ማይክሮስኮፕ ውስጥ በክሮሞሶም ውስጥ ብርሃን እና ጥቁር ነጠብጣቦች ይታያሉ - ጂ-ክፍሎች.ምንም እንኳን የQ ክፍሎቹ መገኛ ከጂ ክፍልፋዮች መገኛ ጋር የሚዛመድ ቢሆንም፣ የጂ ቀለም መቀባት የበለጠ ስሜታዊነት ያለው እና የ Q ቀለም ቦታን ለሳይቶጄኔቲክ ትንተና መደበኛ ዘዴ ወስዷል። G-staining ትንንሽ ጉድለቶችን እና ጠቋሚ ክሮሞሶሞችን (ከተለመደው ግብረ-ሰዶማዊ ክሮሞሶም በተለየ የተከፋፈሉ) ለመለየት የተሻለ ነው።

B. R-እድፍከጂ-እድፍ ተቃራኒ ምስል ይሰጣል። Giemsa እድፍ ወይም acridine ብርቱካናማ ፍሎረሰንት ቀለም ብዙውን ጊዜ ጥቅም ላይ ይውላል። ይህ ዘዴ የእህት ክሮማቲድስ ወይም ግብረ ሰዶማዊ ክሮሞሶም ግብረ-ሰዶማውያን G- ወይም Q-አሉታዊ ክልሎችን የመቀባት ልዩነት ያሳያል።

ዲ ሲ-እድፍየክሮሞሶም ሴንትሮሜሪክ ክልሎችን (እነዚህ ክልሎች የተዋሃደ heterochromatin ይዘዋል) እና ተለዋዋጭ ፣ ደማቅ የፍሎረሰንት ርቀት የ Y ክሮሞሶም ክፍልን ለመተንተን ይጠቅማል።

D. ቲ-እድፍየክሮሞሶም ክሮሞሶም ክልሎችን ለመተንተን ያገለግላል. ይህ ዘዴ, እንዲሁም የኒውክሊዮላር አደራጅ ክልሎችን በብር ናይትሬት (AgNOR ማቅለሚያ) ማቅለም, በመደበኛ ክሮሞሶም ማቅለሚያ የተገኘውን ውጤት ለማጣራት ይጠቅማል.

ወጥ የሆነ ቀለም ያላቸው የሰው ልጅ ክሮሞሶም ምደባ እና ስያሜ ለመጀመሪያ ጊዜ የፀደቀው በ1960 በዴንቨር በተደረገ ዓለም አቀፍ ስብሰባ ሲሆን በኋላም በትንሹ ተሻሽሎ እና ተሻሽሏል (ለንደን፣ 1963 እና ቺካጎ፣ 1966)። በዴንቨር አመዳደብ መሰረት ሁሉም የሰው ልጅ ክሮሞሶምች በ 7 ቡድኖች ይከፈላሉ, በቅደም ተከተል የተደረደሩ ናቸው ርዝመት መቀነስ እና የሴንትሪዮል ኢንዴክስ (የአጭር ክንድ ርዝመት እስከ አጠቃላይ ክሮሞሶም ርዝመት ያለው ጥምርታ, በመቶኛ ይገለጻል). ). ቡድኖች በእንግሊዝኛ ፊደላት ከሀ እስከ ሰ ይመደባሉ። ሁሉም ጥንድ ክሮሞሶምች በአብዛኛው በአረብ ቁጥሮች የተቆጠሩ ናቸው።

በ 20 ኛው ክፍለ ዘመን መጀመሪያ ላይ በ 70 ዎቹ ዓመታት ውስጥ የክሮሞሶም ልዩነት የማቅለም ዘዴ ተዘጋጅቷል, ባህሪይ ክፍልፋዮችን ያሳያል, ይህም እያንዳንዱን ክሮሞሶም (ስእል 58) በግለሰብ ደረጃ ለማበጀት አስችሏል. የተለያዩ አይነት ክፍሎች ተለይተው የሚታወቁባቸው ዘዴዎች (Q-segments, G-segments, T-segments, S-segments) ተለይተው ይታወቃሉ. እያንዳንዱ የሰው ልጅ ክሮሞሶም እያንዳንዱን ክሮሞሶም ለይቶ ለማወቅ የሚያስችል ልዩ ተከታታይ ባንዶች ይዟል. ክሮሞሶምች በሜታፋዝ ውስጥ ከፍተኛው ጠመዝማዛ ናቸው፣ በፕሮፋዝ ​​እና በፕሮሜታፋዝ ውስጥ እምብዛም አልተጠመዱም ፣ ይህም ከሜታፋዝ የበለጠ ብዙ ክፍሎችን ለመለየት ያስችላል።

በሜታፋዝ ክሮሞሶም (ምስል 59) ላይ አብዛኛውን ጊዜ አጭር እና ረጅም እጆችን እንዲሁም የክልሎች እና ክፍሎች መገኛን ለማመልከት የሚያገለግሉ ምልክቶች አሉ. በአሁኑ ጊዜ በክሮሞሶም (ሳይቶጄኔቲክ ካርታዎች) ውስጥ በተወሰነ፣ በጣም ትንሽም ቢሆን ለውጦችን ለመወሰን የሚያገለግሉ የዲኤንኤ ጠቋሚዎች ወይም መመርመሪያዎች አሉ። እ.ኤ.አ. በ 1971 በፓሪስ በተካሄደው የሰው ዘር ዘረመል ዓለም አቀፍ ኮንፈረንስ (የፓሪስ ኮንፈረንስ ኦን መደበኛ እና ስም ሂውማን ክሮሞሶም) ፣ የምልክት ስርዓት የበለጠ አጭር እና የማያሻማ የካርዮታይፕ ስያሜ ለመስጠት ስምምነት ላይ ተደርሷል።
ካሪዮታይፕን ሲገልጹ፡-
ጠቅላላ የክሮሞሶም ብዛት እና የጾታ ክሮሞሶም ስብስብ ይገለጻል, በመካከላቸው ኮማ ይቀመጣል (46, XX; 46, XY);
የትኛው ክሮሞሶም ተጨማሪ እንደሆነ ወይም የትኛው እንደጠፋ ይታወቃል (ይህ በቁጥር 5, 6, ወዘተ, ወይም የዚህ ቡድን A, B, ወዘተ ፊደላት ይገለጻል); የ "+" ምልክት የክሮሞሶም ብዛት መጨመርን ያሳያል, "-" የሚለው ምልክት የዚህ ክሮሞሶም 47, XY+ 21 አለመኖርን ያመለክታል.
ለውጡ የተከሰተበት ክሮሞሶም ክንድ (የአጭር ክንድ ማራዘም በምልክት (p+) ይገለጻል፤ ማሳጠር (p-)፤ ረጅም ክንድ ማራዘም በምልክት (q+)፤ ማሳጠር (q-);
የመልሶ ማደራጀት ምልክቶች (መቀየር በ t እና በዴል መሰረዝን ያመለክታል) ከተካተቱት ክሮሞሶምች ቁጥሮች በፊት ይቀመጣሉ እና እንደገና የተደራጁ ክሮሞሶምች በቅንፍ ውስጥ ተዘግተዋል። ሁለት መዋቅራዊ ያልተለመዱ ክሮሞሶሞች መኖራቸው በሴሚኮሎን (;) ወይም በመደበኛ ክፍልፋይ (15/21) ይገለጻል።

መንትያ ዘዴ በዘር ውርስ እና በአካባቢ ጥናት ባህሪያት ውስጥ ያለው ሚና. መንታ ዓይነቶች. ለበሽታዎች የመጋለጥ ችግር. የአደጋ ምክንያቶች. የዘር ሐረግ ዘዴ (የቤተሰብ ዛፍ ትንተና). የውርስ አይነት ለመወሰን መስፈርቶች.

መንታ ዘዴው በተለያዩ ባህሪያት እድገት ላይ ያለውን የአካባቢ ተፅእኖ መጠን ለመወሰን መንትያዎችን ፍኖታይፕ እና ጂኖታይፕ በማጥናት ላይ የተመሰረተ ነው. መንትዮች መካከል, ተመሳሳይ እና ወንድማማች መንትዮች አሉ.

ተመሳሳይ መንትዮች የሚፈጠሩት ከአንድ ዚጎት በመጀመሪያ ደረጃ ላይ በሁለት ክፍሎች ከተከፈለ ነው። በዚህ ሁኔታ አንድ የዳበረ እንቁላል አንድ ሳይሆን ሁለት ፅንስ በአንድ ጊዜ ይወጣል. እነሱ ተመሳሳይ የጄኔቲክ ቁሳቁስ አላቸው, ሁልጊዜም ተመሳሳይ ጾታ ናቸው, እና ለማጥናት በጣም የሚስቡ ናቸው. በእነዚህ መንትዮች መካከል ያለው ተመሳሳይነት ከሞላ ጎደል ፍጹም ነው። ትናንሽ ልዩነቶች በእድገት ሁኔታዎች ተጽእኖ ሊገለጹ ይችላሉ.

ወንድማማቾች መንትዮች (ተመሳሳይ ያልሆኑ) ከተለያዩ zygotes የተፈጠሩ ሲሆን ይህም ሁለት እንቁላሎችን በሁለት የወንድ የዘር ፍሬ በማዳቀል ምክንያት ነው። በተለያየ ጊዜ ከተወለዱ ወንድሞችና እህቶች ይልቅ አንዳቸው ከሌላው ጋር አይመሳሰሉም. እንደነዚህ ያሉት መንትዮች ተመሳሳይ ጾታ ወይም ተቃራኒ ጾታ ሊሆኑ ይችላሉ.

መንታ ዘዴው በጥንዶች ውስጥ የአንድን ባህሪ መገለጫ ደረጃ ፣ የዘር ውርስ እና የአካባቢ ባህሪዎች እድገት ላይ ያለውን ተፅእኖ ለመወሰን ያስችልዎታል። ተመሳሳይ ጂኖታይፕ ባላቸው ተመሳሳይ መንትዮች ውስጥ የሚታዩት ሁሉም ልዩነቶች ከውጫዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ ጋር የተያያዙ ናቸው. በጣም የሚገርመው እንደዚህ አይነት ጥንዶች በልጅነታቸው በሆነ ምክንያት ተለያይተው መንትያዎቹ ያደጉበት እና በተለያዩ ሁኔታዎች ያደጉባቸው ጉዳዮች ናቸው።

የወንድማማች መንትዮች ጥናት በአንድ ዓይነት የአካባቢ ሁኔታዎች ውስጥ የተለያዩ የጂኖቲፕስ እድገትን ለመተንተን ያስችለናል. መንታ ዘዴው ለብዙ በሽታዎች ፎኖታይፕ የተቋቋመበት የአካባቢ ሁኔታዎች ከፍተኛ ሚና እንደሚጫወቱ ለማረጋገጥ አስችሏል.

ለምሳሌ, እንደ የደም ዓይነት, የዓይን እና የፀጉር ቀለም የመሳሰሉ ባህሪያት የሚወሰኑት በጂኖታይፕ ብቻ ነው እና በአካባቢው ላይ የተመካ አይደለም. አንዳንድ በሽታዎች በቫይረሶች እና በባክቴሪያዎች የተከሰቱ ቢሆኑም በተወሰነ ደረጃ በዘር የሚተላለፍ ቅድመ-ዝንባሌ ላይ ይመረኮዛሉ. እንደ የደም ግፊት እና የሩሲተስ የመሳሰሉ በሽታዎች በአብዛኛው የሚወሰኑት በውጫዊ ሁኔታዎች እና በመጠኑም ቢሆን በዘር ውርስ ነው.

ስለዚህ መንትዮቹ ዘዴ ባህሪን በመፍጠር ረገድ የጂኖታይፕ እና የአካባቢ ሁኔታዎችን ሚና ለመለየት ያስችለናል ፣ ለዚህም ተመሳሳይነት ደረጃዎች (ኮንኮርዳንስ) እና የሞኖዚጎቲክ እና ዲዚጎቲክ መንትዮች ልዩነቶች ( አለመግባባት) ያጠኑ እና ይነፃፀራሉ ።

የዘር ሐረግ ዘዴ የዘር ሐረጎችን መተንተን እና የውርስ ዓይነት (ዋና ዋና) እንዲወስኑ ያስችልዎታል።
ሪሴሲቭ፣ ራስ-ሶማል ወይም ከወሲብ ጋር የተገናኘ) ባህሪ፣ እንዲሁም ሞኖጂኒክ ወይም ፖሊጂኒክ ባህሪው። በተገኘው መረጃ ላይ በመመርኮዝ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመከላከል ትልቅ ጠቀሜታ ያለው በዘሮቹ ውስጥ የተጠናውን ባህሪ የመገለጥ እድሉ ተንብዮአል.

የዘር ትንተናበጣም የተለመደው፣ ቀላሉ እና በተመሳሳይ ጊዜ ከፍተኛ መረጃ ሰጭ ዘዴ ነው፣ ለዘራቸው እና ለቤተሰባቸው ታሪክ ፍላጎት ላለው ሁሉ ይገኛል።

የዘር ሐረግ ዘዴ

ይህ ዘዴ የዘር ፍሬዎችን በማቀናጀት እና በመተንተን ላይ የተመሰረተ ነው. ይህ ዘዴ ከጥንት ጀምሮ እስከ ዛሬ ድረስ በፈረስ እርባታ ፣ የከብት እና የአሳማ ዋጋ ያላቸውን መስመሮች በመምረጥ ፣ ንፁህ ውሾችን ለማግኘት ፣ እንዲሁም አዲስ ፀጉር የተሸከሙ እንስሳትን በማራባት በሰፊው ጥቅም ላይ ውሏል ። በአውሮፓ እና በእስያ ገዥዎች ላይ ስለነበሩት ቤተሰቦች ለብዙ መቶ ዘመናት የሰዎች የዘር ሐረጎች ተሰብስበዋል.

የሰው ልጅን ጄኔቲክስ የማጥናት ዘዴ እንደመሆኑ, የዘር ሐረግ ዘዴ ሆኗል

ይተግብሩ ከ 20 ኛው ክፍለ ዘመን መጀመሪያ ጀምሮ ፣ ትንታኔው ግልፅ በሚሆንበት ጊዜ

ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፈው የአንድ የተወሰነ ባህሪ (በሽታ) የተገኘበት የዘር ሐረግ, በእውነቱ በሰዎች ላይ የማይተገበር የሃይሪዶሎጂ ዘዴን ሊተካ ይችላል. የዘር ሐረግን ሲያጠናቅቁ መነሻው ሰው ነው - ፕሮባዱ ፣

የዘር ሐረጋቸው እየተጠና ነው። ብዙውን ጊዜ ይህ ሕመምተኛው ወይም ተሸካሚ ነው

ውርሱን ማጥናት ያለበት የተለየ ባህሪ። በ

የዘር ሰንጠረዦችን በሚሰበስቡበት ጊዜ, የታቀዱትን ስምምነቶች ይጠቀሙ

G. Yustom በ 1931 (ምስል 6.24). ትውልዶች በሮማውያን ቁጥሮች የተሾሙ ናቸው, በአንድ ትውልድ ውስጥ ያሉ ግለሰቦች በአረብ ቁጥሮች የተቀመጡ ናቸው. የዘር ሐረግ ዘዴን በመጠቀም በጥናት ላይ ያለው የባህሪው የዘር ውርስ ተፈጥሮ እንዲሁም የርስቱ ዓይነት (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant or recessive, Y-linked) ሊመሰረት ይችላል. በበርካታ ባህሪያት ላይ በመመርኮዝ የዘር ሐረጎችን ሲተነተን

የክሮሞሶም ካርታዎችን በማጠናቀር ውስጥ ጥቅም ላይ የሚውለው የርስታቸው ትስስር ተፈጥሮ ሊገለጥ ይችላል። ይህ ዘዴ የሚውቴሽን ሂደትን ጥንካሬን ለማጥናት, የአለርጂን ገላጭነት እና ዘልቆ ለመገምገም ያስችልዎታል. ዘርን ለመተንበይ በሕክምና ጄኔቲክ ምክር ውስጥ በሰፊው ጥቅም ላይ ይውላል. ይሁን እንጂ ቤተሰቦች ጥቂት ልጆች ሲኖራቸው የዘር ሐረግ ትንተና በጣም የተወሳሰበ እንደሚሆን ልብ ሊባል ይገባል.

ሳይቶጄኔቲክ ዘዴ

የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ በሰዎች ሴሎች ውስጥ በሚገኙ ክሮሞሶምች ጥቃቅን ጥናት ላይ የተመሰረተ ነው. ከ 1956 ጀምሮ በሰዎች የዘረመል ምርምር ውስጥ በሰፊው ጥቅም ላይ መዋል ጀመረ ፣ የስዊድን ሳይንቲስቶች ጄ. ቲጆ እና ኤ. ሌቫን ፣ ክሮሞሶም ለማጥናት አዲስ ዘዴ ሲያቀርቡ ፣ የሰው ካርዮታይፕ 46 እንጂ 48 ክሮሞሶም እንደሌለው አረጋግጠዋል ።

ቀደም ብሎ ግምት ውስጥ ይገባል. የሳይቶጄኔቲክ ዘዴን በመተግበር ላይ ያለው የአሁኑ ደረጃ ከ ጋር የተያያዘ ነው

በ 1969 በ T. Kasperson የተገነባ የክሮሞሶም ልዩነት ቀለም ዘዴ ፣የሳይቶጄኔቲክ ትንተና ችሎታዎችን ያሰፋው ፣ ይህም ክሮሞሶሞችን በትክክል ለመለየት ያስችለዋል ፣ በውስጣቸው የተበላሹ ክፍሎች ስርጭት ተፈጥሮ ፣ የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ አጠቃቀም የክሮሞሶም እና አጠቃላይ የ karyotype መደበኛ ሞርፎሎጂን ለማጥናት ብቻ ሳይሆን ፣ የኦርጋኒክን የጄኔቲክ ጾታ ለመወሰን, ነገር ግን ከሁሉም በላይ, ከክሮሞሶም ለውጦች ቁጥር ጋር የተዛመዱ የተለያዩ የክሮሞሶም በሽታዎችን ወይም የእነሱን መዋቅር መጣስ. በተጨማሪም, ይህ ዘዴ በክሮሞሶም ደረጃ እና በ mutagenesis ሂደቶችን ለማጥናት ያስችላል

karyotype. የክሮሞሶም በሽታዎች የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዓላማዎች በሕክምና ጄኔቲክ የምክር አገልግሎት ውስጥ መጠቀማቸው እርግዝናን በወቅቱ በማቆም ከባድ የእድገት መዛባት ያለባቸውን ዘሮች ለመከላከል ያስችላል ።

ለሳይቶጄኔቲክ ጥናቶች ቁሳቁስ ከተለያዩ ቲሹዎች የተገኙ የሰው ሴሎች ናቸው - የደም ውስጥ የደም ሊምፎይተስ ፣ የአጥንት መቅኒ ሕዋሳት ፣ ፋይብሮብላስትስ ፣ ዕጢ ሴሎች እና ሽል ቲሹዎች ፣ ወዘተ. እንደነዚህ ያሉ ሴሎችን ከሰውነት በቀጥታ ማግኘት አስቸጋሪ ነው, ስለዚህ በቀላሉ ሊደረስበት የሚችል ቁሳቁስ, ለምሳሌ የደም ውስጥ የደም ሊምፎይተስ, ብዙ ጊዜ ጥቅም ላይ ይውላል.

በተለምዶ እነዚህ ሴሎች አይከፋፈሉም, ነገር ግን ባህላቸውን በ phytohemagglutinin ልዩ አያያዝ ወደ ሚቶቲክ ዑደት ይመለሳሉ. ክሮሞሶም በከፍተኛ ሁኔታ ጠመዝማዛ እና በአጉሊ መነጽር በሚታይበት ጊዜ በሜታፋዝ ደረጃ ላይ ያሉ ሴሎችን የመከፋፈል ክምችት የሚገኘው ባህሉን በኮልቺሲን ወይም በማከም ነው.

ኮልሴሚድ, ስፒልን ያጠፋል እና ክሮማቲድ መለያየትን ይከላከላል.

ከእንደዚህ አይነት ህዋሶች ባህል የተዘጋጀው ስሚር ማይክሮስኮፕ የክሮሞሶም እይታን ለመመልከት ያስችላል። የሜታፋዝ ሳህኖችን ፎቶግራፍ ማንሳት እና ፎቶግራፎችን በካርዮግራም ማጠናቀር ፣ ክሮሞሶምች በጥንድ ተደራጅተው በቡድን ተከፋፍለዋል ፣

አጠቃላይ የክሮሞሶምች ብዛት መመስረት እና ቁጥራቸው እና አወቃቀራቸው ላይ የተደረጉ ለውጦችን በግለሰብ ጥንዶች መለየት። በጾታዊ ክሮሞሶም ብዛት ላይ ለውጦችን ለመለየት እንደ ግልፅ ዘዴ ፣ የወሲብ ክሮማቲን ለመወሰን ዘዴየ buccal mucosa የማይከፋፈሉ ሴሎች ውስጥ. ሴክስ ክሮማቲን ወይም ባር አካል ከሁለቱ X ክሮሞሶም በአንዱ ላይ በሴቷ አካል ሴሎች ውስጥ ይመሰረታል። በኑክሌር ሽፋን አቅራቢያ የሚገኝ ኃይለኛ ቀለም ያለው እብጠት ይመስላል. በኦርጋኒክ ካሪዮታይፕ ውስጥ የ X ክሮሞሶም ብዛት በመጨመር የባር አካላት በሴሎቻቸው ውስጥ ከ X ክሮሞሶም ብዛት አንድ በሆነ መጠን ይመሰረታሉ። በ

የ X ክሮሞሶም (ሞኖሶሚ ኤክስ) ቁጥር ​​በመቀነሱ የባር አካል የለም.

በወንድ ካርዮታይፕ ውስጥ የ Y ክሮሞሶም በበለጠ ሊታወቅ ይችላል

በሕክምናው ወቅት ከሌሎች ክሮሞሶምች ጋር ሲነፃፀር ኃይለኛ ብርሃን

የእነሱ ኩዊንኪን እና በአልትራቫዮሌት ብርሃን ላይ ጥናት.

ለአጭር ጊዜ ምልከታ, ሴሎች በቀላሉ በመስታወት ስላይድ ላይ በፈሳሽ መካከለኛ ውስጥ ይቀመጣሉ; የሴሎች የረጅም ጊዜ ክትትል አስፈላጊ ከሆነ ልዩ ካሜራዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. እነዚህ በቀጭኑ መስታወት የተሸፈኑ ቀዳዳዎች ያሉት ጠፍጣፋ ጠርሙሶች ወይም ሊሰበሩ የሚችሉ ጠፍጣፋ ክፍሎች ናቸው።

ባዮኬሚካል ዘዴ

ከሳይቶጄኔቲክ ዘዴ በተለየ መልኩ የክሮሞሶም እና መደበኛ የ karyotype አወቃቀርን ለማጥናት እና ለመመርመር ያስችልዎታል. በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ከቁጥራቸው ለውጥ እና የአደረጃጀት መቋረጥ ፣ በጂን ሚውቴሽን ምክንያት የሚመጡ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ፣ እንዲሁም ፖሊሞርፊዝም በ

መደበኛ የመጀመሪያ ደረጃ የጂን ምርቶች ባዮኬሚካል ዘዴዎችን በመጠቀም ይማራሉ.እነዚህ ዘዴዎች በመጀመሪያ በ 20 ኛው ክፍለ ዘመን መጀመሪያ ላይ የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመመርመር ጥቅም ላይ ውለዋል. ባለፉት 30 ዓመታት ውስጥ, አዲስ የሚውቴሽን alleles ፍለጋ ላይ በስፋት ጥቅም ላይ ውለዋል. በእነሱ እርዳታ ከ 1000 በላይ የተወለዱ የሜታቦሊክ በሽታዎች ተገልጸዋል. ለአብዛኛዎቹ በዋናው የጂን ምርት ውስጥ ጉድለት ተለይቷል. እንደዚህ ባሉ በሽታዎች መካከል በጣም የተለመዱት ከተበላሹ ኢንዛይሞች, መዋቅራዊ, መጓጓዣ ወይም ሌሎች ጋር የተዛመዱ በሽታዎች ናቸው

ፕሮቲኖች: መዋቅራዊ እና የደም ዝውውር ፕሮቲኖች ጉድለቶች የሚታወቁት አወቃቀራቸውን በማጥናት ነው. ስለዚህ, በ 60 ዎቹ ውስጥ. XX ክፍለ ዘመን ትንተና ተጠናቅቋል (የ 3-ግሎቢን የሂሞግሎቢን ሰንሰለት 146 አሚኖ አሲድ ቀሪዎችን ያካተተ. በሰዎች ውስጥ ብዙ ዓይነት ሂሞግሎቢን ተቋቋመ ፣ በፔፕታይድ ሰንሰለቶች አወቃቀር ለውጦች ጋር ተያይዞ ፣ይህም ብዙውን ጊዜ የእድገት መንስኤ ነው ። የኢንዛይም ጉድለቶች የሚወሰኑት በደም ውስጥ እና በሽንት ሜታቦሊዝም ውስጥ ያሉትን ምርቶች ይዘት በመወሰን በዚህ ተግባር ምክንያት ነው ።

ሽኮኮ። የመጨረሻው ምርት እጥረት ፣ የተዳከመ ሜታቦሊዝም መካከለኛ እና የመጨረሻ ምርቶች ክምችት ጋር ተያይዞ የኢንዛይም ጉድለት ወይም በሰውነት ውስጥ ያለውን ጉድለት ያሳያል ። በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ ችግሮች ባዮኬሚካል ምርመራ በሁለት ደረጃዎች ይከናወናል። በመጀመሪያ ደረጃ, የበሽታዎች ግምታዊ ጉዳዮች ተመርጠዋል, በሁለተኛው ላይ, የበሽታው ምርመራ ይበልጥ ትክክለኛ እና ውስብስብ ዘዴዎችን በመጠቀም ይብራራል. በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ ወይም ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ በሽታዎችን ለመመርመር ባዮኬሚካላዊ ጥናቶችን መጠቀም የፓቶሎጂን በወቅቱ ለመለየት እና የተወሰኑ የሕክምና እርምጃዎችን ለመጀመር ያስችለዋል, ለምሳሌ, በ phenylketonuria. በደም ፣ በሽንት ወይም በአሞኒቲክ ፈሳሽ ውስጥ የመካከለኛ ፣ ተረፈ ምርቶች እና የመጨረሻ የሜታቦሊክ ምርቶች ይዘትን ከጥራት በተጨማሪ ለመወሰን ።

ለተወሰኑ ንጥረ ነገሮች ከተወሰኑ ሬጀንቶች ጋር የተደረጉ ምላሾች አሚኖ አሲዶችን እና ሌሎች ውህዶችን ለማጥናት ክሮሞቶግራፊ ዘዴዎችን ይጠቀማሉ።

በጄኔቲክ ምርምር ውስጥ ዲ ኤን ኤ ለማጥናት ዘዴዎች

ከላይ እንደሚታየው የዋና የጂን ምርቶች መዛባት ባዮኬሚካል ዘዴዎችን በመጠቀም ተገኝቷል. በዘር የሚተላለፍ ቁስ አካል ውስጥ ያለውን ተዛማጅ ጉዳቶችን አካባቢያዊነት በራሱ በሞለኪውላር ጄኔቲክስ ዘዴዎች ሊገለጥ ይችላል. ዘዴ ልማት የተገላቢጦሽ ግልባጭበአንዳንድ ፕሮቲኖች ኤምአርኤንኤ ሞለኪውሎች ላይ ያለው ዲ ኤን ኤ እና የእነዚህ ዲ ኤን ኤዎች መባዛት ወደ መልክ እንዲመጣ አድርጓል። የዲኤንኤ ምርመራዎችለተለያዩ የሰዎች ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎች ሚውቴሽን. እንደነዚህ ያሉ የዲ ኤን ኤ መመርመሪያዎችን ከታካሚው ሴሎች ዲ ኤን ኤ ጋር ለማዳቀል መጠቀማቸው በታካሚው በዘር የሚተላለፍ ቁሳቁስ ላይ ተዛማጅ ለውጦችን ለመለየት ያስችላል, ማለትም. የተወሰኑ የጂን ሚውቴሽን ዓይነቶችን (የጂን ምርመራዎችን) ይመርምሩ። በቅርብ አሥርተ ዓመታት ውስጥ የሞለኪውላር ጄኔቲክስ አስፈላጊ ግኝቶች በሂደት ላይ ናቸው። ቅደም ተከተል -የዲ ኤን ኤ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል መወሰን. ይህ ሊሆን የቻለው በ 60 ዎቹ ውስጥ ለተገኘው ግኝት ምስጋና ነው. XX ክፍለ ዘመን ኢንዛይሞች - ኢንዛይም መገደብ ፣የዲ ኤን ኤ ሞለኪውልን በጥብቅ በተገለጹ ቦታዎች ውስጥ ከሚቆርጡ የባክቴሪያ ህዋሶች ተለይቷል። በተፈጥሮ ሁኔታዎች

እገዳ ጋዞች ሴሉን ከውጭ ዲ ኤን ኤ ውስጥ ወደ ጄኔቲክ መገልገያው ውስጥ እንዳይገቡ እና በውስጡ እንዳይራቡ ይከላከላሉ. እነዚህን ኢንዛይሞች በሙከራዎች ውስጥ መጠቀማቸው የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል በአንጻራዊነት በቀላሉ የሚወሰንባቸውን አጫጭር የዲ ኤን ኤ ቁርጥራጮችን ለማግኘት ያስችላል። የሞለኪውላር ጄኔቲክስ እና የጄኔቲክ ምህንድስና ዘዴዎች በርካታ የጂን ሚውቴሽንን ለመመርመር እና ኑክሊዮታይድ ለመመስረት ብቻ ሳይሆን

የግለሰቦችን ጂኖች ቅደም ተከተል ፣ ግን እነሱን ለማባዛት (ክሎን) እና ብዙ ፕሮቲኖችን ለማግኘት - ተዛማጅ ጂኖች ምርቶች። የግለሰብ የዲ ኤን ኤ ቁርጥራጮችን መዝጋት የሚከናወነው በባክቴሪያ ፕላዝማይድ ውስጥ በማካተት ነው ፣ ይህም በራስ-ሰር በሴል ውስጥ በማባዛት ብዙ ቁጥር ያላቸውን ተዛማጅ የሰዎች የዲ ኤን ኤ ቁርጥራጮች ያቀርባል። በባክቴሪያ ውስጥ እንደገና የሚዋሃድ ዲ ኤን ኤ መገለጽ ተጓዳኝ የሰው ልጅ ጂን የፕሮቲን ምርትን ይፈጥራል። ስለዚህ የጄኔቲክ ምህንድስና ዘዴዎችን በመጠቀም አንዳንድ የመጀመሪያ ደረጃ የጂን ምርቶችን (ኢንሱሊን) ከሰው ጂኖች ማግኘት ተችሏል.

መንታ ዘዴ

ይህ ዘዴ የባህሪያትን ውርስ ንድፎችን በማጥናት ተመሳሳይ እና ወንድማማች መንትዮች ጥንዶችን ያካትታል. በ1875 በጋልተን መጀመሪያ ላይ የዘር ውርስ እና አካባቢ በሰው ልጅ አእምሮአዊ ባህሪያት እድገት ውስጥ ያለውን ሚና ለመገምገም ሀሳብ ቀረበ። በአሁኑ ጊዜ ይህ ዘዴ በጥናቱ ውስጥ በሰፊው ጥቅም ላይ ውሏል

የዘር ውርስ እና ተለዋዋጭነት በሰዎች ውስጥ የተለያዩ ባህሪያትን በመፍጠር የዘር ውርስ እና አካባቢን አንጻራዊ ሚና ለመወሰን, ሁለቱም መደበኛ እና የፓቶሎጂ. የባህሪው የዘር ውርስ ተፈጥሮን ለመለየት ፣ የአለርጂን ዘልቆ ለመወሰን እና የእርምጃውን ውጤታማነት ለመገምገም ያስችልዎታል።

የአንዳንድ ውጫዊ ሁኔታዎች አካል (መድሃኒት, ስልጠና, ትምህርት).

የስልቱ ይዘት የጂኖታይፕቶቻቸውን ተመሳሳይነት ወይም ልዩነት ግምት ውስጥ በማስገባት በተለያዩ መንትዮች ቡድን ውስጥ የአንድን ባህሪ መገለጫ ማወዳደር ነው። ሞኖዚጎቲክ መንትዮች ፣ከተዳቀለው እንቁላል 100% ተመሳሳይ ዘረመል ስላላቸው ማደግ በጄኔቲክ ተመሳሳይ ነው። ስለዚህ, በሞኖዚጎቲክ መንትዮች መካከል አለ

ከፍተኛ በመቶኛ ተጓዳኝ ጥንዶች ፣ሁለቱም መንትዮች ባህሪውን የሚያዳብሩበት. በድህረ-ፅንስ ወቅት በተለያዩ ሁኔታዎች ውስጥ ያደጉ ሞኖዚጎቲክ መንትዮችን ማነፃፀር በ ውስጥ ምልክቶችን መለየት ያስችላል ።

የአካባቢ ሁኔታዎች ጉልህ ሚና የሚጫወቱት በሚፈጠሩበት ጊዜ። በነዚህ ምልክቶች መሰረት, በመንትዮች መካከል አለ አለመግባባት ፣እነዚያ። ልዩነቶች. በተቃራኒው, መንትዮች መካከል ያለውን ተመሳሳይነት ጠብቆ ማቆየት, በሕልውናቸው ሁኔታዎች ውስጥ ልዩነቶች ቢኖሩም, የባህሪው የዘር ውርስ ማስተካከልን ያመለክታል.

በአማካይ 50% የሚሆኑት የጋራ ጂኖች ባላቸው በጄኔቲክ ተመሳሳይ ሞኖዚጎቲክ እና ዲዚጎቲክ መንትዮች ውስጥ ጥንድ wise ኮንኮርዳንስን ማነፃፀር በባህሪው ምስረታ ውስጥ የጂኖታይፕን ሚና የበለጠ በትክክል ለመገምገም ያስችላል። በሞኖዚጎቲክ መንትዮች ጥንዶች ውስጥ ከፍተኛ ኮንኮርዳንስ እና በዲዚጎቲክ መንትዮች ጥንዶች ውስጥ በጣም ዝቅተኛ ኮንኮርዳንስ ባህሪውን ለመወሰን በእነዚህ ጥንዶች ውስጥ በዘር የሚተላለፍ ልዩነቶች አስፈላጊነትን ያመለክታሉ። በሞኖ እና መካከል ያለው የኮንኮርዳንስ መጠን ተመሳሳይነት

ዳይዚጎቲክ መንትዮች የጄኔቲክ ልዩነቶችን ቀላል የማይባል ሚና እና የአካባቢን ሚና የመወሰን ባህሪን ወይም የበሽታ እድገትን ያሳያል። ትርጉም በሚሰጥ የተለየ, ነገር ግን መንትዮቹ ሁለቱም ቡድኖች ውስጥ ዝቅተኛ concordance ተመኖች የሚቻል የአካባቢ ሁኔታዎች ተጽዕኖ ሥር የሚዳብር ባሕርይ ምስረታ ወደ በዘር የሚተላለፍ ቅድመ ሁኔታ ለመፍረድ.

መንትዮችን monozygosity ለመለየት ብዙ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ። 1. መንትዮችን በበርካታ የስነ-ቅርጽ ባህሪያት (የዓይን ቀለም, ፀጉር, ቆዳ, የፀጉር ቅርፅ እና የፀጉር ገፅታዎች, የጆሮ, የአፍንጫ, የከንፈር, የጥፍር, የአካል, የጣት ቅጦች) ለማነፃፀር የ polysymptomatic ዘዴ. ). 2. በ erythrocyte አንቲጂኖች (ABO, MN, Rhesus ስርዓቶች) እና የሴረም ፕሮቲኖች (γ-globulin) ላይ በተመሰረቱ መንትዮች የበሽታ መከላከያ ማንነት ላይ የተመሰረቱ ዘዴዎች. 3. ለ monozygosity በጣም አስተማማኝ መስፈርት የቀረበው በ

መንትያ-ተሻጋሪ የቆዳ ችግኝ በመጠቀም የንቅለ ተከላ ሙከራ። (አልተጠቀመም)

የህዝብ ብዛት ስታትስቲክስ ዘዴ

የህዝብ ስታቲስቲካዊ ዘዴን በመጠቀም, የዘር ውርስ ባህሪያት በአንድ ወይም በብዙ ትውልዶች ውስጥ በትልቅ የህዝብ ቡድኖች ውስጥ ይማራሉ. ይህንን ዘዴ ሲጠቀሙ አስፈላጊው ነጥብ የተገኘው መረጃ ስታቲስቲካዊ ሂደት ነው. በዚህ ዘዴ ድግግሞሹን ማስላት ይችላሉ

በሕዝብ ውስጥ የተለያዩ የጂን አለርጂዎች እና የተለያዩ ጂኖታይፕስ መከሰት, በውስጡም በሽታዎችን ጨምሮ የተለያዩ የዘር ውርስ ባህሪያት ስርጭትን ለማወቅ. ሚውቴሽን ሂደቱን እንዲያጠኑ ይፈቅድልዎታል, የዘር ውርስ እና የአካባቢ ሚና ፍኖተቲክ ፖሊሞርፊዝምን በመፍጠር ላይ

አንድ ሰው በተለመደው ባህሪያት, እንዲሁም በበሽታዎች መከሰት, በተለይም በዘር የሚተላለፍ ቅድመ-ዝንባሌ. ይህ ዘዴ በአንትሮፖጄኔሲስ ውስጥ በተለይም በዘር መፈጠር ውስጥ የጄኔቲክ ምክንያቶችን አስፈላጊነት ለማብራራት ይጠቅማል። የህዝብን የጄኔቲክ መዋቅር ለማብራራት መሰረቱ ነው ህግሃርዲ-ዌይንበርግ የጄኔቲክ ሚዛን . በስርዓተ-ጥለት ያንፀባርቃል

በተወሰኑ ሁኔታዎች ውስጥ የጂን alleles እና የጂኖታይፕስ ጥምርታ በሕዝብ ጂን ገንዳ ውስጥ በዚህ ሕዝብ ትውልዶች ሂደት ውስጥ ሳይለወጥ ይቆያል በዚህ ሕግ ላይ በመመስረት ፣ ድግግሞሽ ላይ መረጃ አለን ።

ግብረ-ሰዶማዊ ጂኖታይፕ (AA) ባለው ሪሴሲቭ ፌኖታይፕ ህዝብ ውስጥ መከሰት ፣ በተጠቀሰው ትውልድ የጂን ገንዳ ውስጥ የተገለጸውን አሌል (ሀ) ድግግሞሽን ማስላት እንችላለን። የሃርዲ-ዌይንበርግ ህግ የሂሳብ አገላለጽ ቀመር ነው ( አርሀ . +ቅሀ) ^ 2 ፣ የት አርእና ጥ -የ alleles A እና ተዛማጅ ጂን ድግግሞሽ ድግግሞሽ. ይህንን ቀመር ማስፋፋት የድግግሞሹን ድግግሞሽ ለማስላት ያስችላል

የተለያየ ጂኖቲፕ ያላቸው ሰዎች እና በመጀመሪያ ደረጃ, heterozygotes - የተደበቁ ተሸካሚዎች

ሪሴሲቭ አሌል; ገጽ^2 አአ + 2pqአአ + q^2aa.

የሞዴል ዘዴ.

ባዮሎጂካል እና ሒሳባዊ ሞዴሎችን ፣ አካላትን ወይም ህዝቦችን በመጠቀም የጄኔቲክ ቅጦችን ለማጥናት ዘዴ።

ባዮሎጂካል ሞዴሊንግ- በቫቪሎቭ የግብረ-ሰዶማውያን ተከታታይ የዘር ውርስ ህግ ላይ የተመሠረተ። በጄኔቲክ ቅርበት ያላቸው ዝርያዎች እና ዝርያዎች ተመሳሳይ ተከታታይ በዘር የሚተላለፍ ተለዋዋጭነት ስላላቸው ነው ፣ይህም በትክክል በአንድ ዓይነት ዝርያ ወይም ዝርያ ላይ ለውጦችን ማወቅ በሌሎች ዝርያዎች እና ዝርያዎች ላይ ከመታየት ሊተነበይ ይችላል።

ዘዴው በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች መንስኤዎችን እና መንስኤዎችን በማጥናት የሰው ልጅ የዘር ውርስ (የሚውቴሽን የእንስሳት መስመሮች) ሞዴሎችን በመፍጠር ላይ የተመሠረተ ነው። እንዲሁም የሕክምና ዘዴዎችን ማሳደግ - የባዮሎጂያዊ ሞዴሎች ምሳሌዎች - በውሻ ውስጥ ሄሞፊሊያ, በአይጦች ውስጥ የተሰነጠቀ ከንፈር, በሃምስተር ውስጥ የስኳር በሽታ, በአይጦች ውስጥ የአልኮል ሱሰኝነት. በድመቶች ውስጥ መስማት የተሳናቸው-ድምጸ-ከልነት

የሂሳብ ሞዴሊንግ -ለማስላት ዓላማ የህዝቦችን የሂሳብ ሞዴሎች መፍጠር-የጂኖች እና የጂኖታይፕስ ድግግሞሽ ከተለያዩ ግንኙነቶች እና ለውጦች ጋር ፣ ብዙ የተገናኙ ጂኖችን በሚተነተንበት ጊዜ የተገናኘው ውርስ ውጤቶች ፣ የዘር ውርስ እና አካባቢ በባህሪ ልማት ውስጥ ሚና , የታመመ ልጅ የመውለድ አደጋ

ሙሉ ጽሑፍ ፍለጋ፡-

የት እንደሚታይ:

በሁሉም ቦታ
በርዕስ ብቻ
በጽሑፍ ብቻ

ማውጣት፡

መግለጫ
በጽሑፉ ውስጥ ያሉ ቃላት
ራስጌ ብቻ

መኖሪያ ቤት > ሙከራ > ባዮሎጂ

የሰው ልጅ ውርስ የማጥናት የዘር ሐረግ ዘዴ

በአሁኑ ጊዜ የሕክምና ዘረ-መል (ጄኔቲክስ) አብዛኛዎቹን ተግባራዊ እና የንድፈ-ሀሳባዊ ጉዳዮችን ለመፍታት የሚያስችሉ እጅግ በጣም ብዙ የምርምር ዘዴዎች አሉት። ከእነዚህ ዘዴዎች ውስጥ የተወሰኑት የረጅም ጊዜ ታሪክ አላቸው (የዘር ሐረግ ፣ ሳይቶሎጂ ፣ መንታ) ፣ ሌሎች በቅርብ ጊዜ ተነሱ ፣ ግን ለንድፈ-ሀሳብ እና ልምምድ (የበሽታ መከላከያ ፣ የዲኤንኤ ምርመራ ፣ ወዘተ.) ጠቃሚ ጠቀሜታ አግኝተዋል።

የሰው ልጅ ዘረመል ጥናት ከበርካታ ባህሪያት እና ተጨባጭ ችግሮች ጋር የተያያዘ ነው.

ዘግይቶ የጉርምስና እና ያልተለመዱ የትውልድ ለውጦች;

አነስተኛ ቁጥር ያላቸው ዘሮች;

መሞከር አለመቻል;

ተመሳሳይ የኑሮ ሁኔታዎችን መፍጠር አለመቻል.

ሳይቶጄኔቲክ ዘዴዎችየሰው ልጅ ዘረመል ጥናቶች በሰው ካሪዮታይፕ (ክሮሞሶም ስብስብ, በሰውነት ሴሎች ውስጥ ያሉ የክሮሞሶም ባህሪያት ስብስብ) ጥናት ላይ የተመሰረቱ ናቸው.

በሰው ሰራሽ ንጥረ-ምግብ ሚዲያ ላይ የሰዎች ሴሎችን የማጥናት ደረጃዎች; በዚህ ምክንያት ክሮሞሶምች በነፃነት "ይበታተኑ" እና ይዋሻሉ, ልዩ ዘዴዎችን ማካሄድ; ክሮሞሶም ማቅለሚያ; ክሮሞሶም በአጉሊ መነጽር ማጥናት እና ፎቶግራፍ ማንሳት; የግለሰብ ክሮሞሶም ቆርጦ ማውጣት እና የክሮሞሶም ስብስብ ዝርዝር ምስል መገንባት.

እ.ኤ.አ. በ 1970 ዎቹ ውስጥ የሰዎችን ክሮሞሶም ልዩነት የማቅለም ዘዴዎች ተዘጋጅተዋል ፣ ይህም ጂኖሚክ (ለምሳሌ ዳውን በሽታ) እና ክሮሞሶም (ለምሳሌ ፣ “ድመት ማልቀስ” ሲንድሮም) ሚውቴሽን ለመለየት አስችሏል ።

በ FISH ዘዴ ላይ የተመሰረቱ ሞለኪውላር ሳይቶጄኔቲክ ዘዴዎች አሉ, ይህም በክሮሞሶም ውስጥ የጂኖችን አካባቢያዊነት እና ሁሉንም የክሮሞሶም እክሎች ለመወሰን ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል.

ባዮኬሚካል ዘዴዎች

ሁሉም ማለት ይቻላል በሰው አካል ውስጥ የሚከሰቱ ባዮኬሚካላዊ ምላሾች እና በመጨረሻም ሜታቦሊዝምን የሚጨምሩት በኢንዛይሞች ቁጥጥር ስር ናቸው። የሰውን ጄኔቲክስ ለማጥናት ባዮኬሚካል ዘዴዎች የኢንዛይም ስርዓቶችን እንቅስቃሴ በማጥናት ላይ የተመሰረቱ ናቸው. እንቅስቃሴ የሚገመተው በራሱ ኢንዛይም እንቅስቃሴ፣ ወይም ኢንዛይሙ በሚቆጣጠረው ምላሽ የመጨረሻ ምርቶች ብዛት ነው።

የተለያዩ የጥናት ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ, ለምሳሌ ክሮማቶግራፊ, ፍሎሮሜትሪክ, ራዲዮኢሚኖሎጂ, ወዘተ የኢንዛይም ስርዓቶችን እንቅስቃሴ በማጥናት ለሜታቦሊክ በሽታዎች መንስኤ የሆኑትን የጂን ሚውቴሽን ለመለየት ያስችላል, ለምሳሌ, phenylketonuria, ማጭድ ሴል አኒሚያ.

ባዮኬሚካላዊ ዘዴዎችን በመጠቀም እንደ phenylketonuria, የስኳር በሽታ mellitus, ወዘተ ለመሳሰሉት በሽታዎች የፓኦሎጂካል ጂኖች ተሸካሚዎችን መለየት ይቻላል.

መንታ ዘዴ

እ.ኤ.አ. በ 1876 ኤፍ. ጋልተን የሰዎችን ጄኔቲክስ ወደ ህክምና ልምምድ የማጥናት መንትያ ዘዴን አስተዋወቀ። የበሽታውን ምልክቶች በሚያሳዩበት ጊዜ የጂኖታይፕ (የዘር የሚተላለፉ ንብረቶች ስብስብ) እና አካባቢን ሚና ለመወሰን ያስችልዎታል.

ሞኖ እና ዲዚጎቲክ መንትዮች አሉ።

ሞኖዚጎቲክ (ተመሳሳይ) መንትዮች ከአንድ የዳበረ እንቁላል ያድጋሉ። እነሱ ተመሳሳይ genotype አላቸው, ነገር ግን በአካባቢያዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ ምክንያት በ phenotype (የውጫዊ እና ውስጣዊ ባህሪያት እና በልማት ወቅት በጂኖታይፕ ላይ የተመሰረቱ ባህሪያት ስብስብ) ሊለያይ ይችላል.

ሞኖዚጎቲክ መንትዮች በዋናነት በጂኖታይፕ የሚወሰኑ ባህርያት ከፍተኛ ተመሳሳይነት አላቸው፡ ሁሌም ተመሳሳይ ፆታ ያላቸው፣ ተመሳሳይ የደም ዓይነቶች፣ ተመሳሳይ የአይን ቀለም፣ በጣቶቹ እና በዘንባባዎች ላይ ተመሳሳይ ቅጦች፣ ወዘተ.

ዲዚጎቲክ (የወንድማማችነት) መንትዮች በአንድ ጊዜ የበሰሉ እንቁላሎችን ከዳበሩ በኋላ ያድጋሉ። እነሱ የተለያዩ የጂኖታይፕ ዓይነቶች አሏቸው, እና የእነሱ ፍኖቲፒካል ልዩነቶቻቸው በሁለቱም በጂኖታይፕ እና በአካባቢያዊ ሁኔታዎች ይወሰናል.

ስለዚህ, የፍኖቶፒክ ባህሪያት መንትዮችን ዚጎሲቲዝም ለመወሰን ጥቅም ላይ ይውላሉ.

በሚጠናው ባህሪ ላይ መንትዮች ተመሳሳይነት መቶኛ ኮንኮርዳንስ ይባላል እና የልዩነቱ መቶኛ አለመግባባት ይባላል።

በበሽታው እድገት ውስጥ የዘር ውርስ እና አካባቢን ሚና ለመገምገም የሆልዚንገር ቀመር ጥቅም ላይ ይውላል።

KMB (%) - KDB (%) / 100% - KDB (%) ፣ ሸ የዘር ውርስ ድርሻ ፣ KMB የሞኖዚጎቲክ መንትዮች ኮንኮርዳንስ ነው ፣ KDB የዳይዚጎቲክ መንትዮች ኮንኮርዳንስ ነው።

የሆልዚንገር ቀመርን በመጠቀም የስሌቶች ውጤት ወደ አንድ ከተቃረበ በበሽታው እድገት ውስጥ ዋነኛው ሚና የዘር ውርስ ነው። በተቃራኒው ውጤቱ ወደ ዜሮ የሚሄድ ከሆነ, የአካባቢ ሁኔታዎች ትልቅ ሚና ተጫውተዋል.

የህዝብ ብዛት ስታትስቲክስ ዘዴየሰው ልጅ ጄኔቲክስ ጥናት በሃርዲ-ዌይንበርግ ህግ የሂሳብ አገላለጽ አጠቃቀም ላይ የተመሰረተ ነው.

ወደ ወንዙ መውሰድ ያስፈልጋል. በሕዝብ ውስጥ የበላይ የሆነ ዘረ-መል (ጅን) የመከሰት ድግግሞሽ፣ ለ q የሪሴሲቭ ጂን ድግግሞሽ፣ ለ p2 የበላይ ሆሞዚጎት ድግግሞሽ፣ ለ 2pq የሪሴሲቭ ሆሞዚጎት ድግግሞሽ፣ ለ 2pq የሄትሮዚጎት ድግግሞሽ።

የሁሉም ጂኖታይፕ ድግግሞሾች ድምር እንደ 1 (100%)፡ p2 +2pq+q2=1(100%) መወሰድ አለበት።

ዘዴው በትልቅ (ከ 4.5 ሺህ በላይ) ህዝብ ውስጥ በጂኖታይፕ ውስጥ የጂኖችን ድግግሞሽ ለመወሰን ያስችልዎታል.

በዘር የሚተላለፍ እና የተወለዱ በሽታዎች የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘመናዊ ዘዴዎች.

የቅድመ ወሊድ ምርመራ በፅንሱ ውስጥ የተወለደ ወይም በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ቅድመ ወሊድ ውሳኔ ነው.

ከድርጅታዊ እይታ አንጻር ሁሉም እርጉዝ ሴቶች (ያለ ልዩ ምልክቶች) የማጣሪያ ዘዴዎችን (አልትራሳውንድ, ነፍሰ ጡር ሴረም ባዮኬሚካላዊ ምርመራ) በመጠቀም በዘር የሚተላለፍ ፓቶሎጂን ለማስወገድ መመርመር አለባቸው.

የቅድመ ወሊድ ምርመራ ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው-

በቤተሰብ ውስጥ በግልጽ የታወቀው በዘር የሚተላለፍ በሽታ መኖሩ;

የእናት ዕድሜ ከ 35 ዓመት በላይ ነው, የአባት ዕድሜ ከ 45 ዓመት በላይ ነው;

በእናቲቱ ውስጥ የ X-linked ሪሴሲቭ ፓቶሎጂካል ጂን መኖር;

ነፍሰ ጡር ሴቶች ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ታሪክ ያላቸው፣ ምንጩ ያልታወቀ ፅንስ መወለድ፣ ብዙ የተወለዱ ሕጻናት እና የክሮሞሶም እክሎች ያሉባቸው ልጆች;

በአንደኛው ወላጆች ውስጥ የክሮሞሶም መዋቅራዊ ማስተካከያዎች መኖር;

በራስ-ሰር ሪሴሲቭ በሽታ ውስጥ የሁለቱም ወላጆች heterozygosity።

በቅድመ ወሊድ ምርመራ, ወራሪ እና ወራሪ ያልሆኑ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ.

ወራሪ ያልሆኑ ዘዴዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

የፅንሱ የአልትራሳውንድ ምርመራ ቢያንስ ሁለት ጊዜ (ከ12-14 ሳምንታት እና ከ20-21 ሳምንታት እርግዝና). አልትራሳውንድ በመጠቀም, የእጅና እግር, የነርቭ ቱቦ ጉድለቶች, hydro- እና microcephaly, የልብ ጉድለቶች, እና የኩላሊት anomalies መካከል ጉድለት, በምርመራ;

ባዮኬሚካላዊ ዘዴዎች በነፍሰ ጡር ሴቶች የደም ሴረም ውስጥ የአልፋ-ፌቶፕሮቲንን ፣የሰው ቾሪዮኒክ ጎንዶሮፒን ፣ያልተቆራኘ ኢስትሮዲል ደረጃን መወሰንን ያጠቃልላል። እነዚህ ዘዴዎች የተዛባ ቅርጾችን, በርካታ እርግዝናዎች, በማህፀን ውስጥ ያለ ፅንስ ሞት, oligohydramnios, የፅንስ መጨንገፍ, የክሮሞሶም በሽታዎች እና ሌሎች የፓቶሎጂ ሁኔታዎችን ይለያሉ. የጥናቱ ምርጥ ጊዜ ከ17-20 ሳምንታት እርግዝና ነው.

ወራሪ ቅድመ ወሊድ (ቅድመ ወሊድ) ምርመራዎች የፅንሱ ሕዋሳት ወይም በዙሪያው ያሉ ሕብረ ሕዋሳት እና አወቃቀሮች ለምርምር የተገኙባቸውን ዘዴዎች ያጠቃልላል። እንደነዚህ ዓይነቶቹ ዘዴዎች የፅንስ መጨንገፍ እና በቅድመ ወሊድ ፅንስ ሞት የመጋለጥ እድላቸው ይጨምራል. ያለጊዜው እርግዝና የማቋረጥ እድሉ እንደ የምርምር ዘዴ ዓይነት ይለያያል እና ከ 1 እስከ 6% ይደርሳል. ስለዚህ, የታመመ ልጅ የመውለድ አደጋ በእርግዝና ወቅት ሊከሰቱ ከሚችሉ ችግሮች በላይ በሚሆንበት ጊዜ ወራሪ ምርመራዎችን መጠቀም ይቻላል.

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ቀደምት ፣ ደህንነቱ የተጠበቀ እና በጣም አስተማማኝ መሆኑን ለማረጋገጥ የፅንስ ሕብረ ሕዋሳትን የማጥናት ዘዴዎች በየጊዜው እየተሻሻሉ ነው። በቅርብ ዓመታት ውስጥ የሚከተሉት ወራሪ የመመርመሪያ ዘዴዎች በብዛት ጥቅም ላይ ውለዋል.

amniocentesis በአልትራሳውንድ መመሪያ ስር የአሞኒቲክ ከረጢቱን ከፊት ባለው የሆድ ግድግዳ በኩል በመበሳት amniotic ፈሳሽ ለማግኘት የሚደረግ አሰራር ነው። በእርግዝና ወቅት ከ15-18 ሳምንታት ውስጥ ይካሄዳል. የተገኘው የአሞኒቲክ ፈሳሽ ለቀጣይ ባዮኬሚካላዊ ምርምር ይደረጋል, እና የፅንስ ሴሎች ለሳይቶጄኔቲክ ምርምር ወይም ለዲኤንኤ ምርመራዎች እንደ ቁሳቁስ ያገለግላሉ. ሁሉም የክሮሞሶም በሽታዎች እና በርካታ የጂን በሽታዎች ሊታወቁ ይችላሉ. amniocentesis በሚሰሩበት ጊዜ ውስብስብ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ (የፅንስ ሞት ፣ የማህፀን ክፍል ውስጥ ኢንፌክሽን)።

የ chorionic villus ባዮፕሲ በ9-13 ሳምንታት እርግዝና ውስጥ ይከናወናል. እየተጠና ያለው ቁሳቁስ የአገር ውስጥ ሴሎች እና የ chorion ቲሹ ሕዋስ መዋቅር ነው። የ chorionic villi ሕዋሳት ልክ እንደ ፅንሱ ሕዋሳት ተመሳሳይ መረጃ ይይዛሉ። Chromosomal መታወክ እና ከ 100 በላይ ተፈጭቶ በሽታዎችን ሊታወቅ ይችላል: ጋላክቶሴሚያ, glycogenosis አይነቶች II, III, IV, Tay-Sachs በሽታ, ወዘተ በግምት 2.5-3% ጉዳዮች መካከል chorion ባዮፕሲ ድንገተኛ ውርጃ, የፅንስ ሞት ወይም በማህፀን ውስጥ ኢንፌክሽን ያነሳሳቸዋል .

cordocentesis. ዘዴው በአልትራሳውንድ መመሪያ ስር ከፅንሱ እምብርት ደም መውሰድን ያካትታል. በ 20-23 ሳምንታት ውስጥ ይካሄዳል, እንዲሁም ለማህጸን ውስጥ ሕክምና ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል - የመድሃኒት አስተዳደር. የችግሮች ስጋት ወደ 2% ገደማ ነው. ይህ ዘዴ የክሮሞሶም በሽታዎችን, የበሽታ መከላከያ ድክመቶችን, ኢንፌክሽኖችን እና የጂን በሽታዎችን ዲ ኤን ኤ ምርመራዎችን ለመለየት ጥቅም ላይ ይውላል.

fetoscopy እና fetoamniography. Fetoscopy በፋይበር ኦፕቲክ ቴክኖሎጂ መሰረት የተፈጠረ ልዩ መሳሪያ - ፌቶስኮፕ ወደ ማህፀን ውስጥ መግባትን ያካትታል. በውጫዊ የፅንሱ ላይ የሚታዩ ጉድለቶችን ከመለየት በተጨማሪ እነዚህ ጥናቶች የፅንሱን ቆዳ ወይም ጉበት ባዮፕሲ ሊያደርጉ ይችላሉ። ምርመራው በአብዛኛው የሚያገለግለው ከባድ የቆዳ በሽታዎችን (ichthyosis, epidermolysis bullosa) ለመመርመር ብቻ ነው. በሁለተኛው የእርግዝና እርግዝና (18-24 ሳምንታት) ውስጥ የተከናወነው ከ6-8% የችግሮች ስጋት ተለይቶ ይታወቃል.

የጅምላ ማጣሪያ ፕሮግራሞች.

በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን አስቀድሞ ለመመርመር መርሃግብሩ በሁሉም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በዘር የሚተላለፉ የሜታቦሊክ በሽታዎችን በጅምላ ማጣራት (ማጣራት) ያካትታል.

በአውሮፓ አገሮች ውስጥ የጅምላ ምርመራ phenylketonuria, ሃይፖታይሮይዲዝም, ለሰውዬው የሚረዳህ ሃይፐርፕላዝያ, ጋላክቶሴሚያ እና ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለውን ቅድመ-ክሊኒካል ማወቂያ ለማግኘት ይካሄዳል.

ቤላሩስ ውስጥ, phenylketonuria እና ሃይፖታይሮዲዝም አዲስ የተወለዱ ጅምላ የማጣሪያ ምርመራ በሁሉም ቦታ ማለት ይቻላል ይካሄዳል.

የዘር ሐረግ ሜቲ od በሕክምና ጄኔቲክስ ውስጥ ከመጀመሪያዎቹ የሳይንስ ምርምር ዘዴዎች አንዱ ነው. ይህ የዘር ዝርያዎችን የማጥናት ዘዴ ነው, በዚህ እርዳታ በቤተሰብ ወይም በጎሳ ውስጥ የበሽታ (ባህሪ) ስርጭትን በመከታተል, በዘር አባላት መካከል ያለውን የቤተሰብ ትስስር አይነት ያመለክታል. በቤተሰቡ ውስጥ የክሊኒካዊ ምርመራ ዘዴዎችን በመጠቀም ስለ ፓቶሎጂካል ምልክቶች (በሽታዎች) ጥናት እየተነጋገርን ስለሆነ ዘዴው ብዙውን ጊዜ ክሊኒካዊ-ትውልድ ተብሎ ይጠራል.

በአሁኑ ጊዜ ዘዴው በርካታ አስፈላጊ ጉዳዮችን ለመፍታት ያስችለናል, በተለይም:

ይህ ምልክት ወይም በሽታ በቤተሰብ ውስጥ ተለይቷል ወይም ብዙ የዚህ የፓቶሎጂ ጉዳዮች መኖራቸውን መወሰን;

በዚህ በሽታ የተጠራጠሩ ሰዎችን መለየት እና ምርመራውን ለማብራራት ለምርመራቸው እቅድ ማውጣት;

የውርስ አይነትን ይወስኑ እና በየትኛው መስመር, እናት ወይም አባት, በሽታው እንደሚተላለፍ ይወቁ;

የሕክምና ጄኔቲክ የምክር አገልግሎት የሚያስፈልጋቸውን ግለሰቦች መለየት, የበሽታውን እና የጄኔቲክ ባህሪያትን ከግምት ውስጥ በማስገባት ለፕሮባንድ እና ለታመሙ ዘመዶቹ ክሊኒካዊ ትንበያ መወሰን;

የበሽታውን ግለሰባዊ እና የቤተሰብ ባህሪያት ግምት ውስጥ በማስገባት የሕክምና እና የመከላከያ እቅድ ማዘጋጀት;

እንደ ውርስ ዓይነት በሚቀጥሉት ትውልዶች ውስጥ በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ የመገለጥ እድልን ይተነብዩ ።

በክሊኒካዊ-የዘር ሐረግ ዘዴ ሁለት ተከታታይ ደረጃዎች ተለይተዋል-

የዘር ሐረግ እና ስዕላዊ መግለጫውን መሳል;

የተገኘውን መረጃ የዘረመል ትንተና.

ስለቤተሰብ መረጃ መሰብሰብ የሚጀምረው በፕሮባንዳው ነው - እየተመረመረ ያለው ሰው, የታመመ ወይም ጤናማ ነው. የዘር ሐረግ ሲያጠናቅቁ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ጥቅም ላይ ይውላሉ። የዘር ሐረግን ለማጠናቀር ስለ ፕሮባንድ ቤተሰብ ቢያንስ 3-4 ትውልዶች መረጃ ያስፈልጋል። አንድ የተወሰነ በሽታ ወይም የፓቶሎጂ ምልክት መኖሩን ብቻ ሳይሆን በቤተሰብ አባላት መካከል የሚከሰቱ በሽታዎች, ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ, የሟች መወለድ እና ቀደምት የሕፃናት ሞትን በተመለከተ መረጃን መሰብሰብ አስፈላጊ ነው.

የዘር ሐረጉ ግራፊክ ውክልና (በጂ.ልክ በ1931 አስተዋወቀ፣ በአሁኑ ጊዜ ጥቅም ላይ የዋለ)

የዳሰሳ ጥናት የተደረገላቸው ወንድሞች እና እህቶች (ሴቶች)፣ ሚስቶቻቸው እና የአንድ ትውልድ ባሎቻቸው በአንድ ረድፍ ከግራ ወደ ቀኝ በትውልድ ቅደም ተከተል ተቀምጠው በአረብ ቁጥሮች የተቀመጡ ናቸው;

ትውልዶች በሮማውያን ቁጥሮች ይሰየማሉ;

ማንኛውም የዘር ሐረግ ከማብራሪያ (አፈ ታሪክ) ጋር አብሮ ይመጣል ፣ ይህም ስለ አንድ የተወሰነ ዘመድ መረጃን የሚያመለክት ነው ፣ ዕድሜ; በተጎዳው ሰው ላይ የበሽታው መጀመሪያ እና ተፈጥሮ; የቤተሰብ ዛፍ አባል ሲሞት የሞት መንስኤ እና እድሜ; በሽታዎችን እና ሌሎች መረጃዎችን ለመመርመር ዘዴዎች መግለጫ.

የዘር ሐረግ ትንተና የሚከተሉትን ያጠቃልላል ።

የአንድ ባህሪ የዘር ውርስ ተፈጥሮን ማቋቋም። ተመሳሳይ ውጫዊ ሁኔታዎችን (ፊኖኮፒዎች) ውጤት ካስወገድን, ስለ በሽታው የዘር ውርስ ተፈጥሮ ማሰብ እንችላለን.

የውርስ አይነት መመስረት. ይህንን ለማድረግ የጄኔቲክ ትንተና መርሆዎችን እና የተለያዩ የስታቲስቲክስ ዘዴዎችን ከዘር ውርስ የተገኘውን መረጃ ለማስኬድ ይጠቀማሉ.

አምስት ዋና ዋና የውርስ ዓይነቶች አሉ። ስለ autosomal dominant፣ autosomal recessive፣ X-linked dominant እና X-linked ሪሴሲቭ የውርስ ዓይነቶችን መስፈርት ተወያይተናል (ትምህርት ቁጥር 3 ይመልከቱ)።

ሁለገብ ውርስ፣ መመዘኛዎች፡-

በሕዝቡ ውስጥ ከፍተኛ ድግግሞሽ (የስኳር በሽታ, የደም ወሳጅ የደም ግፊት, ወዘተ);

የጂ ሜንዴል ህጎችን አለማክበር;

የተለያዩ ክሊኒካዊ ቅርጾች መኖር;

በሽታው በሕዝብ ውስጥ ብዙ ጊዜ የሚከሰት ከሆነ, የታካሚው ዘመዶች ተመሳሳይ ቅርጽ እንዲኖራቸው የመጋለጥ እድሉ ከፍ ያለ ነው;

ዘዴ ... ዘዴበባዮኬሚካል እርዳታ ዘዴዎችአንድ ትልቅ ቡድን ተለይቷል በዘር የሚተላለፍ ...

• ዘመናዊ ቴክኒኮች ምርምርሳይኮጄኔቲክስ ሰው

  አጭር >> ባዮሎጂ

  ... የዘር ውርስእና በአእምሮ እና በስነ-ልቦናዊ ባህሪያት ምስረታ አካባቢ ሰውከሳይኮጄኔቲክስ ጋር ይሠራል. ዓላማ ምርምር ... ዘዴእና የህዝብን የጂን ገንዳ ለመመስረት እንቅፋት. 2.3. የዘር ሐረግ ዘዴ የዘር ሐረግ ዘዴ ...

የዘር ሐረግ ዘዴ

በሰዎች ውስጥ የጄኔቲክ ዝንባሌዎች የመገለጫ ዓይነቶች እና ዓይነቶች በጣም የተለያዩ ናቸው እና በመካከላቸው ያለውን ልዩነት ለመለየት ልዩ የመተንተን ዘዴዎች ያስፈልጋሉ ፣ በመጀመሪያ ፣ በኤፍ ጋልተን የቀረበው የዘር ሐረግ ዘዴ።

የዘር ሐረግ ዘዴ ወይም የዘር ጥናት በቤተሰብ ወይም በጎሳ ውስጥ ያለውን ባህሪ መፈለግን ያካትታል, ይህም በዘር አባላት መካከል ያለውን ግንኙነት ያመለክታል. በሕክምና ጄኔቲክስ ውስጥ ፣ ይህ ዘዴ ብዙውን ጊዜ ክሊኒካዊ-ትውልድ ተብሎ ይጠራል ፣ ምክንያቱም እየተነጋገርን ያለነው የክሊኒካዊ ምርመራ ዘዴዎችን በመጠቀም የበሽታ ምልክቶችን ስለመመልከት ነው። የዘር ሐረግ ዘዴ በሰው ልጅ ጄኔቲክስ ውስጥ በጣም ዓለም አቀፋዊ ዘዴዎች አንዱ ነው. የንድፈ ሃሳባዊ እና ተግባራዊ ችግሮችን ለመፍታት በሰፊው ጥቅም ላይ ይውላል-

1) የባህሪው የዘር ውርስ ተፈጥሮን ማቋቋም ፣

2) የዘር ውርስ እና የመግባት አይነት ሲወስኑ ፣

3) የጂን ትስስር እና ክሮሞሶም ካርታዎችን መለየት;

4) የሚውቴሽን ሂደትን ጥንካሬ ሲያጠና;

5) የጂን መስተጋብር ዘዴዎችን ሲፈታ;

6) በሕክምና ጄኔቲክ ምክር ጊዜ.

የዘር ሐረግ ዘዴው ዋናው ነገር በቅርብ እና በሩቅ እና በተዘዋዋሪ ዘመዶች መካከል ያለውን የቤተሰብ ትስስር እና ባህሪያትን ለማጣራት ነው. በቴክኒካል ፣ እሱ ሁለት ደረጃዎችን ያቀፈ ነው-የዘር ሐረግ እና የዘር ትንተና።

የዘር ሐረግ መሳል

ስለ ቤተሰቡ የመረጃ ስብስብ የሚጀምረው በፕሮባንድ ነው, እሱም ወደ ተመራማሪው ትኩረት ለመጀመሪያ ጊዜ የመጣው ሰው ነው.

ተመሳሳይ የወላጅ ጥንድ (ወንድሞች) ልጆች sibs ይባላሉ. በጠባቡ አስተሳሰብ ወይም በኒውክሌር ቤተሰብ ውስጥ ያለ ቤተሰብ የወላጅ ጥንዶችን እና ልጆቻቸውን ያመለክታል። ሰፋ ያለ የደም ዘመዶች ክበብ "ጎሳ" በሚለው ቃል በተሻለ ሁኔታ ይገለጻል. በዘር ሐረግ ውስጥ ብዙ ትውልዶች, የበለጠ ሰፊ ነው. ይህ የተገኘውን መረጃ ትክክለኛ አለመሆንን እና በዚህም ምክንያት የዘር ውርስ በአጠቃላይ ትክክል አለመሆኑን ያካትታል. ብዙውን ጊዜ ሰዎች የአጎቶቻቸውን ቁጥር እንኳን አያውቁም, እነሱ እና ልጆቻቸው ያሏቸውን ባህሪያት ሳይጠቅሱ.

ግልጽ ለማድረግ, የዘር ሐረጉን ስዕላዊ መግለጫ ያዘጋጁ. ይህንን ለማድረግ ብዙውን ጊዜ መደበኛ ምልክቶችን ይጠቀማሉ. በዘር ሐረግ ውስጥ በጥያቄ ውስጥ ያሉ ብዙ ባህሪዎች ካሉ ፣ ከዚያ በቁምፊዎች ውስጥ የፊደል ወይም የጭረት ልዩነቶችን መጠቀም ይችላሉ። የዘር ዲያግራም የግድ በሥዕሉ ስር ካሉት ምልክቶች መግለጫ ጋር አብሮ ነው - አፈ ታሪክ ፣ ይህም የተሳሳተ ትርጓሜዎችን ያስወግዳል።

የዘር ትንተና

የዘር ትንተና ዓላማ የጄኔቲክ ንድፎችን ማቋቋም ነው.

ደረጃ 1 - የባህሪው የዘር ውርስ ተፈጥሮን ማቋቋም። ተመሳሳይ ባህሪ በዘር ውስጥ ብዙ ጊዜ ከተከሰተ, አንድ ሰው ስለ ውርስ ባህሪው ማሰብ ይችላል. ሆኖም፣ በመጀመሪያ ደረጃ በቤተሰብ ወይም በጎሳ ውስጥ ያሉ ጉዳዮችን ከመጠን በላይ የመሰብሰብ እድልን ማስቀረት ያስፈልጋል። ለምሳሌ ፣ በሁሉም እርግዝና ወቅት ተመሳሳይ በሽታ አምጪ ተውሳክ ሴትን ከነካ ፣ ከዚያ ተመሳሳይ ችግሮች ያሏቸው ብዙ ልጆች ሊኖሯት ይችላል። ወይም አንዳንድ ምክንያቶች ብዙ የቤተሰብ አባላትን ነክተዋል, ተመሳሳይ ውጫዊ ሁኔታዎችን ተፅእኖ ማወዳደር አስፈላጊ ነው. የዘር ሐረግ ዘዴን በመጠቀም ሁሉም በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ተገልጸዋል.

ደረጃ 2 - የጂን ውርስ እና የመግባት አይነት መመስረት. ለዚሁ ዓላማ, የሁለቱም የጄኔቲክ ትንተና መርሆዎች እና የስታቲስቲክስ ዘዴዎች መረጃን ከዘር ሀረግ ውስጥ ጥቅም ላይ ይውላሉ.

ደረጃ 3 - የግንኙነት ቡድኖችን እና የክሮሞሶም ካርታዎችን መወሰን, ይህም እስከ ቅርብ ጊዜ ድረስ በዘር ሐረግ ዘዴ ላይ የተመሰረተ ነው. ተያያዥነት ያላቸው ባህሪያት እና የማቋረጥ ሂደት ተብራርተዋል. ይህ በተዘጋጁት የሂሳብ ዘዴዎች ተመቻችቷል.

ደረጃ 4 - የሚውቴሽን ሂደት ጥናት. በሶስት አቅጣጫዎች ጥቅም ላይ ይውላል-የመቀየሪያ ዘዴዎችን በሚያጠኑበት ጊዜ, የሚውቴሽን ሂደት ጥንካሬ እና ሚውቴሽን የሚያስከትሉ ምክንያቶች. የዘር ሐረግ ዘዴ በተለይም "ስፖራዲያን" ጉዳዮችን ከ "ቤተሰብ" ለመለየት በሚያስፈልግበት ጊዜ ድንገተኛ ሚውቴሽን በማጥናት በሰፊው ጥቅም ላይ ይውላል.

ደረጃ 5 - በክሊኒካዊ ጄኔቲክስ ውስጥ የጂን መስተጋብር ትንተና የተደረገው በ S. N. Davidenkov (1934, 1947) የነርቭ ሥርዓትን በሽታዎች ፖሊሞርፊዝም ትንተና ላይ በመመርኮዝ ነው.

ደረጃ 6 - ትንበያ ለማድረግ በሕክምና ጄኔቲክ ምክር ውስጥ, ያለ የዘር ሐረግ ዘዴ ማድረግ አይቻልም. የወላጆችን ግብረ-ሰዶማዊነት ወይም heterozygosity ያገኙታል እና አንዳንድ ባህሪያት ያላቸው ልጆች የመውለድ እድልን ግምት ውስጥ ያስገባሉ.

መንታ ምርምር ዘዴ

መንትዮች ጥናቶች የሰው ልጅ ጄኔቲክስ ዋና ዘዴዎች አንዱ ነው. በአንድ የወንድ የዘር ፍሬ ከተዳቀለ አንድ እንቁላል የሚነሱ ተመሳሳይ መንትዮች አሉ። የሚነሱት ዚጎት ወደ ሁለት ዘረመል ተመሳሳይ እና ሁልጊዜ ተመሳሳይ ጾታ ያላቸው ሽሎች በመከፋፈል ነው።

ወንድማማቾች መንትዮች የሚዳብሩት ከተለያዩ እንቁላሎች በተለያየ ስፐርም ከተዳቀለ ነው። ልክ እንደ አንድ ወላጆች ወንድሞች እና እህቶች በጄኔቲክ የተለያዩ ናቸው።

መንታ ዘዴን በመጠቀም ማጥናት ይችላሉ-

1) በሰውነት ውስጥ የመጠቁ እና የፓቶሎጂ ባህሪያትን በመፍጠር የዘር ውርስ እና የአካባቢ ሚና. በተለይም በሰዎች የሚተላለፉ በሽታዎችን በዘር የሚተላለፍ ጥናት. በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን የሚያስከትሉ የጂኖች ገላጭነት እና ዘልቆ መግባትን ማጥናት.

2) የውጪውን አካባቢ ተጽእኖ የሚያሳድጉ ወይም የሚያዳክሙ ልዩ ምክንያቶች.

3) የባህሪያት እና ተግባራት ትስስር.

በተለይም የ "ጂኖታይፕ እና አካባቢ" ችግርን በማጥናት የመንትዮቹ ዘዴ ሚና በጣም አስፈላጊ ነው.

ሶስት የመንትዮች ቡድኖች ብዙውን ጊዜ ይነፃፀራሉ-DB በተመሳሳይ ሁኔታዎች ፣ OB በተመሳሳይ ሁኔታ ፣ OB በተለያዩ ሁኔታዎች።

መንትዮችን በሚያጠኑበት ጊዜ, የአንዳንድ ባህሪያት ድግግሞሽ እና የአጋጣሚ (ኮንኮርዳንስ) ደረጃ ይወሰናል.

የአንድ የተወሰነ ባህሪ አመጣጥ የዘር ውርስ ሚናን ሲያጠና የ K. Holzinger ቀመር በመጠቀም ስሌት ይከናወናል.

የዘር ውርስ መጠን - ኤች

H = % ተመሳሳይነት OB - % ተመሳሳይነት RB

100 - % ተመሳሳይነት RB

መቼ H = 1, በህዝቡ ውስጥ ያለው ሁሉም ተለዋዋጭነት በዘር ውርስ ምክንያት ነው.

በ H=0, ሁሉም ተለዋዋጭነት በአካባቢያዊ ሁኔታዎች ምክንያት ነው. የአካባቢ ሐ ተጽእኖ በቀመር ተገልጿል፡-

የት ኤች የዘር ውርስ መጠን ነው። ለምሳሌ, የሞኖዚጎቲክ (ተመሳሳይ) መንትዮች ኮንኮርዳንስ 3% ነው.

ከዚያም H = 67 - 3 = 64 = 0.7 ወይም 70%. ሐ = 100 - 70 = 30%

ስለዚህ, ይህ ባህሪ በዘር ውርስ ምክንያት 70%, እና 30% በአካባቢያዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ ምክንያት ነው.

ሌላ ምሳሌ። በ ABO ስርዓት መሰረት የደም ቡድኖች OB = 100% አላቸው, ማለትም. ሙሉ በሙሉ በዘር ውርስ ላይ የተመሰረተ ነው.

መንትዮች ውስጥ የደም ቡድኖች እና አንዳንድ በሽታዎች የአጋጣሚዎች ድግግሞሽ (በ%)

	ምልክቶች ወይም በሽታዎች
	ABO የደም ቡድኖች
	ኩፍኝ
	ከባድ ሳል
	ስኪዞፈሪንያ
	አሳማ
	የሚጥል በሽታ
	የተወለደ pyloric stenosis

Dermatoglyphs ዘዴ

ይህ በሰው ጣቶች ፣ መዳፎች እና እግሮች ጫፍ ላይ የቆዳ መስመሮችን የሚሠሩትን ቅጦች በዘር የሚተላለፍ ውሳኔን የሚያጠና ሳይንስ ነው።

ሁሉም ብሔር፣ ዘር፣ እያንዳንዱ ሰው የራሱ ባህሪ እንዳለው፣ መዳፍ ላይ ደግሞ ግለሰባዊ ናቸው። ይህ ለመጀመሪያ ጊዜ የታየው በኤፍ. ጋልተን ሲሆን የእንግሊዝ ወንጀለኛ ፖሊስ የጣት አሻራዎችን በመጠቀም ወንጀለኞችን እንዲለይ ጠቁሟል።

Dermatoglyphic ጥናቶች በፎረንሲክስ ውስጥ, መንታ መካከል zygosity ለመወሰን, በርካታ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ምርመራ ውስጥ, እንዲሁም በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ የአባትነት ክርክር ውስጥ አስፈላጊ ናቸው.

የዘንባባው እፎይታ በጣም የተወሳሰበ ነው. በርካታ መስኮችን፣ ፓድ እና የዘንባባ መስመሮችን ይዟል። በዘንባባው ላይ 11 ንጣፎች አሉ ፣ እነሱ በ 3 ቡድኖች ይከፈላሉ ።

1) አምስት ተርሚናል (eplical) ንጣፎች በጣቶቹ ተርሚናል ላይ።

2) ከኢንተርዲጂታል ክፍተቶች ተቃራኒ የሚገኙ አራት ኢንተርዲጂታል ፓድ።

3) ሁለት የፓልማር ፕሮክሲማል ፓድስ ቲናር እና ሃይፖታናር። በአውራ ጣት ግርጌ ታናር ነው ፣ ከዘንባባው ተቃራኒው ጠርዝ ላይ ሃይፖታነር አለ።

በጣም ከፍ ባሉ የንጣፎች ክፍሎች ላይ የቆዳ መሸፈኛዎች ይታያሉ. እነዚህ የቆዳ ቅርፊቶች የተሻሻሉ የ epidermis የመስመር ውፍረት ናቸው። በጅረቶች ውስጥ, በሁለቱም መዳፎች እና በጣቶች ላይ የቆዳ መሸፈኛዎች ይታያሉ. የእነዚህ ፍሰቶች የመሰብሰቢያ ነጥቦች ትራይዲየስ ወይም ዴልታስ ይመሰርታሉ.

የማበጠሪያ ቅጦች አብዛኛውን ጊዜ በአጉሊ መነጽር ይጠናሉ. የስርዓተ-ጥለት ህትመቶች, የማተሚያ ቀለም በመጠቀም, በንጹህ ነጭ, በተለይም በተሸፈነ, በወረቀት ወይም በሴላፎፎ ላይ የተሰሩ ናቸው. በሁለቱም ጣቶች ላይ እና በዘንባባ ኤሚኔንስ ላይ የተለያዩ የፓፒላሪ ንድፎችን በኩርባዎች, ቀለበቶች እና አርከስ, ወደ ኡልፓር ወይም ራዲያል ጎኖች የተከፈቱ ናቸው. ብዙውን ጊዜ በ thenar እና hypothenar ላይ ቅስቶች አሉ. በጣቶቹ መሃከለኛ እና ዋና የፊት መጋጠሚያዎች ላይ ፣ ስካሎፕ መስመሮች በጣቶቹ ላይ ይሮጣሉ ፣ የተለያዩ ቅጦችን ይፈጥራሉ - ቀጥ ያለ ፣ የጨረቃ ቅርፅ ፣ ሞገድ ፣ ቅስት እና ውህደታቸው። በአማካይ በአንድ ጣት ላይ 15-20 ስካሎፕዎች አሉ.

የዘንባባ ንድፍ፡

1 - transverse proximal groove ፣ የ 4 ጣቶች የመጫኛ መስመር

2 - ተሻጋሪ መካከለኛ ጎድ ፣ የ 3 ጣቶች የመጫኛ መስመር

3 - ተሻጋሪ የርቀት ጉድጓድ ፣ የ 2 ጣቶች የመጫኛ መስመር

4 - አውራ ጣት

5 - ቁመታዊ ሚዲያን ከእጅ አንጓ እስከ 3 ኛ ጣት ግርጌ ድረስ

6 - ቁመታዊ መካከለኛ ጎድጎድ ከእጅ አንጓ እስከ 4 ኛ ጣት ግርጌ

7 - ቁመታዊ ulnar ጎድጎድ, ከእጅ አንጓ እስከ 5 ኛ ጣት ግርጌ

1 - ፓታው ሲንድሮም

2 - ዳውን ሲንድሮም

3 - Shereshevsky-ተርነር ሲንድሮም

4 - መደበኛ

5 - Klinefelter syndrome

የዘንባባውን የቆዳ እፎይታ በሚያጠኑበት ጊዜ የሚከተለው ይመረመራል.

1) ዋናው የዘንባባ መስመሮች A, B, C, D 1,2,3,4,5,6,7.

2) በ thenar እና hypothenar ላይ የፓልማር ቅጦች.

3) የጣት ቅጦች (የሥርዓቶች ቅርፅ ፣ ማበጠሪያ)

4) Axial triradis.

ተመሳሳይ ጥናቶች በእግር ጫማ ላይ ይከናወናሉ. የዋናው የዘንባባ መስመር D አቅጣጫ ለወላጆች እና ለልጆቻቸው ተመሳሳይ ነው.

የክሮሞሶም በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች (ዳውን በሽታ, ክላይንፌልተር ሲንድረም) ጥናት እንደሚያሳየው የጣቶች እና የዘንባባዎች ንድፍ ብቻ ሳይሆን በዘንባባው ቆዳ ላይ ያሉ ዋና የመተጣጠፍ ባህሪያትም ይለዋወጣሉ.

እንደ የልብ እና ትላልቅ መርከቦች የተወለዱ ጉድለቶች ፣ ለስላሳ እና ጠንካራ የላንቃ መሰንጠቅ ፣ የላይኛው ከንፈር ፣ ወዘተ ያሉ የእድገት ጉድለቶች ባለባቸው ህመምተኞች ላይ የቆዳ በሽታ መዛባት በተወሰነ ደረጃ ጎልቶ አይታይም።

በሥጋ ደዌ ፣ ስኪዞፈሪንያ ፣ የስኳር በሽታ mellitus ፣ ካንሰር ፣ ሩማቲዝም ፣ ፖሊዮ እና ሌሎች በሽታዎች ላይ የጣት እና የዘንባባ ቅርፅ ተፈጥሮ ለውጦች ተመስርተዋል ።

ሳይቶጄኔቲክ ዘዴ

ይህ ዘዴ የሕዋስ አወቃቀሮችን - ክሮሞሶምዎችን ለመመርመር ማይክሮስኮፕ እንዲጠቀሙ ይፈቅድልዎታል. ማይክሮስኮፕ በመጠቀም የሰው አካል ካሪዮታይፕ (የሰውነት ሴሎች ክሮሞሶም ስብስብ) ጥናት ተደረገ። ብዙ በሽታዎች እና የእድገት ጉድለቶች የክሮሞሶም ብዛትን እና አወቃቀራቸውን ከመጣስ ጋር የተቆራኙ መሆናቸውን ተረጋግጧል. ይህ ዘዴ አንድ ሰው በክሮሞሶም ቅንብር እና መዋቅር ላይ የ mutagens ተጽእኖን እንዲያጠና ያስችለዋል. የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ ጊዜያዊ የቲሹ ባህሎች (አብዛኛውን ጊዜ ሉኪዮትስ) እና የሜታፋዝ ኒውክላይዎችን በማግኘት አጭር ፣ ወፍራም ክሮሞሶም ማግኘት ነው ፣ ክፍፍሉ በሜታፋዝ ሳህን ደረጃ ከ colchicine ጋር ይቆማል። የጾታ ክሮሞሶም በካርዮታይፕ ውስጥ ከተጠኑ, ይህ ዘዴ በሶማቲክ ሴሎች ውስጥ የጾታ ክሮማቲንን ለማጥናት ያስችላል.

የሶማቲክ ሴል ማዳቀል

የተዳቀሉ ሴሎች የጂን አካባቢን ወይም የጂን ትስስርን ለመወሰን የሚያስችሉ አንዳንድ ባህሪያት አሏቸው። ከተወሰኑ የተዳቀሉ ሴሎች ዓይነቶች የሰው ክሮሞሶም ማጣት የተወሰነ ክሮሞሶም የሌላቸው ክሎኖች እንዲፈጠሩ ያስችላቸዋል። በጣም የተለመዱት የሰው-አይጥ somatic cell hybrids ናቸው.

የሰው ልጅ ክሮሞሶም ሲጠፋ የባዮኬሚካላዊ ጄኔቲክ ማርከር በሃይብሪድ ክሎኖች ውስጥ መኖሩን መከታተል በተወሰኑ ክሮሞሶምች ከተቀያየሩ በኋላ ባህሪው ከሴሎች የሚጠፋ ከሆነ የጂን ቦታን ለማወቅ ያስችላል። የሳይቶጄኔቲክ ትንታኔ ብዛት ያላቸው ክሎኖች እና ውጤቱን ከብዙ የጄኔቲክ ጠቋሚዎች ጋር ማነፃፀር የተገናኙ ጂኖችን እና የእነሱን አካባቢያዊነት ለመለየት ያስችላል። በተጨማሪም፣ መረጃ ከአካል ጉዳተኞች ወደ ሌላ ቦታ መቀየር እና ሌሎች የክሮሞሶም እክሎች ክሎኖችን ሲጠቀሙ ጥቅም ላይ ይውላል።

ይህ ዘዴ የ phosphoglycerate kinase ጂን በ X ክሮሞሶም ረጅም ክንድ ውስጥ ያለውን አካባቢያዊነት አቋቋመ, ማለትም. የተዳቀሉ ሴሎች ቦታ እንዲመሰርቱ ይፈቅድልዎታል-

1) የጂን አካባቢያዊነት

2) የጂን ግንኙነት

3) ክሮሞዞም ካርታ

ድቅል የሶማቲክ ሴል ዘዴን በመጠቀም ከ160 በላይ ሎሲዎች ተለይተዋል።

ኦንቶጄኔቲክ ዘዴ

በግለሰብ እድገት ሂደት ውስጥ የማንኛውንም ምልክት ወይም በሽታ የመገለጫ ንድፎችን እንዲያጠኑ ይፈቅድልዎታል. የሰው ልጅ እድገት በርካታ ወቅቶች አሉ. ቅድመ ወሊድ (ከመወለዱ በፊት ያለው እድገት) እና ድህረ ወሊድ. አብዛኛዎቹ የሰዎች ባህሪያት የሚፈጠሩት በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ ባለው የሞርጂኔሲስ ደረጃ ላይ ነው. በድህረ ወሊድ ጊዜ ውስጥ ባለው የ morphogenesis ደረጃ ፣ ሴሬብራል ኮርቴክስ እና አንዳንድ ሌሎች ሕብረ ሕዋሳት እና የአካል ክፍሎች መፈጠር ያበቃል ፣ የሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓት ተፈጥሯል ፣ ይህም ልጁ ከተወለደ ከ5-7 ዓመታት በኋላ ከፍተኛውን የእድገት ደረጃ ላይ ይደርሳል። በድህረ-morphogenetic ጊዜ ውስጥ, የሁለተኛ ደረጃ የወሲብ ባህሪያት ያድጋሉ.

በ morphogenetic ጊዜ ውስጥ የጂን እንቅስቃሴ ለውጦች በሁለት ዓይነቶች ይከሰታሉ.

1) ጂኖችን ማብራት እና ማጥፋት

2) የጂኖችን ተግባር ማጠናከር እና ማዳከም

በድህረ-morphogenetic የእድገት ጊዜ ውስጥ በጂን እንቅስቃሴ ውስጥ የመጀመሪያው ለውጥ የለም ማለት ይቻላል ፣ የግለሰብ ጂኖች ትንሽ ማካተት ብቻ ይከሰታል - ለምሳሌ ፣ የሁለተኛ ደረጃ የግብረ-ሥጋ ግንኙነት ባህሪያትን የሚወስኑ እና የተወሰኑ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን እድገት የሚወስኑ ጂኖች። በዚህ ጊዜ ውስጥ ጂኖችን ማጥፋት የበለጠ ጠቃሚ ነው. ከሜላኒን ምርት ጋር የተያያዙ የበርካታ ጂኖች እንቅስቃሴ ተጨቁኗል (በግራጫነት ምክንያት), እንዲሁም ከ γ-globulin ምርት ጋር የተያያዙ ጂኖች (ለበሽታዎች ተጋላጭነት መጨመር). ብዙ ጂኖች በነርቭ ሥርዓት፣ በጡንቻ ሕዋስ፣ ወዘተ ሴሎች ውስጥ ተጨቁነዋል።

የጂን ጭቆና የሚከሰተው በግልባጭ፣ በትርጉም እና በድህረ ትርጉም ደረጃ ነው። ይሁን እንጂ በዚህ ደረጃ ላይ የጂን እንቅስቃሴ ዋናው የለውጥ አይነት የጂን እርምጃን ማጠናከር እና ማዳከም ነው. የጂን የበላይነት ሊለወጥ ይችላል, በውጫዊ ባህሪያት ላይ በተለይም በጉርምስና ወቅት ለውጦችን ያመጣል. የጾታዊ ሆርሞኖች ጥምርታ እና, በዚህ መሠረት, የስርዓተ-ፆታ ባህሪያት ይለወጣሉ. ከእድሜ ጋር, አፋኝ ጂኖች በአንድ የተወሰነ ባህሪ እድገት ላይ ትልቅ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ. ለምሳሌ, በ heterozygous ግዛት ውስጥ ያለው የ phenylketonuria ጂን የሰውን አእምሮ ይለውጣል.

የህዝብ ብዛት-ስታቲስቲክስ የምርምር ዘዴ

በተወሰኑ ህዝቦች ውስጥ የተወሰኑ ጂኖችን እና ተጓዳኝ ባህሪያትን በሂሳብ የመቁጠር ዘዴ ነው. የዚህ ዘዴ ንድፈ ሃሳባዊ መሰረት የሃርዲ-ዌይንበርግ ህግ ነው.

ይህ ዘዴ በሰው ልጆች ውስጥ ያሉ ሁሉም ጂኖች እንደ ተደጋጋሚነታቸው በ 2 ምድቦች ሊከፈሉ እንደሚችሉ አረጋግጧል ።

1) ብዙ ጂኖችን የሚያካትት ሁለንተናዊ ስርጭት መኖር። ለምሳሌ, የቀለም ዓይነ ስውር ጂን በወንዶች 7% እና ከ 13% በላይ ሴቶች ውስጥ ይገኛል. በአውሮፓ ህዝብ ውስጥ በ 4 በ 10,000 ህዝብ ድግግሞሽ ውስጥ የሚገኘው ለአማሮቲክ እብድ ዘረመል።

2) ጂኖች በብዛት የሚገኙት በተወሰኑ አካባቢዎች። ለምሳሌ ማጭድ ሴል ጂን ወባ በተስፋፋባቸው አገሮች የተለመደ ነው። በአገራችን ሰሜናዊ ምስራቅ ውስጥ በሚገኙ አቦርጂኖች ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ለሰው ልጅ የሂፕ መበታተን ጂን.

የማስመሰል ዘዴ

የ N. I. የቫቪሎቭ የሆሞሎጂካል ተከታታይ ህግ (ዝርያዎች እና ዝርያዎች በጄኔቲክ ቅርበት ያላቸው ተመሳሳይ ተከታታይ በዘር የሚተላለፍ ልዩነት አላቸው) የተወሰኑ ገደቦችን በመጠቀም የሙከራ መረጃዎችን ወደ ሰዎች ለማስወጣት ይፈቅዳል.

በዘር የሚተላለፍ በሽታ ባዮሎጂያዊ የእንስሳት ሞዴል ብዙውን ጊዜ ከታመመ ሰው ይልቅ ለምርምር በጣም ምቹ ነው. እንስሳት ልክ እንደ ሰው ወደ 1,300 የሚጠጉ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች አሏቸው። ለምሳሌ በአይጦች ውስጥ - 100, በአዞዎች - 50, በአይጦች - 30. በውሻዎች ውስጥ የሂሞፊሊያ ኤ እና ቢ ሞዴል በመጠቀም በኤክስ ክሮሞሶም ላይ በሚገኝ ሪሴሲቭ ጂን ምክንያት ነው.

በአይጦች ፣ hamsters እና ዶሮዎች ውስጥ የጡንቻን ድስትሮፊን ሞዴል ማድረግ የዚህን በሽታ አምጪነት ምንነት ለመረዳት አስችሏል። ይህ በሽታ በነርቭ ሥርዓት ላይ ተጽዕኖ እንደማይኖረው ታውቋል, ነገር ግን በቀጥታ በጡንቻ ቃጫዎች ላይ.

የጋላክቶሴሚያ የመጀመሪያ ዘዴዎች በ Escherichia coli ሞዴል በመጠቀም ተብራርተዋል. በሰዎችም ሆነ በባክቴሪያዎች ውስጥ ጋላክቶስን የመቀነስ አለመቻል የሚከሰተው በተመሳሳይ በዘር የሚተላለፍ ጉድለት - ንቁ ኢንዛይም አለመኖር - ጋላክቶስ-1-phosphatiluridyltransferase.

የበሽታ መከላከያ ምርምር ዘዴ

ይህ ዘዴ የሴሎች እና የሰው አካል ፈሳሾችን አንቲጂኒክ ስብጥር በማጥናት ላይ የተመሰረተ ነው - ደም, ምራቅ, የጨጓራ ​​ጭማቂ, ወዘተ. ብዙውን ጊዜ የደም ሴሎች አንቲጂኖች ይመረመራሉ: ቀይ የደም ሴሎች, ሉኪዮትስ, ፕሌትሌትስ እና የደም ፕሮቲኖች. የተለያዩ አይነት ቀይ የደም ሴሎች አንቲጂኖች የደም ቡድን ስርዓቶችን ይመሰርታሉ.

በ 20 ኛው ክፍለ ዘመን መጀመሪያ ላይ K. Landsteiner እና J. Jansky በቀይ የደም ሴሎች እና በደም ፕላዝማ መካከል ባለው ምላሽ ተፈጥሮ ላይ በመመርኮዝ ሁሉም ሰዎች በ 4 ቡድኖች ሊከፋፈሉ እንደሚችሉ አሳይተዋል. በኋላ ላይ እነዚህ ምላሾች አግግሉቲኖጂንስ ተብለው በሚጠሩት የኤርትሮክቴስ ፕሮቲን ንጥረ ነገሮች እና አግግሉቲኒን በሚባሉ የደም ሴረም ፕሮቲኖች መካከል መከሰታቸው ተረጋግጧል።

የደም ቡድኖች የሚወሰኑት የሊፕድ እና የፕሮቲን ክፍልፋዮችን በያዙ አንቲጂኖች ሲሆን እነዚህም በቀይ የደም ሴሎች ወለል ላይ ይገኛሉ። የአንቲጂን ፕሮቲን ክፍል የሚቆጣጠረው በቀይ የደም ሴሎች እድገት የመጀመሪያ ደረጃ ላይ በሚሠራ ጂን ነው። አንቲጂኖች ለእያንዳንዱ የደም ቡድን የተለዩ ናቸው.

በጠቅላላው, 14 erythrocyte የደም ቡድን ስርዓቶች አሁን ይታወቃሉ, ይህም ከ 100 በላይ የተለያዩ አንቲጂኖችን ያካትታል. በ ABO የደም ቡድን ስርዓት ውስጥ በቀይ የደም ሴሎች ወለል ላይ ሁለት አንቲጂኖች በጂን alleles I a, I b ቁጥጥር ስር ይፈጠራሉ.

በርንስታይን በ 1925 አንቲጂን ውህደትን የማይቆጣጠር ሦስተኛው አሌል አዮ መኖሩን አሳይቷል. ስለዚህ, በ ABO የደም ቡድን ስርዓት ውስጥ ሶስት alleles አሉ, ግን እያንዳንዱ ሰው ሁለቱ ብቻ ነው ያለው. በ Punnett ፍርግርግ ውስጥ ሊሆኑ የሚችሉትን ወንድ እና ሴት ጋሜት ካሴሩ፣ ዘሮቹ ምን ሊሆኑ የሚችሉ የደም ቡድኖች ውህዶች ሊኖሩ እንደሚችሉ ማወቅ ይችላሉ።

በወላጆች የደም ዓይነቶች ላይ በመመስረት በዘር ውስጥ ያሉ የ ABO የደም ዓይነቶች

የበሽታ መከላከያ ዘዴዎች የታካሚዎችን እና ዘመዶቻቸውን ለመመርመር ጥቅም ላይ ይውላሉ የበሽታ መከላከያ እጥረት ሁኔታዎች (agammaglobulinemia, disgammaglobulinemia, ataxia-telangiectasia እና ሌሎች), በእናቲቱ እና በፅንሱ ላይ የተጠረጠሩ አንቲጂኒካዊ አለመጣጣም, የአካል ክፍሎች እና ቲሹ ትራንስፕላንት, እውነተኛ ዝምድና ለመመስረት, በሕክምና የጄኔቲክ የምክር አገልግሎት ውስጥ ፣ አስፈላጊ ከሆነ ፣ የጂን ግኑኝነትን በሚመረምርበት ጊዜ ወይም በዘር የሚተላለፍ ቅድመ-ዝንባሌ በሚወስኑበት ጊዜ ፣ ​​የመንትዮች zygosity በሚመሠረትበት ጊዜ የጄኔቲክ ምልክቶችን ለማጥናት ።

በተለያዩ የጄኔቲክ ጥናቶች ውስጥ የደም ስብስብን መወሰን ተግባራዊ ጠቀሜታ አለው-

1) ዚጎቲክ መንትዮችን ሲያቋቁም

2) የጂኖች ትስስር ሲፈጠር.

3) በተጨቃጫቂ የአባትነት ወይም የወሊድ ጊዜ በፎረንሲክ የሕክምና ምርመራ. ልጁ ወላጆቹ የሌላቸውን አንቲጂኖች ማዳበር እንደማይችል ይታወቃል.

የኤም የደም ቡድን ስርዓት በ 1927 በ K. Landsteiner እና I. Levin ተገኝቷል (ተዛማጅ አንቲጂኖች ፀረ እንግዳ አካላት በዚህ ቡድን ውስጥ አልተፈጠሩም). በስርዓቱ ውስጥ ሁለት alleles M, N አሉ.

የ M እና N ምክንያቶችን የሚወስኑት ጂኖች ኮዶሚንት ናቸው, ማለትም. ከተሰበሰቡ ሁለቱም ይገለጣሉ። ስለዚህ, ግብረ-ሰዶማዊ ጂኖታይፕስ MM እና NN, እና heterozygous MN አሉ. በአውሮፓ ሕዝብ ውስጥ፣ ጂኖታይፕስ MM በግምት 36%፣ ኤንኤን በ16%፣ እና MN በ48% ይገኛሉ።

እና በዚህ መሠረት ጂኖች-

M=36 + 48/2 = 60%

N=16 + 48/2 = 40%

አርኤች ምክንያት

ሳይንቲስቶች ባደረጉት ጥናት መሰረት 85% የሚሆኑ አውሮፓውያን የሬሰስ ዝንጀሮዎች አንቲጂን የተለመደ የሆነ erythrocyte አንቲጂን አላቸው። 15% ሰዎች በቀይ የደም ሴሎቻቸው ወለል ላይ Rh አንቲጂኖች የላቸውም።

የቡድን Rh አንቲጂኖች ስርዓት በጣም የተወሳሰበ ነው. አር ኤች አንቲጂኖች በሶስት በቅርብ የተሳሰሩ loci C, D እና E በሁለት ክሮሞሶምች ቁጥጥር ስር እንደሚውሉ እና በዘር የሚተላለፉ ናቸው ተብሎ ይታሰባል። ስለዚህ, ለእያንዳንዱ ቦታ ሶስት ጂኖአይፕስ ይቻላል: - ግብረ-ሰዶማዊ Rh-positive, heterozygous Rh-positive እና homozygous Rh-negative.

በጣም የበሽታ መከላከያው አንቲጂን ዲ አንቲጂኖች ሲ እና ኢ ብዙም ንቁ አይደሉም።

እ.ኤ.አ. በ 1962 በጾታ X ክሮሞሶም በኩል የሚተላለፈው erythrocyte isoantigen Xd መኖር ተቋቋመ። በዚህ አንቲጂን ላይ በመመስረት ሁሉም ሰዎች በ X d -positive እና X d -negative ሊከፋፈሉ ይችላሉ. ከኤክስዲ-አዎንታዊ ሴቶች መካከል 88% ፣ እና ከወንዶች 66% ይገኛሉ። ሁለቱም ወላጆች X d -negative ከሆኑ, ሁሉም ልጆቻቸው (ሁለቱም ሴቶች እና ወንዶች) X d -negative ይሆናሉ. አባቱ Xd-positive ከሆነ እናቱ Xd-negative ከሆነ ሴት ልጆቻቸው Xd-positive እና ወንዶች ልጆቻቸው Xd-negative ይሆናሉ። እናትየው X d -ፖዘቲቭ ከሆነ እና አባቱ X d -negative ከሆነ, ወንዶች ልጆቻቸው X d -positive ይሆናሉ, ማለትም. crisscross አይነት ውርስ. ሴት ልጆች እንደ እናት ግብረ ሰዶማዊነት ላይ በመመስረት Xd-positive ወይም Xd-negative ሊሆኑ ይችላሉ. ጂን X d - ቡድን በ X ክሮሞሶም አጭር ክንድ ውስጥ የተተረጎመ ነው. የ X ዲ ስርዓት አኔፕሎይድስን ለማጥናት ጥቅም ላይ ይውላል (ትራይሶሚ ኤክስ ፣ ክላይንፌልተር ሲንድሮም ፣ ሸርሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም ፣ ወዘተ) ባለበት ልጅ ውስጥ ያልተለመደ የ X ክሮሞሶም ብዛት። በእናቲቱ እና በፅንሱ መካከል X መ - አለመጣጣም (እናቱ X d -አሉታዊ ነው, እና ፅንሱ X ዲ - አዎንታዊ ነው) የሴቶች ልጆች የመውለድ ድግግሞሽ እንዲቀንስ እንደሚያደርግ ይገመታል.

ባዮኬሚካል ዘዴ

በአንድ በኩል በሰው ሴሎች ውስጥ ያለውን የዲኤንኤ መጠን በመደበኛ እና በሥነ-ሕመም ሁኔታዎች ውስጥ ለማጥናት ያስችላል, በሌላ በኩል ደግሞ በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ ጉድለቶችን ለመወሰን.

1) በባዮኬሚካላዊ ምላሾች ምክንያት የተፈጠሩ ያልተለመዱ ፕሮቲን (መዋቅራዊ ፕሮቲኖች ወይም ኢንዛይሞች) መወሰን;

2) ቀጥተኛ የሜታቦሊክ ምላሽ በጄኔቲክ ማገጃ ምክንያት የሚከሰቱ መካከለኛ የሜታቦሊክ ምርቶችን መወሰን።

ለምሳሌ, በ phenylketonuria ውስጥ, አሚኖ አሲድ phenylalanine ወደ ታይሮሲን አይለወጥም. በደም ውስጥ ያለው ትኩረት መጨመር እና የታይሮሲን መጠን መቀነስ አለ. Phenylalanine ወደ phenylpyruvic አሲድ እና ተዋጽኦዎች - phenyllactic, phenylacetic እና phenylasetylglutamic.

እነዚህ ውህዶች በፌሪክ ክሎራይድ FeCl 3 ወይም 2,4 - dinitrophenylhydrazine በመጠቀም በታካሚው ሽንት ውስጥ ተገኝተዋል.