Родители детям передают по наследству не только личное имущество и материальные ценности, но и свои гены. Все гены хранятся в ДНК, а хранит этот код - хромосома и оттого сколько их у человека, будет зависеть умственные способности, форма лица, цвет волос и многое другое.
Возникновения термина
Еще в 19 веке немецкий ботаник В. Гофмейстер начал изучать деления клеток, этот процесс он начал с комнатного растения, традесканции. В процессе своей работы он обнаружил тот факт, что прежде чем клетка разделится на две, ее ядро, которое находится в ней также делится на две части, вследствие чего образуются два дочерних ядра. Но это было не единственным открытием, до того как ядро начинало делиться, оно разделялось еще и на мелкие частички, которые были схожи на тонкие нити. Они были микроскопического размера и их увидеть можно было только при окрашивании клетки специальным красителем.
Именно эти микроскопические нити были названы хромосомами, если дословно перевести это слово, то оно означает - окрашенные тела.
На основании открытия деления, позже другими учеными было установлено, что хромосомы - это составная часть любой растительной или животной клетки. Еще было установлено, что их количество для одного и того же вида не только растительного, но и животного всегда одинаковое.
Учеными было установлено: что в здоровой человеческой клетке тела содержится 46 хромосом.
Хромосомы начинают образовываться при делении клетки. Они образовывают рядом с собой идентичную себе, изначально они располагаются рядом друг с другом, а в дальнейшем при делении клетки они также делятся. Из этого следует, что в каждой новой клетки содержится целый набор идентичных хромосом. Размножение клеток получается при слиянии половых клеток, соответственно сперматозоида и яйцеклетки. Весь этот процесс размножения называется оплодотворение. Интересный факт, половые клетки содержат в себе набор хромосом в 2 раза меньше, чем другая клетка в организме. Например, у человека 23 пары, получается, что при слиянии сперматозоида и яйцеклетки появляется клетка, хранящая 46 хромосом, которая хранить в себе часть данных отца и такое же количество данных матери.
Как ни странно, но в мире рождаются люди с нестандартным количеством хромосом, существует 2 вида нарушений, это:
- Геномные, которые в процессе мутации увеличивают общий объем или же только численность хромосом в одной из пар.
- Хромосомные нарушения происходят в процессе перестройки ячеек пар, они могут перестраивается как внутри, так и между собой. Например, у человека с нарушением может отсутствовать один из генов, но в другом может насчитываться более 6 пар. В процессе нарушения происходит не только изменение строения, но и расположение самих пар хромосом. На сегодняшний день учеными установлены нарушения не только в двадцать первой, восемнадцатой, но и в тринадцатой и двадцать третей паре хромосом.
Это заболевание было описано уже в конце 17 века, но не имелось подробного описания количества содержащихся пар у пациента. На сегодняшний день статистические исследования пришли к выводу, что на 1000 новорожденных приходится 2 младенца, которые рождаются с отклонением. Учеными установлена суть заболевания Дауна, к 21 паре присоединяется еще одна пара хромосом и их количество в совокупности получается 47. Зачастую причиной рождения детей с такими отклонениями бывают: заболевания диабетом или пожилой возраст родителей также негативно может сказаться радиация.
В большинстве случаев рожденные дети ничем не отличаются от здоровых, но все же имеются небольшие отличия. Их отличие от здоровых детей заключается в умственной отсталости, неприродным большим языком, увеличенными складками над веками, дети имеют узкий и широкий лоб, а уши зачастую неправильной формы. Длительность жизни с таким заболеванием не превышает 50 лет, так как имеются дополнительные физические отклонения. Например, пациенты мужского пола имеют отклонения развития половых органов и проблемы с сердечно сосудистой системой. Пациентки женского пола хоть и способны иметь потомство, но не всегда решаются сделать это, так как дело заключается геноме матери.
Отклонение происходит в двадцатой хромосоме, к ней присоединяется лишняя пара, бывает что помимо присоединения дополнительной пары может произойти само их построение. Риск такого заболевания очень минимальный, его диагностируют при рождении младенца. Признаками могут служить: большее количество пальцев на ручках и ножках, маленький размер глаз, а также расщелина неба или губы. Рожденные малыши с таким заболеванием не выживают более 4 лет, так как имеются нарушения в развитии не только половых и внутренних органов, но и головного мозга.
Возрастание количества стрессовых ситуаций, присутствие различных добавок, в том числе генномодифицированных, в пище приводит к росту наследственных заболеваний. Однако прежде чем изучать, чем вызвано и к чему приводит нарушение генома индивида, необходимо знать то, сколько хромосом у "нормального" человека, то есть у человека обладающего полноценным набором хромосом.
Основу любой хромосомной структуры составляют дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и белки, причем на долю последних приходится до 65% от массы самой хромосомы. Двойная спираль ДНК «обмотана» вокруг белкового основания и является главным носителем наследственной информации. Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных участков – генов, отвечающих за определённые характеристики организма. Именно благодаря ей признаки родителей передаются потомству. Однако ребенок практически в равных долях наследует от родителей признаки, определяемые генами: цвет глаз и волос, наследственные заболевания, количество пальцев на руках и ногах и другие характерные особенности. Какие гены зародыш примет от матери, а какие от отца - это определяется при зачатии плода.
Сколько хромосом у здорового человека
Хромосомы были открыты немецким цитогенетиком Вальтером Флемингом (Walther Flemming) в 1882 году, а свое название, означающее «окрашенное» тело, они получили от немецкого анатома и гистолога Генриха Вальдейера (Heinrich Waldeyer) шестью годами позже. Сегодня установлено, что кариотип (хромосомный набор) здорового человека состоит из 46 хромосом. Если перевести это общее количество в пары (как принято в цитологии), то характеристика генома человека, определяемая признаком - сколько хромосом у здорового человека,следующая- 22 пары называются аутосомами и присутствуют в организме здоровых мужчин и женщин, а еще одна пара определяет гендерную принадлежность человека и свойственна только одному полу.
Существуют и другие характеристики человеческого кариотипа. Если хромосомы в паре имеют одинаковые характеристики и разъединены - они относятся к диплоидному хромосомному набору. Половые хромосомы составляют гаплоидный набор, который объединяется (сливается) при проникновении сперматозоида в яйцеклетку и последующем зачатии плода.
Любое нарушение кариотипа приводит к возникновению генетических болезней, многие из которых передаются наследственным путем. Наиболее известными генетическими заболеваниями являются синдром Дауна и синдром Патау.
Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна
Впервые синдром Дауна был выделен в самостоятельное заболевание неизвестной этиологии в 1966 году английским врачом Джоном Дауном (John Down), который назвал этот недуг «монголизмом». Генетическую причину данного заболевания определил французский генетик, врач-педиатр Жером Лежён (Jérôme Lejeune) в 1959 году, и он же установил сколько хромосом у человека с синдромом Дауна.
Генетическая сущность заболевания следующая. При зачатии плода к одной из хромосомных пар (обычно к двадцать первой) присоединяется третья, непарная хромосома. В результате этого кариотип человека, больного синдромом Дауна, содержит 47 хромосом.
Основным симптомом синдрома Дауна является умственная отсталость индивида. При этом у больных присутствует ярко выраженная внешняя симптоматика:
- увеличенный размер языка;
- неправильной формы, увеличенные уши;
- наличие на веках кожных складок;
- расширенная переносица;
- наличие белесых пятен на глазном яблоке.
У мужчин наблюдается нарушение репродуктивной функции различной тяжести, женщины способны забеременеть.
Большинство людей, страдающих этим заболеванием, не доживают до сорока лет. Они имеют проблематику с желудочно-кишечным трактом и склонны к дисфункции сердечно-сосудистой системы.
Если следовать правилам логического мышления и обратиться к логике – то современные технологии в 21 веке должны были облегчить жизнь человека, сделав ее простой. В погоне за благами цивилизациями и стереотипами быть успешными и нравиться окружающим мы подвергаемся многим вредным воздействиям на наш организм.
Речь идет и о недостатке сна, в среднем современный человек спит не больше 5 часов, и о стрессах и депрессиях, вследствие такой усталости, раздражении. Да и всевозможные блага цивилизации не приводят к тому, что на планете улучшается экология – по факту становится только хуже. Все это влияет на то, что человек уже не способен приносить здоровое физически или умственно потомство, и до 4% детей рождаются с различными генетическими отклонениями, а у 40% новорожденных имеются физические или умственные отклонения, а все дело в геноме.
В сегодняшней статье речь пойдет о хромосомах и геноме, к чему может привести генная мутация. Подробным образом рассмотрим, сколько у здорового человека в клетках хромосом и на что влияет их количество.
О хромосоме
Человеку без специального образования, будет трудно разобраться с первого раза сколько хромосом у человека. По-простому можно объяснить так – клетка, элемент в организме человека. Основная функция хромосомы – хранение и передача, и реализация генетической информации, заложенной в ней.
Состоит этот загадочный элемент из 63% белков, а остальная часть – нуклеиновые кислоты, по-простому - ДНК. Цитогенетика является наукой в изучении хромосом, и с ее помощью было доказано, что именно кислоты отвечают за наследственность. Они во время деления клеток и определяют пол ребенка, цвет его глаз и волос, оттенок кожи и будет ли он здоров. А вот какие гены передадутся младенцу – узнать до его рождения практически невозможно, ведь они определяются только в момент зачатия.
Сколько хромосом в клетках у человека? У каждого здорового человека 23 пар хромосом, они не меняются в течение цикла жизни. У больного ребенка Дауна их будет больше. Каждая из них отвечает только за тот ген, который ей присвоен, и при сложении этих чисел получается 46 пар хромосом. Одна передается от отца, другая – от матери, но есть и исключение. Это 23 пара, которая определяет пол ребенка, и это относится только к здоровому человеку. У больных людей их 47, и тут все дело в нездоровом геноме родителей.
Кариотип – признак качественных и некачественных пар хромосом, рассмотренный в пределах одной клетки или элемента, является совокупностью. И нарушения в геноме и определяет тяжесть заболевания, или его отсутствие. При специальном анализе легко можно определить, есть ли у младенца болезнь Дауна.
Кариотипные нарушения делятся на два типа:
- Генные;
- Хромосомные.
При первом типе мутаций увеличивается общее число, или число пар хромосом в одной из пар. Второй же перестраивает ячейки и пары, влияя хромосомы, и на содержимое. К примеру, один из генов вовсе может отсутствовать, в то время как в другом насчитывается 6 пар или 7, и это не предел. Меняется не только строение, но и расположение пар хромосомы, и при сегодняшних технологиях мы имеем возможность изучать каждую. Рассмотрим их подробнее, и сколько в клетках хромосом у здорового или нормального человека, а также при симптомах Дауна.
Синдром Дауна был описан еще в конце 17 века, но было неизвестно, сколько точно пар хромосом у человека, и статистика исследований на сегодняшний момент просто ужасна, на 1000 новорожденных приходится до 2 младенцев, которые раздаются с этим отклонением в геноме. А суть-то проста – к 21 паре хромосом, присоединяется еще одна, и общее количество хромосом получается 47. К этой мутации приводит диабетическое заболевание, радиация, пожилой возраст родителей.
Дети с болезнью Дауна ничем не отличаются от нормальных, но все же они есть:
- Умственная отсталость;
- Большой язык;
- Большая складка на верхнем веке;
- Широкий и узкий лоб;
- Уши неправильной формы;
- Белые точки на роговице.
Возраст такого ребенка с заболеванием Дауна редко превышает 47 лет, так как имеют и другие физические отклонения, например, у мужчин не рождаются дети, имеются физические отклонения в развитии половых органов и сердечно сосудистой системе. Женщины способны иметь потомство, но существует вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, а все дело в геноме матери.
С конца 18 века технологии пришли к нам на помощь, и на сегодняшний момент на определенном сроке беременности можно пройти специальные тесты и анализы, позволяющие распознать это заболевание, и узнать, сколько пар хромосом у человека, у больного эмбриона их будет 47. Акушеры гинекологи рекомендуют родителям прервать беременность, но делать это или нет, решать родителям, многие из которых не соглашаются на подобную процедуру, даже зная о том, что у новорожденного будет болезнь Дауна.
Наблюдение за такими детьми специалистами отмечает, что они совершенно безобидны, не страдают агрессией, и часто при правильном распорядке дня могут вести нормальный образ жизни и даже посещать школьные учреждения.
О синдроме Путау
Мутирует двадцатая хромосома, к ней присоединяется лишняя пара. Риск ее развития крохотный – на 5000 младенцев приходится 1–2% мутации. В редких случаях помимо присоединения хромосомы, может измениться и их построение.
Диагностируют заболевание еще на первичном осмотре младенца после родов, и делают специальные тесты, для определения геноме, чтобы понять, сколько хромосом у человека:
- Большее количество пальцев на руках или ногах;
- Слишком маленькие размеры глаз;
- У младенца имеется расщелина неба или губы.
К большому сожалению, смертность детей с этой болезнью необычайно высока, жизненный цикл человека составляет 3–4 года, они имеют множество пороков в развитии головного мозга, половых органов или других внутренних органов.
Почти все младенцы, к 18 хромосоме которых присоединилась лишняя пара, вскоре после рождения погибают. Самой большой проблемой является та, что не позволяет ребенку правильно питаться и усваивать еду, а те дети что выживают, имеют сильную гипотрофию. Практически у каждого младенца физические пороки, ушные раковины слишком имеют слишком низкое расположение, а глаза широко поставлены.
Общие выводы
Становится понятно, что в норме у человека 23 пары хромосом, при нормальном геноме, в ином же случае рожденный ребенок будет иметь различные отклонения половых органов, внутренних, головного мозга. Перед зачатием рекомендуется пройти полное обследование на выявление генных мутаций.
Те родители, чей возраст превышает порог в 35 лет, должны тщательно наблюдаться у специалистов, следовать их рекомендациям, определять сколько хромосом в крови матери и ребенка, и не забывать о своевременно сделанных анализах на различных сроках беременности.
Если в семье наблюдались частые выкидыши, были проблемы с зачатием, или родственники имели серьёзные заболевания стоит быть очень аккуратными, и тогда младенец родится сильным и здоровым. Ну а современные технологии, медицинские препараты и различная техника в этом нам поможет, благодаря им врачи нашли объяснение различным порокам при рождении и развитии детей, а тем, кто жил в прошлые века они были недоступны.
Видео про то сколько у человека хромосом
Последние достижения медицины и фармакологии существенно продлили время жизни человека и улучшили ее качество. Однако, вместе с тем, по мере вмешательства человека в естественные процессы все чаще стали проявляться самые разные нарушения в организмах детей уже при рождении. Одна из больших групп таких нарушений - это генетические заболевания.
Они характеризуются отклонениями в хромосомном наборе и не поддаются никакой коррекции. Чтобы понять, можно ли избежать появления ребенка с генетическими нарушениями, нужно, прежде всего, разобраться, сколько хромосом должно быть у нормального, то есть здорового человека.
Основная часть хромосомной структуры - это так называемая ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота. Это и есть носитель наследственной информации. ДНК поделена на различные участки или гены, которые и «отвечают» за самые разные наследуемые характеристики организма.
Также важным (а по количеству - основным, его в структуре (до 65%) компонентом хромосомы является белок. Из него состоит основа, вокруг которой «обмотаны» молекулы ДНК.
Благодаря хромосомам потомство может наследовать определенные признаки родителей. Какие именно и от какого родителя будут унаследованы, определяется во время зачатия.
Сколько хромосом у человека?
Нам уже давно известно, что нормальный здоровый человек имеет 46 хромосом. В науке принято считать хромосомы парами, поэтому правильно будет интересоваться, сколько пар хромосом у человека.
Ответ: 22 пары так называемых аутосом и 1 пара хромосом, специфичных для определенного пола. Например, у женщин 22 хромосомы совершенно такие же, как и у мужчин. По количеству их столько же, сколько и у мужчин, тогда как последняя пара у человека женского пола отличается от пары для человека мужского пола: XX для женщин против XY для мужчин.
Также нужно сказать, что 22 пара имеет диплоидный набор хромосом, то есть в паре они соединены, тогда как половые имеют гаплоидный набор. Это необходимо, чтобы во время оплодотворения половые хромосомы могли соединиться и создать новый организм с обычным диплоидным набором.
Хромосомный набор, или кариотип - это общая для всех здоровых людей характеристика, которая не должна меняться. В случае если количество хромосом отличается от стандартного, то это провоцирует тяжелые наследственные заболевания, самым распространенным из которых является синдром Дауна. Помимо этого синдрома существуют также менее распространенные, но от этого не менее тяжелые и страшные болезни, вызываемые нарушениями в кариотипе человека.
Проблемы кариотипа
Нарушения в кариотипе могут быть очень разными. По классификации их можно разделить на хромосомные и геномные:
- Хромосомные нарушения связаны исключительно со строением отдельных хромосом. Это какие-либо встраивания, перестройки или выпадения как в самих хромосомах, так и между несколькими из них.
- Геномные нарушения - это ситуация, когда нарушается именно количество хромосом. Как правило, происходит увеличение либо их общего числа, либо числа в одной из пар. В первом случае явление носит название полиплоидия, а во втором - анеуплоидия.
Все , как геномные, так и хромосомные, вызывают изменения во всем организме человека, либо в какой-то его части. Чаще всего мутации имеют негативный характер и ведут к тем или иным заболеваниям.
Полноценно лечить такие заболевания до конца пока не могут, но ученые всего мира исследуют возможности по коррекции генетических болезней и предупреждению появления на свет детей с подобными отклонениями.
Синдром Дауна
Это один из довольно распространенных синдромов, на 700 родившихся детей обычно приходится один подобный случай. Был выявлен достаточно давно, еще в 1866 году. Изменения в кариотипе при этом синдроме заключаются в том, что 21 пара хромосом присоединяет к себе еще одну, и образуется так называемая трисомия по 21 паре. В этом случае количество хромосом у такого человека становится не 46, как у всех обычных людей, а 47.
Важно! Вероятность рождения ребенка с такой патологией повышается, если кто-то из родителей перенес влияние ионизирующего излучения, тяжелые инфекции или страдает диабетом.
Признаки синдрома Дауна видны по внешности человека - это большие уши неправильной формы, складка на веке, широкая переносица. Но внешними отличиями дело не ограничивается, дети с синдромом Дауна чаще всего имеют ту или иную степень умственной отсталости.
Разумеется, каждый случай уникален, и степень отсталости может варьироваться, но, как правило, вся помощь заключается лишь в купировании проблем и приложении усилий к лучшему развитию ребенка.
Кроме того, у таких детей возникают проблемы и с общим здоровьем. У них выявляются патологии внутренних органов, патологии половых органов (хотя женщины с этим синдромом могут быть способны к деторождению). У людей с трисомией по 21 паре чаще всего очень короткая продолжительность жизни, они редко доживают до 40 лет. Очень многие из них страдают от проблем с сердечно-сосудистой системой, что и может стать причиной их ранней смерти.
Помимо уже описанных рисков в виде инфекционных болезней и облучения степень риска также повышается в зависимости от возраста родителей. Вероятность родить больного ребенка возрастает вне зависимости от того, кто из родителей старше определенного порога возраста. Отмечаются случаи, когда родители вообще не попадали ни под один из факторов риска, однако во время обследования выявлялась подобная патология. Именно поэтому исследование нужно по возможности проводить всем, кто заботится о будущем ребенке.
Важно! В настоящее время можно пройти скрининговое исследование, способное выявить на ранних стадиях подобные отклонения.
Парам старшего возраста всегда настоятельно рекомендуется обследоваться, чтобы исключить рождение ребенка с такой проблемой. И, разумеется, в случае, если в семье присутствовали случаи каких-либо генетических болезней, генетическое исследование при беременности также настоятельно рекомендуется.
Полезное видео
Подведем итоги
В качестве вывода можно сказать, что в случае, если присутствует хоть какой-то риск рождения ребенка с генетическими проблемами, то лучше всего будет вовремя пройти все нужные обследования. Ведь генетические заболевания на данном этапе развития науки не поддаются серьезной коррекции, а потому ребенок с такой болезнью, можно сказать, обречен на весьма тяжелую жизнь и плохое здоровье в целом.
Вконтакте