Законы Менделя

Переоткрытие законов Менделя Гуго де Фризом в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Чермаком в Австрии произошло лишь в 1900 году. В это же время были подняты архивы и найдены старые работы Менделя.

В это время научный мир уже был готов к тому, чтобы воспринять генетику . Началось ее триумфальное шествие. Проверяли справедливость законов о наследовании по Менделю (менделировании) на все новых и новых растениях и животных и получали неизменные подтверждения. Все исключения из правил быстро развивались в новые явления общей теории наследственности.

В настоящее время три основополагающих закона генетики, три закона Менделя , формулируются следующим образом.

Первый закон Менделя. Единообразие гибридов первого поколения. Все признаки организма могут быть в своем доминантном или рецессивном проявлении, которое зависит от присутствующих аллелей данного гена. У каждого организма есть два аллеля каждого гена (2n хромосом). Для проявления доминантного аллеля достаточно одной его копии, для проявления рецессивного - нужны сразу две. Так, генотипы АА и Аа у гороха дают красные цветы, и только генотип аа дает белые. Поэтому, когда мы скрещиваем красный горох с белым:

АА х аа Аа

Мы в результате скрещивания получаем все потомство первого поколения с красными цветами. Однако, не все так просто. Некоторые гены у некоторых организмов могут быть не доминантными и рецессивными, а кодоминантными . В результате такого скрещивания, например, у петунии и космеи, мы получим все первое поколение с розовыми цветами -- промежуточным проявлением красного и белого аллелей.

Второй закон Менделя. Расщепление признаков во втором поколении в отношении 3:1. При самоопылении гетерозиготных гибридов первого поколения, несущих доминантный и рецессивный аллели, во втором поколении признаки расщепляются в отношении 3:1.

Скрещивание Менделя можно показать на следующей схеме:

P: AA x aa F1: Aa x Aa F2: AA + Aa + Aa + aa

То есть одно растение F 2 несет гомозиготный доминантный генотип, два -- гетерозиготный (но в фенотипе проявляется доминантный аллель!) и одно растение гомозиготно по рецессивному аллелю. Отсюда и получается фенотипическое расщепление признака в отношении 3:1, хотя генотипическое расщепление на самом деле -- 1:2:1. В случае кодоминантного признака такое расщепление и наблюдается, например, по цвету цветов у петунии: одно растение с красными цветами, два с розовыми и одно с белыми.

Третий закон Менделя. Закон независимого наследования разных признаков

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум генам -- окраски семян (желтые, зеленые) и формы семян (гладкие, морщинистые). Доминантные признаки -- желтая окраска (I) и гладкая форма (R) семян. Каждое растение образует один сорт гамет по изучаемым аллелям. При слиянии гамет все потомство будет единообразным: Ii Rr .

При образовании гамет у гибрида из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом вследствие случайности расхождения отцовских и материнских хромосом в I делении мейоза ген I может попасть в одну гамету с геном R или с геном r. Точно так же ген i может оказаться в одной гамете с геном R или с геном r. Поэтому у гибрида образуются четыре типа гамет: IR, Ir, iR, ir . Во время оплодотворения каждая из четырех типов гамет одного организма случайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решетки Пеннета , в которой по горизонтали выписываются гаметы одного родителя, по вертикали -- гаметы другого родителя. В квадратики вносятся генотипы зигот, образующиеся при слиянии гамет.

Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких, 1 желтая морщинистая, то есть наблюдается расщепление в отношении 9:3:3:1 . Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1. Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании, т. е. независимо от другой пары признаков.

При оплодотворении гаметы соединяются по правилам случайных сочетаний, но с равной вероятностью для каждой. В образующихся зиготах возникают различные комбинации генов.

Независимое распределение генов в потомстве и возникновение различных комбинаций этих генов при дигибридном скрещивании возможно лишь в том случае, если пары аллельных генов расположены в разных парах гомологичных хромосом.

Таким образом, третий закон Менделя формулируется так: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга.

Рецессивные летали . У Менделя получились одинаковые численные соотношения при расщеплении аллелей многих пар признаков. Это в частности подразумевало одинаковую выживаемость индивидов всех генотипов, но это может быть и не так. Бывает, что гомозигота по какому-нибудь признаку не выживает . Например, желтая окраска у мышей может быть обусловлена гетерозиготностью по Aguti yellow. При скрещивании таких гетерозигот друг с другом следовало бы ожидать расщепление по этому признаку соотношении 3:1. Однако, наблюдается расщепление 2:1, то есть 2 желтых к 1 белой (рецессивная гомозигота).

A y a x A y a 1aa + 2A y a + 1A y A y -- последний генотип не выживает.

Показано, что доминантная (по окраске) гомозигота не выживает уже на эмбриональной стадии. Этот аллель одновременно является рецессивной леталью (то есть рецессивной мутацией, приводящей к гибели организма).

Полулетали . Нарушение менделевского расщепления часто происходит потому, что некоторые гены являются полулеталями -- жизнеспособность гамет или зигот с такими аллелями снижена на 10-50%, что приводит к нарушению расщепления 3:1.

Влияние внешней среды. Проявление некоторых генов может сильно зависеть от условий среды. Например, некоторые аллели проявляются фенотипически только при определенной температуре на определенной фазе развития организма. Это тоже может приводить к нарушениям менделевского расщепления.

Гены-модификаторы и полигены . Кроме основного гена , контролирующего данный признак, в генотипе может быть еще несколько генов-модификаторов , модифицирующих проявление основного гена. Некоторые признаки могут определяться не одним геном, а целым комплексом генов, каждый из которых вносит свой вклад в проявление признака. Такой признак принято называть полигенным . Все это тоже вносит нарушения в расщепление 3:1.

наследственность гибрид скрещивание мендель

Третий закон Менделя - это закон независимого распределения признаков. Под этим подразумевается, что каждый ген одной аллельной пары может оказаться в гамете с любым другим геном из другой аллельной пары. Например, если организм гетерозиготен по двум исследуемым генам (AaBb), то он образует следующие типы гамет: AB, Ab, aB, ab. То есть, например, ген A может оказаться в одной гамете как с геном B, так и b. Это же касается и других генов (их произвольного сочетания с неаллельными генами).

Третий закон Менделя проявляется уже при дигибридном скрещивании (тем более при тригибридном и полигибридном), когда чистые линии различаются по двум исследуемым признакам . Мендель скрестил сорт гороха с желтыми гладкими семена с сортом, у которого были зеленые морщинистые семена, и получил исключительно желтые гладкие семена F 1 . Далее он вырастил из семян растения F 1 , позволил им самоопыляться и получил семена F 2 . И здесь он наблюдал расщепление: появились растения как с зелеными, так и морщинистыми семенами. Самое удивительное было то, что среди гибридов второго поколения оказались не только растения с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами. Также были желтые морщинистые и зеленые гладкие семена, т. е. произошла рекомбинация признаков, и получились такие комбинации, которые не встречались у исходных родительских форм.

Анализируя количественное соотношение разных семян F 2 , Мендель обнаружил следующее:

Если рассматривать каждый признак по отдельности, то он расщеплялся в отношении 3:1, как при моногибридном скрещивании. То есть на каждые три желтых семени приходилось одно зеленое, а на каждые 3 гладких - 1 морщинистое.

Появились растения с новыми комбинациями признаков.

Соотношение фенотипов было 9: 3: 3: 1, где на девять желтых гладких семян гороха приходилось три желтых морщинистых, три зеленых гладких и одно зеленое морщинистое.

Третий закон Менделя хорошо иллюстрирует решетка Пеннета. Здесь в заголовках строк и столбцов пишутся возможные гаметы родителей (в данном случае гибридов первого поколения). Вероятность образования каждого типа гаметы составляет ¼. Также равновероятно различное их объединение в одну зиготу.

Мы видим, что образуется четыре фенотипа, два из которых ранее не существовали. Соотношение фенотипов 9: 3: 3: 1. Количество разных генотипов и их соотношение более сложное:

Получается 9 разных генотипов. Их соотношение: 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1. При этом гетерозиготы встречаются чаще, а гомозиготы реже.

Если вернуться к тому, что каждый признак наследуется независимо, и по каждому наблюдается расщепление 3:1, то можно вычислить вероятность фенотипов по двум признакам разных аллелей, умножая вероятность проявления каждого аллеля (т. е. не обязательно пользоваться решеткой Пеннета). Так, вероятность гладких желтых семян будет равна ¾ × ¾ = 9/16, гладких зеленых – ¾ × ¼ = 3/16, морщинистых желтых – ¼ × ¾ = 3/16, морщинистых зеленых – ¼ × ¼ = 1/16. Таким образом, мы получаем то же соотношение фенотипов: 9:3:3:1.

Объясняется третий закон Менделя независимым расхождением гомологичных хромосом разных пар при первом делении мейоза. Хромосома, содержащая ген A, может с равной вероятностью уйти в одну клетку как с хромосомой, содержащей ген B, так и с хромосомой, содержащей ген b. Хромосома с геном A никак не привязана к хромосоме с геном B, хотя они обе и были унаследованы от одного родителя. Можно сказать, что в результате мейоза хромосомы перемешиваются. Количество различных их сочетаний вычисляется по формуле 2 n , где n - это количество хромосом гаплоидного набора. Так, если у вида три пары хромосом, то количество различных их комбинаций будет равно 8 (2 3).

Когда не действует закон независимого наследования признаков

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков, действует только для генов, локализованных в разных хромосомах или расположенных в одной хромосоме, но достаточно далеко друг от друга.

В основном если гены находятся в одной хромосоме, то они наследуются совместно, т. е. проявляют сцепление между собой, и закон независимого наследования признаков уже не действует.

Например, если бы гены, отвечающие за окраску и форму семян гороха находились в одной хромосоме, то гибриды первого поколения могли бы образовывать гаметы только двух типов (AB и ab), так как в процессе мейоза независимо друг от друга расходятся родительские хромосомы, но не отдельные гены. В таком случае во втором поколении было бы расщепление 3:1 (три желтых гладких на одно зеленое морщинистое).

Однако не так все просто. Из-за существования в природе конъюгации (сближения) хромосом и кроссинговера (обмена участками хромосом) рекомбинируются и гены находящиеся в гомологичных хромосомах. Так, если хромосома с генами AB в процессе кроссинговера обменяется участком с геном B с гомологичной хромосомой, чей участок содержит ген b, то могут получиться новые гаметы (Ab и, например, aB). Процент таких рекомбинантных гамет будет меньше, чем если бы гены находились в разных хромосомах. При этом вероятность кроссинговера зависит от удаленности генов на хромосоме: чем дальше, тем вероятность больше.

Усовершенствование гибридиологического метода позволило Г. Менделю выявить ряд важнейших закономерностей наследования признаков у гороха, которые, как оказалось впоследствии, справедливы для всех диплоидных организмов, размножающихся половым путем.

Описывая результаты скрещиваний, сам Мендель не интерпретировал установленные им факты как некие законы. Но после их переоткрытия и подтверждения на растительных и животных объектах, эти повторяющиеся при определенных условиях явления стали называть законами наследования признаков у гибридов.

Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет о трех законах Менделя.

Крупная научная удача Менделя состояла в том, что выбранные им семь признаков определялись генами на разных хромосомах, что исключало возможное сцепленное наследование. Он обнаружил, что:

1) У гибридов первого поколения присутствует признак только одной родительской формы, а другой «исчезает». Это закон единообразия гибридов первого поколения.

2) Во втором поколении наблюдается расщепление: три четверти потомков имеют признак гибридов первого поколения, а четверть - «исчезнувший» в первом поколении признак. Это закон расщепления.

3) Каждая пара признаков наследуется независимо от другой пары. Это закон независимого наследования.

Разумеется, Мендель не знал, что эти положения со временем назовут первым, вторым и третьим законами Менделя.

Современная формулировка законов

Первый закон Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения -- при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака -- на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку.

Второй закон Менделя

Закон расщепления -- при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть -- рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление -- это распределение (рекомбинация) доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей объясняется тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена. Цитологическая основа расщепления признаков -- расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе (рис.4).

Рис.4.

Пример иллюстрирует скрещивание растений с гладкими и морщинистыми семенами. Изображены только две пары хромосом, в одной из этих пар находится ген, ответственный за форму семян. У растений с гладкими семенами мейоз приводит к образованию гамет с аллелем гладкости (R), а у растений с морщинистыми семенами - гамет с аллелем морщинистости (r). Гибриды первого поколения F1 имеют одну хромосому с аллелем гладкости и одну - с аллелем морщинистости. Мейоз в F1 приводит к образованию в равном числе гамет с R и с r. Случайное попарное объединение этих гамет при оплодотворении приводит в поколении F2 к появлению особей с гладкими и морщинистыми горошинами в отношении 3:1.

Третий закон Менделя

Закон независимого наследования -- при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Менделеевский закон независимого наследования можно объяснить перемещением хромосом во время мейоза (рис.5). При образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит независимо от распределения аллелей из других пар. Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расположение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах. Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2n , где n - гаплоидное число хромосом. У человека n=23, а возможное число различных сочетаний составляет 223=8 388 608.

Рис.5. Объяснение менделевского закона независимого распределения факторов (аллелей) R, r, Y, y как результата независимого расхождения разных пар гомологичных хромосом в мейозе. Скрещивание растений, отличающихся по форме и цвету семян (гладкие желтые Ч зеленые морщинистые), дает гибридные растения, у которых в хромосомах одной гомологичной пары содержатся аллели R и r, а другой гомологичной пары - аллели Y и y. В метафазе I мейоза хромосомы, полученные от каждого из родителей, могут с равной вероятностью отходить либо к одному и тому же полюсу веретена (левый рисунок), либо к разным (правый рисунок). В первом случае возникают гаметы, содержащие те же комбинации генов (YR и yr), что и у родителей, во втором случае - альтернативные сочетания генов (Yr и yR). В результате с вероятностью 1/4образуются четыре типа гамет, случайная комбинация этих типов приводит к расщеплению потомства 9:3:3:1, как это и наблюдалось Менделем.

Скрещивание:

1. Моногибридное. Наблюдение ведется только по одному признаку, т.е. отслеживаются аллели одного гена.
2. Дигибридное. Наблюдение ведется по двум признакам, те.е отслеживаются аллели двух генов.

Генетические обозначения:

Р – родители; F – потомство, число указывает на порядковый номер поколения, F1, F2.

Х – значок скрещивания, мужские особи, женские особи; А, а, В, в, С, с – отдельно взятые наследственные признаки. А, В, С – доминантные аллели гена, а, в, с – рецессивные аллели гена. Аа – , гетерозигота; аа – рецессивная гомозигота, АА – доминантная гомозигота.

Моногибридное скрещивание.

Классическим примером моногибридного скрещивания является скрещивание сортов с желтыми и зелеными семенами: все потомки имели желтые семена. Мендель пришел к выводу, что у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один – доминантный, а второй – рецессивный – не развивается, как бы исчезает.

Р АА * аа – родители (чистые линии)

А, а – родителей

Аа – первое поколение гибридов

Эта закономерность была названа законом единообразия гибридов первого поколения или законом доминирования. Это первый закон Менделя: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Второй закон Менделя

Семена гибридов первого поколения использовались Менделем для получения вроторого поколения. При скрещивании происходит расщепление признаков в определенном числовом отношении. Часть гибридов несет доминантный признак, часть – рецессивный.

F1 Аа * Аа А, а, А, а F2 АА (0,25); Аа (0,25); Аа (0,25); аа (0,25)

В потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 3:1.

Для объяснения явлений доминирования и расщепления Мендель предложил ипотезу чистоты гамет: наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде.

Второй закон Менделя можно сформулировать: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по – 1:2:1.

Третий закон Менделя : при дигибридном скрещивании у гибридов второго поколения каждая пара контрастных признаков наследуется независимо от других и дает с ними разные сочетания. Закон справедлив лишь в тех случаях, когда анализируемые признаки не сцеплены друг с другом, т.е. находятся в негомологичных хромосомах.

Рассмотрим опыт Менделя, в котором он изучал независимое наследование признаков у гороха. Одно из скрещиваемых растений имело гладкие, желтые семена, а другое морщинистые и зеленые. В первом поколении гибридов растения имели гладкие и желтые семена. Во втором поколении произошло расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Третий закон Менделя формулируется так: расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов.

Грегор Мендель - австрийский ботаник, изучивший и описавший Законы Менделя - это по сей день играющие важную роль в изучении влияния наследственности и передачи наследственных признаков.

В своих экспериментах ученый скрещивал различные виды гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку: оттенок цветов, гладкие-морщинистые горошины, высота стебля. Кроме того, отличительной особенностью опытов Менделя стало использование так называемых "чистых линий", т.е. потомства, получившегося от самоопыления родительского растения. Законы Менделя, формулировка и краткое описание будут рассмотрены ниже.

Многие годы изучая и скрупулезно подготавливая эксперимент с горохом: специальными мешочками ограждая цветки от внешнего опыления, австрийский ученый достиг невероятных на тот момент результатов. Тщательный и длительный анализ полученных данных позволил вывести исследователю законы наследственности, которые позже получили название "Законы Менделя".

Прежде чем приступить к описанию законов, следует ввести несколько понятий, необходимых для понимания данного текста:

Доминантный ген - ген, признак которого проявлен в организме. Обозначается A, B. При скрещивании такой признак считается условно более сильным, т.е. он всегда проявится в случае, если второе родительское растение будет иметь условно менее слабые признаки. Что и доказывают законы Менделя.

Рецессивный ген - ген в фенотипе не проявлен, хотя присутствует в генотипе. Обозначается прописной буквой a,b.

Гетерозиготный - гибрид, в чьем генотипе (наборе генов) есть и доминантный, и некоторого признака. (Aa или Bb)

Гомозиготный - гибрид, обладающий исключительно доминантными или только рецессивными генами, отвечающими за некий признак. (AA или bb)

Ниже будут рассмотрены Законы Менделя, кратко сформулированные.

Первый закон Менделя , также известный, как закон единообразия гибридов, можно сформулировать следующим образом: первое поколение гибридов, получившихся от скрещивания чистых линий отцовских и материнских растений, не имеет фенотипических (т.е. внешних) различий по изучаемому признаку. Иными словами, все дочерние растения имеют одинаковый оттенок цветков, высоту стебля, гладкость или шероховатость горошин. Более того, проявленный признак фенотипически в точности соответствует исходному признаку одного из родителей.

Второй закон Менделя или закон расщепления гласит: потомство от гетерозиготных гибридов первого поколения при самоопылении или родственном скрещивании имеет как рецессивные, так и доминантные признаки. Причем расщепление происходит по следующему принципу: 75% - растения с доминантным признаком, остальные 25% - с рецессивным. Проще говоря, если родительские растения имели красные цветки (доминантный признак) и желтые цветки (рецессивный признак), то дочерние растения на 3/4 будут иметь красные цветки, а остальные - желтые.

Третий и последний закон Менделя , который еще называют в общих чертах означает следующее: при скрещивании гомозиготных растений, обладающих 2 и более разными признаками (то есть, например, высокое растение с красными цветками(AABB) и низкое растение с желтыми цветками(aabb), изучаемые признаки (высота стебля и оттенок цветков) наследуются независимо. Иными словами, результатом скрещивания могут стать высокие растения с желтыми цветками (Aabb) или низкие с красными(aaBb).

Законы Менделя, открытые еще в середине 19 века, много позже получили признание. На их основе была построена вся современная генетика, а вслед за ней - селекция. Кроме того, законы Менделя являются подтверждением великого разнообразия существующих ныне видов.