Клетки, хромосомы, деление клетки.
Тело каждого взрослого человека содержит более сотни миллионов клеток
, микроскопических структур, достигающих в диаметре только сотую долю миллиметра. Ни одна клетка
не в состоянии выжить вне тела, если только она специально не культивируется в искусственном растворе.
Клетки тела различаются по форме, величине и структуре в соответствии с функцией, которую они выполняют. Мышечные клетки, например, длинные и тонкие, могут сжиматься и расслабляться, позволяя таким образом телу двигаться. Многие нервные клетки тоже длинные и тонкие, но они призваны передавать импульсы, которые и составляют посылы нервной системы, в то время как шестиугольные клетки печени снабжены всем необходимым, чтобы осуществлять жизненно важные химические процессы. Красные кровяные клетки, имеющие форму пончика, переносят кислород и углекислоту, в то время как сферической формы клетки поджелудочной железы производят и восстанавливают гормон инсулин.
Несмотря на эти вариации все клетки тела сконструированы согласно одному основному образцу. Вдоль поверхности каждой клетки существует некая пограничная стена, или клеточная оболочка, заключающая в себе желеобразное вещество - цитоплазму. Внутри нее находится ядро клетки, где содержатся хромосомы. Цитоплазма хотя и содержит от 70 до 80 процентов воды, играет далеко не пассивную роль. Между веществами, растворенными в воде, происходят различные химические реакции; кроме того, в цитоплазме содержится множество мельчайших структур, называемых органеллами, которые выполняют важную роль.
Части клетки
Некоторые клетки имеют на своих оболочках волосовидные отростки, называемые ресничками. В носу, например, реснички захватывают частички пыли. Эти реснички могут двигаться волнообразно в одном направлении, направляя какое-либо вещество.
Цитоплазма всех клеток содержит микроскопические, в виде колбасок, органы, называемые митохондриями, которые превращают кислород и питательные вещества в энергию, необходимую для всех действий клеток.
Эти «энергетические домики» работают при помощи энзимов - сложных белков, которые ускоряют химические реакции в клетках и являются самыми многочисленными элементами в мышечных клетках.
Лизосомы - другой тип микроскопических органов в цитоплазме - представляют собой мельчайшие мешочки, заполненные энзимами, которые дают клетке возможность переработать питательные вещества. Больше всего их в клетках печени.
Производимые клеткой вещества, необходимые для других частей тела, такие как, например, гормоны, сначала скапливаются, а затем хранятся в других мельчайших органах, называемых аппаратом Гольджи (внутриклеточный сетчатый аппарат).
Многие клетки имеют целую систему мелких трубок, которые рассматриваются как некий внутренний «скелет» клетки, но все клетки содержат систему каналов - эндоплазматическое сетчатое образование.
Вдоль всего сетчатого образования расположены мельчайшие сферические структуры, называемые рибосомами, которые отвечают за регуляцию образования основных белков, нужных всем клеткам. Белки требуются для восстановления структур и (в форме энзимов) для химических процессов в клетке и производства сложных молекул, таких как гормоны.
Хромосомы
Помимо зрелых красных кровяных клеток, которые теряют свои хромосомы на последних стадиях образования, и яиц и спермы (половых клеток), которые содержат половину обычного количества хромосом, каждая клетка тела содержит 46 хромосом, организованных в 23 пары. Одна хромосома происходит от матери, другая - от отца. Яйца и сперма имеют только половину этого количества для того, чтобы в процессе оплодотворения яйца новое существо могло иметь гарантию наличия нужного количества хромосом.В момент оплодотворения гены начинают давать инструкции к моделировании! нового человеческого существа. Хромосомы отца отвечают за определение пола. Хромосомы называются X и У, в зависимости от их формы. У женщин обе хромосомы в паре являются X, но у мужчин одна хромосома - X, другая - У. Если сперма, содержащая X, оплодотворяет яйцо X, ребенок будет девочка, но если сперма У оплодотворяет яйцо, тогда ребенок будет мальчик.
Деление клетки
Наряду с тем, что ДНК несет информацию, она имеет еще способность воспроизводиться; без этого клетки не могли бы ни удваиваться, ни передавать информацию от одного поколения другому.
Процесс деления клетки, при котором она удваивается, называется митозом; это тип деления, который имеет место, когда оплодотворенное яйцо вырастает сначала в ребенка, потом во взрослого человека и когда отработанные клетки заменяются. Когда клетка не делится, хромосомы не видны в ядре, но когда клетка начинает делиться, хромосомы становятся короче и толще, и тогда видно, как они делятся надвое по длине. Эти двойные хромосомы затем отделяются друг от друга и движутся к противоположным концам клетки. На последней стадии цитоплазма делится по полам, и образуются новые стенки вокруг двух новых клеток, каждая из которых имеет нормальное число хромосом - 46.
Ежедневно огромное число клеток умирает и заменяется посредством митоза; одни клетки более активны, чем другие. Раз образовавшись, клетки мозга и нервов не в состоянии заменяться, но клетки печени, кожи и крови полностью заменяются несколько раз в год.
Создание клеток с половинным числом хромосом для того, чтобы определить наследственные характеристики, требует иного способа деления, он называется мейозом. При этом способе деления клеток хромосомы сначала, как при митозе, становятся короче и толще и делятся надвое, но затем хромосомы делятся на пары так, что одна от матери и одна от отца ложатся рядом друг с другом.
Затем хромосомы очень тесно переплетаются, и когда они время от времени отделяются друг от друга, каждая новая хромосома содержит уже несколько генов матери и несколько генов отца. После этого две новые клетки снова делятся так, что каждое яйцо или сперма содержат 23 хромосомы, им необходимы. Такой взаимообмен генетического материала в процессе мейоза объясняет, почему дети не полностью походят на родителей и почему каждый человек, кроме однояйцовых близнецов, имеет уникальный генетический состав.
Видеоурок 1: Деление клетки. Митоз
Видеоурок 2: Мейоз. Фазы мейоза
Лекция: Клетка - генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции
Клетка - генетическая единица живого
Базовой единицей жизни признана отдельная клетка. Именно на клеточном уровне происходят процессы, отличающие живую материю от неживой. В каждой из клеток хранится и интенсивно используется наследственная информация о химической структуре белков, которые должны синтезироваться в ней и поэтому она называется генетической единицей живого. Даже безъядерные эритроциты на начальных этапах своего существования обладают митохондриями и ядром. Только в зрелом состоянии они не имеют структур для синтеза белка.
На сегодняшний день науке неизвестны клетки, в которых бы не содержалась ДНК или РНК в качестве носителя геномной информации. При отсутствии генетического материала клетка не способна к синтезу белков, а следовательно – жизни.
ДНК имеется не только в ядрах, ее молекулы содержатся в хлоропластах и митохондриях, эти органоиды могут размножаться внутри клетки.
ДНК в клетке находится в виде хромосом – сложных белково-нуклеиновых комплексов. Хромосомы эукариот локализованы в ядре. Каждая из них представляет собой сложную структуру из:
Единственной длинной молекулы ДНК, 2 метра которой упакованы в компактную структуру размером (у человека) до 8 мкм;
Специальных белков-гистонов, чья роль сводится к упаковке хроматина (вещества хромосомы) в знакомую палочковидную форму;
Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции
Такая плотная упаковка генетического материала производится клеткой перед делением. Именно в этот момент можно рассмотреть в микроскоп плотно упакованные сформированные хромосомы. Когда ДНК свернута в компактные хромосомы, называемые гетерохроматином – синтез матричной РНК невозможен. В период набора клеткой массы и ее интерфазного развития хромосомы находятся в менее упакованном состоянии, которое названо интерхроматином и в нем синтезируется мРНК, происходит репликация ДНК.
Основными элементами структуры хромосом являются:
Центромера. Это часть хромосомы с особой последовательностью нуклеотидов. Она соединяет между собой две хроматиды, участвует в конъюгации. Именно к ней прикрепляются белковые нити трубочек веретена деления клетки.
Теломеры . Это концевые участки хромосом, которые не способны к соединению с другими хромосомами, они играют защитную роль. Состоят из повторяющихся участков специализированной ДНК, образующей комплексы с белками.
Точки инициации репликации ДНК.
Хромосомы прокариот очень сильно отличаются от эукариотических, представляя собой расположенные в цитоплазме, ДНК-содержащие структуры. Геометрически они представляют собой кольцевую молекулу.
Хромосомный набор клетки имеет свое название – кариотип. Каждый из видов живых организмов имеет свои, характерные только для него состав, количество и форму хромосом.
Соматические клетки содержат диплоидный (двойной) хромосомный набор, от каждого из родителей получено по половине.
Хромосомы, отвечающие за кодирование одних и тех же функционально белков – называются гомологичными. Плоидность клеток может быть различной – как правило, у животных гаметы гаплоидны. У растений полиплоидия в настоящее время довольно частое явление, использующееся при создании новых сортов в результате гибридизации. Нарушение количества плоидности у теплокровных и человека вызывает серьезные врожденные заболевания, такие как синдром Дауна (наличие трех копий 21-й хромосомы). Чаще всего хромосомные нарушения приводят к нежизнеспособности организма.
У человека полный хромосомный набор состоит из 23 пар. Наибольшее известное число хромосом – 1600, найдено у простейших планктонных организмов – радиолярий. Самый маленький хромосомный набор у австралийских черных муравьев-бульдогов – всего 1.
Жизненный цикл клетки. Фазы митоза и мейоза
Интерфаза , иначе говоря, отрезок времени между двумя делениями, определяется наукой как жизненный цикл клетки.
В течение интерфазы в клетке совершаются жизненные химические процессы, она растет, развивается, накапливает запасные вещества. Подготовка к размножению предусматривает удвоение содержимого – органоидов, вакуолей с питательным содержимым, объема цитоплазмы. Именно благодаря делению, как способу быстрого увеличения количества клеток возможны продолжительная жизнь, размножение, увеличение размеров организма, его выживание при ранениях и регенерация тканей. В клеточном цикле выделяются следующие этапы:
Интерфаза. Время между делениями. Сначала клетка растет, затем увеличивается число органоидов, объем запасного вещества, синтезируются белки. В последней части интерфазы хромосомы готовы к последующему делению – они состоят из пары сестринских хроматид.
Митоз. Так называется один из способов деления ядра, характерный для телесных (соматических) клеток, в его ходе из одной получаются 2 клетки, с идентичным набором генетического материала.
Для гаметогенеза характерен мейоз. Прокариотические клетки сохранили древний способ размножения - прямое деление.
Митоз состоит из 5 основных фаз:
- Анафаза . Усилия микротрубочек отрывают соединения хромосом в области центромеры, и с силой растягивают их к полюсам клетки. При этом хромосомы из-за сопротивления цитоплазмы иногда принимают V-образную форму. В области метафазной пластинки появляется кольцо из белковых волокон.
- Телофаза. Ее началом считается момент, когда хромосомы достигают полюсов деления. Начинается процесс восстановления внутренних мембранных структур клетки – ЭПС, аппарата Гольджи, ядра. Хромосомы распаковываются. Собираются ядрышки, начинается синтез рибосом. Веретено деления распадается.
- Цитокинез . Последняя фаза, в которой появившееся в центральной области клетки белковое кольцо начинает сжиматься, расталкивая цитоплазму к полюсам. Происходит разделение клетки на две и образование на месте белкового кольца клеточной мембраны.
Профаза. Ее началом считается момент, когда хромосомы становятся столь плотно упакованными, что видны в микроскоп. Также, в этом время разрушаются ядрышки, образуется веретено деления. Активизируются микротрубочки, продолжительность их существования уменьшается до 15 секунд, но скорость образования вырастает тоже значительно. Центриоли расходятся к противоположным сторонам клетки, формируя огромное количество постоянно синтезирующихся и распадающихся белковых микротрубочек, которые протягиваются от них к центромерам хромосом. Так формируется веретено деления. Такие мембранные структуры как ЭПС и аппарат Гольджи распадаются на отдельные пузырьки и трубочки, беспорядочно расположенные в цитоплазме. Рибосомы отделяются от мембран ЭПС.
Метафаза . Образуется метафазная пластинка, состоящая из хромосом, уравновешенных в середине клетки усилиями противоположных центриольных микротрубочек, тянущих их каждая в свою сторону. При этом продолжается синтез и распад микротрубочек, своеобразная их «переборка». Эта фаза самая длительная.
Регуляторами процесса митоза являются специфические белковые комплексы. Результатом митотического деления становится пара клеток, обладающих идентичной генетической информацией. В гетеротрофных клетках митоз протекает быстрее, чем в растительных. У гетеротрофов этот процесс может занимать от 30 минут, у растений – 2-3 часа.
Для генерации организмом клеток, имеющих половинное от нормального количество хромосом используется другой механизм деления – мейоз .
Он связан с необходимостью производства половых клеток, у многоклеточных позволяет избежать постоянного увеличения в два раза количества хромосом в последующем поколении и дает возможность получения новых комбинаций аллельных генов. Он отличается количеством фаз, являясь более длительным. Происходящее при этом уменьшение количества хромосом приводит к образованию 4 гаплоидных клеток. Мейоз представляет собой два деления, следующих друг за другом без перерыва.
Определены следующие фазы мейоза:
Профаза I . Гомологичные хромосомы приближаются друг к другу и продольно объединяются. Такое объединение названо конъюгацией. Затем происходит кроссинговер – двойные хромосомы перекрещиваются своими плечами и обмениваются участками.
Метафаза I. Хромосомы разъединяются и занимают места на экваторе клеточного веретена деления, принимая V-образную форму из-за натяжения микротрубочек.
Анафаза I. Гомологичные хромосомы растягиваются микротрубочками к полюсам клетки. Но в отличие от митотического деления, они расходятся целыми, а не отдельными хроматидами.
Результатом первого деления мейоза становится образование двух клеток, имеющих половинное количество целых хромосом. Между делениями мейоза интерфаза практически отсутствует, удвоения хромосом не случается, они и так двуххроматидные.
Сразу следующее за первым повторное мейотическое деление полностью аналогично митозу – в нем хромосомы разделяются на отдельные хроматиды, распределяемые поровну между новыми клетками.
оогонии проходят стадию митотического размножения на эмбриональном этапе развития, так что женский организм уже рождается с неизменным их количеством;
сперматогонии способны к размножению в любой момент репродуктивного периода мужского организма. Генерируется их намного большее количество, чем женских гамет.
Гаметогенез животных организмов происходит в половых железах – гонадах.
Процесс превращения сперматогониев в сперматозоиды происходит в несколько этапов:
Митотическое деление превращает сперматогонии в сперматоциты 1-го порядка.
В результате однократного мейоза они превращаются в сперматоциты 2-го порядка.
Второе мейотическое деление позволяет получить 4 гаплоидные сперматиды.
Наступает период формирования. В клетке происходит уплотнение ядра, уменьшение количества цитоплазмы, формирование жгутика. Также, запасаются белки и увеличивается количество митохондрий.
Формирование яйцеклеток во взрослом женском организме происходит следующим образом:
Из овоцита 1-го порядка, которых в организме находится определенное количество, в результате мейоза с уменьшением количества хромосом вдвое образуются ооциты 2-го порядка.
В результате второго мейотического деления образуются: зрелая яйцеклетка и три мелких редукционных тельца.
Это неравновесное распределение питательных веществ между 4-мя клетками призвано обеспечить большой ресурс питательных веществ для нового живого организма.
Яйцеклетки у папоротников и мхов образуются в архегониях. У более высокоорганизованных растений – в специальных семяпочках, расположенных в завязи.
| | |
Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры, которые находятся в ядре эукариотической клетки, содержащей ядро. Хромосомы наиболее заметны в таких фазах клеточного цикла, как митоз и мейоз. Далее в статье будет приведено описание этих структур. Выясним также,
Общие сведения
В 1902 году были открыты человеческие хромосомы. С того времени наука шагнула далеко вперед. Однако только двадцать лет назад стало точно известно, сколько хромосом у человека. Но при этом споры о числе генов не утихают до сих пор. Предполагаемый диапазон в каждой клетке - от двух тысяч до ста тысяч пар. Тем не менее первая хромосомная карта человека уже составлена. Она показывает схематичное расположение генов в них. Безошибочно рассчитать такую сложную структуру кажется невозможным.
Область назначения
Хромосомные карты различных организмов используются для проведения генетических экспериментов в лабораторных условиях. Например, в них участвуют муха дрозофила, домовая мышь, томат, кукуруза и даже кишечная палочка. Несмотря на то что бактерии имеют приблизительно тысячу генов, удалось установить местонахождение почти всех. У дрозофилы их около пяти тысяч. На данный момент найдено расположение приблизительно 2-х тысяч. Составление таких карт базируется на многочисленных исследованиях и опытах. Скрещивались особи с различными признаками, а затем велась регистрация того, как и какие свойства наследовало потомство. Бесспорно, применять такой метод по отношению к человеку недопустимо. В данном случае возможно лишь проводить наблюдение.
Информация о ДНК
Итак, сколько хромосом у человека? Ученые сумели достаточно точно посчитать их число. В ядре любой клетки организма человека находится 46 хромосом. Из них обычных хромосом - 22 пары. А вот половых - всего одна. Говоря о том, сколько хромосом у человека, следует отметить, что некоторые элементы различаются по своему составу в зависимости от пола. Как это проявляется? У мужчин, например, половая пара содержит две различные хромосомы - X и Y. В то же время у женщин она состоит из двух одинаковых - XX. Самым главным компонентом хромосомы является дезоксирибонуклеиновая кислота. Средняя молекулярная длина ДНК в каждой человеческой клетке составляет приблизительно четыре метра. Вдоль ее нити находится вся генетическая информация. Считывая и распознавая ее, синтезирующие механизмы способны выстраивать различные белки. Они как бы являются органическими строительными блоками. Белки образуют множество жизненно важных соединений. К примеру, огромное количество ферментов, от которых зависят развитие организма и различные процессы биохимического характера. Также осуществляется выработка иммуноглобулинов, которые способны оказывать сопротивление в борьбе с микробами, и многих других необходимых организму ферментов.
Особенности определения
Сколько хромосом у человека, мы с вами выяснили. Теперь следует определить некоторые другие понятия. Ген представляет собой некий участок ДНК, который содержит информацию о синтезе различных белков. Подсчитать количество хромосом у человека ученые смогли благодаря тому, что элементы отличаются по внешнему виду и размерам. Это, собственно, и позволило присвоить каждой структуре свой номер. На данный момент еще не удавалось увидеть в них различные гены. К тому же их наружность не позволила бы точно судить о том, какие именно функции они выполняют. Поэтому единственный способ выявлять гены - наблюдать за результатом их работы, а именно: за особенностями функционирования организма конкретного человека, за его внешним видом и составом крови.
Трудности исследований
Генетика - это наука, посвященная изучению наследственности и изменчивости, в том числе анализу наследственных заболеваний. Насколько усложняется задача, если ученые должны составить детальную схему и понять принцип работы системы, при этом не имея возможности проводить какие-либо опыты? В этом случае они могут ориентироваться исключительно на естественный результат деятельности структуры. В такой неоднозначной ситуации находятся генетики, когда пытаются изучать наследственный аппарат человека. Тем не менее они могут вести наблюдение не за одним объектом, а за множеством "экземпляров" сразу. Их работа заключается в изучении ошибок механизма наследования, таких как неисправность генетического аппарата и наследственные болезни. Пристальное исследование этих явлений часто способно облегчить состояние больных и частично восполнить природные аномалии. Сейчас ученые могут только выяснить причину заболевания и установить место возникновения ошибки. Однако в будущем это непременно поможет в устранении симптомов болезни и ее полном искоренении. На данный момент идет накопление теоретической базы, чтобы в дальнейшем ее можно было применять для коррекции ошибочных записей в нитях ДНК.
Открытия, сделанные с помощью делеции
В таком же неведении прозябала и физиология человека, пока не были найдены безвредные для организма способы ее изучения. Широкое распространение получил метод использования лабораторных животных, которые служили близкими моделями человека. Основным прорывом физиологов стало изучение редких заболеваний. Это почти всегда позволяло обнаружить различные методы лечения. К созданию специальных карт привели некоторые сбои генетического аппарата. К их числу относится и делеция. Это явление, которое заключается в пропаже отдельных участков хромосом. Изучая их у человека, который страдает наследственной болезнью, можно обнаружить, что одна из них подвержена делеции. Тогда следует предположение о том, что в утраченном кусочке хромосомы находилась именно та единица наследственности, отсутствие которой спровоцировало возникновение заболевания. Также делеция позволяет выявить гены, отвечающие за производство некоторых ферментов и белков крови. Порой встречается такое явление, как трисомия. Оно происходит, когда в ядре одна из хромосом представлена в тройном количестве, а не в положенном двойном.
Различные нарушения
На ранних стадиях формирования человеческого эмбриона в его организме вырабатывается особая разновидность гемоглобина. Затем она исчезает. У детей, страдающих трисомией тринадцатой хромосомы, данный тип гемоглобина сохраняется. Это позволяет сделать вывод о том, что ген, который отвечает за его синтез, находится именно здесь. Другие случаи нарушений хромосомного набора называют транслокациями. Они также дают возможность выявления дефектных генов. Транслокация представляет собой обрыв кусочка одной хромосомы и вклинивание его в другую, а иногда в ту же самую, но в неподходящем для него месте. С помощью этого явления получилось выяснить местонахождение генов, которые отвечают за определенные группы крови.
Современные способы исследования
В последнее время был создан новый метод картирования генов человека, который помог восполнить множество пробелов в генетике. Ученым наконец-то представилась возможность проводить эксперименты. В 1960 году французские исследователи получили результат слияния двух клеток из культуры тканей мышей. Гибрид оказался в два раз крупнее и обладал числом хромосом, которое было в источниках.
С того момента такие опыты стали проводиться в лабораториях по всему миру. Через пять лет была открыта возможность усовершенствовать метод и подвергать слиянию мышиные клетки не только с им подобными, но и с образцами других млекопитающих. В 1967 году американские ученые установили, что таким способом возможно гибридизировать клетки мыши и человека. Современная наука быстро развивает межвидовое скрещивание. Теперь для выявления связи между пропажей белка и исчезновением очередной хромосомы необходимо использовать ЭВМ. Некоторые специалисты считают, что буквально через десятилетие станет возможной диагностика почти всех наследственных болезней еще на ранней стадии эмбрионального развития. К тому времени, предположительно, на генетической карте человека будет расшифровано местонахождение более тысячи структурно-функциональных единиц.
История открытия хромосом
Рисунок из книги В. Флемминга, изображающий разные стадии деления клеток эпителия саламандры (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882 г.)
В разных статьях и книгах приоритет открытия хромосом отдают разным людям, но чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем - немецкого анатома В. Флеминга . Однако справедливее было бы сказать, что он не открыл хромосомы, а в своей фундаментальной книге "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (нем.) собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Генрихом Вальдейером в 1888 году, «хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.
Сейчас сложно сказать, кто сделал первое описание и рисунок хромосом. В 1872 году швейцарский ботаник Карл фон Нэгили опубликовал работу, в которой изобразил некие тельца, возникающие на месте ядра во время деления клетки при образовании пыльцы у лилии (Lilium tigrinum ) и традесканции (Tradescantia ). Однако его рисунки не позволяют однозначно утверждать, что К. Нэгили видел именно хромосомы. В том же 1872 году ботаник Э. Руссов привёл свои изображения деления клеток при образовании спор у папоротника из рода ужовник (Ophioglossum ) и пыльцы лилии (Lilium bulbiferum ). На его иллюстрациях легко узнать отдельные хромосомы и стадии деления. Некоторые же исследователи полагают, что первыми увидел хромосомы немецкий ботаник Вильгельм Гофмайстер задолго до К. Нэгили и Э. Руссова, ещё в 1848-1849 годах. При этом ни К. Нэгили, ни Э. Руссов, ни тем более В. Гофмейстер не осознавали значения того, что видели.
После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902-1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton ) независимо друг от друга первыми выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом. Т. Бовери обнаружил, что зародыш морского ежа Paracentrotus lividus может нормально развиваться только при наличии хотя бы одного, но полного набора хромосом. Также он установил, что разные хромосомы не идентичны по своему составу. У. Сеттон изучал гаметогенез у саранчового Brachystola magna и понял, что поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении полностью объясняет закономерности расхождения менделевских факторов и образования их новых комбинаций.
Экспериментальное подтверждение этих идей и окончательное формулирование хромосомной теории было сделано в первой четверти XX века основателями классической генетики, работавшими в США с плодовой мушкой (D.melanogaster ): Т. Морганом , К. Бриджесом (C.B.Bridges ), А. Стёртевантом (A.H.Sturtevant ) и Г. Мёллером . На основе своих данных они сформулировали «хромосомную теорию наследственности», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Эти выводы были опубликованы в 1915 году в книге «The mechanisms of mendelian heredity» (англ.).
В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине .
Хромосомы эукариот
Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков - H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.
Первичная перетяжка
Хромосомная перетяжка (X. п.), в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.
Вторичные перетяжки
Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 9, 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.
Типы строения хромосом
Различают четыре типа строения хромосом:
- телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
- акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
- субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
- метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).
Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .
Спутники (сателлиты)
Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.
Зона ядрышка
Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.
Хромонема
Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:
- паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
- плектонемическую (нити плотно переплетаются).
Хромосомные перестройки
Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).
- Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
- Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):
Гигантские хромосомы
Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .
Политенные хромосомы
Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .
Хромосомы типа ламповых щёток
Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.
Хромосомы человека
В каждой ядросодержащей соматической клетке человека содержится 23 пары линейных хромосом, а также многочисленные копии митохондриальной ДНК . В нижеприведённой таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.
| Хромосома | Количество генов | Всего оснований | Секвенированых оснований |
|---|---|---|---|
| 4 234 | 247 199 719 | 224 999 719 | |
| 1 491 | 242 751 149 | 237 712 649 | |
| 1 550 | 199 446 827 | 194 704 827 | |
| 446 | 191 263 063 | 187 297 063 | |
| 609 | 180 837 866 | 177 702 766 | |
| 2 281 | 170 896 993 | 167 273 993 | |
Порой преподносят нам удивительные сюрпризы. Например, знаете ли вы, что такое хромосомы, и как они влияют на ?
Предлагаем разобраться в этом вопросе, чтобы раз и навсегда расставить все точки над «i».
Рассматривая семейные фотографии, вы наверняка могли заметить, что члены одного родства похожи друг на друга: дети – на родителей, родители – на бабушек и дедушек. Это сходство передается от поколения к поколению с помощью удивительных механизмов .
У всех живых организмов, от одноклеточных водорослей до африканских слонов, в ядре клетки находятся хромосомы – тонкие длинные нити, которые можно рассмотреть только в электронный микроскоп.
Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - это нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации (генов). Они предназначены для хранения этой информации, ее реализации и передачи.
Сколько хромосом у человека
Еще в конце XIX века ученые выяснили, что число хромосом у разных видов не одинаково.
Например, у гороха 14 хромосом, у крысы – 42, а у человека – 46 (то есть 23 пары) . Отсюда возникает соблазн сделать вывод, что чем их больше – тем сложнее существо, обладающее ими. Однако на самом деле это совершенно не так.
Из 23 пар человеческих хромосом 22 пары — аутосомы и одна пара — гоносомы (половые хромосомы). Половые имеют морфологические и структурные (состав генов) различия.
У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).
Именно от того, каков будет состав хромосом двадцать третьей пары (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка. Определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.
Данный факт может показаться странным, но по числу хромосом человек уступает многим животным. Например, у какой-то несчастной козы 60 хромосом, а у улитки – 80.
Хромосомы состоят из белка и молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), похожей на двойную спираль. В каждой клетке находится около 2 метров ДНК, а всего в клетках нашего организма около 100 млрд. км ДНК.
Интересен факт, что при наличии лишней хромосомы или при отсутствии хотя бы одной из 46, — у человека наблюдается мутация и серьезные отклонения в развитии (болезнь Дауна и т.п.).