Основы генетики.

ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ

Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Предмет, объекты и задачи генетики

Генетическая информация; её свойства

Разделы генетики. Генетика – фундамент современной биологии

Методы генетики

Краткая история генетики. Особенности развития отечественной генетики

1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости.

Предмет, объекты и задачи генетики

Способность к воспроизведению с изменением – это одно из основных свойств биологических систем. Принцип Франческо Реди – «подобное порождает подобное» – проявляется на всех уровнях организации жизни:

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков.

Понятия «наследственность» и «изменчивость» неразрывно связаны между собой.

Изменчивость – это…

1) существование признаков в различных формах (вариантах);

2) появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам.

Наследственность – это…

1) способность организмов порождать себе подобных;

2) способность организмов передавать (наследовать) свои признаки и качества из поколения в поколение;

3) сохранение определенных вариантов признаков при смене поколений.

2. Генетическая информация; её свойства

Существует множество подходов к определению понятия «информация». Мы будем рассматривать информацию как некоторую программу, при выполнении которой можно получить определенный результат.

Генетическая информация – это такая наследственная информация, носителем которой является ДНК (у части вирусов – РНК).

Минимальный набор хромосом и одновременно минимальный объем ДНК определенного биологического вида называется геномом (имен. падеж, ед. число – геном).

Участок ДНК, который несет информацию о некотором элементарном признаке – фене, называется геном. Многие гены могут существовать в виде двух и более вариантов – аллелей.

АЛЛЕЛЬ (от греч. allelon - друг друга, взаимно), аллеломорфа, одно из возможных структурных состояний гена. Любое изменение структуры гена в результате мутаций или за счёт внутригенных рекомбинаций у гетерозигот по двум мутантным аллелям приводит к появлению новых аллелей этого гена (число аллелей каждого гена практически неисчислимо).

Аллели одного гена могут обусловливать существование отличающихся друг от друга форм одного и того же заболевания, например, различные аллели гена, контролирующего синтез бета-цепи гемоглобина, вызывают различные формы анемий.

Совокупность всех генов (точнее, аллелей) определенного организма называется генотипом (имен. падеж, ед. число – генотип).

ФЕНОТИП (от греч. phaino - являю, обнаруживаю и typos - отпечаток, форма, образец), особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Термин “Фенотип” предложен датским биологом В. Иогансеном в 1909 и обозначает совокупность проявления генотипа (общий облик организма), в узком - совокупность отдельных признаков (фенов), контролируемых определенными генами.

Термин геном (нем. Genom) предложил немецкий ботаник Ганс Винклер в 1920 г. для обозначения минимального набора хромосом. Такое представление о геноме сохраняется и в современной цитогенетике. Однако вскоре было доказано, что в состав хромосом входит ДНК (Фёльген, 1924), а к середине XX в. было установлено, что именно ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери с сотр., 1944; Дж.Уотсон и Ф.Крик, 1953). Поэтому в настоящее время в молекулярной генетике термином геном все чаще обозначают минимальную упорядоченную совокупность всех молекул ДНК в клетке.

3. Разделы генетики.

Вся генетика (как и любая наука) подразделяется на фундаментальную и прикладную.

Фундаментальная генетика изучает общие закономерности наследования признаков у лабораторных, или модельных видов: вирусов (например, Т-чётных фагов), прокариот (например, кишечной палочки), плесневых и дрожжевых грибов, дрозофилы, мышей и некоторых других.

К фундаментальной генетике относятся следующие разделы:

– классическая (формальная) генетика,

– цитогенетика,

– молекулярная генетика (в т.ч., генетика ферментов и иммуногенетика),

– генетика мутагенеза (в т. ч., радиационная и химическая генетика),

– эволюционная генетика,

– геномика и эпигеномика,

– генетика индивидуального развития и эпигенетика,

– генетика поведения,

– генетика популяций,

– экологическая генетика (в т.ч., генетическая токсикология),

– математическая генетика.

Прикладная генетика разрабатывает рекомендации для применения генетических знаний в селекции, генной инженерии и других разделах биотехнологии, в деле охраны природы. Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют большое значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности.

Генетическая (генная) инженерия – это раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием in vitro новых комбинаций генетического материала, способного размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена.

Генная инженерия возникла в 1972, когда в лаборатории П. Берга (Станфордский ун-т, США) была получена первая рекомбинантная (гибридная) ДНК (рекДНК), в которой были соединены фрагменты ДНК фага лямбда и кишечной палочки с кольцевой ДНК обезьяньего вируса SV40.

В прикладной генетике в зависимости от объекта исследования выделяют следующие разделы частной генетики:

Генетика растений: дикорастущих и культурных: (пшеница, рожь, ячмень, кукуруза; яблони, груши, сливы, абрикосы – всего около 150 видов).

Генетика животных: диких и домашних животных (коров, лошадей, свиней, овец, кур – всего около 20 видов)

Генетика микроорганизмов (вирусов, прокариот, низших эукариот – десятки видов).

В особый раздел частной генетики выделяется генетика человека (существует специальный Институт медицинской генетики АМН России)

4. Методы генетики

Совокупность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ. В зависимости от задачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях.

Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.

5. Краткая история генетики. Особенности развития отечественной генетики

Явления наследственности и изменчивости признаков были известны с древнейших времен. Сущность этих явлений была сформулирована в виде эмпирических правил: «Яблочко от яблони недалеко падает», «От худого семени не жди доброго племени», «Не в мать, не в отца, а в прохожего молодца» и т.д.

Натурфилософы античного мира пытались объяснить причины сходства и различия между родителями и их потомками, между братьями и сестрами, механизмы определения пола, причины рождения близнецов. Преемственность поколений описывалась терминами «генус» (род), «геннао» (рождаю), «генетикос» (имеющий отношение к происхождению), «генезис» (происхождение).

В Новое время в Англии (Т. Найт), Германии (Й. Кёльрейтер), Франции (О. Сажрэ) были разработаны методики постановки опытов по гибридологическому анализу, были открыты явления доминантности и рецессивности, сформулированы представления об элементарных наследуемых признаках. Однако раскрыть механизмы наследственности и изменчивости долгое время не удавалось. Для объяснения феноменов наследственности и изменчивости использовались концепции наследования благоприобретенных признаков, панспермии, изменчивости признаков под прямым влиянием среды и др.

ЦИТОГЕНЕТИКА. ПРИРОДА ГЕНА. ЭВОЛЮЦИЯ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ О ГЕНЕ.

В основе воспроизведения биологических систем лежит деление клеток.

В 1831–1833 гг. Р. Браун доказал, что одним из основных компонентов эукариотической клети является ядро.

В конце XIX в. была установлена ведущая роль ядра в хранении и передаче наследственной информации

В 1924 г. Фёльген доказал, что в состав хромосом входит ДНК.

Число хромосом постоянно для каждого вида организмов.

На этом основании в 1903г. американский цитолог Уильям Сэттон пришел к выводу, что в хромосомах локализованы носители наследственной информации, которые датский генетик Иоганнсен в 1909 г. назвал генами.

Раздел генетики, изучающий хромосомы как носители наследственной информации, называется цитогенетикой.

В 1944 г. О. Эйвери, К. Мак-Лауд, М. Мак-Карти доказали, что веществом, ответственным за передачу наследственных детерминант у бактерий, является ДНК. В 1953 г. Дж. Уотсон и Ф. Крик расшифровали структуру молекулы ДНК и раскрыли генетический код, благодаря которому выявлена закономерность механизмов синтеза полипептидов и белков всех живых существ.

Химический состав и строение молекулы ДНК

Уотсон и Крик предположили, что молекула ДНК представляет собой две полимерные цепи, соединенные между собой и закрученные в форме двойной спирали.

Основная структурная единица одной цепи - нуклеотид.

Принцип комплементарности

Сцепление между цепями обеспечивается особыми водородными связями между

аденином и тимином (2 связи)

гуанином и цитозином (3 связи)

Для любой последовательности азотистых оснований возможна равная ей по длине комплементарная последовательность, составляющая вторую цепь двойной спирали.

Конкретная последовательность пар А-Т и Г-Ц не влияет на структуру молекулы ДНК.

Возможное число различных последовательностей пар оснований в молекуле ДНК практически бесконечно и способно кодировать колоссальное количество информации.

Правило Э.Чаргаффа- биологический закон, в соответствии с которым в любых молекулах ДНК молярная сумма пуриновых оснований (Аденин + Гуанин) равна сумме пиримидиновых оснований (Цитозин + Тимин).

Из правила Э.Чаргаффа следует, что нуклеотидный состав ДНК разных видов может варьировать лишь по суммам комплементарных оснований.

Поскольку цепи ДНК комплементарны, каждая из них при расплетании двойной спирали способна служить матрицей для синтеза новой комплементарной цепи.

Кариотип – это совокупность метафазных хромосом, характерных для определенного вида организмов.

Постоянство кариотипа поддерживается с помощью точных механизмов митоза и мейоза.

Изучение кариотипов и их изменчивости важно для

здравоохранения (многие генетические заболевания связаны с изменением кариотипа),

селекции (многие сорта растений различаются по кариотипу)

экологического биомониторинга (кариотип может изменяться под воздействием экологических факторов).

Кариотип используется в качестве видовой характеристики (существует особый раздел систематики – кариосистематика).

Кариотипический критерий является одним из важнейших критериев вида. Сущность этого критерия заключается в том, что все особи данного вида характеризуются определенным кариотипом.

В понятие «кариотип» включается число хромосом, их размеры, морфология, особенности продольной дифференцировки.

Число хромосом в геноме называется основным хромосомным числом и обозначается символом х.

Изучение геномов важно с точки зрения медицины, теории селекционного процесса и теории эволюции.

Генетика - наука, изучающая геном (последовательности цепей ДНК) человека. Наука, стоит сказать, достаточно молодая, поскольку и геном человека был расшифрован не так давно. Однако возможности генетики идут далеко за пределы обычной медицины. Зная причину болезни и человеческих характеристик на генетическом уровне, мы могли бы лечить их и изменять раз и навсегда, еще в самой юности человеческого зародыша. Конечно, такой подход не выдерживает этической критики, но в будущем все может измениться. В основе генетики лежит изучение генома человека - кода, зашифрованного в каждой клетке и определяющего ее развитие. Известно, что ДНК передается по наследству, видоизменяясь с каждым переходом. Зная ее досконально, мы могли бы проследить путь ее развития к самым корням и заглянуть в будущее генома отдельного человека или его детей.

Associated Press сообщает, что лауреат Нобелевской премии и биолог Крейг Мелло знал о беременности в Китае с участием за несколько месяцев до того, как новость стала публичной. То, что выдающийся ученый знал об этой крайне неэтичной работе, но предпочел молчать, является серьезным поводом для беспокойства и признаком того, что культура вокруг сомнительных исследований должна измениться.

Генетика - наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность - способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость - способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость - два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) - участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели - различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Признак (фен) - некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование - явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак - признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак - признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Признаки
доминантные	рецессивные
Карликовость	Нормальный рост
Полидактилия (многопалость)	Норма
Курчавые волосы	Прямые волосы
Не рыжие волосы	Рыжие волосы
Раннее облысение	Норма
Длинные ресницы	Короткие ресницы
Крупные глаза	Маленькие глаза
Карие глаза	Голубые или серые глаза
Близорукость	Норма
Сумеречное зрение (куриная слепота)	Норма
Веснушки на лице	Отсутствие веснушек
Нормальная свёртываемость крови	Слабая свёртываемость крови (гемофилия)
Цветовое зрение	Отсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Доминантный аллель - аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель - аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля - оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой - в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм - явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип - совокупность всех генов организма.
Фенотип - совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени - на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод - скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды - потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р - родители (от лат. parental - родитель);
F - потомство (от лат. filial - потомство): F 1 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей Р; F 2 - гибриды второго поколения - потомки от скрещивания между собой гибридов F 1 и т. д.
♂ - мужская особь (щит и копьё - знак Марса);
♀ - женская особь (зеркало с ручкой - знак Венеры);
X - значок скрещивания;
: - расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя - закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление - явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания - 9:3:3:1 или (3:1) 2 . При полигибридном - (3:1) n .
Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием . Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным .
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены - гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления - все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления - кроссинговер (перекрёст хромосом) - обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации . Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт - определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы - хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) - хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Тип	Примеры
♀ XX, ♂ ХY	Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XX	Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0	Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XX	Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n)	Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки - из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом - наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными . В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии - 4.

I группа	0	I 0 I 0	гомозигота
II группа	А	I А I А	гомозигота
		I А I 0	гетерозигота
III группа	В	I В I В	гомозигота
		I В I 0	гетерозигота
IV группа	АВ	I А I В	гетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh +) или отрицательный резус-фактор (Rh -). У разных народов это соотношение различается.

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Народность	Резус-положительные	Резус-отрицательные
Австралийские аборигены	100	0
Американские индейцы	90–98	2–10
Арабы	72	28
Баски	64	36
Китайцы	98–100	0–2
Мексиканцы	100	0
Норвежцы	85	15
Русские	86	14
Эскимосы	99–100	0–1
Японцы	99–100	0–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная - заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип - это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование - явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование - явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) - явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация - явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность - явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз - явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия - явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия - множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
• гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
• каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
• гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
• между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
• частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами . Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая - совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

В сегодняшний век интеграции очень сложно определить границы практически любой науки. Это касается в том числе и генетики. Мы, конечно, можем использовать заштампованное «наука о наследственности и изменчивости » но это не передает всей сути и масштаба этой дисциплины. При том, что генетика присутствует везде – медицине, истории, криминалистике и даже спорте. А что уж говорить о современной биологии.

Однако еще относительно недавно эта молодая наука была чуть ли не самой обособленной областью биологической науки. И лишь в последней трети прошлого века начался её бурный прогресс.

Как генетика стала всеобъемлющей

Особенностью генетики всегда являлась её синтетическая методология, отличающая её от аналитической методологии остальных направлений биологии. Так, исследуя объект своего изучения, она не делила его на части, а косвенно, наблюдая за целым (соотношение признаков при скрещиваниях) и основываясь на математике, изучала его. Подтверждением же верности её выводов были живые организмы с предсказанными признаками. И как же обособленная наука заняла, возможно, центральное место в современной биологии?

Начиная с 50-х годов ХХ века бурно развивалась другая новая наука - молекулярная биология. Аналитическая наука изначально совершено противоположна генетике. Однако предметы этих двух дисциплин во многом пересекались: они обе занимались изучением передачи и реализации наследственной информации, однако двигались они с противоположных сторон. Генетика, если можно так сказать, «снаружи», молекулярная биология - «изнутри».

И наконец в конце ХХ века генетика и молекулярная биология «встретились», и умозрительные объекты генетических исследований обрели конкретную физико-химическую форму, а молекулярная биология стала синтетической наукой. И именно с этого момента до неразличимости стерлись границы генетики как науки – было невозможно определить, где кончается молекулярная биология или начинается генетика. А для обозначения новой зародившейся синтетической науки появилось название «молекулярная генетика».

А где же классическая генетика?

Титулом «классическая генетика» стали называть генетику домолекулярного периода вместе со всеми её подходами, основанными на теории вероятности и скрещиваниях. Но вместе с этим титулом её отправили в «почетную отставку». Классическая генетика – это наука, в которой не совершается больше открытий, но крайне необходимая для понимания основных закономерностей наследственности и изменчивости, без понимания которых многие области научного знания не достигли бы тех высот, которые им уже покорились.

Когда зародилась генетика?

Принято говорить, что генетика зародилась, когда чешский монах-августинец Грегор Мендель провел свои опыты на горохе. Стоит отметить что научное сообщество того периода не придало значения работам Менделя, и признание они получили спустя не один десяток лет. Но вопросами наследственности и изменчивости ученые занимались и до него, но о их работах вспоминают очень редко.

Так еще в XVIII веке ботаники начали заниматься экспериментальным изучением наследования признаков растений. Стоит упомянуть Йозефа Готлиба Кельрейтера, с 1756 по 1761 г.г., работавшего в Академии наук в Санкт-Петербурге. Именно там он провел первые опыты по искусственной гибридизации растений, результаты 136 были опубликованы.

В опытах с дурманом, табаком и гвоздиками Кельрейтор установил равноправие "матери"и "отца" при передаче признаков потомкам, а также доказал существование пола у растений. Но самым важным вкладом его в науку стал новый метод изучения наследственности - метод искусственной гибридизации. Используя его, французы Огюстен Сажрэ и Шарль Виктор Ноден в середине XIX в., открыли явление доминантности. Все накопленные факты требовали своего осмысления. Именно в осмысление этих фактов и заключается главная залуга Грегора Менделя.

Современная генетика

Современная генетика уже очень далеко шагнула от классического учения Менделя и приобретает все большее значение в сферах медицины, биологии, сельского хозяйства и животноводства. Современная генетика - это прежде всего молекулярная генетика. На ее основе производится селекция полезных микроорганизмов, растений и животных. Генетически модифицированные организмы обладают полезными свойствами, не характерными для их родственников из "дикой" природы. Например, листья генетически модифицированного картофеля являются несъедобными для колорадского жука - злейшего врага картошки и тех, кто ее выращивает. Количество генетически модифицированных продуктов, потребляемых человечеством, растет с каждым годом.

Учитывая тот факт, что огромное количество заболеваний человека являются генетически обусловленными, невозможно переоценить значение генетики для медицины. После того, как в начале 21 века был расшифрован геном человека, методы профилактики наследственных патологий и борьбы с негативным воздействием генов становятся все эффективнее. Например, вероятность и риск развития хронических заболеваний может быть предсказан задолго до рождения ребенка, также появляются методы, позволяющие свести этот риск к минимуму.

Если Вам нужно разобраться с решением задач или по генетике в короткий срок - не стесняйтесь обращаться к нашим авторам. Мы поможем решить любой вопрос с учебой, даже если ситуация кажется безнадежной!

, экологическую генетику и другие.

Определение

Определение генетики как науки о закономерностях наследственности и изменчивости не разделяют многие современные учёные. По мнению ведущих североамериканских генетиков, таких, как Энтони Грифитс , Джеффри Миллер , Девид Судзуки , Ричард Левонтин и др., генетику следует определить как науку о генах :

....Некоторые определяют её [генетику] как науку о наследственности, хотя наследственные явления представляли интерес для людей задолго до того, как биология и генетика оформились в качестве научных дисциплин. Древние народы улучшали растительные культуры и одомашненных животных, выбирая для разведения экземпляры, обладающие желательными признаками. Большой интерес вызывали у них и такие вопросы, как: «Почему дети напоминают своих родителей?» или «Какие семейные особенности могут влиять на течение различных заболеваний?» Но этих людей нельзя было назвать генетиками. Генетика как набор принципов и аналитических процедур не существовала до 60-х годов XIX века, когда монах Августинского монастыря Грегор Мендель выполнил ряд экспериментов, указывающих на существование биологических структур, которые мы теперь называем генами. Генетика происходит от слова «ген», и именно гены находятся в центре внимания исследователей. Это не зависит от того, изучают ли генетики молекулярный, клеточный, организменный, семейный, популяционный или эволюционный уровни. Проще говоря, генетика - это наука о генах. Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, eds. (2000) .

Введение

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости только на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии , молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены действительно существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК - молекулы , в которой закодирована вся генетическая информация . У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки . Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме . Часто в клетках прокариот присутствует молекулы ДНК меньшего размера - плазмиды .

История

Работы Грегора Менделя

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности , разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster . Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путём анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910-1913 гг.).

Молекулярная генетика

Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940-1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

Разделы генетики

Методы генетики

Есть три основных метода генетики:

1. Метод генетического анализа.

2. Комбинационный метод.

3. Мутационный метод.

И несколько вспомогательных методов:

1.Популяционно-статистический.

2.Метод селекционных сред.

3.Метод молекулярного анализа.

4.Онтогенетический.

5.Биохимический.

С помощью данных методов изучают наследственность и изменчивость на разных условиях организации наследственного материала. [ ]

Модельные организмы

Изначально наследование изучалось у широкого диапазона организмов, однако учёные стали специализироваться на генетике конкретных видов. Модельными становятся те организмы, по которым уже накоплено много научных данных, которые уже исследовались и легко содержатся в лабораторных условиях. Модельные организмы выбирались отчасти благодаря удобству - короткому времени генерации (быстрой смены поколений) и возможности генетических манипуляций. В результате, в генетических исследованиях некоторые виды стали основными .

К широко используемым в генетических исследованиях модельным организмам относят бактерию Escherichia coli , растение Arabidopsis thaliana , дрожжи Saccharomyces cerevisiae , нематоду Caenorhabditis elegans , плодовую муху Drosophila melanogaster и обыкновенную домовую мышь (Mus musculus ).

См. также

Примечания

1. Genetikos (γενετ-ικός) (неопр.) .
2. Genesis (γένεσις) (неопр.) . Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon . Perseus Digital Library, Tufts University.
3. Genetic (неопр.) . Online Etymology Dictionary.