Неспособностью к обучению (НО) обозначается класс специфических особенностей развития, когда в условиях нормального школьного обучения ребенок не может овладеть определенными навыками и умениями (чтения, правописания, математики, общения). Понятие НО не должно отождествляться ни с понятием неуспеваемости, ни с более общим понятием синдрома расстройства обучения. Многие дети не успевают в школе по причинам, не связанным с НО и с синдромом расстройства обучения и имеют гораздо более простые основания. Школьная неуспеваемость может быть лишь первым признаком синдрома расстройства обучения в какой-то из его форм.
Синдром расстройства обучения включает в себя неспецифическую неспособность к обучению или специфическую неспособность ребенка к обучению (СНО). В первом случае причинами расстройства могут быть:
1. Повреждения, травмы мозга или расстройства его функциональных способностей при рождении ребенка из-за недостатка кислорода или в результате кровотечения.
2. Повреждения определенных участков мозга в период внутриутробного развития, что вызывает неспособность к развитию языка, речи, слуха, ненормальное движение тела.
3. Наследственное влияние, препятствующие то развитию способности к восприятию, а также которые может развиваться в результате психического заболевания, например, аутизма.
В отечественной литературе указывается, что количество детей, которые по разным причинам (не считая мотивационных или плохого качества преподавания) испытывают трудности в обучении или даже проявляют неспособность к усвоению школьной программы, колеблется, по оценкам разных исследователей, от 20 до 30% . Частота встречаемости СНО в выборках среди детей, страдающих расстройством внимания и гиперактивностью или эмоциональными расстройствами, значительно выше, чем в нормальных популяциях.
Частота синдрома расстройства обучения в настоящие время – 1:10 взрослых людей, т.е. 15% населения западных стран.
В рамках широкого синдрома расстройства обучения понятием специфической НО описывается круг детей, которые обнаруживают академическую отсталость в определённой сфере, несмотря на сохраненный интеллект. Эта специфическая неуспеваемость не может быть объяснена повреждениями слухового, зрительного или моторного аппарата, умственной отсталостью, эмоциональным расстройством, а также культурной или социальной депривацией.
Ранняя диагностика СНО и применение специализированной педагогической помощи, как и при синдроме аутизма, являются решающими для коррекции и благоприятного прогноза. Специфическая неспособность к обучению (СНО) часто сопровождается признаками школьной дезадаптации, развитием вторичных эмоциональных и поведенческих проблем. Согласно американской статистике, специфическая неспособность к обучению – основной повод для того, чтобы бросить школу, и, кроме того, частота её встречаемости весьма высока среди несовершеннолетних правонарушителей.
Большинство эмпирических и теоретических работ по СНО концентрируется вокруг её двух основных видов – вербальной НО (специфической неспособности к чтению - дислексии) и невербальной НО (специфической неспособности к математике – дискалькулии, к письму и правописанию - дисграфии).
Особым предметом внимания профессионалов, которые работают с детьми, страдающими СНО, являются часто сопутствующие ей эмоциональные и поведенческие расстройства. Встречаемость вторичных расстройств среди детей, страдающих СНО, составляет примерно 50%.
Одним из частых вторичных симптомов среди детей, страдающих СНО, является синдром асоциального поведения. Причем, многие дети, страдающие СНО, проявляют поведенческие и эмоциональные расстройства до начала школьного обучения.
Делаются попытки объяснить комплекс девиантных проявлений, сопутствующих СНО, наличием эмоциональных и поведенческих проблем. Это объяснение не представляется полностью адекватным, так как около 50% детей, страдающих СНО, не проявляют эмоциональных и поведенческих расстройств. Таким образом, вопрос о причине возникновения СНО и его связи с асоциальным поведением остается открытым.
Основными способами лечения СНО являются специализированные формы обучения, семейное консультирование, поведенческие модификации.
Одним из наиболее частых расстройств с нарушением способности учиться является дислексия.
Дислексия – специфическая неспособность к чтению (СНЧ). Диагноз дислексии ставится в случаях, когда ребенок не обучается читать при сохранённом интеллекте, отсутствии каких-либо психических заболеваний, которые могли бы объяснить этот дефект, при отсутствии в анамнезе падений или ушибов, которые могли бы привести к травме головного мозга, при наличии адекватной его возрасту системы школьного (индивидуального) обучения.
Обычно наличие дислексии становится очевидным в младшем школьном возрасте, когда детей обучают чтению и письму. Эти навыки требуют усвоения специального фонематического когда, соединяющего написанные слова и их разговорные аналогии.
Ребенок испытывает трудности при декодировании написанных слов и при поиске их разговорных аналогов.
Термин «дислексия» происходит от латинского слова dys – «трудный» и греческого lexis – «речь». Так как дислексия проявляется в процессе обучения, её считают специфической формой неспособности к обучению. При этом очень важно различать дислексию и простое отставание в чтении, связанное с нелюбовью к чтению, отсутствием мотивации к нему или недостаточным мастерством педагога.
Дислексия – расстройство, проявляющиеся в течение всей жизни. Однако чтение дислексиков может быть улучшено в результате кропотливой педагогической работы, направленной на развитие и тренировку когнитивных процессов, включенных в процессе чтения.
Общепринятого определения этой болезни не существует. Согласно существующим теориям, в основе дислексии находятся два специфических дефицита – фонематический (неспособность расчленять слово на фонемы) и дефицит, связанный с неспособностью быстро перерабатывать информацию, поступающую в визуальной форме (например, быстро называть нарисованные на бумаге предметы). У дислексиков оба дефицита часто наблюдаются одновременно, причем в этом случае дислексия поддается коррекции труднее, чем другие её варианты. Известны отдельные случаи развития только фонематического дефицита.
Частота встречаемости дислексии точно не установлена. Её оценки варьируют от 5-10 до 20-30% в зависимости от того, насколько строги критерии установления диагноза. Интересен тот факт, что частота встречаемости дислексии варьирует в разных культурах: её оценки наиболее высоки в англоговорящих странах, наиболее низки в Японии. Причина этих различий не установлена. Предполагается, что они могут быть объяснены как специфической структурой языков, так и своеобразием социальных «порогов» при установлении диагноза дислексии (то, что будет названо дислексией в США, в Японии будет считаться отсутствием мотивации к обучению или результатом плохой педагогики).
Психогенетические исследования СНЧ.
Многочисленными семейными и близнецовыми исследованиями убедительно доказана гипотеза о генетическом характере трансмиссии этого признака. Уже в начале нынешнего столетия были опубликованы исследования, в которых было показано, что дети-дислексики часто имели родственников с трудностями в обучении чтению. Несколько позже были приведены дополнительные доказательства концентрации дислексии в семьях. В 99% страдающих этой болезнью детей в родословной встречался один или несколько человек, испытывающий трудности при обучении чтению. Обнаружилось также, что дети-дислексики обычно характеризируются нормальным уровнем интеллекта
В 1980 году были опубликованы результаты одного из самых больших семейных исследований СНЧ: выборка состояла из 116 пробандов (89 из них мужского пола) и их 319 родственников. Установлено, что 47% отцов и братьев пробандов и только 38% матерей и сестер испытывали трудности с чтением. Была предложена гипотеза аутосомно-доминантного типа наследования этого признака с половой модификацией степени выраженности.
В литературе сформировано и доказано существование другой формы дислексии, передаваемой через х-хромосому матери.
Дополнительное подтверждение гипотезы о генетическом характере передачи исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. В одном из них были обследованы 228 пар однополых близнецов, среди которых 97 человек были диагностированы как дислексики. Выяснилось, что в 31 паре МЗ, в которых хотя бы один близнец имел СНЧ, 26 соблизнецов также были диагностированы как дислексики, а у ДЗ конкордантными по дислексии оказались только 9 из 31 пары. Коэффициенты конкордантности МЗ и ДЗ близнецов составили соответственно 84 и 29%. Приблизительно такие же показатели конкордантности МЗ и ДЗ близнецов (соответственно 67% и 30%) получены в других недавних близнецовых исследованиях. Самые высокие показатели наследуемости (>70%) получены для правописания и способности различать фонемы. Кроме того, выявлено, что фонологическая неспособность, т.е. неспособность различать фонемы вне контекста слов – значений, представляет собой генетически наиболее независимый от интеллекта компонент дислексии.
Одна из серьезных проблем, возникших на пути исследования генетики психических нарушений, заключается именно в гетерогенности исследуемых признаков. Исследуя эту гетерогенность, ученые выдвинули гипотезу, согласно которой в различных семьях наследуются различные типы дислексии.
Ученые принимающие участие в Колорадском семейном исследовании дислексии, описали 4 типа дислексиков среди пробандов, принывщих участие в этой работе. Выделенные типы состояли из следующих групп: а)дислексики с пространственно-логическим дефицитом; б)дети с дефицитом кодирования и медленной скоростью переработки информации; в)дислексики с относительно специфичным дефицитом, который выражается только в трудности чтения; г)дислексики смешанного или глобального типа. Эта схема оказалась весьма продуктивной: используя её, исследователи класифицировали 91% всей выборки пробандов.
Д.Джонсон, Х.Мйклбаст и Е.Бордер предложили разделить дислексиков по ошибкам произношения и правописания, совершаемых или на 3 группы:
а) дислексиков предоминантно аудиторных, если результаты тестирования свидетельствовали о фонетических ошибках, ошибках правописания, серъезных пунктуационных ошибках;
б) дислексиков предоминантно визуальных, если анализ и результаты тестирования обнаруживали ошибки правописания при отсутствии пунктуационных ошибок и повышенную сложность в усвоении материала при использовании письменного или визуального способов его представления;
в) дислексиков смешанного типа, если члены семьи подходили под характеристики обоих предыдущих типов.
Была предложена классификация СНЧ, основанная на результатах нейропсихологического тестирования: а)речевая неспособность; б)артикулярная и графомоторная дискоординация; в)визуально-пространственная перцептивная неспособность.
Основываясь на современных моделях чтения, разработанных в рамках когнитивной психологии, Е. Григоренко и коллеги предложили следующую классификацию типов дислексии: а)дислесия, вызываемая неспособностью различать слова на фонемы; б)дислексия, вызываемая неспособностью декодирования слов; в)дислексия, вызываемая неспособностью автоматизировать навык чтения.
Нужно учитывать, что каждая из предлагаемых классификаций дислексии имеет свои основания, однако все они разработаны на базе различных диагностических схем и без кросс-валидизации используемых критериев.
Недавние исследования, проведенные с использованием большого количества семей дислексиков двумя независимыми группами, дали результаты, позволяющие предполагать существование связей между фенотипом СНЧ и генетическими маркёрами на хромосоме 15. Кроме того, были найдены новые, хотя и недостаточно убедительные, свидетельства сцепления СНЧ и маркёров на хромосомах 6,13 и 14.
В одном из исследований изучалась 21 семья с высокой плотностью СНЧ. После классификации авторами членов семьи, принимавших участие в исследовании, 11 пробандов отнесены к визуально-предоминантным и 3 – к смешанным дислексикам. Большинство исследованных родственников имели те же типы СНЧ, что и пробанды из их семей, подтверждая, таким образом, гипотезу о том, что фенотипические разновидности СНЧ отражают независимые семейные генетические предрасположенности.
Были найдены и другие свидетельства того, что разные типы дислексии передаются по наследству в разных семьях. Например семьи, в которых отмечена сцепление с маркёрами на 15-й хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но обнаруживают хорошие визуально-пространственные навыки. Наоборот, семьи, в которых сцепление с этим маркёром не обнаружено, характеризировались наличием визуально-пространственных проблем.
Методы генетики человека. Типы наследования.
В настоящее время антропогенетика умело объединяет как традиционные методы, которые сформировались со времён Ф.Гальтона и развития менделизма, так и современные методы цитогенетики, молекулярной биологии, биохимии и др. наук.
Наиболее распространёнными являются следующие методы:
1. генеалогический или метод анализа родословных
2. метод сибсов (сиблингов), включая близнецовый метод
3. цитогенетический
4. биохимический
5. молекулярно-генетический
6. онтогенетический
7. популяционный
Каждый из этих методов, взятый отдельно, имеет свои преимущества и свои недостатки. Максимально информативным является объединение этих методов и сравнительная оценка полученных результатов.
1. Генеалогический метод
Основным методом изучения характера наследования признаков является гибридологический анализ. Однако к человеку он не применим, т.к. проведение скрещиваний для изучения наследования у человека используют специфический метод генеалогический.
Метод анализа родословных – наиболее фундаментальный и давний метод изучения наследственный свойств человека по данным его родословной. Разработан в конце XIX столетия Ф. Гольтоком и основан на прослеживании болезни (или признаков) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной – метод педигри.
Если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к потолеству, то ёё называют генеалогическим древом (генеалогия), если от пробанда восходят к родителям и к другим более далёким предкам, то такую родословную называют таблицей предков.
Генеалогии более удобны для генетического анализа, т.к. в этом случае все потолество происходит от одной супружеской пары.
Метод родословных используется для решения следующих проблем:
Для установления типа наследственного характера признака
Для определения типа наследования и пенетрактности гена
При анализе зчепления генов и картировании хромосом
При изучении интенсивности мутационного процесса
При расшифровке механизма взаимодействия генов
При медико-генетическом консультировании (если речь не идёт о хромосомных болезнях, которые не наследуются, являясь следствием мутации, способны появляться в любом поколении снова
Генеалогические исследования помогли Ф. Гальтону разработать и применить метод изучения закономерностей наследования умственных способностей у человека.
Кроме того, первая работа по генетике психологических признаков «Наследственный гений» Ф. Гальтона (1869) посвящена анализу родословных выдающихся людей. Метод основан на простой логике: если какой-либо признак кодируется генами, то, чем ближе родство (т.е. больше одинаковых генов), тем более похожими друг на друга по данному признаку должны быть эти люди. Вот почему обязательное условие использования генеалогического метода – наличие родственников первой степени родства, образующих т.н. нуклеарную (“ядерную”) семью; к ним относятся пары родитель – потомок и сиблинг – сиблинг (родные братья и сёстры); они – и только они – имеют в среднем 50 % общих генов. Далее, с уменьшением степени родства, уменьшается доля общих генов, и, по схеме метода, должно снижаться сходство людей. Чем больше поколений включает в себя генеалогическое дерево, и чем шире круг родственников, тем надёжнее должны быть получаемые результаты.
Таким образом, этот метод может дать ценные сведения там, где известны прямые и косвенные родственники пробанда – обладателя наследственного признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений и где имеется достаточное число потомков в каждом поколении. С помощью генеалогического метода были открыты все известные ныне наследственные болезни.
Технически данный метод состоит из двух этапов:
1) составление родословных
2) генеалогический анализ
Либо он не старается, либо глупее всех остальных. Теперь мы знаем, что у многих неуспевающих учеников причиной отставания являются особенности нервной системы и психические нарушения.
Что такое неспособность к обучению? Существует немало детей, которые при всем своем старании отстают в учебе. Это касается и мальчиков, и девочек, но чаще за помощью к специалистам приходится обращаться мальчикам. Они нередко хорошо говорят и могут иметь незаурядные способности в сферах, не связанных со школьной учебой, таких как искусство или механика. Чаще всего проблемы возникают с чтением, хотя бывает и так, что ребенок хорошо читает, но абсолютно не способен совладать с математикой.
Многие из таких детей испытывают крайне негативное отношение к учебе и убеждены, что они просто глупее своих одноклассников. На самом деле это не так. Порой в порыве отчаяния они бросают школу и оправдывают себя тем, что в этом виновата сама школа.
Под неспособностью к обучению понимаются особенности развития мозга ребенка, которые мешают усвоению учебного материала. К ним не относятся факторы, вызванные неправильной методикой преподавания, серьезными нарушениями зрения и слуха, эмоциональными проблемами (например, депрессией или повышенной тревожностью) или физическими расстройствами вроде детского церебрального паралича. Правда, стоит отметить, что эти проблемы зачастую сопутствуют плохой успеваемости.
Многие дети, которым ставят диагноз «неспособность к обучению», в плане интеллекта не уступают другим, но показатели коэффициента IQ у них ниже среднего. Это объясняется отсутствием у них способности к чтению и математике.
Что чувствуют дети. Дети, неспособные к обучению, знают, что с ними что-то не в порядке, но не могут понять, что именно. Учителя и родители настаивают на том, что им надо больше стараться. Иногда ценой неимоверных усилий им даже удается добиться какого-то результата. Например, ребенок тратит 5 часов на выполнение домашнего задания, рассчитанного на 30 минут, и получает хорошую оценку. В этом случае учитель удивляется, почему он все время не может работать так же, и делает вывод, что ребенок просто ленится.
Ребенок же, в свою очередь, чувствует полное истощение и начинает подозревать, что все дело в его собственной глупости. Кроме того, он, вполне естественно, обижается на учителя, которому невозможно угодить.
Как видите, неспособность к обучению может легко перерасти в серьезную эмоциональную или поведенческую проблему. Некоторые дети предпочитают в таком случае роль классного клоуна или бунтаря, лишь бы отвлечь внимание одноклассников от своей низкой успеваемости. С их точки зрения, лучше быть хулиганом, чем тупицей. Другие дети просто молча страдают. Они «забывают» сдать домашнюю работу и никогда не участвуют в классных мероприятиях. Выход своим разочарованиям и обидам они зачастую дают в драках.
Постановка диагноза неспособности к обучению
Если вы подозреваете, что ваш ребенок не способен к обучению, добейтесь его тщательного обследования. Во многих крупных клиниках есть отделения, где подобные комплексные обследования проводятся опытными специалистами. В их число входят, как правило, педиатры, имеющие большой опыт в выявлении поведенческих проблем у детей, методисты, психологи и социальные работники. Полное обследование может занять несколько часов. Вам должно быть представлено подробное заключение, в котором излагаются особенности состояния ребенка и его диагноз, а также подробные рекомендации по исправлению сложившейся ситуации.
В некоторых странах также можно провести обследование ребенка непосредственно в школе. Например, в США Федеральный закон 1997 года об образовании лиц, имеющих физические и психические недостатки (см. ниже), предписывает средним учебным заведениям проведение многопрофильного обследования, включающего в себя тесты результатов обучения (насколько ребенок овладел чтением и математикой), определение интеллектуального уровня (стандартный тест IQ) и других аспектов, таких как зрение, слух и владение речью. В состав комиссии обычно включают учителя, который преподает у ребенка, психолога, методиста, логопеда и родителей. Если выявляются проблемы медицинского характера, то к работе комиссии привлекаются и врачи. На комиссию возлагается обязанность разработки детального плана по оказанию помощи ребенку в учебе. В соответствии с законом этот план вступает в силу только с согласия родителей. Кроме того, он должен регулярно корректироваться в соответствии с изменившимися потребностями ребенка.
Вышеупомянутый закон, охватывающий всех детей с физическими и поведенческими расстройствами, включая СДВГ, дислексию и недостаточное владение речью, носит весьма общий характер. Он затрагивает и менее распространенные заболевания, включая существенные нарушения зрения и слуха, детский церебральный паралич и многие другие психические и эмоциональные расстройства. Любое состояние ребенка, которое затрудняет его обучение в обычной школе, подпадает под действие этого закона.
Основной принцип закона состоит в том, что любой ребенок имеет право на «бесплатное и отвечающее его потребностям образование», которое должно проводиться «в максимально благоприятной обстановке». Это положение заслуживает того, чтобы разобрать его подробнее. «Бесплатное» означает, что образование оплачивается из средств округа, штата или федерального правительства (чаще всего оплата осуществляется из всех трех источников). «Отвечаюшее потребностям» означает, что ребенок должен получить все необходимое ему для учебы. Если ему для этого требуется, к примеру, слуховой аппарат, ему должны его предоставить. Если ему нужно специальное кресло для поддержки тела, то такое кресло ему предоставляется. Если он нуждается в помощи в учебе, то школа обязана предоставить необходимую помощь. «В максимально благоприятной обстановке» означает, что ребенка нельзя отправлять в специальное учебное заведение и отрывать его от класса только по причине психических, умственных или физических недостатков. Раньше бытовала общепринятая практика, что детей, которые не могли «нормально» учиться отправляли в специализированные классы и школы. Сегодня это считается «недопустимым вмешательством в личную жизнь».
Лечение неспособности к обучению
Прежде всего, каждый человек должен признать, что такая проблема, как неспособность к обучению, действительно существует. Затем учителя и родители должны определить, насколько ребенок на самом деле стремится к учебе, и дать оценку его усердию, а не конечному результату. Ребенок должен убедиться, что он в действительности вовсе не «бестолочь», а просто столкнулся с проблемой, которую необходимо решить. Он должен знать, что с помощью родителей и учителей эту ситуацию можно исправить.
Конкретные методы лечения зависят от типа нарушения. При дислексии самым эффективным способом является интенсивное изучение букв и звуков, которым они соответствуют. Для этого необходимо задействовать все органы чувств ребенка. Он должен ощущать пальцами вырезанные из дерева буквы, сам вырезать их ножницами из бумаги, делать печенье в форме букв и пробовать на вкус. Постоянно появляются все новые экспериментальные методы лечения, и некоторые из них весьма многообещающи. В дополнение к методам, которые используются непосредственно для того, чтобы научить ребенка читать, существуют и такие, которые позволяют вам как бы «обойти» эту проблему. Так, например, ребенок, испытывающий трудности с чтением, может прослушать содержание книги в магнитофонной записи. Если у ребенка плохой почерк, ему можно разрешить выполнять письменные задания на компьютере. Учителя должны постоянно обращать внимание ученика на его сильные стороны и всячески развивать их.
класс специфических особенностей развития, когда (при условиях нормального школьного обучения) ребенок не может усвоить определенные навыки и умения (чтения, правописания, математики, общения). Понятие Н. к о. не должно отождествляться с (1) понятием неуспеваемости или (2) более общим понятием синдрома расстройства обучения. Многие дети не успевают в школе по причинам, которые никак не связаны либо с Н. к о., либо с синдромом расстройства обучения. Например, ребенок, для которого русский язык не является родным, может плохо успевать в русской школе, хотя эта неуспеваемость не связана с его общей способностью к обучению. Школьная неуспеваемость, тем не менее, часто является первым признаком присутствия синдрома расстройства обучения в какой-то из его форм (умственной отсталости, аутизма, мозговой травмы, или специфической Н. к о.). Понятие синдрома расстройства обучения включает в себя: (1) неспецифическую Н. к о., которая может развиваться в результате психического заболевания (например, аутизм), травм головного мозга или отсутствия необходимых социальных навыков и (2) специфическую Н. к о. ребенка. В рамках широкого спектра синдрома расстройства обучения понятие специфической Н. к о. описывает круг детей, которые демонстрируют академическую отсталость (вопреки сохранному уровню интеллекта) в определенной сфере. Эта специфическая академическая неуспеваемость не может быть объяснена повреждениями слухового, зрительного или моторного аппарата, умственной отсталостью, эмоциональным расстройством, культурной или социальной депривацией. Впервые понятие специфической Н. к о. было разработано юристами для обозначения прав детей, страдающих этим расстройством, на получение разного рода льгот при поступлении в высшие учебные заведения и специальной педагогической помощи. Юридическое определение специфической Н. к о. основывается на существовании разрыва между уровнем интеллекта ребенка и его школьной успеваемостью. Это определение вызывает серьезную критику со стороны психологов и педагогов, однако, несмотря на многочисленные попытки, приемлемая альтернатива еще не разработана. В связи с отсутствием четкого определения специфической Н. к о., существуют противоречивые оценки частоты ее встречаемости: эти оценки варьируют от 5 до 20-30%. Оценки частоты встречаемости специфической Н. к о. в специальных выборках (например, среди детей страдающих расстройством внимания и гиперактивностью или эмоциональными расстройствами) значительно выше, чем подобные оценки, полученные в нормальных популяциях. Ранняя диагностика специфической Н. к о. и применение специализированной педагогической помощи являются значимыми для хорошего прогноза. Специфическая Н. к о. часто сопровождается признаками школьной дезадаптации и развитием вторичных эмоциональных и поведенческих проблем. Согласно американской статистике, специфическая Н. к о. является основным поводом для отказа от продолжения обучения в школе, и частота встречаемости Н. к о. весьма высока среди несовершеннолетних правонарушителей. Были предприняты многочисленные попытки разработать классификации разных видов специфической Н. к о., однако ни одна их них не является общепринятой. Основными способами терапии специфической Н. к о. являются специализированные формы обучения, семейное консультирование и поведенческие модификации.
Особую группу когнитивных нарушений составляет специфическая неспособность к обучению (СНО). В англоязычной литературе эти расстройства носят общее название learning disabilities. В отечественной литературе пока нет общепринятого термина для обозначения этой группы нарушений развития. Часто их отождествляют с понятием задержки психического развития (ЗПР). Иногда можно встретить такие обозначения, как "трудности школьного обучения" или "школьные трудности". Понятно, что неуспех в школе может объясняться различными причинами - низкой мотивацией, педагогической запущенностью, истинной умственной отсталостью, заболеваниями, не связанными с психической сферой и т.д. Не следует смешивать школьную неуспеваемость с СНО.
Специфическая неспособность к обучению объединяет ряд когнитивных расстройств, мешающих школьному обучению, несмотря на сохранный интеллект. Чаще всего при этом наблюдаются трудности в освоении основных школьных навыков (чтения, письма, счета).
Количество детей, испытывающих серьезные трудности в обучении, по оценкам многих специалистов, составляет порядка 20-30%. Из них до 20% приходится на долю специфических нарушений чтения, счета, письма. Это означает, что в каждом классе примерно четверть детей с трудом осваивают стандартную образовательную программу, причем основной причиной этого являются специфические нарушения развития, а не плохое прилежание. К сожалению, непонимание этого со стороны учителей и родителей ведет к снижению самооценки у таких детей и часто является причиной школьной дезадаптации и отклоняющегося поведения. Если учесть, что количество детей с СНО во всем мире имеет тенденцию увеличиваться, становится понятным, что проблема ранней диагностики и коррекции СНО стоит чрезвычайно остро. Не остались в стороне от этой проблемы и психогенетики.
Среди различных когнитивных нарушений, приводящих к трудностям школьного обучения, наиболее изученной является дислексия (нарушение способности к чтению - reading disability). На примере дислексии рассмотрим, какие подходы к исследованию СНО применяются в современной психогенетике.
6. Дислексия
Дислексия, или врожденная "словесная слепота", была впервые описана в середине 1890-х гг. Главным симптомом дислексии является невозможность освоить чтение, несмотря на сохранный интеллект, отсутствие нарушений зрения и слуха или травм головного мозга. Не следует путать дислексию с нежеланием ребенка обучаться чтению в связи с неадекватным педагогическим воздействием, сниженной мотивацией и т.п. Характерными симптомами дислексии являются неспособность расчленять слово на фонемы и неспособность быстро называть простые зрительные стимулы (предметы, цвета, буквы, цифры). У дислексиков также часто встречаются слабые, но различимые нарушения зрительного и слухового восприятия и некоторые проблемы с координацией. Предполагают, что причиной дислексии являются специфические нарушения в клетках головного мозга.
Еще в начале ХХ в. было замечено, что случаи дислексии носят семейный характер. В 1950 г. было проведено первое семейное исследование дислексии. С тех пор генетические исследования дислексии стали носить систематический характер. Исследования близнецов показали более высокую конкордантность МЗ близнецов (68%) по сравнению с ДЗ (38%). Результаты свидетельствуют о роли наследственности и общей среды.
При подсчете простой конкордантности дислексия рассматривается как качественный, альтернативный признак, однако нет сомнения, что дислексия является сложным признаком, который требует количественной оценки и разработки стандартных критериев. При этом одной из главных задач является разработка методов количественной диагностики и определение пороговых оценок для постановки диагноза. К сожалению, следует констатировать, что единых психометрических критериев дислексии пока не существует. Это объясняется вариативной симптоматикой, возрастными изменениями, отсутствием четкого определения дислексии. Работа в этом направлении продолжает вестись. В ней принимают участие психологи, физиологи, медики, генетики.
Несмотря на отсутствие общепринятых критериев дислексии, на настоящий момент совершенно очевидно, что для генетических исследований дислексия должна рассматриваться как сложный мультифакториальный признак с пороговым эффектом. Вряд ли столь сложный фенотип определяется единственным геном с известной функцией, хотя это нельзя считать решающим аргументом в пользу мультифакториальной природы дислексии.
Большинство исследований последних лет показывают, что расстройства, связанные с действием одного гена, как правило, реже встречаются в популяции и носят более тяжелый характер. Например, ранняя форма болезни Альцгеймера. Недавно среди речевых нарушений также было обнаружено специфическое расстройство, связанное с мутацией единичного гена.
Не так давно была описана трехпоколенная семья, известная как КЕ, в которой наблюдалось выраженное речевое нарушение специфического характера (особый тип косноязычия). Это нарушение наследовалось по аутосомно-доминантному типу. Используя традиционный анализ сцепления, удалось картировать ген на небольшом интервале длинного плеча 7 хромосомы. Мутационный анализ позволил выявить конкретную мутацию в гене FOXP2, ответственную за синтез белка, фактора транскрипции. Мутация была обнаружена у всех пораженных членов семьи КЕ, однако среди других 270 детей с различными формами речевых расстройств подобного дефекта не было обнаружено ни в одном случае.
Нужно признать, что генетический анализ дислексии является сложной задачей. Это связано, во-первых, с тем, что не имеется прямой связи между генотипом и фенотипом. Во-вторых, фенотипическая вариативность дислексии чрезвычайно велика и меняется с возрастом. Например, у взрослых дефект компенсируется, но первичные признаки дислексии сохраняются. В-третьих, отсутствует единое понимание того, что такое дислексия: является ли она единым признаком или представляет собой целый кластер нарушений отдельных способностей (фонологических, орфографических, способности к быстрому называнию и т.п.). Вследствие этого различные исследователи пользуются разными экспериментальными подходами к изучению дислексии. Накладывает свой отпечаток и специфика языка той страны, в которой ведется исследование (большая часть работ выполнена на англоговорящих популяциях, однако исследования ведутся и в Дании, Норвегии, Финляндии, Германии). Все это создает многочисленные трудности для обобщения результатов генетического изучения дислексии.
Близнецовые и семейные исследования указывают на роль наследственности в развитии дислексии. Первая попытка связать наследуемость дислексии с конкретной хромосомой была предпринята в 1983 г. С помощью анализа сцепления удалось показать, что возможной зоной локализации дислексии является центромерный участок 15 хромосомы. В связи с развитием новых технологий поиски локусов, ответственных за этот дефект, в последнее время ведутся довольно интенсивно. Показана связь дислексии с 6 хромосомой (6 и 15 хромосома прицельно исследуются многими научными группами). Недавно было выявлено сцепление с участками 2, 3 и 18 хромосом.
Успешность проводимых в этом плане работ будет определяться тремя основными направлениями:
Во-первых, созданием методов картирования генов для количественных признаков, связанных с речевой сферой;
Во-вторых, выделением и вовлечением в генетические исследования более частных фенотипов, определяющих дислексию;
В-третьих - созданием возможностей для сканирования всего генома.
Главной целью поиска ключевых генов является попытка проникнуть в молекулярные механизмы патологии дислексии. Параллельно можно будет больше узнать о том, как осуществляется чтение и другие речевые процессы в норме. Идентификация конкретных генов не является самоцелью. На следующем этапе предстоит выяснить их функции (функциональная геномика), т.е. функции тех продуктов, которые кодируются данным геном: вовлечены ли они в метаболизм клетки и каким образом, являются ли они регуляторами транскрипции или структурными белками. Например, если соответствующий ген кодирует белок, являющийся мембранным рецептором, можно будет начать поиск агентов, с которыми он взаимодействует, и попытаться найти способы, чтобы изменить или прервать пути поступления сигналов. Идентификация генетических механизмов, ответственных за развитие нарушения чтения и других речевых процессов, будет способствовать выяснению природы нарушения и на других уровнях (физиологическом, нейропсихологическом). Все это приведет к лучшему пониманию природы дислексии и даст возможность для развития методов ранней диагностики и коррекции нарушения.
Дислексия является одним из сложных системных нарушений развития, которое в настоящее время в психогенетике изучено наиболее полно. На примере дислексии хорошо видно, в какой логике ведутся исследования генетики сложных нарушений и заболеваний. Кроме дислексии и других специфических когнитивных нарушений, современная психогенетика большое внимание уделяет исследованиям раннего детского аутизма и синдрома гиперактивности и дефицита внимания, которые также относятся к системным нарушениям развития и представляют интерес в связи с возрастающей встречаемостью среди детской популяции..
Ининский сад камней расположен в Баргузинской долине. Огромные камни как будто кто-то специально разбросал или расставил с умыслом. А в местах, где расставлены мегалиты, всегда происходит что-то таинственное.
Одной из достопримечательностей Бурятии является Ининский сад камней в Баргузинской долине. Он производит удивительное впечатление – огромные камни, разбросанные в беспорядке на совершенно ровной поверхности. Как будто кто-то специально то ли разбросал их, то ли расставил с умыслом. А в местах, где расставлены мегалиты, всегда происходит что-то таинственное.
Сила природы
Вообще «сад камней» - это японское название искусственного ландшафта, в котором ключевую роль играют камни, расставленные по строгим правилам. «Карэсансуй» (сухой пейзаж) в Японии культивируется с 14-го века, и появился он не просто так. Считалось, что в местах с большим скоплением камней обитают боги, вследствие этого и самим камням стали придавать божественное значение. Конечно, сейчас японцы используют сады камней как место для медитации, где удобно предаваться философским размышлениям.
А философия здесь вот при чём. Хаотичное, на первый взгляд, расположение камней, на самом деле строго подчинено определённым законам. Во-первых, должна соблюдаться асимметрия и разность размеров камней. В саду есть определённые точки наблюдения – в зависимости от времени, когда вы собираетесь созерцать устройство своего микромира. И главная хитрость – с любой точки наблюдения всегда должен быть один камень, который… не виден.
Самый известный в Японии сад камней находится в Киото – древнейшей столице страны самураев, в храме Рёандзи. Это пристанище буддийских монахов. А у нас в Бурятии «сад камней» появился без усилий человека – его автором является сама Природа.
В юго-западной части Баргузинской долины, в 15 километрах от посёлка Суво, где река Ина выходит из Икатского хребта, расположено это место площадью более 10 квадратных километров. Значительно больше, чем любой японский сад камней – в той же пропорции, как японский бонсаи меньше бурятского кедра. Здесь из ровной земли выступают крупные глыбы камня, достигающего 4-5 метров в поперечнике, а в глубину эти валуны уходят до 10 метров!
Удаление этих мегалитов от горного хребта достигает 5 километров и более. Какая же сила могла разметать эти огромные камни на такие расстояния? То, что это сделал не человек, стало ясно из недавней истории: для гидромелиоративных целей здесь был прорыт 3-километровый канал. И в русле канала там и сям лежат огромные глыбы, уходящие на глубину до 10 метров. С ними бились, конечно, но безуспешно. В результате все работы на канале были остановлены.
Учёные выдвигали разные версии происхождения Ининского сада камней. Многие считают эти глыбы мореными валунами, то есть ледниковыми отложениями. Возраст учёными называется разный (Э. И. Муравский считает, что им 40-50 тысяч лет, а В. В. Ламакин - более 100 тысяч лет!), в зависимости от какого оледенения отсчитывать.
По предположениям геологов, в древности Баргузинская котловина представляла собой пресноводное неглубокое озеро, которое было отделено от Байкала неширокой и невысокой горной перемычкой, соединяющей Баргузинский и Икатский хребты. При повышении уровня воды образовался сток, превратившийся в русло реки, которая все глубже и глубже врезалась в твёрдые кристаллические породы. Известно, как ливневые потоки воды весной или после сильного дождя размывают крутые склоны, оставляя глубокие борозды балок и оврагов. Со временем уровень воды упал, и площадь озера из-за обилия взвешенного материала, приносимого в него реками, уменьшилась. В результате озеро исчезло, а на его месте осталась широкая долина с валунами, которые отнесли позже к памятникам природы.
А вот недавно доктор геолого-минералогических наук Г.Ф. Уфимцев предложил очень оригинальную идею, никак не связанную с оледенениями. По его мнению, Ининский сад камней образовался в результате сравнительно недавнего, имевшего катастрофический характер гигантского выброса крупно-глыбового материала.
По его наблюдениям, ледниковая деятельность на Икатском хребте проявилась только лишь на небольшой площади в верховьях рек Турокчи и Богунды, в средней же части этих рек следов оледенения не наблюдается. Таким образом, по мнению ученого, произошёл прорыв плотины подпрудного озера в течении реки Ины и её притоков. В результате прорыва с верховья Ины селем или грунтовой лавиной в Баргузинскую долину был выброшен большой объем глыбового материала. В пользу этой версии говорит факт сильного разрушения коренных бортов долины реки Ины на месте слияния с Турокчей, что может свидетельствовать о снесении селем большого объема горных пород.
На этом же участке реки Ины Уфимцевым отмечены два крупных «амфитеатра» (напоминают огромную воронку) размерами 2,0 на 1,3 километра и 1,2 на 0,8 километра, которые, вероятно, могли быть ложем крупных подпрудных озер. Прорыв плотины и спуск воды, по мнению Уфимцева, мог произойти в результате проявлений сейсмических процессов, поскольку оба склоновых «амфитеатра» приурочены к зоне молодого разлома с выходами термальных вод.
Здесь шалили боги
Удивительное место издавна интересовало местных жителей. И для «сада камней» люди придумали легенду, уходящую корнями в седую древность. Начало нехитрое. Поспорили как-то две реки, Ина и Баргузин, кто из них первым (первой) добежит до Байкала. Баргузин схитрил и отправился в дорогу тем же вечером, а утром рассерженная Ина помчалась следом, в гневе отбрасывая огромные валуны со своего пути. Так и лежат они до сих пор по обоим берегам реки. Не правда ли, это просто поэтическое описание мощного селя, предложенного для объяснения доктором Уфимцевым?
Камни всё ещё хранят тайну своего образования. Они ведь не только разного размера и цвета, они вообще из разных пород. То есть выломаны были не из одного места. А глубина залегания говорит о многих тысячах лет, за которые вокруг валунов наросли метры грунта.
Тем, кто видел фильм «Аватар», туманным утром камни Ины напомнят висячие горы, вокруг которых летают крылатые драконы. Вершины гор выступают из облаков тумана, как отдельные крепости или головы великанов в шлемах. Впечатления от созерцания сада камней удивительные, и люди не случайно наделили камни магической силой: считается, если прикоснуться к валунам руками, они будут забирать отрицательную энергию, взамен одаряя положительной.
В этих удивительных местах есть ещё одно место, где шалили боги. Это место прозвали «Сувинским саксонским замком». Это природное образование находится недалеко от группы солёных Алгинских озёр возле села Суво, на степных склонах сопки у подножья Икатского хребта. Живописные скалы очень напоминают развалины древнего замка. Эти места служили для эвенкийских шаманов особо почитаемым и священным местом. На эвенкийском языке «сувойя», или «суво» означает «вихрь».
Считалось, что именно здесь обитают духи - хозяева местных ветров. Главным и самым известным из которых был легендарный ветер Байкала «Баргузин». По легенде, в этих местах жил злой правитель. Он отличался свирепым нравом, ему доставало удовольствие приносить несчастья бедным и неимущим людям.
У него был единственный и любимый сын, которого заколдовали духи в наказание жестокому отцу. После осознания своего жестокого и несправедливого отношения к людям правитель пал на колени, стал умолять и слёзно просить вернуть здоровье сыну и сделать его счастливым. А все свои богатства он раздал людям.
И духи освободили из власти недуга сына правителя! Считается, что по этой причине скалы разделены на несколько частей. Среди бурят есть поверье, что в скалах живут хозяева Суво - Тумуржи-Нойон и его жена Тутужиг-Хатан. В честь сувинских владык были установлены бурханы. В особые дни в этих местах проводят целые ритуалы.